I 7 motivi per non smettere di disegnare anche da adulti

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MEDICINA ONLINE BAMBINO MOTIVI DISEGNARE SMETTERE COLORE COLORARE DISEGNO CERVELLO BIMBO.jpgColorare da adulti, una pratica forse abbandonata che molti di noi dovrebbero riprendere. Questo almeno è quanto suggeriscono gli scienziati, i quali sostengono che l’atto del disegnare e riempire gli spazi con i colori favorisce il benessere generale dell’essere umano ad ogni età. Da bambini era un passatempo naturale, una valvola di sfogo, ma con la crescita abbiamo abbandonato pastelli, pennarelli ed album senza quasi rendercene conto: ora sembra arrivato il momento di riprovarci. Vediamo quali sono i principali benefici che questa attività può apportare alla nostra mente e al nostro corpo.

Gli psicologi hanno dimostrato che il colorare da adulti è rilassante e aiuta a combattere lo stress. Sollecitando le aree del cervello preposte alle emozioni e ai sensi, può essere un modo per alleggerire l’animo, per evadere dalle preoccupazioni e dalle ansie quotidiane, per dedicare un momento al proprio mondo interiore. Lo psichiatra Carl G. Jung si serviva del colorare quale tecnica per il rilassamento dei suoi pazienti utilizzando i mandala , rappresentazioni simboliche della nascita, della vita, della maturità e della rinascita, provenienti dalla tradizione indiana, che sono diventati nella concezione occidentale riproduzioni dell’io e delle emozioni umane.

L’atto del colorare tende a far ritrovare il centro, recuperare la consapevolezza del presente, accrescere la pazienza e migliorare la concentrazione: sembra infatti che il cervello, mentre si scelgono i colori e si colma uno spazio bianco, si posizioni sulla stessa frequenza attivata durante la meditazione. Davanti ad un colorbook, ci si libera dei pensieri negativi, delle ansie, si calmano i nervi indirizzando l’attenzione solo su quello che si ha di fronte; la concentrazione aiuta quindi ad affrontare i problemi, facendo trovare soluzioni più opportune ed un nuovo equilibrio.

Il colorare tende inoltre ad incentivare la creatività, l’immaginazione e il senso di innovazione. Riportandoci indietro all’infanzia, una fase della vita meno stressante, induce un senso inconscio ed immediato di benessere. E non è tutto perchè i benefici sono anche fisici. Colorando infatti si aguzza la vista, ci si orienta nello spazio, si riconoscono le forme, si coordinano i movimenti mano-occhio e si stimolano le attività motorie. L’atto del colorare da adulti può essere visto quindi come una vera e propria palestra per il cervello: l’emisfero sinistro lavora per rispettare i margini del disegno, l’emisfero destro per scegliere i colori e per far fluire le emozioni.

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Differenza tra cirrosi e fibrosi

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medicina-online-dott-emilio-alessio-loiacono-medico-chirurgo-roma-cistifellea-cose-cosa-serve-dove-si-trovariabilitazione-nutrizionista-infrarossi-accompagno-commissioni-cavitazione-radiofrequenza-ecoLa cirrosi epatica è l’espressione di una tappa terminale di danno cronico del fegato indotto da fattori lesivi di diversa origine. Al danno cronico il fegato ripara compensando attraverso la formazione di “cicatrici” costituite da tessuto fibroso e attraverso la rigenerazione delle cellule perdute. L’espressione esasperata di tali processi porta ad una estesa fibrosi e ai noduli di rigenerazione; a lungo andare ne consegue una progressiva riduzione della massa funzionante epatica (causa di insufficienza dell’organo nelle fasi di malattia avanzata), fenomeni infiammatori e necrotici ed un sovvertimento della architettura vascolare intraepatica con conseguente ipertensione portale e cirrosi conclamata.

La differenza tra fibrosi e cirrosi consiste quindi nel fatto che la fibrosi è una fase pre-cirrotica. Per alcuni soggetti la progressione tra fibrosi epatica e cirrosi è molto lenta, anche decine di anni, per altri invece è più rapida.

