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Osteogenesi imperfetta: la malattia delle ossa di cristallo

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Dott. Loiacono Emilio Alessio Medico Chirurgo Medicina Chirurgia Estetica Plastica Cavitazione Dieta Peso Dietologo Nutrizionista Roma Cellulite Sessuologia Ecografie DermatologiaSmettere fumare Osteogenesi imperfetta

Michel Petrucciani, è stato un pianista francese fra i più apprezzati di tutti i tempi nel genere jazz. Malato fin dalla nascita di osteogenesi imperfetta.

L’osteogenesi imperfetta è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante per anomalie nella sintesi del collagene tipo I per mutazione dei geni Col1A1 e 2. Crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti. I fenotipi più gravi o letali sono la conseguenza di difetti genetici, che determinano molecole anomale di collagene che non riescono a formare la tripla elica.

Epidemiologia

La malattia colpisce in eguali proporzioni maschi e femmine, con incidenza compresa fra 1/20 000 e 1/50 000 nati vivi.

Cause

L’origine è riconducibile prevalentemente a fattori ereditari. Tuttavia, come può avvenire nelle altre malattie genetiche, l’insorgenza di una mutazione negli alleli coinvolti a partire da copie del gene non mutate nei genitori, può determinare la comparsa dell’osteogenesi imperfetta nei figli di genitori sani. Un genitore affetto ha invece il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai figli.

Sintomi, segni e classificazione

Clinicamente manifesta fragilità ossea ed è conosciuta anche come Malattia di Lobstein (tipo I), Sindrome di Vrolik (tipo II), Sindrome di van der Hoeve, Sindrome di Eddowes.

Attualmente se ne conoscono otto tipi varianti a diversa gravità; i quattro tipi storicamente noti sono:

  • Tipo III: fratture alla nascita, ritardo di accrescimento nel 50%, fratture ossee; cifosi e scoliosi con iperestensibilità articolare, sclere bluastre e perdita dell’udito sia a difetto neuro-sensoriale che a causa di anomalie ossee dell’orecchio medio e interno. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta.
  • Tipo II: è costantemente fatale durante la vita intrauterina o nel periodo perinatale. Accentuatissima fragilità ossea con fratture multiple che si manifestano quando il feto è ancora in utero. Finora c’è un solo caso documentato di bambino sopravvissuto al parto.
  • Tipo IV: malformazioni progressive degli arti e cifoscoliosi, sclere blu, bassa statura, possibile perdita dell’udito, dentinogenesi imperfetta comune.
  • Tipo I: la forma clinicamente meno grave, con statura normale o poco ridotta, fragilità ossea lieve o moderata, fratture postnatali, sclere normali, udito normale, deformità variabili. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta.

Terapia

Non c’è una cura definitiva per la patologia, ma la terapia con bifosfonati ha dimostrato di migliorare la mobilità e la densità ossea, riducendo il dolore e l’incidenza delle fratture, anche se studi clinici hanno riportato risultati diversi in base al bifosfonato utilizzato e alla via di somministrazione.L’unica molecola autorizzata in Italia dall’AIFA, è il Neridronato. In Italia si può usufruire di una clinica a Roma specializzata alla cura secondo una via preferenziale nel policlinico Umberto I

Curiosità

Nel film Unbreakable – Il predestinato di M. Night Shyamalan (2000), l’antagonista, interpretato dall’attore Samuel L. Jackson, soffre proprio di questa rara malattia. Nel film Il favoloso mondo di Amélie di Jean-Pierre Jeunet (2001), Raymond Dufayel (Serge Merlin), “l’uomo di vetro”, soffre di questa malattia.

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Fibrodisplasia ossificante progressiva: la malattia che trasforma il tuo corpo in una pietra

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MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO OSPEDALE ANAMNESI ESAME FONENDOSCOPIOFelice come lo sono i bambini di quattro anni, Sophie è apparentemente una bambina come tutte le altre. A colazione, le canzonette per bambini si mescolano al profumo della cioccolata. Ma Sophie non riesce a girare la testa, non può più alzare le braccia: i suoi muscoli si stanno gradualmente trasformando in ossa. Tutti gli stati Uniti si sono commossi di fronte a questa storia che, tuttavia, non rappresenta per nulla un caso unico. Proprio come lei, sono 2.500 le persone al mondo affette da questa malattia genetica rarissima chiamata fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) o miosite ossificante progressiva congenita, anche detta malattia di Münchmeyer, più comunemente nota col nome inquietante di “malattia dell’uomo di pietra“. Nonostante le descrizioni dei primi sintomi della malattia dell’uomo di pietra risalgano al XVII secolo, nessuna ricerca condotta a quel tempo aveva permesso di risalirne alle cause. Tuttavia, si è riusciti a sopperire alla mancanza di mezzi di ricerca grazie alla perseveranza di alcuni studiosi, tutti decisi a raccogliere questa sfida contro questa dolorosa malattia: è grazie a questi ricercatori che ora sappiamo qualcosa di più sulla fibrodisplasia ossificante progressiva.

