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Sindrome di Bloom: cause, sintomi, diagnosi e terapia

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SINDROME DI BLOOM CAUSE SINTOMI DIAGNOSI TERAPIA GENETICA FOTO IMMAGINI DNA MALATTIA.jpgLa sindrome di Bloom è una malattia autosomica recesssiva caratterizzata da eritema teleangiectasico del volto, fotosensibilita, nanismo ed altre anomalie.

Segni e sintomi

Le tipiche lesioni cutanee sono teleangiectasiche eritematose, appaiono in infanzia al volto, con tipico aspetto a farfalla, ma occasionalmente si riscontrano anche ai dorsi delle mani e dei piedi. Queste aree sono sensibili al sole, e peggiorano dopo l’esposizione. L’ altra caratteristica fondamentale della malattia e la bassa statura, soprattutto prenatale all’esordio, ma che persiste anche in infanzia e in eta adulta. La maggior parte degli individui rimane al di sotto dei 148 cm.
I maschi sono sterili con azospermia, mentre le femmine possono essere fertili.
Altre caratteristiche sono: macchie caffelatte, microcefalia, dolicocefalia, faccia stretta, naso e/o orecchie prominenti, la tipica tonalita alta della voce, l’ipertrigliceridemia. L’intelligenza e normale. Le infezioni sono frequenti, a causa dell’immunodeficienza, e possono essere minacciose per la vita.

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Storia naturale

La sindrome di Bloom e un disordine genetico che predispone al cancro. Infatti, quasi la meta dei pazienti sviluppano almeno una neoplasia (10% dei quali hanno piu di una neoplasia primitiva, il che e proprio tipico di questa sindrome); l’eta media di insorgenza del primo tumore e di 25 anni (range 2-49 anni).  Dopo i trent’anni si manifestano leucemie acute (ALL e ANLL) nel 15% dei casi e linfomi pure nel 15% dei casi. Carcinomi (una grande varieta di tipi) si sviluppano nel 30% dei casi, perlopiu dopo i 20 anni.
A parte le malattie neoplastiche, le complicanze maggiori dal punto di vista medico sono la malattia polmonare cronica e il diabete mellito (nel 10% dei pazienti).
L’incidenza della sindrome e di circa 2/100.000 nati tra gli Ebrei Ashkenazi e tra i Giapponesi (effetto del fondatore: le persone affette derivano da un antenato comune); per il resto e molto rara.

Eziologia

La sindrome di Bloom e trasmessa con modalita autosomica recessiva. Il gene e stato mappato: location 15q26.

Diagnosi

Fa diagnosi il riscontro (patognomonico) di un alto numero di scambi spontanei di cromatidi fratelli (90 per cellula, piu di 10 volte maggiore che nel normale); in alcuni pazienti, il riscontro di una sottopopolazione con basso numero di scambi suggerisce una ricombinazione tra alleli materni e paterni (con mutazioni differenti), che da origine ad un gene selvaggio funzionante. Gli eterozigoti, invece, non si possono investigare con studi citogenetici.

Terapia

Non esistono cure definitive. L’ormone della crescita è controindicato nelle sindromi in cui vi e un aumentato rischio di rotture cromosomiche, come appunto la sindrome di Bloom. Controlli frequenti assicurano la diagnosi precoce dei tumori associati alla sindrome di Bloom. Gli individui affetti da questa patologia devono evitare i raggi X, gli agenti chemioterapici ed altre esposizioni ambientali che possono provocare danni ai loro cromosomi particolarmente fragili.

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Lupus eritematoso sistemico (LES): cause, sintomi, diagnosi e terapie

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO LES CAUSE Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano Pene.jpgIl lupus eritematoso sistemico (da cui l’acronimo “LES“, o semplicemente “lupus“; in inglese “systemic lupus erythematosus“, da cui l’acronimo “SLE“) è una patologia del connettivo cronica di natura autoimmune, che può colpire diversi organi e tessuti del corpo. Come accade nelle altre malattie autoimmuni, il sistema immunitario produce autoanticorpi che, invece di proteggere il corpo da virus, batteri e agenti estranei, aggrediscono cellule e componenti del corpo stesso, causando infiammazione e danno tissutale. Il meccanismo patogenetico è un’ipersensibilità di III tipo, caratterizzata dalla formazione di immunocomplessi. Il lupus è una patologia caratterizzata da manifestazioni eritematose cutanee e mucose, sensibilità alla luce del sole e coinvolgimento sistemico di quasi tutti gli organi e apparati come il rene, le articolazioni, il sistema nervoso centrale, le sierose e il sistema emopoietico, dovute a deposito di immunocomplessi e complemento. Colpisce più frequentemente le donne, soprattutto fra i 15 e i 40 anni.

