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Sindrome di Klinefelter: cariotipo, cause, sintomi e cura

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MEDICINA ONLINE SINDROME KLINEFELTER CARIOTIPO CAUSE SINTOMI CURA GENETICA MALATTIA.jpgLa sindrome di Klinefelter è una condizione caratterizzata dalla presenza di un cromosoma sessuale X in più nei soggetti di sesso maschile (47,XXY). Questa condizione prende il nome dal medico statunitense Harry Klinefelter, del Massachusetts General Hospital di Boston, che nel 1942 pubblicò i risultati delle sue ricerche su nove uomini che manifestavano testicoli ipotrofici, aumento del volume delle mammelle e diminuzione/mancanza di peli sulla superficie corporea. L’assetto cromosomico dei soggetti aventi tali caratteristiche fisiche fu identificato negli anni Cinquanta; negli anni Settanta, l’istituto statunitense National Institute of Child Health and Human Development avviò uno screening su larga scala per determinare il tipo di cromosomi sessuali presenti in 40.000 neonati, e la frequenza della condizione XXY. Attualmente, sembra che l’incidenza di XXY sia relativamente alta (circa uno su 1000 neonati maschi); in realtà, solo una bassa percentuale di questi individui sviluppano una vera e propria sindrome, cioè un insieme di disturbi correlati al loro particolare assetto cromosomico. Per questo motivo, molti autori hanno preferito abbandonare la vecchia denominazione di sindrome di Klinefelter, e indicano i soggetti in questione semplicemente come “maschi-XXY”.

CAUSE

Le cause che portano allo sviluppo di un maschio-XXY non sono ancora del tutto conosciute. Sembra che vi possa essere una relazione con l’età in cui la madre affronta la gravidanza, ma non vi sono dati che indichino con precisione la correlazione tra età della madre e incidenza di XXY. Qualunque sia la causa, il meccanismo che conduce alla formazione di un embrione XXY è un’errore al momento della meiosi e della formazione dei gameti nei genitori; tale errore è costituito dalla mancata separazione dei cromosomi omologhi, da cui possono derivare cellule uovo con un corredo cromosomico normalmente aploide ma con due cromosomi sessuali (XX), oppure spermatozoi con corredo cromosomico aploide ma due cromosomi sessuali (X e Y). Al momento della fecondazione, la fusione di uno spermatozoo XY con un uovo normale X, oppure di uno spermatozoo normale Y con un uovo XX produce l’individuo XXY.

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SINTOMI

I maschi-XXY sono spesso più alti dei loro genitori; tendono all’obesità; sono privi o carenti di barba e di peli; possono presentare mammelle più o meno sviluppate (fenomeno detto ginecomastia), e sviluppare una corporatura con proporzioni di tipo femminile (ad esempio, con fianchi più arrotondati e spalle più strette dei maschi XY). Molti di essi, inoltre, sono colpiti da difficoltà nello sviluppo del linguaggio; iniziano a parlare più tardi rispetto agli altri bambini e in seguito possono incontrare problemi nella lettura e nella scrittura. Raggiunta la pubertà, i maschi XXY sviluppano un pene di dimensioni normali; i testicoli rimangono però di dimensioni ridotte (ipogonadismo). Inoltre, questi individui sono sterili.

DIAGNOSI

La condizione XXY può essere diagnosticata attraverso test di diagnosi prenatale, quali l’amniocentesi e l’ esame dei villi coriali. Può altrimenti passare inosservata fino all’età scolare, in cui i bambini XXY possono manifestare difficoltà di linguaggio e di scrittura, presentano un comportamento piuttosto timido e statura elevata; tali caratteri, comunque, non sono sufficienti a una diagnosi. Nell’adolescenza, può comparire l’ingrossamento mammario, ma solo nel 10% dei casi è tale da creare imbarazzo al ragazzo e da fare pensare alla condizione di Klinefelter. La maggior parte dei pazienti Klinefelter vengono diagnosticati in età fertile, quando, dopo aver tentato il concepimento ed essersi rivolti ad un centro di Andrologia, ricevono una diagnosi di infertilità causata da azoospermia. In seguito a tale riscontro e all’effettuazione del cariotipo da sangue periferico, vengono classificati come maschio-XXY.

TERAPIA

L’ingrossamento delle mammelle dei maschi-XXY, se è particolarmente accentuato, può trovare una risoluzione chirurgica; iniezioni regolari di testosterone e altri ormoni androgeni, praticate dall’inizio della pubertà, possono favorire la crescita dei peli e lo sviluppo di una struttura corporea di tipo maschile. Le difficoltà di linguaggio possono migliorare con l’ausilio di specialisti, tanto più quanto più precocemente inizia il trattamento. L’infertilità dei maschi-XXY, invece, in genere non può essere trattata; sono noti comunque alcuni rari casi di maschi-XXY capaci di procreare con tecniche di fecondazione assistita. Non sono note nascite di bambini 47,XXY da padri Klinefelter.

