Archivi categoria: Neurochirurgia, neurologia, intelligenza e memoria

Ipertimesia: la donna che ricorda tutto da quando è nata

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma IPERTIMESIA DONNA RICORDA TUTTO 12 GIOR Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano Pene.jpgTu come riusciresti a vivere se non potessi dimenticare praticamente nulla della tua vita?
Se i ricordi belli e brutti continuassero a rimanere vividi nella memoria, accumulandosi di giorno in giorno? Quello che sembra un racconto di fantascienza è una condizione rarissima che esiste in natura, di cui sono affette solo 80 persone in tutto il mondo.
Rebecca Sharrock è una di queste. La 25enne australiana ricorda praticamente ogni singolo dettaglio della sua vita da quando aveva appena 12 giorni di vita, questo a causa di una patologia chiamata ipertimesia (Highly Superior Autobiographical Memory o HSAM). A cuasa della ipertimesia, Rebecca riesce a ricordare minori e irrilevanti eventi – che la maggior parte delle persone dimenticherebbe in pochi giorni – come se fossero accaduti pochi istanti fa. E’ in grado di recitare tutti e sette i libri di Harry Potter a memoria, parola per parola. Può sembrare un “potere” utile e fantastico, ma ogni dono porta con sé un fardello. Quello delle persone come Rebecca, è di rivivere gli eventi in modo così vivido che possono anche sentire il dolore quando si richiama un infortunio infanzia.

La sua memoria è anche una trappola
Rebecca racconta: “Quando rivivo i ricordi, le emozioni tornano. Quindi, se si tratta di qualcosa di quando ero più giovane è come se la mia mente fosse quella di un adulto, ma le mie emozioni hanno l’età che avevo allora,” spiega. “Ho anche ri-esperienze del dolore. Per esempio, mi ricordo di essere caduta quando avevo tre anni a casa dei miei nonni e di essermi graffiata il ginocchio sinistro. Parlarne ora, mi fa sentire come una puntura sul ginocchio. Di notte, devo dormire con la radio accesa e una luce soffusa. Se è troppo scuro o silenzioso, la mia mente chiacchiera da sola con tutti questi ricordi e non riesco a dormire”. Inoltre, Rebecca non ha alcun controllo su quali ricordi far tornare alla memoria, e spesso, rivive esperienze dolorose con tanta vivacità che le è stato diagnosticato un disturbo da stress post-traumatico. “La minima cosa può scatenare un ricordo. Posso vedere una particolare tonalità di un colore, o una forma che mi ricordano qualcosa”, ha spiegato.

Autismo?
Poiché la condizione è così rara, Rebecca non sapeva di esserne affetta fino al 2011, quando sua madre Janet Barnes, 51 anni, stava guardando un programma televisivo che ne parlava. Prima di allora, non sapeva ci fosse qualcosa di eccezionale nella sua memoria, e pensava che ognuno possedeva il potere di richiamare tutto quello che gli era successo. “A Becky era stato diagnosticato un autismo e il disturbo ossessivo compulsivo da adolescente, così abbiamo pensato che la sua memoria potesse essere connessa con questo” ha spiegato lamamma Janet. E’ interessante notare che Rebecca a volte lotta per ricordare eventi molto recenti: i suoi ricordi a breve termine possono apparire confusi, diventando più chiari col passare del tempo. Rebecca – attualmente l’unico paziente di HSAM in Australia – si è unita ad uno studio per capire i meccanismi dell’ipertimesia .

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Casa Iride: viaggio nella clinica delle vite sospese tra carezze e speranze di risveglio

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma CASA IRIDE CLINICA VITE SOSPESE RISVEGL Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano Pene.jpgC’è un luogo a Roma, dove ci si prende cura delle vite spezzate. Si chiama Casa Iride. Un posto dove le esistenze stanno sospese tra il cielo e la terra, incapaci di esserci e incapaci di andarsene, come Alessandra, che ha poco più di 40 anni e faceva la barista. Nelle foto che la sua mamma ha appeso al muro della stanza sul parco, sembra una concorrente di miss Universo. E’ mora, luminosa e ha gli occhi che dicono: guardami. Anche sua figlia era molto fiera di lei. Poi Alessandra ha sbandato con la macchina sulla strada ghiacciata ed è andata a sbattere contro un albero. Il suo corpo l’hanno tirato fuori dalle lamiere, ma un pezzo di lei si è perso da qualche parte che nessuno sa dove sia. Ecco. Le vite spezzate sono queste. Uomini e donne ridotte allo stato vegetativo a causa di gravi lesioni cerebrali, incastrate in un limbo irreale destinato a durare per un tempo infinito che nessun medico è in grado di pronosticare. Eluana Englaro è stata la più famosa di tutti. Poi è arrivato il silenzio. Come se il problema non esistesse più. Invece esiste ancora. Ed è enorme.  Ogni quindici secondi una persona subisce un trauma cranico. E ogni cinque minuti una di queste persone muore o diventa invalida, trascinando nell’invalidità tutta la famiglia.

