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Retinoblastoma: cause, sintomi, diagnosi e terapie

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MEDICINA ONLINE RETINOBLASTOMA BAMBINO OCCHIO TUMORE CANCRO RETINA CECITA LEUCORIA FLASH MACCHINA FOTGRAFICA FOTOIl retinoblastoma è il tumore maligno della retina; rappresenta il tumore maligno con maggiore diffusione in età pediatrica. Può colpire la retina di un solo occhio oppure di entrambi.

Diffusione

E’ il tumore maligno più diffuso tra i bambini. La percentuale di soggetti colpiti da questa malattia è di circa 1 ogni 20 000 nati, ma le statistiche variano a seconda dei Paesi. I primi segni e sintomi sono riscontrati in bambini di età inferiore ai 3-5 anni.

Cause e fattori di rischio

La malattia è causata da una mutazione del gene codificante la proteina Rb (un oncosoppressore) che comporta la proliferazione incontrollata di cellule e lo sviluppo del tumore all’interno dell’occhio. La mutazione può essere trasmessa per via ereditaria o insorgere spontaneamente (mutazione sporadica).

  • Il retinoblastoma ereditario, che si manifesta nel 40% dei casi, è solitamente dovuto all’eredità di un allele mutato del gene oncosoppressore RB1, 13q14 (alterazione genetica ereditata da un genitore di tipo autosomica dominante), per cui gli individui colpiti hanno una forte predisposizione genetica e sono maggiormente a rischio di sviluppare la patologia in tempi più brevi e nella forma bilaterale (cioè a entrambi gli occhi); in altre parole, è loro necessaria e sufficiente un’ulteriore unica mutazione per sviluppare la malattia. Evidentemente nel corso della vita di ogni individuo è altamente probabile che avvengano molteplici mutazioni somatiche indipendenti in cellule diverse; se il background in cui si verificano è già alterato, ognuna di queste darà luogo ad un tumore. È un esempio di penetranza incompleta: si è calcolata per un valore di circa 90%; 9 individui su 10 portatori del gene manifestano questa malattia.
  • Il retinoblastoma sporadico, che si manifesta nel 60% dei casi e non è influenzato da alcuna componente genetica, colpisce solitamente un solo occhio e il suo decorso è generalmente più lento rispetto al retinoblastoma ereditario. Occorre che in un’unica cellula entrambi gli alleli siano mutati: in altre parole occorrono due mutazioni, che statisticamente richiedono un tempo molto maggiore.

Tipologie di mutazioni

Ci sono vari meccanismi che portano alla perdita di eterozigosità delle cellule affinché si manifesti la malattia:

  • Non disgiunzione mitotica: viene ereditato un cromosoma solo, malato,
  • Non disgiunzione e riproduzione: ereditato cromosoma malato che si duplica;
  • Ricombinazione mitotica: eventi di cross-over portano all’inserzione del gene mutato anche sul cromosoma sano;
  • Conversione genica: l’allele mutato si tramuta in sano
  • Delezione: l’allele sano è deleto;
  • Mutazione puntiforme: mutazione all’allele sano.

Meccanismi che portano a mancata funzione di Rb

Ci sono vari meccanismi affinché Rb non sia più efficace nel trattenere iperfosforilata i fattori di trascrizione E2F:

  1. Perdita di eterozigosità del pool genetico, con la proteina non funzionante;
  2. Azioni di proteine virali che impediscono il legame fra Rb e E2F, come E7;
  3. Modificazioni a livello epigenetico, come ipermetilazioni del gene di Rb.

Sintomi e segni

La sintomatologia si presenta generalmente entro i primi 3-5 anni di vita; il segno principale è un riflesso biancastro del fondo oculare, detto leucocoria, dovuto alla massa tumorale retinica che occupa il corpo vitreo, correlata spesso a deviazione degli assi oculari (dovuta alla perdita di fissazione dell’occhio affetto). In un occhio sano, la pupilla può apparire rossa in una fotografia scattata con il flash (red eye), mentre su un occhio affetto di Rb, la pupilla può apparire di colore bianco o giallo (leucocoria). L’aspetto giallastro può anche essere visibile in condizioni di scarsa luce artificiale e può assomigliare ai riflessi degli occhi felini. Il tumore tende ad espandersi rapidamente verso il vitreo (forma endofitica) oppure verso la coroide e l’uvea (forma esofitica). Se però non viene curato, la dimensione dell’occhio aumenta e il tumore infierisce su altre parti del corpo. Le metastasi precoci al fegato o ai polmoni sono frequenti. Il tumore si può anche insinuare nella zona retrooculare fino al nervo ottico, per poi raggiungere il cervello. Purtroppo il retinoblastoma è in genere privo di sintomi nei primissimi anni di vita, per cui spesso viene diagnosticato tardivamente e ciò peggiora la prognosi.

