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Atrofia muscolare progressiva: cause, sintomi, cura, aspettativa di vita

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma ATROFIA MUSCOLARE PROGRESSIVA CAUSE VITA Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano Pene.jpgL’atrofia muscolare progressiva, detta anche atrofia muscolare di Duchenne-Aran o malattia di Duchenne-Aran, nota anche con l’acronimo AMP o in inglese PMA (Progressive muscular atrophy), è una malattia neurologica configurabile attualmente quale rara forma di malattia del motoneurone (Motor neurone disease, MND), considerata talvolta relativa o collegata alla sclerosi laterale amiotrofica. La PMA colpisce solo il 2° motoneurone, lasciando intatto il 1°.

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Caratteristiche

La PMA è simile ad altre malattie del motoneurone, per eziologia (in gran parte sconosciuta), sintomatologia e trattamento. Provoca, come detto dal nome, una lenta e progressiva atrofia muscolare, che colpisce la muscolatura volontaria (tranne gli occhi) e la muscolatura respiratoria, a causa del danno ai mitocondri dei motoneuroni del tronco encefalico (che muoiono), e della seguente mancanza di impulsi motori e nutrimento del tessuto muscolare.

Differenze con la SLA

Pur essendo stata considerata inizialmente, probabilmente in modo erroneo, soltanto una variante clinica o una sintomatologia della sclerosi laterale amiotrofica, se ne differenzia per diverse caratteristiche; per approfondire leggi: Differenze tra atrofia muscolare progressiva e sclerosi laterale amiotroficaDifferenze tra atrofia muscolare progressiva e sclerosi laterale amiotrofica

Cura ed aspettativa di vita

Al momento non esiste una cura per questa malattia. Gli effetti più gravi possono essere in qualche modo arginati con fisioterapia e stretto controllo medico, per impedire i danni ed i rischi provocati dalla lunga immobilizzazione, come le lesioni da decubito e le infezioni ricorrenti, specie le polmoniti. Una persona affetta da questa atrofia può vivere anche per 25 anni dopo la diagnosi.

Casi clinici celebri

La AMP è nota al grande pubblico per essere la malattia del celebre fisico britannico Stephen Hawking. Si va ormai allontanando l’idea che Hawking, il più famoso personaggio affetto da malattia del motoneurone, sia, come creduto per lungo tempo, affetto da SLA, in quanto la malattia, diagnosticata nel 1963, avrebbe una durata abnormemente lunga, assolutamente inusuale per le sue caratteristiche (il famoso fisico ha infatti superato i 50 anni di sopravvivenza alla diagnosi). Va invece appunto prendendo corpo l’ipotesi che la sua malattia effettiva sia la meno fatale atrofia muscolare progressiva. Tale affermazione è però contestata da molti medici e dallo stesso Hawking. Molti esperti che lo hanno curato ed analizzato il suo caso, sostengono che Hawking abbia una forma di SLA ad esordio giovanile, meno virulenta, e non l’AMP.

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Differenze tra sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e sclerosi multipla

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma DIFFERENZE SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SCLEROSI MULTIPLA Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata.jpgLa sclerosi multipla, SM, e la sclerosi laterale amiotrofica, SLA, vengono confuse molto spesso tra i non “addetti ai lavori”, questo a causa del termine “sclerosi” che le due patologie hanno in comune, pur essendo molto diverse tra loro.

Sclerosi laterale amiotrofica e sclerosi multipla: caratteristiche comuni

Pur essendo molto diverse tra loro, sclerosi laterale amiotrofica e sclerosi multipla hanno però in comune alcune caratteristiche:

  • sono malattie che interessano il sistema nervoso;
  • sono croniche;
  • determinano disturbi neuromotori;
  • degenerano progressivamente nel tempo;
  • non possono essere curate: le terapie servono solo per ridurre i sintomi e rallentare la loro progressione.

Leggi anche: Morbo di Parkinson: cause, sintomi, decorso, terapie

Differenze nell’età e nell’incidenza

La sclerosi laterale amiotrofica interessa principalmente gli adulti over 50, in particolare tra i 50 e i 70 anni, con una leggera prevalenza negli uomini rispetto alle donne e con un’incidenza generale decisamente inferiore rispetto alla sclerosi multipla. La sclerosi multipla, invece, viene anche detta la malattia invalidante del giovane adulto, in quanto riguarda prevalentemente soggetti tra i 20 e i 40 anni. In questo, soprattutto donne.

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Differenze nelle cause

Sia per quel riguarda la SLA che per la sclerosi multipla, le cause che determinano la loro insorgenza sono ancora oggi difficili da definire. Per quanto riguarda la SLA si sa, però, che è una malattia multifattoriale, dovuta a cause diverse e concomitanti. Ad esempio carenza di nutrienti per le cellule del sistema nervoso, eccesso di anticorpi, virus. Una buona dose di responsabilità è da attribuire all’ereditarietà e alla predisposizione genetica, a differenza della sclerosi multipla per cui l’elemento ereditario ha minor impatto sull’insorgenza della malattia. Influiscono invece fattori ambientali e geografici: la sclerosi multipla si manifesta soprattutto in luoghi lontani dall’equatore. Le persone che vivono molto più vicino all’equatore sono esposte ad una grande quantità di luce solare per tutto l’anno e per questo tendono ad avere dei livelli più alti di vitamina D che previene l’insorgenza della sclerosi multipla.