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Aldo, Giovanni e Giacomo: genetica, Tafazzi e tafazzina

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MEDICINA ONLINE TAFAZZI TRIO ALDO GIOVANNI E GIACOMO MASOCHISTA SOSPENSORIO TAFAZZINA DNA GENE TAFAZZISMONel nostro corpo è presente una proteina chiamata “tafazzina” il cui gene (gene TAZ) è sito sul cromosoma Xq28, cioè sul braccio lungo del cromosoma X, locus 28. Le proteine “tafazzine” hanno un importante ruolo nel mantenere l’equilibrio di membrana dei mitocondri, in particolar modo agendo sul lipide cardiolipina. Mutazioni del gene che produce la tafazzina – come la sostituzione di un singolo aminoacido – portano alla Sindrome di Barth, una patologia cardiaca, o ad altre patologie del cuore.

Ma qual è il legame tra questa proteina, ed il celebre – grandissimo – trio comico italiano composto da Aldo, Giovanni e Giacomo? Dovete sapere che la tafazzina è stata isolata nel 1996 dalla genetista italiana Silvia Bione e dai suoi collaboratori, dopo un lunghissimo e faticoso lavoro, ed è stata battezzata in questo modo a ricordare il personaggio di Tafazzi (nella foto in alto), simbolo del masochismo per la strenua volontà di trovarla da parte del gruppo dei ricercatori. Ricordiamo – per i pochi che non lo sapessero – che Tafazzi è un personaggio interpretato da Giacomo Poretti, componente appunto del trio Aldo, Giovanni e Giacomo, la cui caratteristica principale è il masochismo, in quanto – vestito in calzamaglia nera e sospensorio bianco – saltella colpendosi ripetutamente ed inspiegabilmente l’inguine con una bottiglia di plastica vuota, con un effetto davvero esilarante. Evidentemente alla ricercatrice ed ai suoi collaboratori non mancava il senso dell’umorismo!

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Differenza tra rene policistico e multicistico

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MEDICINA ONLINE RENE RENI ANATOMIA FUNZIONI PATOLOGIE SINTESI SANGUE FILTROCon rene multicistico (o “muliticistico displastico”) si intende un gruppo di patologie caratterizzate dalla formazione di cisti renali, per lo più unilaterali, accompagnate da displasia e mancata funzionalità renale. Questa condizione, nella maggior parte dei casi unilaterale, si ritiene sia dovuta ad un difetto durante lo sviluppo del rene. In alcune condizioni può essere di origine genetica, ma perlopiù sembra essere di origine sporadica.
Con rene policistico si intende invece un gruppo di patologie di origine genetica che comprende la forma autosomica dominante (ADPKD), molto frequente e ad esordio tardivo nella maggior parte dei casi, e la forma recessiva (ARPKD), più rara ma anche più aggressiva che colpisce l’infante.

Differenza tra rene policistico autosomico dominante – ADPKD e  rene policistico autosomico recessivo – ARPKD.
Questi termini fanno riferimento alla modalità con cui si eredita la patologia (spiegato sotto), ma, nonostante la similitudine nei nomi, si tratta di due patologie differenti dovute a mutazioni in geni diversi.
La ADPKD è una patologia ereditata in forma dominante (basta un allele mutato per essere affetti). Questa malattia colpisce circa 1 individuo su 1000 ed è caratterizzata dalla formazione di numerose cisti in entrambi i reni. Le cisti aumentano per numero e dimensione durante la vita di un individuo fino a determinare la totale perdita di funzionalità renale intorno ai 50 anni nella metà dei pazienti. La patologia è dovuta all’acquisizione di mutazioni in uno di due geni: il gene PKD1 che si trova sul cromosoma 16 è mutato nell’85% dei casi, mentre il gene PKD2, sul cromosoma 4, è mutato nel restante 15% dei casi.
La ARPKD è invece una patologia ereditata in forma recessiva (bisogna ereditare entrambe le copie del gene mutato) ed è molto più rara (colpisce un individuo su 20.000). La sua caratteristica principale è la formazione di dilatazioni del tubo collettore che chiamiamo cisti in entrambi i reni. Ha un’insorgenza precoce e per lo più colpisce il bambino. In tutte le famiglie in cui si riscontra, la patologia è dovuta a mutazioni in un gene chiamato PKHD1, che si trova sul cromosoma 6.
Quindi le due patologie hanno basi genetiche diverse e anche decorsi clinici e morfologici diversi, ben distinguibili, a parte rari casi di forme di ADPKD molto severe e precoci che rassomigliano ad ARPKD.

