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Sindrome di Down: cause, sintomi in gravidanza e nei neonati

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Dott. Loiacono Emilio Alessio Medico Chirurgo Medicina Chirurgia Estetica Benessere Dietologo Nutrizionista Cellulite Sessuologia Ecografie Tabagismo Smettere di fumare La molecola che spegne la sindrome di DownLa sindrome di Down è un’anomalia cromosomica che si manifesta attraverso diversi sintomi congeniti: le persone affette sono caratterizzate da una copia in eccesso del cromosoma 21 e possono manifestare sintomi fisici e disabilità intellettive. Tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo cognitivo, ma il grado di disabilità è molto variabile tra gli individui affetti, con la maggior parte che rientra nella gamma di “poco” o “moderatamente disabili”. Purtroppo i soggetti Down spesso sono affetti da altri problemi di salute, per esempio malformazioni cardiache, difetti dell’udito, intestinali, tiroidei, scheletrici e agli occhi. La gravità di questi problemi varia considerevolmente a seconda dell’individuo. La sindrome è la più comune anomalia cromosomica nell’uomo e il rischio di concepire un bimbo Down aumenta proporzionalmente all’età della madre. La diagnosi può avvenire al momento della nascita o anche prima, attraverso lo screening prenatale. Questa sindrome non può essere curata, anche se un approccio integrato impostato fin dai primi mesi di vita permette di favorire un buon sviluppo delle capacità di base, permettendo di condurre una vita serena e produttiva. Negli ultimi decenni l’aspettativa di vita è aumentata significativamente, passando dai 25 anni del 1983 ai 60 e più attuali.

Cause

La sindrome di Down è causata da un errore casuale nella divisione cellulare che si verifica durante lo sviluppo delle cellule riproduttive (gameti) e che comporta la presenza di una copia extra del cromosoma 21. L’essere umano normalmente mostra 23 coppie di cromosomi, ossia 46 in tutto, ereditati rispettivamente per metà dalla madre e per metà dal padre; in alcuni casi si verifica un problema prima della fecondazione. L’ovulo materno o lo spermatozoo paterno si possono dividere in modo non corretto, arrivando a portare un cromosoma 21 in eccesso. Quando queste cellule si uniscono con uno spermatozoo o un ovulo normale l’embrione risultante avrà quindi 47 cromosomi, anziché 46, e questo tipo di errore nella divisione cellulare è responsabile di circa il 95% dei casi di sindrome di Down (trisomia 21).

  • In circa il 90% dei casi l’errore si verifica a livello dell’ovulo materno,
  • in circa il 4% dei casi si verifica nello spermatozoo paterno,
  • mentre nel restante 6% l’errore si verifica in una fase successiva alla fecondazione.

Il risultato è, in ogni caso, che il bimbo avrà una quantità superiore di materiale genetico rispetto a quello considerato normale nell’essere umano.

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Fattori di rischio

Ad oggi si ritiene che non esista alcun comportamento o fattore ambientale in grado di favorire l’errore durante la divisione cellulare. Sono invece considerati fattori di rischio:

  • Età avanzata della mamma, il cui rischio relativo aumenta in particolar modo dai 35 anni in poi, passando da 1 bimbo ogni 350, a 1 su 30 all’età di 45 anni.
  • Una donna che abbia già dato alla luce un bimbo affetto dalla sindrome di Down è associata a un aumento del rischio in caso di gravidanze successive.
  • Essere portatori della traslocazione genetica associata alla sindrome.

Sintomi

I sintomi variano considerevolmente da un soggetto all’altro, così come i i problemi che possono trovarsi ad affrontare in diverse fasi della vita. I bambini affetti da sindrome di Down manifestano tipicamente alcuni o tutti dei seguenti segni fisici:

  • occhi inclinati verso l’alto;
  • viso piatto e largo;
  • orecchie piccole e leggermente piegate sulla sommità;
  • bocca piccola, con la lingua che sembra più grande del normale;
  • naso piccolo e camuso;
  • collo corto ed eccesso di pelle alla base;
  • mani e piedi piccoli;
  • tono muscolare ridotto;
  • testa, orecchie e bocca più piccole;
  • macchie bianche su occhio e iride;
  • dita di mani e piedi più corte (brachidattilia);
  • singola piega trasversale palmare;
  • spazio eccessivo tra alluce e il secondo dito del piede;
  • obesità;
  • bassa statura, sia da piccoli sia da adulti.

Lo sviluppo fisico è in genere più lento rispetto ai coetanei, per esempio a causa del ridotto tono muscolare possono imparare a girarsi, sedersi e camminare un po’ più avanti nel tempo; nonostante queste difficoltà i bimbi affetti possono imparare comunque a partecipare alle attività fisiche svolte con altri bambini.

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Disabilità intellettiva

La gravità della disabilità intellettiva varia considerevolmente: la maggior parte delle persone down presenta una disabilità intellettiva lieve o moderata, che può manifestarsi come:

  • ridotta soglia di attenzione,
  • scarsa capacità di giudizio,
  • comportamento impulsivo,
  • apprendimento lento,
  • ritardo nello sviluppo del linguaggio.

Con opportuni interventi solo pochi pazienti arrivano a presentare una disabilità intellettiva grave. Non è possibile prevedere lo sviluppo mentale basandosi soltanto sui suoi tratti somatici.

Prognosi e patologie associate

Attualmente la prognosi per le persone affette da sindrome di Down è migliore rispetto a qualche anno fa, poichè la maggior parte dei problemi di salute connessi alla sindrome di Down può essere curata e guarita e la speranza di vita ha raggiunto i 60 anni. I pazienti corrono in ogni caso un rischio maggiore rispetto alla popolazione sana di soffrire di uno o più dei problemi seguenti.

