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Differenza ghiandole eccrine ed apocrine

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MEDICINA ONLINE CLASSIFICAZIONE GHIANDOLE ESOCRINE ENDOCRINE ANFICRINE ORMONI SECRETO SIEROSE MUCOSE MISTE MEROCRINE APOCRINE OLOCRINE ECCRINE PARIETALI TUBULARI GLOMERULARI SEMPLICI COMPOSTE ACINOSE ALVEOLARILe ghiandole sudoripare sono ghiandole esocrine tipiche dei mammiferi. Esse partecipano principalmente alla regolazione della temperatura corporea mediante l’emissione del sudore, ma i loro compiti non si limitano a questo. Si distinguono due tipi di ghiandole sudoripare:

  • le ghiandole sudoripare eccrine, presenti su tutta la superficie cutanea e particolarmente concentrate nelle ascelle, sulla fronte, palmo delle mani e pianta dei piedi, mentre sono assenti a livello di glande, clitoride, superficie interna del prepuzio, piccole labbra e faccia interna del padiglione auricolare. Le ghiandole eccrine sono in numero variabile tra 2 e 5 milioni per individuo e producono un sudore incolore e pressoché inodore che, con la sua evaporazione, impedisce un eccessivo aumento della temperatura corporea.
  • le ghiandole sudoripare apocrine, presenti solo in alcune zone: ascelle, areole mammarie, regione inguinale e perineale. Sono più numerose nella donna rispetto all’uomo e le persone di colore ne possiedono circa tre volte tanto rispetto ai caucasici. Le ghiandole apocrine producono, a partire dalla pubertà, un sudore bianco-giallastro e di odore pungente, la cui funzione (più nell’animale che nell’essere umano) è quella di stimolare, con il suo odore, l’interesse sessuale. Un’eccessiva produzione di questo tipo di sudore può generare odori sgradevoli e creare problemi nei rapporti interpersonali. Molte delle ghiandole presenti nel corpo umano sono ghiandole apocrine modificate (ad esempio la ghiandola mammaria, le ghiandole perinali, le ghiandole ceruminose auricolari e le ghiandole di Moll delle palpebre).

Le ghiandole sudoripare eccrine producono ininterrottamente piccolissime
quantità di sudore (circa 400 mg al minuto) di cui non riusciamo ad accorgerci perché evapora subito anche a temperatura ambiente: si parla di perspiratio insensibilis.
L’eliminazione di liquidi attraverso la pelle (traspirazione cutanea) consente di disperdere con l’evaporazione una quantità di calore pari a 15 kcalorie all’ora, se la traspirazione è “insensibile”, ma che può aumentare quando la sudorazione si fa evidente, sotto forma di goccioline di sudore che fuoriescono dai pori. In questo caso, si parla di perspiratio sensibilis, perché la traspirazione cutanea è ben visibile. La produzione di sudore eccrino non è continua, ma dipende da diversi stimoli che influenzano anche le regioni in cui avviene la produzione stessa. Il caldo, per esempio, provoca una sudorazione prevalentemente sulla fronte, sul collo, sul dorso, sul torace e sul dorso delle mani. Stimoli emozionali riguardano invece le regioni delle ascelle, lati del tronco, nel palmo delle mani e nella pianta dei piedi. In 24 ore può essere prodotta una quantità variabile di sudore, che può arrivare anche a 10-12 litri. L’attività delle ghiandole è controllata dall’ipotalamo e le fibre nervose efferenti per le cellule sercernenti sono colinergiche, mentre sono adrenergiche per le cellule mioepiteliali.

Le ghiandole eccrine prendono il nome dal tipo di secrezione che operano, cioè eccrina. Essa prevede la secrezione del solo prodotto delle cellule, tramite trasporto attivo e diffusione, con la caratteristica peculiare di non accumulare il proprio secreto. Si differenziano dalle ghiandole sudoripare apocrine che partecipano alla secrezione con parte della membrana apicale e del citoplasma.

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Differenza tra ghiandola esocrina ed endocrina con esempi

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MEDICINA ONLINE CLASSIFICAZIONE GHIANDOLE ESOCRINE ENDOCRINE ANFICRINE ORMONI SECRETO SIEROSE MUCOSE MISTE MEROCRINE APOCRINE OLOCRINE ECCRINE PARIETALI TUBULARI GLOMERULARI SEMPLICI COMLe ghiandole presenti nel nostro corpo sono un insieme organizzato di cellule specializzate nel produrre e secernere una o più particolari sostanze. Alcune ghiandole sono così piccole da poter essere viste solo al microscopio; altre, come il fegato e il pancreas, sono dei veri e propri organi. Esistono due tipi di ghiandole: endocrine ed esocrine.

