Allucinazioni lillipuziane e Sindrome di Alice nel Paese delle Meraviglie

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Alice dopo aver mangiato il fungo… allucinogeno!

La “Sindrome di Alice nel Paese delle Meraviglie” è una particolarissima sindrome di interesse neurologico e psichiatrico, in cui viene alterata la percezione dello spazio e del tempo, facendo vedere – a chi ne soffre – gli oggetti molto più grandi o molto più piccoli di quanto siano in realtà. Inoltre queste persone trovano difficoltoso giudicare il tempo che scorre, dal punto di vista quantitativo. Il disturbo può essere temporaneo, quando è associato con l’emicrania, crisi epilettica, tumori cerebrali e l’uso di droghe psicoattive, oppure permanente in seguito a lesioni cerebrali di vario tipo.

Le allucinazioni lillipuziane

Un sintomo prominente, e spesso fastidioso, della sindrome è quello dell’alterazione dell’immagine del proprio corpo: il malato può infatti confondere la dimensione e la forma di parti (o di tutte le parti) del corpo. La sindrome comporta distorsioni percettive anche della dimensione degli oggetti. Le allucinazioni caratterizzanti la sindrome sono chiamate spesso “allucinazioni lillipuziane“, questo perché gli oggetti possono apparire molto più grandi o – più frequentemente – molto più piccoli di quello che in realtà sono. I pazienti possono presentare sia micropsia che macropsia. La micropsia è una condizione caratterizzata dalla visione distorta di oggetti, che appaiono più piccoli di quanto in realtà sono. Nella macropsia, invece, il paziente vede tutto più grande di quanto non lo sia in realtà. Anche le reali distanze, tra soggetto e oggetti, vengono percepite in modo errato; per esempio un corridoio può sembrare di ampiezza smisurata o il terreno apparire troppo vicino.

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Credersi in movimento da fermi

Il paziente può presentare un senso del tempo e dello spazio distorto, per cui il tempo sembrerà scorrere molto lentamente, in modo simile ad un trip da sostanze allucinogene. La perdita temporanea di tali sensi causa una distorsione nella percezione della velocità. Questo può portare il paziente a credersi in movimento, anche quando non lo è. Altri sintomi minori e meno comuni possono essere: mancanza di coordinamento, difficoltà nel muovere gli arti, perdita di memoria a lungo termine e una sensazione persistente di essere ascoltato, osservato o toccato. La sindrome è talvolta chiamata “Sindrome di Todd“, in riferimento ad un’influente descrizione della condizione nel 1955 da parte dello psichiatra inglese John Todd nella prima metà del ‘900. Todd aveva infatti scoperto che molti dei suoi pazienti, che soffrivano di gravi attacchi di emicrania, vedevano e percepivano gli oggetti in modo sproporzionato, soprattutto dopo un’intensa aura encefalica.

Il romanzo

Spesso questo delirio può essere causato da emicrania, della quale Lewis Carroll (l’autore del famoso “Alice nel Paese delle Meraviglie”, di cui il 14 gennaio ricorrevano i 150 anni dalla morte) soffriva e che probabilmente ha ispirato la scrittura del racconto. Inoltre nel romanzo di Lewis, colpisce il fatto che la protagonista Alice presenti tutti i sintomi della sindrome in questione dopo l’ingestione di muscimolo, un alcaloide psicoattivo contenuto dall’amanita muscaria e dall’amanita pantherina (nel romanzo descritto come un “fungo rosso e bianco”).

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Christopher Reeve, l’incidente e quelle dita che si muovevano

MEDICINA ONLINE SUPERMAN DC MARVEL EROE HERO SUPEREROE SUPERHERO INCIDENTE CAVALLO HORSE Christopher D'Olier Reeve WALLPAPER ACTOR ATTORE STORIA VERTEBRE TETRAPLEGIA PARALISI CINEMA FILM MOVIE.jpgChristopher D’Olier Reeve, più conosciuto come Christopher Reeve o ancor più conosciuto come… Superman. Reeve è infatti famoso per aver interpretato nel corso degli anni ottanta il personaggio di Superman, eroe dei fumetti e icona della cultura pop statunitense, in ben quattro film a partire dal primo del 1978, diretto da Richard Donner e interpretato anche da Marlon Brando e Gene Hackman: film considerato un vero e proprio cult dagli appassionati di fantascienza di tutto il mondo.