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Come si trasmette il rene policistico autosomico dominante dell’adulto (Polycystic Kidney Disease, PKD – ADPKD) e quali sono le probabilità di trasmissione.
Il nostro genoma contiene due copie (alleli) di ciascun gene. Una patologia si dice dominante quando è sufficiente ereditare dal padre o dalla madre una copia del gene mutata e, nonostante la seconda copia sia sana, l’allele mutato “domina” su quello sano determinando l’insorgere della patologia. Questo fa sì che un soggetto affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere l’allele mutato e 50% di trasmettere quello sano. Ogni individuo nato da un genitore affetto ha quindi il 50% di probabilità di essere affetto.

Come viene trasmesso il rene policistico autosomico recessivo.
Nel caso di una malattia recessiva è necessario che entrambi gli alleli vengano ereditati in forma mutata perché la patologia si manifesti. Quando solo uno dei due è mutato, la copia sana è in grado di sopperire. Un individuo che porta una copia mutata in questo caso viene detto “portatore”, nel caso di una malattia dominante questo non si può verificare perché “portare” un allele mutato significa essere affetti. Quindi i soggetti affetti hanno entrambi i genitori portatori sani di un allele mutato. In questo caso, la probabilità che un figlio di portatori sani sia affetto è del 25%.

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Sindrome di Marfan: trasmissione, sintomi e frequenza

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MEDICINA ONLINE SINDROME DI MARFAN GENETICA VITA MORTE PROGNOSI SEGNI CLINICI CARATTERISTICHE.jpgLa sindrome di Marfan (MFS) è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante, che colpisce il tessuto connettivo. Questo tipo di tessuto entra per esempio nella formazione delle articolazioni delle ossa, delle valvole cardiache, dei legamenti che mantengono nella giusta posizione la lente dell’occhio (cristallino) e delle pareti dei grossi vasi sanguigni.

Diffusione

La MFS colpisce indifferentemente uomini e donne di tutte le razze. La frequenza è 1:5000. Si ritiene che in Italia circa 15.000 persone siano affette dalla sindrome di Marfan. Diversi personaggi storici ne sono stati indicati come probabilmente affetti: Abraham Lincoln, Charles de Gaulle, Niccolò Paganini, il faraone Akhenaton, Charles Maurice de Talleyrand-Périgord, Reinhard Heydrich.

Sistemi coinvolti

Nella MFS è soprattutto coinvolto il sistema muscolo-scheletrico (dolicostenomelia, aracnodattilia, ipermobilità articolare, scoliosi, protrusione dell’acetabolo, coinvolgimento dello scheletro toracico), il sistema oculare (sublussazione del cristallino, miopia assiale) e l’apparato cardio-vascolare; quest’ultimo condiziona la prognosi in relazione alla gravità delle anomalie delle valvole mitrale e aortica. La gestione della patologia deve essere multidisciplinare, con la consulenza di diversi specialisti (cardiologo, genetista, oculista, pediatra e reumatologo).

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Manifestazioni

Lo spettro delle manifestazioni della sindrome è molto ampio e diversificato: mentre per alcuni pazienti la diagnosi è immediata e precoce, per quei soggetti invece per i quali solo alcuni dei sintomi sono presenti la diagnosi è difficoltosa. Solo un’indagine genetica può in definitiva garantire una diagnosi precisa per queste persone che, paradossalmente, sono quelle più a rischio.

Le manifestazioni oculari sono fondamentalmente caratterizzate dal dislocamento del cristallino (chiamato anche ectopia lentis) e dalla sferofachia, spesso presente nelle forme diagnosticate in età infantile e da problemi della retina, come il distacco. Recenti studi hanno dimostrato che la dislocazione del cristallino è un segno estremamente peculiare nei pazienti Marfan, in quanto nel 90-95% dei casi esso è correlato proprio a questa sindrome. Il cristallino risulta in genere sublussato, e questa anomalia causa molto spesso vizi di rifrazione (tra i quali il più frequente è una miopia spesso molto forte, ma si possono riscontrare anche presbiopia, ipermetropia e astigmatismo).

Nelle manifestazioni muscolo – scheletriche, ciò che più colpisce è l’altezza dei pazienti, che sono più alti della media dei coetanei, e spesso sviluppano (soprattutto durante l’adolescenza) segni di magrezza eccessiva (intesa non soltanto come un semplice sottopeso, ma anche come un habitus in generale eccessivamente affusolato e dinoccolato). Un’altra caratteristica è la lunghezza e forma affusolata delle dita, che viene chiamata aracnodattilia ed è riconoscibile dal segno del pollice (l’intera unghia del pollice flesso verso il palmo della mano oltrepassa il bordo ulnare) e dal segno del polso (l’estremità del mignolo e del pollice di una stessa mano riescono a sovrapporsi facendo il giro attorno al polso dell’altro braccio); l’aracnodattilia, che tende a causare un’ipermobilità delle dita, è legata alla lassità generalizzata dei legamenti.