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Etimologia

Il termine “Lupus” è una parola latina che significa “lupo” e si riferisce alla caratteristica eruzione cutanea a forma di farfalla riscontrata sul viso di molti pazienti affetti da LES, che ricordava ai medici i contrassegni bianchi presenti sul muso dei lupi. Secondo altri invece le lesioni cicatriziali successive al rash assomigliavano a quelle lasciate dai morsi o graffi dei lupi.

Che cos’è il lupus eritematoso sistemico?

Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia del connettivo (connettivite) caratterizzata da manifestazioni eritematose cutanee e mucose, sensibilità alla luce del sole e coinvolgimento sistemico di quasi tutti gli organi e apparati come il rene, le articolazioni, il sistema nervoso centrale, le sierose e il sistema emopoietico, dovute a deposito di immunocomplessi e complemento.

Tipologie

Esistono forme particolari di lupus:

  • lupus indotto da farmaci: caratterizzato dalla presenza degli anticorpi anti-istone;
  • lupus neonatale: causato dal trasferimento trans-placentare degli anti-SSA che possono causare nel neonato manifestazioni cutanee eritematose transitorie o blocchi atrio-ventricolari permanenti;
  • lupus cutaneo: caratterizzato solo dalle manifestazioni cutanee (anche se esistono dei casi che evolvono in forme sistemiche) le cui varianti principali sono il lupus discoide e il lupus cutaneo subacuto.

Epidemiologia

Il LES colpisce più frequentemente le donne, soprattutto fra i 15 e i 40 anni; il rapporto di incidenza tra femmine e maschi è di 9:1. Negli uomini con la sindrome di Klinefelter, caratterizzata dalla presenza di un genotipo 47,XXY, la prevalenza è simile a quella nel sesso femminile, suggerendo un possibile coinvolgimento del cromosoma X nella patogenesi della malattia. Possono verificarsi casi di familiarità, ma più spesso è una malattia sporadica. La prevalenza del lupus eritematoso sistemico varia considerevolmente a seconda del paese, dell’etnia e del genere.

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Cause e fattori di rischio del lupus

Le cause della malattia non sono note, si ritiene che alla base ci sia un’alterata clearance delle cellule apoptotiche con conseguente reazione autoimmune nei confronti del DNA e di altri antigeni intracellulari. Nella patogenesi della malattia è coinvolta anche l’esposizione di antigeni intracellulari da parte dei cheratinociti danneggiati dai raggi UV; infatti l’esposizione al sole nei soggetti lupici è in grado di provocare le manifestazioni cutanee e flare (riattivazioni) di malattia.
La differente incidenza della malattia tra uomini e donne sembra possa essere dovuta a un ruolo importante di fattori ormonali ed epigenetici nella suscettibilità alla malattia del sesso femminile.

Sintomi e segni del lupus

I sintomi e segni del lupus sono molto vari:

  • sintomi sistemici: febbre e stanchezza;
  • segni cutanei e mucosi: rash a farfalla al volto, lesioni eritematose nelle zone esposte al sole, alopecia areata e perdita diffusa di capelli, lesioni rosso-violacee del palato duro e nasali, vasculite cutanea;
  • coinvolgimento renale: sindrome nefritica e sindrome nefrosica;
  • coinvolgimento articolare: artralgie e artrite;
  • coinvolgimento delle sierose: pericarditi e pleuriti;
  • coinvolgimento del sistema emopoietico: leucopenia, anemia emolitica, piastrinopenia;
  • coinvolgimento del sistema nervoso centrale: deficit di concentrazione, epilessia, psicosi.

Alcuni pazienti con lupus hanno un più alto rischio di sviluppare depressione ed altre malattie psichiatriche.

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Diagnosi

I criteri classificativi del lupus comprendono la presenza di quattro tra le manifestazioni cliniche e laboratoristiche di malattia o una biopsia renale probante con ANA o anti-DNA positivi.

