Cos’è la ginnastica isometrica e quali sono i benefici per l’organismo

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO YOGA RELAX MEDITAZIONE DONNA TRANQUILLITA MENTE RILASSAMENTO NATURA NATURA MARE PALESTRA ESERCIZIO PESI MUSCOLI STRETCHINGLa ginnastica isometrica potrebbe essere la ginnastica più adatta per le persone che si ritrovano impossibilitate ad eseguire i movimenti classici della normale ginnastica, a causa ad esempio di traumi o di incidenti. Questo genere di ginnastica è infatti basato sulla contrazione muscolare, che avviene però nella quasi completa assenza di movimento, e può dunque essere praticata in qualunque luogo, su un automobile, mentre siete sedute alla scrivania, sull’autobus e così via.

Contrazione isometrica dei muscoli

Come dice la stessa parola, la ginnastica isometrica sfrutta la contrazione isometrica dei muscoli, e pur sembrando un “allenamento” di poco conto, se eseguito con la giusta costanza è capace di tonificare diverse parti del corpo, dall’addome ai glutei, dalle cosce fino a braccia e i pettorali. Oltre a tonificare, la ginnastica isometrica rende peraltro anche più forti i muscoli, non vi farà sudare e in fin dei conti non vi farà neanche faticare molto. Insomma, potreste ottenere davvero un gran numero di benefici anche solo rimanendo (quasi) immobili!

Ginnastica isometrica: alcuni esercizi di esempio

Quelli che ora vi propongo sono dei semplici esercizi di ginnastica isometrica, ovviamente l’ideale – prima di iniziare una qualsiasi  attività fisica – è chiedere consiglio al vostro medico di fiducia ed anche ad un esperto di fitness. Partiamo dalle braccia, ed eseguiamo un esercizio da fare ad esempio in macchina. Alzate le braccia verso l’alto e, con tutta l’energia che avete, spingete con le mani contro il tettuccio. Dopodiché, poggiate le mani sulle ginocchia e spingete verso il basso con tutta la vostra forza, opponendo resistenza naturalmente con le gambe. Un altro esercizio utile, questa volta per l’addome, è il seguente: tirate indietro gli addominali con tutta la vostra forza e contraete l’addome. Questo esercizio potrà essere eseguito in ogni momento della giornata. Infine, seduti sulla punta di una sedia con il busto piegato leggermente in avanti, poggiate le mani sulle ginocchia e spingete verso il basso opponendo allo stesso tempo resistenza con le gambe. Addome sempre contratto e pancia in dentro.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
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Bambini con mal di schiena già a 7 anni, colpa di pc, smartphone e tablet

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO SMARTPHONE SOCIAL TECNOLOGIA TABLET CELLULARE TELEFONINO TELEFONO LAVOROMal di schiena e dolori al collo. Dolori e fastidi che cominciano già 7 anni e che diventano sempre più Continua a leggere

Scoperto un nuovo legamento nel ginocchio

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO DONNA CHE CORRE SPORT ALLENAMENTO RUNNER MARATONETA CORRERE GAMBE PIEDI MUSCOLIUno dei miei prof. di anatomia una volta mi disse che ormai, dell’anatomia macroscopica del nostro corpo, sappiamo tutto e non c’è più nulla da scoprire: si sbagliava. Nel numero di ottobre 2013 della rivista scientifica Journal of Anatomy alcuni medici dell’ospedale universitario di Lovanio, in Belgio, hanno annunciato l’identificazione di un nuovo legamento del ginocchio. La scoperta, come spiega il blog Well del New York Times, «dovrebbe migliorare la nostra comprensione del funzionamento del ginocchio e del perché alcune operazioni chirurgiche non danno l’effetto desiderato, oltre a sottolineare la complessità che continua a lasciare stupefatti dell’anatomia umana».

Continua la lettura su https://www.ilpost.it/2013/11/13/nuovo-legamento-ginocchio/

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Usura della cartilagine del ginocchio: sintomi, diagnosi e cura

Dott. Loiacono Emilio Alessio Medico Chirurgo Medicina Chirurgia Estetica Plastica Cavitazione Dieta Peso Dietologo Nutrizionista Roma Cellulite Sessuologia Sesso Ecografie DermatologiaSmettere fumare Usura CartilagineL’usura della cartilagine del ginocchio è una condizione patologica molto comune che può interessare soggetti di ogni età. Molto spesso il problema è originato da un processo osteoartrosico che, oltre a interessare la cartilagine, può coinvolgere altri tessuti, in particolar modo la membrana sinoviale e l’osso sub-condrale (ovvero l’osso su cui poggia la cartilagine).

