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Microcitemia (talassemia) : cause, sintomi, diagnosi e cura

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MEDICINA ONLINE LABORATORIO BLOOD TEST ESAME SANGUE ANALISI CLINICHE GLOBULI ROSSI BIANCHI PIATRINE VALORI ERITROCITI LEUCOCITI ANEMIA TUMORE CANCRO LEUCEMIA FERRO FALCIFORME MEDITERRANELa microcitemia è un particolare tipo di anemia congenita (ossia l’individuo nasce già con questa malattia), dovuta ad una alterazione genetica per cui l’emoglobina (i “mattoni” con cui sono costruiti i globuli rossi) è alterata.

Vi sono vari tipi di microcitemia, ma quella più frequente in Italia è la ß-talassemia detta anche anemia mediterranea. La lettera greca “ß” (beta) sta ad indicare che l’errore genetico causa una alterazione nella produzione delle catene ß dell’emoglobina, per cui queste saranno prodotte solo in minima quantità e rimpiazzate da catene g (gamma) e d (delta) in modo da formare emoglobina fetale ed emoglobina A2, meno efficaci dell’emoglobina tipo adulto o emoglobina A.

I geni che codificano le catene ß dell’emoglobina (insieme a quelli delle catene d e g) sono localizzati sul cromosoma 11 ed attualmente si conoscono più di 150 mutazioni che causano una ß-talassemia.

I globuli rossi che così si formano sono più “fragili” ed hanno una vita media più breve dei 120 giorni del globulo rosso normale. Pertanto, in seguito a ciò, i globuli rossi vengono continuamente distrutti e rimpiazzati. Questa distruzione causa, nei soggetti con la malattia in forma grave, un accumulo di ferro in vari organi, ma principalmente nel fegato. Inoltre in questi pazienti il midollo osseo, produttore di tutte le cellule del sangue, non riesce a star dietro alla distruzione dei globuli rossi alterati; tale fenomeno è detto “eritropoiesi inefficace” con conseguente anemia marcata. Pertanto questi bambini hanno la necessità di trasfusioni continue e di una terapia che prevenga l’accumulo di ferro negli organi.

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Dell’anemia mediterranea vi sono 3 quadri clinici che si distinguono tra loro per gravità crescente:

  • Portatore asintomatico: è caratterizzato da assenza di sintomi clinici, aumento del numero dei globuli rossi con riduzione del loro volume (da ciò il nome di microcitemia), riduzione della concentrazione di emoglobina contenuta nei globuli rossi e alterazione della loro forma.
  • Talassemia intermedia: in questo gruppo eterogeneo di pazienti sono compresi casi con gravità differente, da forme minime con lievi manifestazioni cliniche a casi più gravi a volte simili alla forma grave detta malattia di Cooley. In questi casi c’è un marcato aumento dell’emoglobina fetale.
  • Talassemia major o malattia di Cooley: è la forma più grave di microcitemia, caratterizzata da anemia marcata (l’emoglobina è di solito inferiore a 8 g%).

La terapia è diversa a seconda della gravità della malattia: non c’è bisogno di alcuna

terapia nella forma di portatore asintomatico; in certe situazioni in cui vi è un aumentato fabbisogno si può somministrare acido folico per aiutare il midollo osseo nella sua produzione.

Nei casi di talassemia intermedia si somministrano farmaci ferrochelanti (quelli che catturano il ferro in eccesso) e acido folico; spesso questi pazienti, dopo i 4-5 anni, vengono sottoposti a splenectomia (asportazione della milza) per ridurre la distruzione dei globuli rossi che normalmente avviene in quest’organo.

Nei casi di talassemia major o malattia di Cooley la terapia si basa su trasfusioni periodiche (ogni 20-30 giorni) in modo da mantenere il livello di emoglobina intorno a 10-11 g% e sulla somministrazione di farmaci ferrochelanti.

La prevenzione si basa sull’identificazione dei portatori mediante esami del sangue (il cosiddetto screening per la microcitemia); nel caso che entrambi i genitori siano portatori sani, si può eseguire l’analisi del DNA fetale tramite prelievo di liquido amniotico (amniocentesi) o dei “villi coriali”.

Nel caso solo 1 genitore sia portatore sano la coppia avrà il 50% di probabilità di concepire bambini anch’essi portatori sani e il rimanente 50% saranno figli sani. Mentre nel caso di entrambi i genitori portatori sani essi potranno avere 25 probabilità su 100 di concepire bambini sani, 50 probabilità su 100 di concepire bambini portatori sani e 25 probabilità su 100 di concepire bambini malati con la Talassemia major o malattia di Cooley.

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Differenza tra anemia e microcitemia

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MEDICINA ONLINE LABORATORIO BLOOD TEST EXAM ESAME DEL SANGUE ANALISI CLINICHE GLOBULI ROSSI BIANCHI PIATRINE VALORI ERITROCITI LEUCOCITI ANEMIA TUMORE CANCRO LEUCEMIA FERRO FALCIFORME MEDITERRANEA ECon “anemia” si intende un gruppo di patologie caratterizzate dalla carenza di emoglobina e, indirettamente, dalla diminuzione dei globuli rossi che la contengono: in questi casi diventa insufficiente il trasporto di ossigeno alle cellule dell’organismo e, di conseguenza, anche la loro produzione di energia, con danni alla funzione del cervello, del cuore e della crescita corporea. Le cause della diminuzione di emoglobina sono svariate: dall’emorragia alla carenza di ferro. Altri tipi di anemia sono causate da malattie ereditarie in cui sono alterati i geni responsabili della produzione di emoglobina. La talassemia, anche chiamata “microcitemia“, per esempio, è un’anemia ereditaria presente in Italia, soprattutto nella zona del delta del Po e in Sardegna.

