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17 marzo: Giornata mondiale del sonno

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma 17 MARZO GIORNATA MONDIALE SONNO DORMIRE Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano Pene.jpgIl 17 marzo è la Giornata mondiale del sonno: un evento annuale che ha lo scopo di richiamare l’attenzione sul sonno e sui disturbi ad esso connesso. Ecco una serie di miei articoli che riguardano l’attività che occupa ben un terzo delle nostre vite: il dormire!

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Differenze tra il cervello del maschio e della femmina

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Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Estetico Medicina Estetica Roma AMICIZIA UOMO DONNA ESISTE NO LUI HA IN TESTA SOLO SESSO Radiofrequenza Rughe Cavitazione Cellulite Pulsata Pressoterapia Linfodrenante Mappatura Nei Dietologo DermatologiaIl cervello è l’organo più importante del sistema nervoso centrale con un peso piuttosto variabile che non supera i 1500 grammi ed ha un volume compreso tra i 1100 e i 1300 cm³, tenendo presente la possibilità di significative variazioni tra individuo e individuo, anche legate a sesso, età e altri fattori.

Il cervello della donna adulta pesa in media circa il 12% in meno di quello dell’uomo adulto. Fino a non molti decenni or sono questo veniva interpretato come il correlato biologico di una presunta superiorità intellettiva dell’uomo rispetto alla donna. In realtà questa differenza riflette semplicemente la maggiore taglia corporea del maschio rispetto alla femmina nella specie umana. Infatti se si fa una misura non assoluta del peso cerebrale, ma relativa al peso corporeo la differenza si annulla ed anzi ne esiste una molto lieve a favore della femmina.

Il cervello femminile ha l’11% in più di neuroni rispetto a quello maschile nelle aree del linguaggio e dell’ascolto, inoltre presenta zone collegate alle emozioni e alla memoria, situate nell’ippocampo, più grandi che negli uomini. Il cervello femminile ha meno circuiti neuronali nell’amigdala, zona del cervello in cui si attivano le risposte di fronte al pericolo o si generano i comportamenti aggressivi, ecco perché alcuni possono arrivare a uno scontro fisico in pochi secondi mentre molte donne fanno di tutto per evitare il conflitto.La zona del cervello in cui si genera l’ansia è quattro volte inferiore negli uomini. Nell’uomo lo spazio cerebrale preposto all’impulso sessuale è due volte più grande.

Esistono altre piccole ma significative differenze anatomiche fra il cervello della donna e dell’uomo: in particolare le connessioni fra i due emisferi cerebrali sono relativamente più sviluppate nella donna che nell’uomo, mentre in piccoli centri nervosi di una regione del cervello chiamata ipotalamo esistono nell’uomo neuroni maggiori in numero e dimensioni. D’altro canto, test appropriati mettono in luce differenze in alcune capacità intellettive fra l’uomo e la donna, ad esempio nel pensiero logico-matematico, nella capacità di calcolo, nell’abilità linguistica, nella capacità di orientamento spaziale. In linea di massima è possibile ipotizzare oggi che l’uomo possegga un cervello che segue schemi logici più basati sulla razionalità, mentre nella donna il funzionamento cerebrale sarebbe maggiormente di tipo intuitivo, che nell’uomo il funzionamento dei circuiti nervosi sia più rigido mentre è più plastico nella donna. Questa differenza è certamente il risultato di una catena di effetti, avvenuti nel corso di millenni, che coinvolgono la genetica, gli ormoni, il cervello, i comportamenti, e che non implicano alcun giudizio di inferiorità o superiorità, di maggiore o minore intelligenza, ma semplicemente il riconoscimento del fatto che durante l’evoluzione, nel corso di millenni, l’uomo e la donna hanno avuto ruoli diversi e per questo si sono realizzati adattamenti cerebrali diversi nei due sessi, in grado di fornire una base neurobiologica alle diversità comportamentali.

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Differenza tra cefalea, mal di testa, emicrania con e senza aurea

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MEDICINA ONLINE CEFALEA MAL DI TESTA EMICRANIA DIFFERENZE AURA SENZA AURA CERVELLO CERVELLETTO TESTA ENCEFALO SISTEMA NERVOSO CENTRALE PERIFERICO SNC SNP DONNA VOLTO TRISTE SAD GIRL HEAD WOMAN HEADACHE.jpgCefalea, emicrania con aura, emicrania senza aura. Ma si potrebbe anche scrivere, nell’ordine, mal di testa, emicrania complicata, emicrania Continua a leggere →

