Con nanismo si intende una situazione patologica caratterizzata dal mancato raggiungimento del livello staturale della media della popolazione. Si distinguono nanismi armonici e nanismi disarmonici. Più precisamente, si parla di nanismo quando l’altezza di un individuo risulta inferiore di tre deviazioni standard sulla curva di accrescimento normale stabilita in funzione dell’età e del sesso. Esistono infatti tabelle di accrescimento, elaborate a partire da ampie popolazioni infantili, che forniscono, per ogni età e sesso, un’altezza media normale ed il valore di una deviazione standard.
Cause
Le cause del nanismo sono multiple, in quanto la statura è determinata da moltissimi fattori: genetici, ormonali e ambientali, tuttavia, la maggior parte dei bambini sottoposti all’attenzione del medico per bassa statura non presentano alcunché di patologico: si tratta in molti casi di una bassa statura costituzionale, con una curva di accrescimento regolare, o di un ritardo di crescita legato ad una pubertà tardiva. Occorre distinguere le forme di nanismo a causa prenatale da quelle che esordiscono (o che si manifestano) dopo la nascita.
Nanismi prenatali
Tra i nanismi prenatali figurano il ritardo di crescita intrauterino, le anomalie ossee costituzionali, la più frequente delle quali è l’acondroplasia (malattia genetica a carico dello scheletro), e alcune anomalie cromosomiche che portano a diverse malformazioni (trisomia 21, sindrome di Turner). Tutte queste patologie possono venire diagnosticate prima della nascita con l’ecografia o l’amniocentesi.
Nanismi postnatali
Le forme di nanismo ad esordio postnatale comprendono alcune anomalie endocrine: ipertiroidismo, deficit dell’ormone della crescita. Alcune malattie metaboliche o viscerali (morbo celiaco, caratterizzato da malassorbimento digestivo, malattie renali, epatiche, neurolo giche o cardiorespiratorie) sono talvolta responsabili di nanismo. Altre possibili cause sono malnutrizione per difetto e carenze affettive (nanismo psicosociale). Infine vi sono casi per i quali non è evidenziabile alcuna causa (nanismo essenziale o idiopatico).
Nanismo essenziale
Esistono forme di nanismo “essenziale”, che non possono essere ricondotte ad alcun meccanismo patogenetico noto. Alcune famiglie per esempio presentano una notevole incidenza di individui di statura decisamente inferiore rispetto alla media; i figli di genitori provenienti da famiglie di questo tipo hanno maggiori probabilità degli altri bambini di non raggiungere mai i livelli staturali medi della popolazione.
Nanismi da endocrinopatie
Molti dei casi di nanismo noti sono dipendenti da una patologia dell’apparato endocrino. I nanismi da endocrinopatie dipendono da una alterata funzione di una o più ghiandole a secrezione interna la cui funzione è essenziale nella normale regolazione dei processi di crescita. Il nanismo ipofisario dipende da una alterata funzione dell’ipofisi, che secerne quantitativi ridotti di ormone della crescita (ormone somatotropo). Si tratta di una tipica forma di nanismo armonico, che si associa spesso a deficit di secrezione di altri ormoni ipofisari. L’ipofisi può essere danneggiata in tenera età da processi patologici di natura diversa, fra i quali importanti sono quelli neoplastici e quelli infiammatori.
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Diagnosi del nanismo
La diagnosi di nanismo si basa innanzitutto su elementi clinici semplici: storia medica del bambino a partire dalla gestaz ione, curva di crescita staturale, tenendo conto dell’altezza dei genitori, eventuale esistenza di dismorfismi (deformità), maturazione sessuale e ossea (radiografia del carpo). Lo studio di tutti questi parametri, eventualmente integrato da alcuni esami biologici, permette di scoprire la causa del nanismo e, all’occorrenza, di pianificare un trattamento. Le carenze ormonali possono essere compensate da trattamenti sostitutivi: l’ipertiroidismo è tenuto sotto controllo con la somministrazione orale di ormone tiroideo, per tutta la vita; la secrezione insufficiente di ormone della crescita, con l’iniezione quotidiana dell’ormone stesso, ottenuto con tecniche di ingegneria genetica, dal momento della diagnosi sino alla fine della pubertà. Quando possibile (morbo celiaco, malnutrizione) viene messo in atto il trattamento della causa del nanismo.