Le zone colpite e le conseguenze sono diverse

La sclerosi multipla intacca la mielina, che garantisce la corretta conduzione degli stimoli nervosi. Non a caso la SM è soprannominata malattia demielinizzante, proprio perché provoca la perdita di mielina, da cui dipendono i danni neurologici e il rallentamento dell’impulso nervoso. Il nome sclerosi si deve alla formazione di cicatrici in varie zone mentre il termine Multipla si riferisce al fatto che la malattia può intaccare le diverse parti in tempi diversi. Le zone colpite dalle cicatrici che si vanno formando sono:

  • il sistema nervoso centrale;
  • il cervello;
  • il midollo spinale.

La SLA, anche detta “malattia dei motoneuroni“, intacca invece solo i motoneuroni, cellule adibite al controllo del movimento muscolare, che progressivamente muoiono. Anche in questo caso la malattia provoca la formazione di cicatrici che però indeboliscono solo i muscoli, localizzate nei cordoni laterali del midollo spinale. Ne consegue che il soggetto colpito dalla SLA perde progressivamente forza muscolare e in alcuni casi l’indebolimento può addirittura sfociare in paralisi. I motoneuroni colpiti possono essere di due tipologie:

  • I motoneurone, detto anche centrale o corticale, localizzato nella corteccia cerebrale, adibito al trasporto del segnale dal cervello al midollo spinale
  • II motoneurone, detto anche periferico o spinale, localizzato nel midollo spinale, adibito al trasporto del segnale in periferia ai muscoli.

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Le diagnosi sono diverse

La sclerosi mutipla viene solitamente diagnosticata valutando i vari episodi di disturbi neurologici disseminati nel tempo, che possono fornire una mappa per ricostruire il quadro clinico del paziente. Sebbene sia caratterizzata anche da alcuni sintomi tipici, essi spesso non sono sufficienti a permetterne l’individuazione precisa. Tuttavia esistono anche alcuni esami mirati, come la RM e l’analisi del liquido cerebrospinale, che permettono di diagnosticarla con maggiore sicurezza e facilità. La diagnosi di SLA è invece più difficile perché questa patologia non comporta sintomi specifici, quindi si va spesso per esclusione dopo aver effettuato un esame neurologico per individuare eventuali lesioni del I e II motoneurone associato ad altri esami strumentali.

I sintomi sono diversi

Per quanto riguarda la sclerosi multipla si possono individuare alcuni sintomi e segni tipici, sebbene ciò che aiuta a individuare la patologia sia più che altro la storia clinica del paziente, attraverso l’individuazione di disturbi neurologici disseminati nel tempo e localizzati nelle zone caratteristiche. I sintomi e segni più comuni della SM sono:

  • disturbi motori più o meno gravi;
  • formicolii;
  • sensazione di punture;
  • calo o sdoppiamento della vista;
  • vertigini accompagnate spesso da vomito e nausea;
  • instabilità, barcollamento, disturbi dell’equilibrio;
  • disturbi intestinali;
  • a volte disturbi urinari;
  • a volte disturbi sessuali.

La sclerosi multipla può comunque determinare virtualmente qualsiasi sintomo e segno relativo al sistema nervoso. Può anche determinare patologie psichiatriche, come la despressione (sia in risposta alla notizia della diagnosi, sia a causa del danno del tessuto nervoso).

Per quanto riguarda la SLA, essa colpisce solo il sistema motorio provocando sintomi a livello muscolare. Tra i sintomi e segni più comuni, ricordiamo:

  • debolezza sempre più intensa, che di solito parte dalle mani e dai piedi per poi intaccare il resto del corpo;
  •  rigidità;
  • crampi muscolari;
  • contrazioni involontarie.