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Usare il navigatore satellitare fa male al tuo cervello

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MEDICINA ONLINE PAURA GUIDARE AUTO DONNA VOLANTE UOMO INCIDENTE PSICOLOGIA MENTE FOBIASe dovete trovare una strada o l’abitazione di un amico è meglio chiedere informazioni e orientarvi, seguendo le indicazioni presenti sui vari cartelloni. Per quanto possiate perdervi, in questa maniera, almeno non rischiate di spegnere il vostro cervello. Questi ha a disposizione delle zone atte all’orientamento. Parti che rischiano di essere danneggiate dall’uso costante di GPS e navigatore. A dimostrare tutto ciò uno studio pubblicato su Nature Communications. Sono stati osservati alcuni automobilisti mentre camminavano per uno dei quartieri più affollati di Londra, ossia Soho. Sono state effettuate vere e proprie scansioni cerebrali. In questa maniera sono state osservate le reazioni interne all’Ippocampo e alla Corteccia Prefrontale.

I risultati

Le scansioni cerebrali hanno dato risultati straordinari. Infatti, quando gli automobilisti si sono ritrovati in strade nuove e hanno dovuto fare delle scelte, senza l’aiuto del navigatore, gli strumenti hanno mostrato un’intensa attività cerebrale dell’Ippocampo e della Corteccia Prefrontale che nel giro di poco tempo raggiungeva il proprio apice. Al contrario, col navigatore nulla di tutto ciò accadeva. E ciò porta ad una mancanza di attività di due parti fondamentali del nostro cervello con conseguenze terribili. L’Ippocampo svolge il ruolo di immaginare percorsi futuri, mentre la Corteccia Prefrontale aiuta a scegliere i migliori. A spiegare ciò Hugo Spears a capo della ricerca.

Altre analisi

Queste parti non si sforzano se adoperiamo un navigatore satellitare. La ricerca però non si è fermata qui. L’indagine ha cercato di capire quale metropoli risultasse più complessa e dunque stimolante per il nostro cervello. A quanto pare, Londra ha una rete stradale davvero difficoltosa, mentre Manhattan appare più semplice da percorrere. La ricerca è stata effettuata dal The Centric Lab. L’indagine rientra in un progetto ampio finalizzato a capire in che modo l’essere umano possa evitare di spegnere il cervello. L’organizzazione, inoltre, cerca di realizzare spazi in cui sia meno difficoltoso muoversi. Da qui è nata l’idea alla base di questa fortunata ricerca. Si è infatti scoperto che il nostro cervello è anche e sopratutto influenzato dalla struttura della città in cui viviamo. Scoperta che potrebbe rivoluzionarie l’architettura futura.

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Malattia di Huntington: cos’è, ereditarietà, come si trasmette, età di insorgenza

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma COME FATTO CERVELLO SERVE FUNZIONA MEMORIA Riabilitazione Nutrizionista Medicina Estetica Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Linfodrenaggio PeneLa malattia (o morbo o còrea) di Huntington è una patologia ereditaria causata dalla degenerazione di neuroni situati in specifiche aree cerebrali – striato e corteccia cerebrale – e caratterizzata da una generale atrofia del cervello. I sintomi iniziali possono essere bruschi mutamenti dell’umore, apatia, irritabilità, depressione e rabbia, difficoltà nella guida, nell’imparare cose nuove o nel prendere una decisione. Altri possono presentare cambiamenti nella scrittura e movimenti involontari delle dita, dei piedi, del viso o del tronco (chiamati “còrea” dal termine greco che significa “danza”). In altri casi possono insorgere disturbi dell’equilibrio e del coordinamento motorio con accentuato rischio di cadute. L’ordine di comparsa di questi sintomi e la gravità possono variare notevolmente da un individuo all’altro, così come l’età d’insorgenza.

Età di insorgenza

Nella sua forma più classica la malattia insorge tra i 35 e i 45 anni, ma in alcuni casi può manifestarsi prima dei 20 anni con un rapido declino del rendimento scolastico/lavorativo, cambiamenti nella scrittura, rigidità, tremori, lentezza e rapidi spasmi muscolari. La forma giovanile progredisce molto più rapidamente di quella adulta. La forma tardiva, infine, si manifesta dopo i 55 anni e può essere più complessa da diagnosticare per la compresenza di altre patologie, ma anche perché i sintomi possono essere particolarmente lievi e perciò più difficili da individuare.

Diffusione

La frequenza della malattia è stimata in 5-10/100.000 individui, ma non sempre viene correttamente diagnosticata: esiste perciò certamente un gran numero di portatori inconsapevoli.