Ippocampo: anatomia, funzioni e ruolo nella memoria

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MEDICINA ONLINE CERVELLO BRAIN TELENCEFALO MEMORIA EMOZIONI CARATTERE ORMONI EPILESSIA STRESS RABBIA PAURA FOBIA SONNAMBULO ATTACCHI PANICO ANSIA VERTIGINE IPPOCAMPO IPOCONDRIA PSICOLOGIL’ippocampo (in inglese “hippocampus”, evidenziato in viola nella foto in alto) è parte del cervello, situato nel lobo temporale. Fa parte della formazione dell’ippocampo, inserito nel sistema limbico, e svolge un ruolo importante nella memoria a lungo termine e nella navigazione spaziale. Gli esseri umani e gli altri mammiferi possiedono due ippocampi, uno in ogni emisfero del cervello. Nei roditori, animali in cui l’ippocampo è stato studiato in maniera approfondita, l’ippocampo ha all’incirca la forma di una banana. Nell’essere umano, ha una forma curva e convoluta, che ispirò ai primi anatomisti l’immagine di un cavalluccio marino. Il nome, infatti, deriva dal greco (Greco: hippos = cavallo, kàmpe = bruco).

Nella malattia di Alzheimer, l’ippocampo è una delle prime regioni del cervello a soffrire dei danni; deficit di memoria e disorientamento sono i primi sintomi che compaiono. Lesioni all’ippocampo possono occorrere anche come conseguenza di mancanza di ossigeno (anossia), encefalite o epilessia del lobo temporale mediale. Le persone che presentano danni estesi al tessuto ippocampale possono mostrare amnesia, cioè incapacità di formare o mantenere nuovi ricordi.

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Funzioni dell’ippocampo

Forse la primissima ipotesi supponeva l’ippocampo coinvolto nell’olfatto, ipotesi suggerita principalmente dalla sua localizzazione all’interno del cervello, vicino alla corteccia olfattiva. Continua a permanere un certo interesse per il coinvolgimento dell’ippocampo nelle funzioni olfattive, ma non è l’olfatto la funzione primaria dell’ippocampo.

Negli anni sulla funzione dell’ippocampo si sono avute tre idee dominanti: l’inibizione, la memoria e lo spazio. La teoria dell’inibizione comportamentale (ironicamente definita da O’Keefe e Nadel “un piede sul freno”), popolare fino agli anni ’60, traeva origine da due osservazioni: in primo luogo, gli animali il cui ippocampo era danneggiato tendevano ad essere iperattivi; la seconda, che gli animali con danni al tessuto ippocampale mostravano spesso difficoltà ad apprendere ad inibire risposte che erano state loro insegnate prima. Jeffrey Gray sviluppò questa linea di pensiero in una teoria vera e propria sul ruolo dell’ippocampo negli stati d’ansia. La teoria dell’inibizione non è oggi molto considerata, dal momento che questa ed altre funzioni sono attualmente attribuite all’amigdala, struttura anatomicamente vicina all’ippocampo.

La seconda importante linea di pensiero associa la funzione dell’ippocampo alla memoria. Quella che riveste maggiore importanza è contenuta nel celebre trattato di Scoville e Milner sulle conseguenze della distruzione chirurgica dell’ippocampo (nel tentativo di eliminare le crisi dell’epilessia), osservate in un paziente chiamato H.M.. Il paziente presentava una grave amnesia, e non ricordava che cosa gli fosse accaduto dopo l’operazione o eventi accaduti in precedenza, anche in un lasso temporale di anni. Ciò destò un interesse tale da far sì che H.M. sia il caso medico più studiato della storia. Negli anni seguenti, altri pazienti che presentavano simili disfunzioni mnemoniche legate a lesioni ippocampali (dovute a incidenti o malformazioni congenite) furono studiati con la stessa intensità, e furono effettuati migliaia di esperimenti riguardanti la fisiologia della plasticità neurale nell’ippocampo. Oggi non vi sono quasi più divergenze sull’importanza dell’ippocampo, considerato universalmente come sede della memoria. Tuttavia, il ruolo specifico che gioca in relazione a questa funzione psichica rimane tuttora oggetto di dibattiti.

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Ruolo nella memoria generale

Gli psicologi e i neuroscienziati generalmente concordano nell’affermare che l’ippocampo svolge un ruolo importante nella formazione di nuove memorie riguardanti eventi vissuti (memoria episodica o memoria autobiografica). Alcuni ricercatori preferiscono considerare l’ippocampo come parte di un più ampio sistema mnemonico del lobo temporale mediale, responsabile in generale della memoria dichiarativa (i ricordi che possono essere esplicitamente verbalizzati, che includerebbero, per esempio, la memoria semantica oltre che la memoria episodica).

