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Malattia di Alzheimer: le cause della malattia

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma MORBO ALZHEIMER FARMACI CAUSE MALATTIA Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano Pene.jpgLa causa per la maggior parte dei casi di Alzheimer è ancora in gran parte sconosciuta, ad eccezione che per casi dall’1% al 5% in cui sono state individuate le differenze genetiche esistenti.

Diverse ipotesi cercano di spiegare la causa della malattia, che prendono in considerazione genetica, placche amiloidi e proteina Tau.

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Genetica

L’ereditabilità genetica della malattia di Alzheimer, sulla base di studi sui gemelli e familiari, comprendono dal 49% al 79% dei casi. Circa il 0,1% dei casi sono forme familiari autosomiche (non legati ai cromosomi sessuali) con ereditarietà dominante, che hanno un esordio prima dei 65 anni. Questa forma della malattia è conosciuta come Alzheimer giovanile. La maggior parte di questi casi, trasmissibili come caratteri mendeliani autosomici dominanti. possono essere attribuiti a mutazioni in uno dei tre geni: gene codificante il precursore dell’amiloide (APP 1) i geni codificanti per le Preseniline 1 (PS1) e 2(PS2). La maggior parte delle mutazioni nei geni APP e PS 1 e 2 aumentano la produzione di una piccola proteina chiamata Aβ42, che è la componente principale delle placche amiloidi senili. Alcune delle mutazioni alterano il rapporto tra Aβ42 e le altre principali forme come Aβ40 (non patologica) senza aumentare i livelli di Aβ42. Ciò suggerisce che le mutazioni della presenilina possono causare malattie anche se è inferiore la quantità totale di Aβ prodotto. Esistono varianti del gene APP che sono protettive.
La maggior parte dei casi di malattia di Alzheimer non presenta ereditarietà autosomica dominante e viene denominata AD sporadica, in cui le differenze ambientali e genetiche possono agire come fattori di rischio. Il fattore di rischio genetico più noto è l’eredità del allele ε4 della Apolipoproteina E (APO-E). Tra il 40 e il 80% delle persone con la malattia sono in possesso di almeno un allele APOEε4. L’allele APOEε4 aumenta il rischio della malattia di tre volte negli eterozigoti e di 15 volte negli omozigoti. Come molte malattie umane, effetti ambientali e modificatori genetici provocano penetranza incompleta. Ad esempio, alcune popolazioni della Nigeria non mostrano la relazione tra dose di APOEε4 e incidenza o età di insorgenza della malattia di Alzheimer, osservabile in altre popolazioni umane. Nei primi tentativi di screening, sono stati riconosciuti circa 400 geni associabili a AD sporadica con insorgenza tardiva (LOAD); ciò ha determinato una bassa resa dello screening. Più recenti studi di associazione sull’intero genoma (GWAS) hanno trovato 19 aree in geni che sembrano associate al rischio. Questi geni sono: CASS4, CELF1, FERMT2, HLA-DRB5, INPP5D, MEF2C, NME8, PTK2B, SORL1, ZCWPW1, SlC24A4, CLU, PICALM, CR1, BIN1, MS4A, ABCA7, EPHA1, CD2AP.
Mutazioni nel gene TREM2 sono state associate ad un rischio da 3 a 5 volte più elevato di sviluppare la malattia di Alzheimer..Si pensa che quando TREM2 è mutato ,i globuli bianchi nel cervello non sono più in grado di controllare la quantità di beta amiloide presenti.