Alla base della diagnosi vi è la presenza degli anticorpi anti nucleo (ANA), positivi in più del 90% dei casi. Le specificità più frequenti e specifiche sono gli anti-DNA seguiti dagli anti-Sm/RNP; si è osservato che le variazioni dei livelli degli anti-DNA correlano con l’andamento della malattia. Ugualmente frequenti, ma non specifici, sono gli anti-SSA e gli anti-SSB.
Una percentuale significativa di pazienti affetti da lupus presenta positività degli anticorpi anti-fosfolidipi (LAC, anticardiolipina, anti-beta 2 glicoproteina I), anticorpi in grado di provocare trombosi e aborti.

Esami strumentali per la determinazione dell’attività di malattia e per la stadiazione del coinvolgimento d’organo sono:

  • Esami ematici: il dosaggio del complemento (C3 e C4, che si abbassa in caso di malattia attiva), l’emocromo, la creatinina;
  • Analisi del sedimento urinario e la determinazione della proteinuria nelle 24 ore;
  • Biopsia renale: consente di classificare l’eventuale coinvolgimento renale in 5 classi che prevedono protocolli terapeutici e prognosi diverse;
  • RMN encefalo con mezzo di contrasto;
  • Elettroencefalogramma;
  • Ecocardiogramma;
  • Rx torace;
  • Ecografia articolare.

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Trattamenti

Il trattamento delle fasi acute di malattia e delle manifestazioni d’organo più importanti si basa sull’uso di corticosteroidi endovena o per via orale, dapprima ad alte dosi poi alla più bassa dose sufficiente al controllo della malattia.

Gli antimalarici, come l’idrossiclorochina, se non controindicati, costituiscono la terapia di fondo di tutti i pazienti con lupus poiché riducono la frequenza dei flare, sono particolarmente efficaci nel controllare le manifestazioni cutanee e articolari di malattia e si possono utilizzare in gravidanza.
Agli anti-malarici si possono associare immunosoppressori come la ciclofosfamide, prima linea nel trattamento della glomerulonefrite lupica, l’azatioprina, comunemente utilizzata come terapia di mantenimento dopo ciclofosfamide e nel trattamento delle principali manifestazioni di malattia, il micofenolato mofetile, utilizzabile sia come terapia di induzione che di mantenimento della glomerulonefrite lupica, la ciclosporina, utile in caso di glomerulonefrite membranosa, ed il metotrexate, in caso di prevalenti manifestazioni artritiche non rispondenti agli anti-malarici.

Sono in studio numerosi farmaci biologici per il trattamento del lupus; è attualmente disponibile in commercio un anticorpo monoclonale (Belimumab) diretto contro la molecola BAFF, fattore di sopravvivenza dei linfociti B responsabili della produzione di anticorpi, che è efficace nel controllare il lupus attivo nonostante la terapia standard.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
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Sindrome di Noonan: cause, sintomi nel neonato, aspettative di vita

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MEDICINA ONLINE SINDROME DI NOONAN CAUSE SINTOMI NEONATO ASPETTATIVE DI VITA PROGNOSI MORTE BAMBINO TERAPIA CURA.jpgLa sindrome di Noonan è una malattia genetica dalle caratteristiche cliniche particolarmente variabili, con un’incidenza stimata di un caso ogni 1000-2500 nati. Le manifestazioni più frequenti includono cardiopatie congenite (nel 70% dei pazienti), bassa statura, un aspetto caratteristico del volto (abbassamento delle palpebre, occhi distanziati, orecchie grandi e ruotate posteriormente), malformazioni del torace, deficit cognitivi variabili, tendenza al sanguinamento e criptorchidismo (mancata discesa dei testicoli nello scroto).

Come si trasmette la sindrome di Noonan?

La sindrome può essere sporadica (il difetto genetico responsabile insorge in modo spontaneo) oppure  ereditata dai genitori. In questo caso la trasmissione avviene con modalità autosomica dominante: è sufficiente cioè una copia alterata del gene per sviluppare la malattia. In circa il 50% dei casi, la sindrome è causata da mutazioni del gene PTPN11, mentre in una piccola percentuale di pazienti sono state identificate mutazioni nei geni KRAS, NRAS, RAF1, BRAF e SOS1. Nel complesso, le mutazioni nei geni identificati si riscontrano in circa il 75% dei pazienti con diagnosi clinica della malattia. Mutazioni nei geni SHOC2 e CBL sono state riscontrate in soggetti con caratteristiche cliniche parzialmente sovrapponibili alla sindrome di Noonan.

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Come avviene la diagnosi della sindrome di Noonan?