Vi sono vari tipi di microcitemia, ma quella più frequente in Italia è la ß-talassemia detta anche anemia mediterranea. La lettera greca “ß” (beta) sta ad indicare che l’errore genetico causa una alterazione nella produzione delle catene ß dell’emoglobina, per cui queste saranno prodotte solo in minima quantità e rimpiazzate da catene g (gamma) e d (delta) in modo da formare emoglobina fetale ed emoglobina A2, meno efficaci dell’emoglobina tipo adulto o emoglobina A.

I geni che codificano le catene ß dell’emoglobina (insieme a quelli delle catene d e g) sono localizzati sul cromosoma 11 ed attualmente si conoscono più di 150 mutazioni che causano una ß-talassemia.

I globuli rossi che così si formano sono più “fragili” ed hanno una vita media più breve dei 120 giorni del globulo rosso normale. Pertanto, in seguito a ciò, i globuli rossi vengono continuamente distrutti e rimpiazzati. Questa distruzione causa, nei soggetti con la malattia in forma grave, un accumulo di ferro in vari organi, ma principalmente nel fegato. Inoltre in questi pazienti il midollo osseo, produttore di tutte le cellule del sangue, non riesce a star dietro alla distruzione dei globuli rossi alterati; tale fenomeno è detto “eritropoiesi inefficace” con conseguente anemia marcata. Pertanto questi bambini hanno la necessità di trasfusioni continue e di una terapia che prevenga l’accumulo di ferro negli organi.

Per approfondire le singole anemie, leggi anche:

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Indici corpuscolari MCV, MCH, MCHC, RDW: cosa sono ed a che servono

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MCV (volume corpuscolare medio)

L’MCV è il volume corpuscolare medio dei globuli rossi.

Valori nella norma: 76.0 – 96.0 fl.

L’MCV basso può essere dovuto a:

  • anemia da carenza di ferro;
  • talassemia;
  • emoglobinopatie;
  • morbo di Cooley;
  • tumori maligni.

L’MCV alto può essere dovuto a:

  • enteriti;
  • anemia megaloblastica;
  • sferocitosi;
  • metastasi;
  • alcolismo.

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MCH (contenuto corpuscolare medio emoglobina)

Questo valore è calcolato automaticamente dai conta cellule elettronici, ma può essere ricavato conoscendo il numero di globuli rossi e la concentrazione dell’emoglobina. L’MCH è espresso in picogrammi e può essere calcolato dividendo la quantità di emoglobina (per litro di sangue) per il numero di eritrociti (per litro). I valori normali sono compresi tra 26 e 32 picogrammi (pg = 10-12 grammi; pg = μμg = micromicrogrammo)

MCHC (concentrazione cellulare media di emoglobina)

Anche questo parametro viene calcolato dal contatore elettronico di cellule una volta che sia stata misurata l’emoglobina e calcolato l’ematocrito. La MCHC si può calcolare manualmente dividendo il valore di emoglobina/dl  per l’ematocrito. I valori di riferimento sono 32-36%. Il volume (MCV) ed il contenuto emoglobinico (MCH) delle singole cellule sono parametri importanti ai fini della valutazione delle anemie e delle altre patologie ematologiche. Rispetto al volume, la cellula può essere definita:

  • normocita, quando l’MCV è normale;
  • microcita, quando l’MCV è più basso del normale;
  • macrocita, quando l’MCV è più alto del normale.

Il grado di emoglobinizzazione delle cellule può essere apprezzato misurando l’MCH; di conseguenza, le cellule saranno definite normocromiche od ipocromiche a seconda che l’MCH sia, rispettivamente, nei limiti della norma o più basso del normale. Alcune malattie sono associate alla presenza di eritrociti anomali di dimensioni variabili, da molto piccoli a molto grandi. Questa variabilità non è evidenziabile quando si calcola la media dei valori, e ne può risultare un MCV falsamente normale. Sarà allora un altro esame, chiamato esame morfologico dello striscio di sangue periferico, che rivelerà questa alterazione, che comunque può essere quantificata dal contacellule elettronico come:

RDW (ampiezza della curva di distribuzione degli eritrociti)

Il valore normale è compreso tra 11,6% e 14,6%; valori più alti indicano presenza di un’ampia variabilità delle dimensioni delle cellule. Esso è tanto più alto quanto maggiore è il distacco dalla norma. Per quanto riguarda il contenuto di emoglobina degli eritrociti, bisogna ricordare che la concentrazione emoglobinica presenta notevoli variazioni a seconda dell’età del soggetto. Alla nascita, per esempio, i valori sono più elevati che in qualsiasi altro periodo della vita e diminuiscono bruscamente nel periodo immediatamente successivo. Un valore di 10-11 g/dl è normale per un neonato di 3 mesi.