Nanismo di tipo pseudodiastrofico
Forma ereditaria di displasia ossea, caratterizzata da arti e collo corto, facies tipica, contratture e lussazioni articolari.
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen
Rara malattia scheletrica a trasmissione autosomica recessiva appartenente al gruppo delle displasie spondilo-epimetaf isarie.
I segni clinici sono bassa statura progressiva con tronco corto, prominenza dello sterno, microcefalia e ritardo mentale moderatograve.
I segni radiologici comprendono platispondilia con doppia prominenza dei piatti vertebrali, displasia epifiso-metaf isaria e aspetto smerlato delle ali iliache.
Nanismo di Laron
Nanismo da resistenza all’ormone della crescita, caratterizzato da normali concentrazioni plasmatiche di GH e deficit della produzione di somatomedina.
Nanismo di Majewski
Rarissima sindrome che causa anomalie congenite multiple, ritardo mentale grave e osteosclerosi.
È caratterizzata da progeria, ritardo della crescita, dilatazione delle vene, fontanella anteriore larga, orecchio grande, sindattilia delle mani e dei piedi, anomalie dello smalto dentale.
Nanismo di Seckel
Forma di nanismo ateliotico, di origine ipofisaria. Poiché la produzione di gonadotropine non è inibita, gli individui colpiti conservano la capacità riproduttiva.
Nanismo di Paltauf
Forma di nanismo causata da una disfunzione nella secrezione dell’ormone della crescita da parte dell’ipofisi, spesso associata a insufficienze surrenalica e tiroidea.
Nanismo di Ellis Van Creveld
Forma di nanismo osteocondrodisplasico a ereditarietà autosomica recessiva, caratterizzato da esadattilia, nanismo con arti corti, anomalie dentarie e cardiopatia congenita. Il gene di questa malattia è stato recentemente localizzato a livello del braccio corto del cromosoma 4.
Sindrome di Silver Russel
Forma di nanismo intrauterino caratterizzato da bassa statura, dita piccole e incurvate, facies tipica, asimmetria scheletrica, sviluppo sessuale precoce. In alcuni casi si riscontrano disturbi renali e urogenitali e ritardo mentale. Può colpire entrambi i sessi. L’eziologia è sconosciuta.
Sindrome di Cockayne
Sindrome a trasmissione autosomica recessiva che si sviluppa durante il secondo anno di vita. Le principali manifestazioni cliniche della patologia, annoverata tra le sindromi in cui vi è un difetto di riparazione del DNA, sono nanismo, retinite pigmentosa, cecità, ritardo mentale, sordità neurosensoriale e invecchiamento precoce.
Sindrome di Hanhart I
Nanismo da insufficienza ipofisaria, caratterizzato da carenza dell’ormone della crescita e di gonadotropine. I soggetti che ne sono affetti, pur essendo di costituzione proporzionata, presentano limitato sviluppo staturale, associato a riduzione dell’età ossea. La sindrome si manifesta in forma sporadica, ma sono stati descritti anche casi di trasmissione ereditaria con modalità autosomica recessiva.
Sindrome di Hallermann streiff
Sindrome costituita da un insieme di anomalie congenite che comprendono nanismo armonico, naso appuntito, micrognazia, atrofia cutanea, anomalie dentali, cataratta e ipotricosi. Di eziologia ancora sconosciuta, si manifesta generalmente in forma sporadica.
Microcefalia di Seckel
Forma di nanismo intrauterino caratterizzato da ritardo della crescita, nanismo armonico, microcefalia, naso a becco, orecchie larghe, capigliatura rada, lieve ritardo mentale. La malattia, trasmessa con ereditarietà autosomica recessiva, si manifesta alla nascita e colpisce entrambi i sessi.