Tre tipi di cartilagine
Nel corpo umano sono presenti tre tipologie di tessuto cartilagineo che hanno caratteristiche diverse e che adempiono a differenti funzioni:
1) La cartilagine ialina è la tipologia più abbondante; in un soggetto adulto, oltre a costituire le cartilagini delle coste, della trachea, dei bronchi e della laringe, ricopre le superfici delle articolazioni.
2) La cartilagine elastica è un tessuto che, come si evince facilmente dalla terminologia, è particolarmente dotato di elasticità; è abbastanza simile alla cartilagine ialina e in molti casi è a essa associato. È la tipologia che costituisce le cartilagini dei padiglioni auricolari, della tuba e del meato uditivi, dell’epiglottide ecc.
3) La cartilagine fibrosa (nota anche come fibrocartilagine) è un tessuto presente sia nei dischi intervertebrali, nel legamento rotondo del femore, nei menischi articolari, nella sinfisi pubica, nel cercine (o labbro) glenoideo, nel labbro acetabolare e nella zona d’inserzione sull’osso di vari tendini. La cartilagine fibrosa è caratterizzata da una notevole resistenza.

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Le funzioni della cartilagine sono essenzialmente due:

  1. ammortizzare sollecitazioni e urti;
  2. eliminare l’attrito tra le ossa delle articolazioni.

La cartilagine articolare
La cartilagine articolare è un tessuto connettivo specializzato di sostegno costituito per da acqua (circa il 70%), collagene, proteoglicani e condrociti; queste ultime sono cellule che, oltre a produrre continuamente collagene e proteoglicani, producono anche degli enzimi (come l’elastasi e la ialuronidasi) che hanno il compito di favorire la degradazione del vecchio collagene e dei proteoglicani danneggiati. Quello cartilagineo è un tessuto avascolarizzato e non innervato particolarmente elastico e resistente sia alla pressione che alla trazione, ma con scarsissime capacità rigenerative. Quando, per i più svariati motivi, si viene a esercitare un sovraccarico ponderale sulle articolazioni, la cartilagine secerne liquido sinoviale dentro la capsula; quando invece la pressione si riduce la cartilagine lo riassorbe. La cartilagine agisce quindi da “cuscinetto” e da “lubrificatore”. La cartilagine va incontro a un processo continuo di demolizione e sostituzione; questo processo è regolato da un notevole equilibrio; se questo equilibrio viene a mancare e la demolizione avviene con una rapidità maggiore rispetto alla sintesi di nuovo tessuto (come avviene, per esempio, nel caso di processi di tipo artrosico) il soggetto avverte a lungo andare dolore e rigidità articolare.

Patologie degenerative della cartilagine articolare
Le più significative patologie degenerative della cartilagine sono l’artrosi e la condromalacia, ma non sono solo queste le condizioni patologiche che possono causare un’usura cartilaginea più o meno grave.  Nei soggetti di sesso maschile, le patologie relative al ginocchio sono generalmente legate a problematiche di tipo traumatico o degenerativo a motivo di attività fisiche solitamente più pesanti, mentre nelle donne il problema è spesso legato a debolezze o squilibri muscolari; nei soggetti di sesso femminile il rischio di problemi degenerativi legati a fenomeni artrosici aumenta decisamente nel periodo post-menopausale.  Come si può facilmente intuire da quanto sopra riportato, le lesioni della cartilagine del ginocchio possono quindi essere dovute a problemi di tipo degenerativo oppure di tipo traumatico. Quando il danno cartilagineo interessa la sola cartilagine si parla di lesioni condrali; se invece, oltre alla cartilagine, è interessato anche l’osso sottostante si parla di lesioni osteocondrali.   Nel caso di lesioni di tipo degenerativo la cartilagine tende a perdere progressivamente la propria elasticità e le proprie peculiarità e con il passare del tempo si arriva ad assistere all’intera scomparsa della superficie cartilaginea con conseguente esposizione della superficie dell’osso sottostante.  Le lesioni cartilaginee di tipo traumatico possono essere causate sia da traumi di tipo diretto che indiretto e sono associate in alcuni casi a lesioni dei legamenti o dei menischi.