 

 

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Differenza tra anemia mediterranea e falciforme

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MEDICINA ONLINE LABORATORIO BLOOD TEST EXAM ESAME DEL SANGUE FECI URINE GLICEMIA ANALISI GLOBULI ROSSI BIANCHI PIATRINE VALORI ERITROCITI ANEMIA TUMORE CANCRO LEUCEMIA FERRO FALCIFORME MLe anemie sono un gruppo di patologie caratterizzate dalla diminuzione di livelli di emoglobina. Un tipo di anemia è quella emolitica, che trova la sua origine in una emolisi (distruzione di massa dei globuli rossi) che si ripete a intervalli talmente ravvicinati da non essere controbilanciata dalla produzione di nuovi globuli rossi, da parte del midollo osseo. L’attacco agli eritrociti spesso è compiuto da anticorpi, prodotti dallo stesso organismo, che pongono fine in modo precoce alla vita degli eritrociti. Oltre a malattie autoimmuni e ad alcune patologie ematologiche, le anemie emolitiche possono essere provocate da certe sostanze aggressive, come quelle contenute in determinati preparati deputati alla cura di infezioni. Tra le principali anemie emolitiche, ricordiamo l’anemia falciforme e le talassemie: in quest’ultimo gruppo trova posto l’anemia mediterranea.

Anemia mediterranea

Anemia mediterranea è il termine più comune per riferirsi alla “microcitemia”, anche detta “beta-talassemia”. La malattia de quo, di tipo ereditario e non infettiva, è diffusa particolarmente nelle zone ove si assisteva ad epidemie di malaria (come nella zona del delta del fiume Po), proprio perché i soggetti colpiti da microcitemia riuscivano a sopravvivere più facilmente agli attacchi del c.d. “plasmodium”, l’agente infettivo della malaria. Si tratta di un’anemia emolitica caratterizzata dalla produzione di globuli rossi di dimensioni più ridotte della norma (come è evidenziato dall’espressione “microcitemia”) e dalla vita più breve. Ciò spinge il midollo osseo a produrne in quantità maggiori e con una frequenza più sostenuta; uno sforzo altrettanto gravoso incombe sulla milza, organo deputato alla distruzione dei globuli rossi “invecchiati” o danneggiati. A seguito di tale iperattività, spesso il paziente affetto da microcitemia risente di un rigonfiamento e un ingrossamento del midollo di alcune ossa e/o della milza. Quando l’ipertrofia della milza è particolarmente significativa, non di rado è necessario asportarla. A parte quest’ultime problematiche e le dimensioni ridotte dei globuli rossi, i sintomi dell’anemia mediterranea non sono molto evidenti, tanto che di regola viene diagnosticata tramite esami di laboratorio di piccole porzioni di sangue (spesso mediante la c.d. “morfologia emazie”). Ove il paziente malato di anemia mediterranea risenta di sintomi derivanti dalla difficoltà dei globuli rossi (più piccoli della norma) di assolvere alle loro funzioni, spesso sarà necessario procedere a delle periodiche trasfusioni di sangue (in genere ogni quindici-venti giorni), alle quali di regola andranno associate delle iniezioni sottocutanee di un farmaco atto a scongiurare il rischio di pericolose intossicazioni del sangue, derivanti da un eccesso di ferro. Quando i sintomi sono lievi, com’è per la maggior parte dei casi, è consigliabile tutt’al più, l’assunzione, nei periodi di affaticamento o di convalescenza da altre malattie, di preparati medicinali contenenti, a seconda delle necessità, acido folico, vitamina B-12 o ferro.

Anemia falciforme

Un’altra forma di anemia emolitica che merita un cenno a parte è l’anemia falciforme. Si tratta di una grave malattia incurabile, anch’essa di origine ereditaria, particolarmente diffusa in Africa e nelle altre Regioni del Mediterraneo. Il nome deriva dal particolare aspetto “a falcetto” dei globuli rossi, i quali hanno una vita media inferiore alla norma, come avviene tipicamente nei malati affetti da una delle anemie emolitiche. Salvo quanto si è detto per quest’ultime e per l’anemia in generale, spesso l’anemia falciforme presenta dei sintomi peculiari, anche se la loro manifestazione e la loro intensità è assai variabile da soggetto a soggetto e da periodo a periodo. In seno a tali sintomi, sono degni di nota, in primis, gli improvvisi dolori alle mani, ai piedi e in qualunque parte del corpo, a causa della rottura dei capillari della zona colpita dal fastidio o dalla vera e propria fitta. Le conseguenze più temibili, inoltre, sono lo sviluppo incontrollato di infezioni (soprattutto per l’affaticamento della milza, come si è già detto poc’anzi in via generale), la sindrome polmonare acuta (almeno negli effetti, simile a una polmonite) e l’ictus, che può portare anche alla morte (per occlusione dei capillari che alimentano il cervello). Pur non essendo stata ancora trovata una soluzione in grado di sconfiggere le anemie ereditarie e, in particolare, l’anemia falciforme, esistono terapie in grado di alleviarne i sintomi e scongiurare il pericolo di complicazioni. A tal proposito, spesso vengono prescritti antidolorifici, da assumere sia per via orale che intravenosa, trasfusioni di sangue e antibiotici o farmaci come “Droxia” o “Hydrea” (a base di un agente detto “hydroxyurea”). Nonostante la somministrazione di quest’ultima sostanza abbia finora determinato una diminuzione dei dolori e una riduzione del rischio di complicanze, gli effetti collaterali che la stessa potrebbe provocare sono ancora in fase di studio. In presenza di anemie emolitiche in generale, può essere utile assumere vari tipi di medicinali aventi il potere di inibire l’azione del sistema immunitario, il quale potrebbe essere la fonte di produzione degli anticorpi che aggrediscono i globuli rossi. In certi casi, infine, è utile procedere in modo drastico, tramite il trapianto di midollo osseo.