Le terapie sono diverse

Nel caso della sclerosi multipla, ad oggi non esiste una cura definitiva: le terapie cercano di ridurre e prevenire le ricadute e rallentare il decorso della malattia. Esse includono principalmente la somministrazione di farmaci appositi, in particolare i farmaci antinfiammatori steroidei quali l’adrenocorticotropina (conosciuto come ACTH), il prednisone, il metilprednisolone, il prednisolone, il betametasone e il dexametasone. Durante gli attacchi sintomatici, la somministrazione di alte dosi di corticosteroidi per via endovenosa, come il metilprednisolone, è la terapia di routine per le recidive acute della malattia in forma recidivante-remittente, in quanto ha dimostrato efficacia nel ridurre la gravità e la durata delle esacerbazioni. Recentemente sono stati approvati alcuni i farmaci modificanti la malattia, tra cui: l’interferone beta-1a, l’interferone beta-1b, il glatiramer acetato, il mitoxantrone (un immunosoppressore usato anche in chemioterapia), il natalizumab (un anticorpo monoclonale umanizzato immunomodulatore che impedisce la migrazione delle cellule T dal torrente circolatorio al sistema nervoso centrale), il fingolimod e il teriflunomide, rispettivamente il primo e il secondo farmaco a somministrazione orale a essere disponibili. I trattamenti modificanti la malattia sono in grado di ridurre il tasso di progressione della malattia, ma non di arrestarla. Con la progressione della sclerosi multipla, la sua sintomatologia tende ad aumentare. La malattia è associata a una varietà di sintomi e deficit funzionali che si traducono in una serie di menomazioni e disabilità progressive. La gestione di questi deficit è quindi molto importante. Sia la terapia farmacologica che la neuroriabilitazione hanno dimostrato di poter alleviare alcuni sintomi, anche se non influenzano la progressione della malattia. Alcuni sintomi, come l’incontinenza urinaria e la spasticità, hanno una buona risposta ai farmaci, mentre la gestione di molti altri risulta più complessa. Le persone colpite da sclerosi multipla necessitano, inoltre, di una terapia rivolta alle eventuali malattie collaterali, alle infezioni delle vie urinarie e alle piaghe da decubito. Molto utili contro la spasticità degli arti si sono dimostrati i farmaci miorilassanti e la fisiochinesiterapia. Nell’ambito delle terapie sintomatiche, è possibile usare, a seconda del tipo di disturbi e della loro entità, farmaci per la spasticità, la fatica, le disfunzioni vescicali, i disturbi delle sensibilità e così via. Il farmaco di prima scelta nel trattamento della spasticità è il baclofen.

Per la SLA non esistono ancora farmaci specifici capaci di curare del tutto la patologia: l’unico farmaco approvato dalla FDA è il riluzolo, che agisce sui livelli di glutammato, la cui assunzione può rallentare la progressione della malattia. Test clinici in pazienti con SLA hanno mostrato che il riluzolo prolunga la sopravvivenza fino a soli tre mesi, e può estendere il tempo di sopravvivenza soprattutto nei pazienti con SLA ad inizio bulbare. Il farmaco estende anche il tempo durante il quale il paziente può rimanere libero dal supporto ventilatorio. Il riluzolo non può invertire il danno subito dai motoneuroni, ed i pazienti che prendono il farmaco devono essere monitorizzati per il danno epatico ed altri possibili effetti collaterali. Sono previsti trattamenti il cui scopo è migliorare la qualità della vita del paziente, riducendo il più possibile eventuali complicanze. Tra essi si annoverano:

  • riabilitazione;
  • ventilazione di supporto;
  • somministrazione di appositi integratori alimentari.

Le cure palliative vengono fornite al meglio da team multidisciplinari costituiti da professionisti dell’assistenza come medici, farmacisti, fisioterapisti, terapisti occupazionali, e logopedisti; nutrizionisti; assistenti sociali; ed infermieri specializzati nell’assistenza domiciliare e negli hospice per lungodegenti. Lavorando con i pazienti ed il personale sanitario, questi “team di assistenza” possono pianificare un piano individualizzato di terapia medica e fisica e fornire apparecchiature speciali destinate a mantenere i pazienti nella migliore situazione di mobilità e comfort che si possa ragionevolmente raggiungere.

Le ricadute

Le ricadute nella sclerosi multipla, anche dette recidive, riacutizzazioni, peggioramenti, attacchi, consistono nella comparsa acuta o sub-acuta di anormalità neurologiche per 24 ore senza che compaiono febbre o infezioni di alcun tipo. Tra una ricaduta e l’altra possono trascorrere alcune settimane o addirittura anni a seconda dei casi e purtroppo non c’è modo di prevedere l’episodio nè di individuarne le cause, nonostante le tante ipotesi formulate dalle ricerche a tema. Tra queste si annoverano eventuali traumi, stress, infezioni e vaccinazioni,ma come premesso si tratta solo di supposizioni non confermate da dati certi. Sebbene le ricadute si guariscano spontaneamente, di solito al paziente vengono somministrati steroidi per pochi giorni in modo da ridurre al minimo la gravità e la durata. Diverso è il caso della SLA poiché questa malattia ha un decorso diverso rispetto alla SM: essa progredisce man mano che i motoneuroni muoiono nel corso di mesi o anni, in modo progressivo, senza le ricadute tipiche della sclerosi multipla. Nella SLA si verifica quindi un peggioramento progressivo, di pari passo alla morte dei motoneuroni.