L’incidente a cavallo

Nato a New York il 25 settembre 1952, l’uomo d’acciaio sembrava destinato ad una carriera sfavillante nel mondo del cinema, anche grazie alla bellezza del suo fisico che si innalzava a ben 193 cm di altezza per un peso di quasi 100 kg di muscoli ben allenati. Poi la tragedia: a 42 anni, il 27 maggio 1995, cadde da cavallo nel corso di una gara equestre a Charlottesville, nel parco Commonwealth a Culpeper, in Virginia. Christopher Reeve riportò lo spostamento traumatico di due vertebre cervicali, con seguente interessamento e lesione del midollo spinale: un trauma che quasi sempre conduce al decesso del paziente, ma non di Christopher. Come conseguenza del trauma subìto, Reeve restò vivo, ma riportò una paralisi permanente dal collo in giù (tetraplegia), perdendo l’uso di tutti gli arti ed anche la capacità di respirare autonomamente.

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Lo sconforto

Christopher Reeve subito dopo l’incidente lottò tra la vita e la morte, ma, quando si stabilizzò e tornò cosciente, presa coscienza dell’immobilità e dell’impossibilità totale di recupero funzionale, il suo primo desiderio fu di suicidarsi. All’ospedale, per aiutarlo emotivamente, si recò l’amico Robin Williams travestito da chirurgo, per farlo tornare a sorridere e fargli riacquistare la voglia di vivere, ma Reeve era sempre più depresso ed intenzionato all’eutanasia: proprio lui, così atletico ed appassionato di sport, emblema dell’uomo d’acciaio, era costretto per sempre all’immobilità. Fu la moglie di Reeve a salvargli la vita. Dana Morosini Reeve gli chiese infatti di fare con lei un patto per amore suo e dei loro figli: darle due anni di tempo durante i quali lei avrebbe fatto qualsiasi cosa per rendergli la vita il più possibile confortevole e vivibile e – solo al termine dei due anni – decidere se optare o meno l’eutanasia. Christopher accettò e tutti sappiamo che, alla fine di quel patto, decise che la sua esistenza poteva e doveva avere un senso: sentiva forte il dovere di donare motivazione a chi era nelle stesse sue condizioni e di aiutare e spingere la ricerca scientifica nella giusta direzione.

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La fondazione Christopher Reeve

Quanto accadde in seguito è di pubblico dominio per la risonanza internazionale delle straordinarie iniziative per la ricerca, l’assistenza ed i sussidi alle persone con infermità neurologiche da parte della Christopher Reeve Paralysis Foundation (CRPF), del Christopher and Dana Reeve Paralysis Resource Center e della National Organization on Disability, di cui l’ex-attore divenne vice-presidente. Trovata una ragione di vita nell’impegno civile a favore dei disabili e nel sostegno economico al progresso scientifico, l’ex-superman cinematografico divenne un testimonial straordinario per la ricerca scientifica, dettando innumerevoli discorsi per convegni, interventi parlamentari, trasmissioni televisive, e vari libri fra cui un’intensa, coraggiosa e commuovente autobiografia chiamata “Still Me” (che significa “Ancora me”) scritta nel 1998, che potete trovare a questo link: http://amzn.to/2D9rf7N

E’ importante però ricordare che l’impegno umanitario di Reeve NON fu conseguenza del suo incidente, ma – già ben PRIMA della tragica caduta da cavallo – l’attore aveva sfruttato la sua fama mondiale per sostenere battaglie a favore della pace: ad esempio nel 1987 si recò nel Cile di Pinochet per manifestare contro l’imprigionamento degli scrittori e intellettuali cileni.