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Emoglobina bassa, alta, cause e valori normali

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MEDICINA ONLINE BLOOD TEST EXAM ESAME DEL SANGUE ANALISI GLOBULI ROSSI BIANCHI PIATRINE VALORI ERITROCITI ANEMIA TUMORE CANCRO LEUCEMIA FERRO FALCIFORME MEDITERRANEA EMOGLOBINAL’emoglobina una proteina solubile di colore rosso che troviamo nei globuli rossi del sangue; la sua funzione è quella di trasporto dell’ossigeno in tutti i tessuti dell’organismo.

A volte viene indicata con il simbolo Hb e, quando deposita l’ossigeno richiesto in una cellula, diventa in grado di prelevare l’anidride carbonica di scarto per riportarla ai polmoni e permetterne l’eliminazione.

Quando l’idratazione del paziente è normale, il valore rilevato è pari a circa un terzo del valore di ematocrito.

Valori Normali

  • Uomini: 14.0-17.5 (media 15.7) g/dl
  • Donne: 12.3-15.3 (media 13.8) g/dl
  • Bambini
    • Nascita: media 16.5 g/dl
    • 1-3 giorni: media 18.5 g/dl
    • Prima settimana: media 17.5 g/dl
    • Seconda settimana: media 16.5 g/dl
    • 1 mese: media 14.0 g/dl
    • 2 mesi: media 11.5 g/dl
    • 3-6 mesi: media 11.5 g/dl
    • 0.5-2 anni: media 12.0 g/dl
    • 2-6 anni: media 12.5 g/dl
    • 6-12 anni: media 13.5 g/dl
    • 12-18 anni donna: media 14.0 g/dl
    • 12-18 anni uomo: media 14.5 g/dl

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Interpretazione

Nella pratica clinica piccole variazioni dai valori di riferimento sono molto comuni (soprattutto verso il basso) e sono di norma del tutto insignificanti e quindi trascurabili; variazioni più importanti devono invece essere approfondite.

Valori bassi (anemia) sono comuni a molte malattie, quello che le accomuna è di norma il fatto che il corpo produca meno globuli rossi oppure li distrugga più velocemente di quanto possano essere prodotti, od ancora se si verificano perdite di sangue. Le cause possono quindi quidi essere varie:

  • carenza di ferro,
  • carenza di vitamina B12,
  • carenza di folati,
  • sanguinamento,
  • tumori che colpiscono il midollo osseo, come la leucemia,
  • malattie renali,
  • malattie del fegato,
  • ipotiroidismo,
  • talassemia (una malattia genetica che provoca bassi valori di emoglobina e globuli rossi).

Se c’è già stata in passato diagnosi di anemia, un risultato inferiore al normale indica la necessità di modificare il piano di trattamento.

Se i valori sono più alti del normale, situazione più rara, le cause possono essere di varia origine:

  • La produzione di globuli rossi aumenta per compensare bassi livelli di ossigeno nel sangue, provocati da difficoltà cardiache, polmonari od ambientali (per esempio ad alta quota).
  • Disfunzione del midollo osseo, che si traduce in un aumento della produzione di globuli rossi (di solito policitemia).
  • Vizio del fumo.
  • Sono stati assunti farmaci o ormoni, spesso eritropoietina (EPO), che stimolano la produzione di globuli rossi.

,Ricordiamo poi ulteriori condizioni che possono spiegare alterazioni verso l’alto dei livelli di emoglobina:

  • disidratazione,
  • ustioni,
  • vomito ripetuto,
  • eccessivo esercizio fisico.

Nel caso di una passata diagnosi di policitemia è invece indice della necessità di un adeguamento della terapia.

Valori Bassi
(Anemia)

  • Anemia
  • Carenza di vitamina B
  • Cirrosi
  • Eccesso di idratazione
  • Emorragia
  • Endocardite
  • Febbre reumatica
  • Gravidanza
  • Infezione
  • Ipotirodidismo
  • Leucemia
  • Linfoma
  • Lupus Erimatoso Sistemico
  • Malattie renali
  • Malnutrizione
  • Mieloma multiplo
  • Morbo di Addison
  • Soppressione del midollo osseo
  • Tumore di Hodgkin

Valori Alti

  • Cisti renale
  • Difetto congenito al cuore
  • Disidratazione
  • Malattie cardiovascolari
  • Malattie polmonari
  • Policitemia
  • Shock
  • Sindrome di Cushing
  • Tumore al fegato
  • Ustioni

(Attenzione, elenco non esaustivo. Si sottolinea inoltre che spesso piccole variazioni dagli intervalli di riferimento possono non avere significato clinico.)

Fattori che influenzano l’esame

  • Alterata idratazione (bere troppo o troppo poco, che causa rispettivamente anemia ed eccesso di emoglobina),
  • Sesso,
  • Età,
  • Altitudine,
  • Abitudine al fumo.

Le donne in età fertile tendono ad avere livelli di emoglobina più bassi rispetto agli uomini a causa della perdita di ferro e di sangue durante il periodo mestruale, mentre registrano un aumentato fabbisogno di ferro durante la gravidanza.

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Quando viene richiesto l’esame

Il test può essere richiesto per diverse ragioni:

  • Per una valutazione di routine: Il medico richiedere l’esame come parte di uno screening generale.
  • Per la diagnosi di una condizione medica: Il medico può suggerire il test dell’emoglobina in caso di disturbi come debolezza, affaticamento, mancanza di respiro o vertigini.
  • Per monitorare una condizione medica: In caso di diagnosi di anemia o policitemia il medico può avvalersi dell’esame per monitorare la condizione e gli effetti del trattamento.