Una formazione anarchica delle ossa

Comparendo generalmente nell’infanzia, la malattia è caratterizzata da un’ossificazione anormale dei muscoli, che sopraggiunge nel corso di episodi dolorosi. “Come suggerisce il nome, si tratta di una malattia che progredisce in concomitanza con episodi infiammatori locali. Partendo dalla regione cervicale, si diffonde progressivamente alla colonna vertebrale e ai muscoli scheletrici. È possibile sospettare la presenza della malattia nel caso di malformazione dell’alluce, che appare più piccolo e curvo”, precisa la Dr.ssa Martine Le Merrer, specialista della malattia presso l’ospedale infantile Necker di Parigi. Le ossa “soprannumerarie” si formano nello stesso in modo in cui si genera un osso dopo una frattura. Qualsiasi tentativo di estrarre il nuovo osso comporterà la formazione di uno nuovo ancora più robusto. “Ragione per cui è necessario limitare il più possibile qualunque biopsia o qualsiasi intervento chirurgico. Perfino una semplice vaccinazione può causare problemi nei soggetti colpiti dalla malattia”, sostiene la Dr.ssa Le Merrer.

Anche i muscoli sono coinvolti

Associata a malformazioni ossee di diversa natura, in casi estremi la malattia può arrivare a colpire i muscoli, eccetto i muscoli della lingua, della faringe, del diaframma, degli sfinteri e il muscolo cardiaco. Benché questa malattia non possa causare la morte, l’immobilizzazione o la perforazione di un polmone, in seguito alla crescita di un nuovo osso, può rivelarsi purtroppo fatale.

Diagnosi

La diagnosi della FOP si basa sull’esame clinico. Le semplici radiografie possono evidenziare le anomalie minori degli alluci e la presenza di ossificazione eterotopica e i test genetici consentono di confermare la diagnosi. La diagnosi differenziale si pone con l’eteroplasia ossea progressiva, l’osteosarcoma, il linfedema, il sarcoma dei tessuti molli, i tumori desmoidi (si vedano questi termini), la fibromatosi aggressiva giovanile e l’ossificazione eterotopica non ereditaria (acquisita).

La causa è genetica

La patologia nella variante classica è dovuta alla mutazione del gene ACVR1 (ALK2), che codifica per il recettore dell’activina A tipo 1/activina-like chinasi 2, un recettore tipo 1 delle proteine morfogenetiche dell’osso (BMP). I pazienti affetti dalla FOP atipica presentano anche mutazioni missenso eterozigoti del gene ACVR1 negli aminoacidi evolutivamente conservati.

Può essere passata ai figli?

La maggior parte dei casi di FOP sono il risultato di una mutazione spontanea ex novo. La trasmissione genetica è autosomica dominante e può essere ereditata da entrambi i genitori.  Se un genitore ha FOP, la probabilità che un bambino erediti FOP è del 50 per cento. La gravidanza è possibile per donne affette da fibrodisplasia ossificante progressiva, ma i rischi sono potenzialmente letali sia per la madre che per il bambino. Non sono disponibili test prenatali né esiste un trattamento definitivo per questa patologia.

Cure palliative e prevenzione

La somministrazione di corticosteroidi ad alto dosaggio per 4 giorni, iniziata entro le prime 24 ore successive alla riacutizzazione, può ridurre l’infiammazione acuta e l’edema tissutale osservati nei primi stadi della malattia. La prevenzione si attua con l’utilizzo di misure volte a ridurre le cadute e gli urti in casa, ad impedire il declino respiratorio (spirometria incentiva) e le infezioni virali. L’attesa di vita media è circa di 40 anni e la maggior parte dei pazienti è costretta in sedia a rotelle intorno ai 20 anni. La causa di morte più tipica è la sindrome da insufficienza toracica. In Italia si occupa di questa rara patologia l’associazione F.O.P. Onlus, costituita da genitori e parenti di persone, principalmente bambini, malati di F.O.P.

