GeneticaLa genetica è la branca della biologia che studia i geni, l’ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi, focalizzandosi sulla comprensione dei meccanismi alla base di questi fenomeni, noti sin dall’antichità ma spiegati solo nella metà del 1800 dal biologo ceco Gregor Mendel. I “caratteri” mendeliani dell’individuo, ricevuti dai propri genitori, corrispondono a sequenze di DNA (acido desossiribonucleico) chiamate geni e Continua a leggere
Che differenza c’è tra malattia genetica, ereditaria e congenita? Questi termini vengono spesso confusi o usati come sinonimi, sbagliando.
Per cominciare si definisce malattia congenita un qualsiasi tipo di patologia presente nell’individuo sin dalla sua nascita. Una malattia congenita può essere genetica o meno: ad esempio una malformazione dovuta a eventi verificatisi durante la gravidanza non è genetica. Una malattia congenita non è quindi trasmessa necessariamente dai Continua a leggere
Baci, carezze ed in generale il contatto fisico con i bimbi, sin da molto piccoli, può lasciare tracce nei loro geni. E’ quanto emerge da uno studio del British Columbia Children’s Hospital Research Institute, pubblicata su Development and Psychopathology. Coloro che hanno vissuto più stress da neonati e hanno al tempo stesso ricevuto meno contatto fisico all’età di quattro anni e mezzo risultano avere un profilo molecolare nelle cellule sottosviluppato per la loro età.
La ricerca inglese ha coinvolto 94 bambini sani. I ricercatori hanno chiesto ai genitori dei piccoli a 5 settimane di vita di tenere un diario del comportamento dei loro bambini (come dormivano e si nutrivano, se piangevano), nonché di specificare se ne prendessero cura con il contatto fisico e per quale durata. Quando i bambini avevano circa 4 anni e mezzo, è stato prelevato un campione di Dna tamponando l’interno delle loro guance. Il team ha esaminato una modifica biochimica chiamata metilazione del DNA.
I risultati hanno individuato differenze consistenti tra i bimbi che avevano ricevuto poco o molto contatto fisico, in particolare in cinque siti di Dna specifici in due dei quali rientrano dei geni: uno svolge un ruolo nel sistema immunitario e l’altro è coinvolto nel metabolismo. Non solo: coloro che avevano avuto un disagio più elevato ricevendo al contempo poco contatto fisico risultavano con un’età “epigenetica” inferiore a quella attesa. Gli studiosi vogliono ora esaminare ancora i bambini per capire esattamente le implicazioni sulla salute, soprattutto per quanto riguarda lo sviluppo psicologico.
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Il momento in cui sarà possibile scegliere l’altezza, il colore degli occhi o il quoziente intellettivo di un figlio è davvero molto vicino, almeno in base ad un articolo pubblicato sulla rivista del MIT, Technology Review, in cui viene citata una compagnia statunitense che pianifica di fornire una analisi genetica preimpianto sugli embrioni che vada oltre le malattie.
Il servizio offerto dalla “Genomic Prediction“, questo il nome della compagnia, si fonda su un combinazione di modelli matematici e di test del DNA sviluppati dalla compagnia, che dà vita a un ‘punteggio statistico’ che indica la probabilità che l’embrione possa avere malattie complesse, come il diabete di tipo 1, la schizofrenia o l’osteoporosi. Finora questa diagnosi preimpianto viene fatta invece su malattie come la fibrosi cistica che dipendono da un singolo gene, per cui si ha una certezza e non una probabilità, ma in futuro le possibilità saranno senza dubbio aumentate.
Laurent Tellier della Genomic Prediction: “Crediamo che test come il nostro diventeranno una parte integrante della fecondazione assistita, così come quello per la sindrome di Down sia uno standard per la gravidanza”. Dalle malattie ad altre caratteristiche, come l’intelligenza o l’altezza, il passo potrebbe essere molto breve.
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Scienziati statunitensi hanno modificato i geni di un paziente direttamente all’interno del suo corpo per cambiarne il DNA in modo permanente con l’obiettivo di curare una malattia. L’esperimento è statoportato a termine il 13 novembre scorso ad Oakland (California) su Brian Madeux, un 44/enne affetto da una rara malattia metabolica, la Sindrome di Hunter, che colpisce meno di 10.000 persone al mondo. Tra 3 mesi se il trattamento è riuscito, nel frattempo la tecnica verrà testata per anche altre malattie, inclusa l’emofilia.
Su Madeux è stata sperimentata una tecnica chiamata “nucleasi delle dita di zinco”, forbici molecolari che cercano e tagliano uno specifico pezzo di Dna. Le istruzioni per intervenire sul Dna sono poste in un virus che viene alterato per non causare infezioni e per portare le informazioni dentro le cellule. Miliardi di copie di questo vengono iniettate in vena. Il virus viaggia fino al fegato, dove le cellule usano le istruzioni per costruire le “dita di zinco” e preparare il gene correttivo. Le dita tagliano il Dna, permettendo al nuovo gene di inserirsi. Questo poi fa sì che la cellula produca l’enzima che manca al paziente.