  • Le ghiandole endocrine (o a secrezione interna): liberano i loro prodotti, ad esempio gli ormoni, nel circolo sanguigno. Esempi di ghiandola endocrina sono: l’ipofisi, il pancreas endocrino, il timo, la tiroide, il fegato endocrino, le paratiroidi e le ghiandole surrenali.
  • Le ghiandole esocrine (o a secrezione esterna): liberano i loro prodotti al di fuori del corpo o all’interno del tubo gastroenterico. Esempi di ghiandola esocrina sono: il fegato esocrino; il pancreas esocrino; la mammella; le ghiandole salivari; le lacrimali; le sebacee; le sudoripare.

Quando una ghiandola è sia endocrina che esocrina, prende anche il nome di ghiandola anficrina, ad esempio il fegato è una ghiandola extramurale anficrina dal momento che possiede sia una secrezione endocrina che esocrina. Altro esempio di ghiandola anficrina è il pancreas che possiede una porzione esocrina che secerne succo pancreatico nel tubo digerente (contenente enzimi come tripsinogeno, lipasi, amilasi, e fosfolipasi importanti per la digestione) ed una porzione endocrina che secerne gli ormoni insulina, glucagone e somatostatina nel sangue, importanti per il mantenimento della corretta glicemia.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
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Differenza tra enzimi ed ormoni

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma COENZIMA Q10 DOVE SERVE DOSAGGI Riabilitazione Nutrizionista Medicina Estetica Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Linfodrenaggio Pene Vagina GluteiCon il termine “enzima” (in inglese “enzyme“) in campo medico si identifica un catalizzatore dei processi biologici (biocatalizzatore). Quasi tutti gli enzimi sono proteine, solo una minoranza sono “ribozimi”, cioè enzimi a RNA. Essendo un catalizzatore, un enzima ha funzione di aumentare la velocità di una reazione chimica diretta e inversa (dal composto A al composto B e viceversa), senza intervenire sui processi che ne regolano la spontaneità. In altre parole, gli enzimi agiscono dal punto di vista cinetico senza modificare la termodinamica del processo. Un enzima facilita una reazione attraverso l’interazione tra il substrato (la molecola o le molecole che partecipano alla reazione) ed il proprio sito attivo (la parte di enzima in cui avvengono le reazioni), formando un complesso. Dopo che la reazione è avvenuta, il prodotto viene allontanato dall’enzima, che rimane disponibile per iniziarne una nuova (l’enzima non viene infatti consumato durante la reazione).

Gli ormoni sono invece sostanze sintetizzate e secrete da cellule, le quali esercitano un’azione oligodinamica (cioè in concentrazioni infinitesime e senza effetti energetici o plastici diretti) su cellule bersaglio situate a distanza variabile. La loro funzione è quindi quella di fungere da messaggeri che “informano” le cellule bersaglio, raggiungendole per diffusione diretta, se sono vicine, oppure attraverso la corrente sanguigna se sono distanti. Le cellule bersaglio, a loro volta, sono sensibili a un certo messaggio ormonale in quanto, e soltanto se, posseggono specifici recettori di membrana per quell’ormone. In generale, dal punto di vista chimico gli ormoni sono proteine o brevi catene di amminoacidi o molecole derivate da un amminoacido oppure hanno la struttura cosiddetta steroidea (come la molecola del colesterolo, da cui derivano).

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Differenza tra enzimi e catalizzatori

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Work of scientists in the chemical laboratory.Con il termine “enzima” (in inglese “enzyme“) in campo medico si identifica un catalizzatore dei processi biologici (biocatalizzatore). Quasi tutti gli enzimi sono proteine, solo una minoranza sono “ribozimi”, cioè enzimi a RNA. Essendo un catalizzatore, un enzima ha funzione di aumentare la velocità di una reazione chimica diretta e inversa (dal composto A al composto B e viceversa), senza intervenire sui processi che ne regolano la spontaneità. In altre parole, gli enzimi agiscono dal punto di vista cinetico senza modificare la termodinamica del processo. Un enzima facilita una reazione attraverso l’interazione tra il substrato (la molecola o le molecole che partecipano alla reazione) ed il proprio sito attivo (la parte di enzima in cui avvengono le reazioni), formando un complesso. Dopo che la reazione è avvenuta, il prodotto viene allontanato dall’enzima, che rimane disponibile per iniziarne una nuova (l’enzima non viene infatti consumato durante la reazione).