Dei composti promettenti individuati in uno squalo e in una rana

Una terapia definitiva ancora purtroppo non esiste, tuttavia gli studi continuano. È nelle profondità oceaniche che potrebbe trovarsi una risposta: fu infatti nel pescecane che il Prof. Zasloff dell’Università della Pennsylvania (Stati Uniti) scoprì una proteina assai promettente. Lo scheletro degli squali è costituito interamente da cartilagine. L’assenza di ossa deriva da una limitata irrorazione sanguigna che impedisce alla cartilagine di diventare osso. Nel fegato di questo predatore marino, lo studioso scoprì una nuovissima sostanza in grado di bloccare lo sviluppo dei vasi sanguigni. Il farmaco che si ottenne, lo Squalene, è da ormai molti anni oggetto di sperimentazioni terapeutiche. Un altro composto in grado di limitare la formazione di ossa è stato ritrovato nell’embrione di una rana africana dal Prof. Harland, biologo molecolare presso l’Università della California. Questa proteina, nota come Noggin e scoperta nel 1996, svela poco alla volta i suoi segreti. È attualmente oggetto di numerosi progetti di ricerca. Per il momento resta il fatto che le persone colpite da FOP devono fare i conti ogni giorno con questa malattia le cui cure non permettono ancora di fermare la progressione.
Il mio pensiero oggi è tutto per loro.

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Acari ed allergia: cosa sono, dove si trovano, come si combattono

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MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO SBADIGLIO NOIA DORMIRE LETTO SONNO1) Cos’è l’acaro?
Con quattro paia di zampe e un corpo peloso, gli acari sono lunghi da 0,2 a 0,4 mm. Appartenenti alla stessa famiglia dei ragni e degli scorpioni, l’ordine degli Acarina (volgarmente noti come acari) è suddiviso in 5 famiglie, 18 generi e circa 50.000 specie. In caso di allergia agli acari, la causa che scatena l’allergia (allergene) non è l’acaro in sé, ma le sue feci o le secrezioni, oltre che le carcasse post-mortem. A tale proposito, una decina di acari sono particolare causa di allergia: quelli del genere Dermatophagoides (pteronyssinus e farinae) e la Blomia tropicalis.

2) Dove si trovano gli acari?
Soprattutto infestano la biancheria da letto, i peluche, i divani, i tappeti e le moquette. Tutte le case ne ospitano, persino quelle più pulite.

3) Quali misure preventive è possibile mettere in atto?
Per limitare i rischi di allergia, la disinfestazione è fondamentale, anche se è davvero efficace solo se effettuata in modo precoce, completo e prolungato. Tuttavia, alcune semplici misure permettono di alleviare in modo significativo i sintomi. È opportuno aerare al massimo le stanze, mantenere una temperatura ambiente piuttosto fresca e scegliere come arredo interno superfici lisce facilmente lavabili. Inoltre, si possono anche rivestire i materassi con apposite fodere antiacari e cambiare la biancheria del letto ogni settimana, così come passare frequentemente l’aspirapolvere e, all’occorrenza, munirla di apposito filtro. Per la stessa ragione, si consiglia di mantenere un’umidità relativa dell’aria che non superi il 50% e una temperatura ambiente compresa tra 19 e 21°C (da 16° a 18°C nelle camere da letto). Molto utile è anche l’uso di un apposito spray antiacaro, come questo: https://amzn.to/2RtEsvl

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4) Che posto occupa l’allergia agli acari tra le allergie respiratorie?
Per semplificare, si distinguono le allergie stagionali (causate essenzialmente dai pollini) dalle allergie aperiodiche (o perannuali), che possono sopraggiungere in qualsiasi momento dell’anno. L’allergia agli acari è una di quelle. Si tratta della forma di allergia più diffusa in Italia. Colpisce gran parte dei pazienti che presentano segni di rinite allergica o di asma.

5) L’allergia agli acari è più significativa nel bambino o nell’adulto?
È stato riscontrato un aumento della frequenza di allergia agli acari con il passare degli anni. Più si cresce, più si diventa sensibili agli acari. I bambini, dal canto loro, sviluppano presto questa sensibilizzazione, che si manifesta completamente come allergia solo in età adulta. Pare che questa allergia sia decisiva durante l’infanzia per evolversi poi in asma, in particolare a causa dell’interazione con le infezioni virali, spesso a ripetizione a quell’età.

6) Come distinguere questa allergia da un normale raffreddore?
L’inverno è un periodo dell’anno che può dare adito a confusione. Infatti, i raffreddori producono sintomi piuttosto simili a quelli della rinite allergica. Ciò che permette di distinguere una rinite allergica da un classico raffreddore è quando i sintomi persistono in modo anomalo (ad esempio un raffreddore che dura diverse settimane) o quando i sintomi diventano più evidenti in situazioni particolari (spostamenti in campagna o permanenza in ambienti non opportunamente aerati, caratterizzati da una concentrazione abbondante di polvere e acari…). Una buona diagnosi è certamente fondamentale, ma per prima cosa ciò che conta è curare. Infatti, è curando la rinite allergica che è possibile migliorare i sintomi di un raffreddore virale. D’altronde, uno studio ha dimostrato che i soggetti sensibili agli acari sono maggiormente esposti al rischio di infezioni virali. Succede come se l’allergia agli acari rendesse forte o distruggesse la mucosa respiratoria, preparando il terreno alle infezioni che verrebbero ad aggravare il quadro. È una sorta di circolo vizioso, poiché la rinite e la minaccia virale sono molto spesso associate.