La diagnosi avviene in base alle caratteristiche cliniche ed eventualmente all’analisi della storia familiare e può essere confermata con un’indagine genetica (ricerca di mutazioni nei geni PTPN11, RAF1, KRAS, SOS1, NRAS e BRAF). Va comunque ricordato che, per molti pazienti, la causa genetica della malattia non è ancora stata identificata. Inoltre, vista la variabilità clinica della malattia, l’analisi molecolare di altri geni implicati in malattie correlate (HRAS, MEK1, MEK2, CBL e SHOC2) può indirizzare verso una più corretta valutazione clinica. Se una mutazione responsabile è già stata identificata in un componente della famiglia, si può effettuare una diagnosi prenatale con l’indagine genetica del feto attraverso villocentesi o amniocentesi. L’età media alla diagnosi è di nove anni.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Noonan?

Non esiste una terapia specifica, anche se studi preclinici su modelli animali sono in corso per valutare l’efficacia di alcuni farmaci che inibiscono in maniera specifica l’attività degli enzimi “mutati” responsabili  della malattia. Alcune lesioni cardiache devono essere corrette per via chirurgica, mentre in alcuni casi è consigliata l’assunzione di ormone della crescita. In generale, i bambini affetti dalla sindrome vanno tenuti sotto controllo per quanto riguarda la funzionalità cardiaca, la crescita, lo sviluppo motorio, la coagulazione del sangue. Se seguita in modo adeguato, la maggior parte dei bambini colpiti cresce normalmente e raggiunge senza problemi l’età adulta.

Aspettative di vita

La speranza di vita è generalmente normale (paragonabile al resto della popolazione) se sono assenti difetti cardiaci congeniti importanti. L’aspettativa di vita diminuisce all’aumentare della gravità delle patologie cardiache.

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Melograno: proprietà, calorie, benefici per la salute, olio e scrub esfoliante

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MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CHIRURGO MELOGRANO MELAGRANA GRANATA FRUTTO DIETA CIBOIl melograno (Punica granatum) è una pianta appartenente alla famiglia delle Punicaceae, originario dell’Asia sud-occidentale ed ormai diffuso in tutto il mondo. Il frutto del melograno si chiama granata o melagrana. Con il termine melograno spesso si indicano sia l’albero che il frutto, ma più correttamente in italiano il frutto viene chiamato melagrana, tuttavia da ora in poi nell’articolo chiamerò il frutto con “melograno”. Il nome melograno deriva dal latino malum (“mela”) e granatum (“con semi”). La forma del melograno ricorda in effetti quella di una mela, ma ecco all’interno la sorpresa dei suoi numerosi chicchi dal gusto leggermente acidulo.

Qual è il periodo dell’anno tipico della melagrana?
E’ un frutto tipico dei mesi più freschi, quelli autunnali (matura a partire dal mese di ottobre).

Quante calorie ha una melagrana?
E’ un frutto poco calorico, 100 grammi di melagrana contengono circa 65 calorie. Un melograno di media grandezza contiene solitamente circa 70/80 calorie.

Proprietà e benefici della melagrana
E’ ricco di sostanze molto importanti per la nostra salute, tra cui:

1) Antiossidanti contro i radicali liberi. Il frutto del melograno è tra i più ricchi di antiossidanti. In particolare è una fonte di flavonoidi che aiutano il nostro organismo a mantenersi in salute e a prevenire l’invecchiamento precoce. In generale gli antiossidanti servono a contrastare l’azione dei radicali liberi. Grazie alla presenza di antiossidanti come gallico e ellagico , questo frutto aiuta inoltre a proteggere la pelle contro i danni UVB, proteggendo il DNA delle cellule. Per lo stesso motivo i melograni contribuiscono ad evitare il cancro della pelle, gli effetti dell’invecchiamento cutaneo e anche aiutare ad alleviare i sintomi delle scottature.

2) Vitamine per i malanni autunnali. Si tratta inoltre di una fonte di vitamine, soprattutto di vitamina A, vitamina C, vitamina E e vitamine del gruppo B. In autunno il suo contenuto di preziose vitamine ci aiuta a prevenire i malanni di stagione e a rafforzare l’organismo.

3) Sali minerali per depurare e diuresi. Il melograno contiene anche sali minerali importanti come il manganese, il potassio, lo zinco, il rame e il fosforo. La composizione di questo prezioso frutto si completa con acqua, zuccheri e fibre. La sua ricchezza d’acqua e il suo contenuto di potassio lo rendono un alimento utile per depurare l’organismo e per stimolare la diuresi.

