Differenza tra scoliosi ed atteggiamento scoliotico

MEDICINA ONLINE SCHIENA COLONNA VERTEBRALE VERTEBRE SCOLIOSI LORDOSI CIFOSI ASSE POSTURALE ATTEGGIAMENTO SCOLIOTICO POSTUROLOGIA ESERCIZI RIMEDI BAMBINO SEDUTO BANCO ZAINO PESO CONVESSO CONCAVO BUSTO CHIRURGIA.jpgAccade spesso che una mamma osservi con preoccupazione l’abitudine del proprio figlio, bambino o adolescente, nel sedersi o a camminare in maniera scomposta, con una spalla più rialzata dell’altra, con il bacino in fuori o il collo in avanti. E a volte le mamme si chiedono – spaventate – se non si tratti di un inizio di scoliosi (che è una patologia molto seria dell’apparato vertebro-scheletrico). Quello che queste madri possono aver notato è piuttosto un atteggiamento scoliotico, che non rappresenta in realtà un problema strutturale dello scheletro, com’è invece la scoliosi, e che può essere risolto spontaneamente con dei piccoli accorgimenti nella postura (seduta o in piedi) senza l’utilizzo di busti o interventi chirurgici, cosa invece che non si verifica nella scoliosi dove la cura NON è spontanea ed abbisogna di interventi specialistici mirati. Un atteggiamento scoliotico non deve però lasciarci tranquilli: il bambino deve imparare fin da piccolo quali sono le posizioni giuste da tenere seduti o durante la deambulazione, per evitare problemi posturali da adulto.

Correzione spontanea e non spontanea

La differenza fondamentale tra scoliosi e atteggiamento scoliotico è la strutturazione vertebrale, caratterizzata nel primo caso da una rotazione, associata a rigidità e fissità non presenti in un soggetto con atteggiamento scoliotico, basti vedere l’immagine in alto: la colonna scoliotica sulla destra è profondamente diversa rispetto alla colonna di un individuo sano (a sinistra), seppur con atteggiamento scoliotico. La scoliosi è una deviazione vertebrale che si manifesta con una inflessione laterale accompagnata da una rotazione delle vertebre verso la concavità della curva. Non si corregge spontaneamente e si manifesta clinicamente con una sporgenza (gibbo) costale o lombare. Nella scoliosi, infine, la rotazione e la cuneizzazione vertebrali sono costanti e rendono rigida ed evolutiva la deformità. Se la rotazione e l’evoluzione sono state definite caratteristiche peculiari della scoliosi, risulta dunque semplice differenziare la scoliosi dall’atteggiamento scoliotico.  All’esame clinico e – a prima vista – a quello radiografico, i due quadri clinici appaiono molto simili: in entrambi i casi si osserverà una sopra elevazione della spalla e, alle radiografie, una deviazione laterale del rachide. Ma l’atteggiamento scoliotico – disordine posturale non strutturale né evolutivo – non presenta alcun gibbo costale o lombare alla vista clinica, né rotazione vertebrale a un attento esame delle radiografie.

Deformazione strutturale e non strutturale

La scoliosi è una deformazione strutturale della colonna (per questo viene anche chiamata “scoliosi strutturata”), invece l’uso di posizioni scorrette (sul banco, nel letto, a tavola) o l’assunzione di pesi (zaino) producono deformazioni non strutturali (cioè non associate a rotazione) e reversibili istantaneamente alla sospensione dello stimolo. Inoltre il periodo di assunzione di tali posture scorrette è limitato nel tempo, pertanto non in grado di produrre deformità permanenti.  Se realmente vi fosse una relazione di causa-effetto tra la cattiva postura e l’insorgenza di scoliosi, la quasi totalità degli scolari dovrebbe risultare affetta da questa malattia. I ripetuti screening scolastici eseguiti hanno invece costantemente mostrato incidenze oscillanti tra il 4 per mille e l’1% della popolazione, mentre molto più alta è l’incidenza dell’atteggiamento scoliotico, che è un disordine posturale non evolutivo.