7) Come passare dal sospetto a un’effettiva diagnosi di allergia agli acari?
Il test di riferimento è un test cutaneo noto come “prick test” (prove allergiche). Si provoca un contatto pungendo leggermente la pelle del paziente con uno specillo, attraverso una goccia di allergene purificato. In caso di reazione cutanea significa che si è in presenza di una sensibilizzazione. E, in caso di sensibilizzazione e di sintomi, significa che esiste allergia. Un esame del sangue, il Test delle IgE specifiche, prevede un dosaggio di anticorpi diretti verso l’allergene. Sarà possibile ricercare eventuali allergie incrociate, in particolare ai gamberetti o alle lumache, che possono essere talvolta estremamente pericolose nei pazienti molto allergici agli acari.

Per approfondire, leggi: Test per Allergie e Intolleranze Alimentari

8) Di fronte a queste allergie, gli antistaminici e i corticoidi locali sono efficaci?
Quando sono i pazienti stessi a sospettare l’esistenza di una causa allergica dei loro sintomi, il ricorso a questi farmaci è, infatti, frequente e spesso necessario. Sono consigliati sia dal medico curante, sia da familiari e amici. Quindi, esiste spesso anche la possibilità di un’automedicazione che, in un discreto numero di casi, si rivela insufficiente.

9) Per quali pazienti si consiglia una desensibilizzazione?
Per quei pazienti la cui rinite allergica impedisce una buona qualità di vita e la diagnosi è stata ben formulata, è possibile considerare un’immunoterapia allergenica. In un altro caso, quello dei pazienti affetti da una forma molto grave di asma, occorre in primo luogo regolarla e tenerla sotto controllo prima di considerare una desensibilizzazione per migliorarla.

10) Come avviene la desensibilizzazione?
Il principio dell’immunoterapia allergenica o desensibilizzazione è di apportare, in modo frequente e regolare, l’allergene all’organismo. Questo consente di riconoscerlo e di abituarsi poco alla volta senza sviluppare sintomi allergici. In passato, si faceva uso di un certo quantitativo di allergeni per indurre una tolleranza. Oggi, questo fenomeno immunologico si ottiene somministrando tutti i giorni delle gocce sotto la lingua, a digiuno. Nel caso di allergia agli acari, questo trattamento viene assunto tutto l’anno e la sua durata varia da tre a cinque anni. L’efficacia di questa cura varia in base alla gravità dell’allergia, anche se sarà sempre possibile apprezzare una diminuzione più o meno significativa dei sintomi. Infatti, questo trattamento comporta sempre un aumento del numero di giorni senza sintomi e una diminuzione del consumo di farmaci di emergenza. Nella migliore delle ipotesi, si riesce a farli scomparire del tutto.

Consigli antiacari

  • Aver cura della biancheria da letto (materassi, reti) e degli accessori a corredo (lenzuola, guanciali, piumoni e copripiumoni…);
  • Far prendere aria ai letti la mattina;
  • Passare regolarmente l’aspirapolvere (tutte le settimane), utilizzando sistematicamente del materiale specifico (filtro HEPA);
  • Lavare regolarmente la biancheria da letto (ogni 2 settimane) a temperature superiori a 60°C (in assenza di fodere antiacari);
  • Lavare la fodera antiacari a 60°C due volte all’anno;
  • Cambiare le lenzuola una volta alla settimana;
  • Preferire una rete con doghe in legno;
  • Evitare i piumoni in piuma naturale (nicchie in cui si annidano gli acari, difficili da pulire);
  • Pulire i pavimenti e gli oggetti a rischio;
  • Preferire il parquet e il linoleum alla moquette;
  • Lavare tende e cuscini a 60°C;
  • Prediligere i peluche lavabili in lavatrice a 60°C;
  • Rivestire guanciali, materassi e piumoni con fodere antiacari;
  • Gestire la temperatura all’interno della casa, cambiare aria, ecc.
  • Far prendere aria ai letti la mattina e aerare le camere da letto almeno un quarto d’ora al giorno, soprattutto in presenza di tempo freddo e secco;
  • Controllare l’umidità relativa (utilizzare un deumidificatore) al di sotto del 50%;
  • Mantenere una temperatura ambiente ragionevole (al massimo tra 18 e 20° C, in particolare nelle camere da letto).