  • Malformazioni cardiache. Circa la metà dei bambini con sindrome di Down soffre di malformazioni cardiache che possono portare allo sviluppo di pressione polmonare alta, ridotta capacità del cuore di pompare efficacemente il sangue e altri problemi. Per questo motivo è consigliabile sottoporre il bimbo a una valutazione cardiologica specializzata, che preveda anche un ecocardiogramma. In alcuni casi la diagnosi può avvenire già durante la gestazione, anche se gli esami svolti successivamente sono in genere più precisi e affidabili. Alcuni difetti possono essere gestiti attraverso i farmaci, mentre in altri casi può rendersi necessario l’intervento chirurgico.
  • Malformazioni intestinali. Il 12 per cento circa dei bambini è affetto da malformazioni intestinali congenite per le quali è necessario l’intervento chirurgico; possono essere presenti altri problemi digestivi, spesso legati a specifici alimenti.
  • Problemi di vista. Più del 60 per cento dei bambini con sindrome di Down soffre di problemi oculistici, come lo strabismo (esotropia), la miopia, la presbiopia e la cataratta. Per alleviare o risolvere queste patologie si può ricorrere agli occhiali, all’intervento chirurgico o ad altre terapie. I bambini dovrebbero essere visitati da un’oculista pediatrico entro i sei mesi di vita e dovrebbero fare visite oculistiche regolari.
  • Sordità e problemi d’udito. Una percentuale compresa tra il 70 e il 75% circa dei bambini con sindrome di Down ha problemi d’udito più o meno gravi, che rendono necessarie periodiche visite di controllo oltre a quella effettuata alla nascita. Molti difetti possono essere corretti, ma è necessario prestare grande attenzione alle infezioni (otiti) cui sono più soggetti e che possono causare danni permanenti.
  • Infezioni. Molti bambini manifestano un sistema immunitario più debole, che può favorire la comparsa di frequenti episodi di raffreddori e di infezioni alle orecchie, nonché di bronchiti e polmoniti. I bambini down dovrebbero ricevere tutte le vaccinazioni indicate per l’età pediatrica, che contribuiscono a prevenire alcune di queste infezioni.
  • Problemi della tiroide. L’1 per cento circa dei bambini affetti da sindrome di Down è affetto da ipotiroidismo congenito, cioè da una carenza di ormoni tiroidei in grado di influire negativamente sulla crescita e sullo sviluppo cerebrale. L’ipotiroidismo congenito può essere diagnosticato con gli esami di routine per i neonati e può essere curato con la somministrazione orale di ormone tiroideo. I bambini down corrono anche un rischio maggiore di soffrire di problemi della tiroide ereditari, quindi dovrebbero sottoporsi a controlli con cadenza annuale.
  • Leucemia. Meno dell’uno per cento dei bambini soffre di leucemia (tumore del sangue), ma di fatto corrono un rischio di 10-15 volte superiore rispetto ai loro coetanei. I bambini colpiti spesso possono essere curati efficacemente con la chemioterapia.
  • Altri disturbi del sangue. Si rileva un aumento dei casi di anemia sideropenica (ferro basso) e policitemia (elevata concentrazione di globuli rossi).
  • Ipotonia muscolare. Una riduzione del tono e della forza muscolare sono spesso causa di ritardo nell’apprendimento delle capacità motorie di base; in alcuni casi può essere consigliabile il ricorso ad apposite integrazioni nutrizionali per favorire lo svilippo muscolare.
  • Disturbi della memoria. Le persone affette da sindrome di Down corrono un rischio maggiore di ammalarsi di Alzheimer, una patologia caratterizzata dalla perdita progressiva della memoria, da alterazioni della personalità e da altri disturbi. Gli adulti down tendono ad ammalarsi di Alzheimer prima delle persone sane. Le ricerche indicano che circa il 25 per cento degli adulti down di età superiore ai 35 anni presenta i sintomi del morbo di Alzheimer.

Sono inoltre più frequenti casi di:

  • disturbi del sonno e episodi di sindrome delle apnee notturne,
  • problemi orali (denti e gengive),
  • epilessia,
  • celiachia.

Alcune persone down probabilmente soffrono di diversi di questi problemi, mentre altre probabilmente non ne hanno nessuno. La gravità dei disturbi varia considerevolmente da persona a persona.

Quali capacità hanno i bambini con sindrome di Down?

I bambini di norma riescono a fare la maggior parte delle cose che i loro coetanei sono in grado di fare: camminano, parlano, si vestono da soli e imparano ad andare in bagno da soli. Tuttavia, generalmente, iniziano a imparare con un po’ di ritardo rispetto agli altri bambini. L’età esatta in cui i bambini raggiungeranno questi traguardi di autonomia non può essere prevista con esattezza, ma con un intervento precoce e mirato che inizi già dalla prima infanzia potranno diventare autonomi prima.

I bambini con sindrome di Down possono andare a scuola?

Esistono programmi speciali che, già in età prescolare, aiutano i bambini a sviluppare le loro abilità nella maniera più completa possibile. Oltre a trarre benefici da questi interventi e dall’educazione differenziata, molti bambini con sindrome di Down vanno a scuola insieme ai loro coetanei sani. Molti bambini imparano a leggere e a scrivere: alcuni frequentano la scuola superiore e proseguono con l’università. Molti sono perfettamente integrati nelle varie attività scolastiche ed extrascolastiche. Gli adulti con sindrome di Down sono in grado di lavorare, sia seguendo un programma lavorativo speciale, sia facendo un lavoro “normale”. Un numero sempre maggiore di adulti con sindrome di Down vive in modo semindipendente all’interno di strutture residenziali: riesce a prendersi cura di sè, sbriga le faccende domestiche, stringe amicizie, partecipa ad attività nel tempo libero e lavora nella comunità.

Le persone con sindrome di Down possono avere figli?

  • Tranne rare eccezioni gli uomini con sindrome di Down non possono diventare padri.
  • Le donne con sindrome di Down, invece, hanno una probabilità del 50 per cento di mettere al mondo un figlio a sua volta affetto dalla sindrome, ma in molti casi si verifica un aborto spontaneo.

Leggi anche: Sindrome di Down: sintomi, caratteristiche fisiche, aspettativa di vita

Diagnosi

La diagnosi può avvenire prima della nascita o al momento del parto. Durante la gestazione è possibile giungere alla diagnosi di sindrome di Down attraverso due possibili test.

Screening prenatale

Sono disponibili diversi esami, come il bi-test, in grado di calcolare una stima del rischio che il bimbo/a sia affetto da sindrome di Down, ma senza fornire la certezza della diagnosi. Lo screening può consistere in un esame del sangue della madre, eseguito nel primo trimestre (tra l’undicesima e la tredicesima settimana) e in una speciale ecografia che misura lo spessore della nuca del bambino (translucenza nucale). Nel caso in cui emerga un aumento significativo del rischio la paziente potrà decidere di sottoporsi a un vero e proprio test diagnostico.

Diagnosi prenatale

Alle donne che presentano risultati anomali negli esami sopraelencati viene proposto un esame diagnostico, come l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali (CVS): questi esami sono molto efficaci per diagnosticare (o, più probabilmente, per escludere) la sindrome di Down. In Italia l’amniocentesi viene consigliata a tutte le donne di età uguale o superiore ai 35 anni.

Diagnosi post-natale

La diagnosi effettuata al momento del parto si basa sulla valutazione dei segni fisici caratteristici della sindrome, anche se la conferma può avvenire attraverso un esame del sangue.