Leggi anche: Retinoblastoma: ereditario, genetica, sintomi, prognosi e cura

Diagnosi

La diagnosi si basa inizialmente su anamnesi, esame obiettivo ed esame del fondo oculare. In seconda battuta è fondamentale che i bambini siano sottoposti ad ecografia oculare e fluorangiografia. Successivamente si effettuano TC e risonanze magnetiche per valutare il coinvolgimento del nervo ottico e/o la presenza di metastasi.

Terapia

Attualmente esistono dei protocolli terapeutici stabiliti dalla comunità scientifica che impongono determinati trattamenti a seconda dello stadio di malattia. I trattamenti locali includono: laser fotocoagulazione, crioterapia, termoterapia transpupillare e brachiterapia (applicazione di placche radioattive). A questi trattamenti viene associata attualmente una chemioterapia per via sistemica. Negli ultimi tempi si sta affermando l’utilizzo di chemioterapia per via arteriosa, attraverso l’arteria oftalmica. Purtroppo nelle forme più avanzate di malattia è necessario rimuovere chirurgicamente il bulbo oculare malato.

Follow up

I bambini affetti da retinoblastoma devono essere seguiti con controlli in tempi molto ravvicinati per via della velocità di progressione della malattia e, anche dopo essere stati curati, devono essere sottoposti a controlli semestrali per i primi 5 anni dopo la terapia.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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Sedurre una donna o un uomo col gioco di sguardi: vantaggi, svantaggi, dove farlo

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MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO GUIDA GIOCO DI SGUARDO SEDUZIONE PIERRE AUGUSTE RENOIR COLAZIONE DEI CANOTTIERI

Il miglior preliminare sessuale che conosca? Senza dubbio il gioco di sguardi.

Piacere ad una donna o ad un uomo è una cosa al tempo stesso facilissima e difficilissima. Fin dall’antichità l’essere umano ha cercato di sviluppare tecniche di seduzione sempre più sofisticate per avere successo con l’altro sesso (o col medesimo, in base all’orientamento sessuale), nella continua ricerca del valorizzare le proprie qualità individuali. Fermo restando che il primo e più importante fattore nel determinare il piacere o il non piacere a chi ci sta di fronte è la bellezza esteriore, in particolare quella del viso, esistono comunque alcuni sistemi per aumentare le possibilità di “approccio” con l’altro sesso (o con lo stesso se si è omosessuali). Uno strabiliante aiuto da accostare alle tecniche più raffinate di seduzione è sempre stato costituito da linguaggi non verbali più o meno innati in ognuno di noi, cioè tutti quei comportamenti che non includono il parlare, come muoversi o assumere una certa posizione, che il nostro corpo compie, consciamente o inconsciamente, quando siamo attirati da una persona. Riuscire a controllare questo tipo di comportamenti del nostro corpo e riuscire ad interpretarli negli altri, ci permetterà di essere più interessanti per chi vogliamo sedurre e ci aiuterà a capire se dall’altra parte c’è un ritorno positivo al nostro approccio e massimizzare le possibilità di conquista.

Cos’è il gioco di sguardi e perché è importante?

Una delle tecniche migliori di seduzione, nel linguaggio non verbale, è il “gioco di sguardi“, cioè quella situazione in cui due persone, poste in un ambiente che gli permette una certa vicinanza, si “rincorrono” più o meno timidamente con lo sguardo. E’ una tecnica di seduzione molto intrigante, sia per l’uomo che per la donna, e contemporaneamente è un utile segnale che ci permette in maniera relativamente semplice di capire se abbiamo qualche possibilità con l’altra persona ed evitare il rischio di brutte figure.

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I vantaggi e gli svantaggi del gioco di sguardi

Come tutte le tecniche di seduzione, anche con il gioco di sguardo esistono vantaggi e svantaggi. I vantaggi nel giocare con lo sguardo sono molti:

  1. permette di godere la vista di una persona che esteticamente ci piace;
  2. determina un vero e proprio crescendo di desiderio ed emozioni (quando i vostri sguardi si incrociano vi sentite elettrici grazie alla dopamina che scorre a fiumi nel vostro cervello);
  3. permette di mettersi in gioco senza rischiare molto;
  4. ci regala autostima, ci fa sentire più belli;
  5. essendo a noi sconosciuta, la persona che abbiamo di fronte acquista il carattere che più ci piace (certo questo può diventare un potenziale grosso svantaggio, perché ce la fa idealizzare e se poi scopriamo che il suo carattere non è come immaginavamo… la delusione è doppiamente forte).

Infine non dimentichiamoci che un gioco di sguardi è estremamente utile per cogliere lati psicologici che gli occhi riescono a comunicare: se lo sguardo dell’altra persona sarà intraprendente, avremo di fronte una persona sicura di sé e predatrice; se lo sguardo sarà timido, avremo di fronte una persona più sensibile. Sapere questa informazione, porta a due vantaggi fondamentali:

  • ci fa capire in anticipo, ancor prima di aprire bocca, se la persona che abbiamo di fronte ha un carattere che può piacerci o no;
  • ci permette di usare una tattica di approccio diversa a seconda se la persona è più timida/riservata o più aggressiva.

