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Differenza tra anemia ed anemia mediterranea (talassemia)

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Cos’è l’anemia?

L’anemia è una condizione caratterizzata da calo di emoglobina nel sangue (l’emoglobina è la sostanza dei globuli rossi che trasporta ossigeno ai tessuti). Esistono moltissimi tipi diversi di anemia ed ognuna ha una causa specifica, ad esempio:

  • l’anemia aplastica è dovuta ad un difetto del midollo osseo che non produce abbastanza globuli rossi;
  • l’anemia megaloblastica è dovuta al fatto che il midollo produce sì globuli rossi, ma immaturi;
  • l’anemia sideropenica è dovuta alla carenza di ferro nell’organismo (il ferro è uno dei principali ingredienti dell’emoglobina);
  • l’anemia falciforme è dovuta ad un difetto di costruzione dell’emoglobina che fa assumere ai globuli rossi una forma di falce, la quale li fa “incastrare” e bloccare nel capillari.

L’anemia può anche essere causata da sanguinamento prolungato (come nel caso di chi soffre di emofilia) o da distruzione accelerata dei globuli rossi per difetti della milza e terapie farmacologiche.

Cos’è l’anemia mediterranea (talassemia)?

L’anemia mediterranea (anche chiamata “beta talassemia” in quanto si verifica una ridotta sintesi delle catene beta; denominata anche anemia di Cooley o semplicemente “talassemia”) è un tipo particolare di anemia, frequente nelle zone mediterranee, ed è una patologia a trasmissione ereditaria che si manifesta solo se si ricevono gli alleli mutati da entrambi i genitori. Chi presenta un solo allele mutato è microcitemico, non ha problemi di salute ma i suoi globuli rossi sono generalmente più piccoli della norma. La talassemia causa una riduzione della sintesi dell’emoglobina, con conseguente anemia ipocromica, cioè con globuli rossi poco colorati. Ci sono due varianti della talassemia; quella meno grave può essere asintomatica o solo lievemente sintomatica e non richiede alcuna cura, quella più grave può richiedere trasfusioni di sangue, somministrazione di emoglobina sintetica, rimozione chirurgica della milza e trapianto di cellule staminali ematopoietiche (cioè creatrici di globuli rossi).

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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Differenza tra pacemaker e bypass

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MEDICINA ONLINE CUORE HEART INFARTO MIOCARDIO NECROSI ATRIO VENTRICOLO AORTA VALVOLA POMPA SANGUE ANGINA PECTORIS STABILE INSTABILE ECG SFORZO CIRCOLAZIONEIl pacemaker è uno strumento elettronico capace di monitorare il battito del nostro cuore e di erogare un impulso elettrico se rileva una frequenza bassa o molto bassa. In pratica serve per risolvere quei blocchi cardiaci che causano una bradicardia patologica (ritmo cardiaco molto lento, causa di vertigini o svenimenti). Il pacemaker viene inserito attraverso un’incisione sotto la clavicola.

Il bypass aorto-coronarico serve invece a portare il sangue nei territori cardiaci che ne ricevono poco a causa delle ostruzioni coronariche, situazione tipica dell’infarto del miocardio.

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Rete mirabile arteriosa e venosa: dove si trova ed a che serve

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MEDICINA ONLINE capillare sangue vasi glomeroulo renale PROSTATA GLANDE VESCICOLE SEMINALI URETERI URETERE DIFFERENZA URINA PENE VAGINA ORIFIZIO TUMORI TUMORE CANCRO DIAGNOSI ECOGRAFIA UOMO DONNALa rete mirabile è una rete di capillari sanguigni interposta tra due tronchi arteriosi (rete mirabile arteriosa) o tra due tronchi venosi (rete mirabile venosa). La rete dipende dal flusso sanguigno controcorrente (il sangue scorre all’interno dei vasi della rete in direzioni opposte) e scambia calore, ioni e gas tra le pareti dei vasi sanguigni. In questo modo si mantiene un gradiente di temperatura o di concentrazione dei gas o dei soluti tra i flussi sanguigni arteriosi e venosi. L’efficacia delle reti è determinata principalmente da quanto velocemente vengono scambiati calore, ioni o gas. Inoltre, per una data lunghezza, l’efficacia della rete decresce andando dagli scambi di calore e gas, ai piccoli ioni e alle altre sostanze.