Come ci si prende cura delle vite spezzate? A Casa Iride, struttura pubblica unica in Italia, una risposta ce l’hanno. Ci si arriva guidando verso Cinecittà e poi girando in via di Torre Spaccata. La si riconosce perché è incastrata nel verde e perché la struttura, in legno, sembra un quadro norvegese. Lì ci abitano due uomini e quattro donne prigionieri nell’acquario della loro mente, ma di fianco hanno i padri, le madri, i fratelli e le sorelle. «Casa Iride non è un ospedale, ma il posto dove queste persone abitano davvero. Hanno i loro spazi singoli, ma anche spazi condivisi, come la cucina o la palestra. I loro cari possono entrare e uscire quando vogliono, continuando a vivere un’esistenza accettabile. Siamo una grande famiglia». L’avvocato Francesco Napolitano, Claudio Taliento e la neurologa e psichiatra Maria Rachele Zylberman dell’Associazione Risveglio, si sono inventati questa formula che non esisteva poco meno di dieci anni fa. La Città Metropolitana di Roma ha messo a disposizione l’immobile, la Asl garantisce la parte infermieristico assistenziale e l’associazione Risveglio quella organizzativa. Ci sono infermieri, logopedisti, fisiatri, psicoterapeuti. E se uno degli inquilini ha un problema specifico – un’infezione, per esempio – viene portato all’ospedale, curato, e riportato a casa.

Le famiglie non sono più prigioniere e le spese si dimezzano. Patrick, che ha quasi 30 anni ed è arrivato qui quando ne aveva 29, è rimasto incastrato nel limbo per colpa di un incidente in motorino mentre stava andando a giocare a pallone. C’è suo zio che si prende cura di lui, mentre Daniela è arrivata due settimane fa. Ha due figli e un marito che le sta di fianco da mattina a sera. Una famiglia classica straziata da un incidente d’auto. Raffaella invece ha avuto un’ipossia. Anche lei era molto bella. Ed è entrata nel limbo durante un intervento chirurgico. Una anestesia sbagliata. Gianfranco, che faceva il vigile invece è rimasto prigioniero di un versamento cerebrale. Suo fratello non lo molla un momento. Qual è il loro futuro? Difficile dirlo. Non reagisco agli stimoli vocali e neppure a quelli acustici. O almeno così sembra.

Ma gli scienziati americani dicono che: «the absence of evidence is not the evidence of absence». L’assenza dell’evidenza non è l’evidenza dell’assenza. E’ un labirinto complicato come nessun altro. «I circuiti del dolore sono attivi. Ma non è detto che queste persone ne abbiano coscienza», spiega la professoressa Zylberman. Ci provano ogni giorno ad aiutarli un po’. Ma nessuno sa fino a che punto serva. «E’ nostro dovere garantire loro assistenza e attenzione», dice l’avvocato Napolitano.  Per Alice, che con i suoi 21 anni a Casa Iride è la più giovane, qualche speranza di miglioramento c’è. Il suo non è uno stato vegetativo, ma uno stato di minima coscienza. No ha avuto un incidente. Le hanno fatto male. A botte. Una persona che doveva volerle bene, La sua mamma la imbocca fissandola con curiosità, come se volesse orientarsi nella folla di ombre che intasano la testa della figlia. Alice abbozza un sorriso. Forse. E la segue con lo sguardo. Ha piccole reazioni. Il papà le accarezza la testa. Dice: «la mia bambina», con una tenerezza che spacca il cuore. Sei ospiti, una sola esperienza in Italia (che funziona meravigliosamente). Non è un po’ poco? «Lo è. E noi spingiamo perché il modello di Casa Iride si allarghi. La buona notizia è che la Asl ci ha appena comunicato l’intenzione di esportare questa esperienza anche in altri distretti», dice Napolitano. «Le famiglie che passano da noi si sentono più leggere. Aiutarle è un dovere. Mia moglie è rimasta per sei anni in stato vegetativo.

E a me e a mio figlio il mondo è crollato addosso. Poi è stato un tumore a chiudere la sua vita, portandosi via anche un pezzo di me. Eppure ogni volta che una persona spicca il volo personalmente dico: forse è meglio così, lei e la sua famiglia hanno sopportato un peso enorme. Ecco, noi cerchiamo di farci carico di parte di quel peso», dice Claudio Taliento.  E’ mezzogiorno. La cucina è piena. E c’è davvero un’aria casalinga. La mamma di Alice si rimette a imboccare la figlia, continuando con questa forma di accudimento che si spinge fino alle soglie del mistero.

Persone famose insospettabili con la Sindrome di Asperger

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma PERSONE FAMOSE CON SINDROME DI ASPERGER Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano PeneLo sviluppo tecnologico e creativo del mondo è dovuto alle capacità delle persone con disturbi psichici? E’ quello che sostengono le teorie di Penny Spikins del Department of Archaeology dell’University of York (Inghilterra): la spinta evolutiva del genere umano sarebbe stata fornita proprio da persone con disturbi dello spettro autistico come la Sindrome di Asperger.

Per scoprire cos’è la Sindrome di Asperger, leggi questo articolo: Sindrome di Asperger in bambini ed adulti: primi sintomi, terapie

Se è vero infatti che i soggetti con queste patologie hanno dei grandi problemi di gestione dell’empatia e dei rapporti sociali, più in generale è altrettanto vero che in molti casi sono dotati di una intelligenza pari se non superiore alla media. La capacità di essere estremamente sistematici e di applicarsi in modo molto focalizzato nei loro compiti (gli “interessi speciali”) li ha resi indispensabili allo sviluppo della nostra società fin dai tempi più remoti. I nomi delle persone famose che hanno (o che probabilmente hanno) la sindrome di Asperger, è veramente impressionante: senza di loro non avremmo avuto tante opera d’arte ed oggetti di tecnologia straordinari. Ecco alcuni di questi nomi:

  • Wolfgang Amadeus Mozart: compositore e pianista austriaco
  • Bob Dylan: cantautore e compositore statunitense
  • Steve Jobs: imprenditore, informatico e creatore della Apple
  • Alfred Hitchcock: regista cinematografico britannico
  • Henry Ford: imprenditore e fondatore della Ford Motor Company
  • Graham Bell: inventore del telefono scozzese-americano
  • Michelangelo Buonarroti: scultore, pittore, architetto e poeta italiano
  • Thomas Jefferson: 3º presidente degli Stati Uniti d’America
  • Albert Einstein: fisico e filosofo, ha mutato per sempre il modello di interpretazione del mondo fisico
  • Vincent Van Gogh: pittore impressionista fiammingo
  • Charles Darwin: naturalista, celebre per aver formulato la teoria dell’evoluzione
  • Isaac Newton: matematico, fisico, filosofo naturale, astronomo, teologo inglese

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Sindrome di Asperger in bambini ed adulti: primi sintomi, terapie

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma SINDROME DI ASPERGER BAMBINI ADULTI SINTOMI CURE Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie CapillariLa sindrome di Asperger (dal nome di uno psichiatra pediatra austriaco stimato dalla psichiatra che ha diagnosticato per prima questa malattia, Lorna Wing) è una malattia classificata fra i disturbi pervasivi dello sviluppo (DPS), ovvero quando sono presenti compromissioni nelle tre aree di sviluppo del bambino, quali interazione sociale, comunicazione verbale e non, repertorio di attività e interessi. La sindrome di Asperger è una forma lieve di questo tipo di disturbi, poiché non manifesta né difficoltà comunicative e né nello sviluppo cognitivo.

Epidemiologia della sindrome di Asperger
Ne soffrono tre persone su 10mila e il 90% di questi sono di sesso maschile.

Cause della sindrome di Asperger
Le cause della sindrome di Asperger non sono state ancora del tutto chiarite, anche se la causa sembrerebbe essere di origine genetica. L’ipotesi è che la sindrome sia influenzata dall’azione sinergica di più geni in qualche modo alterati. Secondo lo psicologo clinico Tony Attwood, studioso della sindrome da numerosi anni, potrebbe favorire il disturbo l’età avanzata della madre o/e del padre.Si tratta comunque di un’ipotesi non dimostrata scientificamente, almeno per ora. Altri studi hanno permesso di osservare che a giocare un suo peso potrebbe essere l’età elevata soprattutto del padre.

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Primi sintomi della sindrome di Asperger nei bambini
La sindrome di Asperger prevede la compromissione dell’interazione sociale, ovvero la tendenza all’isolamento del bambino affetto a 360°, anche per le forme di contatto più banali. Un bambino con la sindrome di Asperger, prova dei sentimenti di affetto, ma ha difficoltà di interazione con gli altri bambini, di goffaggine, anche se non in maniera acuta come nei casi di autismo. La maturità emotiva dei bambini con sindrome di Asperger è di solito inferiore di tre anni rispetto ai coetanei. I sintomi non sono visibili generalmente entro i primi tre anni di vita, solo dai 30 mesi di un bambino si possono cogliere le manifestazioni della sindrome di Asperger, ed è con la scuola che questa malattia risulta del tutto evidente: difficoltà nelle interazioni sociali, problemi di comunicazione, comportamenti ripetitivi e stereotipati, attività e interessi limitati, iperattività e disattenzione, ansia emergono palesemente fra i banchi di scuola quando il bambino si trova fra i compagni. La diagnosi può essere fatta con una buona accuratezza nei bambini dopo i 5 anni, mentre la diagnosi in bambini più piccoli non è sufficientemente attendibile.

Sintomi della sindrome di Asperger negli adulti
L’individuo malato, nei casi in cui non abbiamo a che fare con un mutismo selettivo, riesce ad avere una comunicazione con un’altra persona, ma risulterà sicuramente prolisso e ripetitivo su argomenti di suo interesse. L’adulto con questa sindrome ha poi la caratteristica di non comprendere le reazioni altrui di voler cambiare argomento o di interruzione della comunicazione per noia del discorso. Il tono di un malato di sindrome di Asperger sarà meno monotono che in un autistico, ma comunque di una prosodia povera. Il linguaggio sarà “strano”, forbito per certe età, ma che trasmetterà un chiaro senso di incoerenza. Ironia e sarcasmo non sono quasi per nulla compresi da chi ha questa sindrome; così come la gestualità e tutto quello che riguarda la comunicazione non verbale, è escluso da questi soggetti.

Leggi anche: Persone famose con la Sindrome di Asperger

Differenze sostanziali tra la sindrome di Asperger e l’autismo.
Il bambino con Asperger può sviluppare attaccamento per i famigliari (cosa che non avviene in caso di autismo); è consapevole della presenza degli altri intorno a sé, nonostante i suoi atteggiamenti e la sua comunicazione siano anomali; è loquace e prolisso, anche se il suo approccio verbale avviene sempre a sproposito o inopportunamente (invece i bimbi con autismo parlano pochissimo o per niente). Inoltre, il bambino con Asperger si rende pienamente conto della sua condizione di diversità rispetto a chi non ha il problema.