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Gli svantaggi del gioco di sguardi

Il principale svantaggio di un gioco di sguardi – oltre alla possibilità di male interpretare le occhiate, cosa da mettere in conto –  è che, se il gioco di sguardi viene protratto per troppo tempo e nessuno dei due si fa avanti (magari per timidezza), non nasce nessun rapporto, tuttavia per alcuni il bello è proprio questo: avere l’emozione di un flirt (magari con diversi potenziali partner), senza alcune “complicazioni” legate ad un rapporto vero e proprio come ad esempio tradire “fisicamente” il proprio o la propria partner. Senza considerare che qualcuno può trarre piacere da un gioco di sguardi che non passa ad uno stadio successivo, perché è esso stesso fonte di autostima e gratificazione: “mi guarda, quindi sono bello/a”.

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Dove giocare con lo sguardo? Il gioco di sguardi “territoriale”

Una ricerca ha dimostrato che troviamo più interessanti, piacevoli e rassicuranti i volti che abbiamo visto più volte, in un ambiente che conosciamo bene, anche se non conosciamo realmente l’altra persona. Ambienti dove tipicamente si può svolgere un gioco di sguardi, sono:

  • una sala universitaria;
  • una classe di liceo;
  • un’aula di studio;
  • una biblioteca;
  • una palestra;
  • uno stadio;
  • un parco dove si va a correre;
  • un locale che frequenti spesso.

Tutti posti che tendono ad essere popolati più o meno sempre dalle stesse persone. Questo ti permetterà di giocare con lo sguardo più volte (anche in giorni diversi) con l’altra persona e, col tempo, ottenere questi vantaggi:

  • il vostro volto le piacerà sempre di più (un viso visto più volte è statisticamente considerato più attraente rispetto allo stesso viso visto meno volte);
  • darete più sicurezza all’altro (una persona vista più volte è statisticamente considerata meno “pericolosa” rispetto ad uno sconosciuto);
  • vi dà l’occasione di partire da un punto in comune (ad esempio il fitness, se vi vedete in palestra);
  • quando chi vi piace interagisce con altre persone, vi dà l’occasione di “carpire” come parla e di che parla, oltre a capire come si comporta: tali informazioni sono utili sia per capire se davvero chi vi piace esteticamente potrebbe piacervi anche caratterialmente, sia per capire quale tipo di approccio possa essere più efficace con lei/lui;
  • vi dà l’occasione di parlare con lei grazie ad eventuali amici in comune che frequentano lo stesso posto;
  • quando la giornata sarà finita potrete “darvi un sensuale appuntamento al giorno dopo”, magari con uno sguardo di commiato un po’ più lungo degli altri.

Considerate inoltre che chi frequenta questi posti, tenderà a tornarci con molta regolarità: ad esempio in una palestra un ragazzo o una ragazza che vi interessano potrebbe seguire un corso ogni lunedì, mercoledì e venerdì dalle 18,30 alle 19,30 e voi, per avere la quasi certezza di incontrarlo/a, vi recherete in palestra proprio in quel momento. Un vantaggio di un gioco di sguardi ricorrente e “territoriale” è che può farvi apparire come più leggere ed entusiasmanti alcune situazioni altrimenti abbastanza noiose. Ad esempio ai tempi del liceo io ero felice di andare a scuola ogni mattina proprio per il gioco di sguardi intrapreso con una mia compagna di classe. Stesso discorso in palestra, dove una seduta di allenamento può diventare più piacevole se intervallata con un gioco di sguardi: fate solo in modo che tale bellissima attività non vi distragga dal compito che state svolgendo!

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Un punto in comune da cui partire

La cosa interessante dei posti elencati nel paragrafo precedente e del gioco di sguardo territoriale, è che vi permettono di avere subito un punto in comune con l’altra persona: un frequentatore abituale di una biblioteca avrà in comune con voi l’amore per la lettura; un frequentatore di una palestra condividerà con voi la passione per il fitness; un runner abituale in un dato parco, avrà in comune con voi la passione per la corsa, per la salute e – probabilmente – condividerà anche con voi il quartiere in cui vive: questo vi avvicina e vi permette anche di avere un punto di partenza per l’eventuale conversazione che seguirà il gioco di sguardi. Non stiamo quindi parlando di una persona totalmente sconosciuta, magari incontrata una sola volta per strada e di cui non abbiamo nessuna informazione: è invece una persona che abbiamo visto più volte (quindi “rassicurante”) di cui conosciamo almeno una passione e su questa possiamo costruire un approccio più efficace.
L’altro vantaggio di una osservazione continuata di un soggetto in un posto ristretto, vi permette spesso di capire quali sono i suoi gusti specifici e questo vi da una marcia in più per piacergli/le. Ad esempio se siete in biblioteca e vedete che legge spesso libri di Platone, sapete che potete iniziare una conversazione parlando di come il vostro mito fin da bambini sia stato Socrate! Oppure se vedete che il soggetto che vi interessa in palestra fa sempre lo stepper, potete farlo anche voi accanto a lei/lui iniziando la conversazione relativamente a quanto sia bello e/o utile per te fare quel particolare attrezzo. Oppure ad esempio se frequentate uno stadio di calcio dove i posti sono numerati e vedi che quella data persona tifa la tua stessa squadra, quale modo più semplice esiste nell’approcciare parlando della propria passione comune? O ancora, se ascoltate la persona che vi piace parlare spesso di cinema o di un dato gruppo musicale con altre persone, potreste approcciare dicendo per esempio “ah davvero anche tu ami quel particolare film/band musicale? Lo sai che anche io ci vado pazzo?”. Una mia amica tempo fa mi ha raccontato che, mentre si allenava in palestra, aveva messo sul suo smartphone una compilation del gruppo musicale Muse: un ragazzo, semplicemente guardando lo schermo del suo telefono, riconobbe la copertina di un album della suddetta band e la approcciò proprio dicendole “Anche a te piacciono i Muse”? 