Rete mirabile arteriosa

Nei mammiferi, tra cui l’uomo, un tipico esempio di rete mirabile arteriosa si trova nelle arteriole efferenti dei glomeruli iuxtamidollari dei reni, dove svolge un importante ruolo nel mantenimento dell’ipertonicità della zona midollare più interna. Ciò rende possibile la formazione di un’urina concentrata e la conservazione dell’acqua corporea; a tal proposito leggi: Glomerulo renale: schema, funzione e flusso ematico renale

Rete mirabile venosa

Da non confondere con il sistema portale, cioè un sistema di vene interposto fra due reti capillari; in un sistema portale ci sono quindi due reti mirabili: una che raccoglie e porta il sangue alla vena interposta ai capillari, ed una che lo porta via, fino al circolo sanguigno diretto al cuore.

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Quando il sangue esce dall’ano: rettorragia e proctorragia

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MEDICINA ONLINE EMORROIDI EMORROIDE DIFFERENZA EMORROIDI INTERNE ESTERNELa rettorragia o proctorragia è un particolare tipo di emorragia che interessa l’ano, definita come perdita di grandi quantità di Continua a leggere →

Fibrinogeno: cos’è, a che serve, quali sono i suoi valori normali?

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MEDICINA ONLINE PRELIEVO VALORI ANEMIA DONAZIONE SANGUE ANALISI BLOOD LABORATORY VES FORMULA LEUCOCITARIA PLASMA FERESI SIERO FIBRINA FIBRINOGENO COAGULAZIONE GLOBULI ROSSI BIANCHI PIASTRINE WALLPAPER HI RES PIC PICTURE PHOTO.jpgIl fibrinogeno è il nome con il quale si indica una proteina che fa parte del plasma. È conosciuta anche come Fattore I, fibrinogeno attivo e antigene del fibrinogeno. Il nome significa letteralmente “produttore di fibrina”. Infatti, per permettere la coagulazione del sangue, la trombina si trasforma il fibrinogeno in fibrina, dando inizio al processo di coagulazione.

Il fibrinogeno è una sostanza prodotta dal fegato e dal tessuto endoteliale, ossia dal tessuto che ricopre la superficie interna di:

  • vasi sanguigni
  • vasi linfatici
  • cuore, come ventricoli, atri e vasi sanguigni cardiaci

Il fibrinogeno ricopre due ruoli fondamentali per il processo di omeostasi, quindi nell’arresto delle emorragie:

  • favorisce l’aderenza delle piastrine alle pareti dei vasi sanguigni
  • trasforma la fibrina per favorire la coagulazione

I valori nella norma del fibrinogeno vanno da 200 milligrammi per decilitro, fino a 400 milligrammi. Nelle donne, il valore massimo può essere leggermente più alto.

I livelli di fibrinogeno si valutano con le analisi del sangue e in particolar modo con il test del tempo di protrombina. Con il tempo parziale di protrombina, invece, vengono valutate tutte le altre attività di molti fattori che concorrono alla coagulazione.

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Qual è la funzione del fibrinogeno?

La funzione del fibrinogeno è quella di intervenire sia nell’emostasi primaria favorendo l’adesione e l’aggregazione delle piastrine alla parete vasale, dopo esposizione del collagene sotto endoteliale, sia nell’emostasi secondaria, dopo attivazione della cascata coagulativa.

Quali sono i valori di riferimento del fibrinogeno?

I livelli normali di fibrinogeno si attestano tra 150 e 400 mg / dl con un valore medio che oscilla intorno ai 225 mg / dl.

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Da cosa viene prodotto il sangue nel corpo umano?

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MEDICINA ONLINE GLICEMIA INSULINA SANGUE DIFFERENZA CONCENTRAZIONE ORMONE PIASTRINE GLOBULI ROSSI BIANCHI GLUCAGONE TESTOSTERONE ESTROGENI PROGESTERONE CUOREIl sangue è comporto da due parti:

  • parte cellulare (elementi corpuscolati o figurati): globuli rossi, globuli bianche e piastrine, il 45% del sangue;
  • parte liquida (plasma), il 55% del sangue.

Gli elementi corpuscolati presenti nel sangue vengono originati da cellule prodotte nel midollo osseo. Questo tessuto è presente nelle ossa di tutto l’organismo in quantità variabile dai 3.000 ai 4.000 centimetri cubi; tuttavia la parte di esso effettivamente funzionante, cioè il midollo rosso, si aggira sui 1.500 centimetri cubi.

Da questo litro e mezzo di midollo rosso vengono fabbricati in un giorno circa 250 miliardi di globuli rossi, 15 miliardi di globuli bianchi e 500 miliardi di piastrine.

Alcune cellule ematiche, come i linfociti, subiscono ulteriori modifiche in altri organi, come il timo, i linfonodi e la milza.