Come si trasmette la malattia di Huntington?

La malattia si trasmette con modalità autosomico dominante: un genitore affetto ha cioè una probabilità del 50% di trasmetterla a ciascuno dei suoi figli, a prescindere dal sesso. Quello che viene trasmesso non è la malattia, ma la mutazione di un gene, IT-15, localizzato sul cromosoma 4 e codificante per la proteina huntingtina, dalle funzioni non ancora del tutto note ma comunque importante per lo sviluppo embrionale e nel cervello adulto. Il gene IT-15 sano presenta al suo interno una specifica sequenza CAG che si ripete fino a un massimo di 35 volte, ma che in presenza della mutazione si ripete per un numero eccessivo di volte (da 39 a oltre 100). Ogni individuo che eredita il gene mutato svilupperà più o meno precocemente la malattia.

Come avviene la diagnosi della malattia di Huntington?

Dal 1993, con la scoperta del gene responsabile, è disponibile il test genetico per diagnosticare la malattia di Huntington. Su un prelievo di sangue di un individuo a rischio ma ancora del tutto privo di sintomi è possibile condurre un’analisi genetica che consente di accertare la presenza o l’assenza della mutazione nel gene IT-15. La decisione di sottoporsi al test è molto delicata, perché il risultato coinvolge non solo il singolo individuo, ma anche la sua famiglia (coniuge, figli, fratelli).  È perciò consigliabile fare riferimento a centri di ricerca che dispongono di professionisti idonei. Data l’attuale impossibilità di prevenire la malattia non vengono effettuati test sui minori di 18 anni. Inoltre la diagnosi corretta si basa non solo sul test genetico, ma anche sulla storia familiare del paziente e sulle immagini del cervello che si possono ottenere con TC e risonanza magnetica nucleare: vista la variabilità della sintomatologia, anche in base alla fase e alla durata della malattia, è fondamentale considerare le informazioni fornite dai vari strumenti disponibili e non da un solo elemento (per esempio un paziente in fase iniziale può avere TC e risonanza magnetica normali).

Terapie

Purtroppo non esiste al momento una terapia risolutiva. I principali sintomi motori e psichiatrici possono essere tenuti sotto controllo con farmaci in grado di migliorare la qualità di vita del malato e prevenire eventuali complicazioni, ma non di guarire la malattia o interromperne il decorso. Sono tuttavia in corso diverse sperimentazioni cliniche per valutare l’efficacia di varie sostanze.

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Criptofasia ed una morte misteriosa: la strana storia delle gemelle Gibbons

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MEDICINA ONLINE JUNE JENNIFER GIBBONS GEMELLE SILENZIOSE SILENT TWINS MORTE CRIPTOFASIA.jpgSappiamo che le affinità fra gemelli omozigoti sono molte: condividono in fondo lo stesso identico patrimonio genetico, e se crescono assieme spesso si influenzano vicendevolmente per quanto riguarda il comportamento. In alcuni casi hanno dei gusti marcatamente differenti; quasi sempre però mostrano una comprensione reciproca che, vista dall’esterno, può apparire straordinaria. Ma la storia delle gemelle Gibbons contiene un elemento più viscerale, inspiegabile, come se questa sintonia fosse arrivata ad un livello superiore e ancora oggi impossibile da spiegare.

June e Jennifer Gibbons erano nate nell’isola Barbados l’11 aprile del 1963. I genitori si trasferirono ad Haverfordwest, nel Galles (il padre era luogotenente nella RAF) poco dopo la nascita delle gemelline. Si trattava dell’unica famiglia di colore della città, e certamente il problema dell’integrazione deve aver pesato sullo sviluppo delle piccole gemelle. Divenne presto evidente che le bambine avevano alcune difficoltà di linguaggio, tanto che soltanto la mamma Gloria era in grado di capire quello che farfugliavano, e in alcuni casi nemmeno lei. A causa di questi disordini linguistici, June e Jennifer crebbero senza legare con gli altri bambini, sempre sole e chiuse nel loro mondo.

La scuola, come è comprensibile, fu per loro un trauma severo: rifiutavano di parlare, scrivere o leggere, e gli insegnanti cominciarono a mandarle a casa prima della fine dell’orario per dare loro qualche minuto di vantaggio sui bulli che le molestavano in continuazione. Fu in quel periodo che cominciarono ad essere chiamate the silent twins (gemelle silenziose).