Caratteristiche della sensibilità sensoriale nei soggetti con sindrome di Asperger:

  • Alcuni adulti con sindrome di Asperger ritengono che nella vita di tutti i giorni la loro sensibilità sensoriale ha un impatto maggiore rispetto alle problematiche che riguardano lo stringere amicizie, gestire le emozioni e trovare un impiego adatto.
  • La sensibilità più comune è quella verso suoni specifici, ma ci possono essere anche sensibilità tattili, sensibilità riguardanti l´intensità della luce, il gusto e la consistenza di alcuni cibi, nonché la sensibilità verso certi odori.
  • Ci può essere una reazione spropositata o al contrario sottotono rispetto ad un dolore fisico, al disagio e all’equilibrio, la percezione del movimento e l´orientamento corporeo possono risultare insoliti.
  • In ambienti sensorialmente stimolanti, come ad esempio la classe, il bambino con una grande sensibilità sensoriale diventa iper vigilante, teso e distraibile, non sapendo quando arriverà la successiva dolorosa esperienza sensoriale.
  • Sappiamo che questi segni sono presenti in maniera maggiore nell´infanzia e diminuiscono gradualmente durante l´adolescenza, ma rimangono caratteristiche permanenti per alcuni adulti con sindrome di Asperger.

Gli “interessi speciali”: caratteristiche
La sindrome di Asperger è caratterizzata anche da rigidità del pensiero e comportamenti bizzarri e inusuali, di cui fa parte la scarsità di interessi, paradossalmente parallela a curiosità solo per un determinato argomento (per esempio la geografia) o una attività, denominati “interessi speciali”. L´interesse può essere fonte di divertimento, apprendimento, identità, autostima e può essere utilizzato in maniera costruttiva dai genitori, insegnanti e terapeuti, inoltre quando si considerano gli aspetti positivi dell’interesse speciale è importante considerare non solo i benefici per la persona con Asperger ma anche gli eventuali benefici per la società che possono scaturire da questi interessi. Ecco una lista di caratteristiche tipiche degli interessi speciali:

  • L’interesse speciale può durare periodi molto lunghi (anche due o tre anni), per poi esaurirsi.
  • Una delle caratteristiche che differenzia un hobby da un interesse speciale di rilevanza clinica è il focus verso l´interesse o la peculiarità dell’argomento
  • Interessi speciali o insoliti possono svilupparsi già dal secondo o terzo anno di età e possono iniziare a manifestarsi attraverso l´interesse per parti di un oggetto come le ruote di una macchinina o gli interruttori elettrici
  • La fase successiva può riguardare la fissazione verso qualcosa che non sia né un gioco né una persona o riguardo una particolare categoria di oggetti e la collezione di un gran numero di questi
  • Successivamente è possibile che inizi la raccolta di fatti e dati riguardo uno specifico argomento
  • La maggior parte della conoscenza che riguarda l´interesse speciale è appresa in maniera autodidatta e rivolta verso se stesso
  • Durante l´eta pre-adolescenziale ed adolescenziale l´interesse può riguardare l´elettronica ed i computer, la letteratura di finzione, la fantascienza e a volte può essere diretto verso una particolare persona.
  • Sembrano esserci due particolari categorie di interesse: la collezione e l´acquisizione della conoscenza di un argomento o concetto specifico
  • Alcune ragazze Asperger possono sviluppare un interesse speciale verso la narrativa piuttosto che verso i fatti
  • A volte l´interesse speciale può riguardare gli animali ma con un livello tale di intensità che il bambino si comporterà come l´animale di suo interesse.

Come comportarsi con un bambino con sindrome di Asperger?
Visti i sintomi, risulta evidente la conseguente necessità di un affiancamento di sostegno nella formazione e nell’educazione del bambino da parte di personale competente, non tanto per un deficit intellettuale (il quoziente intellettivo nella maggior parte dei casi è nella norma, se non talvolta addirittura superiore), quanto per le difficoltà sociali e comportamentali e anche perché è ricorrente in questa sindrome la tendenza alla depressione ed ai disturbi d’ansia.

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Sindrome di Asperger, abilità cognitive e scuola:

  • Alcuni bambini Asperger iniziano ad andare a scuola avendo delle abilità scolastiche maggiori rispetto ai loro coetanei.
  • Ci sono più bambini Asperger di quanti ci si aspetti verso gli estremi delle abilità cognitive (alto potenziale e/o problemi di apprendimento).
  • A scuola gli insegnanti capiscono presto che il bambino ha uno stile di apprendimento che lo distingue dagli altri e che presenta abilità nel comprendere il mondo logico e della fisica, notando dettagli, ricordando e sistematizzando i fatti in maniera sistematica.
  • I bambini Asperger possono essere facilmente distraibili, specialmente in classe. Quando si dedicano alla risoluzione di un problema, sembrano avere la mente a binario unico e hanno paura di sbagliare.
  • Progredendo nel percorso scolastico, gli insegnanti notano difficoltà nelle abilità organizzative specialmente riguardo i compiti per casa e gli esami.
  • Se un bambino Asperger non ha successo sociale a scuola, il risultato scolastico diventa la motivazione primaria per andare a scuola e determina lo sviluppo dell’autostima.

Sindrome di Asperger, abilità motorie:

  • Si nota una certa goffaggine motoria in almeno il 60% dei bambini con Asperger, ma molti studi che utilizzano procedure specializzate mostrano che specifiche problematiche nel movimento riguardano quasi tutti i bambini con sindrome di Asperger.
  • Quando camminano o corrono la coordinazione può risultare immatura e gli adulti con sindrome di Asperger possono avere un´andatura strana, a volte idiosincratica che manca di fluidità ed efficacia.
  • Alcuni bambini con sindrome di Asperger possono avere uno sviluppo immaturo nell’abilità del prendere, lanciare e calciare la palla.
  • Una descrizione più accurata del semplice essere goffi può essere una carente pianificazione di movimento e tempi lenti di preparazione mentale (una lenta programmazione mentale?).
  • Le insegnanti possono mostrare preoccupazione riguardo le difficoltà nella scrittura a mano.
  • La goffaggine motoria sembra non interessare le attività sportive come il nuoto, l’utilizzo del trampolino, giocare a golf e l´equitazione.