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
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La molecola che “spegne” la sindrome di Down

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DOTT. EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CHIRURGO MEDICINA ONLINE LABORATORIO RICERCA OSPEDALE SCIENZA SCIENZIATO MICROSCOPIO FARMACI CHIMICA TESTUna molecola che sembra riuscire a “spegnere i sintomi” della trisomia 21, conosciuta anche come sindrome di Down. È l’incoraggiante risultato a cui è giunto un team di ricercatori statunitensi che, studiando i topi, ha scoperto che somministrando una singola dose di questa sostanza direttamente nel cervelletto dei roditori è possibile ”spegnere” gli effetti che questa anomalia genetica provoca nei neonati.

Questa ricerca accende una speranza su una patologia diffusa in tutto il mondo. Lo studio, riporta l’Huffington Post francese, è stato condotto alla Johns Hopkins University di Baltimora, in collaborazione con il National Institutes of Health americano, e il risultato ottenuti sui topi è molto incoraggiante. “La maggior parte degli individui affetti dalla sindrome di Down presentano un cervelletto grande il 60% rispetto al normale – ha spiegato il Dott. Roger Reeves, docente presso l’Istituto di Medicina Genetica della Johns Hopkins University e leader dello studio – Questa molecola ha normalizzato la crescita del cervelletto nei topi, che sono stati geneticamente modificati per riprodurre la trisomia 21 umana”.

Questa molecola, tuttavia, non influirebbe sulle capacità di apprendimento delle persone affette dalla sindrome di Down perché, precisa Reeves, si tratta di funzioni cerebrali controllate dall’ippocampo, che regola anche le capacità mnemoniche dell’individuo. Il nuovo farmaco, dunque, non farebbe “guarire” dalla trisomia 21, ma ne limiterebbe semplicemente gli effetti nefasti, limitando la terapia farmacologica: “La sindrome di Down è una patologia molto complessa – spiega ancora Reeves – E nessuno pensa che esista un farmaco miracoloso in grado di donare alle persone affette un’intelligenza normale. Sono necessari approcci multipli”. Tuttavia, è lo stesso Reeves a essere cauto sul possibile inizio della sperimentazione umana: sugli uomini la sostanza potrebbe avere importanti effetti collaterali, tra cui lo sviluppo di forme tumorali derivate dall’alterazione di un meccanismo biologico delicatissimo. I risultati ottenuti in laboratorio, tuttavia, sono piuttosto incoraggianti e il progetto verrà ulteriormente approfondito.

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Morire per una puntura di vespa: capire cos’è uno shock anafilattico può salvarti la vita

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MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CHIRURGO VESPA INSETTISuccede molto spesso purtroppo, specialmente durante i mesi caldi dell’anno: da Nord a Sud, sono numerosi in Italia i casi in cui basta la puntura di una vespa o di un calabrone per provocare in chi è stato punto uno shock anafilattico, cioè una reazione allergica di intensità tale da poter causare la morte.
L’ultimo episodio in provincia di Torino, a Coazze, dove un uomo di 53 anni è morto all’ospedale San Luigi di Orbassano dove era ricoverato dopo essere stato punto da una vespa. L’uomo si stava recando al lavoro in bicicletta quando l’insetto lo ha punto. Ricoverato in ospedale, è morto due giorni dopo.
Nonostante l’intervento dei medici, lo shock anafilattico provocatogli da quella puntura gli è stato fatale.

In cosa consiste lo shock anafilattico?

L’anafilassi è definita come «una grave reazione allergica a rapida comparsa e che può causare la morte». Nelle forme più gravi di anafilassi, si parla di «shock anafilattico». L’anafilassi è causata da una particolare forma di ipersensibilità, comunemente detta “allergia”, verso una sostanza antigenica (detta allergene). Le cause più comuni comprendono punture di insetti, alimenti e farmaci. In genere si presenta con una serie di manifestazioni cliniche tra cui prurito, angioedema (gonfiore) della faccia e della gola, rapido calo della pressione arteriosa sistemica. A livello fisiopatologico, l’anafilassi è una reazione di ipersensibilità del I tipo, dovuta al rilascio di mediatori da parte di alcuni tipi di globuli bianchi attivati da meccanismi immunitari e no. Viene diagnosticata sulla base dei sintomi e dei segni che si presentano. L’esposizione alla sostanza può avvenire per inalazione, ingestione, contatto o inoculazione dell’allergene. La reazione di anafilassi propriamente detta avviene nei confronti di un antigene con cui il soggetto è già entrato in contatto precedentemente. Attualmente, l’anafilassi provoca ogni anno 500-1 000 decessi (2,4 casi per milione di persone) negli Stati Uniti, 20 nel Regno Unito (0,33 per milione) e 15 in Australia (0,64 per milione). I tassi di mortalità sono diminuiti tra il 1970 e il 2000. In Australia la morte indotta dall’anafilassi dovuta a sostanze alimentari si verifica soprattutto nelle donne, mentre i decessi causati da punture di insetti si verificano soprattutto nei maschi. Comunemente i casi a prognosi infausta sono però provocati da assunzione di farmaci. Aneddoticamente è anche un metodo di suicidio, per esempio con penicillina o pesce. Il meccanismo e la sintomatologia dello shock anafilattico sono causati dalle immunoglobuline E (IgE) e da altre anafilatossine che inducono la liberazione di grandi quantità di istamina e di altre sostanze.

