L’intelligenza artificiale “batte” il cardiologo nella diagnosi di infarto: il futuro di noi medici sarà quello di essere sostituiti dall’IA (intelligenza artificiale)? Una nuova ricerca sembra mostrare la superiorità di un algoritmo rispetto all’uomo, almeno quando si tratta di interpretare il tracciato di un ECG (elettrocardiogramma): è in grando già oggi di Continua a leggere
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Diagnosi precoce: definizione, significato, tumori, esempi, perché è importante
Con “diagnosi precoce” (in inglese “early diagnosis“) si intende una diagnosi – cioè l’identificazione di una patologia o condizione in base a segni e sintomi – che viene effettuata nelle fasi iniziali di sviluppo della patologia. Esempi di strumenti di diagnosi precoce diretti ed indiretti sono il Pap-test per il carcinoma della cervice uterina, la mammografia/ecografia/palpazione per il carcinoma della mammella, la dermoscopia e l’analisi della cute per il melanoma ed i carcinomi della pelle, la valutazione del PSA abbinata a ispezione digitale della prostata, il sangue occulto nelle feci per il tumore intestinale. Nel momento in cui il paziente non ha alcun sintomo ma ha dei fattori di rischio elevati (ad esempio donna con madre con cancro al seno), una diagnosi precoce può essere facilitata da interventi di screening (esami fatti PRIMA che la malattia si manifesti) pianificati con criterio e buon senso.
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Diagnosi precoce: in quali casi è importante?
La diagnosi precoce di una malattia è importante soprattutto nei casi in cui la patologia ha un decorso molto rapido. Più il momento di insorgenza della patologia ed i suoi esiti gravi (ad esempio il decesso) sono ravvicinati del tempo, più diventa importante una diagnosi precoce. Con esiti gravi non si intende esclusivamente la morte del paziente, ma anche conseguenze gravi e nella maggioranza dei casi irreversibili ed invalidanti di una data patologia. Ad esempio una diagnosi precoce di diabete, e la messa in atto di cure opportune, può evitare al paziente il “piede diabetico” e la frequente amputazione del piede. Per approfondire leggi: Piede diabetico: gradi di rischio, sintomi, diagnosi e terapia
Diagnosi precoce: come si ottiene?
La diagnosi precoce si ottiene grazie alla bravura del medico che, grazie all’anamnesi, all’esame obiettivo, alla scelta dei giusti esami (di laboratorio o di diagnostica per immagini) e ad i “diagrammi diagnostici” che ha in testa, accumulati in anni di esperienza, riesce ad individuare la patologia. La bravura del medico è quella di “prendere la giusta strada“, in equilibrio tra il far fare al paziente gli esami meno invasivi possibili (e meno costosi per il sistema sanitario!) e quelli più utili per fare diagnosi. A volte perfino scegliere come esame di prima scelta una ecografia al posto di una risonanza magnetica, può fare una enorme differenza.
Troppo tardi per la diagnosi precoce
A volte però, la diagnosi precoce semplicemente non è possibile. Il paziente può arrivare così “tardi” dal medico che una diagnosi precoce è praticamente impossibile, costringendo il medico ad un’altra diagnosi, ben più grave: quella di malattia terminale.
Diagnosi precoce: quanto conta la fortuna del medico
Pochi medici lo ammetteranno, ma molto spesso entra in gioco la semplice fortuna. Ogni medico, a prescindere dalla propria specializzazione, è particolarmente “esperto” nella cura di alcune patologie piuttosto che di altre e ciò può avvenire sia a causa della cultura personale, sia per vari motivi assolutamente casuali. Ad esempio un medico può aver avuto recentemente un caso raro dove, dopo lunghe indagini, è giunto a diagnosi. Se dopo poco tempo gli si ripropone un nuovo paziente con sintomi simili al precedente, il medico può essere facilitato nel trovare la patologia e quindi fare una diagnosi più precoce, col risultato che il secondo paziente può salvarsi quando il primo era deceduto.