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Placche amiloidi

La malattia è dovuta a una diffusa distruzione di neuroni, principalmente attribuita alla beta-amiloide, una proteina che, depositandosi tra i neuroni, agisce come una sorta di collante, inglobando placche e grovigli “neurofibrillari”. La malattia è accompagnata da una forte diminuzione di acetilcolina nel cervello (si tratta di un neurotrasmettitore, ovvero di una molecola fondamentale per la comunicazione tra neuroni, e dunque per la memoria e ogni altra facoltà intellettiva). La conseguenza di queste modificazioni cerebrali è l’impossibilità per il neurone di trasmettere gli impulsi nervosi e quindi la morte dello stesso, con conseguente atrofia progressiva del cervello nel suo complesso. A livello neurologico macroscopico, la malattia è caratterizzata da una diminuzione nel peso e nel volume del cervello, dovuta ad atrofia corticale, visibile anche in un allargamento dei solchi e corrispondente appiattimento delle circonvoluzioni. A livello microscopico e cellulare, sono riscontrabili depauperamento neuronale, placche senili (dette anche placche amiloidi), ammassi neurofibrillari, angiopatia congofila (amiloidea). Dall’analisi post-mortem di tessuti cerebrali di pazienti affetti da Alzheimer (solo in tale momento si può confermare la diagnosi clinica da un punto di vista anatomo-patologico), si è potuto riscontrare un accumulo extracellulare di una proteina, chiamata Beta-amiloide. La APP (Amyloid precursor protein, Proteina Progenitrice dell’Amiloide) che viene prodotta è degradata durante il processo di trasporto sulla superficie cellulare (processo di degradazione della APP) e vede coinvolti tre enzimi che operano tagli proteolitici: la α-secretasi e la β-secretasi in un primo momento e successivamente la γ-secretasi. Attraverso due tagli successivi operati prima dall’α-secretasi e poi dall’γ-secretasi, viene prodotto un peptide innocuo chiamato p3. La β-secretasi opera un taglio differente che, in seguito al successivo taglio da parte della γ-secretasi, porta alla produzione (pathway amiloidogenico) di due peptidi di 40 e 42 amminoacidi, chiamati beta-amiloide (Aβ40 e Aβ42): il secondo (Aβ42) è considerato il più tossico a livello neuronale. Nei soggetti sani il processo di degradazione della APP sembra essere operato principalmente dalla α-secretasi. Per motivi non totalmente chiariti, nei soggetti malati l’enzima che interviene sull’APP non è l’α-secretasi ma la β-secretasi, con una larga produzione di proteina beta-amiloide. Tale β-amiloide non presenta le caratteristiche biologiche della forma naturale, ma ha addirittura un effetto tossico sul neurone; ciò è già di per sé un aspetto atipico per una patologia amiloide, nelle quali generalmente il danno è mediato da aspetti citolesivi, compressivi e trofici dati dal deposito fibrillare stesso (il frammento amiloide è generalmente inerte da un punto di vista funzionale fisiopatologico). Alla morte del neurone (dovuta, nelle prime fasi, all’effetto tossico sopracitato) i frammenti amiloidi vengono liberati nello spazio extracellulare tendendo a depositarsi in aggregati fibrillari insolubili via via sempre più grandi, andando a formare le cosiddette placche amiloidi, rilevabili all’esame istologico. Tali placche neuronali innescano un processo reattivo infiammatorio mediato da astrociti e microglia, attivando una risposta immunitaria richiamando macrofagi e neutrofili, i quali produrranno citochine, interleuchine e TNF-α che danneggiano irreversibilmente i neuroni.

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Proteina Tau

Ulteriori studi mettono in evidenza che nei malati di Alzheimer interviene un ulteriore meccanismo patologico: all’interno dei neuroni una Proteina Tau, fosforilata in maniera anomala, si accumula nei cosiddetti “aggregati neurofibrillari” (o ammassi neurofibrillari). Particolarmente colpiti da questo processo patologico sono i neuroni colinergici, specialmente quelli delle aree corticali, sottocorticali e, tra queste ultime, le aree ippocampali. In particolare, l’ippocampo è una struttura encefalica che svolge un ruolo fondamentale nell’apprendimento e nei processi di memorizzazione; perciò la distruzione dei neuroni di queste zone è ritenuta essere la causa principale della perdita di memoria dei malati. Ipotesi più recenti sulle cause emergono da alcuni studi pubblicati nel 2014, dove si evidenzia l’associazione dell’insorgenza precoce della malattia con la presenza di rame non ceruloplasminico nel sangue.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

Differenza tra allele dominante e recessivo

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Gli alleli dominanti sono quelli che hanno la capacità di “mascherare” il contributo di un altro allele, che quindi viene detto recessivo. In genetica gli alleli dominati vengono identificati con una lettera maiuscola, mentre i recessivi con una lettera minuscola. Tutto vi apparirà molto semplice con questo esempio.

Immaginiamo che il colore di un fiore possa essere blu o bianco, e che il colore blu sia dato dall’allele A mentre il colore bianco dall’allele a. Dato che ogni allele è presente sempre in due copie avremo tre tipologie di combinazioni possibili:

  • AA;
  • Aa;
  • aa.

MEDICINA ONLINE DIFFERENZA ALLELE DOMINANTE RECESSIVO GENOTIPO FENOTIPO.jpg

Il genotipo AA porta ad un fenotipo blu, visto che entrambi gli alleli “sono” blu.

Il genotipo aa porta ad un fenotipo bianco, visto che entrambi gli alleli “sono” bianchi.

Il genotipo Aa porta ad un fenotipo blu, dal momento che l’allele A (blu) è dominante rispetto all’allele a (banco).

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Sindrome di Noonan: cause, sintomi nel neonato, aspettative di vita

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MEDICINA ONLINE SINDROME DI NOONAN CAUSE SINTOMI NEONATO ASPETTATIVE DI VITA PROGNOSI MORTE BAMBINO TERAPIA CURA.jpgLa sindrome di Noonan è una malattia genetica dalle caratteristiche cliniche particolarmente variabili, con un’incidenza stimata di un caso ogni 1000-2500 nati. Le manifestazioni più frequenti includono cardiopatie congenite (nel 70% dei pazienti), bassa statura, un aspetto caratteristico del volto (abbassamento delle palpebre, occhi distanziati, orecchie grandi e ruotate posteriormente), malformazioni del torace, deficit cognitivi variabili, tendenza al sanguinamento e criptorchidismo (mancata discesa dei testicoli nello scroto).