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Con “malattia genetica” in medicina si intende un sottotipo di malattia, generalmente rara o molto rara, causata da una o più anomalie del Continua a leggere
Cos’è il DNATutti quanti sappiamo che il DNA racchiude in sé le informazioni genetiche di ciascuno di noi. Come fosse una sorta di memoria fisica su cui sono iscritte le istruzioni di programmazione del software umano. Ma cosa vuol dire questo in termini scientifici? Il termine DNA nasconde la sua stessa natura, perché si traduce in acido deossiribonucleico, che è la composizione chimica di questo acido nucleico. In quanto acido nucleico, si tratta di un polimero formato da unità chiamate nucleotidi, che si organizzano in una struttura complessa. Ogni nucleotide è composto da tre elementi: un gruppo fosfato, uno zucchero (o deossiribosio) e una base azotata. E’ proprio da questa sua natura polinucleotide che deriva la caratteristica doppia elica utilizzata per raffigurare il DNA. Il DNA è, infatti, formato da due catene (conosciute anche come filamenti) di nucleotidi che si avvolgono a spirale l’una intorno all’altra. Grazie a studi effettuati negli anni ’50, sappiamo anche che le due catene sono orientate in senso opposto, ovvero i nucleotidi hanno opposta sequenza di atomi di carbonio del deossiribosio. Il DNA è presente nel nucleo di tutte le cellule di un organismo (che possono essere i cosiddetti cromosomi), sempre uguale a se stesso in quanto porta iscritta la sequenza genetica. Il codice genetico è dato, quindi, dalla peculiare disposizione in sequenza dei nucleotidi, sempre diversa tra gli esseri viventi.
Nel DNA si nasconde il segreto di quello che siamo, in un certo senso, perché è lì che si trovano le istruzioni genetiche che ci hanno fatto proprio come siamo. In concreto, cosa fa il DNA per consentire lo sviluppo di un organismo? Contenendo al suo interno le informazioni genetiche fondamentali, consente la biosintesi dell’RNA e poi delle proteine, che sono poi le molecole necessarie per ogni organismo.
La traduzione dell’mRNA permette la sintesi di una nuova proteina
Il passaggio dalle informazioni contenute nel DNA alle proteine non è diretto. Esiste infatti un passaggio intermedio fondamentale che porta dagli amminoacidi alla proteina, attraverso un processo di traduzione genetica noto come sintesi proteica. Questo passaggio è la creazione di una nuova molecola intermedia, una sorta di duplicato del DNA (pur con qualche differenza strutturale). Questa molecola intermedia è, appunto, l’RNA, ovvero acido ribonucleico. Essendo generato per trascrizione dal DNA, dal punto di vista chimico l’RNA è molto simile, anche se consta di un singolo filamento di nucleotidi invece della doppia elica. Per dirla in parole semplici, l’RNA non è altro che il frutto della trascrizione di un filamento di DNA, in cui le informazioni genetiche vengono ricopiate in una nuova molecola (traduzione) per formare una nuova proteina. L’RNA funge da “stampo”. Pur essendo una copia ed essendo presente in ogni cellula, però, si tratta di una molecola molto complessa, che può assumere ruoli differenti nel corso della creazioni dell’organismo. Nel processo di trascrizione genetica, infatti, non vengono creati solo filamenti RNA per la traduzione del codice genetico, ma anche altri che svolgono funzioni biologiche (come i ribosomi). In generale possiamo distinguere tre tipologie di RNA:
Grazie al polimero RNA, quindi, è reso possibile il processo di divisione cellulare e replicazione del DNA, senza che in questo percorso vada persa qualche fondamentale informazione genetica.
Avendo descritto le caratteristiche chimiche e funzionali di DNA e RNA, le differenze tra i due dovrebbe essere abbastanza chiaro. Visto che ci troviamo in campi complessi come quelli della chimica e della genetica, però, forse è meglio un riassunto finale.
Partiamo dalle differenze strutturali:
Differenza nella funzione:
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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine
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Si chiama GENOTIPO l’insieme dei geni che compongono il corredo cromosomico di un organismo. Tenendo in considerazione un solo genotipo, ad esempio quello che determina il colore di un fiore, la proteina che darà il colore del fiore deriva dalla combinazione di due geni, uno sul cromosoma paterno e uno materno. I tipi di alleli di quel gene corrispondono al fenotipo per quel carattere (e per carattere in questo caso indichiamo il colore del fiore).
Il FENOTIPO è la manifestazione finale di quel genotipo (nell’esempio precedente: il colore del fiore).
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