Preparazione richiesta

Non è necessaria alcuna preparazione specifica.

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Altre informazioni

Sintomi anemia

  • Aumento eccessivo del normale battito cardiaco durante l’esercizio fisico,
  • fatica,
  • sensazione di fiato corto,
  • mancanza di energia durante le attività quotidiane,
  • pelle e gengive pallide.

Sintomi policitemia

  • Disturbi della vista,
  • ingrossamento della milza e/o del fegato,
  • vertigini,
  • mal di testa,
  • rossore della pelle.

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MCHC alto, basso, valori normali ed interpretazione

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MEDICINA ONLINE LABORATORIO BLOOD TEST EXAM ESAME DEL SANGUE ANALISI CLINICHE GLOBULI ROSSI BIANCHI PIATRINE VALORI ERITROCITI LEUCOCITI ANEMIA TUMORE CANCRO LEUCEMIA FERRO FALCIFORME MEDITERRANEA EL’ MCHC è l’acronimo inglese per mean corpuscolar (o cell) hemoglobin concentration, ed indica la concentrazione media dell’emoglobina in tutti i corpuscoli (o cellule) del sangue, ovvero nei globuli rossi. MCHC, MCV e MCH sono i cosiddetti indici corpuscolari, cioè riguardano la valutazione delle singole cellule e sono usati per stabilire quale tipo di anemia sia presente in un paziente. Accanto a questi, si usano i valori di concentrazione di emoglobina e dell’ematocrito per stabilire la gravità di tale anemia. L’MCHC viene calcolato a partire da un prelievo di sangue venoso e per l’esame non serve alcuna preparazione.

Il calcolo viene effettuato da un contatore elettronico ma si può anche eseguire manualmente, dividendo il valore dell’emoglobina (per ogni decilitro di sangue) per l’ ematocrito. il valore dell’ematocrito è la percentuale di globuli rossi nel sangue.

Da un prelievo di sangue a cui viene aggiunto anticoagulante e poi centrifugato, si ottiene nella provetta la separazione dei suoi componenti. La porzione più leggera e abbondante è il plasma, che forma lo strato superiore e corrisponde circa al 55% del totale. Lo strato centrale è formato da globuli bianchi e piastrine, che costituiscono meno dell’1% del totale, mentre il sedimento che sta più in basso è formato dai globuli rossi, che sono circa il 45% del totale. In questo caso, si dice che l’ ematocrito è del 45%.

MCHC: i valori normali

Il valore normale dell’MCHC è compreso fra il 32-33% e il 36%. Il parametro non cambia fra uomini e donne, mentre ci possono essere delle differenze dovute all’età.

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Perché è importante il valore dell’MCHC

L’MCHC è un ottimo parametro per individuare alcuni tipi di anemie, come quelle che comportano ipocromia. Mentre l’MCH misura la quantità di emoglobina per ogni globulo rosso, dando quindi un valore assoluto che però non viene messo in relazione alla dimensione del globulo rosso, l’MCHC misura la percentuale di emoglobina all’interno del globulo rosso, facendo capire chiaramente, qualsiasi sia la dimensione del globulo rosso, se questo è ricco o povero di emoglobina. Per fare un esempio, un globulo rosso con una quantità di emoglobina normale ma una grande dimensione, risulterà più pallido: mentre con l’ MCH la quantità di emoglobina risulterà normale, l’MCHC segnalerà che invece la percentuale di emoglobina nel globulo rosso è troppo bassa.

MCHC: valori anormali e loro possibile significato

Se la percentuale di emoglobina nei globuli rossi è superiore o inferiore alla media, ciò può essere un segnale di diverse situazioni patologiche. Spesso, per ottenere una diagnosi certa si valuta non solo l’ MCHC ma anche altri parametri. Un valore troppo basso dell’MCHC sta ad indicare che il livello di emoglobina nei globuli rossi è troppo basso e ciò può essere causato da scarsa produzione di emoglobina o da una produzione di una quantità normale di emoglobina che però si associa a globuli rossi troppo grandi, in cui l’ emoglobina si “disperde”, dando globuli rossi dall’aspetto pallido (da qui il pallore di alcuni anemici). Viceversa, un livello troppo alto dell’MCHC può indicare che viene prodotta troppa emoglobina o che ne viene prodotta una quantità normale ma abbinata a globuli rossi troppo piccoli, in cui essa si concentra molto. Ecco gli esempi principali.

MCHC basso

Anemia sideropenica o anemia da carenza di ferro: è il tipo di anemia più diffuso in età pediatrica. Il fabbisogno di ferro varia durante la vita e vi sono diversi fattori che possono causare una sua carenza all’interno dell’organismo. Le donne sono più soggette ad anemia da carenza di ferro a causa del ciclo mestruale. Una causa abbastanza comune di emorragie da carenza di ferro è l’emorragia, ma per una descrizione approfondita si veda la voce “Carenza di ferro”, più avanti. Per una descrizione specifica dell’emorragia si rimanda alla voce successiva.

Emorragia: un’emorragia è una perdita di sangue. Solitamente, il sanguinamento avviene a seguito di un trauma, ad esempio quando ci si taglia: in questo caso la perdita di sangue è evidente perché col al di fuori del corpo. Altre volte l’emorragia è meno evidente perché il versamento di sangue è all’interno del corpo.