Come si trasmette la sindrome di Noonan?

La sindrome può essere sporadica (il difetto genetico responsabile insorge in modo spontaneo) oppure  ereditata dai genitori. In questo caso la trasmissione avviene con modalità autosomica dominante: è sufficiente cioè una copia alterata del gene per sviluppare la malattia. In circa il 50% dei casi, la sindrome è causata da mutazioni del gene PTPN11, mentre in una piccola percentuale di pazienti sono state identificate mutazioni nei geni KRAS, NRAS, RAF1, BRAF e SOS1. Nel complesso, le mutazioni nei geni identificati si riscontrano in circa il 75% dei pazienti con diagnosi clinica della malattia. Mutazioni nei geni SHOC2 e CBL sono state riscontrate in soggetti con caratteristiche cliniche parzialmente sovrapponibili alla sindrome di Noonan.

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Come avviene la diagnosi della sindrome di Noonan?

La diagnosi avviene in base alle caratteristiche cliniche ed eventualmente all’analisi della storia familiare e può essere confermata con un’indagine genetica (ricerca di mutazioni nei geni PTPN11, RAF1, KRAS, SOS1, NRAS e BRAF). Va comunque ricordato che, per molti pazienti, la causa genetica della malattia non è ancora stata identificata. Inoltre, vista la variabilità clinica della malattia, l’analisi molecolare di altri geni implicati in malattie correlate (HRAS, MEK1, MEK2, CBL e SHOC2) può indirizzare verso una più corretta valutazione clinica. Se una mutazione responsabile è già stata identificata in un componente della famiglia, si può effettuare una diagnosi prenatale con l’indagine genetica del feto attraverso villocentesi o amniocentesi. L’età media alla diagnosi è di nove anni.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Noonan?

Non esiste una terapia specifica, anche se studi preclinici su modelli animali sono in corso per valutare l’efficacia di alcuni farmaci che inibiscono in maniera specifica l’attività degli enzimi “mutati” responsabili  della malattia. Alcune lesioni cardiache devono essere corrette per via chirurgica, mentre in alcuni casi è consigliata l’assunzione di ormone della crescita. In generale, i bambini affetti dalla sindrome vanno tenuti sotto controllo per quanto riguarda la funzionalità cardiaca, la crescita, lo sviluppo motorio, la coagulazione del sangue. Se seguita in modo adeguato, la maggior parte dei bambini colpiti cresce normalmente e raggiunge senza problemi l’età adulta.

Aspettative di vita

La speranza di vita è generalmente normale (paragonabile al resto della popolazione) se sono assenti difetti cardiaci congeniti importanti. L’aspettativa di vita diminuisce all’aumentare della gravità delle patologie cardiache.

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Cosa sono gli alleli ed a che servono?

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Dott Loiacono Emilio Alessio Medico Chirurgo Dietologo Nutrizionista Roma Cavitazione Pressoterapia Linfodrenante Cellulite Calorie Peso Sessuologia Pene Testicoli Laser Sesso Seno Mammella Capezzolo Filler Rughe Botulino TERAPIA GENICA BLOCCA CANCROAlleli

In genetica si definiscono alleli le due o più forme alternative dello stesso gene che si trovano nella stessa posizione su ciascun cromosoma omologo (locus genico). Gli alleli controllano lo stesso carattere ma possono portare a prodotti quantitativamente o qualitativamente diversi. Ad esempio, nel caso di un fiore, si possono avere colori diversi in base alla quantità di pigmento prodotto dai rispettivi alleli. In un pathway del genere, per valutare il corretto fenotipo risultante, è bene tener conto della condizione di omozigosi o eterozigosi, in cui possono trovarsi gli alleli e dei loro rapporti di dominanza completa, dominanza incompleta o codominanza.

Leggi anche: Differenza tra dominanza semplice, incompleta e codominanza

Genotipo

Il genotipo di un individuo relativamente ad un gene è il corredo di alleli che egli si trova a possedere. Pertanto, in un organismo diploide, in cui sono presenti due copie di ogni cromosoma (i cosiddetti cromosomi omologhi), il genotipo è costituito da due alleli. Genotipi differenti possono originare anche fenotipi identici; il termine omozigote si riferisce a un gene in cui l’informazione riportata, che determina il fenotipo, dall’allele materno, è identica a quella paterna. Diversamente, negli eterozigoti, il contributo dell’allele materno e paterno è diverso. In tal caso la determinazione fenotipica è correlata ai concetti di dominanza e recessività genetica.