I sintomi delle lesioni alla cartilagine del ginocchio
La sintomatologia delle lesioni della cartilagine è alquanto variegata. Curiosamente, molto spesso, i sintomi di un danno cartilagineo non sono mai proporzionali all’entità della lesione; paradossalmente, infatti, si hanno casi di estese degenerazioni del tessuto cartilagineo in cui il dolore è ridottissimo o addirittura assente; in altri casi, invece, lesioni molto piccole possono essere particolarmente dolorose.  Oltre al dolore, altri sintomi che possono manifestarsi sono tumefazione, scrosci articolari e limitazione dei movimenti.  Il dolore da danno cartilagineo insorge durante i movimenti, soprattutto in quelli di flessione (il tipico caso è quello dell’accovacciamento), mentre quando il soggetto è a riposo, normalmente, il dolore non dovrebbe essere presente.

La diagnosi  
A differenza di quanto accade con altre condizioni patologiche, l’osservazione clinica non è mai sufficiente a porre con certezza la diagnosi di usura della cartilagine.  Fra gli strumenti che possono essere utilizzati per diagnosticare le lesioni cartilaginee troviamo la risonanza magnetica nucleare con il mezzo di contrasto, tecnica che può mettere in evidenza sia lesioni condrali che osteocondrali; l’esecuzione di una RMN senza mezzo di contrasto potrebbe rendere difficile evidenziare lesioni condrali molto superficiali.  La TAC viene generalmente eseguita per studiare la situazione ossea, quella legamentosa e quella meniscale. Praticamente inutile l’esecuzione di un’ecografia in quanto questa metodica non è in grado di mostrare eventuali lesioni presenti in profondità.  La radiografia è invece in grado di evidenziare lesioni osteocondrali, ma non permette di evidenziare quelle soltanto condrali.  Attualmente la stragrande maggioranza delle lesioni condrali vengono evidenziate grazie all’esecuzione di un’artroscopia, una tecnica fra le più diffuse in chirurgia ortopedica e che era nata inizialmente per trattare le problematiche relative all’articolazione del ginocchio.

Usura della cartilagine del ginocchio: cosa fare?
Il trattamento delle lesioni della cartilagine del ginocchio mira all’interruzione dell’evoluzione della malattia. La terapia può essere chirurgica o non chirurgica.
Le terapia non chirurgica è indicata per lesioni cartilaginee la cui gravità si trova agli estremi: o lesioni piccole (o comunque poco sintomatiche) oppure, al contrario, lesioni estese e degenerative. Rientrano nella categoria delle terapie non chirurgiche la somministrazione di antinfiammatori non steroidei (FANS), la viscosupplementazione (che ha ormai sostituito la somministrazione di glucosamina condroitinsolfato perché decisamente più efficace), la fisiokinesiterapia e le infiltrazioni intra-articolari dei fattori di crescita.
Le terapia chirurgica viene generalmente suddivisa in quattro sottocategorie: palliativa, riparativa, sostitutiva e rigenerativa.  La terapia palliativa è indicata in caso di condropatia diffusa, mentre le altre tre sono indicate per le condropatie localizzate.
Sono esempi di terapia chirurgica palliativa il debridement cartilagineo e il lavaggio artroscopico; il debridement cartilagineo consiste nel rimuovere il tessuto cartilagineo ormai degenerato; deve essere sempre eseguito anche un lavaggio artroscopico, operazione che ha la funzione di rimuovere i detriti e gli enzimi proteolitici responsabili del processo infiammatorio.
Sono considerate tecniche chirurgiche riparative invece la fissazione del frammento osteocondrale e le microfratture; quest’ultima tecnica viene effettuata con speciali strumenti con i quali si praticano microfratture nell’osso sub-condrale per introdurre cellule mesenchimali attraverso le quali facilitare il rilascio di fattori di crescita.  Rientra fra le tecniche di chirurgia sostitutiva l’innesto osteocondrale autologo, una tecnica piuttosto complessa, ma che in molti casi dà buoni risultati e può essere impiegata anche in caso di lesioni cartilaginee abbastanza estese.  Fra le tecniche di chirurgia rigenerativa rientrano invece l’impianto di condrociti autologhi di I generazione (ACI), l’impianto di condrociti autologhi di II generazione (MACI) e l’ingegneria tissutale.