Alcune prove sostengono l’ipotesi che, sebbene alcune forme di memoria possano per tutta la vita, l’ippocampo smetta di svolgere un ruolo cruciale nella ritenzione del ricordo dopo un periodo di consolidamento. I danni all’ippocampo generalmente portano a gravi difficoltà nella formazione di nuovi ricordi (amnesia anterograda) e normalmente è danneggiato anche l’accesso ai ricordi precedenti al danno (amnesia retrograda). Anche se l’effetto retrogrado può estendersi ad alcuni anni precedenti al danno, in alcuni casi i ricordi più remoti permangono – questo risparmio di memorie più vecchie ha portato all’idea che il consolidamento nel tempo comporti il trasferimento delle memorie al di fuori dell’ippocampo, verso altre parti del cervello. Tuttavia, la sperimentazione incontra grandi difficoltà nel misurare il permanere di queste memorie più antiche; inoltre, in alcuni casi di amnesia retrograda, questo permanere sembra coinvolgere ricordi formatisi decine di anni prima all’occorrere della lesione ippocampale, perciò il suo ruolo nel mantenimento di queste remote memorie rimane dubbio.

Danni all’ippocampo non hanno effetti su alcuni aspetti della memoria, come ad esempio la capacità di acquisire nuove abilità motorie (ad es. suonare uno strumento musicale): ciò suggerisce che questi tipi di abilità dipendano da un tipo diverso di memoria (memoria procedurale) e da differenti regioni cerebrali. Ci sono inoltre prove che il paziente H.M. (a cui furono asportati bilateralmente i lobi temporali mediali come trattamento per l’epilessia) sia in grado di formare nuova memoria semantica.

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Anatomia

Anatomicamente, l’ippocampo è una elaborazione del bordo della corteccia. Si può distinguere come zona a sé stante dove la corteccia si assottiglia in uno strato singolo di neuroni densamente organizzati, che si piega a formare una S molto stretta. La struttura che si allinea al bordo della corteccia forma il cosiddetto sistema limbico (dal Latino limbus = limite): questo include l’ippocampo, la corteccia del cingolo, la corteccia olfattiva e l’amigdala. Paul MacLean ha suggerito, nella sua teoria del Triunbrain (cervello trino), che le strutture limbiche costituiscono la base neurale delle emozioni. Tuttavia, la maggior parte dei neuroscienziati non considerano più come valido il concetto di “sistema limbico unificato”.

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Fisiologia

L’ippocampo mostra due principali “modalità” di attività, ciascuna delle quali associata a un distinto pattern di onde EEG e di attività di popolazione neurale. Queste modalità prendono il nome dai pattern EEG ad esse associate: theta e LIA(large irregular activity – ampia attività irregolare). Qui si trovano alcune delle loro maggiori caratteristiche nel ratto, l’animale più ampiamente studiato: L’ippocampo sembra avere un’importante posizione nell’apprendimento di natura spaziale. Nel ratto si è osservata la presenza di place cell che come per i campi recettivi sembrano attivarsi a seguito dell’occupazione di una determinata regione spaziale. L’ippocampo può essere considerato come uno “spazio di memoria” nel quale le informazioni multisensoriali collegate ad una memoria dichiarativa (episodica) si integrerebbero per un breve periodo. Successivamente verranno inviate a regioni paraippocampali che dissociandole ne faranno una memoria più duratura.

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Disturbo di conversione o isteria di conversione

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Si parla di conversione in quanto il paziente converte il conflitto psicologico in un’affezione fisica, con perdita di funzioni motorie o sensitive. Il disturbo è stato studiato, tra gli altri, da Pierre Janet, Jean-Martin Charcot, Josef Breuer e Sigmund Freud.

Si tratta di condizioni di difficile inquadramento diagnostico, in quanto possono compromettere il funzionamento di un organo, come nella cecità isterica, o portare alla paralisi, senza che possa essere accertata alcuna patologia con le metodiche di indagine strumentale. Le diagnosi di conversione in una certa percentuale si rivelano poi malattie neurologiche: nel 50% dei casi in un follow-up di 7-11 anni (Slater e Glithero, 1965); 21% (Gatfield e Guze,1962); 15% (Mace e Trimble,1996).

I sintomi motori includono alterazioni della coordinazione e dell’equilibrio, paralisi localizzate, perdita della voce ([afonia]]), difficoltà di deglutire o sensazione di nodo alla gola, ritenzione urinaria. I sintomi sensitivi comprendono invece perdita della sensibilità tattile o del dolore, cecità, sordità, allucinazioni, convulsioni.

L’esordio è acuto o sub-acuto ed è collegato con un evento a forte intensità emotiva, con un chiaro riferimento simbolico. L’età di esordio è giovanile, più comune nelle donne, la frequenza non è comune. Esistono fattori predisponenti (maltrattamenti, abusi) e fattori precipitanti (stress, conflitti, perdite). Il trattamento è di tipo psicologico, con buon esito nella maggioranza dei casi.

