Differenza tra scoliosi e rotoscoliosi

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MEDICINA ONLINE SCHIENA COLONNA VERTEBRALE VERTEBRE SCOLIOSI LORDOSI CIFOSI FISIOLOGICO PATOLOGICO ASSE POSTURALE ATTEGGIAMENTO SCOLIOTICO POSTUROLOGIA ESERCIZI RIMEDI BAMBINO ZAINO PESO CONVESSO CONCAVO BUSTO CHIRURGIALa scoliosi è una forma di dismorfismo che – alterando le normali curvature della schiena – implica una complessa curvatura laterale e di rotazione della colonna vertebrale, la quale porta a deformazione della schiena ed alterazioni della componente muscolare dal momento che la colonna scoliotica contiene muscoli atrofici ad un lato e muscoli ipertrofici dall’altro. L’altezza dei dischi intervertebrali e delle vertebre diminuisce dal lato concavo della flessione: il corpo vertebrale diventa cuneiforme.

Le differenze di una colonna scoliotica rispetto ad una normale, sono le deviazioni dell’asse su vari livelli: sul piano frontale la deviazione determina la caratteristica forma ad “S”, ma anche su altri piani. Il termine “ROTOscoliosi” sta ad indicare proprio il fatto che, oltre ad una deviazione laterale della colonna (visibile sul piano frontale), si verifica anche una rotazione delle singole vertebre (deviazione sul piano orizzontale) che proprio per tale motivo perdono il loro caratteristico allineamento. Il termine rotoscoliosi indica quindi l’aspetto rotativo delle vertebre che si verifica nella scoliosi. La denominazione “rotoscoliosi lombare concava” indica ad esempio una scoliosi con rotazione vertebrale e concavità lombare. Il prefisso roto- sottolinea appunto la torsione del corpo delle vertebre coinvolte, a causa della quale il paziente perde la simmetria della propria colonna vertebrale.

Nella pratica clinica è difficile che si senta parlare di “rotoscoliosi”, proprio perché – sebbene sia il termine più corretto – appare per certi versi ridondante, visto che la semplice parola “scoliosi” è già abbastanza esaustiva. I due termini sono usati come sinonimi e ciò non deve trarre il paziente in errore.

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Sbiancamento del pene: la nuova moda in campo sessuale

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MEDICINA ONLINE PENE MEDICO SBIANCAMENTO PELLE PENIENA SCROTO GLANDE SCURO CHIARO VAGINA PLASTICA LABBRA GRANDI PICCOLE Thai penis whitening trend raises eyebrows.jpgSbiancamento penieno per rendere più “luminosa” la pelle del pene: è questa la nuova moda esplosa ultimamente in Thailandia Lo sbiancamento del pene è sempre più diffuso, ma il fatto sta suscitando non solo stupore, ma anche tante polemiche: in molti si chiedono se l’industria della bellezza del paese asiatico non stia oltrepassando i limiti del buon senso. Va detto che lo sbiancamento della pelle non è una novità in molti paesi dell’Asia, dove la pelle chiara è diventata un vero e proprio status simbol: la pelle più scura è infatti spesso associata ai lavori all’aperto ed è, quindi, sinonimo di maggiore povertà in molti paesi orientali. Ora però lo sbiancamento si è spostato a zone più intime e nascoste.

Pene “brillante”

Il tema ha suscitato talmente tanto l’attenzione che anche il ministro della Salute thailandese è dovuto intervenire per avvertire sui rischi di questa operazione, come racconta la BBC News. Il post originale pubblicato su Facebook dalla clinica che offre il trattamento, che consiste nell’utilizzo del laser per intervenire sulla melanina della pelle, è stato condiviso più di 19.000 volte in due giorni. Il post comprendeva le immagini dalla stanza dove vengono effettuati i trattamenti e le illustrazioni dettagliate del prima e del dopo. Il Lelux Hospital aveva già fatto notizia in passato per i trattamenti offerti per migliorare l’estetica della vagina. I commenti vanno dalla critica al divertimento con alcuni utenti perplessi che si chiedono il perché di un simili intervento e altri che invece si lasciano andare a battute: “Può essere usato come una torcia. Lascia che brilli!”. E ci sono anche donne che taggano i loro fidanzati suggerendo che si sottopongano al trattamento, che ha un costo di circa 620 dollari per 5 sedute.

