Con “diagnosi precoce” (in inglese “early diagnosis“) si intende una diagnosi – cioè l’identificazione di una patologia o condizione in base a segni e sintomi – che viene effettuata nelle fasi iniziali di sviluppo della patologia. Esempi di strumenti di diagnosi precoce diretti ed indiretti sono il Pap-test per il carcinoma della cervice uterina, la mammografia/ecografia/palpazione per il carcinoma della mammella, la dermoscopia e l’analisi della cute per il melanoma ed i carcinomi della pelle, la valutazione del PSA abbinata a ispezione digitale della prostata, il sangue occulto nelle feci per il tumore intestinale. Nel momento in cui il paziente non ha alcun sintomo ma ha dei fattori di rischio elevati (ad esempio donna con madre con cancro al seno), una diagnosi precoce può essere facilitata da interventi di screening (esami fatti PRIMA che la malattia si manifesti) pianificati con criterio e buon senso.
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Diagnosi precoce: in quali casi è importante?
La diagnosi precoce di una malattia è importante soprattutto nei casi in cui la patologia ha un decorso molto rapido. Più il momento di insorgenza della patologia ed i suoi esiti gravi (ad esempio il decesso) sono ravvicinati del tempo, più diventa importante una diagnosi precoce. Con esiti gravi non si intende esclusivamente la morte del paziente, ma anche conseguenze gravi e nella maggioranza dei casi irreversibili ed invalidanti di una data patologia. Ad esempio una diagnosi precoce di diabete, e la messa in atto di cure opportune, può evitare al paziente il “piede diabetico” e la frequente amputazione del piede. Per approfondire leggi: Piede diabetico: gradi di rischio, sintomi, diagnosi e terapia
Diagnosi precoce: come si ottiene?
La diagnosi precoce si ottiene grazie alla bravura del medico che, grazie all’anamnesi, all’esame obiettivo, alla scelta dei giusti esami (di laboratorio o di diagnostica per immagini) e ad i “diagrammi diagnostici” che ha in testa, accumulati in anni di esperienza, riesce ad individuare la patologia. La bravura del medico è quella di “prendere la giusta strada“, in equilibrio tra il far fare al paziente gli esami meno invasivi possibili (e meno costosi per il sistema sanitario!) e quelli più utili per fare diagnosi. A volte perfino scegliere come esame di prima scelta una ecografia al posto di una risonanza magnetica, può fare una enorme differenza.
Troppo tardi per la diagnosi precoce
A volte però, la diagnosi precoce semplicemente non è possibile. Il paziente può arrivare così “tardi” dal medico che una diagnosi precoce è praticamente impossibile, costringendo il medico ad un’altra diagnosi, ben più grave: quella di malattia terminale.
Diagnosi precoce: quanto conta la fortuna del medico
Pochi medici lo ammetteranno, ma molto spesso entra in gioco la semplice fortuna. Ogni medico, a prescindere dalla propria specializzazione, è particolarmente “esperto” nella cura di alcune patologie piuttosto che di altre e ciò può avvenire sia a causa della cultura personale, sia per vari motivi assolutamente casuali. Ad esempio un medico può aver avuto recentemente un caso raro dove, dopo lunghe indagini, è giunto a diagnosi. Se dopo poco tempo gli si ripropone un nuovo paziente con sintomi simili al precedente, il medico può essere facilitato nel trovare la patologia e quindi fare una diagnosi più precoce, col risultato che il secondo paziente può salvarsi quando il primo era deceduto.
Diagnosi precoce: quanto conta la fortuna del paziente
La fortuna conta, purtroppo, ancora tanto, più di quanto molti medici sono disposti ad ammettere. Prendiamo ad esempio il temibilissimo cancro al pancreas. Una diagnosi precoce di questo tumore può rappresentare la sopravvivenza del paziente come una diagnosi tardiva ne rappresenta molto spesso la morte. Il problema è che i sintomi di tumore maligno del pancreas sono molto lievi e poco specifici nelle fasi iniziali e diventano invece importanti nelle fasi terminali: ciò spinge il paziente ad andare dal medico solo quando ormai è troppo tardi ed una diagnosi precoce è quasi impossibile. Eppure, e di casi così ne ho visti parecchi, a volte capita che il paziente faccia esami per altri motivi che lo portano a fare diagnosi letteralmente salvavita. Se ad esempio un paziente con cancro pancreatico al primo stadio si reca a fare una radiografia perché da alcuni giorni ha una stipsi cronica dovuta ad una dieta poverissima di fibre, il medico potrebbe scoprire il cancro nelle fasi iniziali per puro caso ed attuare subito delle cure che – in assenza di stipsi e radiografia – sarebbero iniziate decisamente più tardi. Ciò rappresenta la differenza tra la vita e la morte del paziente.