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Differenza tra polidattilia, sindattilia, ectrodattilia, oligodattilia e aracnodattilia

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Ectrodattilia (agenesia centrale)

La polidattilia (anche chiamata iperdattilia) è un’anomalia genetica caratterizzata da dita in soprannumero nelle mani o nei piedi. Rispetto alla normale conformazione possono essere presenti uno, due o anche più dita per ogni estremità. La polidattilia può presentarsi da sola, senza altre patologie o malformazioni concomitanti (“polidattilia NON sindromica“), o più spesso come una delle caratteristiche di una data sindrome ed in questo caso prende il nome di “polidattilia sindromica“. La polidattilia può essere di tre tipi principali:

  • polidattilia postassiale: il dito supplementare è presente nel lato della mano dal lato del mignolo (più frequente);
  • polidattilia preassiale: il dito supplementare è presente nel lato della mano dal lato del pollice (meno frequente);
  • polidattilia centrale: il dito supplementare è presente tra le dita centrali (indice, medio, anulare) della mano (più raro).

La ectrodattilia (o agenesia centrale, vedi foto in alto) è una malattia genetica caratterizzata da mancanza o sviluppo incompleto di una o più dita degli arti inferiori e/o superiori. Generalmente sono coinvolti il terzo e quarto dito delle mani, ma può riguardare indifferentemente qualsiasi dito e un arto come tutti e quattro. La ectrodattilia si presenta in diverse forme:

  • sindattilia: due o più dita sono racchiuse in un unico rivestimento epidermico, solitamente pollice e indice;
  • oligodattilia: numero delle dita inferiore alla norma;
  • schisi mediana: mani e/o piedi si presentano bisecati centralmente fino al carpo/tarso, con opponibilità digitale; la mancata saldatura è dovuta ad un arresto dello sviluppo embrionale. Quest’ultima configura l’estremità con il classico aspetto denominato a “Chela di aragosta“.

Con “aracnodattilia” (“dita a ragno”) si intende una deformità dello scheletro delle mani caratterizzata da dita affusolate e sproporzionatamente allungate rispetto al palmo della mano o alla pianta del piede. Queste estremità possono risultare, inoltre, insolitamente flessibili, similmente alle zampe di un ragno. L’aracnodattilia è uno dei sintomi della Sindrome di Beals o della Sindrome di Marfan.

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Sindrome di Beals e padiglione auricolare “accartocciato”: sintomi e cure

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Micrognazia: la mandibola è di dimensioni ridotte

La sindrome di Beals (anche chiamata sindrome di Beals-Hecht artrogriposi distale tipo 9 aracnodattilia contrattuale congenita) è rara una sindrome che interessa il tessuto connettivo, caratterizzata da contratture multiple in flessione, aracnodattilia, cifoscoliosi grave, padiglioni auricolari abnormi e ipoplasia muscolare. Ricorda per molti versi Continua a leggere

Polidattilia: cause, ereditarietà, sindromica e chirurgia

MEDICINA ONLINE POLIDATTILIA ECTRODATTILIA MALFORMAZIONE MANI PIEDI ARACNODATTILIA MANO DITA SCHELETRO RAGNO SEGNO DEL POLLICE SEGNO DEL POLSO SINDROME DI MARFAN DI BEALS SEMEIOTICA MEDICA DITA LUNGHE.jpgLa polidattilia (anche chiamata iperdattilia) è un’anomalia genetica caratterizzata da dita in soprannumero nelle mani o nei piedi. Rispetto alla normale conformazione possono essere presenti uno, due o anche più dita per ogni estremità. La polidattilia è un carattere a trasmissione autosomica dominante, a penetranza incompleta (cioè non tutti i portatori del gene alterato esprimono questa malattia) e con un genotipo che non sempre corrisponde a medesimo fenotipo (due persone con identica genetica, possono sviluppare una malformazione diversa). La polidattilia può presentarsi da sola, senza altre patologie o malformazioni concomitanti (“polidattilia NON sindromica“), o più spesso come una delle caratteristiche di una data sindrome ed in questo caso prende il nome di “polidattilia sindromica“. La polidattilia può associarsi anche ad altri difetti malformativi della mano, ad esempio la signora nella foto in alto ha – nella mano sinistra – un dito in soprannumero fuso con il pollice, malformazione chiamata sindattilia.