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Sclerosi laterale amiotrofica (SLA): cause, sintomi, diagnosi e prognosi

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SLA MORTE Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano Pene.jpgLa SLA, Sclerosi laterale amiotrofica, conosciuta anche come “malattia dei motoneuroni“, “malattia di Lou Gehrig” (dal nome del giocatore di baseball la cui malattia nel 1939 fu portata all’attenzione pubblica) o “malattia di Charcot” (dal cognome del neurologo francese che per la prima volta descrisse questa patologia nel 1860), è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, ovvero le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale in grado di regolare l’attività di contrazione dei muscoli volontari. La morte di queste particolari cellule avviene gradualmente, in un lasso di tempo che può andare da diversi mesi a diversi anni, e la gravità può variare molto da un paziente all’altro.

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Che cos’è la malattia dei motoneuroni o sclerosi laterale amiotrofica (SLA)?

Le cause della Sla, descritta per la prima volta nel 1860, sono ancora sconosciute sebbene sia stato ipotizzato un coinvolgimento di diversi fattori. Attualmente sono circa 5.000 i malati in Italia, con una lieve preponderanza nel sesso maschile. Prevalentemente colpisce persone di età compresa fra i 40 e i 70 anni (anche se non mancano casi di soggetti colpiti dalla malattia tra i 17 e i 20 anni, così come tra i 70 e gli 80 anni).
La malattia inizia a manifestarsi quando la perdita dei motoneuroni danneggiati non riesce più a essere compensata dalla presenza dei neuroni superstiti: si arriva così a una progressiva paralisi di tutti i muscoli volontari. La patologia non influisce in nessun modo sulle funzioni sensoriali, sessuali, vescicali e intestinali, che vengono preservate del tutto, e su quelle cognitive: anche nelle fasi più avanzate della patologia tutte le funzioni cognitive restano attive ed efficienti in un corpo che diventa sempre più immobile.

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Quali sono le cause della SLA?

Nonostante le cause di questa malattia siano ancora sconosciute, gli studi effettuati fino a oggi hanno permesso di stabilire che, molto probabilmente, la Sla non origina da una sola causa da ma più fattori (malattia multifattoriale). Tra i fattori riconosciuti come coinvolti nello sviluppo della patologia ci sono:

  • eccesso di glutammato (aminoacido usato dalle cellule nervose come segnale chimico): quando il suo tasso è elevato determina un’iperattività delle cellule nervose che può risultare nociva;
  • predisposizione genetica;
  • carenza di fattori di crescita, il cui ruolo all’interno del nostro organismo è quello di aiutare la crescita dei nervi e facilitare i contatti tra i motoneuroni e le cellule muscolari;
  • fattori tossico-ambientali: esistono diversi elementi (alluminio, mercurio o piombo) e alcune sostanze usate in agricoltura (erbicidi e insetticidi) che possono danneggiare le cellule nervose e i motoneuroni.

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Quali sono i sintomi della SLA?

La malattia inizia a manifestarsi quando la perdita dei motoneuroni danneggiati non riesce più a essere compensata dalla presenza dei neuroni superstiti: si arriva così a una progressiva paralisi di tutti i muscoli volontari. La patologia non influisce in nessun modo sulle funzioni sensoriali, sessuali, vescicali e intestinali, che vengono preservate del tutto, e solo in una modesta percentuale interessa le funzioni cognitive.

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Diagnosi

La diagnosi di Sclerosi laterale amiotrofica non è semplice: ad oggi, infatti, non esiste alcun test o procedura per confermare senza alcun dubbio la diagnosi di Sla. Gli strumenti a disposizione attualmente sono un attento esame clinico ripetuto nel tempo da parte di un neurologo esperto, e una serie di esami diagnostici effettuati per escludere altre patologie.

Trattamenti

Purtroppo ad oggi non esiste alcuna terapia in grado di guarire la Sla: l’unico farmaco approvato è il Riluzolo, che agisce sui livelli di glutammato, la cui assunzione può rallentare la progressione della malattia. L’impiego di alcuni farmaci può però essere di aiuto per migliorare l’autonomia personale, il movimento e la comunicazione.

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Sclerosi multipla: cause, sintomi, diagnosi e prognosi

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma SCLEROSI MULTIPLA CAUSE MORTE SINTOMI Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano Pene

La sclerosi multipla è una patologia neurodegenerativa caratterizzata dalla perdita di mielina (la sostanza che riveste le fibre nervose della sostanza bianca) in più aree (da cui il nome “multipla”). Il processo di demielinizzazione può determinare danni o perdita della mielina e la formazione di lesioni (placche) che possono evolvere da una fase infiammatoria iniziale a una fase cronica in cui assumono caratteristiche simili a cicatrici da cui deriva il termine “sclerosi“.

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Che cos’è la sclerosi multipla?

La sclerosi multipla insorge in ogni età della vita, ma i soggetti maggiormente colpiti risultano essere quelli tra i 20 e i 40 anni; le donne risultano colpite in numero doppio rispetto agli uomini. La prognosi è molto variabile: la forma più comune è caratterizzata da fasi in cui la patologia si manifesta intervallata da fasi di remissione di diversa durata. Nelle prime fasi della malattia la regressione dei segni risulta pressoché completa, ma con il passare del tempo i sintomi persistono sempre più a lungo dando vita a invalidità progressiva.