Sindrome di Albright Butler Bloomberg
Malattia che si manifesta dopo i primi 6 mesi di vita e comporta severe anomalie della crescita, quali membra corte e nanismo alle estremità inferiori, ossa ingrossate e prominenti, ipoplasia dello smalto, dentizione ritardata e perdita precoce dei denti. Sintomi associati sono atassia e addome protuberante. Si è rivelata resistente alle terapie a base di vitamina D. L’ereditarietà è legata al cromosoma X.
Sindrome di Prader Willi
Forma di nanismo dismorfico le cui principali caratteristiche sono ipotonia muscolare intrauterina e postnatale, ritardo mentale, obesità, iperfagia, ipogonadismo. Nelle femmine si riscontra r itardo o assenza dello sviluppo puberale.
Nanismo mesomelico di Léri-Weil
Forma di discondroplasia caratterizzata da deformazione del radio, dell’ulna e da anomalie dei metacarpi, associate a bassa statura prevalentemente mesomelica. L’esame radiografico evidenzia, in particolare, il sovvertimento dei rapporti articolari dell’articolazione radiocarpica, la lussazione volare dell’epifisi distale dell’ulna e l’agenesia del capitello radiale con assenza dell’articolazione radioulnare prossimale.
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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine
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Il trattamento standard dell’ipotiroidismo in tutto il mondo è attualmente basato sulla somministrazione della levotiroxina sodica (L-T4), prodotto sostanzialmente identico all’ormone tiroideo naturale, che – grazie all’azione delle desiodasi – viene trasformato nell’ormone attivo, la triiodotironina (T3). La levotiroxina è uno dei farmaci più prescritti al mondo, abitualmente commercializzato in formulazione solida sotto forma di compresse con il nome commerciale di Eutirox. Le compresse si assumono per bocca, quotidianamente. La lunga emivita del farmaco, (circa 7 giorni in condizione di eutiroidismo, 9-10 giorni in caso di ipotiroidismo o gravidanza), tuttavia, evita problematiche importanti in caso di sporadiche inosservanze nell’assunzione giornaliera. Una recente innovazione è rappresentata dalla formulazione orale di levotiroxina liquida. Il principio attivo, già in soluzione, non ha bisogno della fase di dissoluzione gastrica e pertanto l’assorbimento della levotiroxina liquida avviene in maniera molto più rapida. Quest’aspetto consente la netta riduzione dei tempi di attesa tra l’assunzione del farmaco e la prima colazione poiché, quando il cibo arriva nell’intestino tenue, l’assorbimento della levotiroxina liquida (T4) è già in gran parte avvenuto.
Il testosterone, l’ormone maschile per eccellenza, di un uomo di 60 anni è molto più basso rispetto a quello di suo padre, mentre il pene dei giovani d’oggi è più corto mediamente di quasi un centimetro rispetto al passato; inoltre, in Italia la fertilità è più che raddoppiata in venti anni, fattore che influisce nel netto calo demografico italiano. Se continuiamo cosi, con 1,3 figli in media a donna, siamo destinati a veder sparire il 60% dei giovani nel giro di tre generazioni. I casi al limite della infertilità sono veramente aumentati, una volta un uomo produceva 300, 400 milioni spermatozoi per eiaculato, ora ben il 30% in meno”.
Tutti noi, almeno una volta nella vita, abbiamo avuto la febbre e tutti ci siamo accorti che la temperatura del nostro corpo non rimane stabile ma tende a variare durante le ore del giorno. In caso di febbre la temperatura corporea tende infatti a:
Con “estrogeni” in medicina si intende un gruppo che comprende i principali ormoni sessuali femminili. Si tratta di ormoni steroidei, che devono il proprio nome dall’estro e sono presenti in entrambi i sessi, anche se 
Al momento l’uomo più alto del mondo riconosciuto dal Guinness World Record è Sultan Kösen, alto ben 251 cm, nato a Mardin (Turchia) il 10 dicembre 1982. Sultan Kösen (che vedete in foto accanto a quello che è stato l’uomo più basso del mondo: Chandra Bahadur Dangi) è nato e cresciuto in un piccolo borgo della Turchia formato da 
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