Come comportarsi con un adulto con sindrome di Asperger?
I soggetti alla sindrome di Asperger inoltre vanno seguiti anche nella fase adulta, specie se hanno in contemporanea altre patologie, cosa non affatto rara: nel 25% dei casi si tratta di epilessia, vi sono poi disturbi psichiatrici, deficit visivi e uditivi, altre anomalie genetiche e disturbi del sonno.

Adulti con sindrome di Asperger e mondo del lavoro
Gli “Aspie”, il modo in cui si autodefiniscono le persone con l’Asperger, in Italia trovano purtroppo grande difficoltà ad inserirsi nel mondo del lavoro. Sicuramente manca negli operatori del settore un’adeguata conoscenza scientifica della sindrome e questo vanifica la possibilità di poter usufruire delle capacità uniche di persone in grado di produrre lavori di elevata qualità. Ma è anche assai arduo per un Aspie poter accedere alle liste di collocamento come prevede la legge 68/99 in materia di assunzione da parte delle imprese pubbliche e private di persone disabili o portatrici di handicap.

Cure per la sindrome di Asperger
Non vi sono cure specifiche e risolutive per la sindrome di Asperger, tuttavia vi sono delle terapie e farmaci efficaci, volti a moderare sintomi come le ossessioni maniacali, la depressione, l’ansia, l’iperattività e a migliorare l’interazione sociale e la comunicazione con gli altri. L’ambiente famigliare e sociale che sta intorno ad una persona affetta da sindrome di Asperger è fondamentale, per questo è importante che le persone siano consapevoli di questo stato: pazienza, calma e comprensione sono elementi fondamentali, mentre il contrario potrebbe peggiorare la malattia.

“Allenamento” per i genitori di bambini con sindrome di Asperger
Tutti gli interventi educativi o di tipo psico-comportamentale indirizzati al bambino non riescono quasi mai a garantire risultati soddisfacenti. Da qui nascono nei genitori sensazioni di frustrazione e fallimento che possono peggiorare ulteriormente la situazione famigliare. Una buona soluzione è rappresentata dagli interventi di “parent-training” (allenamento dei genitori), mirati a insegnare ai genitori quali comportamenti e quali strategie possono migliorare il rapporto con il bambino e la relazione tra il bambino e il mondo esterno.

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Depressione post parto: come riconoscere i primi sintomi e superarla

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma DEPRESSIONE POST PARTO RICONOSCERE SINTOMI Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari PeneLa depressione post partum, anche chiamata depressione post parto, depressione puerperale ed abbreviato DPP, è un disturbo Continua a leggere →

Come capire se soffri di disturbo schizoide di personalità? I 20 comportamenti caratteristici

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medicina-online-dott-emilio-alessio-loiacono-medico-chirurgo-roma-capire-se-soffro-disturbo-schizoide-personalita-riabilitazione-nutrizionista-infrarossi-accompagno-commissioni-cavitazione-radiofrequeIn questo articolo ci eravamo occupati del disturbo schizoide di personalità, vi consiglio di leggerlo per comprendere meglio l’argomento trattato in questo articolo. Oggi vediamo come fare a capire – o quantomeno sospettare – la presenza di un disturbo schizoide di personalità. La diagnosi deve ovviamente essere fatta dal medico, ma se vi ritrovate – o ritrovate una persona a voi cara – nei seguenti comportamenti, si potrebbe effettivamente trattare di disturbo schizoide di personalità:

  1. ti consideri un osservatore, anziché partecipe di ciò che accade intorno a te;
  2. quello che ti accade ti appare abbastanza “piatto, insignificante e privo di importanza”;
  3. vivi in un “mondo tutto tuo” fatto più di interessi astratti, come la matematica, l’informatica, la filosofia, che di relazioni;
  4. tendi a preferire gli animali alle persone;
  5. tendi a limitare al minimo il contatto con gli altri;
  6. il contatto con le altre persone è fastidioso ed è più che altro finalizzato ad ottenere uno stile di vita più convenzionale e socialmente accettato, piuttosto che ad ottenere piacere;
  7. hai una carriera scolastica o professionale buona, sei serio e bravo nel profitto, ma ti senti totalmente estraneo alla vita di classe o di ufficio ed abbastanza indifferente alle relazioni sociali coi tuoi compagni di scuola o colleghi;
  8. non hai particolari desideri;
  9. non hai una famiglia (moglie, marito, figli) e preferiresti non averla;
  10. prediligi i lavori solitari, che richiedano un contatto ed uno scambio minimi con i colleghi, meglio ancora se totalmente solitari;
  11. hai un senso di indifferenza o di ansia verso le relazioni;
  12. difficilmente ti senti disinvolto ed a suo agio di fronte agli altri;
  13. vedi le altre persone come soggetti intrusivi e poco gratificanti;
  14. preferisci isolarti e non avere amici stretti e relazioni intime;
  15. preferisci sport singoli a sport di squadra;
  16. preferisci sport in cui l’interazione con gli avversari è minima o assente;
  17. i rapporti sessuali sono poco gratificanti e li vedi più come obbligo sociale che come reale fonte di piacere;
  18. di fronte ad una critica o ad un elogio, la tua reazione è la medesima: indifferenza;
  19. anche se fortemente provocato, tendi a non manifestare una rabbia che nascondi all’interno;
  20. qualsiasi attività preferisci farla da solo, piuttosto che in gruppo.