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Reeve al Massachusetts Institute of Technology nel 2003

Quelle dita che si muovevano…

Quando nel 2000, a cinque anni di distanza dall’incidente, Christopher Reeve cominciò incredibilmente a muovere le dita della mano, non più solo per un riflesso locale ma anche per intenzione volontaria, fu lui a chiedere di essere studiato sperando in possibilità future per la ricerca e la terapia, come lui stesso scrive in Nothing Is Impossibile, pubblicato nel 2002, che potete trovare qui: http://amzn.to/2DaAwMW

Il fenomeno del movimento volontario delle dita in paziente tetraplegico, mai descritto prima in quelle condizioni, fu attribuito in via ipotetica ad uno stimolo alla neurogenesi (cioè alla nuova crescita nervosa) indotto dalla fisioterapia passiva cui era sottoposto quotidianamente. John McDonald, che seguiva Reeve per conto della CRPF, per cercare di accertare ipotetici fenomeni riparativi nel midollo spinale chiese la collaborazione del prof. Maurizio Corbetta, neurologo illustre formatosi a Milano e divenuto il maggiore esperto di risonanza magnetica nucleare (RMN) del sistema nervoso presso la Washington University. Corbetta era così scettico sulla possibilità di movimento di Reeve che, prima di verificarlo personalmente, non voleva neppure sottoporlo all’esame RMN. Proprio il medico italiano, professore di neurologia ed anatomia a St. Louis, è ancora oggi il miglior testimone della straordinaria voglia di vivere che animava l’ex-attore americano e che è stata motivo di incoraggiamento e speranza per tante persone affette da infermità motorie.

Un esempio per tutti noi

Come tutti sappiamo, nonostante la strenua resistenza, Reeve morì a New York, il 10 ottobre 2004 a 52 anni, mentre era ricoverato al Norther Westchester Medical Center di New York a causa di un attacco cardiaco complicato da una grave infezione provocata dalle piaghe da decubito di cui, nonostante la mobilizzazione giornaliera, purtroppo soffriva. Dal suo incidente fino al giorno della sua morte passò nove anni costretto su una sedia a rotelle e collegato a un respiratore artificiale, tuttavia la sua voglia di vivere ha vinto e la sua storia è ancora oggi un esempio ed una motivazione formidabile per tutti noi.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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Diventa mamma a 56 anni senza fecondazione assistita

MEDICINA ONLINE PARTO GRAVIDANZA NATURALE CESAREO DIFFERENZE CHIRURGIA FOTO WALLPAPER PICTURE UTERO CHIRURGO OPERAZIONE RISCHI VANTAGGI VANTAGGI ALLATTAMENTO MADRE FIGLIO NEONATO MORTAìAlcuni giorni fa una donna italiana di 56 anni ha dato alla luce una bimba, con parto naturale e dopo una gravidanza avvenuta senza procreazione assistita. La donna, già madre di altre due figlie, di 34 e 28 anni, risiede a Casale sul Sile, in provincia di Treviso. La bimba – riferiscono i quotidiani locali – è nata all’ospedale all’Angelo di Mestre, a fine dicembre, con un peso di oltre 3 chili e gode di ottima salute.

Un evento piuttosto raro, soprattutto in riferimento al fatto che la donna è rimasta incinta naturalmente, senza l’ausilio di tecniche di fecondazione assistita. Il compagno della donna, padre della bambina, è un sudamericano più giovane della compagna di 17 anni.

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Differenza tra polidattilia, sindattilia, ectrodattilia, oligodattilia e aracnodattilia

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Ectrodattilia (agenesia centrale)

La polidattilia (anche chiamata iperdattilia) è un’anomalia genetica caratterizzata da dita in soprannumero nelle mani o nei piedi. Rispetto alla normale conformazione possono essere presenti uno, due o anche più dita per ogni estremità. La polidattilia può presentarsi da sola, senza altre patologie o malformazioni concomitanti (“polidattilia NON sindromica“), o più spesso come una delle caratteristiche di una data sindrome ed in questo caso prende il nome di “polidattilia sindromica“. La polidattilia può essere di tre tipi principali:

  • polidattilia postassiale: il dito supplementare è presente nel lato della mano dal lato del mignolo (più frequente);
  • polidattilia preassiale: il dito supplementare è presente nel lato della mano dal lato del pollice (meno frequente);
  • polidattilia centrale: il dito supplementare è presente tra le dita centrali (indice, medio, anulare) della mano (più raro).