Un catalizzatore (in inglese “catalyser“) è una sostanza chimica che interviene durante lo svolgimento di una reazione chimica che, modificando il complesso attivato della reazione, permette un abbassamento dell’energia di attivazione, aumentando quindi la velocità, rimanendo comunque inalterato al termine della stessa (a differenza dei reagenti, che si consumano al procedere della reazione). L’uso di catalizzatori fa sì che processi che avverrebbero molto lentamente (ad esempio anni) si compiano e si concludano in tempi relativamente brevi (ad esempio secondi, minuti, o ore); è necessario tuttavia ricordare l’esistenza anche di catalizzatori “negativi”, che invece rallentano la reazione chimica. Esistono moltissimi tipi di catalizzatori, ad esempio quelli usati a livello industriale (ferro, platino, argento, rutenio, rodio, ossido di alluminio, silice, ossido di magnesio…). I catalizzatori presenti nel nostro corpo sono chiamati biocatalizzatori e sono appunto gli enzimi.

Quindi tutti gli enzimi sono catalizzatori (più precisamente un tipo particolare di catalizzatori chiamati biocatalizzatori), mentre non tutti i catalizzatori sono proteine.

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Differenza tra zuccheri e grassi con esempi

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MEDICINA ONLINE COLAZIONE LATTE YOGURT CORNETTO MATTINA DIFFERENZE PIU CALORIE DIABETE GLICEMIA INSULINA ZUCCHERI CARBOIDRATI CIBO DOLCE MANGIARE ACQUA VALORI PROPRIETA NUTRIZIONISTA TAVGrassi o lipidi

I grassi vengono suddivisi tra quelli di origine animale (saturi) e quelli di origine vegetale (insaturi). I grassi di origine animale sono in genere solidi e noi li conosciamo come lardo, strutto, grasso visibile della carne, burro, grasso invisibile dei formaggi … I grassi di orgine vegetale sono in genere liquidi e noti come oli.
Entrambi i grassi, animali e vegetali, hanno una funzione energetica. Cioè dalla loro demolizione il nostro corpo ricava l’energia utile per il suo funzionamento. Ma è energia concentrata, ben 9 calorie per grammo, cioè più del doppio rispetto a proteine e carboidrati, che ne liberano solo 4.
Una persona che pesa circa 70 kg ha una quantità di grassi pari a circa 15 kg.
Torniamo un momento ai grassi saturi ed insaturi. I grassi insaturi sono indispensabili per la formazione della membrana delle nostre cellule. L’acido linoleico e l’acido linolenico sono addirittura essenziali perchè il nostro organismo non è in grado di produrli da solo. Molti studi hanno ormai confermato che la nostra dieta deve privilegiare l’assunzione di grassi insaturi che hanno anche una funzione protettiva sul nostro apparato cardiocircolatorio. Ovviamente questo ha senso nei limiti di quantità ben precise. Preferite quindi come grassi di condimento gli oli (soprattutto il nostro olio extravergine d’oliva) piuttosto che i grassi di origine animale. Senza ovviamente demonizzarli e vietarli nel modo più assoluto.
Le carni, il tuorlo dell’uovo, il burro sono ricchi di colesterolo. Per anni il colesterolo è stato considerato una sostanza da evitare assolutamente. Oggi si sa che anche il colesterolo è una sostanza fondamentale per il nostro organismo perchè è presente nelle membrane cellulari e contribuisce alla formazione di molecole essenziali tipo gli ormoni sessuali. E’ talmente importante che il fegato ne produce da solo una quantità che è quattro volte quella che si ingerisce di solito con il cibo quotidianamente. Eppure tutti sanno che un eccesso di colesterolo può avere serie conseguenze sui vasi sanguigni. In alcune condizioni si deposita sulle loro pareti formando delle placche che le induriscono e ostruendoli in qualche caso. E allora cosa fare? la soluzione giusta sta ovviamente nella dieta equilibrata e nel moto. Ricordate il vecchio motto latino: in medio stat virtus.
La maggior parte dei grassi è costituita da una serie di molecole ben note: i tanto famigerati trigliceridi. I trigliceridi di origine vegetale sono gli oli, quelli di origine animale sono il burro e lo strutto.