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Antidepressivi triciclici: overdose, tossicità e trattamento

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MEDICINA ONLINE FARMACO FARMACI EFFETTI COLLATERALI INDICAZIONI CONTROINDICAZIONI EFFETTO DOSE DOSAGGIO PILLOLE CREMA PASTIGLIE SUPPOSTE SIRINGA INIEZIONE EMIVITA FARMACOCINETICAI triciclici (TCA) sono una classe di farmaci antidepressivi che agiscono attraverso l’inibizione non selettiva (o, in alcuni casi selettiva per la noradrenalina) della ricaptazione dei neurotrasmettitori monoamine. Sono usati principalmente nel trattamento dei disturbi dell’umore come depressione maggiore, distimia e disturbi bipolari, in particolare nelle varianti resistenti al trattamento, in molti casi non sono più, infatti, i farmaci di prima scelta. Possono essere impiegati anche nel trattamento di numerosi disordini tra cui i casi di ansia, fobia sociale, disturbo ossessivo-compulsivo, panico, disturbo post traumatico da stress, cefalea ed emicrania.

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Overdose

L’overdose da TCA costituisce una significativa causa di tossicità fatale da farmaci. La grave mortalità e morbilità associate all’uso di questa classe di farmaci è ben documentata e dipende dalla tossicità cardiovascolare e neuronale. Particolarmente problematico l’effetto della potenzial mortalità nella popolazione pediatrica in quanto i TCA possono essere presenti in casa in seguito a enuresi o depressione.

Diversi trattamenti possono essere efficaci nel caso di un’overdose da TCA. L’overdose da TCA è particolarmente fatale in quanto questi farmaci, grazie alla loro lipofilia, sono rapidamente assorbiti nel tratto gastrointestinale, in particolare in corrispondenza dei pH basici dell’intestino tenue. La tossicità può comparire, pertanto, anche nella prima ora successiva all’assunzione. I sintomi possono però comparire anche più tardivamente, in particolare se un’overdose mista (ovvero con l’assunzione contemporanea di più farmaci) ha causato un rallentamento dello svuotamento gastrico.

Molti dei sintomi iniziali sono associati agli effetti anticolinergici dei TCA, come secchezza delle fauci, visione disturbata, costipazione, ritenzione urinaria, nausea e vomito. A causa della localizzazione diffusa dei recettori noradrenergici si possono osservare anche molti sintomi fisici, tra cui:

  1. Effetti anticolinergici: stato mentale alterato (es. agitazione, confusione, letargia, ecc.) tachicardia a riposo, secchezza delle fauci, midriasi, febbre.
  2. Effetti cardiaci: ipertensione (breve e reversibile, non dovrebbe essere trattata), tachicardia, ipotensione ortostatica, aritmie (incluse tachicardia ventricolare e fibrillazione ventricolare, con conseguenze anche fatali) variazioni all’ECG(intervalli QRS, QT e PR prolungati).
  3. Effetti sul Sistema Nervoso Centrale (SNC): sincope, convulsioni, coma, mioclono, iperreflessia
  4. Effetti polmonari: ipoventilazione secondaria alla depressione del SNC.
  5. Effetti gastrointestinali: borborigmo ridotto o assente.

Trattamento

Il trattamento dipende dalla gravità dei sintomi. Se è presente acidosi metabolica può essere consigliata l’infusione di bicarbonato di sodio. Sono stati ipotizzati due possibili meccanismi d’azione. Per il primo il legame alle proteine seriche degli antidepressivi triciclici risente del pH, ed è minore a pH più acidi. Pertanto somministrando bicarbonato, con conseguente alcalosi sistemica, si aumenta il legame proteico dei TCA riducendone la concentrazione di farmaco libero. L’altro meccanismo d’azione proposto coinvolge il sodio, e suggerisce che l’aumentata concentrazione di Na+ aiuti a contrastare l’effetto antagonizzante dei TCA sui canali del sodio. In assenza di acidosi il trattamento è generalmente sintomatico.

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Ritardo mentale (disabilità intellettiva) nei bambini lieve, moderato, grave: si guarisce?

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DOTT. EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CHIRURGO PSICHIATRIA MEDICINA DELLE DIPENDENZE DIRETTORE MEDICINA ONLINE RITARDO MENTALE DISABILITA INTELLETTIVA GRAVE GUARISCE BAMBINI NEONATI RAGAZZI GIOVANI QI INTELLIGENZA CERVELLO SCUOLAIl ritardo mentale (oggi chiamato più correttamente “disabilità intellettiva” come descritto nel DSM-5) è una malattia  cognitiva persistente data da un alterato funzionamento del sistema nervoso centrale. Rappresenta una condizione di interrotto o incompleto sviluppo psichico, con compromissione delle abilità che solitamente si manifestano durante il periodo evolutivo (capacità cognitive, linguistiche, motorie, sociali). In sintesi esso risulta dall’insieme dei deficit dello sviluppo cognitivo e socio-relazionale.

