Lizzie Velasquez che vedete qui sopra in foto, è la sfortunata donna di cui si parla in questo articolo. E’ una delle circa 30 persone al mondo a soffrire di una rarissima malattia genetica autosomica recessiva, chiamata Sindrome di De Barsy (DBS) . Tale malattia fu descritta per la prima volta da de Barsi (da qui il nome) nel 1968. Come dicevo prima, è una malattia estremamente rara: nel 2008, sono stati documentati solamente 27 casi al mondo. Pensateci, la prossima volta che pensate di essere sfortunati! Ma vediamo di cosa si tratta.
Sintomi e segni
La sindrome di De Barsy è caratterizzata da dismorfismi facciali (rime palpebrali rivolte verso il basso, sella nasale piatta e larga e bocca piccola), con aspetto progeroide, fontanella ampia a chiusura tardiva, cutis laxa (CL), iperlassità articolare, movimenti atetoidi e iperreflessia, ritardo della crescita pre- e postnatale, deficit cognitivo, ritardo dello sviluppo, opacità corneale e cataratta. La prevalenza non è nota, ma finora sono stati descritti, come prima accennato, circa 30 casi. La trasmissione è autosomica recessiva.
Cause e istologia
In molti casi l’eziologia non è nota, tuttavia sono state identificate le mutazioni del gene PYCR1 (17q25.3) in pazienti che presentavano fenotipi sovrapposti (cute rugosa, osteopenia e aspetto progeroide) di DBS, CL autosomica recessiva tipo 2 (ARCL2), sindrome della cute rugosa (WSS) e gerodermia osteodisplastica (GO). Le anomalie oculari, i movimenti atetoidi e l’iperreflessia sono segni caratteristici della DBS, che di solito consentono di differenziarla dalla GO, ARCL2 e WSS. L’esame istologico delle biopsie cutanee nei pazienti con DBS può rivelare la presenza di fibre elastiche caratteristiche, frammentate e fini, anche se sono stati descritti pazienti con biopsie cutanee normali.
Trattamento
Il trattamento è sintomatico e comprende la chirurgia oculare precoce e la fisioterapia per prevenire le contratture. I pazienti affetti dalla DBS hanno una prognosi variabile. In alcuni casi la morte sopraggiunge durante l’infanzia per disturbi neurologici gravi e infezioni ricorrenti. Nella maggior parte dei pazienti con mutazioni in PYCR1, si è osservato un miglioramento spontaneo dell’aspetto progeroide. In alcuni pazienti i disturbi del movimento rimangono stabili.
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