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Asma bronchiale: fattori di rischio ambientali e genetici

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MEDICINA ONLINE ASMA BRONCHIALE FATTORI RISCHIO GENETICI Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano PenePrima di leggere quali sono i fattori di rischio per l’asma bronchiale, ti consiglio di leggere questo articolo: Asma bronchiale in bambini e adulti: cause, sintomi e cura

Fattori di rischio ambientali per l’asma bronchiale
Gli allergeni sono considerati un’importante causa di asma bronchiale. L’aumento di incidenza dell’asma riguarda soprattutto le forme ad andamento perenne, in una considerevole parte delle quali è possibile evidenziare una sensibilizzazione ad allergeni indoor, come acari, derivati di animali domestici (gatto e cane) e muffe.
Una meta-analisi sui fattori ambientali considerati responsabili dell’incidenza e della gravità dell’asma, ha concluso che l’esposizione agli allergeni indoor è il fattore ambientale con il più forte effetto sullo sviluppo di asma. Le principali fonti allergeniche degli ambienti esterni sono pollini, derivati da piante erbacee ed arboree e micofiti. Altri agenti responsabili di asma sono i sensibilizzanti professionali. Questi sono responsabili del 9 – 15% dei casi di asma negli adulti. Le sostanze più frequentemente in causa sono isocianati, farina, polvere di cereali e di legno e lattice.
Il fumo di tabacco ha un ruolo importante nello sviluppo di asma ed influenza negativamente il controllo della malattia. L’esposizione al fumo passivo, sia di tipo pre-natale per l’abitudine tabagica della madri durante la gravidanza, sia durante l’infanzia, rappresenta un importante fattore di rischio per lo sviluppo di asma nell’infanzia e nell’età adulta. L’esposizione in età adulta peggiora il controllo dell’asma nelle persone che ne sono affette.
L’esposizione ad inquinanti ambientali è spesso associata a riacutizzazione di un’asma preesistente. Gli inquinanti esterni più comuni sono: ossidi di azoto, ozono, particolato sottile PM10, monossido di carbonio e anidride solforosa. Aumentano prevalentemente durante i mesi invernali nelle città, per il traffico veicolare più frequente, per i riscaldamenti domestici e per le condizioni ambientali climatiche favorevoli alla loro concentrazione. Le costruzioni moderne, caratterizzate da un ridotto ricambio di aria, possono contribuire ad una maggior esposizione ad inquinanti chimici (fumi e vapori irritanti) presenti negli ambienti interni (indoor) derivanti dalla combustione del gas e dai detersivi. Anche le infezioni virali delle vie aeree sono state associate allo sviluppo di asma. Se contratte nella prima infanzia, come nel caso delle infezioni da virus respiratorio sinciziale (RSV), causano frequentemente wheezing e bronchiolite, che nel corso degli anni diventano un fattore favorente lo sviluppo di asma non allergica. Infezioni virali in età adulta possono anche slatentizzare una reattività bronchiale misconosciuta e rappresentare l’esordio dell’asma.
Esistono inoltre alcune condizioni patologiche che possono facilitare l’insorgenza di asma o favorirne le riacutizzazioni. Poliposi nasale, rinite, rino-sinusite, reflusso gastroesofageo possono contribuire alla manifestazione dell’asma. Il controllo di queste malattie, pertanto, favorisce anche il controllo dell’asma, riducendo la frequenza delle riacutizzazioni.

Fattori di rischio genetici per l’asma bronchiale
L’atopia è una predisposizione geneticamente determinata a produrre un eccesso di IgE in risposta all’esposizione ad allergeni, e si evidenzia con la dimostrazione di aumentati livelli sierici di IgE specifici e/o con una risposta positiva ai test allergometrici cutanei (prik test) effettuati con una batteria di allergeni inalanti standardizzati. La proporzione di asme attribuibili all’atopia è circa la metà dei casi. L’atopia presenta una familiarità; pertanto, si apprezza un aumento del rischio di sviluppare l’asma in presenza di genitori atopici affetti da asma. La manifestazione dell’atopia ha una storia naturale: di solito la dermatite atopica precede lo sviluppo di rinite allergica e di asma. La rinite allergica rappresenta quindi un importante fattore di rischio per lo sviluppo di asma. Non a caso, spesso le due patologie coesistono nello stesso paziente e in molti casi la rinite allergica precede lo sviluppo di asma. Altro elemento da considerare è l’eventuale presenza di wheezing (sibilo che caratterizza il respiro del neonato) ricorrente nei primi anni di vita. Una parte di questi bambini svilupperà asma.

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Tumore del colon retto: terapia personalizzata col test RAS

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Work of scientists in the chemical laboratory.

La personalizzazione del trattamento per ciascun paziente con tumore del colon-retto con metastasi ha l’obiettivo di ottenere il massimo vantaggio, in termini di efficacia, dalla somministrazione dei farmaci a bersaglio. A tale scopo il medico che ha in cura il malato può richiedere un esame di laboratorio chiamato esame (test) del RAS. Questo esame definisce particolari caratteristiche genetiche delle cellule tumorali. Quando nelle cellule si verifica una variazione dei geni, si parla di mutazione. I geni indicati con l’acronimo RAS, includono il KRAS e il NRAS. I geni RAS funzionano come “interruttori” che attivano i meccanismi di crescita e replicazione delle cellule tumorali e possono essere nello stato normale (definito in inglese wild-type: “tipo selvaggio”) o mutato (alterato) . Il test RAS identifica i pazienti con tumore del colon-retto metastatico nei quali una particolare terapia biologica, con anticorpi monoclonali anti-EGFR, è più efficace in base alla presenza di geni RAS normali o mutati.

