La narcolessia (narcolepsy) è un disturbo neurologico cronico che si manifesta con ipersonnia, cioè una eccessiva sonnolenza diurna. Il paziente ipersonniaco non riesce a rimanere vigile per tutto l’arco della giornata, può infatti andare incontro a situazioni di sonno improvviso da cui non riesce ad esimersi (per esempio si può addormentare durante una conversazione, durante un pasto o addirittura mentre sta guidando), inoltre potrebbe avere parecchie difficoltà a svegliarsi al mattino. Può essere difficile per un ammalato rimanere sveglio durante gli orari di scuola o di lavoro, ciò rende difficile – se non impossibili per il narcolettico – lo svolgimento di alcune professioni dove è necessario tenere alta la concentrazione per periodi lunghi.
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Fisiopatologia
Nel soggetto sano esistono due fasi diverse di sonno: il sonno NON REM o NREM (non rapid eye movement), costituito da sonno leggero e profondo, e il sonno REM (rapid eye movement), in cui si manifestano circa l’85% dei sogni. Nel sonno REM, inoltre, si assiste ad una condizione di paralisi a carico di quasi tutti i muscoli del corpo, eccetto i muscoli oculari e il diaframma, che sostiene la respirazione. Quando ci si addormenta, il sonno inizia nelle fasi più leggere di sonno NREM per poi approfondirsi progressivamente. Ogni 90 minuti circa il sonno NREM lascia spazio al manifestarsi del sonno REM. Nel soggetto sano questa alternanza NREM e REM si ripete più volte nel corso della notte.
Nei soggetti affetti da narcolessia si assiste ad una rapida ed atipica emergenza di sonno REM, nei 15-20 minuti che intercorrono dopo l’addormentamento, e ad intrusioni di sonno REM durante il giorno. Gli attacchi di sonno diurni compaiono in genere ogni 90-120 minuti e, spesso, al risveglio da un sonnellino di 5-15 minuti, il soggetto ricorda di aver sognato e si sente discretamente riposato.
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Che cosa causa la narcolessia?
La narcolessia è una patologia la cui causa scatenante non è ancora conosciuta. Recenti ricerche hanno mostrato che numerosi neurotrasmettitori sono coinvolti. Il più importante di questi è l’ipocretina (anche conosciuta come orexina), che nei narcolettici si è dimostrata ridotta all’interno del liquor cefalo-rachidiano, fino alla completa scomparsa nel 90% dei soggetti affetti da narcolessia con cataplessia. È stata inoltre evidenziata una riduzione dei neuroni ipotalamici secernenti questo composto in rilievi autoptici di soggetti affetti.
Solamente 1% dei casi di narcolessia presenta familiarità. Il rischio del riscontro di narcolessia fra parenti di primo grado è del 1% – 2%, quindi 30 – 40 volte più alto della popolazione generale. Questo significa che i fattori genetici giocano un ruolo fondamentale in questa patologia.
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Caratteristiche degli attacchi di sonno:
- possono durare dai 15 ai 60 minuti ciascuno circa;
- possono verificarsi più volte nell’arco di una giornata;
- di solito accadono dopo aver mangiato, ma possono verificarsi in qualsiasi momento, come ad esempio durante la guida, parlando con qualcuno, o durante altre situazioni in cui c’è poco movimento;
- in alcuni soggetti l’intensità dell’attacco è caratterizzata da una discreta progressività temporale che gli permette di interrompere consciamente le proprie azioni ed appartarsi in un luogo adatto prima di crollare a dormire.
A volte la persona può avere allucinazioni da sogno prima di dormire o durante un attacco. Quando ci si sveglia ci si sente riposati anche dopo un breve attacco. La narcolessia può anche essere associata ad una temporanea e improvvisa debolezza muscolare chiamata cataplessia, che di solito è causata da forti emozioni. Questo può essere associato a reazioni emotive come rabbia o risate ed essere simile alle crisi epilettiche e può comportare:
- improvvisa perdita di tono muscolare;
- temporanea incapacità di usare i muscoli (paralisi del sonno): questa condizione si verifica immediatamente dopo il risveglio o con l’insorgenza della sonnolenza.
