Con “tremore essenziale” (“TE”, in inglese “essential tremor”) si indica uno dei più comuni disordini del movimento, che si manifesta principalmente come tremore posturale e cinetico. Il tremore essenziale è caratterizzato da un tremore persistente e bilaterale che interessa gli arti superiori e le mani, ma talora può essere limitato solo alla testa. L’esame obiettivo non mostra altri rilievi, in particolare non sono presenti segni neurologici o rigidità muscolare. Ricordiamo al lettore che generalmente il tremore viene classificato come segue:
- tremore a riposo: tipico del Parkinson e delle sindromi parkinsoniane;
- tremore posturale: viene evidenziato facendo tendere le braccia in avanti al paziente e si ritrova nell’ansia, nell’alcolismo, nell’ipertiroidismo, nell’encefalopatia epatica, ma può essere presente anche negli anziani (tremore senile) oppure può non avere cause apparenti (tremore essenziale);
- tremore intenzionale (o cinetico): è tipico della patologia cerebellare e si evidenzia durante l’esecuzione di un movimento. Tuttavia anche il tremore essenziale può essere di tipo cinetico. Non è invece presente durante il riposo e quando il paziente dorme.
Diffusione
Il TE interessa tra lo 0,5 ed il 6% della popolazione con età pari o superiore a 40 anni; interessa il 15% delle persone con età pari o superiore a 65 anni (in questo caso si parla di “tremore essenziale senile“). L’incidenza del TE aumenta con l’aumentare dell’età, ma può manifestarsi a qualsiasi età, anche in età giovanile o perfino nell’adolescenza e nell’infanzia (pur se raramente). Il 60% dei casi ereditari inizia in giovane età; circa il 5 % dei pazienti con inizio di tremore essenziale sono bambini o adolescenti. Il TE è diffuso equamente tra uomini e donne (con lieve predilezione per il sesso maschile).
Cause e fattori di rischio
La patologia non ha attualmente cause specifiche note, anche se si suppone che tra le cause predisponenti siano implicati fondamentalmente:
- fattori genetici: tremore essenziale famigliare o tremore ereditario; la presenza di una mutazione nel gene Lingo1, sembrerebbe inoltre aumentare il rischio di TE;
- fattori ambientali: come sostanze assunte con la dieta – specie nel caso di consumo elevato di alcuni tipi di carne contenenti armano, un’ammina eterociclica alcaloide β-carbolinica cancerogena, presente in minima parte anche in caffè, alcune salse e nel fumo di tabacco) ed è stata rinvenuta nel 50 % delle persone affette da TE;
- fattori traumatici: traumi di varia natura (da incidenti sportivi, cadute o operazioni chirurgiche) che creano un danno al cervelletto, sembrano aumentare il rischio di TE.
Caratteristica del tremore
Il segno principale del TE è il tremore posturale e cinetico, localizzato soprattutto a:
- estremità distali degli arti superiori;
- testa (movimenti di affermazione o negazione);
- voce.
Può essere presente contemporaneamente agli arti superiori e al capo, oppure si può riscontrare un tremore isolato degli arti superiori, ma può colpire ogni muscolo del corpo. Non sono presenti debolezza muscolare oggettiva e persistente (ipostenia), parestesie evidenti (ad eccezione del coinvolgimento possibile del nervo mediano) o alterazioni del tono muscolare (ipotonia e ipertonia), che siano correlati alla sindrome. Il tremore essenziale è visibile durante il movimento o la tensione degli arti (specialmente nell’uso delle mani), e può aumentare o diminuire a seconda della condizione emotiva di ansia, di stanchezza, freddo o caldo intenso, pur essendo sempre presente e superiore al normale tremore fisiologico. Il tremore e i disordini da attività/intensità possono essere peggiorati da:
- stress psico-fisico;
- fatica;
- emozioni forti;
- ipoglicemia;
- caldo;
- freddo;
- abuso di caffeina;
- assunzione di sali di litio;
- assunzione di vari farmaci antidepressivi ed antipsicotici.
Sintomi e segni
Oltre al tremore, di cui si è discusso al paragrafo precedente, il TE può determinare nel paziente altri sintomi e segni tra cui disfunzioni olfattive (anosmia) e sintomi neuropsichiatrici del Parkinson, come depressione, apatia ed ansia.