La terapia personalizzata: i biomarcatori RAS

La risposta dei singoli pazienti ai trattamenti antitumorali è variabile. Non tutti i pazienti hanno lo stesso beneficio dallo stesso farmaco. Questo avviene sia per la chemioterapia, che per le terapie biologiche a bersaglio molecolare. Tuttavia, la ricerca scientifica sta progressivamente evidenziando particolari caratteristiche, proprie del paziente o del tumore, che permettono di prevedere chi ha più probabilità di giovarsi di un determinato trattamento. Tali caratteristiche corrispondono a variabili di laboratorio definite “biomarcatori”. Grazie alle informazioni fornite dai biomarcatori, i medici sono in grado di personalizzare la terapia e di aumentare le probabilità  di successo, nei soggetti sensibili al trattamento. Per i pazienti con tumore del colon-retto metastatico i biomarcatori sono le mutazioni dei geni RAS (KRAS e NRAS).

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Il test RAS

Il test dei RAS solitamente non richiede procedure invasive aggiuntive, in quanto viene eseguito sui campioni di tessuto (biopsie) raccolti nel corso della valutazione della malattia. L’esame dei RAS, consistente in un’analisi di tipo genetico, viene eseguito su una piccola quantità di materiale bioptico prelevato dal tumore primario o dalle metastasi. Il risultato dell’esame dei RAS, normalmente disponibile in circa una decina di giorni, valuta i geni KRAS e NRAS, indicando se tali geni sono presenti allo stato normale (o wild-type) o mutato. Lo stato normale dei geni KRAS e NRAS indica che il paziente ha maggiori probabilità di rispondere a una terapia a base di anticorpi monoclonali anti-EGFR, mentre nei casi con geni KRAS e NRAS mutati la somministrazione del farmaco non è indicata perché non efficace.

I geni e le proteine RAS

KRAS e NRAS sono i nomi, sia dei geni RAS, che delle proteine che essi codificano. Le proteine RAS giocano un ruolo importante nel processo di crescita e moltiplicazione cellulare, infatti, agiscono come “interruttori” che servono ad “accendere”, a seguito della interazione fra EGF e recettore, la moltiplicazione cellulare. Nelle cellule normali e in quelle del tumore del colon-retto metastatico senza mutazioni dei geni RAS, tali interruttori si accendono e poi si spengono immediatamente, in un’alternanza che attiva o disattiva, appunto, la replicazione cellulare. Se uno dei geni RAS non è mutato, gli anticorpi che bloccano il recettore dell’EGF (anti-EGFR) si sono dimostrati un valido strumento terapeutico per contrastare il tumore del colon-retto metastatico. Se invece il gene RAS è mutato, cioè è modificato nella sua composizione, anche la proteina da esso prodotta sarà diversa, e si comporterà come un interruttore perennemente “acceso”, indipendentemente dagli stimoli esercitati dal fattore di crescita EGF. Le mutazioni dei geni RAS sono presenti circa nel 45% dei tumori del colon-retto metastatici.
I biomarcatori sono estremamente importanti nel trattamento dei tumori, in quanto aiutano i medici a scegliere i trattamenti che presumibilmente saranno più efficaci per ciascun paziente. In particolare l’esame di geni RAS si esegue nei laboratori di anatomia patologica e biologia molecolare dei principali ospedali italiani.

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Sindrome di Asperger in bambini ed adulti: primi sintomi, terapie

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma SINDROME DI ASPERGER BAMBINI ADULTI SINTOMI CURE Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie CapillariLa sindrome di Asperger (dal nome di uno psichiatra pediatra austriaco stimato dalla psichiatra che ha diagnosticato per prima questa malattia, Lorna Wing) è una malattia classificata fra i disturbi pervasivi dello sviluppo (DPS), ovvero quando sono presenti compromissioni nelle tre aree di sviluppo del bambino, quali interazione sociale, comunicazione verbale e non, repertorio di attività e interessi. La sindrome di Asperger è una forma lieve di questo tipo di disturbi, poiché non manifesta né difficoltà comunicative e né nello sviluppo cognitivo.

Epidemiologia della sindrome di Asperger
Ne soffrono tre persone su 10mila e il 90% di questi sono di sesso maschile.

Cause della sindrome di Asperger
Le cause della sindrome di Asperger non sono state ancora del tutto chiarite, anche se la causa sembrerebbe essere di origine genetica. L’ipotesi è che la sindrome sia influenzata dall’azione sinergica di più geni in qualche modo alterati. Secondo lo psicologo clinico Tony Attwood, studioso della sindrome da numerosi anni, potrebbe favorire il disturbo l’età avanzata della madre o/e del padre.Si tratta comunque di un’ipotesi non dimostrata scientificamente, almeno per ora. Altri studi hanno permesso di osservare che a giocare un suo peso potrebbe essere l’età elevata soprattutto del padre.