Sintomi della narcolessia
- attacchi di sonno improvvisi, uno o più volte al giorno;
- eccessiva sonnolenza diurna (il narcolettico ogni 2 ore prova un forte impulso ad addormentarsi);
- cataplessia (perdita di forze causata da forti emozioni come il riso, l’imbarazzo, la collera fino alla caduta a terra);
- paralisi del sonno (il narcolettico si trova completamente paralizzato prima di addormentarsi o subito dopo il risveglio, mantenendosi perfettamente cosciente);
- allucinazioni ipnagogiche (il narcolettico sogna ad occhi aperti interagendo spesso con la realtà).
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Se hai il dubbio che il tuo disturbo neurologico sia la narcolessia, la prima sintomatologia che compare è l’eccessiva sonnolenza diurna; la cataplessia la puoi manifestare entro 1-4 anni dall’inizio della sonnolenza, ma può tardare anche 40-60 anni. E’ presente una rapida ed atipica comparsa del sonno REM entro 15-20 minuti dall’addormentamento, puoi avere attacchi diurni di sonno ogni 90-120 minuti, con sonnellini di 5-15 minuti durante i quali poi ricordi di aver sognato e ti senti anche sufficientemente riposato, nel complesso hai comunque una discreta resistenza al sonno fra un episodio di riposo ed il successivo.
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Come si fa diagnosi di narcolessia?
Per una corretta diagnosi di narcolessia non è sufficiente valutare solo i sintomi clinici, è fondamentale ricorrere ad un centro del sonno per una accurata diagnosi strumentale. Per porre diagnosi di narcolessia è necessario che il soggetto lamenti presenza d’ipersonnia diurna quasi quotidiana da almeno 3 mesi, che potrà essere associata, quando presente, a storia di cataplessia.
I rilievi anamnestici devono essere confermati tramite l’esecuzione del test delle latenze multiple (Multiple Sleep Latency Test MSLT). MSLT è un test diurno dove 4-5 volte nel corso della giornata viene chiesto al paziente di provare ad addormentarsi . Ogni sessione può durare fino a 35 minuti e viene intervallata da 2 ore di pausa. Viene considerato indicativo della patologia il riscontro in corso di MSLT di una latenza media di addormentamento inferiore a 8 minuti e la comparsa di sonno REM in almeno 2 delle sedute.
Una polisonnografia notturna, in genere eseguita la sera prima dello svolgimento del MSLT, può evidenziare una comparsa precoce di sonno REM dopo l’addormentamento.
In alternativa, il dato anamnestico può essere confermato con dosaggio dell’ipocretina-1 liquorale, che deve risultare ≤110 ng/l.
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Quante persone soffrono di narcolessia?
La narcolessia sembra non avere un fattore di familiarità, infatti solo l’1% dei casi ha una predisposizione familiare e compare tra i 15 ed i 25 anni. Il disturbo della narcolessia è probabilmente sottodiagnosticato in tutto il mondo; si riscontra in 0,2-2 casi ogni 1000 abitanti e solo il 10-15% dei narcolettici presenta tutti i sintomi, inoltre l’85-100% dei pazienti narcolettici presenta gli stessi antigeni di istocompatibilità (cioè hanno un simile assetto genetico predisponente).
E’ consigliato l’uso di farmaci per la narcolessia?
Soltanto i farmaci sintomatici sono consigliati per la narcolessia con cataplessia, si tratta comunque di sostanze che attenuano/risolvono uno o più sintomi del malessere, ma non curano ciò che scatena questo disturbo neurologico.
Terapie per la narcolessia
- La terapia non farmacologica più efficace si basa sui sonnellini brevi ristoratori (pochi minuti fino al massimo di 1 ora) che consentono al fisico di resistere alcune ore, dopodiché la sonnolenza ricompare. Queste brevi fasi di sonno possono variare da 6-7 al giorno. Gli adulti possono aiutarsi con l’uso di caffeina, assolutamente da evitare nei bambini.
- La terapia farmacologica prevede l’assunzione secondo i casi di uno dei seguenti farmaci:
- Modafinil;
- Sodio Oxybato.