Diagnosi precoce: quanto conta la fortuna del paziente
La fortuna conta, purtroppo, ancora tanto, più di quanto molti medici sono disposti ad ammettere. Prendiamo ad esempio il temibilissimo cancro al pancreas. Una diagnosi precoce di questo tumore può rappresentare la sopravvivenza del paziente come una diagnosi tardiva ne rappresenta molto spesso la morte. Il problema è che i sintomi di tumore maligno del pancreas sono molto lievi e poco specifici nelle fasi iniziali e diventano invece importanti nelle fasi terminali: ciò spinge il paziente ad andare dal medico solo quando ormai è troppo tardi ed una diagnosi precoce è quasi impossibile. Eppure, e di casi così ne ho visti parecchi, a volte capita che il paziente faccia esami per altri motivi che lo portano a fare diagnosi letteralmente salvavita. Se ad esempio un paziente con cancro pancreatico al primo stadio si reca a fare una radiografia perché da alcuni giorni ha una stipsi cronica dovuta ad una dieta poverissima di fibre, il medico potrebbe scoprire il cancro nelle fasi iniziali per puro caso ed attuare subito delle cure che – in assenza di stipsi e radiografia – sarebbero iniziate decisamente più tardi. Ciò rappresenta la differenza tra la vita e la morte del paziente.
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L’ora d’oro
In medicina, in particolare nella chirurgia d’urgenza, la “golden hour” (letteralmente l’ora d’oro) si riferisce al periodo di tempo – non necessariamente di un’ora: va da pochi minuti a diverse ore – dopo una lesione traumatica o l’insorgenza di una patologia. Durante questo periodo vi è la più alta probabilità che una diagnosi “precocissima” della patologia in atto, ed il relativo rapido trattamento medico, possa evitare la morte del paziente, come avviene ad esempio in caso di ictus cerebrale ed infarto del miocardio o – ancora di più – nella rottura di un aneurisma dell’aorta o nell’arresto cardiaco. Per approfondire, leggi: Un’ora, una sola ora, può cambiare tutto, per sempre
Diagnosi precoce: perché è così importante?
L’individuazione precoce di una patologia, offre non soltanto maggiori possibilità di cura e di sopravvivenza, ma permette anche di attuare interventi meno aggressivi e di assicurare una migliore qualità di vita al paziente. Pensiamo ad un tumore maligno nelle fasi iniziali: curarlo è relativamente facile ed il paziente probabilmente sopravvivrà. Lo stesso tumore maligno dopo qualche mese può aver dato origine a metastasi, con possibilità terapeutiche che si restringono, diventano più invasive e probabilmente insufficienti per salvare la vita del paziente.
Diagnosi precoce: non sempre è sufficiente
Ci sono dei casi in cui perfino una diagnosi precoce può non impedire il decorso più o meno rapido della malattia, come avviene nelle malattie neurodegenerative (ad esempio nella SLA o nella sclerosi multipla) e/o una prognosi infausta.
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Breast Unit salvavita: -18% di mortalità in caso di cancro al seno
Le unità di senologia denominate “Breast Unit”, molto spesso possono salvare la vita: la cura del temuto cancro della mammella in queste unità specializzate riduce infatti la mortalità del 18%, perché è più alta l’adesione alle linee guida, migliore l’esperienza degli specialisti ed è garantito un approccio multidisciplinare. A livello europeo, è stabilito che possano definirsi Breast Unit solo i centri che trattano almeno 150 nuovi casi ogni anno, ma in Italia, delle 449 strutture ospedaliere che eseguono più di 10 interventi chirurgici per questa neoplasia, solo 123 (27%) presentano volumi di attività superiori a 150 interventi annui.
Il tumore più frequente tra le donne
La fotografia delle Breast Unit nel nostro Paese arriva dal XIX Congresso nazionale dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica (Aiom) che si è aperto alcuni giorni fa a Roma, con la partecipazione di oltre 2.500 medici specialisti. Un dato su tutti: uno studio su 25.000 donne ha dimostrato che la sopravvivenza a 5 anni, nelle pazienti con tumore al seno, aumenta del 9% negli ospedali che trattano più di 150 casi. Nel 2017 in Italia sono stimate 50.500 nuove diagnosi di tumore del seno, il più frequente fra le donne. È dimostrato da molti studi che, “dove si concentra più esperienza, si riduce il numero degli interventi demolitivi e aumenta quello degli interventi conservativi del seno.