Continua la lettura con la seconda parte di questo articolo, in cui ti spiegherò cosa può succedere quando si svolge il gioco di sgardi, quali sono i possibili passi successivi e soprattutto gli errori che devi assolutamente evitare. Trovi la seconda parte qui: Sedurre una donna o un uomo col gioco di sguardi: cosa può succedere, passo successivo, errori da evitare

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Dottore ho un neo nell’occhio: sintomi e cure del melanoma oculare

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma NEO NEVO OCCHIO MELANOMA OCULARE Riabilitazione Nutrizionista Medicina Estetica Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Linfodrenaggio Pene Vagina Ano.jpg

Un tipico melanoma dell’iride

Cos’è il melanoma oculare?

Il melanoma è un tumore che si sviluppa a partire dalle cellule che producono melanina, cioè è il pigmento che da colore alla vostra pelle. Anche gli occhi hanno anche cellule che producono melanina ed esse possono sviluppare un melanoma, che viene chiamato melanoma oculare.

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Quali sono i sintomi del melanoma oculare?

Il melanoma oculare in genere non provoca segni e sintomi nelle fasi iniziali di progressione, tale fatto, unito alla sfortuna che la maggior parte dei melanomi oculari si forma in una parte dell’occhio non visibile, rende il melanoma oculare di difficile individuazione nella fase iniziale. I segni, quando appaiono, sonodi solito:
1) Una macchia scura sull’iride;
2) Una sensazione di luci lampeggianti;
3) Un cambiamento evidente nel contorno dell’iride;
4) Scarsa visione spesso sfocata;
5) Perdita della vista nell’occhio colpito.

Quali sono le cause  melanoma oculare?

Non è chiaro cosa causi il melanoma oculare . I medici sanno che il melanoma oculare si verifica quando nel DNA si sviluppano errori che portano alla formazione di tale problema. Gli errori del DNA permettono alle cellule di crescere e moltiplicarsi senza controllo, per cui le cellule mutate continuano a vivere normalmente quando dovrebbero già essere sparite e rimpiazzate. Le cellule mutate si accumulano negli occhi e formano il melanoma dell’occhio.

MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma NEO NEVO OCCHIO MELANOMA OCULARE Riabilitazione Nutrizionista Medicina Estetica Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Linfodrenaggio Pene Vagina Ano 2.jpgDove si forma  melanoma oculare?

Il melanoma oculare più frequentemente si sviluppa nelle cellule dell’uvea, lo strato vascolare dell’occhio interposto tra la retina, il sottile strato di tessuto che riveste la parete posteriore del bulbo oculare, e la sclera. Nella foto a sinistra è indicata la coroide, che – assieme a iride e corpo ciliare – forma appunto l’uvea. Il melanoma oculare si può anche verificare nella parte anteriore del uvea o nella parte posteriore dell’uvea detto strato coroide . Il melanoma oculare può verificarsi anche sullo strato più esterno sulla parte anteriore dell’occhio ovvero nella congiuntiva, anche se questi tipi di melanoma oculari sono molto rari.

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Quali sono i fattori di rischio per il melanoma oculare?

I fattori di rischio per il melanoma dell’occhio sono:

  • il colore degli occhi . Le persone con gli occhi azzurri o gli occhi verdi hanno un rischio maggiore di melanoma dell’occhio.
  • Essere di carnagione bianca. I bianchi hanno un rischio maggiore di melanoma oculare di quanto non facciano le persone di altre razze.
  • L’aumentare dell’età. Il rischio di melanoma aumenta con l’età .
  • Alcune malattie della pelle ereditarie. Una condizione denominata sindrome del nevo displastico, può  aumentare il rischio di melanoma .
  • Esposizione al sole. Alcune ricerche suggeriscono che le persone che ripetutamente passano lunghe ore sotto il sole possono avere un rischio aumentato di melanoma dell’occhio rispetto a quelli che limitano la loro esposizione al sole. Ma alcuni studi non hanno trovato un legame tra esposizione al sole e melanoma dell’occhio.