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Quali sono le cause della sclerosi multipla?

Le cause all’origine della sclerosi multipla sono ancora sconosciute. Attualmente si ritiene che la sclerosi multipla sia una malattia autoimmune: alla base della perdita di mielina c’è infatti un’alterazione nella risposta del sistema immunitario che attaccherebbe la mielina come se fosse un agente esterno da combattere (uno dei principali bersagli della risposta immunitaria alterata è la “proteina basica della mielina”, ovvero uno dei costituenti della mielina stessa).

Diversi i fattori che giocano un ruolo di una certa importanza nell’insorgenza della sclerosi multipla, sui quali si sta ancora studiando:

  • l’ambiente (i Paesi a clima temperato sono a maggior rischio);
  • l’etnia (l’origine caucasica determina una maggiore predisposizione);
  • l’esposizione ad agenti infettivi (virus, batteri), soprattutto nei primi anni di vita;
  • la predisposizione genetica.

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Sintomi e segni

Diversi sono i modi in cui si può presentare la sclerosi multipla. Sebbene i sintomi possano essere diversi da persona a persona, ce ne sono alcuni che risultano più frequenti di altri, in particolare nelle prime fasi della malattia:

  • disturbi visivi (calo rapido e significativo della vista; sdoppiamento della vista; movimenti non controllabili dell’occhio);
  • disturbi della sensibilità: rilevanti e persistenti formicolii; intorpidimento degli arti; perdita di sensibilità al tatto; difficoltà a percepire il caldo e il freddo;
  • fatica e debolezza: difficoltà a svolgere anche le semplici attività quotidiane, perdita di forza muscolare.

Prevenzione

Non essendo ancora note le cause di questa patologia, attualmente non è purtroppo possibile parlare di un percorso di prevenzione.

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Diagnosi

La diagnosi della sclerosi multipla si basa principalmente sull’osservazione dei segni e della sintomatologia riportata dal paziente. Gli esami che possono portare alla diagnosi, sono:

  • la risonanza magnetica, che consente di visualizzare le placche demielinizzate;
  • l’esame dei potenziali evocati (registrazione dell’attività elettrica cerebrale) permettono di ricercare lesioni ancora latenti, stabilendo così il carattere multifocale delle placche demielinizzate tipico della sclerosi multipla;
  • l’esame del liquido cerebrospinale mediante puntura lombare, che può evidenziare la presenza di globuli bianchi e l’aumento delle proteine e degli anticorpi, a testimonianza dell'”attivazione” del sistema immunitario;
  • l’esame del sangue, anche per escludere altre patologie.

Fondamentali, per diagnosticare la sclerosi multipla, risultano essere inoltre la storia clinica del paziente e l’esito della visita neurologica.

Terapie

Attualmente purtroppo non esistono farmaci per di trattare definitivamente la malattia. L’utilizzo combinato di alcuni farmaci è in grado però di ridurre l’incidenza e la severità degli attacchi nella maggior parte dei casi:

  • corticosteroidi, che abbreviano le ricadute e ne riducono la gravità;
  • immunomodulanti e immunosoppressori, che prevengono le ricadute e ritardano la progressione della malattia.

Per massimizzare l’indipendenza del soggetto, ridurre la disabilità e prevenire complicanze secondarie è molto importante anche inserire il paziente all’interno di un percorso riabilitativo (non solo dal punto di vista fisico, ma anche psicologico e sociale).

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Malattia di Alzheimer: sintomi delle fasi iniziali e tardive

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma MORBO ALZHEIMER SINTOMI FASI INIZIALI Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano Pene.jpgIl decorso della malattia di Alzheimer è diviso in quattro fasi, contraddistinte da sintomi diversi:

  1. pre demenza;
  2. fase iniziale;
  3. fase intermedia;
  4. fase finale.

Pre-demenza

I primi sintomi sono spesso erroneamente attribuiti all’invecchiamento o stress. I test neuropsicologici dettagliati possono rivelare difficoltà cognitive lievi fino a otto anni prima che una persona soddisfi i criteri clinici per la diagnosi. I primi sintomi possono influenzare molte attività di vita quotidiana. Uno dei sintomi più evidenti è la difficoltà a ricordare i fatti appresi di recente e l’incapacità di acquisire nuove informazioni. Piccoli problemi d’attenzione, di pianificare azioni, di pensiero astratto, o problemi con la memoria semantica (memoria che collega la parola al suo significato) possono essere sintomatici delle prime fasi dell’Alzheimer. L’apatia, che si osserva in questa fase, è il sintomo neuropsichiatrico più persistente che permane per tutto il decorso della malattia. I sintomi depressivi, irritabilità e la scarsa consapevolezza delle difficoltà di memoria sono molto comuni. La fase preclinica della malattia è stata chiamata “mild cognitive impairment” (MCI). Quest’ultima si trova spesso ad essere una fase di transizione tra l’invecchiamento normale e la demenza. MCI può presentarsi con una varietà di sintomi, e quando la perdita di memoria è il sintomo predominante è chiamato “MCI amnesico” ed è spesso visto come una fase prodromica della malattia di Alzheimer.