Se vi ritrovate in questi comportamenti, vi consiglio di interpellare al più presto un medico a riguardo.

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Atrofia muscolare spinale: sintomi, trasmissione, tipi e cure

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma ATROFIA MUSCOLARE SPINALE SINTOMI CURE Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano PeneL’Atrofia muscolare spinale (Spinal muscular atrophy  anche detta SMA) è una malattia neuromuscolare ereditaria, caratterizzata dalla progressiva degenerazione dei nuclei motori del tronco encefalico e dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli, e che trasmettono i segnali motori (vedi foto). Il risultato di questa degenerazione è un’importante debolezza muscolare da cui conseguono varie complicanze.

Qual è la causa dell’Atrofia muscolare spinale?
Questa patologia è provocata da un’aberrazione genica che colpisce una regione del cromosoma 5 e determina una produzione di livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN (survival motor neuron).

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Come viene trasmessa dai genitori ai figli?
Nella sua forma più comune, l’Atrofia muscolare spinale è una malattia autosomica recessiva, ossia si può manifestare solo se il soggetto affetto eredita da entrambi i genitori mutazioni nel gene coinvolto nella patologia. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori, la probabilità, per ogni concepimento, che la mutazione venga trasmessa da entrambi al nascituro, rendendolo affetto da SMA, è del 25%, cioè un caso su quattro. Esistono anche alcune forme estremamente rare di SMA che possono manifestarsi come forma mutante o autosomica dominante.

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Qual è il periodo di esordio dell’Atrofia muscolare spinale?
I sintomi dell’atrofia muscolare spinale possono esordire in momenti diversi della vita del paziente, in particolare durante l’infanzia o in età adulta, a seconda del tipo (vedi più avanti nell’articolo).

Quanto è diffusa l’Atrofia muscolare spinale?
Negli USA colpisce secondo vari studi da 1 su 6.000 a 1 su 20.000 neonati all’anno. L’atrofia muscolare spinale rappresenta il secondo disordine neuromuscolare più frequente in età pediatrica. L’incidenza complessiva di tutte le forme di SMA è attualmente stimata essere di 1/10000 nati vivi. La prevalenza delle forme di SMA tipo II e III è stimata essere compresa tra 40 casi/milione di bambini e 12 casi/milione nella popolazione generale. In Italia, tuttavia, esistono regioni dove la diffusione della malattia conosce punte massime e queste medie vengono totalmente stravolte. I pazienti richiedono spesso un approccio multidisciplinare a causa della complessità del quadro clinico.

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Quali sono i sintomi ed i segni dell’Atrofia muscolare spinale?
I sintomi e segni dell’Atrofia muscolare spinale sono molti; alcuni di essi sono tipici, ma non esclusivi, del Atrofia muscolare spinale.

  • Artrogriposi (rigidità articolare presente già alla nascita in diversi distretti anatomici);
  • astenia (mancanza di forza);
  • paralisi muscolare;
  • ipotrofia/atrofia muscolare;
  • crampi muscolari;
  • disfagia (difficoltà a deglutire ed al corretto transito del bolo nelle vie digestive superiori);
  • dispnea;
  • fascicolazione muscolare;
  • ipostenia;
  • ritardo di crescita;
  • scoliosi;
  • spasmi muscolari.

Quanti tipi esistono di Atrofia muscolare spinale?
La malattia può manifestarsi, in particolare, in tre forme principali:

1) Atrofia muscolare spinale di tipo I (malattia di Werdnig-Hoffmann): è la forma più grave; in questo caso, la malattia risulta sintomatica entro i primi 6 mesi di vita. I neonati affetti presentano ipotonia (frequentemente significativa fin dalla nascita), ritardo di sviluppo, iporeflessia, fascicolazioni linguali, marcate difficoltà di suzione e disturbi della deglutizione. La debolezza muscolare è quasi sempre simmetrica ed interessa prima gli arti prossimali, poi le estremità distali (mani e piedi). I pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo I non sono in grado di sedere senza supporto e non raggiungono mai la deambulazione. Purtroppo un bambino affetto dal tipo I non è mai in grado neppure di reggere autonomamente la testa. Inoltre, durante il decorso della malattia, sono presenti segni gravi e progressivi di insufficienza respiratoria, la quale provoca il decesso tra il primo e il quarto anno di età. Può manifestarsi altresì una mancanza di movimenti fetali nei mesi finali di gravidanza (SMA zero)

2) Atrofia muscolare spinale di tipo II (forma intermedia): i sintomi si manifestano solitamente tra i 3 e i 15 mesi; alcuni bambini affetti acquisiscono la capacità di stare seduti, ma non riescono a camminare autonomamente. Questi pazienti presentano debolezza muscolare con flaccidità e fascicolazioni, mentre i riflessi osteotendinei sono assenti. Inoltre, possono svilupparsi disfagia e complicanze respiratorie. La progressione della malattia può arrestarsi, lasciando il bambino con una debolezza muscolare permanente e una grave scoliosi.