Quali sono le possibili complicazioni del melanoma oculare?

  • L’aumento della pressione all’interno dell’occhio . Un melanoma oculare crescendo può causare un glaucoma. Segni e sintomi di glaucoma possono comprendere il dolore e l’arrossamento degli occhi, così come la visione sfocata.
  • Melanoma oculare che si estende al di là dell’occhio. Un melanoma oculare può diffondersi al di fuori degli occhi e alle aree distanti del corpo, tra cui i polmoni fegato e ossa.

Può il melanoma oculare causare perdita della vista parziale o totale?

Purtroppo si. I melanomi grandi spesso causano perdita della vista nell’occhio colpito e possono causare complicazioni, come il distacco della retina. I melanomi dell’occhio di piccole dimensioni possono comportare alterazioni ma anche perdita della vista, se si verificano in parti critiche degli occhi.

Diagnosi di melanoma oculare

Per la diagnosi di melanoma dell’occhio, il medico può raccomandare:

  • Esame oculistico. Il medico valuterà l’esterno dell’occhio, alla ricerca di vasi sanguigni dilatati che possono indicare un tumore all’interno dell’occhio.
  • Ecografia. Un’ecografia dell’occhio utilizza gli ultrasuoni per misurare lo spessore e l’estensione del tumore per determinare il trattamento più appropriato.
  • Angiogramma. Durante un angiogramma , un colorante viene iniettato in una vena del braccio. Il colorante viaggia dai vasi sanguigni fino all’occhio.
  • Rimozione di un campione di tessuto sospetto per le prove. In alcuni casi, il medico può raccomandare una procedura per rimuovere un campione di tessuto.

Per approfondire:

Determinare se il cancro si è diffuso

Il medico può anche raccomandare ulteriori test e  procedure per determinare se il melanoma si è diffuso  ad altre parti del corpo. I test possono includere:

  • Esami del sangue per misurare la funzionalità epatica
  • La radiografia del torace
  • Tomografia computerizzata
  • La risonanza magnetica
  • Ecografia addominale

Quali sono le terapie del melanoma oculare?

La terapia dipende ovviamente da molti fattori. Un piccolo melanoma dell’occhio che colpisce la parte colorata dell’occhio (iride), non richiede un trattamento immediato. Se il melanoma è piccolo e non è in crescita, il medico può scegliere di attendere e vedere se inizia ad espandersi o meno. La crioterapia può essere usata per distruggere le cellule del melanoma in alcuni melanomi piccoli, ma questo trattamento non è di uso comune. Se il melanoma si sviluppa, si può scegliere in quel momento il trattamento più opportuno, tra quelli elencati di seguito.

1) Chirurgia  melanoma oculare
Le operazioni usate per il trattamento del melanoma oculare comprendono le procedure per rimuovere parte dell’occhio o  l’intero occhio. Le opzioni possono includere:

  • Iridectomia. Questa procedura rimuove solo una parte dell’iride. E ‘utilizzata per piccoli melanomi dell’iride che non hanno invaso le altre strutture dell’occhio.
  • Iridotrabeculectomia. Questa procedura rimuove le parti dell’iride e i tessuti di sostegno intorno alla cornea alla base dell’iride, per i piccoli melanomi dell’iride che hanno invaso i tessuti.
  • Iridocyclectomia. Questo è un altro trattamento per melanomi  dell’iride e del corpo ciliare. Essa implica la rimozione di una parte dell’iride e del corpo ciliare.
  • Choroidectomia. Parte della coroide è viene rimossa nel corso di questo intervento chirurgico, con o senza la rimozione di parte della parete dell’occhio . Questa complessa procedura può essere seguita da radiazioni supplementari.
  • Intervento chirurgico per rimuovere l’intero occhio . L’enucleazione è spesso usata per i tumori grandi dell’occhio. Essa può essere utilizzato anche se il tumore causa dolore agli occhi.

2) Radioterapia nel melanoma oculare
La radioterapia è di solito usata direttamente sopra il tumore in una procedura chiamata brachiterapia. La radiazione può provenire anche da una macchina che dirige le particelle radioattive e in questo caso parliamo di radioterapia esterna o teleterapia. Questo tipo di radioterapia è spesso somministrata per diversi giorni.

3) Trattamento laser nel melanoma oculare
Il trattamento che utilizza un laser per eliminare le cellule di un melanoma può essere una buona opzione in certe situazioni, ma questo trattamento non è ampiamente utilizzato. Un tipo di trattamento laser, chiamato termoterapia, usa un laser infrarosso  a volte  utilizzato in combinazione con radioterapia.