L’apparato cardiovascolare comprende delle alterazioni talora molto gravi: l’occorrenza di una dissecazione dell’aorta non è rara. Mentre un paziente diagnosticato sarà seguito durante tutta l’evoluzione della malattia e quindi monitorato con ecocardiogrammaper le sue eventuali modifiche delle misure aortiche (e, nel caso, operato prima che si arrivi alla dissecazione), le persone che non ricevono una diagnosi rischiano di essere colpite improvvisamente dalla patologia aortica con conseguenze spesso drammatiche. Da ricordare l’insufficienza della valvola mitrale e della tricuspide, talora dovute al prolasso dei lembi, talora alla rottura delle corde tendinee.

Trasmissione e geni

L’alterazione genetica si trasmette come carattere autosomico dominante. Questo significa che una persona affetta ha una probabilità del 50% ad ogni gravidanza di avere un figlio affetto, indipendentemente dal sesso. Dal punto di vista genetico, non esistono portatori sani della malattia, ma i sintomi e i segni possono essere  sono così lievi da passare quasi inosservati, se non opportunamente ricercati. Oggi, grazie al test genetico, è possibile identificare casi che sfuggono all’esame clinico. La MFS è una fibrillinopatia dovuta alla sintesi difettosa della fibrillina-1. Il gene che codifica per la proteina (FBN1) è stato parzialmente clonato e localizzato sul cromosoma 15q21. Ad oggi sono state descritte oltre 400 mutazioni. Un secondo gene implicato nella MFS (definito MFS2), è stato localizzato sul braccio corto del cromosoma 3 in 3p25. Questo gene e la proteina che codifica non sono noti. È attualmente stimato che 8-15% dei casi di MFS siano attribuibili alle mutazioni di questo gene.

Terapia

Attualmente l’unica strategia praticata per rallentare l’indebolimento e l’allargamento dell’aorta è l’impiego di farmaci per ridurre la pressione sanguigna. Di solito vengono prescritti betabloccanti ma ultimamente la pratica clinica sembra evidenziare un maggior beneficio con i sartani (losartan, telmisartan, ecc.) e con gli ACE inibitori. Studi sono in corso per accertarne l’effettiva efficacia. In particolare ultimamente è emerso che il perindopril è risultato particolarmente efficace durante uno studio su un ridotto numero di pazienti con sindrome di Marfan. Lo studio fatto presso il Baker Heart Institute a Melbourne ha evidenziato una sensibile diminuzione del diametro aortico, della rigidità dell’aorta ed un conseguente aumento di elasticità con minor rischio di rottura. Si è recentemente concluso e sono stati pubblicati i risultati di uno studio “piccolo”, ma ben organizzato, che evidenziano per il perindopril, il verapamil e l’atenololo una riduzione della pressione sistolica periferica e centrale significativa, ma solo i beta bloccanti, rallentando la frequenza cardiaca e ritardando l’onda aortica, possono avere un ruolo costante nella riduzione dell’espansione ritardata nell’arco e nell’aorta addominale. Recenti ricerche hanno dimostrato che i sartani, in particolare il losartan, tendono a rallentare in modo significativo la dilatazione dell’aorta ascendente. La terapia chirurgica è rivolta ad individuare il giusto “timing chirurgico” per la correzione della dilatazione aortica prima che si raggiungano livelli pericolosi, che possono portare alla dissezione dell’aorta acuta. Recenti studi hanno evidenziato che un diametro aortico di 50 mm possa considerarsi il cut off per intervenire in tempi relativamente sicuri. Altri studi considerano invece i 45 mm di diametro come limite di diametro aortico oltre il quale è consigliabile l’operazione chirurgica. Molto spesso durante questi interventi si ricorre all’impianto di una protesi non-organica che va a sostituire il tratto dell’aorta interessato dalla dilatazione, talvolta secondo l’intervento di Bentall, talvolta secondo l’intervento di David (si tende a prediligere il primo di questi per via della mortalità operatoria e post-operatoria mediamente inferiore).