Le emorragie interne possono essere causate da traumi, come a seguito di un incidente stradale, o essere conseguenze di un intervento chirurgico o possono essere causate da una lesione interna di altra origine. Le ulcere allo stomaco possono causare sanguinamento all’interno dello stomaco stesso: in questo caso la persona colpita se ne accorge perché le feci sono nere, segno che contengono del sangue che è stato attaccato dai succhi gastrici.

Altre volte l’emorragia può avvenire nell’intestino, come nel caso del cancro al colon. In questo caso il sangue nelle feci è di colore rosso vivo. Un’emorragia interna può anche essere causata dall’assunzione di alcuni farmaci come l’aspirina o l’ibuprofene, che possono causare un sanguinamento dello stomaco.

Carenza di ferro: la carenza di ferro è la carenza alimentare più diffusa al  mondo. Tale carenza, se molto grave o prolungata, può causare anemia, poiché il ferro è un componente fondamentale dell’emoglobina e in mancanza di ferro si ha una produzione scarsa di emoglobina o la produzione di un’ emoglobina che non assolve correttamente alle sue funzioni.

Un mancato introito di ferro in quantità sufficiente con l’alimentazione, porta il corpo ad esaurire le scorte del minerale e a causare anemia. Oltre ad una corretta assunzione di ferro tramite gli alimenti, per evitare la carenza è bene integrare la dieta con alimenti ricchi di vitamina C, che ne facilita l’assorbimento, vitamina B12 e folati.

Le cause della carenza di ferro, oltre ad un apporto dietetico insufficiente possono essere:

  • assunzione di farmaci chelanti
  • aumentato fabbisogno di ferro
  • flusso mestruale abbondante
  • mancata assunzione di vitamina C in quantità sufficiente
  • malassorbimento nel tratto gastrointestinale

Gli effetti della carenza di ferro sono:

  • spossatezza
  • debolezza
  • fiato corto
  • sindrome da gambe senza riposo
  • pallore delle mucose (visibile nelle gengive)
  • mal di testa
  • capogiro
  • svenimento
  • sonnolenza
  • ingrossamento della milza
  • irregolarità del battito cardiaco
  • lingua ulcerata
  • sensazione di freddo

Per aumentare e migliorare l’assorbimento del ferro sono utili i seguenti alimenti e sostanze:

  • vitamina C
  • betacarotene
  • integratori di ferro

Le sostanze che invece diminuiscono l’assorbimento del ferro sono:

  • il calcio e gli integratori di calcio
  • i farmaci e le sostanze antiacide
  • i polifenoli (presenti ad esempio nel caffè e nel cacao)
  • gli ossalati (presenti in alcuni vegetali)
  • le uova

Ulcere o tumori del tratto gastrointestinale: queste condizioni possono casare una continua emorragia non visibile poiché il sangue viene riversato all’interno del corpo. Si veda il paragrafo emorragia, poco sopra.

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MCHC basso e MCH basso

Anemie ipocromiche: in questo caso, l’ emoglobina è bassa sia in percentuale sia in valore assoluto.

Anemie macrocitiche: i sintomi di queste anemie includono mal di testa, diarrea, affaticamento, atassia, lingua gonfia, problemi con i riflessi dei tendini profondi, tachicardia, dispnea. Sono anemie la cui caratteristica è la presenza di globuli rossi di dimensioni medie più grandi del normale.

MCHC alto

Sferocitosi: è una malattia ereditaria rara. Nel Nord Europa colpisce circa una persona ogni 15 mila e causa emolisi, cioè un’aumentata distruzione delle cellule del sangue. Poiché i sintomi della sferocitosi sono particolarmente gravi nel primo anno di nascita, nella maggior parte dei casi viene diagnosticata molto precocemente. Statisticamente, è presente nel 50% dei bambini che nascono con ittero.

I sintomi sono infatti un colorito giallastro della pelle che ad esami approfonditi mostra anemia in 6/7 pazienti su 10, e splenomegalia, ovvero un ingrossamento della milza (presente anche in altri tipi di anemie).

Carenza di acido folico: sono vitamine del gruppo B e vengono indicate col nome di B9. È essenziale per la prevenzione di alcune malformazioni del feto. Le anemie da carenza di folati sono solitamente causate da uno scarso consumo di frutta e verdura o da un malassorbimento intestinale, come nel caso della celiachia e della malattia di Crohn.

Può anche presentarsi durante la gravidanza, per l’aumentato fabbisogno di folati o nel caso di malattie autoimmuni. Infine può essere la conseguenza di assunzione di alcuni farmaci o di un eccesso di bevande alcoliche.

Carenza di vitamina B12: nei casi di carenza di vitamina B12, le anemie sono molto lente nel mostrare i loro sintomi e può esserci la presenza di subittero (tipico colore giallo delle mucose, si nota a livello della sclera dell’occhio). Possono anche derivare da problemi nella digestione.

Malattie al fegato: diverse malattie che colpiscono il fegato hanno come conseguenza l’insorgenza della cosiddetta anemia aplastica.

Ustioni gravi: le ustioni possono danneggiare i globuli rossi e causare anemia.

MCHC normale

Tratto talassemico: questa condizione è la seconda causa in Italia di anemia in età pediatrica. Si tratta della situazione di portatore sano della talassemia, che non presenta sintomi chiari e che non sviluppa la malattia vera e propria, ma che può trasmettere il proprio tratto ai figli. È una caratteristica ereditaria e indica che almeno uno dei due genitori ha almeno un tratto talassemico.

