In un villaggio della Repubblica Dominicana chiamato Salinas, accade da anni qualcosa di veramente strano. Tante bambine all’età 12 anni si trasformano letteralmente in ragazzi.
Durante la pubertà, infatti, sviluppano organi sessuali maschili, diventando a tutti gli effetti maschi. Questi bambini sono chiamati semplicemente “guevedoces” – che si traduce letteralmente “pene a 12 anni”.
Un cambio di sesso che ha catturato l’interesse della comunità scientifica: è stato così scoperto che a causare la trasformazione sarebbe una rara sindrome genetica che si verifica a causa di un enzima mancante che impedisce la produzione di una specifica forma di ormone sessuale maschile – diidro-testosterone – nel grembo materno.
Sebbene nel mondo sia rara, la sindrome (chiamata Sindrome Guevedoces) è molto comune nel villaggio di Salinas (probabilmente a causa dell’isolamento degli abitanti del villaggio). Per questo motivo ora la Repubblica Dominicana classifica le persone come maschio, femmina o pseudohermaphrodite.
La storia di Johnny
Così è stata seguita da vicino la storia di Johnny, abitante del piccolo villaggio di Salinas, nel sud-ovest della Repubblica Dominicana dove la malattia colpisce un bambino su 90 e non è più considerata “strana”. Oggi 24enne, il ragazzo era conosciuto fino all’età di 12 anni come Felicita. “Quando sono nato i miei genitori e i medici pensavano che fossi una bimba, mi vestivano con le gonnelline e mi regalavano giocattoli da femminuccia, ma in realtà io non mi sentivo a mio agio”, ha raccontato il guevedoce alla BBC. Crescendo, però, qualcosa è cambiato nel corpo di Johnny: si è sviluppato il pene. Per Johnny, che non si è mai sentito una bambina, è accaduto all’età di sette anni.
“Quando ho cambiato ero felice della mia vita”, ha detto. Egli ha sostenuto che non aveva mai sentito come una bambina ed era molto più felice dopo che fu completamente un ragazzo. “Quando sono cambiato ero felice della mia vita”, ha detto. Una bambina di nome Carla, di 9 anni, sta attraversando la stessa trasformazione. Nonostante sia cresciuta come una ragazza, sua madre ha notato che a partire dall’età di cinque era più incline verso i giochi mascolini.
La patologia
Tutti i bambini nel grembo materno, sia maschio o femmina, hanno ghiandole interne, denominate gonadi e una piccola sporgenza tra le gambe chiamata tubercolo.
A circa otto settimane, i bambini di sesso maschile che portano il cromosoma Y iniziano a produrre diidro-testosterone in grandi quantità, che trasforma il tubercolo in un pene. Per le femmine, il tubercolo diventa un clitoride. Ma in alcuni neonati maschi manca l’enzima 5-α-reduttasi che innesca l’aumento dell’ormone. Questa mancanza li fa apparire come femmine alla nascita, senza testicoli e con quella che sembra essere una vagina.
Questo fino alla pubertà, quando si produce un enorme aumento di testosterone, e si sviluppano gli organi riproduttivi maschili. In pratica, quello che sarebbe dovuto accadere nel grembo materno avviene intorno ai 12 anni: la voce diventa più grave e cresce un pene.
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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine
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Un bambino inglese di appena quattro anni negli ultimi tempi aveva perso l’appetito, mangiava pochissimo ed era dimagrito molto, tutto ciò a causa colpa di una cura a base di una dose eccessiva integratori. Una situazione a rischio per la vita di questo bambino che soffre di autismo (un disturbo del neurosviluppo caratterizzato dalla compromissione dell’interazione sociale e da deficit della comunicazione verbale e non verbale), che ha spinto i genitori a chiedere aiuto ai medici. Dopo una serie di test, i dottori hanno capito che il piccolo soffriva di ipercalcemia. Aveva livelli troppo alti di calcio nel sangue, ma anche di vitamina D. Una diagnosi che ha spinto la coppia a confessare di aver sottoposto il bimbo a una cura a base di ‘prodotti naturali’. Un cocktail di sostanze che ha danneggiato l’organismo del ragazzino e ha spinto gli esperti inglesi a lanciare un appello contro ‘le terapie fai-da-te’ sul British medical journal.
Norman Ollestad Jr all’epoca dei fatti aveva appena 11 anni, e quel 19 febbraio 1979 stava volando con sua padre su un piccolo aeroplano verso Big Bear Mountain per ritirare un trofeo vinto il giorno prima. Purtroppo il Cessna sul quale stavano viaggiando venne travolto da una tempesta e si schiantò in montagna a circa 2.600 metri di altezza. Il padre di Ollstad e il pilota dell’aereo morirono sul colpo: gli unici superstiti erano il bambino e Sandra, la sua matrigna, che aveva una spalla lussata e aveva preso un colpo in testa. Il bambino, che non aveva nemmeno un paio di guanti, ma era dotato di un incredibile spirito di sopravvivenza, ha iniziato quindi la discesa portando con sé Sandra, che ad un certo punto scivolò e cadde nel vuoto davanti agli occhi di Ollestad. Nonostante questa ulteriore perdita scioccante il bambino non si perse perdere d’animo e continuò la discesa, che è durata in tutto 9 ore. Alla fine Norman riuscì a salvarsi: davvero un bambino in gamba!
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La risonanza magnetica nucleare (RMN) – in inglese Nuclear Magnetic Resonance – anche chiamata semplicemente “risonanza magnetica” è una tecnica che appartiene al campo della “diagnostica per immagini”, utilizzata in campo medico dalla metà degli anni ’70 del secolo scorso, ed utilissima per poter indagare con precisione e specificità moltissime patologie, inizialmente specie quelle legate all’encefalo e al midollo spinale e successivamente anche quelle di altri distretti del corpo. Attualmente viene usata in svariati ambiti della medicina come quello neurologico, neurochirurgico, traumatologico, oncologico, ortopedico, cardiologico, gastroenterologico.
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