Prognosi

In epoca prechirurgica l’aspettativa di vita media per i malati Marfan era di circa 40 anni, con le donne leggermente “favorite” rispetto agli uomini; la morte poteva avvenire anche in età molto giovane, essenzialmente per dissecazione aortica e conseguente rottura del vaso, nonché per insufficienza cardiaca legata all’aggravamento delle condizioni di prolasso mitralico ed insufficienza aortica. Recentemente sono stati compiuti notevoli miglioramenti in questo senso; ora, grazie ad un adeguato stile di vita (evitando sport pericolosi per le pareti aortiche e che innalzano molto la pressione arteriosa), la possibilità di interventi chirurgici su aorta, cuore ed altre parti dell’organismo, metodi diagnostici e di screening più efficienti e medicinali che aiutano a prevenire le principali complicanze della malattia, la speranza di vita non differisce molto da quella della popolazione generale.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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Dislessia: i problemi più diffusi nella decodifica del testo e ripercussioni su scrittura ed apprendimento

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma SINDROME DI ASPERGER BAMBINI ADULTI SINTOMI CURE Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie CapillariPrima di iniziare la lettura, per meglio comprendere l’argomento, ti consiglio di leggere: Dislessia: cos’è, come riconoscerla, come affrontarla e superarla

Le caratteristiche più comuni relative alla decodifica della singola parola o del testo scritto nel bambino dislessico, sono le seguenti (possono non essere tutte presenti contemporaneamente):

  • Scarsa discriminazione di grafemi diversamente orientati nello spazio
    Il soggetto mostra chiare difficoltà nel discriminare grafemi uguali o simili, ma diversamente orientati. Egli, ad esempio, confonde la “p”, la “b”, la “d” e la “q”; la “u” e la “n”; la “a” e la “e”. Nello stampato minuscolo (con cui è scritta questa pagina e tutti i testi dei libri scolastici) sono molte le coppie di grafemi che differiscono rispetto al loro orientamento nello spazio, per cui le incertezze e le difficoltà di discriminazione possono rappresentare un impedimento alla lettura.
  • Scarsa discriminazione di grafemi che differiscono per piccoli particolari
    Il soggetto mostra difficoltà nel discriminare grafemi che presentano somiglianze. Egli, ad esempio, può confondere la “m” con la “n”; la “c” con la “e”; la “f” con la “t”; la “e” con la “a”… questo succede specialmente se si tratta di una scrittura in corsivo o in script.
  • Scarsa discriminazione di grafemi che corrispondono a fonemi sordi e fonemi sonori
    Il soggetto mostra difficoltà nel discriminare grafemi relativi a fonemi con somiglianze percettivo-uditive. L’alfabeto è composto di due gruppi di fonemi: i fonemi sordi e i fonemi sonori, che risultano somiglianti tra loro, per cui anche in questo caso l’incertezza percettiva può rappresentare un ostacolo alla lettura. Le coppie di fonemi simili sono le seguenti:
F V
T D
P B
C G
S sorda S sonora
  • Difficoltà di decodifica sequenziale
    Leggere nella lingua italiana richiede al lettore di procedere con lo sguardo in direzione sinistra-destra e dall’alto in basso; tale processo appare complesso per tutti gli individui nelle fasi iniziali di apprendimento della lettura ma, con l’affinarsi della tecnica, la difficoltà diminuisce gradualmente fino a scomparire. Nel soggetto dislessico, invece, talvolta ci troviamo di fronte a un ostacolo nella decodifica sequenziale, che può essere data da due fattori, spesso presenti contemporaneamente: i “saltelli” oculari citati nel primo paragrafo o la mancanza del concetto di orientamento (di sé, del grafema e della parola) nello spazio. Per cui si manifestano con elevata frequenza i seguenti errori:

    • Omissione di grafemi e di sillabe
      Il soggetto omette la lettura di parti della parola; può tralasciare la decodifica di consonanti (ad esempio può leggere “fote” anziché “fonte”; oppure “capo” anziché “campo”…) o di vocali (può leggere, ad esempio, “fume” anziché “fiume”; “puma” anziché piuma”…) e, spesso, anche di sillabe (può leggere “talo” anziché “tavolo”; “paro” anziché “papavero”…). In alcuni casi capita che questi soggetti leggano la prima parte della parola, mentre la seconda se la inventino o immaginino (vedi “Prevalenza della componente intuitiva”, subito sotto).
    • Salti di parole e salti da un rigo all’altro
      Il soggetto dislessico presenta evidenti difficoltà a procedere sul rigo e ad andare a capo, per cui sono frequenti anche “salti” di intere parole o di intere righe di lettura.
    • Inversioni di sillabe
      Spesso la sequenza dei grafemi viene invertita provocando errori particolari di decodifica della sillaba (il soggetto può, ad esempio, leggere “li” al posto di “il”; “la” al posto di “al”, “ni” al posto di “in”…) e della parola (può leggere, ad esempio, “talovo” al posto di “tavolo”…).
    • Aggiunte e ripetizioni
      La difficoltà a procedere con lo sguardo nella direzione sinistra-destra può dare origine anche a errori di decodifica caratterizzati dall’aggiunta di un grafema o di una sillaba (ad esempio “tavovolo” al posto di “tavolo”…).
  • Prevalenza della componente intuitiva
    Il soggetto che presenta chiare difficoltà di lettura privilegia, indubbiamente, l’uso del processo intuitivo rispetto a quello di decodifica. L’intuizione della parola scritta rappresenta un valido strumento ma, al tempo stesso, è fonte di errori, definiti di anticipazione. Non di rado, infatti, il soggetto esegue la decodifica della prima parte della parola, talvolta anche solo del primo grafema o della prima sillaba, e procede “intuendo”/“inventando” l’altra parte. La parola contenuta nel testo viene così a essere spesso trasformata in un’altra, il cui significato può essere affine ma anche completamente diverso.