La sinergia di vari specialisti
I buoni risultati che si ottengono in una Breast Unit devono essere attribuiti non soltanto a una migliore chirurgia ma anche al giusto integrarsi delle varie discipline. Questo è particolarmente evidente nei casi più complessi in cui si stanno affacciando armi innovative. Alla chemioterapia, ormonoterapia, ai farmaci anti-HER2 si è aggiunta ad esempio una nuova classe di farmaci che intervengono nel rallentare la progressione del tumore del seno in fase metastatica, inibendo due proteine. Più farmaci da collocare e inserire dunque nella strategia di cura, anche considerando che nel nostro Paese vivono 766.957 donne dopo la diagnosi di tumore del seno (+26% dal 2010 al 2017)”. La multidisciplinarità è l’elemento fondante del Centro di Senologia ed il lavoro efficiente di un gruppo multidisciplinare produce appropriatezza, coerenza e continuità, traducendosi in un miglioramento dell’utilizzo delle risorse umane ed economiche.
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Riconoscere il cancro al seno: sintomi precoci e tardivi
Il primo sintomo evidente del tumore alla mammella è tipicamente la presenza di un nodulo che si avverte come diverso dal resto del tessuto mammario. Più dell’80% dei casi di cancro al mammella vengono scoperti quando la donna si accorge di avere un nodulo, ma non tutti i noduli indicano cancro: ad esempio i fibroadenomi sono molto diffusi e benigni. I tumori al mammella primitivi, tuttavia, possono essere rilevati grazie ad una mammografia. Un nodulo trovato nei linfonodi situati sotto le ascelle può inoltre essere un indizio di un tumore mammario. Altri segni che possono far sospettare questa condizione possono include:
- un ispessimento diverso dagli altri tessuti della mammella,
- una mammella che diventa più grande o più bassa,
- un capezzolo che cambia posizione, morfologia o si ritrae (capezzolo introflesso),
- la presenza di una increspatura della pelle o di fossette, “pelle a buccia d’arancia”,
- un arrossamento cutaneo intorno a un capezzolo,
- una secrezione purulenta e/o ematica dal capezzolo,
- dolore costante in una zona della mammella o dell’ascella,
- un gonfiore sotto l’ascella o intorno alla clavicola.
La presenza di dolore (“mastodinia“) può essere indicativo sia di tumore ma anche di altre patologie. I sintomi sono tanto più indicativi di malattia maligna quanto più si presentano monolateralmente (cioè ad una sola mammella e non ad entrambe).
Di tanto in tanto, il tumore alla mammella si presenta come malattia metastatica che corrisponde alla diffusione del cancro oltre all’organo di origine. I sintomi causati dipenderanno dalla localizzazione delle metastasi le cui sedi più comuni sono ossa, fegato, polmoni e cervello. Una inspiegabile perdita di peso può talvolta preannunciare un tumore alla mammella occulto, così come la presenza di febbre o brividi. Dolori alle ossa o alle articolazioni possono a volte essere manifestazioni della presenza di metastasi, così come l’ittero o sintomi neurologici. Questi sintomi sono definiti non-specifici, nel senso che potrebbero essere anche manifestazioni di molte altre malattie.
La maggior parte dei sintomi correlati alla mammella, tra cui la maggior parte dei noduli, non risultano poi essere indice di un tumore sottostante. Meno del 20% dei noduli, per esempio, sono cancerogeni e le patologie mammarie benigne, quali mastiti e fibroadenoma della mammella sono le cause più comuni dei sintomi. Tuttavia, la comparsa di un nuovo sintomo deve essere presa seriamente in considerazione sia dal paziente che dal medico, per via della possibilità di incorrere in un tumore alla mammella a qualsiasi età.
Tutti i segni e sintomi finora elencati sono ancora più indicativi di cancro mammario, se il paziente presenta i seguenti fattori di rischio:
- sesso femminile (ricordiamo infatti che il cancro mammario può colpire anche l’uomo, ma molto più raramente);
- età avanzata (>30 anni);
- fumo di sigaretta;
- genetica (altri casi in famiglia: madre, sorella…);
- mancanza di procreazione;
- esposizione ad inquinamento atmosferico;
- mancanza di allattamento al seno;
- elevati livelli di alcuni ormoni;
- dieta ricca di grassi;
- obesità.