Cura e terapia

Per la sindrome di Down non esiste nessuna cura risolutiva trattandosi di un problema genetico, quindi viene intrapreso un approccio integrato e personalizzato in base alle necessità del singolo bimbo, che ha esigenze e punti di forza unici e diversi da quelli di qualsiasi altro bimbo. Il supporto medico più importante è probabilmente quello legato ai possibili rischi di salute connessi alla sindrome (difetti congeniti cardiaci, inclinazione allo sviluppo di infezioni, problemi di udito, …), che in alcuni casi richiedono un approccio chirurgico molto precoce. Un intervento precoce attraverso attente e adeguate terapie riabilitative fisiche e mentali permette di aumentare significativamente la possibilità di un soddisfacente inserimento sociale, scolastico e lavorativo, con la possibilità di sviluppare una qualità di vita elevata. Gli interventi possono consistere in:

  • Terapia fisica, in grado di favorire un buon sviluppo fisico e motorio, aumentanto anche tono e forza muscolare, postura ed equilibrio. Questo supporto è particolarmente importante in età pediatrica.
  • Terapia logopedica, che può aiutare il bimbo affetto dalla sindrome a migliorare la propria capacità comunicativa, utilizzando il linguaggio in modo più efficace.
  • Terapia occupazionale, che mira a sviluppare e mantenere le competenze necessaria nella vita quotidiana, scolastica e lavorativa.
  • Terapia comportamentale, per aiutare a prevenire emozioni negative come la frustrazione dovuta all’incapacità di comunicare adeguatamente; questo approccio permette loro di imparere a gestire l’impulsività e i comportamenti compulsivi, favorendo al contempo lo sviluppo di qualità e capacità proprie di ogni soggetto.

Prevenzione

L’unico modo realmente efficace di prevenire tale sindrome è abbassare l’età di gravidanza. Il rischio di concepire un bambino con sindrome di Down aumenta infatti all’aumentare dell’età della madre:

  • a 25 anni, il rischio di mettere al mondo un bambino con sindrome di Down è di 1 su 1.250;
  • a 30 anni, è di 1 su 1.000;
  • a 35 anni è di 1 su 400;
  • a 40 anni è di 1 su 100;
  • a 45 anni è di 1 su 30.

Anche se il rischio cresce proporzionalmente all’aumentare dell’età della madre, l’80 per cento circa dei bambini down nasce da donne di età inferiore ai 35 anni, perché le donne più giovani hanno più figli rispetto a quelle più anziane. Un apporto insufficiente di acido folico nella madre sembrerebbe essere legato a un aumento del rischio di concepire un figlio con sindrome di Down, per questo motivo alle donne di età pari o superiore ai 35 anni viene spesso consigliato di assumere dosi superiori ai classici 400 mcg al giorno. Nel caso di precedente figlio con sindrome di Down viene in genere consigliata una consulenza genetica, per valutare se possa esserci un aumento del rischio in grado di nuovo concepimento (si procede alla determinazione del cariotipo, per evidenziare l’eventuale presenza di traslocazione robertsoniana).

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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Differenze tra linfoma di Hodgkin e non Hodgkin: qual è il più grave?

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Per linfoma si intende un gruppo di tumori sia benigni che maligni del tessuto linfoide (tessuto connettivo di timo, milza e linfonodi, caratterizzato dall’essere composto in gran parte da varie cellule sostenute da una fitta rete connettivale, cioè linfociti T e B, NK e loro precursori). Vi sono dozzine di sottotipi di linfoma, tra cui i più diffusi sono il linfoma di Hodgkin (HL), il linfoma non-Hodgkin (NHL), il mieloma multiplo ed i disordini immunoproliferativi. Relativamente all’argomento dell’articolo, un linfoma non Hodgkin si differenzia dal linfoma di Hodgkin per svariati motivi, epidemiologici, eziologici, relativi alla prognosi e istologici.

Epidemiologia
La prima distinzione è la frequenza: i linfomi non Hodgkin sono molto più frequenti, andando a costituire circa il 90% dei casi di linfoma, mentre i linfomi di Hodgkin solo circa il 10%.

Cause
Un’altra distinzione è rappresentata dai diversi fattori di rischio, anche se il rischio di patologia è aumentato in presenza di condizioni di immunodepressione (ad esempio in seguito a un trapianto d’organo o AIDS in caso di infezione da HIV) in entrambi i tipi di linfoma.
I fattori di rischio specifici per l’HL comprendono le infezioni da virus di Epstein-Barr.
I fattori di rischio specifici per la NHL invece includono: l’infezione da virus T-linfotropico dell’uomo, l’assumere ingenti quantità di carne e grasso, così come l’uso massiccio di farmaci immunosoppressori e l’esposizione ad alcuni pesticidi.

Per approfondire:

Istopatologia
Dal punto di vista istopatologico, il linfoma non Hodgkin si differenzia dal linfoma di Hodgkin anche perché è privo della cellula di Reed-Sternberg, una cellula gigante caratterizzata da due nuclei distinti, che è l’elemento distintivo dei linfomi del secondo tipo.

Prognosi
La prognosi è diversa, migliore per i linfomi di Hodgkin. Il tasso di sopravvivenza complessivo a cinque anni, negli Stati Uniti, per gli Hodgkin è dell’85% mentre per i non Hodgkin è del 69%. Ha comunque poco senso parlare di gravità maggiore nell’uno o nell’altro tipo, dal momento che essa è estremamente soggettiva, dipendendo dallo stadio del linfoma, dall’età del paziente e dal suo stato di salute generale.

L’importanza della diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale tra i due tipi di linfoma si pone con l’esame istologico, ossia lo studio delle cellule e dei tessuti al microscopio, oppure con l’analisi molecolare, che consiste nello studio delle modificazioni genetiche nel DNA delle cellule malate. La differenza tra i due tipi di linfoma è sostanziale, e classificare correttamente la malattia è molto importante ai fini della definizione del piano terapeutico: la scelta della terapia dipende infatti dal tipo e dallo stadio del linfoma, dall’età del paziente e dal suo stato di salute generale.

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Linfoma non Hodgkin: sintomi, cure, prognosi e recidive

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I linfomi possono nascere da tutti i tipi di linfociti (B, T e NK): i più comuni nel nostro Paese sono i linfomi di derivazione dai linfociti B. Le cause di questo tipo di tumore non sono ancora del tutto chiare. Si sa che alla base vi è un’anormale produzione di linfociti. In condizioni non patologiche, questi seguono un normale ciclo di vita: i più vecchi muoiono mentre l’organismo ne produce di nuovi per sostituirli. Nel linfoma non Hodgkin, invece, i vecchi linfociti non muoiono, ma continuano ad aumentare e ad accumularsi all’interno dei linfonodi o di altri tessuti, che si ingrossano o si alterano nella loro struttura.

Quali sono i fattori di rischio per il linfoma non Hodgkin?

La causa precisa di questo tipo di linfoma non è ancora conosciuta, ma alcuni fattori che possono aumentare il rischio di ammalarsi sono:

  • condizioni di immunodepressione (ad esempio in seguito a un trapianto d’organo o a infezione da HIV).
  • alcune infezioni virali, tra cui HIV, epatite C e virus di Epstein-Barr (responsabile della mononucleosi infettiva).
  • agenti chimici presenti ad esempio negli insetticidi.
  • età (soprattutto dopo i 60 anni).