Il Modafinil attiva la veglia; in soggetti adulti si assume in compresse distribuite nell’arco della mattinata per controllare la sonnolenza diurna. E’ vivamente sconsigliata l’assunzione di Modafinil nelle prime ore del pomeriggio perchè si rischia di disturbare il sonno della notte successiva. Non ci sono molti dati riguardo lo studio del Modafinil nei bambini, alcuni mostrano effetti assumendo la stessa dose degli adulti, mentre ad altri è sufficiente metà della dose. Generalmente gli effetti collaterali sono leggeri e possono essere: mal di testa, ansia,nervosismo e rinite.
Il Sodio Oxybato ha proprietà sedative ed anestetiche, sostanzialmente induce in un sonno profondo, si assume in sciroppo prima di andare a letto e deve essere assunta una seconda dose dopo circa 3 ore. Il massimo dell’efficacia per combattere la sonnolenza diurna è l’associazione del sodio oxybato di notte con il modafinil di giorno. Gli effetti collaterali del Sodio Oxybato sono:
- nausea;
- sonnambulismo;
- perdita di peso;
- confusione al risveglio;
- enuresi;
- ipertensione arteriosa;
- vertigini;
- cefalea.
I farmaci prima menzionati non sono una cura definitiva: curano solo i sintomi ma non il disturbo a monte. Alcuni comportamenti consigliati sembrano però ridurre l’insorgenza di attacchi di sonno:
- mangiare frutta e verdura durante il giorno ed evitare pasti pesanti prima di importanti attività;
- pianificazione di un breve pisolino (da 10 a 15 minuti) dopo i pasti se possibile;
- pianificazione di un pisolino per il controllo del sonno diurno e ridurre il numero di imprevisti e improvvisi attacchi di sonno.
In presenza di questa malattia è doveroso informare gli insegnanti e le autorità di vigilanza circa la condizione di quanti sono stati colpiti da narcolessia, in modo da non punirli per essere “pigri” a scuola o al lavoro.
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Eventuali complicazioni
La narcolessia è una malattia cronica, che dura tutta la vita. Non si tratta di una malattia mortale né pericolosa in sé, ma può diventarlose gli episodi si verificano durante la guida, l’uso di macchinari o attività simili. A tal proposito è importante che la narcolessia sia controllata con la terapia del sonno, per limitare il rischio di eventuali complicazioni, che sono:
- infortuni ed incidenti: se gli attacchi si verificano durante le attività prima descritte;
- riduzione di affidabilità sul luogo di lavoro;
- riduzione delle attività sociali;
- effetti collaterali di farmaci usati per curare la malattia.
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La febbre si manifesta solitamente in tre fasi:
La febbre è uno stato patologico temporaneo che comporta un’alterazione del sistema di termoregolazione ipotalamico e una conseguente elevazione della temperatura corporea al di sopra del valore considerato normale (circa 36.8 gradi Celsius per gli esseri umani in condizioni basali).
La febbre è uno stato patologico temporaneo dovuto a fattori esogeni ed endogeni che comporta un’alterazione del sistema di termoregolazione ipotalamico (regione pre-ottica dell’ipotalamo anteriore) ed una conseguente elevazione della temperatura corporea al di sopra del valore considerato normale (circa 36.8°).
E’ sorprendente come nulla muti in fatto di sesso col passare degli anni. Almeno nella mente! Perché a 14 come a 80 anni uomini e donne sono sempre sessualmente attivi nella stessa misura. Certo il fisico non sempre aiuta, i problemi, la salute, l’intesa col partner sono fattori che influenzano l’erotismo, ma l’età avanzata, da sola, non influisce sulla libido. A 40 anni, soprattutto per le donne, si raggiungono i risultati più alti nella soddisfazione erotica, sia dal punto di vista qualitativo che da quello dell’intensità e della pratica di nuove fantasie.
L’orgasmo è una situazione psicofisica che porta l’individuo, sia di sesso maschile che femminile, a vivere il massimo grado dell’espressione del piacere erotico-sessuale. Esso è inoltre la parte finale del cosiddetto ‘ciclo di risposta sessuale’ che si compone di tre fasi più una:
Le celluliti? Non sono tutte uguali! Noi medici che sviluppiamo esperienza nel campo di tale patologia siamo abituati a vederne di tutti i tipi e di ogni “sfumatura” tuttavia per praticità si è deciso per una classificazione standard che consta di quattro gradi in ordine di gravità e solo l’occhio esperto di un medico sarà in grado di distinguere di quale tipologia é il vostro inestetismo.
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