Evoluzione
Il tremore di solito inizia ad un arto superiore e successivamente passa ad interessare anche l’altro. Nelle prime fasi il disturbo può essere passeggero e comparire per esempio durante periodi di ansia e/o stress. In seguito tende a farsi continuo. Anche se col passare degli anni il sintomo tende a peggiorare, di solito si tratta di una condizione benigna, tanto che molti pazienti non si rivolgono al medico per trattare questo disturbo. Tuttavia la presenza del tremore può comportare difficoltà nelle attività lavorative e di relazione e nel 15% dei casi si può avere un grado importante di disabilità.
Malattie associate
Il tremore essenziale può associarsi ad altre patologie, tra cui:
- parkinsonismo moderato idiopatico: in circa il 20% dei pazienti si può sviluppare un moderato o leggero “parkinsonismo”. In questo termine sono comprese varie patologie simili alla malattia di Parkinson ma con diverso decorso e origine, che causano tremore a riposo, bradicinesia, rigidità, ipertonia, disartria, ipomimia (scarsa mimica facciale), disturbi della deambulazione (presenti comunque in circa il 50 % dei pazienti con TE), spasmi, discinesia, facilità ai crampi, leggeri disordini dell’equilibrio e ipotensione ortostatica (nel 70 % degli affetti da parkinsonismo, quindi nel 14 % degli affetti da TE, con possibilità di cefalea, ipostenia, vertigini, acufeni, svenimenti e l’insonnia);
- parkinson: il tremore essenziale può presentarsi anche nei pazienti che hanno già lo stesso Parkinson, in questo caso il soggetto presenta entrambi i tipi di tremore, essenziale e parkinsoniano.
Il TE può associarsi anche a numerose altre condizioni e malattie neurologiche, psichiatriche e ortopediche, tra cui:
- demenza;
- deterioramento cognitivo lieve;
- disturbo bipolare maniaco depressivo;
- sindrome da crampi e fascicolazioni;
- distonia cervicale e craniale;
- crampo dello scrivano;
- disfonia spasmodica;
- sindrome delle gambe senza riposo;
- acatisia;
- mioclono essenziale idiopatico;
- depressione;
- ansia cronica;
- attacchi di panico;
- disturbo ossessivo-compulsivo;
- disturbi della personalità e alcolismo.
Diagnosi
La diagnosi si basa sull’anamnesi (raccolta di tutti i dati relativi al paziente ed alla sua storia) e l’esame obiettivo (la visita vera e propria). Durante l’esame obiettivo, la semplice protensione degli arti superiori in estensione consente di evidenziare tremore posturale, mentre la prova indice-naso evidenzia il tremore cinetico. In alcuni casi, esami che potrebbero essere utili ad escludere altre patologie, sono:
- analisi del sangue;
- elettromiografia;
- elettroencefalogramma;
- risonanza magnetica;
- tomografia computerizzata (TAC);
- radiografia;
- mielografia;
- elettrocardiogramma;
- ecografia;
- ecografia con colordoppler;
- biopsie;
- analisi posturale;
- esame vestibolare;
- puntura lombare.
IMPORTANTE: non tutti gli esami elencati sono sempre necessari.
Diagnosi differenziale
Il principale problema diagnostico-differenziale è quello di distinguere il tremore essenziale dalla malattia di Parkinson; quest’ultimo si manifesta con tremore a riposo, ad insorgenza monolaterale e a frequenza bassa (inferiore a 7 Hz), e non si riscontra di solito familiarità, al contrario del tremore essenziale. Inoltre il tremore parkinsoniano tende a diminuire col movimento, mentre il tremore essenziale viene evidenziato da esso, ed aumenta dopo uno sforzo muscolare. L’utilizzo della SPECT con DATscan ha permesso di differenziare il tremore essenziale dalla malattia di Parkinson e parkinsonismo primario: nel Parkinson la suddetta metodica mostra una riduzione del trasportatore di membrana della dopamina (DAT) a livello striatale. Occorre anche escludere altre cause di tremore posturale-cinetico, come sclerosi multipla, lesioni cerebrali o neurali, neuropatia, ipoglicemia e iperglicemia (specie da diabete mellito), ipertiroidismo e tiroidite autoimmune (o altre disfunzioni tiroidee che causano tremore), effetti collaterali di farmaci (es. discinesia tardiva), parkinsonismi, tremore distonico, avvelenamento o droghe. Non ci sono marcatori specifici che siano caratteristici del tremore essenziale nel sangue o nel liquor cefalorachidiano.