Immaginando che la fabbricazione di cellule sia abbastanza uniforme, in un minuto vengono riversati nella circolazione 170 milioni di globuli rossi, 10 milioni di globuli bianchi e 340 milioni di piastrine. Ciò significa che approssimativamente per ogni globulo bianco vengono formati 17 globuli rossi e 34 piastrine e che, per ogni globulo rosso giunto a maturazione vengono formate 2 piastrine.

Prelevando una goccia di sangue da una regione periferica dell’organismo (per esempio dal polpastrello di un dito), e contando in essa gli elementi presenti, si può dedurre che in un millimetro cubo si trovano approssimativamente 5 milioni di globuli rossi 7 000 globuli bianchi e 250000 piastrine; eseguendo le debite proporzioni, si otterrà che per ogni globulo bianco ci sono 715 globuli rossi e 43 piastrine e che per ogni piastrina ci sono 17 globuli rossi. Il progenitore comune dei globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, detto emocitoblasto, è una cellula che genera la parte corpuscolare del sangue: globuli rossi (eritropoiesi), globuli bianchi (granulocitopoiesi) e piastrine (piastrinopoiesi).

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Cosa fare se ho la pressione bassa? Consigli e rimedi

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MEDICINA ONLINE HEAD PAIN DOLORE FASTIDIO MAL DI TESTA GLICEMIA, CALO ZUCCHERI PRESSIONE ARTERIOSA IPOTENSIONE DONNA TEMPIE STANCHEZZA TIRED WALLPAPER PIC PICTURE HI RES EMICRANIA AURA DSe avete cronicamente la pressione bassa, ecco alcuni consigli che valgono soprattutto nei mesi caldi in cui la pressione tende ad abbassarsi ulteriormente:

  • assumere regolarmente adeguate quantità acqua, specie se siete anziani;
  • in caso di attività intensa o aumentata sudorazione, assumete bevande arricchite di sali minerali;
  • aumentare, senza mai esagerare, l’assunzione di sale con la dieta;
  • evitare il più possibile il consumo di bevande alcoliche;
  • attenzione ai farmaci diuretici;
  • inserire nella dieta frutta e verdura ricchi di acqua e sali minerali;
  • fare pasti non troppo abbondanti e non troppo ricchi di carboidrati;
  • dopo i pasti evitate sforzi improvvisi;
  • restare in forma, mantenendo tonica la muscolatura, soprattutto quella degli arti inferiori, con una regolare attività fisica;
  • indossare calze a compressione graduata se si soffre di insufficienza venosa;
  • evitare di esporsi al sole per lunghi periodi;
  • evitare zone troppo calde;
  • evitare sudorazioni abbondanti, specie se non si è immediatamente in grado di reintegrare liquidi;
  • evitare di stare fermi in piedi per lunghi periodi;
  • non alzarsi di scatto da una sedia ed evitare di tenere le gambe incrociate a lungo quando si è seduti;
  • alzarsi gradualmente dal letto al risveglio mattutino, restando seduti per qualche minuto, per evitare l’ipotensione ortostatica.

Se si soffre spesso di attacchi di ipotensione, è importante imparare a riconoscere per tempo i campanelli d’allarme del calo di pressione, come senso di testa vuota, instabilità, nausea.

In caso si abbia la percezione di stare per svenire, è importante per mettere in atto i provvedimenti immediati che possono prevenire un eventuale svenimento: sdraiarsi e sollevare le gambe oppure sedersi e portare la testa tra le ginocchia. O ancora, se si è in posizione eretta, sollevarsi ripetutamente sulla punta dei piedi; bere un caffè forte, a patto che non si soffra di aritmie, o una bevanda arricchita di sali. In alcuni casi è utile bere un bicchiere d’acqua con mezzo cucchiaino di sale da cucina.

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Leucemia mieloide acuta: cause, sintomi, diagnosi e cura

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MEDICINA ONLINE LABORATORIO BLOOD TEST EXAM ESAME DEL SANGUE FECI URINE GLICEMIA ANALISI GLOBULI ROSSI BIANCHI PIATRINE VALORI ERITROCITI ANEMIA TUMORE CANCRO LEUCEMIA FERRO FALCIFORME MLa leucemia mieloide acuta (LMA) è una malattia che si sviluppa a partire dal midollo osseo (mieloide) e che progredisce velocemente (acuta). Le cellule del sangue sono presenti nel midollo osseo sotto forma di “precursori” e, attraverso un percorso di maturazione, si possono differenziare in globuli bianchi (tra cui i linfociti), globuli rossi, o piastrine. Se in questo percorso che li porta a diventare “adulti” i precursori” (tranne quelli dei linfociti) vanno incontro a una trasformazione in senso tumorale, si arriva alla LMA.

