Con “parasonnia” (in inglese “parasomnia”) in medicina del sonno si indica un gruppo di disturbi del sonno caratterizzati da comportamenti anomali durante il sonno, più frequenti tra i bambini. Di seguito riportiamo una delle possibili classificazioni delle parasonnie:
- disordini dell’arousal
- risvegli confusionali;
- sonnambulismo;
- pavor nocturnus (terrore notturno);
- disordini della transizione sonno-veglia
- movimenti ritmici in sonno (jactatio capitis);
- sussulti ipnici;
- sonniloquio;
- crampi notturni;
- parasonnie associate al sonno REM
- incubi (sogni a contenuto terrifico o crisi d’ansia in sonno);
- paralisi ipnagogica;
- erezioni dolorose durante il sonno (tumescenza notturna peniena e clitorale);
- arresto sinusale in REM;
- disordini comportamentali in REM;
- altre parasonnie
- bruxismo in sonno;
- enuresi notturna;
- disfagia notturna salivare;
- distonia notturna parossistica;
- morte improvvisa nel sonno (da causa sconosciuta);
- russamento idiopatico;
- sleep apnea infantile;
- sindrome della morte improvvisa del lattante (o “morte in culla” o “SIDS”);
- sindrome da ipoventilazione centrale congenita;
- mioclono benigno neonatale in sonno;
- sexsomnia (sleep sex).
In questo articolo ci occuperemo in particolare della distonia parossistica notturna.
Distonia parossistica notturna
La distonia parossistica notturna, detta anche distonia ipnogenica o episodi
distonico-discinetici del sonno NREM, consiste in un disturbo del sonno caratterizzato dall’occorrenza di automatismi di tipo distonico e discinetico durante il sorino NREM. In alcuni casi è stato descritto un pattern familiare del disturbo. Non esistono fattori noti predisponenti e la prevalenza della distonia parossistica notturna è sconosciuta.
Cause e fattori di rischio
Ancora molto deve essere fatto per conoscere con esattezza l’eziologia di questo disturbo. I vari tipi di crisi riconoscono probabilmente origini diverse. Nelle crisi brevi la semeiologia stereotipata degli attacchi, il riscontro, sebbene in casi sporadici, di anomalie EEGrafiche critiche e intercritiche, nonché l’efficacia terapeutica della carbamazepina fanno propendere per un’origine epilettica a localizzazione frontale, in sede orbitale e mesiale. La ritmicità degli episodi sarebbe correlata probabilmente
ad un’ oscillazione ritmica delle funzioni corticali durante il sonno NREM. Per quanto concerne le crisi protratte e quelle di durata intermedia, sembra più idoneo ipotizzare uno squilibrio chimico-metabolico legato al sonno o da questo scatenato. Queste due forme sarebbero assimilabili, per certi aspetti, alle coreoatetosi parossistiche della veglia descritte da Lance. Anche in queste ultime sarebbero contemplate tre
forme distinte per durata. Quelle a durata intermedia e protratta originerebbero da un’alterazione funzionale dei circuiti corticostriotalamici o corticocerebellotalamici del controllo motorio, la cui proiezione corticale ha sede nel lobo prefrontale.
Sintomi e segni
Gli episodi critici, spesso molto violenti, consistono in movimenti a carattere ballico o coreoatetosico coinvolgenti con varia intensità i quattro arti. Spesso il collo, il capo e il tronco possono risultare affetti da irrigidimento o posture distoniche. La durata delle crisi è variabile, potendo si distinguere essenzialmente tre tipi di attacchi:
- crisi brevi (2 secondi – 2 minuti),
- crisi protratte (3 minuti – 1 ora),
- crisi di durata intermedia (più di 2 minuti, meno di 5).
Le crisi brevi sono relativamente numerose e si ripetono con frequenza quasi periodica durante tutto il sonno NREM. Sono rari i risvegli durante gli episodi; nella norma la transizione a fasi di sonno più leggere. Circa i due terzi dei pazienti che presentano gli attacchi di tipo breve riferiscono sporadiche crisi convulsive generalizzate e bizzarri attacchi diurni caratterizzati dalla complessità delle manifestazioni motorie.
Le crisi protratte sono estremamente rare. La loro frequenza nei pazienti affetti è elevata, plurinotturna. È riportato in letteratura il caso di un paziente in cui tale tipo di crisi ha preceduto di venti anni circa la comparsa di una tipica corea di Huntington. Anche le crisi di durata intermedia sono estremamente rare. Si manifestano con discinesie segmentali, asincrone e aritmiche, che danno ai pazienti il tipico aspetto di una «marionetta». Questi attacchi possono essere provocati mediante stimolazione acustica o tattile. Si presentano anche in veglia a seguito di esercizio fisico prolungato. Anche in questo caso tutte le terapie risultano inefficaci. Sono state poi individuate distonie parossistiche notturne con attacchi ultrabrevi (8 – 20 secondi): i risvegli parossistici. I pazienti affetti sono tormentati ogni notte da improvvisi e ripetuti risvegli seguiti da movimenti ripetitivi e violenti, spesso accompagnati da senso di angoscia. Il ricordo dell’accaduto al risveglio mattutino è incerto, ma netta è la sensazione di aver dormito poco e male.
Esordio
L’età di esordio del disturbo si colloca tra l’infanzia e la quinta decade
di vita, con eguale distribuzione nei due sessi.
Quadro polisonnografico
La poligrafia ci consente di documentare le crisi che si verificano durante il sonno NREM, in particolare nello stadio 2. L’evento motorio è di solito preceduto da una desincronizzazione EEGrafica indicativa di un arousal. I fenomeni motori possono anche essere preceduti da un’apnea centrale, da un rallentamento della frequenza cardiaca e da modifiche del riflesso psicogalvanico. Durante l’episodio l’attività EEGrafica è spesso oscurata da artefatti da movimento e non si osservano attività epilettiformi né prima,
né durante, né dopo l’episodio distonico (vedi immagine in basso).
Esami di laboratorio e di diagnostica per immagini
Il protocollo diagnostico della distonia notturna parossistica prevede una poligrafia notturna, l’EEG basale in veglia e la TAC cerebrale.
Evoluzione
Il disturbo di solito non regredisce spontaneamente e in qualche caso perdura per oltre vent’anni. È descritta la successiva insorgenza di chorea di Huntington.
Diagnosi differenziale
Va posta nei confronti di altre parasonnie quali il pavor nocturnus, il sonnambulismo e i disordini comportamentali in REM, da cui la distonia differisce per la durata degli episodi, le caratteristiche distonico-discinetiche e la frequenza degli episodi stessi. Va ancora posta la diagnosi differenziale con le crisi epilettiche del lobo frontale. La mancanza di riscontro EEGrafico critico e intercritico preclude tale conferma diagnostica. La diagnosi differenziale si impone ancora con la coreoatetosi kinesigenica parossistica e la distonia ipnogenica parossistica familiare.
Terapia farmacologica
La terapia con carbamazepina a basse dosi risulta efficace nelle crisi brevi, riducendo o eliminando gli attacchi nell’80% dei casi. Nel caso di crisi protratte e di durata intermedia i vari approcci terapeutici, ivi compreso quello con farmaci anticonvulsivanti, sono risultati inefficaci.
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Lo Staff di Medicina OnLine
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