Se avevano eretto un muro impenetrabile per il mondo, all’interno del loro “spazio protetto” vivevano però una realtà differente.
Le gemelle avevano sviluppato un loro linguaggio, incomprensibile agli estranei (criptofasia), e dei giochi segreti particolari e complicati. Giocavano a “specchiarsi” l’una nell’altra, imitando a vicenda le azioni compiute; la sera decidevano chi delle due, al risveglio mattutino, avrebbe respirato per prima, e finché questo respiro non veniva avvertito l’altra sorella doveva giacere immobile, come morta. Mentre in classe non c’era verso di costringerle a leggere, nella serenità della loro cameretta erano avide divoratrici di libri, e riempivano i loro quaderni di racconti, disegni e romanzi scritti a quattro mani. Le pagine erano riempite di caratteri minuscoli, tanto che fra una riga blu e l’altra dei fogli dei loro diari trovavano spazio quattro righe di testo.

All’età di 14 anni, avevano ormai escluso dalla loro vita praticamente chiunque: compagni, conoscenti, mamma, papà, e i due fratelli. Soltanto alla piccola Rosie, la sorella minore, era consentito entrare sporadicamente nel loro universo. Ormai il silenzio era divenuto un voto vero e proprio, e il linguaggio segreto utilizzato fra di loro era sempre più impenetrabile. Si muovevano con gesti lenti, all’unisono, senza dubbio rispettando le regole di un oscuro gioco. I diversi psicologi e terapeuti non riuscirono a fare nulla per renderle più sociali, e le ragazze sprofondarono inesorabilmente nel loro rapporto esclusivo.

Le gemelle, a onor del vero, provarono ad uscire dall’isolamento attraverso la scrittura. Due dei loro romanzi, Pepsi-Cola Addict e Discomania, firmati rispettivamente da June e Jennifer, vennero pubblicati a loro spese, senza però attrarre l’attenzione sperata. Qualche breve flirt con dei ragazzi americani non portò ugualmente a nulla di importante. Il problema vero sorse quando le due cominciarono ad avere dei comportamenti delinquenziali: piccoli crimini, che culminarono però in due episodi di incendi dolosi, appiccati dalle gemelle alle scuole speciali che frequentavano. Il loro rapporto di amore si mischiava inoltre ad accessi di odio violento, visto che un giorno Jennifer aveva tentato di strangolare June con un cavo della radio, e una settimana dopo June aveva spinto Jennifer giù da un ponte nel fiume sottostante.

La risposta del sistema giudiziario fu particolarmente dura: reputate pericolose, le due ragazze vennero rinchiuse nel Broadmoor Hospital, un ospedale di massima sicurezza per malati mentali. Lì, insieme a maniaci, psicopatici e schizofrenici, passarono 14 anni della loro vita, incontrandosi soltanto in orari precisi.

Le gemelle avevano fin dall’inizio pattuito che se una di loro fosse morta, l’altra avrebbe rotto il patto del silenzio, avrebbe cominciato a parlare, e vissuto una vita normale. Nel corso degli anni di reclusione forzata, erano arrivate alla drammatica conclusione che fosse necessario che una delle due morisse: non sarebbero mai state libere, se non tramite il sacrificio.
La loro biografa ed amica, Marjorie Wallace, raccontò il momento in cui le rivelarono il loro piano:

Portai mia figlia – credo avesse circa otto anni – a prendere il tè con le gemelle. Dovevamo passare per tutte queste porte chiuse a chiave, fino alla grande sala. Jennifer e June erano là, sempre piuttosto allegre, e ci portavano il tè su un vassoio con piccoli biscotti. Ci sedemmo e cominciammo a chiacchierare. Di colpo, nel bel mezzo della conversazione, Jennifer disse: ” Marjorie-Marjorie-Marjorie, io morirò”. Io dissi: “Non essere stupida, Jennifer. Sei in buona salute”. Mi guardò e mi disse: “Abbiamo deciso, io morirò”. […] Poi June disse: “Sì, abbiamo deciso”. Mi passarono dei biglietti, e c’era scritto che la decisione era che Jennifer sarebbe dovuta morire per liberare June. June era nata per prima, June aveva più talento, June era più estroversa. Aveva il diritto di vivere. June poteva vivere per entrambe, e Jennifer no.