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Differenza tra globuli rossi, bianchi e piastrine

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MEDICINA ONLINE GLICEMIA INSULINA SANGUE DIFFERENZA CONCENTRAZIONE ORMONE PIASTRINE GLOBULI ROSSI BIANCHI GLUCAGONE TESTOSTERONE ESTROGENI PROGESTERONE CUOREI globuli rossi (anche chiamati eritrociti) sono la popolazione di cellule costituenti il sangue più numerosa. Hanno una forma biconcava, colore rosso e nei mammiferi non presentano il nucleo.
I globuli rossi vengono prodotti dal midollo osseo sotto stimolo dell’eritropoietina (EPO, anche conosciuta come agente dopante nello sport) e distrutti dalla milza dopo un ciclo di vita di circa 120 giorni.
I globuli rossi al loro interno contengono l’emoglobina che permette loro di svolgere un’importante funzione: portare l’ossigeno a tutti i tessuti e l’anidride carbonica ai polmoni, che provvederanno in seguito ad eliminarla.
L’anemia, una condizione in cui si ha una riduzione del numero di globuli rossi nel sangue (o di alcuni loro componenti), ha infatti come diretta conseguenza una riduzione dell’apporto di ossigeno agli organi.
A seconda di alcuni elementi specifici presenti sulla loro superficie, i globuli rossi sono raggruppati in gruppi sanguigni. Ogni persona è caratterizzata da uno specifico gruppo sanguigno ed è molto importante conoscerne la natura in caso di trasfusioni.

I globuli bianchi (anche chiamati leucociti) sono un’altra popolazione cellulare della porzione cellulare sangue. Sono cellule più grandi rispetto ai globuli rossi, hanno un nucleo ed in generale svolgono una serie di funzioni specifiche correlate alla difesa dell’organismo.
I globuli bianchi sono prodotti nel midollo osseo e nel timo e a seconda della presenza o meno di granuli nel citoplasma, sono divisi in due grosse sottopopolazioni: granulociti (globuli bianchi che presentano granuli nel citoplasma) e agranulociti (globuli bianchi che non presentano granuli nel citoplasma).
Della popolazione dei granulociti fanno parte i neutrofili, eosinofili e basofili. Gli agranulociti sono invece costituiti dai monociti e dai linfociti.
A seconda degli agenti che attaccano il nostro organismo (batteri, virus, parassiti, etc..) interverranno globuli bianchi facenti parte di una delle due sottopopolazioni che contrasteranno la minaccia. Le analisi del sangue permettono di capire quale popolazione di globuli bianchi sta intervenendo: questo permette al medico di capire se si tratta di infezione batterica, virale o infestazione parassitaria.

Le piastrine sono cellule del sangue, senza nucleo che vengono prodotte dal midollo osseo. La principale funzione delle piastrine, o trombociti, è di fermare la perdita di sangue nelle ferite (emostasi). A tale scopo, esse si aggregano tra loro promuovendo la coagulazione del sangue.

Per conoscere i valori ematici normali di globuli rossi, bianchi e piastrine, leggi questo articolo: Emocromo completo con formula leucocitaria: valori, interpretazione e significato

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Anemia falciforme: cosa significa, cause, sintomi e cure

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Dott. Loiacono Emilio Alessio Medicina Chirurgia Estetica Benessere Dietologia Sessuologia Ecografie Anemia da carenza di ferro cause, sintomi e cureL’anemia falciforme (anche chiamata anemia drepanocitica) è una malattia genetica ed ereditaria del sangue. Il nome si deve alla caratteristica forma a falce o mezzaluna che viene assunta dai globuli rossi che diventano anche rigidi, viscosi e facilmente aggregabili. La forma irregolare ne ostacola il movimento attraverso i vasi sanguigni, rallentando o bloccando il flusso del sangue. Normalmente i globuli rossi hanno una forma simile a due piatti sovrapposti, sono elastici, deformabili e scivolano nei vasi sanguigni facilmente. Nell’anemia falciforme un gene mutato ne determina la forma irregolare: i globuli rossi assomigliano quindi a una falce, sono viscosi e si aggregano formando degli ostacoli al normale flusso sanguigno, con il rischio che i tessuti non vengano irrorati a sufficienza e le cellule muoiano (ischemia). Le cellule falciformi sono più fragili di quelle normali e ciò determina questa grave forma di anemia.

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Quali sono le cause dell’anemia falciforme?

L’anemia falciforme è provocata dalla mutazione di un gene che controlla la produzione di emoglobina, la proteina globulare dei globuli rossi che si lega all’ossigeno e lo trasporta nell’organismo. La patologia è a eredità autosomica recessiva, vale a dire che per la trasmissione al figlio è necessario che entrambi i genitori siano portatori della malattia.

Quali sono i sintomi dell’anemia falciforme?