Nello specifico, i termini della definizione diagnostica sono i seguenti:

  • un funzionamento intellettivo generale significativamente al di sotto della media (quoziente d’intelligenza pari o inferiore a 70 punti, ottenuto con un test standardizzato somministrato individualmente);
  • esordio prima dei 18 anni.
  • concomitanti limitazioni nell’adattamento in due o più aree tra:
    • comunicazione;
    • cura della persona;
    • vita in famiglia;
    • attività sociali;
    • capacità di usare le risorse della comunità;
    • autodeterminazione;
    • scuola;
    • lavoro;
    • tempo libero;
    • salute;
    • sicurezza.

Classificazione di ritardo intellettivo

Possono essere specificati 4 diversi gradi di ritardo intellettivo in base al QI (quoziente d’intelligenza):

  • lieve (85% dei casi), QI da 50-55 a 70
  • moderato (10%), QI da 35-40 a 50-55
  • grave (3-4%), QI da 20-25 a 35-40
  • gravissimo (1-2%), QI inferiore 20-25.

Si può parlare di ritardo mentale con gravità non specificata quando c’è un forte motivo di supporre ritardo mentale, ma non si ha modo di valutare l’intelligenza del soggetto attraverso test standardizzati (ad esempio in soggetti troppo compromessi o non collaborativi o nella prima infanzia). In genere si può definire il livello di gravità del ritardo mentale in alcuni casi già a partire dai 6-8 anni, mentre in altri solo verso i 14-16 anni.

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Ritardo mentale lieve

Una disabilità intellettiva lieve è difficilmente evidenziabile nei primi anni di vita, questo perché nei  bambini così piccoli le difficoltà motorie, prassiche e linguistiche non sono molto visibili, inoltre la compromissione in queste aree è lieve e non facilmente distinguibile dalle capacità dei bambini senza ritardo fino ad una età più avanzata. Il periodo iniziale in cui si nota il problema è quello  dell’inserimento nella frequenza scolastica, quando possono sopraggiungere difficoltà  nell’apprendimento. Infatti, spesso si consiglia la permanenza nella scuola dell’infanzia fino ai 6 anni perché questi bambini imparano a leggere e scrivere tardivamente rispetto alla norma e generalmente intorno all’età di 7-8 anni. Fino all’età di circa vent’anni i soggetti affetti dalla patologia necessitano di un sostegno nell’adattamento scolastico e sociale. Possono conseguire un’autonomia sociale e lavorativa adeguata per un livello minimo di autosostentamento, ma ugualmente necessiteranno di supporto. Spesso non è correlato a specifiche patologie sistemiche.

Ritardo mentale moderato

Gli individui affetti da disabilità intelletiva moderata, anche da adulti, difficilmente oltrepassano un’età mentale di 5-7 anni. Presentano discrete capacità comunicative e con supervisione possono provvedere alla cura della propria persona e allo svolgimento di lavori semplici. Hanno relativa autonomia nei luoghi familiari e possono discretamente adattarsi alla vita nel contesto sociale, imparando magari a spostarsi senza aiuto impiegando mezzi pubblici (ma solo se precedentemente abituati). Per quanto riguarda l’apprendimento scolastico, comprensione e uso del linguaggio, sono lenti in quanto acquisiscono la capacità di lettura e scrittura verso i 10-12 anni, il vocabolario appreso resta piuttosto limitato e manifestano difficoltà a cogliere i nessi logici. A scuola, inoltre, viene evidenziato lo sviluppo disarmonico delle discipline (possono, per esempio, acquisire maggiori competenze in campo matematico che in quello linguistico). Di fatto, anche nel calcolo in genere riescono a contare ma difficilmente a compiere operazioni. A livello sociale i bambini con ritardo moderato tendono a sentirsi alienati rispetto ai loro compagni poiché riescono ad acquisire consapevolezza della loro condizione. La Sindrome di Down e la Sindrome di Turner (anche la sclerosi tuberosa, così come i casi lievi della Sindrome di Rett) sono due cause piuttosto frequenti di ritardo mentale moderato.

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Ritardo mentale grave

In caso di disabilità intellettiva grave, l’età mentale dell’individuo in genere si ferma ai 2-3 anni. Lo sviluppo psico-motorio è acquisito con notevole ritardo e solitamente imparano a camminare verso o in seguito ai 24 mesi presentando anche durante la crescita goffagine motoria. Quindi, anche da adulti hanno difficoltà ad eseguire delle prestazioni motorie. I livelli del linguaggio sono minimi o assenti, per lo più presenta l’olofrase tipica del periodo sensomotorio ma durante il periodo scolastico possono imparare a parlare e ad acquisire capacità per riconoscere parole semplici per i bisogni primari. Se opportunamente supportato, l’individuo può acquisire una competenza basilare della cura di sé e le capacità di svolgere attività lavorative molto semplici in ambienti protetti e in presenza di personale specializzato. Il beneficio scolastico è limitato all’insegnamento di materie prescolastiche. Sentendosi incapace di far fronte agli eventi, il soggetto può soffrire di alcune forme di frustrazione. I casi gravi di autismo e la maggior parte dei malati di Sindrome di Rett sono cause non rare alla base di un ritardo mentale grave.