Leggi anche: Per dimagrire è meglio eliminare carboidrati o i grassi? L’esperimento dei due gemelli

I carboidrati semplici e complessi

Con il termine carboidrati si intendono un gruppo che comprende carboidrati semplici e carboidrati complessi.
I carboidrati semplici (anche chiamati “zuccheri”) più diffusi nell’alimentazione comune sono:

  • il glucosio e il fruttosio presenti nella frutta e nel miele e responsabili del loro sapore dolce;
  • il maltosio presente in piccole quantità nei cereali.

I carboidrati complessi (che NON sono zuccheri) presenti negli alimenti invece sono:

  • il saccarosio, il cosiddetto zucchero da tavola, che si ottiene dalla barbabietola da zucchero e dalla canna da zucchero ed è formato da una molecola di glucosio e una di fruttosio
  • il lattosio presente nel latte verso cui un certo numero di persone presenta intolleranza, formato da una molecola di glucosio e una di galattosio (altro zucchero semplice)
  • la cellulosa, formata da più di 10.000 molecole di glucosio, è presente nei vegetali ma non è digeribile; è comunque di fondamentale importanza perchè fornisce le famose “fibre” che aumentano la massa fecale, favorendo l’evacuazione.
  • l’amido: presente nei cereali, nelle patate, nei legumi e in alcuni frutti; anche l’amido è formato da moltissime molecole di glucosio ma, a differenza della cellulosa, è facilmente digeribile.

Gli zuccheri svolgono una funzione energetica cioè forniscono al nostro organismo energia: quando vengono demoliti con la digestione liberano circa 4 calorie per ogni grammo, la metà rispetto ai grassi.

Gli zuccheri (carboidrati semplici) vengono facilmente assorbiti ed utilizzati. In tempi brevi provocano un rialzo della glicemia nel sangue e sono pertanto responsabili del meccanismo che compensa la sensazione di stanchezza fisica e mentale. La glicemia dopo un certo intervallo di tempo torna ad abbassarsi (curva glicemica). Il glucosio in maniera particolare è assolutamente indispensabile al nostro organismo. Non deve superare una concentrazione di poco superiore ad 1 mg in 1 ml di sangue (controllate le vostre analisi più recenti) ma non deve scendere al di sotto di certi limiti (0,3 mg per ml). Il nostro cervello per esempio è particolarmente sensibile alla concentrazione di glucosio: la sua carenza può portare ad uno stato confusionale o addirittura a situazioni patologiche. Viceversa si conoscono molto bene i danni che provoca nell’organismo la persistente, eccessiva concentrazione di glucosio nel sangue sul corretto funzionamento di molti organi e apparati.

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Differenza tra contrazione eccentrica e concentrica con esempi

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MEDICINA ONLINE PALESTRA DIFFERENZA CONCENTRAZIONE ECCENTRICA CONCENTRICA DIFFERENT ECCENTRIC CONTRACTION CONCENTRIC ESEMPI MUSCLE MUSCOLO.jpgChiunque frequenti una palestra con l’obiettivo di aumentare la massa muscolare, prima o poi sente parlare dei concetti di movimento concentrico ed eccentrico. Questi termini complessi hanno a che fare con nozioni e azioni fondamentali in un programma di allenamento efficace. Ma illustriamo meglio le caratteristiche dei due concetti.

Leggi anche: I muscoli: come sono fatti, come funzionano e cosa rischiano quando ti alleni

Movimento concentrico

È la forma più nota di contrazione muscolare. Immagina di stare eseguendo dei curl per i bicipiti con un manubrio. In questo esercizio, la parte in cui si solleva il peso – mentre si espira – è la fase concentrica dell’esercizio. Il movimento concentrico è caratterizzato da un rigonfiamento del muscolo causato da un avvicinamento delle unità contrattili dei muscoli. All’inizio della contrazione, solo un piccolo numero di unità motorie vengono attivate, generando una forza minima. Più forza è richiesta per compiere il movimento, più unità motorie verranno ingaggiate dal muscolo. Ne deriva che la forza che uno specifico muscolo può generare aumenta in relazione al numero di unità motorie coinvolte. La fase concentrica di solito è effettuata con maggiore forza e velocità rispetto alla eccentrica.