Il 9 marzo 1993 le due sorelle (che allora avevano 29 anni) vennero spostate da Broadmoor alla Caswell Clinic a Bridgend, dove sarebbero state sottoposte finalmente a un regime più libero. Nel minibus che le trasportava, però, Jennifer di colpo poggiò la testa sulla spalla della sorella. June dichiarerà in seguito: “Pensavo fosse stanca. Sembrava che dormisse, ma i suoi occhi erano aperti e sbarrati”. Quando il bus arrivò alla clinica, non si riuscì a svegliare Jennifer. Portata all’ospedale, vi morì poche ore dopo.

L’autopsia rivelò che Jennifer era morta di miocardite acuta, un’infiammazione del muscolo cardiaco. Secondo gli anatomopatologi, potevano esserci circa 40 motivi diversi per una tale infiammazione; eppure il Dr. Knight, patologo, disse di non avere mai visto un cuore così severamente infiammato senza alcuna ragione evidente.

Rimasta sola, June fu effettivamente in grado di conquistarsi una vita più comune, senza farmaci o cliniche. Ancora oggi rifugge dai riflettori dei media; conduce una vita serena e anonima aiutando di tanto in tanto i vecchi genitori, accettata finalmente dalla comunità, senza grossi problemi, e tenta di lasciarsi il passato dietro le spalle.

La morte di Jennifer resta un mistero per la medicina.

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Differenza tra raggi infrarossi, ultravioletti e visibili

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MEDICINA ONLINE SPETTRO ELETTROMAGNETICO LUCE VISIBILE RAGGI RADIAZIONE SOLARE INFRAROSSI ULTRAVIOLETTI COLORE SOLE LUNGHEZZA D'ONDA FREQUENZA ONDA OZONO NUVOLE ACQUA.jpgIn fisica lo spettro elettromagnetico indica l’insieme di tutte le possibili frequenze delle radiazioni elettromagnetiche. Pur essendo lo spettro continuo, è possibile una suddivisione puramente convenzionale ed indicativa in vari intervalli o bande di frequenza, dettata a partire dallo spettro ottico. L’intero spettro è suddiviso nella parte di spettro visibile che dà vita alla luce e le parti di spettro non visibile a lunghezza d’onda maggiori e minori dello spettro visibile. Le onde di maggiore lunghezza d’onda dal visibile alle onde radio hanno poca energia e risultano scarsamente dannose, le radiazioni comprese tra l’ultravioletto ed i raggi gamma invece hanno più energia, sono ionizzanti e quindi possono danneggiare gli esseri viventi. Dalla parte dello spettro, dove la luce ha lunghezza d’onda maggiore, cioè oltre il rosso, si trova la zona denominata infrarossa. Quest’ultima va da 0,7 µm a 0,4 mm. Quindi, viene la zona delle microonde, con lunghezze d’onda da 0,4 mm a 100 cm. Oltre a questa, vi sono tre campi di onde radio: onde corte da 1 m a 100 m; onde medie da 200 m a 600 m; onde lunghe superiori a 600 m. Le onde radio possono essere generate da scariche che producono onde elettromagnetiche.

Le radiazioni visibili, ovvero la luce , occupano la piccolissima zona dello spettro elettromagnetico compresa tra la radiazione ultravioletta e la radiazione infrarossa. Le sue lunghezze d’onda variano tra 400 e 750 nm. Il nostro occhio percepisce le diverse lunghezze d’onda come differenti colori:

  • il rosso (con lunghezza d’onda tra 750 e 640 nm);
  • l’arancio (tra 640 e 580 nm);
  • il giallo (tra 580 e 570 nm);
  • il verde (tra 570 e 490 nm);
  • il blu (tra 490 e 450 nm);
  • l’indaco (tra 450 e 420 nm);
  • il violetto (tra 420 e 400 nm).

Al di fuori di queste lunghezze d’onda l’occhio umano è “cieco”: al di sotto del rosso (lunghezza d’onda maggiore) vi sono gli infrarossi, mentre sopra il violetto (lunghezza d’onda minore) vi sono gli ultravioletti.