Leggi anche: Sindrome di Rett: cause, sintomi, tipi, diagnosi, stadi, cure, morte

Ritardo mentale gravissimo

Nel caso di disabilità intellettiva gravissima, il soggetto presenta una età mentale inferiore ai 2 anni e non è in grado di svolgere le principali funzioni della vita quotidiana. La vita di relazione è per lo più ridotta. Linguaggio per lo più assente o fortemente compromesso con non più di 10/20 parole comprensibili con difficoltà. La necessità di sostegno è pervasiva, occupa tutta la durata della vita e deve essere continua.

Cause di ritardo mentale

Le cause di disabilità intellettiva solitamente sono distinguibili in:

  • Cause prenatali: agiscono intorno alla 28ª settimana di gestazione interferendo con i processi di morfogenesi (si tratta ad esempio aberrazioni cromosomiche, anomalie genetiche, malformazioni cerebrali, disordini metabolici, ipossia).
  • Cause perinatali: agiscono a partire dalla 29ª settimana di vita intrauterina fino alla 1ª settimana di vita extrauterina (troviamo ad esempio patologie materne, encefaliti, meningiti, insufficienza placentare, prematurità, complicanze in itinere nella gravidanza o nel parto).
  • Cause postnatali: traumi, infezioni o disordini neurodegenerativi
  • Cause ignote: le più frequenti, soprattutto per il ritardo lieve.
  • Fattori genetici: presenti nel 25% dei casi.

Le malattie genetiche più frequentemente correlate a disabilità intellettiva, sono:

  • Sindrome di Down (o trisomia del cromosoma 21)
  • Sindrome dell’X Fragile
  • Sindrome di Angelman
  • Sindrome Prader – Willi
  • Sindrome di Rett

Al contrario di quanto è solito pensare, nella maggior parte dei casi il ritardo mentale appartiene ad una categoria definita “ritardo familiare”, ovvero non dipendente da deficit biologico ma bensì da una storia di ritardo in famiglia. In questi casi rimane impossibile determinare se la disabilità intellettiva sia dovuta a cause ambientali (per esempio una situazione di povertà continua che porta alla malnutrizione) oppure se dipenda da un vero e proprio fattore genetico o da entrambe le cause in modo multifattoriale.

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Definizione diagnostica secondo il DSM-IV ed il DSM-5

La quarta edizione del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-IV) aveva sostituito con “ritardo mentale” i precedenti lemmi, in uso per indicare questa malattia, ossia quelli di oligofrenia, frenastenia, ipofrenia, insufficienza mentale ed imbecillità. Successivamente la quinta e più aggiornata edizione del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-5) ha sostituito l’espressione “ritardo mentale” con quello di “disabilità intellettiva”. Non si fa più riferimento al punteggio del QI per stabilire livelli di gravità del disturbo, ma questi sono definiti in base al funzionamento adattivo in tre diversi ambiti: concettuale, sociale e pratico. I criteri diagnostici dunque, pur rimanendo nella sostanza gli stessi, sono stati riformulati in questo modo:

  • Deficit delle funzioni intellettive, come ragionamento, problem solving, pianificazione, pensiero astratto, capacità di giudizio, apprendimento scolastico e apprendimento dall’esperienza, confermati sia da una valutazione clinica, sia da test standardizzati.
  • Deficit del funzionamento adattivo che porta al mancato raggiungimento degli standard di sviluppo e socioculturali di autonomia e di responsabilità sociale.
  • Esordio dei deficit intellettivi e adattivi durante il periodo dello sviluppo.

I livelli di gravità sono così definiti:

  • Lieve: difficoltà nell’apprendimento di abilità scolastiche come lettura, scrittura, calcolo, concetto del tempo e del denaro; negli adulti sono compromessi il pensiero astratto, la funzione esecutiva e la memoria a breve termine (ambito concettuale). L’individuo è immaturo nelle interazioni sociali; la comunicazione e il linguaggio sono più concreti rispetto a quanto atteso per l’età; la capacità di giudizio sociale è immatura e la persona è a rischio di essere manipolata (ambito sociale). L’individuo può avere maggior bisogno di supporto nelle attività complesse della vita quotidiana come il fare acquisti, utilizzo dei trasporti, la gestione della casa e dei bambini (ambito pratico).
  • Moderata: nei bambini in età prescolare il linguaggio e le abilità prescolastiche si sviluppano lentamente; i progressi nelle abilità scolastiche si verificano lentamente e sono limitati rispetto ai coetanei e negli adulti si fermano a livello elementare (ambito concettuale). La capacità di relazione è evidente, ma la capacità di giudizio sociale e di prendere decisioni è limitata e il personale di supporto deve assistere la persona nelle decisioni della vita (ambito sociale). L’individuo può prendersi cura dei bisogni personali, sebbene sia richiesto un lungo periodo di insegnamento affinché possa diventare indipendente; l’indipendenza lavorativa può essere raggiunta in lavori che richiedono limitate abilità concettuali, ma è necessario un notevole sostegno; possono essere sviluppate svariate capacità ricreative; in una minoranza significativa di individui è presente un comportamento disadattivo che causa problemi sociali (ambito pratico).
  • Grave: il raggiungimento di abilità concettuali è limitato; l’individuo in genere comprende poco il linguaggio scritto o i concetti che comportano numeri, quantità, tempo e denaro (ambito concettuale). Il linguaggio parlato limitato, l’eloquio può essere composto da singoli parole o frasi e può essere facilitato con l’aiuto di strumenti aumentativi; l’individuo comprende i discorsi templi e la comunicazione gestuale (ambito sociale). L’individuo richiede un sostegno in tutte le attività della vita quotidiana e non può prendere decisioni responsabili riguardo al proprio benessere; la partecipazione a compiti domestici, attività ricreative e lavoro richiede assistenza continuativa; in una minoranza significativa di casi è presente comportamento disadattivo, compreso autolesionismo (ambito pratico).
  • Estremo: l’individuo può usare oggetti in modo finalizzato; possono essere acquisite determinate abilità visto-spaziali, come il confronto e la classificazione basati su caratteristiche fisiche, tuttavia concomitanti compromissioni motorie e sensoriali possono impedire l’uso funzionale degli oggetti (ambito concettuale). L’individuo ha una comprensione molto limitata della comunicazione simbolica nell’eloquio o nella gestualità; può comprendere alcuni gesti o istruzioni semplici; esprime i propri desideri ed emozioni principalmente attraverso la comunicazione non verbale non simbolica; concomitanti compromissioni sensoriali e fisiche possono impedire molte attività sociali (ambito sociale). L’individuo è dipendente dagli altri in ogni aspetto della cura fisica, della salute e della sicurezza quotidiane, sebbene possa essere in grado di partecipare ad alcune di queste attività. Compromissioni fisiche e sensoriali rappresentano ostacoli frequenti alla partecipazione ad attività domestiche, ricreative e professionali; è presente comportamento disadattivo in una minoranza significativa di casi (ambito pratico).

Linee di intervento psicoterapeutico-riabilitativo

Ѐ consigliabile intervenire attraverso:

  • strategie di modellaggio, basate sull’uso sistematico del rinforzo;
  • lavori sulla motivazione e sull’autostima;
  • attività per sviluppare le capacità metacognitive;
  • programmi di potenziamento dell’autonomia;
  • processi di generalizzazione degli apprendimenti;
  • situazioni di collaborazione tra scuola e famiglia.

Pur non essendo possibile guarire completamente dal ritardo mentale, tramite queste metodiche è comunque possibile rendere la vita del paziente, migliore possibile, specie nei casi di ritardo mentale lieve e moderato.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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Disturbo da somatizzazione: caratteristiche, diagnosi e decorso

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Psichiatria (organicista, somatopsichica)

Secondo il DSM-IV-TR (text revision), pubblicato nel 2000 dall’American Psychiatric Association (APA), il Disturbo da somatizzazione va considerato come un tipico esempio di classificazione nosografica residuale, ossia per esclusione: quando i medici organicisti non sono in grado d’approdare ad alcuna diagnosi e terapia efficaci, allora riconducono il soggetto e il suo caso clinico all’interno di quest’etichetta. Ma gli stessi psichiatri brancolano nel buio riguardo a eziologia e cura. Pertanto di regola ci si limita a un trattamento solo sintomatico e palliativo. A volte persino la somministrazione di antidolorifici, blandi come il paracetamolo oppure piuttosto forti come il ketorolac o certi oppiodi-mimetici, per es. il tramadolo, altrimenti usati nei decorsi post-operatori e in oncologia, sortisce soltanto un rebound, vale a dire un effetto boomerang.

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Caratteristiche diagnostiche

Tale sindrome si presenta spesso come caso misto, in quanto consente il verificarsi di tutte le combinazioni possibili fra sintomi dolorosi soggettivi e segni oggettivi confermabili attraverso una qualche analisi clinica (reperti di laboratorio ed esame fisico). Perciò il sussistere di un qualche tipo di riscontro oggettivo può costituire anche solo una semplice coincidenza: il paziente può accusare lamentele indipendentemente dalla loro accertabilità obiettiva e dalla remissione e guarigione degli eventuali segni anatomopatologici.