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Differenza tra scoliosi, cifosi e lordosi normale e patologica

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La colonna vertebrale è una struttura anatomica che rappresenta il principale sostegno dell’intero scheletro del corpo umano, oltre a svolgere altre importanti funzioni; una protettiva e una motoria.

  • funzione protettiva: la colonna vertebrale protegge il midollo spinale e riduce la possibilità che urti o vibrazioni gli arrechino danni che possono portare a gravi patologie;
  • funzione motoria: grazie alle sue articolazioni, la colonna vertebrale riesce a capacitarci di muovere la testa nello spazio, di piegare il corpo in avanti ed estenderlo in senso opposto, di fletterlo e di ruotarlo.

I costituenti fondamentali della colonna vertebrale sono le vertebre, queste non sono tutte uguali fra di loro, ma presentano diverse caratteristiche che ci consentono di farne una generica descrizione. Le vertebre sono costituite da un corpo vertebrale che, insieme al cosiddetto arco vertebrale, delimita il foro vertebrale. Attraverso la sovrapposizione delle vertebre si forma una specie di canale per via dei ‘fori vertebrali’, questo canale contiene il midollo spinale che è parte del sistema nervoso centrale. Il corpo vertebrale è la parte più grande e resistente della vertebra, di forma pressoché cilindrica. Esso presenta tre facce, una superiore, una inferiore e una di contorno (detta anche circonferenza), l’arco vertebrale costituisce la parte posteriore della vertebra; esso è costituito da varie porzioni: due peduncoli, due masse apofisarie, due lamine e un processo spinoso.

La colonna vertebrale umana è costituita da:

  • 7 vertebre cervicali,
  • 12 toraciche (o dorsali),
  • 5 lombari,
  • 5 sacrali,
  • 4 coccigee (in alcuni individui sono 5).

Lordosi e cifosi fisiologiche della colonna vertebrale vista lateralmente

Le vertebre sono in tutto 33 o 34 (a seconda della presenza o assenza della quinta vertebra coccigea) e sono infilate le une sulle altre e fra loro articolate per formare la colonna vertebrale. Osservando la colonna vertebrale nella sua interezza, si potrà notare che essa non è perfettamente diritta neanche nel soggetto sano, ma presenta invece quattro lievi curvature assolutamente normali che formano una sorta di due “S” impilate una sull’altra, osservabili lateralmente, che sono, partendo dall’alto:

  • lordosi cervicale: è una curvatura corrispondente alle 7 vertebre cervicali con la convessità rivolta in avanti (verso il petto);
  • cifosi dorsale: è una curvatura corrispondente delle 12 vertebre toraciche con la convessità rivolta stavolta posteriormente (verso il dorso);
  • lordosi lombare: è una curvatura corrispondente alle 5 vertebre lombari con la convessità rivolta in avanti;
  • cifosi sacrococcigea: è una curvatura corrispondente alle 5 vertebre sacrali e delle 4/5 coccigee con la convessità rivolta stavolta posteriormente .

MEDICINA ONLINE SCHIENA COLONNA VERTEBRALE VERTEBRA COLONNA SPINALE SPINA DORSALE MIDOLLO DORSO TORACE COCCIGE OSSO SACRO NUMERO CIFOSI LORSOI STORTA FISIATRIA FISIOTERAPIA DOLORE L5 S1 ERNIA DISCOScoliosi fisiologica  della colonna vertebrale vista anteriormente

Sul piano frontale si riscontra fisiologicamente una lieve curvatura laterale a livello toracico o toraco-lombare, con convessità destra nei destrimani e convessità sinistra nei mancini, la “scoliosi fisiologica“. Due curve di compenso sono presenti a livello cervicale e lombare. Queste curve probabilmente sono determinate dall’ingombro del cuore e dall’uso prevalente di un solo arto. Ovviamente tale condizione fisiologica può essere accentuata per cause patologiche, e in particolare si possono avere curvature laterali (scoliosi patologiche) di cospicua entità.