Per approfondire: Tumore dell’occhio in bambini e adulti: sopravvivenza, immagini, si muore

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Gli occhi più incredibili che abbiate mai visto, grazie alla eterocromia

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MEDICINA ONLINE OCCHIO OCCHI COLORE ETEROCROMIA OCCHI CON COLORE DIVERSO DIVERSITA CIGLIA PELI AZZURRI CASTANI CHIARI SCURI BIOTIPO FOTOTIPO SOLE PELLE SGUARDO VISTA VISIONE CIECOIl colore degli occhi è un tratto poligenico (cioè determinato da più geni) definito principalmente dalla quantità di melanina e dal tipo di pigmento dell’iride. Solitamente il colore di un occhio equivale all’altro occhio e solitamente il colore dell’iride tende ad essere omogeneo in una stessa iride. Ma non sempre è così: a volte si verifica una eterocromia.

Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma OCCHIO IRIDE BICOLORE Medicina Estetica Riabilitazione Nutrizionista Dieta Grasso Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Seno Luce Pulsata Macchie Cutanee Pene.jpg

Iride bicolore

Cos’è l’eterocromia dell’iride?
L’eterocromia dell’iride (dal greco “colore diverso”) è la condizione oculare che si ha in due casi:
1) Eterocromia completa: uno dei due iridi ha un colore diverso dall’altro.
2) Eterocromia parziale o settoriale: una parte dell’iride ha un colore diverso dal rimanente in particolari settori ben definiti dell’occhio (da non confondersi con l’iride bicolore che è piuttosto diffuso, in cui due o più colori sono sfumati, vedi immagine a lato).

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Da cosa è causata l’eterocromia dell’iride?
L’eterocromia è il risultato di un relativo eccesso o mancanza di pigmento nell’iride o in un suo settore e può essere ereditata biologicamente o acquisita in seguito a una malattia o a una lesione di fragilità assolutistica. L’effetto risultante è una distribuzione non omogenea del contenuto di melanina. Le cause possono essere di tipo genetico come il chimerismo, la sindrome di Bernard-Horner e la sindrome di Waardenburg. Nel chimerismo si possono avere occhi di colori totalmente diversi, come può accadere in due fratelli, in quanto ogni cellula ha geni diversi responsabili del colore degli occhi. Si può anche avere una colorazione a mosaico se le differenze nel DNA avvengono a livello del gene legato al colore.

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Ed ora eccovi una serie di immagini di occhi davvero incredibili!

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Sindrome dell’occhio secco: lenti a contatto, vista appannata e bruciori

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MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO DONNA BELLA OCCHI VERDI TRUCCO COSMETICA CAPELLI BELLEZZA ESTETICA GIOCO DI SGUARDILa sindrome dell’occhio secco (chiamata semplicemente “occhio secco” o anche “cheratocongiuntivite sicca”); in inglese “dry eye syndrome” o “keratoconjunctivitis sicca”) è una patologia oculare che consiste in una riduzione quantitativa e/o in un’alterazione qualitativa del film lacrimale, che principalmente ha una funzione umettante della superficie oculare. L’occhio secco può essere determinato o favorito dall’uso di lenti a contatto, dalla disfunzione della ghiandola di Meibomio, dalla gravidanza, dalla sindrome di Sjögren, dalla carenza di vitamina A, carenza di acidi grassi omega-3, dalla chirurgia LASIK e da alcuni farmaci come antistaminici, alcuni farmaci per la pressione sanguigna, terapia ormonale sostitutiva, e antidepressivi. Anche la congiuntivite cronica, come l’esposizione al fumo di tabacco o l’infezione, possono portare alla condizione. La diagnosi si basa principalmente sui sintomi e segni, quindi su anamnesi ed esame obiettivo, sebbene possano essere utilizzati numerosi altri test. Tale patologia può essere dannosa perché può provocare lesioni alle strutture esterne dell’occhio: il film lacrimale tende ad evaporare formando aree di secchezza (‘dry spot’), con conseguente esposizione alla disidratazione dell’epitelio corneale anteriore e della congiuntiva palpebrale. Il medico che si interessa di tale sindrome è l’oftalmologo (l’oculista).

Diffusione

La sindrome dell’occhio secco è molto comune: colpisce il 5-34% delle persone. Tra le persone anziane colpisce fino al 70%. In Cina colpisce circa il 17% delle persone. E’ relativamente comune negli Stati Uniti, specialmente nei pazienti più anziani. Nello specifico, le persone che hanno maggiori probabilità di essere colpite da secchezza oculare sono quelle di età pari o superiore a 40 anni. Il 10-20% degli adulti soffre di occhio secco. Circa 1-4 milioni di adulti (di età compresa tra 65 e 84 anni) negli Stati Uniti ne sono colpiti. E’ più frequente nel sesso femminile, in chi fa uso di lenti a contatto, negli anziani, in coloro che usano molto il videoterminale oppure sono esposti al sole e al vento. Inoltre, spesso è causa di patologie oculistiche, come la miopia.

Sintomi e segni

I sintomi e segni più comuni, sono:

  • sensazione di corpo estraneo nell’occhio (in genere si avverte la presenza di sabbia nell’occhio);
  • sensazione di affaticamento della vista;
  • arrossamento oculare;
  • dolore oculare;
  • bruciore oculare;
  • fotofobia (fastidio alla luce);
  • momentaneo annebbiamento visivo.