Va infine ricordato che la presenza dei segni e sintomi elencati non assicurano una diagnosi corretta: quest’ultima si dovrà infatti avvalere di esami strumentali (ecografia, mammografia, biopsia…) e di laboratorio.
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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine
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Mappatura dei nei e dermatoscopia in epiluminescenza per la diagnosi di melanoma
Sempre più diffusa, la dermatoscopia – anche chiamata mappatura dei nei – è una tecnica non invasiva che si utilizza per diagnosticare clinicamente le lesioni cutanee, soprattutto quelle pigmentate. Grazie a questo metodo, il medico può studiare la pelle osservandone le strutture non visibili ad occhio nudo. Nel caso del melanoma, la dermatoscopia è fondamentale per ciò che riguarda la diagnosi precoce.
La tecnica
È una tecnica molto semplice, efficace e rapida che si serve di un dermatoscopio (una lente di ingrandimento da 10 a 30 volte che incorpora una luce) per studiare i nei o le lesioni presenti sulla pelle. Spesso, per evitare la dispersione della luce a contatto con lo strato corneo, i dispositivi utilizzano una luce polarizzata; altre volte, basta una luce normale ma in questo caso dev’essere utilizzato un liquido incolore, per esempio un olio minerale. Attualmente esistono dei macchinari digitali (dermatoscopia digitale) che non solo permettono di visualizzare la lesione ma registrano le immagini in formato digitale in modo che il medico possa valutare l’evoluzione del neo o della lesione sospetta.
Come si svolge l’esame?
L’esame, è simile ad una ecografia, semplice, rapido e indolore. Si esegue appoggiando il dermatoscopio digitale sulla pelle del paziente e visualizzando sullo schermo del computer la lesione sospetta. Il computer, permette di creare una cartella clinica personalizzata ed una mappa delle lesioni neviche. Le immagini potranno essere confrontate con altre immagini della stessa lesione raccolte in controlli successivi, così da poter monitorare ogni minimo cambiamento.
Quali sono le controindicazioni?
Non ha nessuna controindicazione. Ovviamente la pelle indagata dallo strumento deve essere integra, cioè non deve avere lesioni sanguinanti.
Quando si utilizza?
È una tecnica sempre più diffusa grazie ai bassi costi e alle informazioni che permette di ottenere. Essendo molto utile nello studio dei tumori cutanei pigmentati, viene utilizzata sempre più spesso per studiare le lesioni che abbiano queste caratteristiche. Per la sua capacità di distinguere un’alta percentuale di lesioni benigne e maligne, è fondamentale nella diagnosi precoce del melanoma, specie nei soggetti che hanno casi di tumore cutaneo in famiglia. Spesso, la dermatoscopia viene utilizzata quando si deve realizzare un controllo generale durante il quale il medico analizza tutta la superficie della pelle, impiegando tra i 40 e i 60 minuti per farlo.
Chi deve sottoporsi a dermatoscopia?
In generale, si raccomanda una dermatoscopia periodica soprattutto a quelle persone che:
- hanno molti nei;
- hanno nei con caratteristiche particolari (nei asimmetrici, di diverso colore, rilevati…);
- hanno nei che apparentemente stanno cambiando caratteristiche;
- hanno nei congeniti (presenti alla nascita) di grandi dimensioni (diametro superiore ad 1 cm) ;
- hanno l’abitudine di esporsi a radiazioni ultraviolette (naturali o con lampade abbronzanti);
-
hanno subìto ripetute scottature solari subite in età pediatrica o nell’adolescenza;
- hanno precedenti familiari di cancro alla pelle.
Quali sono le caratteristiche di un neo sospetto?
A tal proposito, leggi questi due articoli:
- Nei sospetti: riconoscere quelli normali ed i tumori
- Nei normali e displastici: quali sono le caratteristiche?
Ogni quanto va fatta?
Questo dipende dal livello di rischio del paziente. Soggetti con molti nei specie se atipici, che apparentemente stanno cambiando forma/colore/caratteristiche, con casi di tumore cutaneo in famiglia, dovrebbero fare l’esame ogni 3/6 mesi. Nei soggetti con minore fattore
Quali sono i vantaggi?