Curvature patologiche della colonna vertebrale

Quelle che abbiamo visto precedentemente erano le curve fisiologiche della colonna vertebrale, cioè curve normali e lievi. Se tali curve si accentuano, possono diventare patologiche e dare origine a:

  • scoliosi: è una deformazione complessa di tipo tridimensionale della spina dorsale in cui la componente rotatoria è il fattore principale che ne determina la gravità.
    In presenza di una scoliosi, la colonna, osservata posteriormente, anziché essere diritta, presenta una o più curve ed è torta su sé stessa. Il metodo standard per valutare quantitativamente la curvatura della scoliosi è la misura dell’Angolo di Cobb;
  • cifosi patologica (o ipercifosi dorsale o dorso curvo): è una curvatura della colonna vertebrale con concavità anteriore che supera i 45° e che porta ad un incurvamento della schiena. Nel linguaggio popolare viene chiamata gobba;
  • lordosi patologica (o lordosi lombare): è caratterizzata da un infossamento profondo della colonna vertebrale nella regione lombare, che proietta indietro il bacino e crea un dorso curvo. In particolare, la condizione è considerata patologica quando l’angolo di curvatura lombare è maggiore di 40-50°.

Cifosi e lordosi sono ambedue deformazioni strutturali della colonna vertebrale osservabili lateralmente, mentre la scoliosi è una deformazione strutturale osservabile posteriormente, come facilmente intuibile dalla seguente foto:

MEDICINA ONLINE SCHIENA COLONNA VERTEBRALE VERTEBRE SCOLIOSI LORDOSI CIFOSI FISIOLOGICO PATOLOGICO ASSE POSTURALE ATTEGGIAMENTO SCOLIOTICO POSTUROLOGIA ESERCIZI RIMEDI BAMBINO ZAINO PESOScoliosi, cifosi e lordosi: quando si manifestano?

In genere tali malformazioni della colonna vertebrale si manifestano macroscopicamente nel periodo compreso tra i 10 e i 13 anni. Il loro sviluppo è molto veloce in quanto è collegato direttamente allo sviluppo della colonna in corrispondenza della grande crescita del periodo puberale. Bisogna stare molto attenti ai propri ragazzi in quanto queste patologie non provocano alcun dolore

Scoliosi, cifosi e lordosi: colpiscono più i maschi o le femmine?

Dipende dalla malformazione: la scoliosi colpisce l’80% delle ragazze e il 20% dei ragazzi, mentre la cifosi e la lordosi per l’80% colpisce i maschi e per il 20% le femmine.

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Come capire se mio figlio ha scoliosi, cifosi o lordosi?

Basta anche una semplice ma attenta osservazione da parte dei genitori e degli insegnanti a individuare un inizio di scoliosi: una lieve deviazione della spina dorsale guardando da dietro, o un dislivello delle spalle e delle scapole, o un’asimmetria dei fianchi già indicano una presenza di scoliosi. Cosi come lo stare curvati in avanti indica una possibile cifosi e un bacino con una curva lombare accentuata è sintomo di una lordosi. Prendere in tempo, cioè prima dell’inizio dello sviluppo puberale, queste patologie è fondamentale.

Filo a piombo

Con un filo a piombo si può anche ampliare la valutazione della schiena. I valori considerati normali a livello di C7 devono essere compresi tra i 30 ed i 55 mm, e a livello di L3 tra i 30 mm e i 70 mm. I valori a livello di C7 devono essere pari a 60 mm ed a livello di L3 pari a 75 mm.