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Cause

L’anafilassi può verificarsi come risposta a quasi tutte le sostanze estranee che entrano in contatto con l’organismo. Tra le cause più comuni vi sono le punture di insetti (come le api), l’assunzione di alcuni alimenti o di farmaci. Gli alimenti sono la causa di anafilassi più comune per bambini e adulti, mentre le punture di insetti e i farmaci risultano esserlo per la popolazione anziana. Cause meno frequenti includono anche fattori fisici, agenti biologici come sperma, lattice, variazioni ormonali, additivi alimentari come il glutammato monosodico, coloranti alimentari e farmaci topici. Fattori fisici, come l’attività fisica (nella cosiddetta “anafilassi indotta dall’esercizio”) o variazioni di temperatura (sia verso il caldo sia verso il freddo) possono inoltre agire come innesco attraverso i loro effetti diretti sui mastociti. Gli eventi scatenati dall’attività fisica sono però frequentemente associati all’ingestione di alcuni alimenti. Anestesia, somministrazione di farmaci miorilassanti o antibiotici e utilizzo di presidi in lattice sembrano essere le cause più comuni di reazione anafilattica. Nel 32%-50% dei casi, la causa scatenante rimane sconosciuta e la condizione viene denominata «anafilassi idiopatica».

Leggi anche: Cos’è l’adrenalina ed a cosa serve?

Fattori di rischio

Persone affette da malattie atopiche come l’asma, l’eczema o la rinite allergica sono ad alto rischio di reazioni anafilattiche da alimenti, dal lattice, dai farmaci e dalle punture d’insetto. In uno studio svolto su un campione di bambini, il 60% aveva una storia di precedenti malattie atopiche e tra i decessi di ogni età, oltre il 90% presentava una storia di asma. Pazienti con mastocitosi o con uno status socio-economico più elevato sono maggiormente a rischio. Maggiore è il tempo trascorso dall’ultima esposizione all’allergene, minore è il rischio.

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Tempo di insorgenza dei sintomi

La comparsa dei sintomi tipici dello shock anafilattico è estremamente variabile, a tal proposito leggi: Puntura di vespa: dopo quanto tempo si verifica lo shock anafilattico?

Sintomi e segni

L’anafilassi si presenta tipicamente con molti sintomi diversi che emergono in pochi minuti o nelle ore successive al contatto, con un esordio medio da 5 a 30 minuti se l’esposizione è per via endovenosa e 2 ore per i prodotti alimentari. Le aree più comunemente colpite sono: pelle (80-90%), vie respiratorie (70%), apparato gastrointestinale (30-45%), cuore e vasi (10-45%), sistema nervoso centrale (10-15%). Possono essere coinvolti anche più apparati contemporaneamente.

Pelle
Tra i segni e i sintomi tipici si annoverano: orticaria generalizzata, prurito, rossore o gonfiore delle labbra. I pazienti che sperimentano gonfiore o angioedema descrivono una sensazione di bruciore della pelle, o di prurito. Il gonfiore della lingua o della gola si verifica in un massimo di circa il 20% dei casi. Altre possibili manifestazioni sono la rinorrea e il gonfiore della congiuntiva. Se l’edema coinvolge le alte o basse vie respiratorie, la pelle può anche assumere colore bluastro (cianosi) a causa della mancanza di ossigeno (ipossiemia).

Apparato respiratorio
Nell’anafilassi possono presentarsi alcuni segni e sintomi respiratori, tra cui la mancanza di fiato, attacchi d’asma, la presenza all’auscultazione di sibili o stridore. I sibili sono di solito dovuti a spasmi della muscolatura bronchiale mentre lo stridore è legato a ostruzione delle vie aeree superiori dovuto a un importante stato infiammatorio o, nei casi più gravi, ad angioedema. Possono inoltre verificarsi raucedine e dolore in seguito a deglutizione o a colpi di tosse.