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Possibili ripercussioni sulla scrittura
Difficoltà di copiatura dalla lavagna a causa della lenta o scorretta decodifica. Può inoltre essere causa di questo problema l’incapacità di decodificare la scrittura di un’altra persona, avendo già problemi con la propria. Molto spesso questo problema è correlato ad uno scorretto orientamento del grafema rispetto al senso di lettura/scrittura (scrivere le lettere partendo dal basso o da destra, leggere dall’alto al basso e da destra a sinistra).

Possibili ripercussioni sull’apprendimento logico-matematico
Il soggetto talvolta può presentare alcune difficoltà di decodifica del testo del problema e può presentare l’impedimento nella risoluzione di semplici problemi matematici che i non affetti di dislessia risolverebbero senza problema. Hanno quindi un apprendimento più lungo della norma. Possono presentarsi anche problemi di calcolo legati alla specularità del 2 e del 5 o del 6 e del 9.

Dislessia e difficoltà semplici della lettura
La dislessia si riconosce per la presenza di caratteristiche, più o meno presenti, sopra descritte, che impediscono o ostacolano fortemente il processo di decodifica. Le difficoltà semplici di lettura, invece, si riconoscono per la presenza di uno o di alcuni degli elementi di riconoscimento sopra descritti, ma gli ostacoli alla conquista di adeguate tecniche di lettura risultano superabili attraverso l’esercizio graduato, la proposta di attività coinvolgenti e stimolanti, la sollecitazione delle curiosità del soggetto, lo sviluppo di capacità di base talvolta non adeguatamente interiorizzate all’ingresso della scuola elementare. Le difficoltà semplici di lettura sono dovute, quasi sempre, a un ritardo maturazionale, a lievi difficoltà percettivo-motorie, a un inadeguato bagaglio di esperienze, a scarso investimento motivazionale, ma anche a errori didattico-pedagogici che i docenti compiono sia nelle prime proposte didattiche relative all’approccio alla lingua scritta sia, successivamente, negli itinerari di recupero conseguenti all’accertamento delle difficoltà stesse.

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Il disagio psicologico nel bambino con dislessia

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Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Specialista in Medicina Estetica Roma MAI ESSERE TRASPARENTI FUORI IL CARATTERE Radiofrequenza Rughe Cavitazione Peeling Pressoterapia Linfodrenante Dietologo Cellulite Dieta Sessuologia Filler BotulinoPrima di iniziare la lettura, per meglio comprendere l’argomento, ti consiglio di leggere: Dislessia: cos’è, come riconoscerla, come affrontarla e superarla

Spesso la dislessia – confusa con le normali prime difficoltose fasi di apprendimento del bambino – non viene precocemente diagnosticata, accade quindi molto frequentemente che le difficoltà specifiche di apprendimento del bambino non vengano individuate precocemente. Il risultato di ciò è che sovente capita che il bimbo sia costretto a vivere una serie di insuccessi a catena senza che lui ne riesca a comprendere il motivo. Quasi sempre i risultati insoddisfacenti in ambito scolastico vengono attribuiti allo scarso impegno, al disinteresse verso le varie attività, alla distrazione: i genitori spesso si lamentano col bimbo della sua poca voglia di impegnarsi nello studio. Questi alunni, oltre a sostenere il peso della propria incapacità, se ne sentono anche responsabili e colpevoli. L’insuccesso prolungato genera scarsa autostima; dalla mancanza di fiducia nelle proprie possibilità scaturisce un disagio psicologico che, nel tempo, può strutturarsi e dare origine ad un’elevata demotivazione all’apprendimento e a manifestazioni emotivo-affettive particolari quali:

  • la timidezza estrema;
  • la forte inibizione;
  • l’aggressività;
  • gli atteggiamenti istrionici di disturbo alla classe;
  • la depressione.