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Grey’s Anatomy: Arizona e la sindrome dell’arto fantasma

MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma ARIZONA SINDROME ARTO FANTASMA AMPUTATA Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata  Macchie Capillari Ano Pene.jpgNella nona stagione del telefilm Grey’s Anatomy, la dottoressa Arizona Robbins – interpretata da Jessica Capshaw – si trova a fare i conti con l’amputazione di una gamba (in seguito ad i severi traumi riportati in un incidente aereo) ed a tutti i disagi che ne conseguono, tra cui il soffrire della “sindrome dell’arto fantasma”. Esiste davvero questa sindrome? Di cosa si tratta esattamente?

La sensazione di un arto che non esiste più

La Sindrome dell’arto fantasma (in inglese: phantom limb syndrome) esiste davvero ed è caratterizzata dalla sensazione di persistenza di un arto (braccio o gamba) dopo che esso sia stato amputato o dopo che – a causa di altre patologie o condizioni – esso sia diventato insensibile: il paziente affetto da questa patologia avverte l’esistenza e la posizione dell’arto fino ad arrivare ad avvertirne addirittura sensazioni dolorose, a volte addirittura di movimenti come se questo fosse ancora presente, anche se ciò è ovviamente solo nella mente del paziente e non nella realtà.
Questa sensazione colpisce praticamente tutti i pazienti che hanno subito amputazione, è assolutamente normale e non rientra in nessun tipo di problema psichiatrico. E’ la dimostrazione più evidente dell’esistenza del fisiologico schema corporeo, che persiste, nonostante dall’arto amputato non giungano impulsi nervosi ai centri corticali.

Spiegazioni neurologiche e psichiatriche

La spiegazione classica del fenomeno ipotizza che la causa diretta della sindrome dell’arto fantasma sia l’attività elettrica aberrante proveniente del neuroma, la formazione tumorale benigna che va a formarsi nel moncone in seguito alla rescissione del nervo. La terapia applicata per lenire il dolore riferito all’arto fantasma era la rimozione chirurgica della terminazione nervosa. I risultati di questa procedura chirurgica sono ambigui, in quanto il dolore tende a ripresentarsi in molti casi poco tempo dopo l’intervento.
In ambito psichiatrico soprattutto di orientamento dinamico si è a volte identificata la sindrome come un disturbo psichico innescato dalla non accettazione della perdita, tracciando un parallelismo con le visioni di congiunti o cari deceduti. Queste spiegazioni hanno uno scarso valore euristico e sono oggi quasi totalmente abbandonate.

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Spiegazioni neurofisiologiche delle sensazioni somatosensitive

Una delle possibili spiegazioni del fenomeno è che le aree della corteccia somatosensoriale ancora attive stringano connessioni con l’area deafferentata dalla rescissione del nervo, facendo quindi avvertire al soggetto sensazioni tattili e termiche riferite all’arto fantasma in seguito alla stimolazione delle aree topograficamente contigue nella rappresentazione corticale. Infatti nell’encefalo umano e in particolare nella neocorteccia post-centrale sono presenti diverse mappe corporee organizzate topograficamente e sensibile alla stimolazione tattile, termica, cinestatica e dolorifica. L’estensione della rappresentazione neurale delle diverse parti del corpo non è proporzionale alla loro dimensione relativa ma piuttosto alla densità dei loro recettori periferici, ed è soggetta a variazioni anche nel soggetto sano in seguito ad un addestramento specifico. In caso di deafferentazione due fenomeni possono spiegare interessamento verso la corteccia rimasta inattiva da parte di quelle circostanti: innanzitutto connessioni transcorticali già presenti ma rese silenti dalla normale attività funzionale possono emergere in seguito alla destimolazione e rafforzarsi per un processo di feedback; È inoltre possibile la formazioni di nuove collaterali assoniche dalle cortecce adiacenti e quindi la genesi di nuove sinapsi funzionali, fenomeno denominato sprouting. Studi recenti indicano il coinvolgimento di entrambi questi processi nell’insorgere del fenomeno dell’arto fantasma.