3) Atrofia muscolare spinale di tipo III (malattia di Wohlfart-Kugelberg-Welander): rappresenta la forma meno grave; si manifesta solitamente tra i 15 mesi e i 19 anni. I segni sono simili a quelli riscontabili nella forma di tipo I, ma la progressione è più lenta e l’aspettativa di vita è più lunga o addirittura normale (quest’ultima dipende dall’eventuale sviluppo di complicanze respiratorie). La perdita di forza simmetrica e l’atrofia progrediscono dalle regioni prossimali a quelle distali e sono più evidenti a livello degli arti inferiori, insorgendo a livello dei muscoli quadricipiti e dei flessori dell’anca. Le braccia vengono colpite più tardivamente.

4) Atrofia muscolare spinale di tipo IV (età adulta): normalmente in questa forma di SMA i sintomi iniziano a manifestarsi dopo i trentacinque anni. Molto raramente l’Atrofia muscolare spinale si manifesta fra i diciotto e i trent’anni. La SMA adulta si caratterizza per un inizio insidioso e una lenta progressione. I muscoli bulbari, che si utilizzano per la deglutizione e per la funzione respiratoria, raramente vengono colpiti nel tipo IV.

Come si fa la diagnosi di Atrofia muscolare spinale?
La diagnosi si basa sulla valutazione clinica e può essere confermata dall’analisi genetica.

Quali cure esistono per l’Atrofia muscolare spinale?
Purtroppo, allo stato attuale della ricerca, non esiste una cura, anche se numerosi sono gli studi clinici che stanno cercando una soluzione definitiva. Sono in corso diversi trials con farmaci atti al potenziamento della forza muscolare che stanno avendo discreti risultati. In passato sono state già provate diverse terapie che prevedano la somministrazione di farmaci, ma studi approfonditi hanno dimostrato la non validità per le forme sia di tipo II che di tipo III. Sono state effettuate promettenti ricerche sull’uomo con l’uso della leuroprelina; inoltre due ricerche sperimentali su modelli in vitro ipotizzano l’uso della tetraciclina.
Il trattamento è di supporto e si basa su un approccio multidisciplinare finalizzato a migliorare la qualità della vita. Questo può prevedere fisioterapia, ventilazione assistita e gastrostomia. Talvolta è necessario ricorrere all’intervento chirurgico per eliminare una grave contrattura di uno o più muscoli.

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Qual è l’aspettativa di vita per i pazienti con Atrofia muscolare spinale?
La prognosi è strettamente correlata al tipo di Atrofia muscolare spinale.

  • La SMA I porta a decesso del paziente tra il primo ed il quarto anno di vita ma in rarissimi casi la malattia regredisce spontaneamente.
  • La SMA II riduce di qualche anno l’aspettativa di vita dei pazienti rispetto agli individui sani.
  • La SMA III e la SMA IV non riducono significativamente l’aspettativa di vita.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo

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Poliomielite: cause, sintomi, diagnosi, importanza del vaccino e controindicazioni

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MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CHIRURGO VACCINO BAMBINI PUNTURA INIEZIONE SPALLA (2)Cos’è la poliomielite e come si trasmette?

La poliomielite è una grave malattia infettiva altamente contagiosa che colpisce il sistema nervoso centrale e si trasmette per via oro-fecale (attraverso l’ingestione di prodotti contaminati, tramite saliva dei soggetti ammalati o tramite contatto con le feci di persone colpite dal virus). La poliomielite è stata riconosciuta come malattia da Jakob Heine nel 1840, mentre il suo agente eziologico, il poliovirus, è stato identificato nel 1908 da Karl Landsteine.

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Classificazione della poliomielite

La poliomielite si presenta, generalmente, in tre forme distinte: la prima (poliomielite abortiva) porta solo a febbre alta senza interessare il sistema nervoso, la seconda (meningite asettica) porta a una paralisi lieve e momentanea, mentre la terza – che è la forma più grave in assoluto – comporta sia febbre che “paralisi flaccida” acuta che porta gli arti inferiori a perdere molto velocemente tono muscolare fino a diventare, appunto, flaccide (oltre che paralizzate).

Sintomi della poliomielite

Sebbene circa il 90% delle infezioni da polio non causi sintomi, gli individui affetti possono presentare una serie di condizioni se il virus entra nella circolazione sanguigna. In circa l’1% dei casi, il virus penetra nel sistema nervoso centrale, dove colpisce di preferenza i neuroni motori, portando a debolezza muscolare e paralisi flaccida acuta. A seconda dei nervi coinvolti, possono presentarsi diversi tipi di paralisi. La polio spinale è la forma più comune, caratterizzata da paralisi asimmetrica che spesso coinvolge le gambe. La polio bulbare porta alla debolezza dei muscoli innervati dai nervi cranici. La polio bulbospinale è una combinazione di paralisi bulbare e spinale.

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Cause della poliomielite

La poliomielite è causata dall’infezione con un virus appartenente al genere degli enterovirus, noto come poliovirus (PV). Questi virus a RNA colonizzano il tratto gastrointestinale, specificamente l’orofaringe e l’intestino. Il periodo di incubazione, ovverosia il tempo tra la prima esposizione e i primi sintomi, varia da tre a 35 giorni, con un arco più comune che va dai sei ai venti giorni. Il poliovirus infetta e provoca la malattia soltanto negli esseri umani. La sua struttura è molto semplice: è composto da un genoma a RNA racchiuso in un involucro proteico chiamato capside. Oltre a proteggere il materiale genetico del virus, le proteine del capside consentono al poliovirus di infettare alcuni tipi di cellule. Tre sierotipi di poliovirus sono stati identificati: il poliovirus di tipo 1 (PV1), di tipo 2 (PV2) e di tipo 3 (PV3), ognuno con una proteina del capside leggermente diversa. Tutti e tre sono estremamente virulenti e producono gli stessi sintomi della malattia. PV1 è la forma che si riscontra più frequente e quella più strettamente correlata alla paralisi. Gli individui che sono esposti al virus, tramite infezione o tramite l’immunizzazione con il vaccino antipolio, sviluppano l’immunità. Negli individui immuni, gli anticorpi IgA contro il poliovirus sono presenti nelle tonsille e nel tratto gastrointestinale e sono in grado di bloccare la replicazione del virus mentre gli anticorpi IgG e IgM possono prevenire la diffusione del virus ai neuroni motori del sistema nervoso centrale. L’infezione o la vaccinazione con un sierotipo di poliovirus non fornisce immunità contro gli altri sierotipi e l’immunità completa richiede l’esposizione a ciascun sierotipo.