Il soggetto con disturbo di apprendimento vive quindi il proprio problema a tutto tondo e ne rimane imprigionato fino a che non viene elaborata una diagnosi accurata che permette di fare chiarezza.

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Possibili sensazioni e comportamenti del ragazzo dislessico
Provando a mettersi nei panni di un bambino o di un ragazzo con disturbo di apprendimento si possono immaginare le esperienze e gli stati d’animo:

  • egli si trova a far parte di un contesto (la scuola) nel quale vengono proposte attività per lui troppo complesse e astratte;
  • osserva però che la maggior parte dei compagni si inserisce con serenità nelle attività proposte e ottiene buoni risultati;
  • sente su di sé continue sollecitazioni da parte degli adulti (“stai più attento!”, ” Impegnati di più!”, “hai bisogno di esercitarti molto”…);
  • si percepisce come incapace e incompetente rispetto ai coetanei;
  • comincia a maturare un forte senso di colpa sentendosi responsabile delle proprie difficoltà;
  • ritiene che nessuno sia soddisfatto di lui, né gli insegnanti né i genitori;
  • ritiene di non essere all’altezza dei compagni e che questi non lo considerino membro del loro gruppo a meno che non vengano messi in atto comportamenti particolari (ad esempio quello di fare il buffone di classe);
  • per non percepire il proprio disagio, mette in atto meccanismi di difesa che non fanno che aumentare il senso di colpa, come il forte disimpegno (“Non leggo perché non ne ho voglia!”, “Non eseguo il compito perché non mi interessa”…) o l’attacco (aggressività);
  • talvolta il disagio è così elevato da annientare il soggetto ponendolo in una condizione emotiva di forte inibizione e chiusura.

Possibili atteggiamenti dei familiari del soggetto dislessico
Per la maggior parte dei genitori la scuola è importante, è al primo posto nella vita dei bambini e dei ragazzi, tutto il resto viene dopo e, se la scuola va male, ne sono insoddisfatti e chiedono al/alla figlio/a un maggiore impegno. Non di rado si sente dire ai genitori rispetto alla difficoltà del figlio: “Non me lo aspettavo… mi è sempre sembrato un bambino intelligente…”.
L’ingresso nella scuola elementare ha, in questi casi, fatto emergere un problema; il bambino non apprende come gli altri, gli altri sanno già leggere e scrivere, lui invece… Comincia così la storia del bambino – scolaro, una storia che, in certi casi, ha risvolti davvero drammatici, non si riesce a comprendere tutta quella serie di “perché” che permetterebbero di intraprendere percorsi adeguati ed efficaci e si cercano soluzioni spesso dannose, anche se decise in buona fede. Ecco allora che si sottopongono i figli a estenuanti esercizi di recupero pomeridiano, si elargiscono punizioni (niente più sport, niente più videogiochi…), e talvolta si arriva anche a far cambiare scuola al figlio.
Nonostante si parli molto di questi problemi, c’è ancora scarsa conoscenza e non sempre la diagnosi giunge in tempi accettabili, cosicché sia il bambino sia la famiglia tutta vivono esperienze frustranti, generatrici di ansia e di un clima affettivo non certamente favorevole.

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Bambino con dislessia e scuola: un apprendimento attraverso l’esempio e la sperimentazione

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma LEGGERE MALE FIGLIO SVILUPPO CERVELLO Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano PenePrima di iniziare la lettura, per meglio comprendere l’argomento, ti consiglio di leggere: Dislessia: cos’è, come riconoscerla, come affrontarla e superarla

In generale, il bambino e lo studente con dislessia non hanno un rapporto “naturale” con l’apprendimento che deve avvenire tramite le parole: non è per loro sufficiente ascoltare per capire ed imparare, ma necessitano di spiegazioni che passino anche attraverso l’esempio concreto e la sperimentazione.
Inoltre, lo schema riassuntivo, dove compaia il “percorso ragionato” compiuto dall’insegnante, è molto importante per l’alunno con Dislessia, che soprattutto durante gli anni della scuola Primaria e Secondaria di I grado, non sarà in grado di costruire tale schema in autonomia, ma dovrà esservi guidato. Ciò riguarda tutte le discipline scolastiche e tutto ciò che il bambino deve apprendere in classe. Infatti, la Dislessia non è un problema solo per la lettura. I bambini con Dislessia spesso hanno avuto difficoltà di linguaggio nei primi tre anni di vita: può trattarsi di bambini che hanno imparato a parlare verso i due anni, altre volte invece hanno imparato verso l’anno ma poi il loro linguaggio è rimasto povero, oppure non hanno mai pronunciato bene le parole, o hanno continuato ad usare frasi costruite in modo non del tutto corretto.