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Primi sintomi della sindrome di Asperger nei bambini
La sindrome di Asperger prevede la compromissione dell’interazione sociale, ovvero la tendenza all’isolamento del bambino affetto a 360°, anche per le forme di contatto più banali. Un bambino con la sindrome di Asperger, prova dei sentimenti di affetto, ma ha difficoltà di interazione con gli altri bambini, di goffaggine, anche se non in maniera acuta come nei casi di autismo. La maturità emotiva dei bambini con sindrome di Asperger è di solito inferiore di tre anni rispetto ai coetanei. I sintomi non sono visibili generalmente entro i primi tre anni di vita, solo dai 30 mesi di un bambino si possono cogliere le manifestazioni della sindrome di Asperger, ed è con la scuola che questa malattia risulta del tutto evidente: difficoltà nelle interazioni sociali, problemi di comunicazione, comportamenti ripetitivi e stereotipati, attività e interessi limitati, iperattività e disattenzione, ansia emergono palesemente fra i banchi di scuola quando il bambino si trova fra i compagni. La diagnosi può essere fatta con una buona accuratezza nei bambini dopo i 5 anni, mentre la diagnosi in bambini più piccoli non è sufficientemente attendibile.

Sintomi della sindrome di Asperger negli adulti
L’individuo malato, nei casi in cui non abbiamo a che fare con un mutismo selettivo, riesce ad avere una comunicazione con un’altra persona, ma risulterà sicuramente prolisso e ripetitivo su argomenti di suo interesse. L’adulto con questa sindrome ha poi la caratteristica di non comprendere le reazioni altrui di voler cambiare argomento o di interruzione della comunicazione per noia del discorso. Il tono di un malato di sindrome di Asperger sarà meno monotono che in un autistico, ma comunque di una prosodia povera. Il linguaggio sarà “strano”, forbito per certe età, ma che trasmetterà un chiaro senso di incoerenza. Ironia e sarcasmo non sono quasi per nulla compresi da chi ha questa sindrome; così come la gestualità e tutto quello che riguarda la comunicazione non verbale, è escluso da questi soggetti.

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Differenze sostanziali tra la sindrome di Asperger e l’autismo.
Il bambino con Asperger può sviluppare attaccamento per i famigliari (cosa che non avviene in caso di autismo); è consapevole della presenza degli altri intorno a sé, nonostante i suoi atteggiamenti e la sua comunicazione siano anomali; è loquace e prolisso, anche se il suo approccio verbale avviene sempre a sproposito o inopportunamente (invece i bimbi con autismo parlano pochissimo o per niente). Inoltre, il bambino con Asperger si rende pienamente conto della sua condizione di diversità rispetto a chi non ha il problema.

Caratteristiche della sensibilità sensoriale nei soggetti con sindrome di Asperger:

  • Alcuni adulti con sindrome di Asperger ritengono che nella vita di tutti i giorni la loro sensibilità sensoriale ha un impatto maggiore rispetto alle problematiche che riguardano lo stringere amicizie, gestire le emozioni e trovare un impiego adatto.
  • La sensibilità più comune è quella verso suoni specifici, ma ci possono essere anche sensibilità tattili, sensibilità riguardanti l´intensità della luce, il gusto e la consistenza di alcuni cibi, nonché la sensibilità verso certi odori.
  • Ci può essere una reazione spropositata o al contrario sottotono rispetto ad un dolore fisico, al disagio e all’equilibrio, la percezione del movimento e l´orientamento corporeo possono risultare insoliti.
  • In ambienti sensorialmente stimolanti, come ad esempio la classe, il bambino con una grande sensibilità sensoriale diventa iper vigilante, teso e distraibile, non sapendo quando arriverà la successiva dolorosa esperienza sensoriale.
  • Sappiamo che questi segni sono presenti in maniera maggiore nell´infanzia e diminuiscono gradualmente durante l´adolescenza, ma rimangono caratteristiche permanenti per alcuni adulti con sindrome di Asperger.

Gli “interessi speciali”: caratteristiche
La sindrome di Asperger è caratterizzata anche da rigidità del pensiero e comportamenti bizzarri e inusuali, di cui fa parte la scarsità di interessi, paradossalmente parallela a curiosità solo per un determinato argomento (per esempio la geografia) o una attività, denominati “interessi speciali”. L´interesse può essere fonte di divertimento, apprendimento, identità, autostima e può essere utilizzato in maniera costruttiva dai genitori, insegnanti e terapeuti, inoltre quando si considerano gli aspetti positivi dell’interesse speciale è importante considerare non solo i benefici per la persona con Asperger ma anche gli eventuali benefici per la società che possono scaturire da questi interessi. Ecco una lista di caratteristiche tipiche degli interessi speciali:

