Malattie neuromuscolari e sonno: distrofia miotonica, distrofia muscolare progressiva, miastenia gravis

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Le malattie neuromuscolari interferiscono con la respirazione

Le malattie neuromuscolari comprendono un vasto gruppo di affezioni riguardanti primariamente i muscoli oppure la giunzione neuromuscolare, ad eziologia estremamente varia.

Malattie neuromuscolari e disturbi del sonno

Il sintomo più evidente e comune alle malattie neuromuscolari è rappresentato dalla debolezza muscolare che influisce sul senso di benessere del paziente al risveglio. Quando la debolezza muscolare arriva ad interessare i muscoli respiratori, essi non sono in grado di generare un’adeguata contrazione e si determinano le condizioni per un’insufficiente ventilazione polmonare con insufficienza respiratoria. Tale ipoventilazione, intervenendo durante il sonno, determina frequenti risvegli notturni e conseguentemente eccessiva sonnolenza diurna; nei casi gravi tale disturbo della ventilazione può portare alla morte per scompenso respiratorio. In altre parole, la debolezza dei muscoli inspiratori limita l’espansione della gabbia toracica e può essere considerata come una forma di malattia restrittiva polmonare. Il quadro paradigmatico è dato dalla paralisi diaframmatica: si tratta di una condizione patologica che può essere causata oltre che da miopatie come ad esempio la distrofia miotonica e la distrofia muscolare, anche da disturbi di circolo cerebrale, da mielopatie come ad esempio la poliomielite, da siringomielia, da infezioni virali, da traumi.
La soppressione del tono dei muscoli respiratori accessori e intercostali chenormalmente accompagna la fase REM, costituisce, in pazienti con paralisi diaframmatica, l’evento critico in grado di determinare una drammatica desaturazione di O2 durante il sonno REM, dato che tali pazienti dipendono totalmente dall’attività di tali muscoli (Skatrud e coll.). Ciò determina frequenti risvegli notturni, risveglio precoce, eccessiva sonnolenza diurna, cefalea. Nell’ambito delle malattie neuromuscolari che provocano disturbi del sonno sono state studiate soprattutto la distrofia miotonica, la miastenia gravis e la di-
strofia muscolare progressiva.

Distrofia miotonica

La distrofia miotonica è una malattia eredofamiliare, caratterizzata da atrofia muscolare degenerativa miogena a distribuzione prevalentemente distale agli arti e alla muscolatura facciale, mandibolare e del collo, associata a presenza di fenomeni miotonici nella muscolatura affetta, calvizie, cataratta, atrofia testicolare a decorso lentamente progressivo e a disturbi del respiro e del sonno. Attualmente si ritiene che l’eccessiva sonnolenza diurna e i disturbi respiratori durante il sonno, spesso presenti in questi pazienti, siano attribuibili non tanto alla debolezza muscolare o ad un’anormalità della funzione polmonare, ma piuttosto ad un’anormalità della membrana cellulare che coinvolge neuroni ipotalamici deputati alla regolazione della respirazione e del sonno (Hausotia e Freus).

Diagnosi. L’esame elettromiografico evidenzia segni di miotonia, cioè una scarica «postuma» all’ordine di rilasciamento dopo contrazione massimale e caratteristiche «raffiche» miotoniche a riposo. L’esame bioptico evidenzia ipertrofia di fibre muscolari sparse con lunghe catene di nuclei del sarcolemma in posizione centrale.

Diagnosi differenziale. I dati clinici ed elettromiografici indirizzano facilmente verso una corretta diagnosi.

Terapia farmacologica. Anabolizzanti e miotrofici a scopo palliativo.

Distrofia muscolare progressiva

La distrofia muscolare progressiva è una malattia ereditaria caratterizzata da processi degenerativi primari della fibra muscolare striata a decorso progressivo e non influenzabile dalle terapie note; in realtà tale malattia comprende varie forme, tra cui si ricordano in ordine di frequenza la nota forma pseudoipertrofica di Duchenne, la forma atrofica del cingolo pelvico, la facio-scapolo-omerale e altre ancora, come la forma oculare, che coinvolgono soltanto alcuni distretti.

Quadro polisonnografico. Vedi il quadro polisonnografico della miastenia gravis (prossimo paragrafo).

Esami di laboratorio. Si rileva generalmente un aumento di creatina e creatinina nel sangue e nelle urine e aumento degli enzimi sierici aldolasi, transaminasi e CPK. L’esame elettromiografico evidenzia un contrasto fra l’ipostenia del movimento volontario e la ricchezza del tracciato che appare di tipo intereferenziale. La biopsia evidenzia un volume muscolare ridotto, la contemporanea presenza di fibre con diametro molto diverso e la proliferazione del tessuto interstiziale.

Diagnosi differenziale. Va fatta innanzi tutto tra le varie forme di distrofia muscolare, in base alle sedi interessate, alla presenza di ereditarietà e al decorso clinico, ma anche nei confronti della poliomielite, della polimiosite, delle miopatie neurogene, dalla miastenia ecc.

Terapia farmacologica. Non sono finora conosciute terapie efficaci.

Terapia non farmacologica. Presidi ortopedici e fisiochinesiterapici hanno significato palliativo.

Miastenia gravis

La miastenia gravis è una malattia caratterizzata clinicamente da un’anormale ipovalidità della contrazione muscolare volontaria dopo attivazione continuativa del muscolo, tendente al recupero dopo un periodo di inattività muscolare.

Epidemiologia. L’incidenza è 1:20.000, con rapporto femmine:maschi di 2:1. Insorge preferibilmente nella terza decade.

Cause. Tale ipostenia dipende da un’abnorme funzione della giunzione neuromuscolare di probabile genesi autoimmune.

Quadro clinico.  Il deficit miastenico aumenta con la ripetizione o con il mantenimento della contrazione muscolare e varia da un giorno all’altro. La distribuzione topografica del deficit è caratteristica, essendo la muscolatura oculare estrinseca la sede di inizio della malattia nel 60 dei casi. Successivamente compare fatigabilità dei muscoli dei cingoli, fino all’interessamento progressivo di tutti i distretti muscolari compreso quello bulbare con disartria, disfonia, ipofonia e disfagia; l’interessamento dei muscoli respiratori è riscontrabile solo in casi gravi.

Quadro polisonnografico. Sia la distrofia muscolare progressiva che la miastenia gravis possono portare ad un’ipoventilazione alveolare e ad apnee di tipo centrale. Sembrerebbe che la debolezza dei muscoli respiratori e la riduzione nell’energia del respiro facilitino l’ipoventilazione e l’ipossia collegata al sonno. Le anomalie del respiro e le apnee centrali e periferiche appaiono più frequenti durante il sonno REM. La latenza REM appare ridotta (Redding).

Diagnosi. L’elettromiografia evidenzia una risposta decrementale del muscolo alla stimolazione ripetitiva. Il test del tensilon, che consiste nella somministrazione di un anticolinesterasico nel miastenico che non assuma terapia anticolinesterasica da almeno 24 ore, induce un netto miglioramento della forza muscolare.

Diagnosi differenziale. Va fatta nei confronti dei deficit dei nervi oculomotori, della miopatia oculare, della ptosi congenita, della polimiosite ecc.

Terapia farmacologica. Si usano farmaci anticolinesterasici, cortisonici, corticotropi, immunosoppressori.

Terapia non farmacologica. Le terapie non farmacologiche includono la timectomia e la terapia radiante.

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