Quanto è diffusa?

In base ai dati della Associazione Italiana Registri Tumori (AIRTUM) si possono stimare poco più di 2.000 nuovi casi di leucemia mieloide acuta ogni anno in Italia: 1.200 tra gli uomini e 900 tra le donne. La malattia è più comune negli uomini che nelle donne e negli adulti con più di 60 anni. È poco frequente prima dei 45 anni e nel nostro Paese rappresenta il 13% delle leucemie tra i bambini di età compresa tra 0 e 14 anni.

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Chi è a rischio

Alcuni fattori legati allo stile di vita, come per esempio il fumo, aumentano il rischio di sviluppare la LMA, mentre tra i fattori di rischio ambientali si possono includere l’esposizione a certe sostanze chimiche come il benzene e i suoi derivati utilizzati nell’industria chimica e nelle raffinerie. Anche alcuni trattamenti oncologici possono aumentare il rischio: è il caso dei farmaci alchilanti e quelli a base di platino utilizzati per la chemioterapia o delle radiazioni associate alla radioterapia.

Come per altri tumori, anche per la LMA sono stati identificati fattori di rischio non modificabili, sui quali cioè non è possibile intervenire: tra questi ricordiamo l’essere uomo e avere un’età superiore ai 60 anni. Infine possono aumentare il rischio anche alcune malattie genetiche (anemia di Fanconi, sindrome di Bloom, atassia-telangiectasia, sindrome di Li-Fraumeni, neurofibromatosi, eccetera), alcune anomalie cromosomiche (Sindrome di Down, trisomia del cromosoma 8) e certe malattie del sangue (disturbi mieloproliferativi cronici e sindrome mielodisplastica).

Tipologie

Le leucemie mieloidi vengono suddivise, in base alle loro caratteristiche cellulari e molecolari, in mielocitiche, mielogene o non-linfocitiche. Inoltre si distinguono in primarie (o de novo), cioè a insorgenza primitiva, e secondarie, se insorgono dopo una precedente sindrome mielodisplastica o come conseguenza dell’esposizione a sostanze tossiche e/o chemioterapie. Più in dettaglio, l’Organizzazione Mondiale della Sanità ha pubblicato nel 2008 una nuova classificazione per le leucemie mieloidi acute:

  1. con ricorrenti anomalie genetiche,
  2. con cambiamenti legati a mielodisplasia,
  3. secondaria a chemioterapia/radioterapia,
  4. non meglio specificate.

Questa classificazione ha sostituito almeno in parte il più datato sistema Franco-Americano-Britannico (FAB) che distingueva invece diversi tipi di LMA indicati con sigle da M0 a M7, in base unicamente all’aspetto morfologico delle cellule visibile al microscopio.

Sintomi

I sintomi della LLA si manifestano precocemente e di solito la diagnosi viene effettuata poco dopo. Spesso la LLA si manifesta inizialmente con sintomi non specifici come stanchezza, perdita di appetito, sudorazione notturna e febbre. Più avanti si notano in genere spossatezza e pallore legati all’anemia, un aumento del rischio di infezioni dovute alla riduzione dei globuli bianchi normali e sanguinamenti frequenti (anche a naso e gengive) legati alla carenza di piastrine. Tra i sintomi sistemici sono frequenti dolori muscolari e osteo-articolari diffusi, senso di malessere generale e perdita di peso. Inoltre, se la malattia si è diffusa in altri organi, si notano ingrossamento di milza, fegato e linfonodi e, se è stato raggiunto anche il sistema nervoso, possono verificarsi mal di testa e altri segni neurologici.

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Prevenzione

A oggi le uniche strategie di prevenzione della LMA si basano sull’evitare quando possibile i fattori di rischio noti: smettere di fumare è sicuramente importante, così come cercare di evitare di esporsi alle sostanze chimiche pericolose.

Diagnosi

Il primo passo verso la diagnosi di LMA è un consulto con il medico che valuterà la storia familiare e i sintomi ed effettuerà una visita attenta per verificare la presenza di segni che potrebbero far pensare alla malattia (ingrossamento dei linfonodi o di organi addominali, segni di sanguinamento, lividi o infezioni, eccetera). In caso di sospetto, si procede con ulteriori esami come il prelievo di sangue che permette di valutare numero e forma delle cellule: la leucemia causa infatti anemia, un basso numero di piastrine e aumento o diminuzione dei globuli bianchi e la forma delle cellule osservate al microscopio è utile per togliere gli ultimi dubbi e formulare una diagnosi più precisa. Una volta accertata la presenza di leucemia, si procede in genere con un ulteriore prelievo di sangue o di midollo osseo che grazie a test molecolari e citogenetici consente di caratterizzare in modo più fine la leucemia (presenza di mutazioni, anomalie ai cromosomi, eccetera). Gli esami di diagnostica per immagini come raggi X, TAC, PET, ecografia e risonanza magnetica in genere sono utilizzati per determinare la presenza di infezioni o di altri segni della leucemia e possono aiutare a capire quanto la malattia è diffusa.