Diagnosi differenziale

La sintomatologia è di natura vaga, spesso mal definibile però comunque molto grave: disfagia, perdita della voce, dolore addominale o in qualsiasi altra parte del corpo, nausea, vomito, convulsioni, nevralgie, sonnolenza, paralisi, mancamenti, squilibri della pressione arteriosa, dispareunia, vari difetti dell’organo visivo, arrivando alla cecità.

Questo quadro può essere confuso con patologie mediche dove sono presenti segni somatici altrettanto poco chiari quanto molteplici e seri, dall’emocromatosi al lupus eritematoso sistemico, dalla sclerosi multipla all’iperparatiroidismo.

La diagnosi differenziale dev’essere compiuta anche rispetto a tutta una serie di psicopatologie apparentemente familiari ed elencate nel DSM e nell’ICD-10dell’Organizzazione mondiale della sanità (OMS), dalla schizofrenia all’ipocondria.

Decorso

Il Disturbo da somatizzazione è una patologia cronica e fluttuante, che si risolve in una guarigione completa solo di rado. Con una ciclicità periodica il paziente accusa nuove crisi sintomatiche acute che lo spingono a richiedere ulteriore attenzione medica. Viene consigliato il solo rapporto di sostegno con un medico di fiducia. Una rilevante quota di malati, rifiutando l’idea che i suoi disturbi possano avere un’origine psicologica, evita un aiuto in tale direzione e si rivolge a molti dottori e specialisti cercando nuovi esami clinici e un trattamento che lo soddisfi sul piano fisico.

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Epidemiologia

La sua incidenza la rende non molto comune e varia a seconda degli studi effettuati dallo 0,2% al 2,0%. Molto rara la sua comparsa negli uomini, colpisce prevalentemente le donne.

Legislazione

Per la quantità e qualità dei sintomi, questa patologia è paragonabile ai disturbi organici della summenzionata portata, poiché anch’essa provoca un’invalidità totale. Tuttavia la commissione del Ministero della Salute ritiene che una sindrome del genere, per quanto riscontrabile empiricamente e descritta fin dalla metà del 1800, siccome non è ancora comprensibile e spiegabile dalla scienza, di conseguenza vada esclusa dalla lista pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale. Così a tutt’oggi tale malattia non dispone d’alcun riconoscimento legale. L’assenza d’un sussidio pubblico lede non solo la dignità e l’autonomia del paziente, ma il mancato riconoscimento giuridico diventa per ciò stesso anche mancato riconoscimento sociale.

Psicosomatica (PsicoNeuroEndocrinoImmunologia=PNEI)

La PsicoNeuroEndocrinoImmunologia (PNEI) prende atto del triplice ponte fra mente/psiche-cervello e corpo: il legame mediato dal sistema nervoso periferico, autonomo-vegetativo e non, il legame mediato dal sistema ormonale e infine da quello immunitario. Ogni problematica ansiogena-angosciante, detta anche stress, ha delle ricadute sull’organismo attraverso i tre collegamenti anatomofisiologici. I quali, però, sembrano ancora non consentire o legittimare alcuna spiegazione specifica per una somatizzazione altrettanto specifica, poiché i tre ponti in questione sono dei sistemi cervello-corpo privi d’una simile caratteristica.

Prospettiva intermedia: psicoanalisi interpretativa del “linguaggio d’organo”

La psicoanalisi del “linguaggio d’organo” propone una semiosi delle somatosi. Se la PNEI incontra già delle difficoltà a dare senso allo sfogo patogeno d’una problematica psichica pure in un solo organo bersaglio che sia semanticamente connesso al contenuto mentale angoscioso, questa difficoltà aumenta davanti a una sindrome algica polisintomatica. Studi sulla selettività del biofeedback, dell’effetto placebo e degli effetti dell’ipnosi confermerebbero empiricamente ciò che non è ancora descrivibile secondo i rapporti causali presi finora in considerazione dalla scienza: esisterebbe fra psiche/cervello e soma/corpo un qualche ulteriore ponte grazie al quale la mirata interpretazione psicoanalitica dei sintomi ha una tangibile ricaduta terapeutica.

Una medicina che sia e si dica davvero basata sull’evidenza (Evidence Based Medicine, EBM) non potrebbe e dovrebbe permettersi di rigettare a priori quei dati empirici che non sa ancora come gestire all’interno del proprio attuale paradigma epistemico: in sostanza, la definizione di psicosomatico lega soltanto un dato sintomo ad un dato paziente affermando l’incapacità delle conoscenze attuali a spiegare la relativa patogenesi. Jung e Hillman hanno cercato d’interpretare il Disturbo da somatizzazione nella prospettiva orientale del kundalinismo chakrico.

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