L’uso del linguaggio è alla base delle attività didattiche presenti a scuola ed è per questo motivo che alcuni casi di Dislessia sembrano “nascere” durante gli anni della Primaria. In realtà, il contesto scolastico mette in luce problematiche già presenti. In alcuni casi, se il bambino non venisse in contatto con un ambiente ove sia il linguaggio scritto che quello orale costituiscono allo stesso tempo lo strumento e l’oggetto principale di apprendimento, il suo disagio e le sue problematiche si configurerebbero in maniera meno “forte” (come ad esempio accade nei percorsi di apprendimento che seguono il metodo Montessori).

Il problema di lettura e scrittura può essere considerato dall’insegnante come il segnale più evidente di un funzionamento più ampio. Generalmente, il bambino con Dislessia è particolare anche quando non legge: quando parla usa parole diverse tra loro credendo che significhino la stessa cosa, oppure ha poco interesse a parlare in maniera “corretta” e fatica ad imparare il linguaggio specifico delle varie materie. Non memorizza parole nuove con facilità ed è lento nel ricordare l’alfabeto, oppure non lo impara del tutto. Quando ascolta, il bambino potrebbe non comprendere del tutto il senso di ciò che gli viene detto, se il pensiero è ricco di frasi subordinate e se sono pochi gli esempi legati alla realtà concreta presenti nel discorso.
E’ come se il nostro modo di parlare risultasse troppo complesso, perché il bambino non ha gli strumenti per organizzarlo autonomamente (come fa invece il bambino non dislessico, che comunque a seconda dell’età risulta più o meno competente nell’organizzare ciò che ascolta).

Diverso è ascoltare un brano che qualcuno legge, dall’ascoltare un discorso. Il brano che viene letto, ha una ritmica ed una punteggiatura che già lo riordinano e che quindi facilitano l’organizzazione. Un buon brano, o un capitolo di un buon libro di testo, sono già “organizzati” e quindi il bambino riesce a comprendere ascoltando la lettura di un’altra persona.

Importante sottolineare che: anche un disturbo della letto scrittura isolato può comportare difficoltà in matematica, più o meno importanti a seconda del grado di dislessia e della classe frequentata dal bambino. Infatti, più il bambino va avanti con la scolarizzazione, più le richieste aumentano e con esse le difficoltà in matematica, legate alla comprensione dei testi dei problemi ed alla concettualizzazione astratta, soprattutto se essa deve appoggiarsi prevalentemente sul canale verbale.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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Dislessia: le condizioni più frequentemente correlate

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Disgrafia

Prima di iniziare la lettura, per meglio comprendere l’argomento, ti consiglio di leggere: Dislessia: cos’è, come riconoscerla, come affrontarla e superarla

La dislessia è spesso accompagnata da parecchie difficoltà di apprendimento, ma non è chiaro se esse condividono le sottostanti cause neurologiche. Queste correlate disabilità comprendono:

Disgrafia, disortografia e discalculia

Un disturbo che si esprime principalmente attraverso le difficoltà con la scrittura, ma in alcuni casi con difficoltà associate alla coordinazione occhio-mano e o ai processi orientati ad una sequenza, come legare nodi o svolgere compiti ripetitivi. Nella dislessia, la disgrafia è spesso multifattoriale, a causa della ridotta automaticità del processo lettera-scrittura, delle difficoltà organizzative ed elaborative e la compromissione della formazione della parola visiva, che rende più difficile per recuperare l’immagine visiva delle parole necessarie per l’ortografia. Spesso si associa anche la disortografia e la discalculia. Per approfondire:

Sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)

Un significativo grado di comorbidità è stato segnalato tra i disturbi ADHD e la dislessia. L’ADHD si verifica nel 12%-24% di tutte le persone con dislessia. Per approfondire: Deficit di attenzione: quando un bambino è iperattivo, che fare?

Disturbo dell’elaborazione uditiva
Una disabilità dell’ascolto che colpisce la capacità di elaborare le informazioni uditive. Ciò può portare a problemi con la memoria uditiva e il sequenziamento uditivo. Molte persone con dislessia hanno problemi di elaborazione uditiva e possono sviluppare i propri spunti logografici per compensare questo tipo di deficit. Alcune ricerche indicano che le competenze di elaborazione uditiva potrebbero essere il deficit primario nella dislessia.

Disprassia
Una condizione neurologica caratterizzata da una marcata difficoltà nello svolgere compiti routinari che coinvolgono il controllo dell’equilibrio, del coordinamento cinestetica, nella difficoltà dell’uso dei suoni vocali, problemi di memoria a breve termine e nell’organizzazione. Per approfondire: Disprassia a scuola: sintomi, esercizi, si guarisce?

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