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Spiegazioni neurofisiologiche delle sensazioni motorie

Il fenomeno della plasticità corticale è di grande aiuto nel chiarire la componente sensoriale della sindrome dell’arto fantasma, ma non sembra sufficiente a spiegare il motivo per cui alcuni soggetti affermino di poter avvertire chiaramente il movimento dell’arto amputato. Il fenomeno può essere chiarito se si considerano gli abbondanti collegamenti tra la corteccia motoria e premotoria (Area 4 e 6 di brodmann) e quella somatosensitiva del lobo parietale. Il lobo parietale è infatti la struttura principalmente responsabile della percezione del proprio movimento corporeo, la deafferentazione della corteccia somatosensitiva dagli input sensoriali fa sì che il segnale di feedforward inviato dalla corteccia motoria venga percepito come movimento anche in assenza del feedback proveniente degli organi tendinei del golgi e dai fusi neuromuscolari. Ovviamente questo è possibile perché la corteccia motoria continua ad inviare segnali all’arto mancante spesso per molto tempo dopo l’amputazione.

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Fenomenologia della sindrome

La sindrome dell’arto fantasma è un fenomeno abbastanza comune e può manifestarsi in svariati modi diversi. Le sensazioni riferite possono essere di natura tattile, dolorifica e motoria, inoltre l’arto può apparire al soggetto mobile o immobilizzato in una posizione fissa, solitamente quella precedente all’amputazione. I casi di dolore all’arto fantasma sono particolarmente difficili da combattere e sono particolarmente opprimenti dal punto di vista psicologico. La natura dell’arto fantasma non è sempre fedele a quella di quello posseduto prima dell’amputazione, a volte ad esempio viene percepita solo la mano direttamente attaccata alla spalla o possono essere percepiti arti sdoppiati o multipli. È possibile che anche soggetti nati senza arti presentino la sindrome, prova di una certa determinazione genetica delle mappe corporee al livello corticale. Sono anche riferiti in bibliografia molti casi di seno fantasma in seguito a mastectomia e persino di peni fantasma con tanto di erezione. Nell’uso delle protesi la presenza dell’arto fantasma può essere particolarmente utile alla riabilitazione del paziente.

Mirror box

Per quanto possa sembrare sorprendente, il semplice utilizzo di una scatola dotata di uno specchio, in grado di dare al soggetto l’impressione di vedere il proprio arto fantasma nell’immagine riflessa dell’arto sano, sembra aver portato numerosi benefici ai pazienti afflitti da paralisi e dolori all’arto illusorio. Il fatto stesso di fornire un feedback visivo dell’arto in movimento sembra poter agire sui circuiti cerebrali tanto da variare la mappa corporea. L’uso di questo metodo è stato introdotto in via sperimentale dal neurologo indiano, V.S. Ramachadran, uno dei massimi esperti della sindrome.

Terapia del dolore da arto fantasma

Si tratta di una capitolo molto importante e difficile all’interno della medicina del dolore e in continua espansione; ad ogni modo questo tipo di dolore nella maggior parte dei casi non presenta una univoca via di trattamento.  Si può ricorrere alla farmacologia classica con analgesici maggiori o antiepilettici oppure utilizzare metodiche che portano alla riduzione dello stimolo doloroso al cervello, come ad esempio la radiofrequenza pulsata centrale, fino ad arrivare a tecniche di rieducazione funzionale come la mirror therapy o le terapie cognitivo comportamentali.

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Nuove speranze per il recupero motorio anche molti anni dopo l’ictus cerebrale

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO SEDIA A ROTELLE PARALISI GAMBE RIABILITAZIONE ICTUS MIDOLLO SPINALE FRATTURA VERTEBRALE

Stringere una pallina, girare la chiave di una porta o semplicemente voltare le pagine di un libro: gesti quotidiani che per molti pazienti colpiti da ictus rimangono un traguardo irraggiungibile anche a distanza di anni dall’evento. Fino a poco tempo fa, la convinzione scientifica prevalente era che i margini di recupero motorio dell’arto superiore si limitassero a una finestra temporale di circa sei mesi – eccezionalmente estendibile Continua a leggere

Più di una frattura su 10 non guarisce a causa di fumo ed alcol

Dott. Loiacono Emilio Alessio Medico Chirurgo Medicina Chirurgia Estetica Plastica Cavitazione Dieta Peso Dietologo Nutrizionista Roma Cellulite Sessuologia Sesso Ecografie DermatologiaSmettere di fumare Frattura FumoOgni anno si stima che circa il 15% delle fratture, poco più di 90.000 specialmente di gamba e di avambraccio, tardino a guarire ed evolvano in pseudoartrosi, cioè non consolidino. E’ quanto emerge dal 98° Congresso della Società Italiana di Ortopedia e Traumatologia (SIOT) in corso di svolgimento a Genova. “La consolidazione di una frattura – spiega il dottor Federico Santolini, dell’ospedale San Martino di Genova e presidente del Congresso – è un processo lungo e complesso che a differenza di quanto avviene negli altri tessuti non porta alla guarigione per cicatrice ma a una vera e propria rigenerazione dell’osso. Questa rigenerazione è la tappa finale di un processo lungo e complesso (la formazione del callo osseo) che inizia immediatamente dopo la frattura ed è modulato da numerosi fattori di crescita cellulari”.