Evoluzione

In genere la LMA non causa la formazione di masse tumorali distinte con successive metastasi. La classificazione resta comunque fondamentale per la scelta del trattamento e per definire la prognosi e si basa su criteri specifici, definiti dai sistemi FAB (Franco-Americano-Britannico, dagli anni ’70) e OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità , aggiornato al 2008).

Come si cura

La scelta della terapia più adatta per la LMA dipende da diversi fattori e, in primo luogo, dalle caratteristiche della malattia e dalle caratteristiche del paziente.

In linea generale, la chemioterapia sistemica (cioè che raggiunge tutto l’organismo e che viene somministrata per via endovenosa) resta il trattamento di prima scelta. Si comincia con una fase di induzione che ha lo scopo di eliminare le cellule leucemiche (blasti) presenti nel sangue e di riportare quelle del midollo osseo a livelli normali. Una volta ottenuta la cosiddetta remissione, cioè l’assenza di segni e sintomi (meno del 5% di blasti nel midollo, conta delle cellule del sangue normale e nessun segno clinico di leucemia), si passa alla fase di consolidamento che ha lo scopo di rafforzare i risultati ottenuti nella prima fase, eliminando anche le ultime cellule tumorali rimaste. I farmaci utilizzati per la fase di induzione sono utilizzati, con dosi e tempistiche diverse, anche per quella di consolidamento e oggi sono disponibili e usati in fase sperimentale anche numerosi nuovi agenti chemioterapici. In caso leucemia promielocitica acuta si procede a volte con una terza fase detta di mantenimento che si basa su chemioterapia a basse dosi per mesi o anni dopo la fase di consolidamento. In questo sottotipo di leucemia, inoltre, si utilizzano farmaci particolari come l’acido all-trans retinoico (ATRA) e il triossido di arsenico, non usati per le altre forme di LMA.

Dopo la terapia di consolidamento è possibile procedere con un trapianto di cellule staminali emopoietiche, capaci cioè di generare le cellule del sangue. La scelta di procedere con il trapianto dipende dal paziente (è adatto a pazienti più giovani), dalle caratteristiche della malattia, dai fattori prognostici e dalla disponibilità di un donatore. Le cellule staminali possono essere prelevate dal sangue o dal midollo osseo dello stesso paziente (trapianto autologo) o di un donatore (trapianto allogenico) o possono derivare dal sangue del cordone ombelicale. Grazie al trapianto è possibile utilizzare dosi più elevate di chemioterapia aumentando la probabilità di distruggere tutte le cellule tumorali e il midollo danneggiato dalla chemioterapia verrà poi sostituito da quello introdotto con il trapianto. Negli anziani o nei pazienti che non tollerano alte dosi di chemioterapia, si procede con una forma di trapianto detto non-mieloablativo (o a intensità ridotta o mini-trapianto). In questo caso si utilizza chemioterapia a bassa dose e si sfrutta la capacità delle nuove cellule trapiantate di innescare reazioni immunitarie contro le cellule tumorali.

Altri approcci per curare la LMA sono piuttosto rari e poco efficaci: la chirurgia non ha praticamente nessun ruolo, mentre la radioterapia può essere a volte utilizzata prima del trapianto di cellule staminali o per ridurre il dolore se la chemioterapia non funziona.

Nel corso del trattamento si fa ricorso anche a terapie di supporto (trasfusioni di globuli rossi e concentrati piastrine o trattamenti con antibiotici e antifungini) allo scopo di contrastare l’anemia, le emorragie e le infezioni. Queste terapie spesso rappresentano l’unica forma di trattamento nei pazienti particolarmente anziani e fragili.

È importante ricordare che la ricerca nel trattamento della LMA non si ferma e sono oggi in fase di sperimentazione nuove categorie di farmaci come gli inibitori tirosin-chinasici o gli inibitori della farnesil-transferasi diretti contro specifiche del DNA, inibitori di mTOR (una proteina coinvolta nella crescita e proliferazione delle cellule) o modulatori della resistenza ai farmaci (la cosiddetta multidrug resistance).

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