In primo luogo, è una tecnica molto rapida. Per non parlare del fatto che sia uno strumento che ha costituito un notevole passo avanti nella diagnosi precoce e nel trattamento dei melanomi maligni. Se sei preoccupato per una lesione alla pelle o vuoi semplicemente controllare i tuo nei, non esitare a chiedere al tuo medico una dermatoscopia.
Cosa succede se un neo è fortemente a rischio?
Se il neo è a rischio (per esempio sta cambiando caratteristiche), il medico valuta se continuare con dermatoscopie periodiche per osservare l’andamento del neo nel tempo, oppure può procedere con una escissione chirurgica seguita da un esame istologico che può chiarire la natura benigna o maligna della lesione.
Perché è così importante?
Il melanoma è un tumore maligno della pelle che può insorgere su un neo presente da tempo (anche dalla nascita), o su una zona di pelle normale e per la sua elevata tendenza invasiva è responsabile della maggior parte dei decessi dovuti a tumori cutanei. Studi statistici sulla popolazione dimostrano un costante aumento dell’incidenza del tumore negli individui di pelle bianca. Quindi nei confronti del melanoma, come verso tutti i tumori maligni, l’unico vero approccio terapeutico consiste nella prevenzione e nella diagnosi precoce. Infatti, il melanoma si può considerare l’esempio più chiaro di neoplasia maligna nella quale un precoce trattamento costituisce la chiave per la sopravvivenza. La visita medica periodica con dermatoscopia è importante perché è l’unica che permette questa diagnosi precoce salvavita.
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Alzheimer: diagnosi precoce sempre più vicina
Sembra che a breve sarà possibile diagnosticare l’Alzheimer grazie ad un’analisi del sangue specifica che misura il tasso di peptide amiloide il cui livello nel sangue, secondo alcuni ricercatori spagnoli (agenzia spagnola di Araclon), è direttamente proporzionale alla possibilità di sviluppare la malattia. La spagnola Araclon ha sviluppato e brevettato un kit che consente di trovare 40-42 peptidi di beta amiloide nel sangue (ABtest) e stanno procedendo con degli studi su un campione di 400 persone per riuscire a dimostrare che l’ABtest è uno strumento in grado di diagnosticare l’Alzheimer. Il test potrebbe infatti distinguere i soggetti completamenti sani da quelli che presentano già un deficit cognitivo precursore della malattia.
Continua la lettura su https://www.eticamente.net/19645/alzheimer-un-passo-in-piu-verso-la-diagnosi-precoce.html
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Jack Andraka ha 16 anni e potrebbe salvare milioni di persone col suo nuovo test per la diagnosi del tumore al pancreas
Ha soltanto 16 anni, ma i suoi studi potrebbero salvare la vita di milioni di persone. Jack Andraka, del Maryland, ha ideato un nuovo test non invasivo per la diagnosi dei tumori al pancreas, che sono tra i più aggressivi tra tutti i tumori che possono colpire l’uomo. Con un sensore riesce a diagnosticare un tumore pancreatico nella sua fase iniziale. Bisognerà aspettare fino a cinque anni prima di vedere l’uso di questi sticker presso i laboratori o gli ospedali. Jack ha presentato a Roma, nel corso della prima edizione europea di Maker Faire, la sua idea. “Avevo 13 anni quando morì un mio amico per un tumore al pancreas.” Racconta Jack – “Sono rimasto molto scosso.Ho passato un’estate intera su internet perché volevo capire cosa fosse un tumore pancreatico.” – continua il ragazzo – “Alla fine ho scoperto leggendo centinaia di lavori che alla presenza di alcuni tumori come quello al polmone o quello al pancreas alcune proteine nel nostro corpo variano, in particolare una chiamata Metatione. Ho scritto a 200 laboratori per sapere se potevo lavorare a questa idea ma 199 mi hanno risposto di no. Solo un medico del John Hopkins mi ha detto che potevo lavorare presso di loro. Ben fatto Jack, spero di vederti tra i futuri premi Nobel per la medicina: vorrà dire che la tua invenzione avrà funzionato davvero e che avrai salvato milioni di persone.
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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine
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