4) Calcio per osteoporosi in menopausa. Consumare il melograno regolarmente può contribuire ad aumentare il livello di calcio: è importante ottenere la giusta quantità di calcio al giorno specie per le ossa, al fine di prevenire le malattie legate alla perdita di densità ossea come l’osteoporosi. Bere o mangiare melograni è particolarmente utile se la perdita ossea è dovuta ai cambiamenti dati dalla menopausa, questo perché i semi di melograno contengono estrogeni, l’ormone che durante la menopausa le donne perdono gradualmente a causa del depauperamento delle uova nelle loro ovaie .

5) Protezione da varie malattie. Le sostanze contenute nel melograno, prevengono molte patologie. Rafforzano il sistema immunitario, ci aiutano a tenere sotto controllo i livelli di colesterolo e ad abbassare la pressione sanguigna soprattutto quando il suo innalzamento è dovuto a cause alimentari. Il consumo costante di melograno sembra prevenire l’Alzheimer.

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Utilizzi della melagrana e dei suoi chicchi in cucina e in cosmesi
Come possiamo sfruttare appieno il frutto del melograno?

1) Macedonie. Alcune persone sono felicissime di sgranare i chicchi di melograno e di condirli semplicemente con un po’ do succo di limone, mentre altre utilizzano i chicchi come ingrediente aggiuntivo ad altra frutta di stagione per preparare delle macedonie.

2) Piatti salati. I chicchi di melagrana si abbinano anche a piatti salati, a partire dalle insalate di cavolo rosso e dalle insalate di cereali. Ad esempio, i chicchi di melagrana sono un ingrediente davvero gustoso da abbinare alla frutta secca per preparare il cous cous o al farro e all’uva per preparare un’insalata di frutta e cereali.

3) Succo di melograno. Come fare per preparare un gustoso succo di melograno? Preparare il succo di melograno è semplice come spremere un’arancia o un limone. Infatti basta avere a disposizione un normalissimo spremiagrumi. In questo modo otterrete una bevanda ricca di vitamine e di antiossidanti.

4) Scrub per esfoliare la pelle. I semi di melograno schiacciati sono perfetti per l’esfoliazione! Perché non fare uno scrub fai da te per viso e corpo con un po’ di zucchero?
Per aiutare ad eliminare le cellule morte della pelle basterà unire una purea di semi di melograno con olio di cocco e zucchero, ottenendo un impasto che dovrà essere steso sulla pelle con massaggi circolari, evitando il contorno occhi e risciacquando subito con acqua tiepida.

Olio di semi di melograno per pelle secca, rughe, eczemi e psoriasi
L’olio di semi di melograno si ricava mediante la spremitura a freddo dei semi rimasti dopo la separazione della polpa e l’estrazione del succo. Rappresenta circa il 12-20% del peso totale dei semi. I semi di melograno contengono vitamina E, acido ellagico, steroli e acidi grassi, in particolare acido linolenico.
Per le donne che hanno la pelle secca o irritata è un vero trattamento di bellezza, infatti i suoi usi in cosmetica richiamano sempre di più l’attenzione a questo olio antico e di grande efficacia. Ottime sono infatti le capacità di nutrire, idratare e riparare l’epidermide e migliorare l’elasticità della pelle. Senza la giusta umidità, le rughe diventano più abbondanti e pronunciate, la pelle appare asfittica e manca di lucentezza.
Questo olio apporta la giusta umidità, ha proprietà estrogeniche naturali, antiossidanti, è antinfiammatorio, antimicrobico, migliora l’elasticità della pelle e la protegge. Tali proprietà curative uniche sono dovute alla sua composizione unica di acidi grassi, principalmente acido punicico (CLA).
Olio di melograno può dare sollievo alle irritazioni dovute a eczemi, psoriasi e pelle bruciata dal sole. Aiuta la produzione di collagene e agisce sui radicali liberi. Lo si trova come ingrediente in balsami per labbra, creme, lozioni sieri per il viso, saponi, oli da massaggio, prodotti per la cura del viso e del corpo. Diversi studi recenti hanno dimostrato che stimola la proliferazione dei cheratinociti, favorendo la rigenerazione e il rafforzamento dell’epidermide.