Scoliosi, cifosi e lordosi: quando fare i controlli?

Va effettuato uno screening preventivo prima del compimento dei 9/10 anni per le ragazze e gli 11/12 per i ragazzi presso un medico ortopedico o un medico fisiatra, specializzati in patologie vertebrali. La visita ortopedica per la diagnosi di una sospetta scoliosi è assolutamente indolore e non è invasiva. Durante l’esame, al paziente viene chiesto di mettersi a petto nudo e di piegarsi in avanti. Questo è noto come test Adams con il piegamento in avanti e viene spesso effettuato sugli studenti. Se si nota un rilievo, si ha la possibilità che sia presente una scoliosi e quindi il paziente viene inviato a compiere un esame radiologico per confermare la diagnosi.

Scoliosi, cifosi e lordosi: quali terapie sono disponibili?

I risultati migliori si hanno quando si è seguiti da un team di specialisti:

  • Medico Fisiatra o Medico Ortopedico che diagnostica la patologia posturale e prescrive il tipo di busto necessario per la sua correzione;
  • Tecnico Ortopedico che materialmente realizza il tipo di busto prescritto dal medico specialista e segue, insieme a quest’ultimo, l’evoluzione della scoliosi, apportando le piccole modifiche necessarie per seguire e sostenere il processo di guarigione dalla scoliosi, cifosi, lordosi;
  • Rieducatore che segue il ragazzo nell’attività motoria di supporto alla correzione della scoliosi attraverso esercizi fisici e respiratori.

Scoliosi, cifosi e lordosi: busti correttivi

La realizzazione di busti correttivi per la scoliosi, cifosi, lordosi è fondamentale nella cura verso la soluzione di queste patologie. Esperienza, aggiornamento e attenzione alle innovazioni da parte dei Tecnici Ortopedici che realizzano i busti correttivi su misura sono i fattori di successo nel perseguire i risultati attesi.

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Ispezione del seno durante visita senologica [VIDEO]

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MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO OSPEDALE ANAMNESI ESAME OBIETTIVO SEMEIOTICA FONENDOSCOPIO ESAME (3)La visita senologica periodica è un importante strumento per la diagnosi precoce del tumore mammario dopo la quarta decade di vita (anche prima, se sono presenti fattori di rischio noti). L’esame clinico mira ad identificare eventuali lesioni o noduli sospetti della mammella e del cavo ascellare ed indirizza nella scelta delle indagini strumentali (ecografia e/o mammografia) per l’approfondimento diagnostico. Inoltre il senologo (generalmente un medico ginecologo o un chirurgo generale) potrà richiedere esami del sangue ed una radiografia del torace e/o una ecografia, per valutare ed indagare in maniera più efficace una situazione clinica sospetta.

L’ispezione del seno e del cavo ascellare è una parte estremamente importante dell’esame obiettivo che si esegue durante una visita senologica e serve per ispezionare, cioè guardare, le zone interessate allo scopo di notare qualsiasi anomalia come secrezioni dai capezzoli, rossore, trazione della cute, cicatrici, lesioni, capezzoli retratti, tumefazioni e asimmetrie.

L’ispezione segue l’anamnesi, cioè la raccolta di tutti i dati e dei sintomi riferiti dalla paziente (oltre alla raccolta di importanti informazioni relative ai suoi parenti, ad esempio la presenza di una madre o sorella con tumore alla mammella). Dopo l’ispezione, in genere si esegue la palpazione del seno da parte del medico.