Terapia farmacologica e fisioterapica
Il trattamento medico del tremore essenziale prevede solitamente la somministrazione di propranololo, un betabloccante, oppure di primidone, o di entrambi; altri farmaci come benzodiazepine, gabapentin, clozapina, flunarizina, clonidina e teofillina hanno dimostrato di essere efficaci nel trattamento del tremore essenziale, sebbene siano statisticamente meno efficaci del propranololo e del primidone. Nel caso in cui si soffra particolarmente di tremore alle mani o al capo, è possibile la somministrazione di botulino per alleviare i sintomi bloccando alcuni muscoli. Può essere usato l’antiepilettico e stabilizzante dell’umore valproato, nei casi di comorbilità con mioclono essenziale e disturbo bipolare. Tra i metodi fisioterapici efficaci, possiamo individuare la terapia fisica, che mira a ripristinare il controllo dei muscoli, e in presenza di tremore del diaframma – la formulazione di una corretta respirazione. L’agitazione della mano può essere parzialmente eliminata manipolando piccoli oggetti e la ginnastica per le dita. La condizione principale per l’efficienza, in questo caso, è la regolarità delle classi. Varie procedure balneologiche, in particolare le anime contrastanti nelle condizioni di trattamento di sanatorio e spa, aiutano bene con questo disturbo. Inoltre può essere utile seguire:
- diete speciali;
- agopuntura;
- massaggio rilassante;
- agopuntura.
Nel trattamento del tremore essenziale, è anche possibile utilizzare la medicina tradizionale, che include la terapia con veleno d’api, la terapia della leech (irudoterapia) e la fitoterapia. I metodi tradizionali danno un risultato temporaneo e dovrebbero essere applicati solo sotto la supervisione di uno specialista. Inoltre, per rilassare i muscoli, puoi praticare le pratiche orientali di autocontrollo e di auto-allenamento rilassante. Quindi, per esempio, lo yoga-mudra può facilitare significativamente lo stato. Questa ginnastica indiana utilizza varie combinazioni di posizioni delle dita per armonizzare il flusso dei flussi di energia interna nel corpo. Nei casi gravi di progressione della malattia, quando il trattamento tradizionale conservativo non produce risultati e un effetto curativo o per determinate ragioni non possono essere prescritti (ad esempio, se si è allergici a componenti di farmaci, gravi patologie epatiche, renali o dello stomaco), si raccomanda un intervento chirurgico.
Terapia chirurgica
Nei pazienti con grave disabilità che non rispondono al trattamento medico può essere proposta la soluzione chirurgica. Le procedure attuate sono:
- talamotomia stereotassica: distruzione di un’area cerebrale responsabile dell’interazione tra le restanti zone (nuclei talamici);
- stimolazione talamica profonda: introduzione di elettrodi collegati a un dispositivo che produce impulsi elettrici volti a stimolare il sistema nervoso.
In entrambi i casi si possono ottenere buoni risultati, tuttavia la talamotomia può comportare complicanze come la disartria e l’emorragia cerebrale. La stimolazione talamica sembra essere gravata da una minore frequenza di effetti avversi ed ha il vantaggio di poter essere interrotta in caso di reazioni collaterali. In ogni caso le indicazioni e il tipo di intervento devono essere valutati da centri esperti della metodica trattandosi di opzioni la cui efficacia e sicurezza a lungo termine devono ancora essere determinata.
Botulino
Recentemente è stata proposta anche la tossina botulinica associata all’emoagglutinina A. La somministrazione avviene per mezzo di iniezioni nei muscoli dell’avambraccio oppure a livello dei muscoli cervicali in caso di tremore del capo. Il trattamento è in grado di ridurre il sintomo ma può provocare debolezza dell’arto. Inoltre la difficoltà a reperire medici che praticano tale terapia ne costituisce un limite.