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Trasmissione della poliomielite

La poliomielite è altamente contagiosa e si può trasmettere per via oro-orale (fonte orofaringea) e fecale-orale (di origine intestinale). Nelle aree endemiche, il poliovirus può infettare praticamente l’intera popolazione umana. Il virus si presenta per lo più stagionalmente nelle fasce climatiche temperate, con il picco di trasmissione che si verifica in estate e in autunno. Queste differenze stagionali sono molto meno pronunciate nelle aree tropicali. Il periodo di incubazione è di solito compreso tra sei e venti giorni, con un intervallo massimo che va dai tre ai trentacinque giorni. Dopo l’infezione iniziale le particelle virali sono escrete, per diverse settimane, con le feci, che pertanto risultano infette. La malattia si trasmette principalmente per via fecale-orale, con l’ingestione di cibo contaminato o acqua. Talvolta viene trasmessa via oro-orale, una modalità di trasmissione più comune nelle zone in cui vi è una buona igiene. La poliomielite è maggiormente infettiva tra i sette e i dieci giorni prima e dopo la comparsa dei sintomi, ma la trasmissione è possibile finché il virus rimane nella saliva o nelle feci. I fattori che aumentano il rischio di infezione da polio o influenzano la gravità della malattia comprendono: deficienza immunitaria, malnutrizione, tonsillectomia, attività fisica subito dopo l’inizio della paralisi, lesioni muscolo-scheletriche a causa di iniezione di vaccini e la gravidanza. Anche se il virus può attraversare la placenta, il feto non sembra essere influenzato da una infezione materna o dalla vaccinazione contro la polio. Anche gli eventuali anticorpi materni possono attraversare la placenta, fornendo l’immunità passiva che protegge il neonato dalle infezioni da polio durante i primi mesi di vita. Come precauzione contro le infezioni, durante le epidemie di poliomielite le piscine pubbliche delle zone colpite sono state spesso chiuse.

Diagnosi della poliomielite

La poliomielite paralitica può essere clinicamente sospettata in individui che con insorgenza acuta di paralisi flaccida a livello di uno o più arti e riflessi tendinei diminuiti o assenti negli arti colpiti, con conservazione delle funzioni sensoriale o cognitiva e in assenza di altre cause apparenti. Una diagnosi di laboratorio può essere effettuata in seguito all’isolamento del poliovirus in un campione di feci o in un tampone faringeo. Gli anticorpi anti-poliovirus possono essere trovati nel sangue durante la fase infettiva. L’analisi del liquido cerebrospinale (CSF) del paziente, prelevato tramite puntura lombare, mostra un elevato numero di globuli bianchi (principalmente linfociti) e un lieve incremento nella concentrazione proteica. L’individuazione del virus nel liquor attesta l’avvenuta infezione del sistema nervoso centrale ed è pertanto diagnostica per la polio paralitica, sebbene ciò si verifichi raramente. Se il poliovirus è isolato da un paziente che presenta paralisi flaccida acuta, viene ulteriormente testato tramite mappatura genetica o, più recentemente, mediante reazione polimerasica a catena (PCR), per determinare se esso è “wild type” (cioè, il virus che si incontra in natura) o “da vaccino” (derivato da un ceppo del virus della poliomielite utilizzato per produrre il vaccino antipolio). È importante determinare l’origine del virus, poiché per ogni caso segnalato di polio paralitica causato da poliovirus selvaggi si stima che possano esistere altri 200 a 3000 portatori asintomatici contagiosi.

Vaccino poliomielite

Il vaccino anti-polio, contro la poliomielite, come quella contro la difterite, l’epatite b e il tetano fa parte delle vaccinazioni obbligatorie per i neonati. Per l’immunizzazione dei nuovi nati, infatti, viene utilizzato il vaccino esavalente che viene somministrato in tre dosi, da praticare entro il primo anno di vita (al 3, 5 e 11 mesi), e in un richiamo da effettuare tra il 5 e i 6 anni. Esistono due tipi diversi di vaccino, quello inattivato (o di Salk) e quello vivo attenuato (o di Sabin), ma in Italia viene praticato solo il primo, mentre il Ministero della Salute mantiene una scorta del secondo in caso di emergenza.

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Controindicazioni vaccino

Non esistono controindicazioni alla vaccinazione nei bambini sani che possono essere vaccinati senza alcun pericolo. Se sono invece presenti malattie infettive in forme acute, con febbre o con diarrea, è preferibile rimandare la vaccinazione al momento in cui il piccolo abbia recuperato la buona salute. Oltre a questo, poi, è consigliato attendere almeno 4 settimane dall’iniezione prima di sottoporsi all’asportazione di tonsille o adenoidi.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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