  • L’interesse speciale può durare periodi molto lunghi (anche due o tre anni), per poi esaurirsi.
  • Una delle caratteristiche che differenzia un hobby da un interesse speciale di rilevanza clinica è il focus verso l´interesse o la peculiarità dell’argomento
  • Interessi speciali o insoliti possono svilupparsi già dal secondo o terzo anno di età e possono iniziare a manifestarsi attraverso l´interesse per parti di un oggetto come le ruote di una macchinina o gli interruttori elettrici
  • La fase successiva può riguardare la fissazione verso qualcosa che non sia né un gioco né una persona o riguardo una particolare categoria di oggetti e la collezione di un gran numero di questi
  • Successivamente è possibile che inizi la raccolta di fatti e dati riguardo uno specifico argomento
  • La maggior parte della conoscenza che riguarda l´interesse speciale è appresa in maniera autodidatta e rivolta verso se stesso
  • Durante l´eta pre-adolescenziale ed adolescenziale l´interesse può riguardare l´elettronica ed i computer, la letteratura di finzione, la fantascienza e a volte può essere diretto verso una particolare persona.
  • Sembrano esserci due particolari categorie di interesse: la collezione e l´acquisizione della conoscenza di un argomento o concetto specifico
  • Alcune ragazze Asperger possono sviluppare un interesse speciale verso la narrativa piuttosto che verso i fatti
  • A volte l´interesse speciale può riguardare gli animali ma con un livello tale di intensità che il bambino si comporterà come l´animale di suo interesse.

Come comportarsi con un bambino con sindrome di Asperger?
Visti i sintomi, risulta evidente la conseguente necessità di un affiancamento di sostegno nella formazione e nell’educazione del bambino da parte di personale competente, non tanto per un deficit intellettuale (il quoziente intellettivo nella maggior parte dei casi è nella norma, se non talvolta addirittura superiore), quanto per le difficoltà sociali e comportamentali e anche perché è ricorrente in questa sindrome la tendenza alla depressione ed ai disturbi d’ansia.

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Sindrome di Asperger, abilità cognitive e scuola:

  • Alcuni bambini Asperger iniziano ad andare a scuola avendo delle abilità scolastiche maggiori rispetto ai loro coetanei.
  • Ci sono più bambini Asperger di quanti ci si aspetti verso gli estremi delle abilità cognitive (alto potenziale e/o problemi di apprendimento).
  • A scuola gli insegnanti capiscono presto che il bambino ha uno stile di apprendimento che lo distingue dagli altri e che presenta abilità nel comprendere il mondo logico e della fisica, notando dettagli, ricordando e sistematizzando i fatti in maniera sistematica.
  • I bambini Asperger possono essere facilmente distraibili, specialmente in classe. Quando si dedicano alla risoluzione di un problema, sembrano avere la mente a binario unico e hanno paura di sbagliare.
  • Progredendo nel percorso scolastico, gli insegnanti notano difficoltà nelle abilità organizzative specialmente riguardo i compiti per casa e gli esami.
  • Se un bambino Asperger non ha successo sociale a scuola, il risultato scolastico diventa la motivazione primaria per andare a scuola e determina lo sviluppo dell’autostima.

Sindrome di Asperger, abilità motorie:

  • Si nota una certa goffaggine motoria in almeno il 60% dei bambini con Asperger, ma molti studi che utilizzano procedure specializzate mostrano che specifiche problematiche nel movimento riguardano quasi tutti i bambini con sindrome di Asperger.
  • Quando camminano o corrono la coordinazione può risultare immatura e gli adulti con sindrome di Asperger possono avere un´andatura strana, a volte idiosincratica che manca di fluidità ed efficacia.
  • Alcuni bambini con sindrome di Asperger possono avere uno sviluppo immaturo nell’abilità del prendere, lanciare e calciare la palla.
  • Una descrizione più accurata del semplice essere goffi può essere una carente pianificazione di movimento e tempi lenti di preparazione mentale (una lenta programmazione mentale?).
  • Le insegnanti possono mostrare preoccupazione riguardo le difficoltà nella scrittura a mano.
  • La goffaggine motoria sembra non interessare le attività sportive come il nuoto, l’utilizzo del trampolino, giocare a golf e l´equitazione.

Come comportarsi con un adulto con sindrome di Asperger?
I soggetti alla sindrome di Asperger inoltre vanno seguiti anche nella fase adulta, specie se hanno in contemporanea altre patologie, cosa non affatto rara: nel 25% dei casi si tratta di epilessia, vi sono poi disturbi psichiatrici, deficit visivi e uditivi, altre anomalie genetiche e disturbi del sonno.

Adulti con sindrome di Asperger e mondo del lavoro
Gli “Aspie”, il modo in cui si autodefiniscono le persone con l’Asperger, in Italia trovano purtroppo grande difficoltà ad inserirsi nel mondo del lavoro. Sicuramente manca negli operatori del settore un’adeguata conoscenza scientifica della sindrome e questo vanifica la possibilità di poter usufruire delle capacità uniche di persone in grado di produrre lavori di elevata qualità. Ma è anche assai arduo per un Aspie poter accedere alle liste di collocamento come prevede la legge 68/99 in materia di assunzione da parte delle imprese pubbliche e private di persone disabili o portatrici di handicap.