Caratteristiche del dito in soprannumero

Il dito soprannumerario è solitamente un piccolo pezzo di tessuto molle; occasionalmente contiene ossa prive di giunture. Spesso è non funzionante, mentre è raro che sia completo e funzionante. La polidattilia può essere di tre tipi principali:

  • polidattilia postassiale: il dito supplementare è presente nel lato della mano dal lato del mignolo (più frequente);
  • polidattilia preassiale: il dito supplementare è presente nel lato della mano dal lato del pollice (meno frequente);
  • polidattilia centrale: il dito supplementare è presente tra le dita centrali (indice, medio, anulare) della mano (più raro).

Diagnosi della polidattilia

La diagnosi della polidattilia è clinica, ma si avvale anche di esami di diagnostica per immagini, tipicamente una radiografia della mano. Di solito, ai portatori di questa malattia viene richiesto anche un test genetico per verificare possibili anomalie genetiche. Grazie al test, i medici sono in grado di valutare se la patologia è sindromica oppure no.

Malformazioni sindromiche della mano

Le malformazioni congenite della mano su base genetica vengono classificate in 3 gruppi che includono difetti in riduzione, difetti della differenziazione e difetti in eccesso (polidattilie). Un esempio di difetto in riduzione (dita in numero minore) è la sindrome di Holt-Oram la quale è una condizione a trasmissione dominante caratterizzata da anomalie del pollice, che può essere ipoplastico, assente o trifalangeo, e difetti cardiaci. Il gene responsabile di questa condizione è TBX5, che appartiene ad una famiglia di geni che codificano fattori di trascrizione. Appartengono ai difetti della differenziazione le brachidattilie e le sindattilie. Le sindattilie non sindromiche sono di 5 tipi, tutti a trasmissione autosomica dominante. La sindattilia tipo 2 conosciuta anche come sinpolidattilia interessa il 3° e 4° dito, e si associa a polidattilia del 4° dito. Si tratta quindi di una forma mista dovuta a mutazione del gene HOXD13.

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Polidattilie sindromiche e terapie

L’esatto meccanismo molecolare responsabile delle polidattilie non è stato completamente chiarito. Tuttavia esse sono state associate a 39 mutazioni genetiche. Un esempio è dato dalla polidattilia pre-assiale tipo IV causata da mutazioni del gene GLI3. In caso di polidattilia sindromica, oltre al dito soprannumerario, sono presenti nel paziente una serie di altri sintomi di varia natura, spesso altre marformazioni osteo-articolari.

Trattamento della polidattilia

Riguardo al trattamento, la nascita di un bambino con un difetto congenito degli arti impone un approccio multidisciplinare che coinvolge diverse figure professionali al fine di ottenere i migliori risultati. Quando il difetto è isolato oppure fa parte di un quadro sindromico che non è letale, accanto alla valutazione del neonatologo e del genetista clinico che concorrono a formulare una diagnosi, è necessario l’intervento di altri specialisti come il chirurgo plastico, l’ortopedico, il fisiatra e altri a seconda del quadro malformativo osservato.

Polidattilia: quando fare l’interento chirurgico?

Fino ad alcuni anni fa si interveniva dopo il secondo anno di vita, ma oggi, grazie all’avanzamento delle tecniche chirurgiche, si preferisce effettuare l’intervento fra i 6 e 18 mesi di età.

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Ectrodattilia: cause, cure ed immagini

La ectrodattilia (o agenesia centrale) è una malattia genetica, a trasmissione per lo più dominante, che colpisce circa 1 bambino ogni milione (anche se alcune fonti parlano di 1 su 90 mila) e comporta la mancanza o lo sviluppo incompleto di una o più dita degli arti inferiori e/o superiori. Generalmente sono coinvolti il terzo e quarto dito delle mani, ma può riguardare indifferentemente qualsiasi dito e un arto come tutti e quattro. La ectrodattilia si presenta in diverse forme:

  • sindattilia: due o più dita sono racchiuse in un unico rivestimento epidermico, solitamente pollice e indice;
  • oligodattilia: numero delle dita inferiore alla norma;
  • schisi mediana: mani e/o piedi si presentano bisecati centralmente fino al carpo/tarso, con opponibilità digitale; la mancata saldatura è dovuta ad un arresto dello sviluppo embrionale. Quest’ultima configura l’estremità con il classico aspetto denominato a “Chela di aragosta“.