Le radiazioni ultraviolette, o raggi ultravioletti (UV), fanno parte di quella regione dello spettro elettromagnetico che si estende dai raggi X alla radiazione visibile e che comprende lunghezze d’onda che vanno da circa 4 a 400 nm, quindi frequenze comprese tra circa 107 GHz e 7,5.105 GHz. Per rivelare i raggi UV si usano speciali lastre fotografiche. Le radiazioni ultraviolette sono emesse da corpi molto caldi, come le stelle, o prodotte artificialmente attraverso apposite lampade a incandescenza o tubi a scarica a bassa pressione. Sono radiazioni dal forte potere ionizzante e favoriscono le reazioni fotochimiche. Il sole emette radiazioni ultraviolette con lunghezze d’onda comprese tra 0,25 e 0,36 m; la banda compresa tra 0,25 e 0,31 m comprende le radiazioni più energetiche, e le più dannose per gli organismi viventi. Gran parte di queste radiazioni provenienti dal sole viene però assorbita dallo strato di ozono (una forma allotropica dell’ossigeno) presente nella nostra atmosfera a una quota compresa tra 25 e 40 km circa. Gli UV meno energetici, invece, le cui lunghezze d’onda sono comprese tra 0,31 e 0,36 m, sono responsabili dell’abbronzatura della pelle perché attivano la melanina.

Le radiazioni infrarosse (IR) coprono lunghezze d’onda comprese tra 0,75 m e 1 mm. Le radiazioni IR sono invisibili all’occhio umano, ma possono impressionare pellicole fotografiche opportunamente trattate. Vengono emesse da qualunque corpo caldo, anche dal corpo umano, e la loro emissione aumenta all’aumentare della temperatura. Quando un corpo assorbe radiazioni infrarosse si scalda, quindi a esse è associato il trasporto di calore. Per esempio, la maggior parte dell’energia emessa da una lampadina è rappresentata da radiazioni IR. Le radiazioni IR emesse dal Sole scaldano la Terra e costituiscono la principale fonte di energia dei processi biologici. Le radiazioni IR hanno numerosissime applicazioni. Poiché impressionano apposite pellicole fotografiche, vengono usate per realizzare particolari fotografie che forniscono una mappa dello stato termico del corpo fotografato. Molte immagini da satellite, per esempio, sono all’infrarosso e forniscono mappe che vengono usate nei più svariati campi: in campo militare per localizzare aerei, navi o depositi di armi, in campo agricolo per censire le colture e in campo meteorologico per determinare la temperatura delle masse d’aria. In ambito medico diagnostico le applicazioni della radiazione IR riguardano la misurazione a distanza della temperatura della pelle e della zona sottostante, per rivelare processi infiammatori, infettivi o tumorali.

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Differenza tra infarto ed ischemia

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MEDICINA ONLINE CUORE HEART INFARTO MIOCARDIO NECROSI ATRIO VENTRICOLO AORTA VALVOLA POMPA SANGUE ANGINA PECTORIS STABILE INSTABILE ECG SFORZO CIRCOLAZIONECon “ischemia” si intende una diminuzione – parziale o totale – dell’apporto di sangue a una regione di un organo o a un tessuto causata da un problema cardio-circolatorio di varia natura. Conseguentemente a questo fenomeno, le cellule non ricevono l’ossigeno nella quantità necessaria, provocando diversi danni la cui entità dipende, ad esempio, dall’area del corpo colpita e dalla durata dell’ischemia. Gli organi più sensibili in tal senso sono ad esempio il cuore e l’encefalo: nel primo caso si può assistere a un’ischemia del miocardio, il tessuto muscolare del cuore, nel secondo caso si può verificare un ictus ischemico. Maggiore è il tempo durante il quale il tessuto è colpito da tale fenomeno, minore sarà la possibilità di recupero: per questo è fondamentale riuscire a riconoscere tempestivamente i sintomi di un’ischemia per poter intervenire il prima possibile. A livello cellulare, l’effetto che si manifesta è il rallentamento o l’interruzione della catena respiratoria, con il conseguente accumulo di sostanze quali l’acido lattico (per attivazione della glicolisi anaerobia) fino ad arrivare al disequilibrio della distribuzione ionica e necrosi cellulare. Tra le cause più frequenti di ischemia si ricordano l’aterosclerosi, l’embolia e la vasocostrizione prolungata.