Cuore e apparato circolatorio
Nei pazienti colpiti può verificarsi uno spasmo coronarico con conseguenti possibili infarto del miocardio, aritmie o arresto cardiaco. I pazienti che hanno precedenti di malattia coronarica hanno un maggior rischio che l’episodio anafilattico possa colpire il cuore. Lo spasmo coronarico è legato alla presenza di istamina rilasciata dalle cellule nel cuore. L’instaurarsi di una tachicardia è frequente per via dell’abbassamento della pressione del sangue (ipotensione); un riflesso di Bezold-Jarisch è stato descritto nel 10% dei casi: questo comporta un rallentamento del battito cardiaco (bradicardia) con bassa pressione sanguigna. Il calo della pressione arteriosa o shock (sia distributivo sia cardiogeno) può provocare la sensazione di stordimento o portare alla perdita di coscienza. Raramente l’abbassamento della pressione arteriosa può essere l’unico segno di anafilassi.

Altri effetti
Le manifestazioni gastrointestinali possono includere crampi addominali, diarrea e vomito. Sono inoltre possibili confusione, perdita di controllo della vescica o dolore pelvico simile a crampi. La dilatazione dei vasi sanguigni del cervello può provocare mal di testa. Alcuni soggetti colpiti da anafilassi hanno inoltre descritto una sensazione di ansia variabile fino al senso di “morte imminente” probabilmente dovuti alle difficoltà respiratorie.

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Prognosi

La prognosi è tanto più grave quanto più breve è il tempo che passa tra l’esposizione all’allergene e la comparsa dello shock anafilattico. Se non si interviene rapidamente, il paziente può morire.

Terapie

L’anafilassi è un’emergenza medica che può richiedere misure rianimatorie, quali la gestione delle vie aeree, la somministrazione di ossigeno e di grandi volumi di fluidi per via endovenosa e uno stretto monitoraggio delle condizioni del paziente. La somministrazione di adrenalina, con l’aggiunta di antistaminici e steroidi come adiuvanti, è il trattamento di scelta in caso di condizioni critiche. Un periodo di osservazione in ospedale, che può variare dalle 2 alle 24 ore, è raccomandato per le persone che hanno superato la crisi, per la possibilità che i sintomi si ripresentino anche senza esposizione all’allergene (anafilassi bifasica).

Cosa fare e cosa NON fare se si sospetta uno shock anafilattico?

A tale riguardo, leggi:

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L’AIDS ha i giorni contati?

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DOTT. EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CHIRURGO MEDICINA ONLINE SCIENZIATO MICROSCOPIO LABORATORIO RICERCATORE RICERCA SCIENTIFICA SCIENZA BATTERI VIRUS MICROBI VETRINO ANATOMO PATOLOGO OSPEDALENegli ultimi anni sembra essersi accesa più di una speranza per almeno 35 milioni di persone in tutto il mondo: la ricerca medica si sta avvicinando sempre più ad una cura per l’Hiv e l’Aids, malattia letale che uccide annualmente 1,7 milioni di persone. La malattia rappresenta una delle principali emergenze sanitarie dell’epoca moderna ed appunto per questo la scienza nel corso degli anni si è mossa per trovare una cura. Ed a quanto pare quel momento sta arrivando nonostante la velocità con cui il virus cambia rende difficile qualsiasi intervento farmacologico a lunga durata. Per questo motivo bisogna cercare di agire con forza sulla malattia e sembra che il futuro passi dall’impiego di cellule staminali create sfruttando il genoma di quella percentuale ridotta di popolazione mondiale che risulta immune agli attacchi del virus.

L’USO DELLE CELLULE STAMINALI 

A questo punto ricordiamo il caso di Timothy Ray Brown, datato 2007. All’epoca l’uomo quarantenne, sieropositivo, venne sottoposto ad un trattamento con le staminali contro la leucemia mieloide acuta. L’uomo era considerato grave ed era ormai prossimo alla morte. Le staminali hanno rappresentato per lui l’ultima chance e grazie alle cellule trapiantate nel midollo osseo e senza l’uso di medicinali antiretrovirali, in 20 mesi il virus era di fatto diventato “inosservabile”. Nel 2011 arrivò la conferma, Brown sconfisse l’Hiv. Nel frattempo altri due uomini hanno ricevuto lo stesso trattamento ed anche loro hanno visto la scomparsa del virus dal corpo.