Come si può prevenire il linfoma non hodgkin?

Trattandosi di una malattia rara, non è purtroppo noto alcun modo per prevenire l’insorgenza del linfoma non Hodgkin, se non evitando l’esposizione ai fattori di rischio comuni a tutti i tipi di cancro.

Per approfondire:

Diagnosi

Adulti e bambini con sospetta diagnosi di linfoma non Hodgkin vengono innanzitutto sottoposti ad un accurato esame obiettivo: l’ingrossamento non dolente dei linfonodi di collo, ascelle o inguine è spesso l’unico segno di linfoma non Hodgkin agli stadi iniziali. Altri sintomi possono includere febbre, sudorazione notturna, spossatezza, perdita di peso, dolore o gonfiore addominale, prurito persistente e dolore toracico, tosse o difficoltà respiratoria, a seconda della sede di insorgenza della malattia.
Durante la visita il medico analizza dimensioni e consistenza di tutti i linfonodi, alterati e normali. Vengono quindi eseguite le analisi del sangue e delle urine per escludere un’infezione o un’altra malattia che possano essere la causa dell’ingrossamento dei linfonodi.
Il primo passo per la diagnosi di linfoma non Hodgkin è la biopsia, di parte o di tutto il linfonodo. Il tessuto prelevato viene analizzato dall’anatomopatologo, che oltre a porre la diagnosi di linfoma ne stabilisce il sottogruppo di appartenenza: in generale un linfoma può crescere lentamente (linfoma indolente o “a basso grado di malignità”) o rapidamente (linfoma aggressivo o “ad alto grado di malignità”).

Esiste poi il piccolo sottogruppo dei linfomi “acuti” o molto aggressivi, assimilabili per la loro velocità di crescita alle leucemie acute. Il linfoma non Hodgkin è classificato in circa 30 tipi diversi, sulla base di numerosi fattori, tra cui la derivazione del tumore dai linfociti B o dai linfociti T, le dimensioni e le modificazioni genetiche dei linfociti, le modalità di aggregazione delle cellule tumorali e il loro tasso di crescita.
Successivamente vengono prescritti radiografie, TAC, spesso PET e a volte RMN, allo scopo di valutare l’estensione della malattia ai vari organi e tessuti. A questi esami si aggiunge la biopsia osteomidollare, utile per determinare la presenza di cellule malate a livello del midollo osseo. Al termine di queste indagini al linfoma viene attribuito lo stadio: da I a IV in base al numero di sedi infiltrate, alla presenza di localizzazioni in organi non linfonodali, e il suffisso B o A alla presenza o meno di segni sistemici (febbre, sudorazione, calo ponderale).

Trattamenti

La scelta della terapia dipende dal tipo e dallo stadio del linfoma non-Hodgkin, dall’età del paziente e dal suo stato di salute generale.

Malattia in stadio iniziale (I-II)

Il paziente affetto da linfoma indolente in stadio iniziale (ossia con malattia localizzata da un lato del diaframma) viene generalmente sottoposto a radioterapia con l’applicazione di radiazioni in dosi adatte per distruggere le cellule neoplastiche. Il paziente affetto da linfoma aggressivo in stadio iniziale, invece, a meno di gravi comorbidità, viene sottoposto ad una breve chemioterapia (3 cicli) associata ad anticorpo monoclonale (rituximab) se la malattia è derivata dai linfociti B, e viene successivamente sottoposto a radioterapia di consolidamento sulla/e sede/i di malattia.

Malattia in stadio avanzato (III-IV)

Il paziente affetto da linfoma indolente in stadio avanzato non sempre necessita di un trattamento immediato: se la malattia non mostra segni clinici di rapida evoluzione, si può rimandarne l’inizio monitorando regolarmente il paziente. In caso contrario vengono effettuati da 6 a 8 cicli chemioterapia, sempre associata a rituximab se il linfoma è di derivazione B-linfocitaria. Il paziente affetto da linfoma aggressivo a uno stadio avanzato viene sottoposto a 6-8 cicli di chemioterapia (sempre associata a rituximab per i linfomi B) da iniziarsi in tempi piuttosto rapidi. Nella scelta della chemioterapia vengono utilizzate combinazioni di farmaci, somministrati tramite iniezione endovenosa, per distruggere le cellule tumorali che crescono rapidamente. Esistono anche farmaci da assumere per via orale, che tuttavia vengono oggi riservati a pazienti anziani o con altre patologie concomitanti che rendono troppo rischiosa la somministrazione della terapia endovenosa. I linfomi aggressivi possono insorgere anche primitivamente in sedi extranodali uniche, ad esempio il cervello, e in questo caso richiedere trattamenti chemioterapici dedicati e radioterapia aggiuntiva.

Radioimmunoterapia

Si tratta di farmaci che combinano un anticorpo monoclonale specifico per il linfoma (di derivazione B linfocitaria) con isotopi radioattivi. Questi composti si legano alle cellule tumorali, tramite l’anticorpo che le riconosce, e successivamente le distruggono attraverso la componente radioattiva. La radioimmunoterapia è generalmente ben tollerata, e gli effetti collaterali sono molto rari, tanto che in alcuni casi viene proposta a pazienti che non possono ricevere terapie aggressive, purché siano monitorati regolarmente per i valori dell’emocromo. In Italia è disponibile un solo tipo di radioimmunoconiugati (ibritumomab tiuxetano: combinazione di anticorpo anti-CD20 rituximab con ittrio90), la cui somministrazione è approvata per i linfomi indolenti follicolari in recidiva oppure in prima linea come consolidamento dopo chemioterapia.

Recidiva

Il trattamento standard della recidiva prevede, in pazienti fino a 65-70 anni di età e in buone condizioni, la chemioterapia ad alte dosi con il trapianto (o meglio il supporto) di cellule staminali autologhe, generalmente periferiche come descritto nella scheda “Linfoma di Hodgkin”. In caso di fallimento anche di questa procedura, viene preso in considerazione il trapianto allogenico di cellule staminali, da fratello/sorella compatibile oppure da donatore volontario.

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Linfoma di Hodgkin: sintomi, cure, prognosi e recidive

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma COSE UN TUMORE CANCRO Ano Riabilitazione Nutrizionista Medicina Estetica Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Linfodrenaggio Pene Vagina Glutei TestaIl linfoma di Hodgkin può colpire tutte queste parti del corpo e poi diffondersi ad altri organi. Nel linfoma di Hodgkin, le cellule del sistema linfatico (chiamate linfociti B) crescono in modo anormale e possono accumularsi sia nel sistema linfatico stesso che in altri organi. Con il progredire della malattia, viene compromessa la capacità dell’organismo di combattere le infezioni.