Movimento eccentrico

Dopo aver spiegato cos’è il movimento concentrico, il concetto di movimento eccentrico diventa più semplice da afferrare. In pratica, è l’esatto opposto. Che ci si riposi alla fine del movimento concentrico (per assicurarsi di essere in pieno controllo del peso) o meno, il movimento si conclude portando giù il peso alla posizione iniziale. Questa parte della ripetizione – effettuata mentre si inspira – è chiamata fase eccentrica o fase negativa e molti, sbagliando, tendono a trascurarla. Ad esempio, quando si abbassa un manubrio durante il curl per i bicipiti, il bicipite si distende gradualmente, nonostante mantenga un certo livello di contrazione per quasi tutta la durata dell’esercizio. Nel movimento eccentrico, gli impulsi nervosi continuano a stimolare le unità motorie, benché meno che nella fase concentrica. In questo modo si ha una pressione maggiore su tutte le cellule muscolari coinvolte nell’esercizio e questo ha importanti conseguenze in termini di dolore ai tessuti (processo che porta alla crescita muscolare). La fase eccentrica di solito è effettuata con minore forza e velocità rispetto alla concentrica. Una delle teorie dello sviluppo muscolare sostiene che sia necessario provocare dei danni ai tessuti muscolari per poter innescare una reazione infiammatoria. Questa reazione è uno dei meccanismi che in seguito attiveranno la sintesi proteica e, di conseguenza, contribuiranno a far crescere i muscoli. In una sessione di allenamento normale, quando si esegue il movimento eccentrico, il peso che abbassiamo è lo stesso che solleviamo, solo che nella fase di discesa impieghiamo una quantità minore di fibre muscolari. Quindi ogni fibra che usiamo è soggetta a una maggiore tensione, per cui si danneggia di più, e questo maggiore deterioramento può incentivare la crescita muscolare. In breve, il movimento eccentrico è quello in cui le fibre muscolari si distendono, mentre il movimento concentrico ha a che fare con la contrazione delle fibre muscolari. In questo senso, il movimento eccentrico è molto impegnativo e più dannoso per i muscoli.

Cosa dice la scienza?

La ricerca scientifica conferma che in fatto di crescita muscolare, la componente eccentrica del movimento ha la stessa importanza della fase concentrica. Secondo diversi studi, se comparato con una normale sessione di sollevamento pesi (che includa sia la fase concentrica sia quella eccentrica), un allenamento esclusivamente concentrico necessita di due volte più ripetizioni per produrre gli stessi risultati. Un altro studio, condotto dai ricercatori di un’Università di Roma, ha determinato che in sole poche settimane degli sportivi esperti sono stati in grado di aumentare del 10% il peso massimo nelle distensioni con bilanciere semplicemente abbassando il bilanciere più lentamente di come facevano di solito. Nicholas Burd ha condotto uno studio che intendeva dimostrare che i pesi non sono il fattore più importante nel bodybuilding – o, almeno che non sono l’unico fattore importante. Questo studio ha sottolineato l’importanza del lasso di tempo in cui il muscolo è tenuto “sotto stress”, nel contesto della crescita muscolare. Tuttavia, un altro studio ha indicato che non esistono validi motivi per eseguire gli esercizi più lentamente e con pesi più leggeri. Secondo questo studio, se si è in grado di sollevare dei carichi pesanti, è proprio quello che bisognerebbe fare. Le ripetizioni più lente, con enfasi sulla fase eccentrica, sono comunque utili per le persone che non possono utilizzare carichi pesanti, ad esempio perché non sono disponibili o perché sono reduci da una lesione.

Conclusione

Non è necessario né obbligatorio essere esattamente a conoscenza di tutti i processi che hanno luogo nelle nostre strutture muscolari quando eseguiamo un determinato movimento, eppure potrebbe essere utile capire pochi principi basilari riguardanti questi processi. Ad esempio, è bene tenere presente che, per sviluppare i muscoli, il movimento eccentrico ha la stessa importanza della fase concentrica. Non dimenticare di respirare, naturalmente, e di mantenere il controllo durante tutte le fasi del movimento. Tenere costante la tensione sul muscolo che si lavora ed evitare di fermarsi a metà durante la contrazione. Se ciascuna delle serie viene eseguita con intelligenza e nella maniera corretta, gli allenamenti produrranno una crescita muscolare più rapida.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
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Differenza tra femore e anca

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma DIFFERENZA TRA FEMORE ANCA ARTICOLAZIONE Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano Pene.jpgL’anca in anatomia è la regione che unisce la regione pelvica del tronco (il segmento centrale del nostro corpo) all’arto inferiore. Comunemente con “anca” si può intendere anche l’articolazione coxofemorale, cioè l’enartrosi tra il cotile (o acetabolo) dell’osso iliaco e la testa del femore. L’articolazione coxofemorale è anche chiamata “articolazione dell’anca”.