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Fase iniziale

La diminuzione della capacità di coordinazione muscolari di piccoli movimenti, come la tessitura, cominciano ad apparire nel paziente Alzheimer nelle fasi iniziali della malattia. Nelle persone con AD la crescente compromissione di apprendimento e di memoria alla fine porta ad una diagnosi definitiva. In una piccola percentuale, difficoltà nel linguaggio, nell’eseguire azioni, nella percezione (agnosia), o nell’esecuzione di movimenti complessi (aprassia) sono più evidenti dei problemi di memoria. L’AD non colpisce allo stesso modo tutti i tipi di memoria. Vecchi ricordi della vita personale (memoria episodica), le nozioni apprese (memoria semantica), e la memoria implicita (la memoria del corpo su come fare le cose, come l’utilizzo di una forchetta per mangiare) sono colpiti in misura minore rispetto a nozioni imparate di recente. I problemi linguistici sono caratterizzati principalmente da un impoverimento nel vocabolario e una diminuzione nella scioltezza, che portano ad un depauperamento generale del linguaggio orale e scritto. In questa fase, la persona con la malattia di Alzheimer è di solito in grado di comunicare adeguatamente idee di base.. Può essere presente una certa difficoltà d’esecuzione in attività come la scrittura, il disegno o vestirsi, coordinazione dei movimenti e difficoltà di pianificare movimenti complessi (aprassia) può essere presente, ma sono comunemente inosservati. Con il progredire della malattia, le persone con AD spesso possono continuare a svolgere molti compiti in modo indipendente, ma potrebbero avere bisogno di assistenza o di controllo per le attività più impegnative cognitivamente.

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Fase intermedia

Il progredire dell’AD ostacola l’indipendenza nei soggetti i quali lentamente non sono più in grado di svolgere le attività quotidiane. Le difficoltà linguistiche diventano evidenti per via dell’afasia, che porta frequentemente a sostituire parole con altre errate nel contesto (parafasie). La lettura e la scrittura vengono lentamente abbandonate. Le sequenze motorie complesse diventano meno coordinate con il passare del tempo e aumenta il rischio di cadute. In questa fase, i problemi di memoria peggiorano, e la persona può non riconoscere i parenti stretti. La memoria a lungo termine, che in precedenza era intatta, diventa compromessa. I cambiamenti comportamentali e neuropsichiatrici diventano più evidenti. Si può passare rapidamente dall’irritabilità al pianto; non sono rari impeti di rabbia o resistenza al “caregiving”. I soggetti perdono anche la consapevolezza della propria malattia e i limiti che essa comporta (anosognosia). Si può sviluppare incontinenza urinaria.

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Fase finale

Durante le fasi finali, il paziente è completamente dipendente dal “caregiver”. Il linguaggio è ridotto a semplici frasi o parole, anche singole, portando infine alla completa perdita della parola. Nonostante la perdita delle abilità linguistiche verbali, alcune persone spesso possono ancora comprendere e restituire segnali emotivi. Anche se l’aggressività può ancora essere presente, l’apatia e la stanchezza sono i sintomi più comuni. Le persone con malattia di Alzheimer alla fine non saranno in grado di eseguire anche i compiti più semplici in modo indipendente; la massa muscolare e la mobilità si deteriorano al punto in cui sono costretti a letto e incapaci di nutrirsi. La causa della morte è di solito un fattore esterno, come un’infezione, spesso una polmonite.

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Scala di Hoehn e Yahr e aspettativa di vita nel morbo di Parkinson

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma SCALA HOEHN YAHR VITA MORBO PARKINSON Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano Pene.jpgLa scala di Hoehn e Yahr viene usata in campo medico per descrivere i sintomi della progressione del morbo di Parkinson. È stata originariamente pubblicata nel 1967 sulla rivista Neurology da Melvin Yahr e Margaret Hoehn e comprendeva gli stadi da 1 a 5. Da allora, è stata proposta una scala modificata, con l’aggiunta degli stadi 1,5 e 2,5 che descrivono il decorso intermedio della malattia.