Quali sono i fattori di rischio per il linfoma di Hodgkin?

La causa precisa di questo tipo di linfoma non è ancora conosciuta, ma i principali fattori di rischio sono:

  • età: le fasce più a rischio sono principalmente tra i 20 e i 30 anni e tra i 50 e i 60 anni
  • storia familiare: fattori ambientali piuttosto che genetici sembrano essere chiamati in causa
  • sesso: sembra che gli uomini presentino un rischio di ammalarsi leggermente maggiore
  • virus di Epstein-Barr, responsabile della mononucleosi infettiva
  • condizioni di immunodepressione (ad esempio in seguito a un trapianto d’organo o in caso di infezione da HIV)
  • fattori geografici: il linfoma Hodgkin è maggiormente diffuso nel Nord Europa, negli Stati Uniti e in Canada e meno presente nei Paesi asiatici
  • livello socio-economico: questo linfoma è più comune fra le persone che hanno un tenore di vita elevato.

Esiste un modo di prevenire il linfoma di Hodgkin?

Trattandosi di una malattia rara, non è purtroppo noto alcun modo di prevenire l’insorgenza del linfoma di Hodgkin, se non evitando l’esposizione ai fattori di rischio comuni a tutti i tipi di cancro.

Per approfondire:

Diagnosi

Il linfoma di Hodgkin può essere difficile da diagnosticare poiché è caratterizzato da sintomi simili a quelli di altre malattie molto frequenti, ad esempio l’influenza. Le persone affette da linfoma di Hodgkin sono spesso asintomatiche. Talvolta è una radiografia del torace eseguita per altri motivi a rivelare un’anomalia che porta alla diagnosi di linfoma di Hodgkin.

Il linfoma di Hodgkin ha tuttavia alcune caratteristiche cliniche peculiari, tra cui la diffusione “ordinata” a stazioni linfonodali limitrofe, cioè, come si dice comunemente, è un linfoma che “non salta le stazioni linfonodali”. Ad esempio è tipico il coinvolgimento dei linfonodi sovra diaframmatici del collo, delle ascelle e del torace, ma molto raramente si verifica coinvolgimento linfonodale al collo e all’addome “saltando” il torace.

Un paziente con linfoma di Hodgkin può riferire febbre, sudorazione notturna, spossatezza, perdita di peso, dolore o gonfiore addominale, prurito persistente e dolore toracico, tosse o difficoltà respiratoria, a seconda della sede di insorgenza della malattia.

In caso di sospetto linfoma di Hodgkin, tramite biopsia vengono prelevati un linfonodo intero oppure un campione di tessuto da un linfonodo patologico. L’anatomopatologo esamina il tessuto per verificare la presenza di modifiche nella struttura del linfonodo normale e per identificare l’eventuale presenza delle cellule caratteristiche del linfoma di Hodgkin, chiamate cellule di Reed-Sternberg.

In caso di linfoma di Hodgkin il linfonodo malato contiene solo una piccola quantità di cellule neoplastiche, e una maggior quantità di infiltrato infiammatorio e di fibrosi circostante. Il paziente viene inoltre sottoposto a esami del sangue e a biopsia osteomidollare, oltre che a radiografie e a PET, TAC o RMN allo scopo di sondare la diffusione del tumore.

Al termine di queste indagini al linfoma viene attribuito lo stadio: da I a IV in base al numero di sedi infiltrate e alla presenza di localizzazioni in organi non linfonodali, associato al suffisso A o B in base alla presenza o meno di segni sistemici (febbre, sudorazione, calo ponderale). In base allo stadio viene stabilito l’approccio terapeutico.

Trattamenti

Le opzioni terapeutiche per il linfoma di Hodgkin dipendono principalmente dallo stadio della malattia al momento della diagnosi. Altrettanto importanti sono il numero e le stazioni di linfonodi intaccati e il coinvolgimento di uno o di entrambi i lati del diaframma. Altri fattori comprendono l’età del paziente, i sintomi e lo stato di salute generale. La maggior parte delle persone trattate per linfoma di Hodgkin vanno incontro ad una remissione completa della malattia. I protocolli di ricerca clinica possono rappresentare un’opzione nei casi in cui le terapie standard si dimostrano inefficaci.

Malattia in stadio iniziale (I-II)

Il paziente con linfoma di Hodgkin circoscritto a una o più aree dallo stesso lato del diaframma, viene sottoposto a una chemioterapia di breve durata (da 2 a 4 cicli) e successivamente a radioterapia con irradiazione dei linfonodi colpiti dalla malattia all’esordio. La radioterapia può in casi molto selezionati essere utilizzata da sola nei casi in cui il paziente presenti delle controindicazioni assolute alla chemioterapia. La radioterapia può aumentare il rischio di altre forme di tumori, ad esempio del seno o del polmone. Per le adolescenti e le donne sotto i 30 anni di età, questo rischio è considerato troppo elevato: anche per questo motivo oggi la radioterapia viene somministrata a basse dosi.

Malattia in stadio avanzato (III-IV)

Il paziente con malattia estesa ad altri distretti linfonodali o ad altri organi è trattato con la chemioterapia, utilizzata anche in caso di recidiva dopo la radioterapia. Dopo la chemioterapia, generalmente 6 cicli, il paziente che all’esordio aveva localizzazioni di malattia di grosse dimensioni (>10 cm) riceve su quelle sedi un ciclo di radioterapia. Negli ultimi anni si è visto che il risultato della PET dopo i primi due cicli di trattamento è particolarmente importante nel predire la prognosi del paziente e l’eventuale rischio di recidiva.

Protocolli di ricerca clinica

La terapia standard di prima linea o di salvataggio è inefficace nel 15% circa dei pazienti affetti da linfoma di Hodgkin. Per questi pazienti in alcuni centri medici esiste l’opzione di partecipare a un protocollo di ricerca clinica che prevede l’utilizzo controllato di nuove terapie non ancora approvate ufficialmente. I protocolli di ricerca clinica hanno lo scopo di determinare la sicurezza e l’efficacia di una terapia: possono non rappresentare una cura, ma prolungare la vita o migliorarne la qualità. Tali protocolli possono prevedere l’utilizzo di nuove molecole di diversa origine, come chemioterapici o terapie biologiche, la cui azione è mirata al meccanismo di proliferazione cellulare tipico di un preciso tipo di neoplasia (farmaci “intelligenti”). Per avere maggiori informazioni e capire quali protocolli possono essere adatti al proprio caso, è opportuno che il paziente si rivolga al proprio emato-oncologo di fiducia.