I sintomi dell’anemia falciforme si manifestano in genere dopo i quattro mesi di vita e includono:

  • Anemia, dovuta alla più facile emolisi dei globuli rossi malati, che muoiono in 10-20 giorni rispetto ai 120 giorni della norma. Il risultato è una carenza cronica di globuli rossi nota come anemia. Il paziente sperimenta affaticamento, debolezza, mancanza di fiato, pallore, mal di testa, difficoltà visive.
  • Crisi dolorose, a insorgenza improvvisa e durata variabile. Sono dovute alle occlusioni causate dall’aggregazione di globuli malati che ostacolano il passaggio del sangue. Il dolore può essere avvertito a livello del torace, dell’addome, delle articolazioni. Le crisi sono abbastanza frequenti.
  • Sindrome mani-piede, caratterizzata dal gonfiore nelle estremità degli arti. Rappresenta uno dei primi segni di anemia falciforme nei bambini.
  • Infezioni, si tratta di eventi frequenti perché la milza, organo coinvolto nelle difese immunitarie, viene danneggiata dai globuli malati.
  • Ritardo della crescita
  • Problemi della vista
  • Pelle fredda e gonfiore (edemi) di mani e piedi
  • Ittero

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Trattamento

Fino agli anni Settanta le uniche soluzioni terapeutiche per l’anemia drepanocitica erano la splenectomia (rimozione della milza) e delle continue trasfusioni per sostituire, anche se momentaneamente, i globuli rossi malati con altri sani. Parimenti, tutte le condizioni che portano a ipossia tissutale, con conseguente variazione del pH verso l’acido, vengono evitate attraverso il mantenimento di un corretto equilibrio acido-base. Occasionalmente, vasodilatatori vengono somministrati per evitare fenomeni di vasocostrizione che produrrebbero ipossia. Nell’ultimo decennio, sono stati sperimentati composti induttori dell’emoglobina fetale (HbF). Il più usato è ancora la N-idrossiurea, che agisce attraverso la sua azione sulle istone-deacetilasi. Altri farmaci induttori usati sono:

  • L’acido folico e la penicillina. Ai soggetti con anemia drepanocitica si raccomanda di assumere acido folico giornalmente per tutta la vita. Viene consigliato di somministrare, dalla nascita ai cinque anni di età, della penicillina al giorno a causa del sistema immunitario immaturo che rende i pazienti pediatrici più inclini a malattie della prima infanzia.
  • Prevenzione della malaria. L’effetto protettivo della condizione nota come “tratto falciforme” non si applica alle persone con anemia falciforme conclamata; in realtà, essi sono più vulnerabili alla malattia, dal momento che è la causa più comune delle crisi dolorose nei Paesi malarici. È stato quindi suggerito che le persone con anemia falciforme che vivono nei paesi ad alta incidenza di malaria ricevano una chemioprofilassi antimalarica per tutta la vita.
  • Crisi vaso-occlusiva. La maggior parte delle persone con anemia falciforme va incontro ad episodi intensamente dolorosi chiamati crisi vaso-occlusive. Tuttavia, la frequenza, la gravità e la durata di queste crisi variano enormemente. Le crisi dolorose vengono trattate in modo sintomatico con farmaci per il dolore; la gestione del dolore richiede la somministrazione di oppioidi a intervalli regolari fino a quando la crisi non è risolta. Per le crisi più lievi, un sottogruppo di pazienti riesce a gestirsi assumendo FANS (come il diclofenac o il naprossene). Per le crisi più gravi, la maggior parte dei pazienti richiede il ricovero ospedaliero per la somministrazione di oppioidi per via endovenosa; i dispositivi di analgesia controllata dal paziente sono comunemente utilizzati.
  • Sindrome Toracica Acuta. La gestione è simile alla crisi vaso-occlusiva, con l’aggiunta di antibiotici (di solito un chinolone o macrolide), la supplementazione di ossigeno per ovviare all’ipossia e la stretta osservazione. Qualora vi fosse un peggioramento dell’infiltrato polmonare o aumenti la richiesta di ossigeno, sarebbe indicata una semplice trasfusione di sangue. Il paziente con sindrome toracica acuta sospetta deve essere ricoverato in ospedale.
  • Idrossiurea. In uno studio del 1995, il primo farmaco approvato per il trattamento causale dell’anemia falciforme, l’idrossiurea, ha dimostrato di ridurre il numero e la gravità degli attacchi e ha dimostrato, in una ricerca del 2003, di essere in grado di allungare il tempo di sopravvivenza. Ciò viene ottenuto, in parte, riattivando la produzione dell’emoglobina fetale al posto della emoglobina S che causa l’anemia falciforme. L’idrossiurea era stato precedentemente utilizzato come agente chemioterapico e si teme che l’uso a lungo termine possa essere dannoso, ma questo rischio ha dimostrato di essere assente o molto piccolo ed è probabile che i benefici superino i rischi.
  • Trasfusione di sangue. Le trasfusioni di sangue sono spesso utilizzate nella gestione dei casi acuti di anemia falciforme e per prevenire le complicanze grazie all’aggiunta di globuli rossi normali. Nei bambini, la terapia trasfusionale preventiva di globuli rossi ha dimostrato di ridurre il rischio del primo ictus o di un ictus silente, quando l’ecografia doppler transcranica mostra anomalie del flusso ematico cerebrale. In coloro che hanno subito un ictus si riduce anche il rischio di recidiva.
  • Trapianto di midollo osseo. Il trapianto di midollo osseo si è dimostrato efficace nei bambini ed è l’unica cura conosciuta per la morte cardiaca improvvisa. Tuttavia, i trapianti sono difficili da ottenere a causa della specifica tipizzazione HLA necessaria. Idealmente, un parente stretto (allogenico) potrebbe donare il midollo osseo necessario per il trapianto.

Come prevenire l’anemia falciforme?

L’anemia falciforme non si può prevenire. Se ci sono altri casi in famiglia, una coppia che ha intenzione di concepire può eseguire il test del DNA e chiedere una consulenza genetica per avere informazioni circa la probabilità che la malattia si presenti nel bambino.

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