La ectrodattilia (o agenesia centrale, vedi foto in alto) è una malattia genetica caratterizzata da mancanza o sviluppo incompleto di una o più dita degli arti inferiori e/o superiori. Generalmente sono coinvolti il terzo e quarto dito delle mani, ma può riguardare indifferentemente qualsiasi dito e un arto come tutti e quattro. La ectrodattilia si presenta in diverse forme:

  • sindattilia: due o più dita sono racchiuse in un unico rivestimento epidermico, solitamente pollice e indice;
  • oligodattilia: numero delle dita inferiore alla norma;
  • schisi mediana: mani e/o piedi si presentano bisecati centralmente fino al carpo/tarso, con opponibilità digitale; la mancata saldatura è dovuta ad un arresto dello sviluppo embrionale. Quest’ultima configura l’estremità con il classico aspetto denominato a “Chela di aragosta“.

Con “aracnodattilia” (“dita a ragno”) si intende una deformità dello scheletro delle mani caratterizzata da dita affusolate e sproporzionatamente allungate rispetto al palmo della mano o alla pianta del piede. Queste estremità possono risultare, inoltre, insolitamente flessibili, similmente alle zampe di un ragno. L’aracnodattilia è uno dei sintomi della Sindrome di Beals o della Sindrome di Marfan.

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Polidattilia: cause, ereditarietà, sindromica e chirurgia

MEDICINA ONLINE POLIDATTILIA ECTRODATTILIA MALFORMAZIONE MANI PIEDI ARACNODATTILIA MANO DITA SCHELETRO RAGNO SEGNO DEL POLLICE SEGNO DEL POLSO SINDROME DI MARFAN DI BEALS SEMEIOTICA MEDICA DITA LUNGHE.jpgLa polidattilia (anche chiamata iperdattilia) è un’anomalia genetica caratterizzata da dita in soprannumero nelle mani o nei piedi. Rispetto alla normale conformazione possono essere presenti uno, due o anche più dita per ogni estremità. La polidattilia è un carattere a trasmissione autosomica dominante, a penetranza incompleta (cioè non tutti i portatori del gene alterato esprimono questa malattia) e con un genotipo che non sempre corrisponde a medesimo fenotipo (due persone con identica genetica, possono sviluppare una malformazione diversa). La polidattilia può presentarsi da sola, senza altre patologie o malformazioni concomitanti (“polidattilia NON sindromica“), o più spesso come una delle caratteristiche di una data sindrome ed in questo caso prende il nome di “polidattilia sindromica“. La polidattilia può associarsi anche ad altri difetti malformativi della mano, ad esempio la signora nella foto in alto ha – nella mano sinistra – un dito in soprannumero fuso con il pollice, malformazione chiamata sindattilia.

Caratteristiche del dito in soprannumero

Il dito soprannumerario è solitamente un piccolo pezzo di tessuto molle; occasionalmente contiene ossa prive di giunture. Spesso è non funzionante, mentre è raro che sia completo e funzionante. La polidattilia può essere di tre tipi principali:

  • polidattilia postassiale: il dito supplementare è presente nel lato della mano dal lato del mignolo (più frequente);
  • polidattilia preassiale: il dito supplementare è presente nel lato della mano dal lato del pollice (meno frequente);
  • polidattilia centrale: il dito supplementare è presente tra le dita centrali (indice, medio, anulare) della mano (più raro).

Diagnosi della polidattilia

La diagnosi della polidattilia è clinica, ma si avvale anche di esami di diagnostica per immagini, tipicamente una radiografia della mano. Di solito, ai portatori di questa malattia viene richiesto anche un test genetico per verificare possibili anomalie genetiche. Grazie al test, i medici sono in grado di valutare se la patologia è sindromica oppure no.

Malformazioni sindromiche della mano

Le malformazioni congenite della mano su base genetica vengono classificate in 3 gruppi che includono difetti in riduzione, difetti della differenziazione e difetti in eccesso (polidattilie). Un esempio di difetto in riduzione (dita in numero minore) è la sindrome di Holt-Oram la quale è una condizione a trasmissione dominante caratterizzata da anomalie del pollice, che può essere ipoplastico, assente o trifalangeo, e difetti cardiaci. Il gene responsabile di questa condizione è TBX5, che appartiene ad una famiglia di geni che codificano fattori di trascrizione. Appartengono ai difetti della differenziazione le brachidattilie e le sindattilie. Le sindattilie non sindromiche sono di 5 tipi, tutti a trasmissione autosomica dominante. La sindattilia tipo 2 conosciuta anche come sinpolidattilia interessa il 3° e 4° dito, e si associa a polidattilia del 4° dito. Si tratta quindi di una forma mista dovuta a mutazione del gene HOXD13.