Recidiva

In caso di linfoma di Hodgkin recidivante dopo la chemioterapia iniziale, viene proposta al paziente l’opzione della chemioterapia in dosi elevate con trapianto di cellule staminali. Poiché dosi elevate di chemioterapia distruggono il midollo osseo, prima si procede al prelievo e al congelamento di cellule staminali emopoietiche dal sangue periferico del paziente stesso. Una volta completata la chemioterapia, le cellule vengono reinfuse al paziente. In caso di fallimento anche di questa procedura, viene preso in considerazione il trapianto allogenico di cellule staminali, da fratello/sorella compatibile oppure da donatore volontario.

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Cos’è un linfoma e quali tipi di linfomi esistono?

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma 10 COSE LINFOMA QUALI TIPI LINFOMI Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano Pene.jpgIl linfoma è una malattia del sistema linfatico, cioè dell’insieme di tessuti che hanno la funzione di difendere l’organismo dagli agenti esterni e dalle malattie. Questo sistema comprende i linfonodi, la milza, il timo, il midollo osseo e altre piccole aree dell’organismo. I linfomi fanno parte del più ampio gruppo di neoplasie dei tessuti linfoidi (linfociti T e B e loro precursori). A livello mondiale si stima che attualmente vi siano circa 600.000 linfomi all’anno con circa 300.000 decessi. I linfomi costituiscono il 4% di tutti i tumori e ciò li rende la settima forma più comune tra gli adulti, nei bambini sono il terzo tumore più comune.

Per approfondire:

Sintomi e segni
I sintomi possono includere, tra gli altri:

  • ingrossamento dei linfonodi generalmente non dolorosi;
  • febbre al di sopra di 38°;
  • sudorazione, specie di notte;
  • prurito;
  • perdita di peso inspiegabile di più del 10% del peso corporeo negli ultimi 6 mesi;
  • astenia (sensazione di stanchezza).

Classificazione dei linfomi
Vi sono due tipi principali di linfomi: linfoma di Hodgkin (HL) e linfoma non Hodgkin (NHL). I linfomi non Hodgkin costituiscono circa il 90% dei casi e comprendono un gran numero di sotto-tipi. Un’altra semplice distinzione, in base alla clinica, si fa tra:

  • Linfomi indolenti: che esordiscono senza un deperimento delle condizioni generali ed hanno una storia naturale di lunga sopravvivenza (anni) senza trattamento. Di questi fanno parte, in maggioranza, i linfomi a derivazione B, e solo un linfoma T. Grossolanamente, questi linfomi sono guaribili con fatica.
  • Linfomi aggressivi: esordiscono con un rapido deperimento delle condizioni di salute e portano all’exitus in poche settimane se non trattati. Tuttavia, al contrario degli indolenti, hanno generalmente più possibilità terapeutiche. Quasi tutti i linfomi T sono aggressivi, mentre di meno sono i B aggressivi.

Cause e fattori di rischio
La causa precisa di questi tumori non è ancora conosciuta con certezza, tuttavia sono noti alcuni fattori di rischio. I fattori di rischio per l’HL comprendono le infezioni da virus di Epstein-Barr e le condizioni di immunodepressione (ad esempio in seguito a un trapianto d’organo o in caso di infezione da HIV).
I fattori di rischio per la NHL invece includono: malattie autoimmuni, l’AIDS, l’infezione da virus T-linfotropico dell’uomo, assumere ingenti quantità di carne e grasso, così come l’uso massiccio di farmaci immunosoppressori e l’esposizione ad alcuni pesticidi.

Diagnosi
La diagnosi viene fatta attraverso l’analisi del sangue, delle urine o del midollo osseo. Una biopsia di un linfonodo può rivelarsi utile. Indagini di imaging biomedico possono essere fatte per determinare se e dove il tumore si è diffuso, questa diffusione può verificarsi in molti altri organi, tra cui: polmoni, fegato e cervello.

Terapie e prognosi
Il trattamento può comportare una combinazione di chemioterapia, radioterapia, terapia mirata e chirurgia. Nel caso di non Hodgkin il sangue può diventare così denso di proteine che una plasmaferesi può rendersi necessaria. La scelta della terapia dipende molto dal tipo e dallo stadio del linfoma, dall’età del paziente e dal suo stato di salute generale. Il tasso di sopravvivenza complessivo a cinque anni, negli Stati Uniti, per gli Hodgkin è dell’85% mentre i non Hodgkin è del 69%.

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Differenza tra globuli e granuli

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MEDICINA ONLINE FARMACO FARMACI EFFETTI COLLATERALI INDICAZIONI CONTROINDICAZIONI EFFETTO DOSE DOSAGGIO PILLOLE CREMA PASTIGLIE SUPPOSTE SIRINGA INIEZIONE EMIVITA FARMACOCINETICALe forme farmaceutiche più frequentemente adoperate in omeopatia sono i globuli ed i granuli. In entrambi i casi si tratta di sferette di saccarosio, ricoperte di lattosio, sulle quali si fanno cadere – utilizzando particolari macchinari – gocce della singola sostanza, opportunamente diluita (i globuli sono 10 volte più piccoli dei granuli).
I granuli si presentano confezionati in tubi di circa 4 grammi; vengono assunti in numero di 2-5, utilizzando piccoli contenitori che consentono di collocarli in bocca.
I globuli si presentano invece in tubi – dose che ne contengono circa 200; il tubo – dose va assunto in un’unica somministrazione.
L’assorbimento di entrambi avviene per via perlinguale.
Al fine di sfruttare al meglio l’azione del prodotto è consigliabile rispettare alcuni semplici accorgimenti:

    • assumere il rimedio lontano dai pasti o da sapori forti (almeno mezz’ora prima e dopo);
    • limitare l’uso di sostanze nervine (thè, caffè, fumo di sigaretta);
    • non toccare i granuli con le mani: il calore od il sudore delle dita, infatti, potrebbero provocare il discioglimento di una parte della sferetta, e ridurre così il quantitativo di sostanza assunta.

Per i bambini che non sono capaci di succhiare i granuli, questi vengono diluiti in acqua.

Altre formulazioni comprendono le gocce (utilizzate prevalentemente per le diluizioni decimali e quelle cinquantamillesimali), le fiale (che possono essere iniettate oppure assorbite per via perlinguale), le supposte, gli ovuli, le pomate e gli sciroppi: per tutte queste le modalità di preparazione sono identiche a quelle previste dalla farmacopea degli equivalenti allopatici.
I prodotti omeopatici si possono acquistare in farmacia anche senza ricetta medica. Essi non sono accompagnati dal foglietto illustrativo perché ogni prodotto ha caratteristiche psico – fisiche tali che può essere usato per diverse patologie, e quindi il medico non prescrive quel prodotto per una sintomatologia, ma per un determinato biotipo.

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Il diabetico può bere birra?