Complicanze

Se la sindrome non viene curata, si può sviluppare un danno dell’epitelio corneale, fino alla comparsa di ulcere della cornea. Nei casi molto gravi, la vista potrebbe essere irrimidiabilmente compromessa.

Cause e fattori di rischio

I fattori ambientali, quali eccessiva ventilazione, ambiente secco, inquinamento, irritanti, attività prolungata ai videoterminali o con smartphone, possono provocare disturbi importanti di lacrimazione. Esistono inoltre fattori intrinseci generali, quali l’età avanzata, la presenza di malattie reumatiche o ormonali, e condizioni locali, quali le alterazioni delle ghiandole di Meibomio, alterazioni morfologiche e funzionali delle palpebre, che possono determinare disfunzioni anche gravi dello strato sottile di lacrime (film lacrimale) che riveste la superficie oculare. Inoltre le alterazioni lacrimali sono più frequenti nel sesso femminile e in corso di terapie sistemiche (antiipertensivi, antistaminici, psicofarmaci, prodotti ormonali) e locali (terapia per glaucoma). Le dislacrimie sono tutte le alterazioni della composizione del film lacrimale, che comportano in genere un aumento del tasso di evaporazione, mentre la riduzione del liquido lacrimale viene indicata col termine di ipolacrimia. Per comprendere la fisiopatologia di tali disturbi è bene accennare all’anatomia e alla fisiologia del sistema lacrimale. Le lacrime sono la sottile pellicola liquida in continuo ricambio che protegge la superficie oculare esposta. Prodotte dalle ghiandole lacrimali principali, situate in corrispondenza della parete supero-esterna dell’orbita, e dalle ghiandole lacrimari accessorie che si trovano nello stroma congiuntivale, vengono escrete tramite il dotto nasolacrimale nell’orofaringe. Il film lacrimale è composto da tre strati: uno strato acquoso intermedio, il più spesso, il cui compito più importante è quello di fornire ossigeno atmosferico all’epitelio corneale; uno strato esterno, di natura lipidica, che ha la funzione di ritardare l’evaporazione dello strato acquoso, di lubrificare le palpebre durante lo scorrimento del bulbo; uno strato mucoso profondo, che ha la capacità di trasformare l’epitelio corneale da idrofobo a idrofilo. La secrezione lacrimale ha una componente basale e riflessa. L’innervazione della ghiandola lacrimale principale è di natura parasimpatica; le afferenze periferiche sono mediate dalla branca oftalmica del trigemino. Le principali funzioni del film lacrimale interessanti questa relazione, sono quella metabolica, lubrificante e diottrica. Perché si abbia la sensazione di benessere bisogna che il sistema lacrimale sia in perfetto stato: qualsiasi alterazione provocherà discomfort oculare di varia entità. Il film lacrimale può essere alterato da fattori intrinseci o estrinseci, quindi ambientali. Essi agiscono in vario modo sulla stabilità del film lacrimale, provocando discomfort oculare con conseguente sintomatologia come bruciore, senso di corpo estraneo e lacrimazione. Questo circolo infiammatorio si autoalimenta.

Tra le cause ed i fattori di rischio di occhio secco, in sintesi ricordiamo:

  • età avanzata (> 40 anni);
  • sesso femminile;
  • fumo di sigarette;
  • inquinamento;
  • lavori che espongono l’occhio a sostanze irritanti;
  • neoplasie o asportazioni della ghiandola lacrimale principale;
  • diminuzione della componente acquosa del film lacrimale, la più diffusa provocata da infiammazioni come la sindrome di Mikulicz, la sindrome di Sjögren o artrite reumatoide;
  • diminuzione della produzione della componente mucosa del film lacrimale, dovuta ad alterazioni della congiuntiva risultato da malattie autoimmuni come la sindrome di Stevens-Johnson, sindrome di Sjögren, oppure in caso di ustioni, pemfigoide oculare, tipica nei paesi meno progrediti i casi di tracoma;
  • farmaci (betabloccanti, antistaminici, antidepressivi…);
  • uso eccessivo e improprio di lenti a contatto;
  • alterazione della superficie della cornea, causate da cicatrici o distrofie;
  • disfunzioni fisiologiche che patologiche di ghiandole di Meibonio e palpebre;
  • alimentazione non corretta (soprattutto eccesso di cibi grassi e cibi spazzatura);
  • deficit di vitamina A;
  • carenza di acidi grassi omega-3;
  • scarsa idratazione;
  • sindrome da visione al computer (troppo tempo passato con gli occhi vicini ad uno schermo);
  • frequente uso di smartphone e tablet;
  • sindrome di discomfort oculare.