L’ispezione del seno si svolge come mostrato nel video che può essere visionato seguendo QUESTO LINK

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Differenza tra scoliosi ed atteggiamento scoliotico

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MEDICINA ONLINE SCHIENA COLONNA VERTEBRALE VERTEBRE SCOLIOSI LORDOSI CIFOSI ASSE POSTURALE ATTEGGIAMENTO SCOLIOTICO POSTUROLOGIA ESERCIZI RIMEDI BAMBINO SEDUTO BANCO ZAINO PESO CONVESSO CONCAVO BUSTO CHIRURGIA.jpgAccade spesso che una mamma osservi con preoccupazione l’abitudine del proprio figlio, bambino o adolescente, nel sedersi o a camminare in maniera scomposta, con una spalla più rialzata dell’altra, con il bacino in fuori o il collo in avanti. E a volte le mamme si chiedono – spaventate – se non si tratti di un inizio di scoliosi (che è una patologia molto seria dell’apparato vertebro-scheletrico). Quello che queste madri possono aver notato è piuttosto un atteggiamento scoliotico, che non rappresenta in realtà un problema strutturale dello scheletro, com’è invece la scoliosi, e che può essere risolto spontaneamente con dei piccoli accorgimenti nella postura (seduta o in piedi) senza l’utilizzo di busti o interventi chirurgici, cosa invece che non si verifica nella scoliosi dove la cura NON è spontanea ed abbisogna di interventi specialistici mirati. Un atteggiamento scoliotico non deve però lasciarci tranquilli: il bambino deve imparare fin da piccolo quali sono le posizioni giuste da tenere seduti o durante la deambulazione, per evitare problemi posturali da adulto.

Correzione spontanea e non spontanea

La differenza fondamentale tra scoliosi e atteggiamento scoliotico è la strutturazione vertebrale, caratterizzata nel primo caso da una rotazione, associata a rigidità e fissità non presenti in un soggetto con atteggiamento scoliotico, basti vedere l’immagine in alto: la colonna scoliotica sulla destra è profondamente diversa rispetto alla colonna di un individuo sano (a sinistra), seppur con atteggiamento scoliotico. La scoliosi è una deviazione vertebrale che si manifesta con una inflessione laterale accompagnata da una rotazione delle vertebre verso la concavità della curva. Non si corregge spontaneamente e si manifesta clinicamente con una sporgenza (gibbo) costale o lombare. Nella scoliosi, infine, la rotazione e la cuneizzazione vertebrali sono costanti e rendono rigida ed evolutiva la deformità. Se la rotazione e l’evoluzione sono state definite caratteristiche peculiari della scoliosi, risulta dunque semplice differenziare la scoliosi dall’atteggiamento scoliotico.  All’esame clinico e – a prima vista – a quello radiografico, i due quadri clinici appaiono molto simili: in entrambi i casi si osserverà una sopra elevazione della spalla e, alle radiografie, una deviazione laterale del rachide. Ma l’atteggiamento scoliotico – disordine posturale non strutturale né evolutivo – non presenta alcun gibbo costale o lombare alla vista clinica, né rotazione vertebrale a un attento esame delle radiografie.

Deformazione strutturale e non strutturale

La scoliosi è una deformazione strutturale della colonna (per questo viene anche chiamata “scoliosi strutturata”), invece l’uso di posizioni scorrette (sul banco, nel letto, a tavola) o l’assunzione di pesi (zaino) producono deformazioni non strutturali (cioè non associate a rotazione) e reversibili istantaneamente alla sospensione dello stimolo. Inoltre il periodo di assunzione di tali posture scorrette è limitato nel tempo, pertanto non in grado di produrre deformità permanenti.  Se realmente vi fosse una relazione di causa-effetto tra la cattiva postura e l’insorgenza di scoliosi, la quasi totalità degli scolari dovrebbe risultare affetta da questa malattia. I ripetuti screening scolastici eseguiti hanno invece costantemente mostrato incidenze oscillanti tra il 4 per mille e l’1% della popolazione, mentre molto più alta è l’incidenza dell’atteggiamento scoliotico, che è un disordine posturale non evolutivo.