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MEDICINA ONLINE BIRRA ALCOL VINO DRINK PUB LATTE YOGURT PANCIA GRASSI DIFFERENZE PIU CALORIE DIABETE GLICEMIA INSULINA ZUCCHERI CARBOIDRATI CIBO DOLCE MANGIARE ACQUA VALORI PROPRIETA NUTDa secoli l’abitudine al consumo di bevande alcoliche è parte integrante della cultura di molti Paesi e del nostro in particolare, è tuttavia vero però che ultimamente i costumi stanno cambiando e il consumo di bevande alcoliche si estende anche ad altri ambiti, si slega dal pasto, diventa un mezzo per socializzare, soprattutto tra i giovani e giovanissimi per i quali bere alcool rappresenta un rito di emancipazione sociale, una moda, un “segno di libertà”. Dai rischi derivanti dal consumo fuori norma di alcool naturalmente non sono immuni i soggetti diabetici, per i quali l’eccessiva assunzione di alcool può comportare qualcosa di ben più pericoloso di una semplice sbornia. Vediamo allora qual è quel sottile filo che lega alcool e diabete e cosa dobbiamo consigliare ai nostri pazienti diabetici che non smettono mai di chiederci il placet per un buon bicchiere di vino a tavola! Ebbene: buone notizie per i diabetici ci vengono da numerosi studi clinici che hanno dimostrato che l’assunzione moderata di bevande a basso contenuto alcoolico (vino rosso in particolare ricco di polifenoli che hanno capacità antiossidanti) fornisce protezione nei confronti delle complicanze cardiovascolari del diabete di tipo 2, mentre l’abuso di alcool comporta seri rischi per la salute.
Inoltre, è ormai scientificamente appurato – da ulteriori studi clinici condotti in USA, Germania, Finlandia, Giappone, Corea, Olanda e Inghilterra – che chi beve con moderazione tra i 6 e i 40 grammi di alcool al giorno ha il 30% in meno di probabilità di sviluppare diabete di tipo 2, di chi è astemio.
E ancora, studiando l’effetto dell’alcool e in particolare del vino rosso, nel diabete, sembra si sia riscontrato che l’alcool migliori la sensibilità dei tessuti periferici all’insulina, riducendo dunque l’insulino-resistenza, tipica delle forme iniziali del diabete di tipo 2. Sembra quindi che i pazienti diabetici ricavino degli effettivi benefici dal consumo moderato di alcool. È però importante sottolineare come l’assunzione di alcoolici per il diabetico non deve valere in termini assoluti, ma deve sempre essere il medico curante o il diabetologo a stabilire, caso per caso, quando, quanto, e come un paziente diabetico debba bere. Le raccomandazioni generali sul consumo di alcool in caso di diabete sono le stesse di quelle riservate alla popolazione generale: se il diabete è ben controllato è consentito bere, durante i pasti, non a digiuno, modeste quantità di vino o birra (fino a 15-20 g per le donne e 30-35 g per gli uomini), in pratica un bicchiere di vino corrisponde a 10 g di alcool, tanto quanto ce n’è in una lattina di birra; sono invece da evitare superalcoolici, liquori, cocktail (in un bicchierino di grappa ci sono circa 20 g di alcool!). Attenzione soprattutto ai cocktail alla frutta, e in particolare alle proposte sudamericane e caraibiche di gran moda oggi, che contengono grandi quantità di zucchero di canna.

Perché il paziente diabetico non può bere fuori pasto?
È buona regola, per i pazienti diabetici non bere fuori pasto perché l’alcool bevuto a digiuno inibisce temporaneamente la capacità del fegato di produrre glucosio, questo può portare a episodi anche gravi di ipoglicemia soprattutto nei pazienti che praticano insulina; nella fase post-prandiale invece l’alcool può dare valori più elevati di glicemia se non viene calcolato nel computo delle calorie totali.
È inoltre importante sapere che il paziente diabetico che ha ecceduto nel bere può non riconoscere i sintomi dell’imminente ipoglicemia e, quindi, non correggerli.
Il rischio di ipoglicemia si può estendere al giorno seguente, pertanto un buon suggerimento per i pazienti diabetici è quello di essere preparati all’eventualità di un’ipoglicemia nella tarda mattinata che segue la serata in cui si è ecceduto nel bere. Consiglio loro di ridurre la dose serale di insulina e quella praticata prima di colazione, oppure di fare uno spuntino prima di andare a letto, di non dormire fino a tardi e di fare una colazione adeguata appena alzati.
È essenziale che il paziente sappia che anche una iniezione di glucagone, effettuata per correggere l’ipoglicemia, può risultare poco efficace nel correggere un’ipoglicemia grave in quanto il fegato è occupato nel metabolizzare l’alcool ingerito e quindi non è in grado di produrre zucchero per aumentare i livelli di glicemia nel sangue. Può anche accadere che i sintomi di ipoglicemia vengano, purtroppo spesso, confusi con quelli dell’ubriachezza: questo porta a una drammatica sottovalutazione del problema anche da parte della persone più vicine al paziente, con conseguenze che possono essere molto gravi a causa della mancata correzione dell’ipoglicemia. Per questo è buona norma che il paziente diabetico si assicuri che almeno uno dei componenti del suo “gruppo” sappia della sua condizione di diabetico e sia in grado di riconoscere e trattare i sintomi dell’ipoglicemia. È ancora buona norma che il paziente abbia un segno di riconoscimento della patologia di cui soffre (tipo braccialino, medaglietta o piastrina) che può essere di aiuto nei casi più gravi. Inoltre, se un moderato consumo di alcool è consentito nel paziente diabetico, occorre tenere presente che esso contiene calorie: è, dunque, un nutriente. Ogni grammo di alcool apporta 7 kcal, e un bicchiere di vino rosso corrisponde a circa 140 kcal da calcolare nel computo calorico totali del pasto. Per queste ragioni se non vuole rinunciare a un bicchiere di vino, un bravo diabetico deve rinunciare a una porzione di carboidrati. Esistono però anche delle controindicazioni all’uso di alcool valide sia per i diabetici che per i non diabetici, quali per esempio: le malattie al fegato, allo stomaco o all’intestino; inoltre è bene sapere che i pazienti con disturbi psichici non dovrebbero bere alcoolici.

Possiamo dunque concludere affermando che non esiste una reale controindicazione a un moderato consumo di alcool (birra e vino) nel paziente diabetico, che anzi sembra trarre anche qualche beneficio, è tuttavia nostro compito consigliare sempre la moderazione all’eccesso, perché quando il consumo diventa abuso gli effetti benefici di piccole quantità di alcool lasciano il campo ai suoi numerosi effetti deleteri che possono essere molto pericolosi per la salute del nostro paziente diabetico.

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Che significa “effetto placebo” e perché un placebo funziona?