Ultrasuoni focalizzati ad alta intensità
Gli ultrasuoni focalizzati ad alta intensità (FUS) rappresentano una terapia ancora sperimentale soggetta ad evoluzione. La maggior parte dei pazienti sottoposti con successo a FUS sia nel mondo che in Italia soffrivano di tremore essenziale. Finora sono stati trattati pochi pazienti con malattia di Parkinson tremorigena Tutti i pazienti sono stati sottoposti a FUS da un lato solo. Il motivo è che in passato è stato osservato che lesioni bilaterali causano deficit importanti, per esempio la perdita della capacità di parlare. In verità si tratta di lesioni procurate in maniera diversa e non è detto che questo debba accadere anche con FUS. Per esempio, presso il Besta vi sono esperienze positive con la radiochirurgia bilaterale. Tuttavia, ad una tavola rotonda presso l’ultimo Convegno Internazionale di Chirurgia, si è deciso di non correre il rischio e non eseguire FUS bilaterali. Del resto, è noto che uno dei potenziali effetti collaterali della DBS, che blocca il nucleo subtalamico tramite stimolazione inibitoria continua, è la disartria (difficoltà ad articolare le parole) ed in alcuni casi bisogna modulare la stimolazione in modo da raggiungere un compromesso tra beneficio motorio e compromissione della parola. La FUS è stata efficace nel controllo del tremore (scomparsa del tremore) in tutti i pazienti in cui è stata completata. Vi sono pazienti in cui il beneficio persiste tre anni dopo la terapia, ma vi sono casi in cui è ricomparso dopo un anno. E’ probabile che la FUS debba essere ripetuta periodicamente in alcuni pazienti
Effetti collaterali degli ultrasuoni
Durante i dieci secondi di emissione degli ultrasuoni il paziente ha mal di testa e, qualche volta, vertigini. Dopo la terapia vi sono esperienze diverse: un chirurgo canadese ha segnalato qualche deficit motorio, mentre in Italia sono stati segnalati solo parestesie transitorie (sensazione di formicolio). Probabilmente i chirurghi seguono protocolli diversi: in Italia si prevede una fase iniziale in cui le cellule nervose vengono solo stordite in modo da mimare la lesione e se compare qualche effetto collaterale la terapia viene interrotta. Questo previene il rischio di eventi avversi. Contrariamente alla DBS, non vi è rischio di sanguinamento e di infezioni, perché la tecnica non è invasiva.
Complicanze
La principale e unica complicazione della patologia in questione è la perdita delle capacità di auto-cura e capacità lavorativa umane. Non esistono misure di prevenzione di questa malattia nel caso di genesi ereditaria. In questo caso, la consulenza genetica per i pazienti che intendono acquisire la prole può svolgere un ruolo preventivo. Inoltre, la progressione della malattia può essere prevenuta evitando lo stress e limitando il consumo di vari stimolanti, come alcol, tè o caffè.
Invalidità
Se il tremore essenziale condiziona la capacità lavorativa, il paziente può ricevere il riconoscimento di una invalidità: la commissione medica può attribuire una percentuale di invalidità che, se supera il 46%, lo inserisce nelle categorie protette. Ogni caso deve comunque essere valutato singolarmente.
Consigli
Per diminuire il tremore, potrebbe essere utile:
- evitare o limitare caffeina e altre bevande o sostanze eccitanti
- evitare gli alcolici o comunque assumerli in quantità molto ridotta (massimo mezzo bicchiere di vino al giorno: in alcuni casi ha determinato un lieve miglioramento del tremore);
- dormire la giusta quantità di ore la notte (almeno 7);
- evitare la privazione prolungata del sonno;
- regolare accuratamente il ritmo sonno-veglia;
- evitare lo stress psico-fisico cronico;
- evitare eccessivi sforzi fisici improvvisi;
- evitare l’ansia cronica;
- evitare droghe;
- evitare il fumo di sigaretta;
- evitare la vita sedentaria;
- fare attività fisica regolare ed adeguata;
- evitare allenamenti sportivi troppo intensi;
- alimentarsi ed idratarsi in modo corretto.
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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine
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Grazie mille per aver risposto.E, possibile gentile dr. Loiacono un appuntamento privato, nel suo studio a Verona. Ovviamente non subito, se per Lei va bene, anche da settembre in poi. Aspetto una sua conferma, La ringrazio e saluto distintamente.
Io non sono un neurologo, mi occupo di psichiatria. In ogni caso il mio studio è a Roma.
Salve, ho letto con molta attenzione attenzione tutti gli argomenti che avete trattato! Io soffro di:
tremore essenziale. Ho 74 anni, è possibile prenotare una visita nel vostro ospedale? Anche perché sto peggiorando e ciò mi costringe a limitare le mie azioni. Come bere, mangiare ecc…ecc…che ritengo vitali.Abito a Sassari e questo disturbo è sottovalutato, ad una visita neurologica effettuata mi hanno detto che non si può guarire perché non esiste una cura! Posso se è possibile essere seguita medicalmente da Voi medici che sapete come curare questo disturbo? Lascio i miei dati e aspetto una Vostra risposta con tutte le informazioni utili al mio caso. Grazie mille
Salve Maria, purtroppo seguiamo pazienti solo nella zona di Roma. La invitiamo a contattare un neurologo della sua zona.