La polidattilia (anche chiamata iperdattilia) è un’anomalia genetica caratterizzata da dita in soprannumero nelle mani o nei piedi. Rispetto alla normale conformazione possono essere presenti uno, due o anche più dita per ogni estremità. La polidattilia è un carattere a trasmissione autosomica dominante, a penetranza incompleta (cioè non tutti i portatori del gene alterato esprimono questa malattia) e con un genotipo che non sempre corrisponde a medesimo fenotipo (due persone con identica genetica, possono sviluppare una malformazione diversa). La polidattilia può presentarsi da sola, senza altre patologie o malformazioni concomitanti (“polidattilia NON sindromica“), o più spesso come una delle caratteristiche di una data sindrome ed in questo caso prende il nome di “polidattilia sindromica“. La polidattilia può associarsi anche ad altri difetti malformativi della mano, ad esempio la signora nella foto in alto ha – nella mano sinistra – un dito in soprannumero fuso con il pollice, malformazione chiamata sindattilia.
Caratteristiche del dito in soprannumero
Il dito soprannumerario è solitamente un piccolo pezzo di tessuto molle; occasionalmente contiene ossa prive di giunture. Spesso è non funzionante, mentre è raro che sia completo e funzionante. La polidattilia può essere di tre tipi principali:
- polidattilia postassiale: il dito supplementare è presente nel lato della mano dal lato del mignolo (più frequente);
- polidattilia preassiale: il dito supplementare è presente nel lato della mano dal lato del pollice (meno frequente);
- polidattilia centrale: il dito supplementare è presente tra le dita centrali (indice, medio, anulare) della mano (più raro).
Diagnosi della polidattilia
La diagnosi della polidattilia è clinica, ma si avvale anche di esami di diagnostica per immagini, tipicamente una radiografia della mano. Di solito, ai portatori di questa malattia viene richiesto anche un test genetico per verificare possibili anomalie genetiche. Grazie al test, i medici sono in grado di valutare se la patologia è sindromica oppure no.
Malformazioni sindromiche della mano
Le malformazioni congenite della mano su base genetica vengono classificate in 3 gruppi che includono difetti in riduzione, difetti della differenziazione e difetti in eccesso (polidattilie). Un esempio di difetto in riduzione (dita in numero minore) è la sindrome di Holt-Oram la quale è una condizione a trasmissione dominante caratterizzata da anomalie del pollice, che può essere ipoplastico, assente o trifalangeo, e difetti cardiaci. Il gene responsabile di questa condizione è TBX5, che appartiene ad una famiglia di geni che codificano fattori di trascrizione. Appartengono ai difetti della differenziazione le brachidattilie e le sindattilie. Le sindattilie non sindromiche sono di 5 tipi, tutti a trasmissione autosomica dominante. La sindattilia tipo 2 conosciuta anche come sinpolidattilia interessa il 3° e 4° dito, e si associa a polidattilia del 4° dito. Si tratta quindi di una forma mista dovuta a mutazione del gene HOXD13.
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Polidattilie sindromiche e terapie
L’esatto meccanismo molecolare responsabile delle polidattilie non è stato completamente chiarito. Tuttavia esse sono state associate a 39 mutazioni genetiche. Un esempio è dato dalla polidattilia pre-assiale tipo IV causata da mutazioni del gene GLI3. In caso di polidattilia sindromica, oltre al dito soprannumerario, sono presenti nel paziente una serie di altri sintomi di varia natura, spesso altre marformazioni osteo-articolari.
Trattamento della polidattilia
Riguardo al trattamento, la nascita di un bambino con un difetto congenito degli arti impone un approccio multidisciplinare che coinvolge diverse figure professionali al fine di ottenere i migliori risultati. Quando il difetto è isolato oppure fa parte di un quadro sindromico che non è letale, accanto alla valutazione del neonatologo e del genetista clinico che concorrono a formulare una diagnosi, è necessario l’intervento di altri specialisti come il chirurgo plastico, l’ortopedico, il fisiatra e altri a seconda del quadro malformativo osservato.
Polidattilia: quando fare l’interento chirurgico?
Fino ad alcuni anni fa si interveniva dopo il secondo anno di vita, ma oggi, grazie all’avanzamento delle tecniche chirurgiche, si preferisce effettuare l’intervento fra i 6 e 18 mesi di età.
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Con “aracnodattilia” (“dita a ragno”) si intende una deformità dello scheletro delle mani caratterizzata da dita affusolate e sproporzionatamente allungate rispetto al palmo della mano o alla pianta del piede. Queste estremità possono risultare, inoltre, insolitamente flessibili, similmente alle zampe di un ragno, motivo per cui questa patologia è così chiamata. Costituisce uno dei sintomi della Sindrome di Marfan ed è caratterizzata dal “segno del pollice” e dal “segno del polso”. L’aracnodattilia può essere congenita e svilupparsi nel contesto di diverse malattie genetiche. Altre persone possono manifestare questo allungamento patologico delle dita delle mani e dei piedi nel tempo, durante l’infanzia o l’età adulta.
Le vertebre nell’uomo sono in tutto 33 o 34 (a seconda della presenza o assenza della quinta vertebra coccigea) e sono infilate le une sulle altre e fra loro articolate per formare la colonna vertebrale. Osservando la colonna vertebrale nella sua interezza, si potrà notare che essa non è perfettamente diritta neanche nel soggetto sano, ma presenta invece quattro lievi curvature assolutamente normali che formano una sorta di due “S” impilate una sull’altra. Una delle quattro curvature fisiologiche è la lordosi lombare, una curva corrispondente alle 5 vertebre lombari con la convessità rivolta in avanti. Quando la lieve curvatura lombare si accentua, arrivando ad angoli maggiori di 40-50°, la lordosi non è più “fisiologica”, bensì prende il nome di “lordosi patologica” o “iperlordosi lombare“, caratterizzata da un infossamento profondo della colonna vertebrale nella regione lombare, che proietta indietro il bacino e crea un dorso curvo. L’iperlordosi lombare è un disturbo della schiena molto comune che è legato soprattutto all’assunzione di posture sbagliate e di un portamento scorretto del corpo; alcune volte può derivare anche da cause congenite.
L’abisso dei sentimenti umani è spesso imperscrutabile e dai risvolti sorprendenti. Lo sa bene lo psicologo che ha provveduto a versare del detersivo 
Atteggiamento scoliotico
Un malformazione piuttosto particolare si è verificata in uno sfortunato neonato dell’Azerbaigian, che è nato con due organi genitali maschili: il primo pene è posizionato nella sua sede fisiologica, mentre il secondo pene sulla schiena. I medici dell’Istituto di Ricerca Scientifica di Pediatria di Baku, dapprima stupiti della cosa hanno poi stabilito che si trattava in una parte del corpo di un gemello del neonato che non si è sviluppato.
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