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MEDICINA ONLINE FARMACO FARMACIA PHARMACIST PHOTO PIC IMAGE PHOTO PICTURE HI RES COMPRESSE INIEZIONE SUPPOSTA PER OS SANGUE INTRAMUSCOLO CUORE PRESSIONE DIABETE CURA TERAPIA FARMACOLOGICA EFFETTI COLLATERALI CONTROIl placebo (dal latino placere, letteralmente “io piacerò”) è una una sostanza priva di principi attivi specifici, ma che sono amministrate come se avessero veramente proprietà curative o farmacologiche. Lo stato di salute del paziente che ha accesso a tale trattamento in teoria non dovrebbe migliorare grazie ad un placebo, dal momento che non contiene alcun principio attivo farmacologico, cioè nessuna sostanza che possiede una attività biologica terapeutica. Nonostante ciò, la salute di un paziente può realmente migliorare grazie ad un placebo, ma solo a condizione che il paziente riponga fiducia in tale sostanza o terapia. Questo miglioramento indotto dalle aspettative positive del paziente è detto “effetto placebo”.
L’effetto placebo non è circoscritto solo ad alcune patologie ma si può manifestare nel corso di terapie sia di malattie mentali che di psicosomatiche e somatiche, potendo coinvolgere quindi ogni sistema o organo del paziente.

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Sperimentazione in doppio cieco
Nel caso di una terapia con principi attivi specifici, l’effetto imputabile alle aspettative del paziente può sovrapporsi e aggiungersi all’effetto diretto della terapia: per distinguere tra l’effetto placebo e l’effetto diretto della terapia bisogna ricorrere a studi clinici controllati. In particolare, nella sperimentazione clinica, un nuovo farmaco si giudica efficace solo se dà risultati significativamente diversi da un placebo. La sperimentazione circa l’effetto placebo avviene in “doppio cieco”, cioè una sperimentazione dove né chi compie il test, né il paziente sono al corrente di quale sia il farmaco e quale il placebo.

Come è possibile che il placebo funzioni?
L’effetto placebo e i suoi principi di funzionamento sono prevalentemente stati compresi ed interpretati in termini psicologici: il meccanismo alla base è psicosomatico nel senso che il sistema nervoso, in risposta al significato pieno di attese dato alla terapia placebica prescrittagli, induce modificazioni neurovegetative e produce una serie numerosa di endorfine, ormoni, mediatori, capaci di modificare la sua percezione del dolore, i suoi equilibri ormonali, la sua risposta cardiovascolare e la sua reazione immunitaria. In una certa misura possono confondersi con l’effetto placebo anche la guarigione spontanea di un sintomo o di una malattia, così come pure il fenomeno della regressione verso la media. In altre parole il paziente si rivolge al medico “quando proprio non ne può più” e poi i suoi disturbi rientrerebbero comunque nella media. Questo ritorno ai livelli normali del disturbo può essere scambiato per effetto placebo.
Alcuni sostengono che sia difficile analizzare il fenomeno del placebo e dell’effetto, poiché in base ai propri modelli culturali si privilegiano ora le caratteristiche del placebo, ora le dinamiche del rapporto medico-paziente, ora l’ipotesi di una determinante personologica; da qui anche la distinzione tra chi risponde al placebo (placebo responders) e chi non è ricettivo all’effetto placebo (non responders). Alcuni autori affermano che ci siano alcuni fondamentali elementi costitutivi dell’effetto placebo: il farmaco placebo o mezzo, l’operatore o terapeuta, la capacità del paziente di rispondere o di essere refrattario al placebo, l’ambiente nel quale si effettua il trattamento.
Negli studi clinici controllati (in cui un farmaco “nuovo” lo si confronta spesso con il placebo per definirne l’efficacia specifica) il dilemma etico è invece se sia corretto usare come confronto il placebo quando esistono già in commercio farmaci di efficacia documentata i quali potrebbero venire essi usati per il confronto con il farmaco nuovo.
Ci sono al riguardo posizioni più radicali negative e altre più conciliative, secondo le quali l’uso del placebo è ammissibile anche in questo caso, ma condicio sine qua non è che: 1) i soggetti avviati a trattamento con placebo abbiano dato ad hoc un consenso libero e adeguatamente informato e 2) che la non erogazione di un trattamento efficace già disponibile non comporti comunque pericoli o conseguenze gravi.
La determinazione e l’accertamento dei meccanismi d’azione del placebo è complicata dal numero di variabili che intervengono nel determinare l’effetto e ogni studioso tende a privilegiare ora una strada ora un’altra (ad esempio i ricercatori di indirizzo biologico cercano spiegazioni dell’effetto placebo in meccanismi molecolari e neurochimici, così quelli di indirizzo psicologico si rifanno alle teorie psicodinamiche).
È tuttavia plausibile sostenere che nell’effetto placebo entrino in gioco molteplici fattori, tra questi:

  • fattori biologici (ad es. le endorfine che medierebbero l’effetto antalgico placebo)
  • suggestione e l’autosuggestione

In definitiva, il placebo, sebbene mal definibile in termini di causazione, può essere inteso come un insieme di fattori extrafarmacologici capaci di indurre modificazioni dei processi, anche biologici, di guarigione intervenendo a livello del sistema psichico: non per nulla molti autori considerano quasi sinonimi i termini placebo e suggestione.

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Effetti del placebo
Per delle patologie con una rilevante componente psicosomatica (p. es. emicrania o insonnia) l’analisi di prove “in cieco” dimostrano un effetto placebo fino all’80% con un valore medio tra il 35 ed il 40%, variabilità che in misura rilevante dipende (ma non solo) dalla patologia. Anche negli studi in doppio cieco si può dimostrare che, raddoppiando la dose di placebo (che pure è privo di attività specifica), si ottiene un effetto terapeutico superiore a quello indotto da una dose minore. L’effetto placebo è riscontrabile anche in patologie organiche come l’artrite reumatoide, l’osteoartrite o l’ulcera peptica e persino in pazienti sottoposti ad intervento chirurgico. In alcuni interventi di cardiochirurgia, o in artroscopia, o anche attuati in soggetti sofferenti di dolore addominale persistente, sottoposti a precedenti interventi sull’addome per rimuovere le aderenze, la terapia chirurgica fasulla (sham operation) ha prodotto gli stessi benefici di quella vera. Moerman sottolinea come non si tratti solo di un effetto di suggestione ma di una risposta biochimica, ormonale e immunitaria del corpo, in risposta al significato attribuito dal soggetto all’atto terapeutico. È dimostrato che qualunque terapia medica, comprese quelle complementari alternative, se attuata in un clima di fiducia reciproca tra paziente e terapeuta, anche grazie all’effetto placebo, può apportare benefici al paziente stesso. Alcuni studi hanno provato a dimostrare che i placebo possono anche avere effetti positivi sulla esperienza soggettiva di un paziente che è consapevole di ricevere un trattamento senza principi attivi, rispetto a un gruppo di pazienti controllato che consapevolmente non ha ottenuto un placebo.

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