IL PROBLEMA DEI TRAPIANTI 

Piano però a cantare vittoria. Il trapianto di midollo osseo non è una passeggiata. Il tasso di mortalità legato all’intervento è del 10 – 15 per cento dei casi ed anche i farmaci anti-rigetto possono rappresentare un grave problema. Ed è anche questo il guaio dell’Hiv. Bisogna cercare di limitare il più possibile l’effetto collaterale dato dagli antiretrovirali anche perché il sistema immunitario del paziente è molto indebolito a causa del virus. L’obiettivo è quindi quello di combattere il contagio nelle sue fasi iniziali e già esistono farmaci che, se presi per tempo, possono bloccare l’infezione. Ad inizio 2013 il figlio di una donna sieropositiva è stato trattato con gli antiretrovirali a 30 ore dalla nascita ed oggi, a due anni e mezzo d’età, non ha segni visibili del virus.

IL RUOLO DEL TRUVADA 

In un altro studio, 14 pazienti hanno ricevuto una terapia antiretrovirale tra 35 giorni e 10 settimane dal contagio. Alcuni di loro si sono liberati a loro volta dal virus. Altri farmaci invece cercano di sfondare la “corazza” del virus composta da particolari proteine. Grazie alla ricerca medica sarà possibile attaccare l’Rna protetto nel guscio. Infine, si potrà avere un vaccino per l’Hiv, così che in un paio di generazioni la malattia rappresenterà una paura del passato. Al momento il mondo puo’ sentirsi più sicuro grazie al Truvada, farmaco approvato dalla Fda da usare nelle prime fasi del contagio e capace di ridurre i rischi da infezione del 42 per cento mentre un altro test condotto in Thailandia ha dato una percentuale di risultati pari al 75 per cento.

Combattere l’Hiv sarà presto realtà?

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
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Il virus dell’AIDS ci salverà dalle malattie neurodegenerative incurabili

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Mineralogramma: analisi spettrofotometrica dei minerali nei capelli

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MEDICINA ONLINE DONNA CAPELLI BELLEZZAIl mineralogramma – cioè l’analisi spettrofotometrica dei minerali contenuti in un campione di capelli – viene usato sempre più spesso in campo medico e nutrizionale, a integrazione degli esami di routine, come possibile indicatore di eccessi o di carenze minerali ma anche come conferma (o segnale) di alcune patologie, soprattutto nelle fasi vitali più delicate.

Cosa si può valutare con il mineralogramma?
La valutazione con il mineralogramma è particolarmente opportuna in queste circostanze:
– Gravidanza (valutazione dell’esposizione ai metalli pesanti e ai loro antagonisti come calcio, ferro e selenio)
– Allattamento (carenze nutrizionali) e prima infanzia
– Menopausa
– Astenia
– Patologie immunitarie (malattie autoimmuni, deficit, ipersensibilità, ecc.)
– Osteoporosi
– Alterazioni endocrine e dismetaboliche
– Alterazioni delle funzioni sessuali (infertilità)
– Alterazioni della nutrizione (disbiosi croniche, malattie intestinali, bulimia, patologie tumorali)
– Sovrappeso e ritenzione
– Medicina di prevenzione

Leggi anche: Perché cadono i capelli? Quanti capelli al giorno è normale perdere? E’ vero che i calvi hanno più testosterone?

Come si effettua l’esame?
Questa analisi si compie prelevando 3 cm di capelli dal retro della nuca, nella zona della base del cranio, nella misura di circa 0,5 grammi. Il campione deve essere ottenuto in piccole quantità da zone differenti della regione occipitale, tagliando i capelli il più vicino possibile allo scalpo. La lunghezza non deve superare i 3 cm. I capelli vengono lavati con una soluzione neutra per eliminarne le sostanze esterne, e quindi sciolti in una soluzione acida al fine di poter essere analizzati da uno spettrofotometro ad assorbimento atomico capace di valutare la quantità di minerali contenuti nei capelli.

Perché proprio i capelli?
I capelli costituiscono un materiale bioptico che può essere ottenuto senza dolore ed hanno un notevole valore medico interpretativo che consente la comprensione circa la funzionalità della cellula e del suo metabolismo, la via di degradazione dei glucidi, la fosforilazione, il ciclo degli acidi tricarbossilici (ciclo di Krebs), tutti eventi biochimici che divengono osservabili e correggibili con l’appropriato intervento terapeutico dietologico che permette di riordinare gli alterati e sottili equilibri omeostatici corporei.

Differenze con i fluidi corporei
I dati del mineralogramma sono clinicamente importanti perché i capelli concentrano i minerali circolanti, e quindi – a differenza dei fluidi corporei, molto più soggetti a fluttuazioni – permettono di identificare e misurare anche elementi a bassissime concentrazioni (minerali tossici, minerali traccia).

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