Continua la lettura su https://www.liquidarea.com/2013/10/ortopedici-fratture-rallentano-guarigione-per-colpa-di-alcol-e-fumo/

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Osteogenesi imperfetta: la malattia delle ossa di cristallo

Dott. Loiacono Emilio Alessio Medico Chirurgo Medicina Chirurgia Estetica Plastica Cavitazione Dieta Peso Dietologo Nutrizionista Roma Cellulite Sessuologia Ecografie DermatologiaSmettere fumare Osteogenesi imperfetta

Michel Petrucciani, è stato un pianista francese fra i più apprezzati di tutti i tempi nel genere jazz. Malato fin dalla nascita di osteogenesi imperfetta.

L’osteogenesi imperfetta è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante per anomalie nella sintesi del collagene tipo I per mutazione dei geni Col1A1 e 2. Crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti. I fenotipi più gravi o letali sono la conseguenza di difetti genetici, che determinano molecole anomale di collagene che non riescono a formare la tripla elica.

Epidemiologia

La malattia colpisce in eguali proporzioni maschi e femmine, con incidenza compresa fra 1/20 000 e 1/50 000 nati vivi.

Cause

L’origine è riconducibile prevalentemente a fattori ereditari. Tuttavia, come può avvenire nelle altre malattie genetiche, l’insorgenza di una mutazione negli alleli coinvolti a partire da copie del gene non mutate nei genitori, può determinare la comparsa dell’osteogenesi imperfetta nei figli di genitori sani. Un genitore affetto ha invece il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai figli.

Sintomi, segni e classificazione

Clinicamente manifesta fragilità ossea ed è conosciuta anche come Malattia di Lobstein (tipo I), Sindrome di Vrolik (tipo II), Sindrome di van der HoeveSindrome di Eddowes.

Attualmente se ne conoscono otto tipi varianti a diversa gravità; i quattro tipi storicamente noti sono:

  • Tipo III: fratture alla nascita, ritardo di accrescimento nel 50%, fratture ossee; cifosi e scoliosi con iperestensibilità articolare, sclere bluastre e perdita dell’udito sia a difetto neuro-sensoriale che a causa di anomalie ossee dell’orecchio medio e interno. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta.
  • Tipo II: è costantemente fatale durante la vita intrauterina o nel periodo perinatale. Accentuatissima fragilità ossea con fratture multiple che si manifestano quando il feto è ancora in utero. Finora c’è un solo caso documentato di bambino sopravvissuto al parto.
  • Tipo IV: malformazioni progressive degli arti e cifoscoliosi, sclere blu, bassa statura, possibile perdita dell’udito, dentinogenesi imperfetta comune.
  • Tipo I: la forma clinicamente meno grave, con statura normale o poco ridotta, fragilità ossea lieve o moderata, fratture postnatali, sclere normali, udito normale, deformità variabili. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta.

Terapia

Non c’è una cura definitiva per la patologia, ma la terapia con bifosfonati ha dimostrato di migliorare la mobilità e la densità ossea, riducendo il dolore e l’incidenza delle fratture, anche se studi clinici hanno riportato risultati diversi in base al bifosfonato utilizzato e alla via di somministrazione.L’unica molecola autorizzata in Italia dall’AIFA, è il Neridronato. In Italia si può usufruire di una clinica a Roma specializzata alla cura secondo una via preferenziale nel policlinico Umberto I

Curiosità

Nel film Unbreakable – Il predestinato di M. Night Shyamalan (2000), l’antagonista, interpretato dall’attore Samuel L. Jackson, soffre proprio di questa rara malattia. Nel film Il favoloso mondo di Amélie di Jean-Pierre Jeunet (2001), Raymond Dufayel (Serge Merlin), “l’uomo di vetro”, soffre di questa malattia.

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