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Diagnosi

All’esame obiettivo oftalmologico, il medico rileva alterazioni della congiuntiva e del film lacrimale. Possono essere eseguiti test quantitativi e qualitativi:

  • il test di Schirmer, che si esegue apponendo piccole strisce di carta assorbente sul margine palpebrale, permette di valutare la quantità delle lacrime prodotte in un dato periodo di tempo. Questo test è utile per determinare la gravità della condizione. Viene eseguito un test di Schirmer di cinque minuti con e senza anestesia utilizzando una carta da filtro Whatman n. 41 di 5 mm di larghezza per 35 mm di lunghezza. Per questo test, la bagnatura inferiore a 5 mm con o senza anestesia è considerata diagnostica per la secchezza oculare;
  • se i risultati del test di Schirmer sono anormali, è possibile eseguire un test di Schirmer II per misurare la secrezione riflessa. In questo test, la mucosa nasale viene irritata con un applicatore con punta di cotone, dopodiché la produzione di lacrime viene misurata con una carta da filtro Whatman #41. Per questo test, una bagnatura inferiore a 15 mm dopo cinque minuti è considerata anormale;
  • il but test, ovvero l’analisi della comparsa di rotture sulla superficie del film lacrimale colorato con fluorescenza, permette di avere una valutazione qualitativa del film lipidico superficiale;
  • il test di analisi delle proteine ​​lacrimali misura il lisozima contenuto nelle lacrime. In lacrime, il lisozima rappresenta circa il 20-40% del contenuto proteico totale;
  • il test di analisi della lattoferrina fornisce una buona correlazione con altri test.

La presenza della molecola Ap4A, presente naturalmente nelle lacrime, è anormalmente elevata in diversi stati di secchezza oculare. Questa molecola può essere quantificata biochimicamente semplicemente prelevando un campione lacrimale con un semplice test di Schirmer. Utilizzando questa tecnica è possibile determinare le concentrazioni di Ap4A nelle lacrime dei pazienti e in tal modo diagnosticare oggettivamente se i campioni sono indicativi di secchezza oculare.

Il test di osmolarità lacrimale è stato proposto come test per l’occhio secco. L’osmolarità lacrimale può essere un metodo più sensibile per diagnosticare e classificare la gravità dell’occhio secco rispetto alla colorazione corneale e congiuntivale, all’analisi della comparsa di rotture sulla superficie del film lacrimale, al test di Schirmer ed alla classificazione delle ghiandole di Meibomio. Altri hanno recentemente messo in dubbio l’utilità dell’osmolarità lacrimale nel monitoraggio del trattamento dell’occhio secco.

Terapie

Il trattamento dipende dalla causa sottostante. Le lacrime artificiali sono di solito la prima linea di trattamento. Gli occhiali avvolgenti che si adattano al viso possono ridurre l’evaporazione delle lacrime. Un’opzione sono i tappi lacrimali che impediscono alle lacrime di defluire dalla superficie dell’occhio. La sindrome dell’occhio secco occasionalmente rende impossibile indossare le lenti a contatto. La terapia si basa essenzialmente su:

  • ripristinare il film lacrimale con lubrificanti oculari (lacrime artificiali o gel umettanti);
  • curare le patologie di base, se presenti (oculistiche e non oculistiche);
  • modificare le terapie farmacologiche che possono favorire il problema;
  • usare colliri a base di estratti di tamarindo;
  • usare colliri a base di acido ialuronico;
  • modificare di un eventuale stile di vita non corretto (alimentarsi bene, bere molta acqua ed eliminare il fumo di sigaretta).

E’ utile ridurre i fenomeni astenopeici, come ammiccare spesso, distogliere lo sguardo dagli oggetti vicini e rivolgerlo verso quelli lontani, fare piccole pause con regolarità, verificare l’illuminazione dell’ambiente, eliminare riflessi abbaglianti, regolare umidità e ventilazione. 

Farmaci

Per quanto riguarda i farmaci nel caso si presenti anche la sindrome di Sjögren, sembra utile la somministrazione di pilocarpina cloridrato. In alcuni casi possono essere utilizzati ciclosporina o colliri steroidei.

Chirurgia

Nei casi più gravi di secchezza oculare, la tarsorrafia (detta anche blefarorrafia) può essere eseguita: le palpebre sono parzialmente cucite insieme. Ciò riduce la fessura palpebrale (separazione palpebrale), portando idealmente a una riduzione dell’evaporazione lacrimale.

Prognosi

L’occhio secco di solito è un problema cronico. La sua prognosi mostra una notevole variabilità, a seconda della gravità della condizione. La maggior parte delle persone ha casi da lievi a moderati e può essere trattata sintomaticamente con lubrificanti. Ciò fornisce un adeguato sollievo dai sintomi. Quando i sintomi della secchezza oculare sono gravi, possono interferire con la qualità della vita. Le persone a volte sentono la vista offuscata con l’uso o una grave irritazione al punto che hanno difficoltà a tenere gli occhi aperti o potrebbero non essere in grado di lavorare o guidare.

Integratori alimentari e colliri consigliati

Alcuni integratori alimentari possono aiutare a non soffrire dell’occhio secco. Quelli che vi consigliamo maggiormente, sono:

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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