Differenza genetica tra uomo e scimmia

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Confronto tra il genoma umano e dello scimpanzé. “M” indica il DNA mitocondriale

Confrontando con metodi computerizzati (denominati sequenziamento del DNA) il genoma umano (Homo sapiens) con quello dello scimpanzé comune (Pan troglodytes) si constata che le due specie hanno circa il 99% dei geni in comune (ossia che su 3 miliardi di basi, pari a 1 miliardo di codoni, soltanto 30 milioni di basi sono diverse).

Cromosomi di uomo e scimpanzè

I cromosomi dell’essere umano e dello scimpanzé sono decisamente simili, molto più di quanto si potrebbe immaginare. La principale differenza è che gli umani hanno un paio Continua a leggere

Differenza tra genetica e genomica

MEDICINA ONLINE INVASIVITA VIRUS BATTERI FUNGHI PATOGENI MICROBIOLOGIA MICROORGANISMI DNA RNA GENI CROMOSOMI LABORATORIO ANALISI PARETE INFEZIONE ORGANISMO PATOGENESI MICROBIOLOGY WALLPAPERGenetica

La genetica è la branca della biologia che studia i geni, l’ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi, focalizzandosi sulla comprensione dei meccanismi alla base di questi fenomeni, noti sin dall’antichità ma spiegati solo nella metà del 1800 dal biologo ceco Gregor Mendel.

Genomica

La genomica è una branca della genetica che si occupa in particolare dello studio di struttura, contenuto, funzione ed evoluzione del genoma degli organismi viventi, specie Continua a leggere

Differenza tra genetica ed epigenetica

MEDICINA ONLINE INVASIVITA VIRUS BATTERI FUNGHI PATOGENI MICROBIOLOGIA MICROORGANISMI DNA RNA GENI CROMOSOMI LABORATORIO ANALISI PARETE INFEZIONE ORGANISMO PATOGENESI MICROBIOLOGY WALLPAPERGenetica

La genetica è la branca della biologia che studia i geni, l’ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi, focalizzandosi sulla comprensione dei meccanismi alla base di questi fenomeni, noti sin dall’antichità ma spiegati solo nella metà del 1800 dal biologo ceco Gregor Mendel. I “caratteri” mendeliani dell’individuo, ricevuti dai propri genitori, corrispondono a sequenze di DNA (acido desossiribonucleico) chiamate geni e Continua a leggere

Differenza tra malattia genetica, ereditaria e congenita

MEDICINA ONLINE INVASIVITA VIRUS BATTERI FUNGHI PATOGENI MICROBIOLOGIA MICROORGANISMI DNA RNA GENI CROMOSOMI LABORATORIO ANALISI PARETE INFEZIONE ORGANISMO PATOGENESI MICROBIOLOGY WALLPAPERChe differenza c’è tra malattia genetica, ereditaria e congenita? Questi termini vengono spesso confusi o usati come sinonimi, sbagliando.

Malattia congenita

Per cominciare si definisce malattia congenita un qualsiasi tipo di patologia presente nell’individuo sin dalla sua nascita. Una malattia congenita può essere genetica o meno: ad esempio una malformazione dovuta a eventi verificatisi durante la gravidanza non è genetica. Una malattia congenita non è quindi trasmessa necessariamente dai Continua a leggere

BRCA: il “gene Jolie” non aumenta la mortalità per il tumore al seno

MEDICINA ONLINE MAMMELLA SENO PETTO DONNA QUADRANTI Q1 Q2 Q3 Q4 FEMMINA FEMMINILE MASCHILE CAPEZZOLO AREOLA MUSCOLI PETTORALI CASSA TORACICA DOTTI GALATTOFORI INTROFLESSO PAGET TESSUTO ADIPOSO ECOGRAFIA MAMMOGRAFIAI BRCA (Breast Related Cancer Antigens) 1 e 2, sono due geni che intervengono nel controllo del ciclo cellulare e codificano per la “proteina per la suscettibilità al carcinoma mammario”. Una loro mutazione aumenta di circa 8 volte il rischio di cancro alla mammella. I BRCA sono diventati “famosi” presso il grande pubblico nel 2013 per via della doppia mastectomia a cui si è sottoposta la famosa attrice statunitense Angelina Jolie. L’attrice ha infatti dichiarato di avere la mutazione del gene BRCA1 e secondo i medici aveva l’87% di rischio di sviluppare il cancro alla mammella e il 50% di rischio di sviluppare il cancro alle ovaie, dato che la madre, la nonna e la zia erano morte per la stessa causa e che ora, grazie all’asportazione delle mammelle, le probabilità sono calate al 5%.

Un nuovo studio

Un nuovo studio sembra però confermare che mutazione del BRCA, ormai soprannominato “gene Jolie”, non è la condanna a morte che prima si pensava, dato che se si ha un tumore al seno le probabilità di sopravvivenza sono le stesse rispetto alle pazienti che non hanno il DNA mutato. Lo studio è stato eseguito dall’università di Southampton e pubblicato dalla rivista Lancet Oncology, che ha anche trovato che la mastectomia dopo la diagnosi non ha effetti sulla speranza di sopravvivenza.