Cure per la sindrome di Asperger
Non vi sono cure specifiche e risolutive per la sindrome di Asperger, tuttavia vi sono delle terapie e farmaci efficaci, volti a moderare sintomi come le ossessioni maniacali, la depressione, l’ansia, l’iperattività e a migliorare l’interazione sociale e la comunicazione con gli altri. L’ambiente famigliare e sociale che sta intorno ad una persona affetta da sindrome di Asperger è fondamentale, per questo è importante che le persone siano consapevoli di questo stato: pazienza, calma e comprensione sono elementi fondamentali, mentre il contrario potrebbe peggiorare la malattia.

“Allenamento” per i genitori di bambini con sindrome di Asperger
Tutti gli interventi educativi o di tipo psico-comportamentale indirizzati al bambino non riescono quasi mai a garantire risultati soddisfacenti. Da qui nascono nei genitori sensazioni di frustrazione e fallimento che possono peggiorare ulteriormente la situazione famigliare. Una buona soluzione è rappresentata dagli interventi di “parent-training” (allenamento dei genitori), mirati a insegnare ai genitori quali comportamenti e quali strategie possono migliorare il rapporto con il bambino e la relazione tra il bambino e il mondo esterno.

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La sindrome che fa crescere il pene alle bambine di 12 anni

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma PENE BAMBINE 12 ANNI GUEVEDOCES Riabilitazione Nutrizionista Medicina Estetica Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Linfodrenaggio Pene Vagina Ano 1.jpgIn un villaggio della Repubblica Dominicana chiamato Salinas, accade da anni qualcosa di veramente strano. Tante bambine all’età 12 anni si trasformano letteralmente in ragazzi.
Durante la pubertà, infatti, sviluppano organi sessuali maschili, diventando a tutti gli effetti maschi. Questi bambini sono chiamati semplicemente “guevedoces” – che si traduce letteralmente “pene a 12 anni”.
Un cambio di sesso che ha catturato l’interesse della comunità scientifica: è stato così scoperto che a causare la trasformazione sarebbe una rara sindrome genetica che si verifica a causa di un enzima mancante che impedisce la produzione di una specifica forma di ormone sessuale maschile – diidro-testosterone – nel grembo materno.
Sebbene nel mondo sia rara, la sindrome (chiamata Sindrome Guevedoces) è molto comune nel villaggio di Salinas (probabilmente a causa dell’isolamento degli abitanti del villaggio). Per questo motivo ora la Repubblica Dominicana classifica le persone come maschio, femmina o pseudohermaphrodite.

La storia di Johnny

Così è stata seguita da vicino la storia di Johnny, abitante del piccolo villaggio di Salinas, nel sud-ovest della Repubblica Dominicana dove la malattia colpisce un bambino su 90 e non è più considerata “strana”. Oggi 24enne, il ragazzo era conosciuto fino all’età di 12 anni come Felicita. “Quando sono nato i miei genitori e i medici pensavano che fossi una bimba, mi vestivano con le gonnelline e mi regalavano giocattoli da femminuccia, ma in realtà io non mi sentivo a mio agio”, ha raccontato il guevedoce alla BBC. Crescendo, però, qualcosa è cambiato nel corpo di Johnny: si è sviluppato il pene. Per Johnny, che non si è mai sentito una bambina, è accaduto all’età di sette anni.
“Quando ho cambiato ero felice della mia vita”, ha detto. Egli ha sostenuto che non aveva mai sentito come una bambina ed era molto più felice dopo che fu completamente un ragazzo. “Quando sono cambiato ero felice della mia vita”, ha detto. Una bambina di nome Carla, di 9 anni, sta attraversando la stessa trasformazione. Nonostante sia cresciuta come una ragazza, sua madre ha notato che a partire dall’età di cinque era più incline verso i giochi mascolini.

La patologia

Tutti i bambini nel grembo materno, sia maschio o femmina, hanno ghiandole interne, denominate gonadi e una piccola sporgenza tra le gambe chiamata tubercolo.
A circa otto settimane, i bambini di sesso maschile che portano il cromosoma Y iniziano a produrre diidro-testosterone in grandi quantità, che trasforma il tubercolo in un pene. Per le femmine, il tubercolo diventa un clitoride. Ma in alcuni neonati maschi manca l’enzima 5-α-reduttasi che innesca l’aumento dell’ormone. Questa mancanza li fa apparire come femmine alla nascita, senza testicoli e con quella che sembra essere una vagina.
Questo fino alla pubertà, quando si produce un enorme aumento di testosterone, e si sviluppano gli organi riproduttivi maschili. In pratica, quello che sarebbe dovuto accadere nel grembo materno avviene intorno ai 12 anni: la voce diventa più grave e cresce un pene.

Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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