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Il gusto è scritto nel tuo DNA: il futuro è nelle diete genetiche personalizzate

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MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO LABORATORIO MICROSCOPIOScoperti i geni che ci fanno scegliere i cibi: si aprono così le porte alle diete “genetiche” personalizzate e alla nascita di cibi “dietetici ma buoni”. Una serie di scoperte italiane dimostra infatti che la predilezione per i cibi, dall’amore per la pancetta all’odio per i broccoli, si nasconde nel Dna. Lo si deve a stato un gruppo di ricerca dell’Università di Trieste e Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (Irccs) Burlo Garofolo coordinato da Paolo Gasparini, che ha presentato i risultati raggiunti in occasione della conferenza della European Society of Human Genetics (Eshg).

Continua la lettura su https://www.repubblica.it/salute/alimentazione/2014/06/02/news/scoperti_i_geni_del_gusto_in_arrivo_diete_genetiche_comandano_la_predilezione_dei_cibi-87897149/

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Modificare i geni errati per eliminare la malattia: il futuro è nella chirurgia genomica

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DOTT. EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CHIRURGO MEDICINA ONLINE LABORATORIO RICERCA OSPEDALE SCIENZA SCIENZIATO MICROSCOPIO VETRINO FARMACI CHIMICA TEST ESPERIMENTO ANALISI CLINICHE BIOLOGIA MICROBIOLOGIA VIRUS LABORATORYIl futuro della ricerca medica è in larga parte legato alle conoscenze sul genoma umano, che via via si accumulano. La sfida in atto riguarda però la possibilità di incidere direttamente sul Dna modificando i geni all’interno di una singola cellula.
È il caso ad esempio dell’anemia falciforme, una grave malattia debilitante e spesso dall’esito infausto provocata dall’alterazione di una sola dei tre miliardi di paia di basi del Dna del paziente. I ricercatori sanno bene dove si trova l’errore genetico da correggere, ma per il momento non riescono a risolverlo.
Ora, tuttavia, i medici hanno a disposizione nuovi e più promettenti strumenti di ingegneria genomica per intervenire. Ci riferiamo in particolare a CRISPR, una tecnologia all’avanguardia che consente di realizzare interventi di microchirurgia sui geni, modificando una sequenza di Dna in un punto preciso del cromosoma.

Continua la lettura su https://www.italiasalute.it/12808/La-chirurgia-genomica.html

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I tuoi soldi sono pieni di batteri, alcuni molto pericolosi: come difenderti

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MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CHIRURGO EURO SOLDI MONETE SPICCIUn salumiere che tocca le fette di prosciutto che vi sta incartando al supermercato e – con le stesse mani – manipola i vostri soldi: una scena che dovrebbe spingervi a Continua a leggere →

Insensibilità congenita al dolore: la strana malattia che non ti fa sentire nessun dolore

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MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CHIRURGO NEONATO BAMBINO BIMBO FELICE ALLEGRO FELICITA ALLEGRIAImmaginate di soffrire il mal di denti ma di non provare alcun dolore. Oppure di ricevere un pugno sul naso e continuare senza problemi a fare quel che stavate facendo.
Quante volte, durante una malattia o dopo una caduta, ci siamo detti “quanto sarebbe bella una vita senza dolore”. Dopo aver letto questo articolo non la penserete allo stesso modo!

L’importanza del dolore

A parità di stimolo la percezione dell’intensità del dolore varia da persona a persona. La soglia del dolore è soggettiva, tuttavia il nostro comportamento di fronte ad un forte dolore è quasi sempre lo stesso: molte volte quando qualcosa “ci fa male” noi ricorriamo subito ai farmaci per alleviare il dolore, come ad esempio gli antinfiammatori. Tuttavia spesso ci dimentichiamo che il dolore è un sentimento necessario, un allarme che il nostro corpo ci invia per avvertirci che qualcosa nel nostro corpo funziona male o ha dei danni. Il dolore è il modo che ha il nostro corpo per spingerci a prendere delle contromisure al danno per evitarci ulteriori danni e curarci adeguatamente e tempestivamente.