Stadio Scala di Hoehn e Yahr Scala di Hoehn e Yahr modificata
1 Coinvolgimento unilaterale, solitamente con solo una minima o nessuna disabilità funzionale Solo coinvolgimento unilaterale
1.5 – Coinvolgimento unilaterale e assiale
2 Coinvolgimento bilaterale o mediano senza compromissione dell’equilibrio Coinvolgimento bilaterale senza compromissione dell’equilibrio
2.5 – Lieve coinvolgimento bilaterale senza recupero sul test a trazione
3 Coinvolgimento bilaterale da medio a moderato; alcune difficoltà posturali; fisicamente indipendente Da lieve a moderato coinvolgimento bilaterale; instabilità posturale; fisicamente autosufficiente
4 Malattia gravemente debilitante, ancora in grado di camminare o stare in piedi senza assistenza Grave disabilità; ancora in grado di camminare o stare in piedi senza assistenza
5 Costretto a letto o sulla sedia a rotelle Costretto a letto o sulla sedia a rotelle

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Mortalità e aspettativa di vita
L’aspettativa di vita dei malati di Parkinson appare ridotta. I tassi di mortalità sono circa il doppio di quelli delle persone non affette. Il declino cognitivo e la demenza, l’esordio in vecchiaia, uno stato di malattia più avanzato e la presenza di problemi nella deglutizione, sono tutti fattori che aumentano il rischio di mortalità. D’altra parte, una malattia caratterizzata principalmente da tremore rispetto alla rigidità, prevede una sopravvivenza più lunga. La morte da polmonite ab ingestis è due volte più frequente nei soggetti con malattia di Parkinson rispetto alla popolazione sana.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
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Sindrome di Noonan: cause, sintomi nel neonato, aspettative di vita

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MEDICINA ONLINE SINDROME DI NOONAN CAUSE SINTOMI NEONATO ASPETTATIVE DI VITA PROGNOSI MORTE BAMBINO TERAPIA CURA.jpgLa sindrome di Noonan è una malattia genetica dalle caratteristiche cliniche particolarmente variabili, con un’incidenza stimata di un caso ogni 1000-2500 nati. Le manifestazioni più frequenti includono cardiopatie congenite (nel 70% dei pazienti), bassa statura, un aspetto caratteristico del volto (abbassamento delle palpebre, occhi distanziati, orecchie grandi e ruotate posteriormente), malformazioni del torace, deficit cognitivi variabili, tendenza al sanguinamento e criptorchidismo (mancata discesa dei testicoli nello scroto).

Come si trasmette la sindrome di Noonan?

La sindrome può essere sporadica (il difetto genetico responsabile insorge in modo spontaneo) oppure  ereditata dai genitori. In questo caso la trasmissione avviene con modalità autosomica dominante: è sufficiente cioè una copia alterata del gene per sviluppare la malattia. In circa il 50% dei casi, la sindrome è causata da mutazioni del gene PTPN11, mentre in una piccola percentuale di pazienti sono state identificate mutazioni nei geni KRAS, NRAS, RAF1, BRAF e SOS1. Nel complesso, le mutazioni nei geni identificati si riscontrano in circa il 75% dei pazienti con diagnosi clinica della malattia. Mutazioni nei geni SHOC2 e CBL sono state riscontrate in soggetti con caratteristiche cliniche parzialmente sovrapponibili alla sindrome di Noonan.

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Come avviene la diagnosi della sindrome di Noonan?

La diagnosi avviene in base alle caratteristiche cliniche ed eventualmente all’analisi della storia familiare e può essere confermata con un’indagine genetica (ricerca di mutazioni nei geni PTPN11, RAF1, KRAS, SOS1, NRAS e BRAF). Va comunque ricordato che, per molti pazienti, la causa genetica della malattia non è ancora stata identificata. Inoltre, vista la variabilità clinica della malattia, l’analisi molecolare di altri geni implicati in malattie correlate (HRAS, MEK1, MEK2, CBL e SHOC2) può indirizzare verso una più corretta valutazione clinica. Se una mutazione responsabile è già stata identificata in un componente della famiglia, si può effettuare una diagnosi prenatale con l’indagine genetica del feto attraverso villocentesi o amniocentesi. L’età media alla diagnosi è di nove anni.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Noonan?

Non esiste una terapia specifica, anche se studi preclinici su modelli animali sono in corso per valutare l’efficacia di alcuni farmaci che inibiscono in maniera specifica l’attività degli enzimi “mutati” responsabili  della malattia. Alcune lesioni cardiache devono essere corrette per via chirurgica, mentre in alcuni casi è consigliata l’assunzione di ormone della crescita. In generale, i bambini affetti dalla sindrome vanno tenuti sotto controllo per quanto riguarda la funzionalità cardiaca, la crescita, lo sviluppo motorio, la coagulazione del sangue. Se seguita in modo adeguato, la maggior parte dei bambini colpiti cresce normalmente e raggiunge senza problemi l’età adulta.

Aspettative di vita

La speranza di vita è generalmente normale (paragonabile al resto della popolazione) se sono assenti difetti cardiaci congeniti importanti. L’aspettativa di vita diminuisce all’aumentare della gravità delle patologie cardiache.