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Polidattilie sindromiche e terapie

L’esatto meccanismo molecolare responsabile delle polidattilie non è stato completamente chiarito. Tuttavia esse sono state associate a 39 mutazioni genetiche. Un esempio è dato dalla polidattilia pre-assiale tipo IV causata da mutazioni del gene GLI3. In caso di polidattilia sindromica, oltre al dito soprannumerario, sono presenti nel paziente una serie di altri sintomi di varia natura, spesso altre marformazioni osteo-articolari.

Trattamento della polidattilia

Riguardo al trattamento, la nascita di un bambino con un difetto congenito degli arti impone un approccio multidisciplinare che coinvolge diverse figure professionali al fine di ottenere i migliori risultati. Quando il difetto è isolato oppure fa parte di un quadro sindromico che non è letale, accanto alla valutazione del neonatologo e del genetista clinico che concorrono a formulare una diagnosi, è necessario l’intervento di altri specialisti come il chirurgo plastico, l’ortopedico, il fisiatra e altri a seconda del quadro malformativo osservato.

Polidattilia: quando fare l’interento chirurgico?

Fino ad alcuni anni fa si interveniva dopo il secondo anno di vita, ma oggi, grazie all’avanzamento delle tecniche chirurgiche, si preferisce effettuare l’intervento fra i 6 e 18 mesi di età.

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Ectrodattilia: cause, cure ed immagini

La ectrodattilia (o agenesia centrale) è una malattia genetica, a trasmissione per lo più dominante, che colpisce circa 1 bambino ogni milione (anche se alcune fonti parlano di 1 su 90 mila) e comporta la mancanza o lo sviluppo incompleto di una o più dita degli arti inferiori e/o superiori. Generalmente sono coinvolti il terzo e quarto dito delle mani, ma può riguardare indifferentemente qualsiasi dito e un arto come tutti e quattro. La ectrodattilia si presenta in diverse forme:

  • sindattilia: due o più dita sono racchiuse in un unico rivestimento epidermico, solitamente pollice e indice;
  • oligodattilia: numero delle dita inferiore alla norma;
  • schisi mediana: mani e/o piedi si presentano bisecati centralmente fino al carpo/tarso, con opponibilità digitale; la mancata saldatura è dovuta ad un arresto dello sviluppo embrionale. Quest’ultima configura l’estremità con il classico aspetto denominato a “Chela di aragosta“.

Occasionalmente si riscontrano differenti caratteristiche, come la monodattilia, nella quale mancano i raggi radiali ad eccezione, di regola, del quinto dito. I pazienti possono presentare una sola o entrambe le anomalie. Anche quando è isolata, nel tipo non sindromico, questa deformità si può eccezionalmente associare alla sordità, ed è stata anche osservata con l’aniridia e con la Sindrome di Alport. Per la correzione dei difetti sono disponibili la riduzione chirurgica e le protesi.

 

Sindrome EEC ectrodattilia – displasia ectodermica – labiopalatoschisi

A volte questa patologia può entrare a far parte della EEC, acronimo che indica l’associazione tra ectrodattilia, displasia ectodermica e labiopalatoschisi, una sindrome che si può manifestare con:

  • labiopalatoschisi (labbro leporino);
  • l’anoftalmia/microftalmia;
  • l’atrofia cutanea;
  • l’adonzia/microdonzia;
  • l’anotia;
  • l’agenesia/ipoplasia del rene, mono o bilaterale.

Per approfondire:

Cura della ectrodattilia

È correggibile con interventi di chirurgia plastica ricostruttiva, ma per ottenere buoni risultati è necessario intervenire entro il primo anno di età: interventi in età adulta suno poco efficaci per risolvere il problema.