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L’ora d’oro
In medicina, in particolare nella chirurgia d’urgenza, la “golden hour” (letteralmente l’ora d’oro) si riferisce al periodo di tempo – non necessariamente di un’ora: va da pochi minuti a diverse ore – dopo una lesione traumatica o l’insorgenza di una patologia. Durante questo periodo vi è la più alta probabilità che una diagnosi “precocissima” della patologia in atto, ed il relativo rapido trattamento medico, possa evitare la morte del paziente, come avviene ad esempio in caso di ictus cerebrale ed infarto del miocardio o – ancora di più – nella rottura di un aneurisma dell’aorta o nell’arresto cardiaco. Per approfondire, leggi: Un’ora, una sola ora, può cambiare tutto, per sempre
Diagnosi precoce: perché è così importante?
L’individuazione precoce di una patologia, offre non soltanto maggiori possibilità di cura e di sopravvivenza, ma permette anche di attuare interventi meno aggressivi e di assicurare una migliore qualità di vita al paziente. Pensiamo ad un tumore maligno nelle fasi iniziali: curarlo è relativamente facile ed il paziente probabilmente sopravvivrà. Lo stesso tumore maligno dopo qualche mese può aver dato origine a metastasi, con possibilità terapeutiche che si restringono, diventano più invasive e probabilmente insufficienti per salvare la vita del paziente.
Diagnosi precoce: non sempre è sufficiente
Ci sono dei casi in cui perfino una diagnosi precoce può non impedire il decorso più o meno rapido della malattia, come avviene nelle malattie neurodegenerative (ad esempio nella SLA o nella sclerosi multipla) e/o una prognosi infausta.
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Con “test di screening” in medicina si indica un esame diagnostico che permette di identificare – in una popolazione considerata a Continua a leggere →
Quando un tumore dà segno di sé, perché dà sintomi, si usano un gran numero di esami utilizzati per individuarne la presenza, la gravità e le caratteristiche istologiche e genetiche. Tali esami variano moltissimo in base alla sede o al tessuto coinvolto, ma integrano quasi sempre varie tecniche di laboratorio (ad esempio marker tumorali) e di diagnostica per immagini (come TAC, ecografia, risonanza magnetica, PET), il tutto ovviamente osservato nell’ottica di una accurata anamnesi (la presenza di un tumore in un genitore può aumentare il rischio di avere un tumore) e di un esame obiettivo.
Diversi test di screening neuropsicologico vengono utilizzati per la diagnostica nei casi di Alzheimer. I test valutano diverse funzioni e competenze cognitive, come il saper copiare disegni simili a quelli mostrati nella foto, ricordare parole, leggere e sottrarre numeri in serie. Test neuropsicologici come il Mini Mental State Examination (MMSE), sono ampiamente utilizzati per valutare i disturbi cognitivi che vengono considerati per la formulazione della diagnosi. Una batteria di test più completa è necessaria per garantire la massima affidabilità dei risultati, in particolare nelle prime fasi della malattia. L’esame neurologico nelle prime fasi della malattia solitamente presenta risultati normali, fatta eccezione per evidenti deficit cognitivi che non differiscono però da quello derivanti da altre malattie di tipo demenziale.
I risultati di una nuova analisi americana riportano che il maggior numero di morti causate dal cancro al seno riguarda giovani donne che non si sottopongono regolarmente ai controlli. Lo studio, appena pubblicato sulla rivista Cancer, porta così nuove prove a sostegno di chi incoraggia le donne sotto i 50 anni a sottoporsi costantemente alla mammografia come esame di screening per scoprire l’eventuale presenza di un tumore.
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