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Il caso di Isaac Brown

Qualche tempo fa dal Regno Unito, era diventato famoso il piccolo Isaac Brown, 5 anni, affetto da insensibilità congenita al dolore. Il bambino, a causa di questa patologia, di fatto non è consapevole dei pericoli che affronta anche nei più semplici atti quotidiani. Può succedere ad esempio che il piccolo, pur avendo una frattura al piede, continui a giocare a calcio non curandosi del trauma: mentre un bambino sano smetterebbe di giocare e verrebbe curato adeguatamente, Isaac continuerebbe a giocare provocando danni molto più elevati! La frattura al piede è un caso “ottimistico”, pensate ad esempio ad un trauma che provochi una emorragia interna: il piccolo continuerebbe tranquillamente a giocare, per poi morire dissanguato pochi minuti dopo.
Per risolvere il problema la famiglia Brown educa il figlioletto a riconoscere i potenziali rischi per la propria incolumità, dato che il bambino non saprebbe riconoscere i rischi cui si sottopone, ancor più rispetto a qualsiasi bambino della stessa età.

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Cos’è l’insensibilità congenita al dolore?

I problemi che scaturiscono dalla totale mancanza del dolore, si manifestano nella insensibilità congenita al dolore (anche detta CIPA che è l’acronimo di Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis che in italiano significa “insensibilità congenita al dolore con anidrosi“). La CIPA è una malattia molto rara – forse causata da una mutazione genetica a carico del gene SCN9A – caratterizzata fondamentalmente da assenza tattile e anidrosi (assenza della sudorazione) e quindi impossibilità di avvertire il dolore, il calore e il freddo. La mancata sudorazione porta poi a frequenti episodi di ipertermia, pericolosa specie per i bambini. Dietro l’insensibilità congenita al dolore vi sarebbe la disfunzione del sistema nervoso periferico: le terminazioni nervose non sarebbero in grado di rispondere adeguatamente alle stimolazioni, specie quelle nocive recepite come dolore.

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Epidemiologia

La CIPA è una patologia rarissima, che colpisce circa 1000 persone nel mondo. Attualmente vi sono 84 casi viventi documentati negli Stati Uniti e circa 300 in Giappone. Solo un caso è documentato in Nuova Zelanda, mentre due casi sono stati individuati in Marocco. Sessanta casi sono stati riportati a livello mondiale nel 1983, quando la CIPA è stata classificata come malattia.

Prognosi

La maggior parte dei bambini affetti da questo disturbo non vive oltre i 3 anni di età e raramente superano i 25 anni. La ragione di questa aspettativa di vita così ridotta è spesso legata all’incapacità del malato di sudare, e ciò porta a ipertermia, alla quale specie i bambini sono particolarmente sensibili.

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Quali sono le cause dell’insensibilità congenita al dolore?

Come detto qualche riga prima, dietro questa patologia ci sarebbe una mutazione a carico del gene SCN9A. Il gene SCN9A codificherebbe per la costruzione di una parte della proteina detta subunità Nav 1.7. La proteina in questione è un canale per il passaggio dello ione Sodio (Na+), importante regolatore della propagazione dei segnali nervosi lungo le fibre nervose dirette al sistema nervoso centrale dalla periferia e viceversa. Detto in parole semplici la mutazione del gene in questione interferirebbe sulla struttura di una proteina presente nella membrana delle cellule nervose periferiche, che rappresentano le porte di accesso per le informazioni al cervello. L’impossibilità di tale accesso rende impossibile provare l’impulso doloroso. Nuovi studi sembrano confermare l’interessamento del gene che codifica il recettore tirosin chinasico neurotrofico (gene NTRK1). Tale recettore è specifico per il nerve growth factor (NGF o fattore di crescita nervosa) che induce la formazione di assoni e dendriti e promuove la sopravvivenza dei neuroni embrionali sensoriali e simpatici. La mutazione dell’NTRK1 non consente di legare NGF correttamente e può causare difetti nello sviluppo. La ricerca in tale direzione è agli inizi e solo l’informazione e la dedizione riescono a garantire una vita quasi “normale” alle persone affette da insensibilità congenita al dolore.

Come si cura l’insensibilità congenita al dolore?

Ad oggi non esiste una cura risolutiva per una patologia che rende le persone insensibili al dolore fisico e, di fatto, a rischio di non sapere riconoscere le fonti di pericolo. Oggi, nonostante la medicina non trovi ancora cure efficaci per la malattia rara, un aiuto giunge dai mondi della comunicazione e dei social network, dalla buona informazione. La famiglia di Isaac, ad esempio, ha trovato aiuto in vari forum sul web dove si incontrano pazienti e familiari di pazienti che vivono il dramma dell’insensibilità congenita al dolore: in questi gruppi possono trovare uno spazio per confronti e suggerimenti.

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Medico Chirurgo
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