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Tumore del colon retto: diagnosi, metastasi, prognosi e stadiazione

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Il tumore del colon retto è la quarta neoplasia più frequente fra gli uomini (11,3% del totale dei tumori) e la terza più frequente fra le donne (11,5% del totale). Per quanto riguarda l’andamento nel tempo, accanto a una tendenza all’aumento dell’incidenza si osserva un calo progressivo della mortalità. Il rischio di sviluppare questo tipo di tumore aumenta con l’età. Circa il 90% delle persone con tumore del colon retto ha un’età superiore ai 50 anni, e l’incidenza della malattia raggiunge il suo picco intorno agli 80 anni. Tuttavia le persone con una predisposizione ereditaria possono sviluppare la malattia in età ben più giovane. Per quanto riguarda la mortalità, nel 2002 in Italia si sono verificati 10.526 decessi per tumore del colon retto fra i maschi e 9.529 fra le donne.

Diagnosi del tumore del colon retto

I test diagnostici utilizzati specificatamente per il cancro del colon retto includono:

  • Colonscopia, l’esame di scelta
  • Rettosigmoidoscopia
  • Clisma opaco a doppio contrasto.

Ricerca di metastasi da tumore del colon retto

Le principali aree anatomiche che devono essere valutate per la ricerca di eventuali metastasi sono:

  • la rimanente parte di intestino crasso mediante le stesse indagini diagnostiche effettuate per scoprire il tumore primario;
  • gli organi adiacenti, quali la vescica, le ovaie nelle donne e la prostata nell’uomo
  • i linfonodi asportati chirurgicamente;
  • il fegato, i polmoni e le ossa mediante diagnostica per immagini (ecografia, TAC, risonanza magnetica).

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Stadiazione e prognosi del tumore del colon retto

Un tumore originale localizzato nell’ambito del tessuto o dell’organo dal quale si è sviluppato è detto “tumore primitivo”. Il termine “tumore primitivo del colon retto” indica un tumore che, essendosi sviluppato da uno dei tessuti del colon o del retto (quasi sempre dalla mucosa), si trova localizzato dove ha avuto origine. Quando il cancro si diffonde ad organi o tessuti diversi da quello nell’ambito del quale si è formato, si dice che da luogo a metastasi (o metastatizza o forma lesioni “secondarie” o “ripetitive”). Se un tumore del colon retto viene rilevato in tessuti od organi diversi si definisce: “cancro del colon retto metastatico” ed è una forma più grave di tumore. Le metastasi vengono denominate in base alla loro localizzazione: se si trovano nel fegato vengono chiamate “metastasi epatiche da cancro del colon retto“. Analogamente, ci si riferisce a metastasi presenti nei polmoni come “metastasi polmonari da cancro del colon retto”, ecc.
Il 25% dei pazienti a cui è diagnosticato il tumore del colon retto si trova già in fase metastatica. Invece, tra i pazienti con tumore del colon retto diagnosticato in fase di malattia localizzata, il 50% sviluppa metastasi nel periodo post-operatorio. La previsione dell’esito (prognosi) del cancro del colon retto dipende strettamente dal grado di invasione dei tessuti e degli organi posti nelle vicinanze del tumore, dalla presenza di eventuali metastasi ai linfonodi o ad altri organi e tessuti. La presenza di cellule tumorali nell’ambito dei linfonodi vuol dire che alcune cellule si sono diffuse al di fuori del tumore di origine. In alcuni casi l’invasione si ferma al linfonodo, in altri casi lo supera e raggiunge altre parti dell’organismo.
La conoscenza dello stadio della malattia è importante per fornire al paziente delle cure il più possibile appropriate, e per formulare una probabile prognosi.
Nel tumore (carcinoma) del colon sono identificabili quattro stadi:

  • Stadio 0: carcinoma in stadio molto precoce, localizzato alla mucosa, il tessuto che tappezza il lume del colon, senza invaderla in tutto il suo spessore;
  • Stadio I: il carcinoma invade tutto lo spessore della mucosa e raggiunge la membrana che la separa dagli strati più esterni;
  • Stadio II: il carcinoma si è diffuso agli strati di tessuto muscolare del colon;
  • Stadio III: il carcinoma si è diffuso ai linfonodi;
  • Stadio IV: il carcinoma si è diffuso ad altri organi (metastasi).

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Nel caso del tumore del colon, le metastasi si producono con maggiore frequenza nel fegato. Ciò avviene perché le cellule tumorali viaggiano nel sangue e dall’intestino al fegato c’è un’importante rete di vasi sanguigni, definito circolo portale, che normalmente serve a trasportare le sostanze che vengono assorbite dall’intestino, ma in presenza di un cancro può trasferire anche cellule tumorali. Queste si possono fermare nel fegato o dirigersi verso altre parti del corpo, sempre lungo il circolo sanguigno. In particolare, superato il fegato, il sangue va al cuore e poi è pompato ai polmoni, che rappresentano la localizzazione di metastasi da tumore del colon retto più comune dopo il fegato. Il sangue dai polmoni torna al cuore e poi è pompato al resto del corpo. Nella diffusione delle cellule tumorali intervengono vari fattori, fra i quali il tempo. Per questo motivo la diagnosi precoce ha un ruolo decisivo nel prevenire, o limitare, la diffusione e controlli ben programmati, dopo un trattamento iniziale, servono a curare tempestivamente le recidive.

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