Il femore è invece il nome dell’osso principale dell’arto inferiore, situato nella coscia e messo in comunicazione con l’osso iliaco tramite l’articolazione coxofemorale. È l’osso più lungo, voluminoso e resistente dello scheletro.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
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Differenza tra rene policistico e multicistico

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MEDICINA ONLINE RENE RENI ANATOMIA FUNZIONI PATOLOGIE SINTESI SANGUE FILTROCon rene multicistico (o “muliticistico displastico”) si intende un gruppo di patologie caratterizzate dalla formazione di cisti renali, per lo più unilaterali, accompagnate da displasia e mancata funzionalità renale. Questa condizione, nella maggior parte dei casi unilaterale, si ritiene sia dovuta ad un difetto durante lo sviluppo del rene. In alcune condizioni può essere di origine genetica, ma perlopiù sembra essere di origine sporadica.
Con rene policistico si intende invece un gruppo di patologie di origine genetica che comprende la forma autosomica dominante (ADPKD), molto frequente e ad esordio tardivo nella maggior parte dei casi, e la forma recessiva (ARPKD), più rara ma anche più aggressiva che colpisce l’infante.

Differenza tra rene policistico autosomico dominante – ADPKD e  rene policistico autosomico recessivo – ARPKD.
Questi termini fanno riferimento alla modalità con cui si eredita la patologia (spiegato sotto), ma, nonostante la similitudine nei nomi, si tratta di due patologie differenti dovute a mutazioni in geni diversi.
La ADPKD è una patologia ereditata in forma dominante (basta un allele mutato per essere affetti). Questa malattia colpisce circa 1 individuo su 1000 ed è caratterizzata dalla formazione di numerose cisti in entrambi i reni. Le cisti aumentano per numero e dimensione durante la vita di un individuo fino a determinare la totale perdita di funzionalità renale intorno ai 50 anni nella metà dei pazienti. La patologia è dovuta all’acquisizione di mutazioni in uno di due geni: il gene PKD1 che si trova sul cromosoma 16 è mutato nell’85% dei casi, mentre il gene PKD2, sul cromosoma 4, è mutato nel restante 15% dei casi.
La ARPKD è invece una patologia ereditata in forma recessiva (bisogna ereditare entrambe le copie del gene mutato) ed è molto più rara (colpisce un individuo su 20.000). La sua caratteristica principale è la formazione di dilatazioni del tubo collettore che chiamiamo cisti in entrambi i reni. Ha un’insorgenza precoce e per lo più colpisce il bambino. In tutte le famiglie in cui si riscontra, la patologia è dovuta a mutazioni in un gene chiamato PKHD1, che si trova sul cromosoma 6.
Quindi le due patologie hanno basi genetiche diverse e anche decorsi clinici e morfologici diversi, ben distinguibili, a parte rari casi di forme di ADPKD molto severe e precoci che rassomigliano ad ARPKD.

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Come si trasmette il rene policistico autosomico dominante dell’adulto (Polycystic Kidney Disease, PKD – ADPKD) e quali sono le probabilità di trasmissione.
Il nostro genoma contiene due copie (alleli) di ciascun gene. Una patologia si dice dominante quando è sufficiente ereditare dal padre o dalla madre una copia del gene mutata e, nonostante la seconda copia sia sana, l’allele mutato “domina” su quello sano determinando l’insorgere della patologia. Questo fa sì che un soggetto affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere l’allele mutato e 50% di trasmettere quello sano. Ogni individuo nato da un genitore affetto ha quindi il 50% di probabilità di essere affetto.

Come viene trasmesso il rene policistico autosomico recessivo.
Nel caso di una malattia recessiva è necessario che entrambi gli alleli vengano ereditati in forma mutata perché la patologia si manifesti. Quando solo uno dei due è mutato, la copia sana è in grado di sopperire. Un individuo che porta una copia mutata in questo caso viene detto “portatore”, nel caso di una malattia dominante questo non si può verificare perché “portare” un allele mutato significa essere affetti. Quindi i soggetti affetti hanno entrambi i genitori portatori sani di un allele mutato. In questo caso, la probabilità che un figlio di portatori sani sia affetto è del 25%.

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