Mortalità uguale

Lo studio ha esaminato i dati di 2733 donne tra i 18 e i 40 anni che avevano avuto una diagnosi di tumore al seno, di cui il 12% aveva la mutazione. A dieci anni dalla diagnosi non erano sopravvissute al cancro 651 donne, e la mortalità è risultata uguale in entrambi i gruppi. Un terzo delle donne con la mutazione aveva optato per la doppia mastectomia, sottolineano gli autori, ma questo tipo di intervento non ha cambiato la probabilità di sopravvivenza. “Questo ci dice che l’intervento radicale non deve essere fatto subito, insieme agli altri trattamenti – sottolinea alla BBC Diane Eccles, l’autore principale -, anche se probabilmente la mastectomia può dare benefici a lungo termine, venti o trent’anni dopo la diagnosi iniziale”.

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Carezze, baci e conforto lasciano tracce nei geni dei bambini

MEDICINA ONLINE FATHER PADRE SON SONS FIGLIO MAN UOMO GENITORE FAMILY FAMIGLIA MADRE MENTE CERVELLO CRESCITA BAMBINO BIMBO AMORE FAMIGLIARE COMPONENTI MADRE PATRIGNO PROBLEMI ANAFFETTIVOBaci, carezze ed in generale il contatto fisico con i bimbi, sin da molto piccoli, può lasciare tracce nei loro geni. E’ quanto emerge da uno studio del British Columbia Children’s Hospital Research Institute, pubblicata su Development and Psychopathology. Coloro che hanno vissuto più stress da neonati e hanno al tempo stesso ricevuto meno contatto fisico all’età di quattro anni e mezzo risultano avere un profilo molecolare nelle cellule sottosviluppato per la loro età.

La ricerca

La ricerca inglese ha coinvolto 94 bambini sani. I ricercatori hanno chiesto ai genitori dei piccoli a 5 settimane di vita di tenere un diario del comportamento dei loro bambini (come dormivano e si nutrivano, se piangevano), nonché di specificare se ne prendessero cura con il contatto fisico e per quale durata. Quando i bambini avevano circa 4 anni e mezzo, è stato prelevato un campione di Dna tamponando l’interno delle loro guance. Il team ha esaminato una modifica biochimica chiamata metilazione del DNA.

I risultati

I risultati hanno individuato differenze consistenti tra i bimbi che avevano ricevuto poco o molto contatto fisico, in particolare in cinque siti di Dna specifici in due dei quali rientrano dei geni: uno svolge un ruolo nel sistema immunitario e l’altro è coinvolto nel metabolismo. Non solo: coloro che avevano avuto un disagio più elevato ricevendo al contempo poco contatto fisico risultavano con un’età “epigenetica” inferiore a quella attesa. Gli studiosi vogliono ora esaminare ancora i bambini per capire esattamente le implicazioni sulla salute, soprattutto per quanto riguarda lo sviluppo psicologico.

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Operazione all’avanguardia: cambiato il DNA di un paziente

MEDICINA ONLINE INVASIVITA VIRUS BATTERI FUNGHI PATOGENI MICROBIOLOGIA MICROORGANISMI DNA RNA GENI CROMOSOMI LABORATORIO ANALISI PARETE INFEZIONE ORGANISMO PATOGENESI MICROBIOLOGY WALLPAPERScienziati statunitensi hanno modificato i geni di un paziente direttamente all’interno del suo corpo per cambiarne il DNA in modo permanente con l’obiettivo di curare una malattia. L’esperimento è statoportato a termine il 13 novembre scorso ad Oakland (California) su Brian Madeux, un 44/enne affetto da una rara malattia metabolica, la Sindrome di Hunter, che colpisce meno di 10.000 persone al mondo. Tra 3 mesi se il trattamento è riuscito, nel frattempo la tecnica verrà testata per anche altre malattie, inclusa l’emofilia.

Una nuova tecnica

Su Madeux è stata sperimentata una tecnica chiamata “nucleasi delle dita di zinco”, forbici molecolari che cercano e tagliano uno specifico pezzo di Dna. Le istruzioni per intervenire sul Dna sono poste in un virus che viene alterato per non causare infezioni e per portare le informazioni dentro le cellule. Miliardi di copie di questo vengono iniettate in vena. Il virus viaggia fino al fegato, dove le cellule usano le istruzioni per costruire le “dita di zinco” e preparare il gene correttivo. Le dita tagliano il Dna, permettendo al nuovo gene di inserirsi. Questo poi fa sì che la cellula produca l’enzima che manca al paziente.

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Perché il cuore si trova a sinistra e non a destra nel torace?

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Sulla ricerca si legge: “All’inizio dello sviluppo dell’embrione, tutti gli organi si trovano nella linea mediana del corpo, in alcuni invertebrati restano lì anche in seguito, quando l’individuo è adulto, mentre in altri, come l’essere umana, vengono distribuiti in luoghi diversi del corpo: il fegato a destra, ad esempio, e la milza o il cuore a sinistra” E proprio su questo spostamento si sono concentrati gli scienziati spagnoli. Ad oggi, l’opinione più diffusa era che ci fossero una serie di segnali nel lato sinistro dell’embrione che portavano a questa asimmetria, ma — come spiega al Pais Angela Nieto, a capo della ricerca — “abbiamo scoperto che esiste un ulteriore meccanismo: ci sono geni che si esprimono di più nel lato destro, e che spingono quindi il cuore verso la parte opposta. Annullando la funzione di questi geni in tutte e tre gli animali il cuore rimaneva al centro del corpo”.

Lo spostamento del cuore sul lato sinistro è quindi dovuto ad un controllo genetico della posizione dell’organo nel torace. Per approfondire, vi invitiamo a leggere l’articolo su Nature seguendo questo link.

Il cuore non è sempre posizionato a sinistra. Per approfondire, leggi questo articolo: Destrocardia, dexiocardia, cuore speculare, destroversione e destroposizione

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