Occasionalmente si riscontrano differenti caratteristiche, come la monodattilia, nella quale mancano i raggi radiali ad eccezione, di regola, del quinto dito. I pazienti possono presentare una sola o entrambe le anomalie. Anche quando è isolata, nel tipo non sindromico, questa deformità si può eccezionalmente associare alla sordità, ed è stata anche osservata con l’aniridia e con la Sindrome di Alport. Per la correzione dei difetti sono disponibili la riduzione chirurgica e le protesi.

 

Sindrome EEC ectrodattilia – displasia ectodermica – labiopalatoschisi

A volte questa patologia può entrare a far parte della EEC, acronimo che indica l’associazione tra ectrodattilia, displasia ectodermica e labiopalatoschisi, una sindrome che si può manifestare con:

  • labiopalatoschisi (labbro leporino);
  • l’anoftalmia/microftalmia;
  • l’atrofia cutanea;
  • l’adonzia/microdonzia;
  • l’anotia;
  • l’agenesia/ipoplasia del rene, mono o bilaterale.

Per approfondire:

Cura della ectrodattilia

È correggibile con interventi di chirurgia plastica ricostruttiva, ma per ottenere buoni risultati è necessario intervenire entro il primo anno di età: interventi in età adulta suno poco efficaci per risolvere il problema.

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Aracnodattilia, segno del pollice e del polso, Sindrome di Marfan e di Beals

MEDICINA ONLINE ARACNODATTILIA MANO DITA SCHELETRO RAGNO SEGNO DEL POLLICE SEGNO DEL POLSO SINDROME DI MARFAN DI BEALS SEMEIOTICA MEDICA DITA LUNGHE.jpgCon “aracnodattilia” (“dita a ragno”) si intende una deformità dello scheletro delle mani caratterizzata da dita affusolate e sproporzionatamente allungate rispetto al palmo della mano o alla pianta del piede. Queste estremità possono risultare, inoltre, insolitamente flessibili, similmente alle zampe di un ragno, motivo per cui questa patologia è così chiamata. Costituisce uno dei sintomi della Sindrome di Marfan ed è caratterizzata dal “segno del pollice” e dal “segno del polso”. L’aracnodattilia può essere congenita e svilupparsi nel contesto di diverse malattie genetiche. Altre persone possono manifestare questo allungamento patologico delle dita delle mani e dei piedi nel tempo, durante l’infanzia o l’età adulta.

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Cos’è il “segno del pollice”?

L’aracnodattilia si riconosce per la positività del “segno del pollice”, che consiste nel far chiudere il pugno con all’interno il pollice: se si osserva la protrusione della falange distale dello stesso dito, oltre il bordo ulnare, allora il segno del pollice è detto “positivo” ed indica la presenza di aracnodattilia (vedi foto in alto a sinistra).

Cos’è il “segno del polso”?

Altro esame utile nella valutazione della patologia in questione, è il “segno del polso”: se le falangi distali di pollice e mignolo si sovrappongono, quando poste a cingere il polso, il segno del polso è “positivo” ed indica aracnodattilia (vedi foto in alto a destra).

Patologie in cui è presente l’aracnodattilia

L’aracnodattilia costituisce tipicamente un sintomo della Sindrome di Marfan, dipendendo da un’alterazione nel metabolismo del collagene. Questa deformità rientra però anche tra le anomalie che si possono riscontrare nell’omocisteinuria e nella Sindrome di Beals (malattia del tessuto connettivo che si presenta in modo simile alla Sindrome di Marfan). In qualche caso, però, l’aracnodattilia può presentarsi in assenza di una malattia di base.

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Io tornerò, ti ritroverò, ti amerò, ti sposerò

Espiazione (Atonement) 2007 Joe Wright, Keira Knightley, James McAvoy, Romola Garai, Brenda Blethyn, drammatico, sentimentale, guerra  Seven Sisters Cuckmere Haven  Sussex England Europe.jpg

“Carissima Cecilia, la storia può ricominciare. Io tornerò, ti ritroverò, ti amerò, ti sposerò e vivrò senza vergogna.”