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Aracnodattilia, segno del pollice e del polso, Sindrome di Marfan e di Beals

MEDICINA ONLINE ARACNODATTILIA MANO DITA SCHELETRO RAGNO SEGNO DEL POLLICE SEGNO DEL POLSO SINDROME DI MARFAN DI BEALS SEMEIOTICA MEDICA DITA LUNGHE.jpgCon “aracnodattilia” (“dita a ragno”) si intende una deformità dello scheletro delle mani caratterizzata da dita affusolate e sproporzionatamente allungate rispetto al palmo della mano o alla pianta del piede. Queste estremità possono risultare, inoltre, insolitamente flessibili, similmente alle zampe di un ragno, motivo per cui questa patologia è così chiamata. Costituisce uno dei sintomi della Sindrome di Marfan ed è caratterizzata dal “segno del pollice” e dal “segno del polso”. L’aracnodattilia può essere congenita e svilupparsi nel contesto di diverse malattie genetiche. Altre persone possono manifestare questo allungamento patologico delle dita delle mani e dei piedi nel tempo, durante l’infanzia o l’età adulta.

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Cos’è il “segno del pollice”?

L’aracnodattilia si riconosce per la positività del “segno del pollice”, che consiste nel far chiudere il pugno con all’interno il pollice: se si osserva la protrusione della falange distale dello stesso dito, oltre il bordo ulnare, allora il segno del pollice è detto “positivo” ed indica la presenza di aracnodattilia (vedi foto in alto a sinistra).

Cos’è il “segno del polso”?

Altro esame utile nella valutazione della patologia in questione, è il “segno del polso”: se le falangi distali di pollice e mignolo si sovrappongono, quando poste a cingere il polso, il segno del polso è “positivo” ed indica aracnodattilia (vedi foto in alto a destra).

Patologie in cui è presente l’aracnodattilia

L’aracnodattilia costituisce tipicamente un sintomo della Sindrome di Marfan, dipendendo da un’alterazione nel metabolismo del collagene. Questa deformità rientra però anche tra le anomalie che si possono riscontrare nell’omocisteinuria e nella Sindrome di Beals (malattia del tessuto connettivo che si presenta in modo simile alla Sindrome di Marfan). In qualche caso, però, l’aracnodattilia può presentarsi in assenza di una malattia di base.

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Bimbo nasce con due peni: uno dei due è sulla schiena

MEDICINA ONLINE NEONATO BIMBO BAMBINO PANNOLINO INFERMIERA NEWBORN SCHIACCIA CADE MORTE TRAUMA CULLAUn malformazione piuttosto particolare si è verificata in uno sfortunato neonato dell’Azerbaigian, che è nato con due organi genitali maschili: il primo pene è posizionato nella sua sede fisiologica, mentre il secondo pene sulla schiena. I medici dell’Istituto di Ricerca Scientifica di Pediatria di Baku, dapprima stupiti della cosa hanno poi stabilito che si trattava in una parte del corpo di un gemello del neonato che non si è sviluppato.

Operazione riuscita
Per ovviare al problema, i medici hanno deciso di intervenire chirurgicamente per rimuovere il pene in più. Il piccolo, di cui non per motivi di privacy non è stato rivelato il nome, è stato così sottoposto a intervento di rimozione che è andato a buon fine. Dopo un giorno il neonato è stato rimandato a casa sua ed è sano come qualsiasi altro neonato. Come ricordo resterà soltanto una piccola cicatrice sulla schiena.

Il gemello ‘parassita’
Secondo i medici che hanno studiato il caso, il secondo pene dovrebbe non essere altro che tutto ciò che è rimasto di un gemello parassita che non è riuscito a svilupparsi. Sia i genitori che i medici, tuttavia, non si erano accorti di questa strana crescita sulla schiena fino a che la mamma non ha partorito. Il pene del piccolo, quello vero, pare che sia del tutto normale. «Il bambino ha un normale organo sessuale dove dovrebbe essere – ha infatti confermato il capo del dipartimento di neonatologia dell’istituto Gunduz Agayev – Praticamente tutto ciò che gli era rimasto era un pene attaccato alla schiena del fratello all’interno dell’utero». Ora il piccolo potrà crescere come tutti gli altri, e anche se in un primo momento i genitori sono rimasti sconcertati, in futuro potranno anche scherzarci su.

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