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Differenza tra polidattilia, sindattilia, ectrodattilia, oligodattilia e aracnodattilia

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MEDICINA ONLINE POLIDATTILIA ECTRODATTILIA MALFORMAZIONE MANI PIEDI ARACNODATTILIA MANO DITA SCHELETRO RAGNO SEGNO DEL POLLICE SEGNO DEL POLSO SINDROME DI MARFAN DI BEALS SEMEIOTICA MEDICA DITA LUNGHE

Ectrodattilia (agenesia centrale)

La polidattilia (anche chiamata iperdattilia) è un’anomalia genetica caratterizzata da dita in soprannumero nelle mani o nei piedi. Rispetto alla normale conformazione possono essere presenti uno, due o anche più dita per ogni estremità. La polidattilia può presentarsi da sola, senza altre patologie o malformazioni concomitanti (“polidattilia NON sindromica“), o più spesso come una delle caratteristiche di una data sindrome ed in questo caso prende il nome di “polidattilia sindromica“. La polidattilia può essere di tre tipi principali:

  • polidattilia postassiale: il dito supplementare è presente nel lato della mano dal lato del mignolo (più frequente);
  • polidattilia preassiale: il dito supplementare è presente nel lato della mano dal lato del pollice (meno frequente);
  • polidattilia centrale: il dito supplementare è presente tra le dita centrali (indice, medio, anulare) della mano (più raro).

La ectrodattilia (o agenesia centrale, vedi foto in alto) è una malattia genetica caratterizzata da mancanza o sviluppo incompleto di una o più dita degli arti inferiori e/o superiori. Generalmente sono coinvolti il terzo e quarto dito delle mani, ma può riguardare indifferentemente qualsiasi dito e un arto come tutti e quattro. La ectrodattilia si presenta in diverse forme:

  • sindattilia: due o più dita sono racchiuse in un unico rivestimento epidermico, solitamente pollice e indice;
  • oligodattilia: numero delle dita inferiore alla norma;
  • schisi mediana: mani e/o piedi si presentano bisecati centralmente fino al carpo/tarso, con opponibilità digitale; la mancata saldatura è dovuta ad un arresto dello sviluppo embrionale. Quest’ultima configura l’estremità con il classico aspetto denominato a “Chela di aragosta“.

Con “aracnodattilia” (“dita a ragno”) si intende una deformità dello scheletro delle mani caratterizzata da dita affusolate e sproporzionatamente allungate rispetto al palmo della mano o alla pianta del piede. Queste estremità possono risultare, inoltre, insolitamente flessibili, similmente alle zampe di un ragno. L’aracnodattilia è uno dei sintomi della Sindrome di Beals o della Sindrome di Marfan.

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Sindrome di Beals e padiglione auricolare “accartocciato”: sintomi e cure

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Micrognazia: la mandibola è di dimensioni ridotte

La sindrome di Beals (anche chiamata sindrome di Beals-Hecht o artrogriposi distale tipo 9 o aracnodattilia contrattuale congenita) è rara una sindrome che interessa il tessuto connettivo, caratterizzata da contratture multiple in flessione, aracnodattilia, cifoscoliosi grave, padiglioni auricolari abnormi e ipoplasia muscolare. Ricorda per molti versi Continua a leggere →

Polidattilia: cause, ereditarietà, sindromica e chirurgia

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MEDICINA ONLINE POLIDATTILIA ECTRODATTILIA MALFORMAZIONE MANI PIEDI ARACNODATTILIA MANO DITA SCHELETRO RAGNO SEGNO DEL POLLICE SEGNO DEL POLSO SINDROME DI MARFAN DI BEALS SEMEIOTICA MEDICA DITA LUNGHE.jpgLa polidattilia (anche chiamata iperdattilia) è un’anomalia genetica caratterizzata da dita in soprannumero nelle mani o nei piedi. Rispetto alla normale conformazione possono essere presenti uno, due o anche più dita per ogni estremità. La polidattilia è un carattere a trasmissione autosomica dominante, a penetranza incompleta (cioè non tutti i portatori del gene alterato esprimono questa malattia) e con un genotipo che non sempre corrisponde a medesimo fenotipo (due persone con identica genetica, possono sviluppare una malformazione diversa). La polidattilia può presentarsi da sola, senza altre patologie o malformazioni concomitanti (“polidattilia NON sindromica“), o più spesso come una delle caratteristiche di una data sindrome ed in questo caso prende il nome di “polidattilia sindromica“. La polidattilia può associarsi anche ad altri difetti malformativi della mano, ad esempio la signora nella foto in alto ha – nella mano sinistra – un dito in soprannumero fuso con il pollice, malformazione chiamata sindattilia.