Robbie Turner (James McAvoy) nel film del 2007 Espiazione diretto da Joe Wright. La meravigliosa scena in alto, dove McAvoy è raffigurato assieme a Keira Knightley, è stata girata nell’estuario Cuckmere Haven, con sullo sfondo le scogliere Seven Sisters, in Inghilterra, location anche di altri film come Robin Hood – Principe dei ladri ed Harry Potter e il calice di fuoco.

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Lordosi patologica o iperlordosi lombare: cause, terapie e conseguenze

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Chi soffre di questa patologia si riconosce alla semplice vista, perché presenta:

  • il bacino innaturalmente inclinato verso l’esterno;
  • l’addome sporgente;
  • i glutei portati eccessivamente all’indietro;
  • una rotazione lieve o accentuata del bacino (non sempre presente).

Cause e fattori di rischio dell’iperlordosi lombare

L’iperlordosi lombare può essere aggravata da diversi fattori di rischio:

  • gravidanza: soprattutto negli ultimi mesi quando il peso della gestante è aumentato;
  • alterazioni congenite del bacino;
  • fratture;
  • lussazioni;
  • traumi di vario genere alla colonna vertebrale;
  • assunzione di una postura scorretta durante la giornata, solitamente dovuta ad una vita lavorativa sedentaria;
  • rachitismo;
  • ernia del disco: indica la fuoriuscita di materiale del nucleo polposo del disco intervertebrale causata dalla rottura delle fibre dell’anello fibroso che formano la
  • parete del disco;
  • osteoporosi;
  • artrosi;
  • sovrappeso: il peso corporeo in eccesso è causa di stress ulteriore sui dischi nella regione lombare;
  • muscolatura lombare debole.

Segni e sintomi di iperlordosi lombare

La patologia si manifesta attraverso una sintomatologia bene definita e visibile nel corpo di chi ne soffre:

  • bacino inclinato verso l’esterno;
  • addome sporgente;
  • glutei portati eccessivamente all’indietro;
  • rotazione lieve o accentuata del bacino (non sempre presente);
  • dolori vertebrali;
  • lombalgie acute che tendono ad aumentare quando si resta molte ore in piedi.

I sintomi dell’iperlordosi lombare variano in base al grado dell’accentuazione della curva lordotica che può essere ampia o ristretta; nel primo caso i sintomi tendono ad essere più acuti mentre nel secondo caso la malattia può essere anche asintomatica.

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Come capire se mio figlio ha l’iperlordosi?

Basta anche una semplice ma attenta osservazione da parte dei genitori e degli insegnanti a individuare un inizio di iperlordosi. Prendere in tempo, cioè prima dell’inizio dello sviluppo puberale, queste patologie è fondamentale.

Filo a piombo

Con un filo a piombo si può anche ampliare la valutazione della schiena. I valori considerati normali a livello di C7 devono essere compresi tra i 30 ed i 55 mm, e a livello di L3 tra i 30 mm e i 70 mm. I valori a livello di C7 devono essere pari a 60 mm ed a livello di L3 pari a 75 mm.

Iperlordosi: quando fare i controlli?

Va effettuato uno screening preventivo prima del compimento dei 9/10 anni per le ragazze e gli 11/12 per i ragazzi presso un medico ortopedico o un medico fisiatra, specializzati in patologie vertebrali. La visita ortopedica per la diagnosi di una sospetta scoliosi è assolutamente indolore e non è invasiva. Se si nota una malformazione il paziente viene inviato a compiere un esame radiologico per confermare la diagnosi.

Cure per l’iperlordosi lombare

La patologia della iperlordosi lombare viene diagnosticata dall’ortopedico a seguito di una visita accurata e di una radiografia della colonna vertebrale. Tra i rimedi indicati nella maggior parte dei casi, ricordiamo:

  • ginnastica posturale per correggere la postura;
  • diminuzione del peso per i pazienti in sovrappeso;
  • sedute dall’osteopata;
  • utilizzo di plantari ortopedici per alleviare il mal di schiena;
  • intervento chirurgico: è indicato soltanto nei casi gravi e negli stadi avanzati in cui i rimedi precedentemente elencati risultano essere inutili.

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