Caratteristiche del dito in soprannumero

Il dito soprannumerario è solitamente un piccolo pezzo di tessuto molle; occasionalmente contiene ossa prive di giunture. Spesso è non funzionante, mentre è raro che sia completo e funzionante. La polidattilia può essere di tre tipi principali:

  • polidattilia postassiale: il dito supplementare è presente nel lato della mano dal lato del mignolo (più frequente);
  • polidattilia preassiale: il dito supplementare è presente nel lato della mano dal lato del pollice (meno frequente);
  • polidattilia centrale: il dito supplementare è presente tra le dita centrali (indice, medio, anulare) della mano (più raro).

Diagnosi della polidattilia

La diagnosi della polidattilia è clinica, ma si avvale anche di esami di diagnostica per immagini, tipicamente una radiografia della mano. Di solito, ai portatori di questa malattia viene richiesto anche un test genetico per verificare possibili anomalie genetiche. Grazie al test, i medici sono in grado di valutare se la patologia è sindromica oppure no.

Malformazioni sindromiche della mano

Le malformazioni congenite della mano su base genetica vengono classificate in 3 gruppi che includono difetti in riduzione, difetti della differenziazione e difetti in eccesso (polidattilie). Un esempio di difetto in riduzione (dita in numero minore) è la sindrome di Holt-Oram la quale è una condizione a trasmissione dominante caratterizzata da anomalie del pollice, che può essere ipoplastico, assente o trifalangeo, e difetti cardiaci. Il gene responsabile di questa condizione è TBX5, che appartiene ad una famiglia di geni che codificano fattori di trascrizione. Appartengono ai difetti della differenziazione le brachidattilie e le sindattilie. Le sindattilie non sindromiche sono di 5 tipi, tutti a trasmissione autosomica dominante. La sindattilia tipo 2 conosciuta anche come sinpolidattilia interessa il 3° e 4° dito, e si associa a polidattilia del 4° dito. Si tratta quindi di una forma mista dovuta a mutazione del gene HOXD13.

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Polidattilie sindromiche e terapie

L’esatto meccanismo molecolare responsabile delle polidattilie non è stato completamente chiarito. Tuttavia esse sono state associate a 39 mutazioni genetiche. Un esempio è dato dalla polidattilia pre-assiale tipo IV causata da mutazioni del gene GLI3. In caso di polidattilia sindromica, oltre al dito soprannumerario, sono presenti nel paziente una serie di altri sintomi di varia natura, spesso altre marformazioni osteo-articolari.

Trattamento della polidattilia

Riguardo al trattamento, la nascita di un bambino con un difetto congenito degli arti impone un approccio multidisciplinare che coinvolge diverse figure professionali al fine di ottenere i migliori risultati. Quando il difetto è isolato oppure fa parte di un quadro sindromico che non è letale, accanto alla valutazione del neonatologo e del genetista clinico che concorrono a formulare una diagnosi, è necessario l’intervento di altri specialisti come il chirurgo plastico, l’ortopedico, il fisiatra e altri a seconda del quadro malformativo osservato.

Polidattilia: quando fare l’interento chirurgico?

Fino ad alcuni anni fa si interveniva dopo il secondo anno di vita, ma oggi, grazie all’avanzamento delle tecniche chirurgiche, si preferisce effettuare l’intervento fra i 6 e 18 mesi di età.

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