L’infarto è un danno permanente a un tessuto causato da un’ischemia prolungata: si assiste alla necrosi (cioè la morte) dell’area colpita, che quindi non potrà più recuperare le proprie funzioni: se l’individuo colpito da infarto riesce a sopravvivere, infatti, il tessuto necrotico verrà sostituito naturalmente da tessuto cicatriziale connettivo. L’infarto più comune è quello a carico del miocardio, provocato dall’occlusione di un’arteria coronaria e dalla conseguente ipossia che colpisce la regione irrorata dal vaso ostruito. I fattori di rischio alla base di questo episodio sono ad esempio l’ipertensione e le dislipidemie (ossia la presenza di valori elevati in modo particolare di colesterolo totale, LDL e trigliceridi nel sangue). L’esame clinico più frequente per tenere sotto controllo l’attività cardiaca e valutare l’estensione dell’infarto è l’ECG (Elettro Cardio Gramma). L’infarto del miocardio può manifestarsi in maniera silente, senza quindi causare particolari sintomi macroscopici, oppure in maniera estremamente devastante in tempi brevissimi, causando la morte cardiaca improvvisa. Esistono poi altri tipi di infarto, come per esempio quello cerebrale (o ictus ischemico), i cui sintomi più comuni sono una pesante debolezza, l’emiparesi, la difficoltà nel parlare e la confusione.

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Sindrome di Turner: cariotipo, cause, sintomi e segni caratteristici

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MEDICINA ONLINE SINTROME DI TURNER CARIOTIPO CAUSE SINTOMI SEGNI.jpgLa sindrome di Turner è una sindrome cromosomica caratterizzata da bassa statura, disgenesia gonadica in assenza di ambiguità dei genitali (difetti dello sviluppo dei caratteri sessuali secondari ed infertilità), segni caratteristici del fenotipo esterno ed anomalie di alcuni organi interni.

Epidemiologia

La prevalenza è di 1/2000-1/2500 nate di sesso femminile.

Eziologia

La sindrome di Turner è causata dall’assenza parziale o totale di uno dei due cromosomi sessuali X, con o senza linee cellulari a mosaico. Tale evento sembra essere casuale e non legato a condizioni predisponenti materne o paterne. Il cariotipo è nel 30-40% dei casi 45,X (monosomia della X completa ed omogenea), nel 60-70% dei casi a mosaico (con una linea cellulare 45,X e una linea cellulare normale 46,XX) o con anomalie strutturali di un cromosoma X: isocromosoma  [X i(Xq)], ad anello [r(X)], delezione del braccio lungo o del braccio corto della X [del(X)]. Si ritiene che circa il 10% degli aborti spontanei abbia un cariotipo 45,X.

Segni e sintomi

I soggetti affetti presentano un fenotipo femminile, ma nell’85-90% dei casi, a causa della disgenesia gonadica, non sviluppano o sviluppano solo parzialmente i caratteri sessuali secondari oppure vanno incontro a menopausa precoce. I segni fenotipici esterni caratteristici, definiti turneriani, sono espressi in modo estremamente variabile. Nella maggior parte dei casi sono molto sfumati e riconoscibili solo da parte di esperti. I segni tipici  interessano in particolare il viso (presenza di ptosi palpebrale  ed epicanto), le orecchie (spesso grandi e basso-impiantate),  il collo (spesso corto con cute abbondante), il torace (largo con capezzoli distanziati) e lo scheletro (cubito valgo, segno di Madelung a livello dell’avambraccio, frequente scoliosi in epoca puberale, accorciamento del IV e V dito della mano o/e del piede). L’età ossea è generalmente ritardata rispetto all’età cronologica e la sua lenta progressione è secondaria all’assenza di un’ adeguata produzione di ormoni sessuali.

  • Apparato cardiovascolare. Le malformazioni degli organi interni interessano in particolare l’apparato cardiovascolare. La sindrome di Turner si associa ad una prevalenza del 25% circa di malformazioni cardiovascolari, rispetto al 2% della popolazione generale. Le cardiopatie congenite interessano prevalentemente il cono di efflusso del cuore sinistro: valvola aortica bicuspide, coartazione aortica, valvulopatia aortica, ma anche il cuore destro (ritorno venoso anomalo parziale delle vene polmonari). Nel periodo prenatale possono essere individuati ecograficamente segni caratteristici della sindrome di Turner, che correlano con un aumentato rischio di cardiopatia congenita: aumentata translucenza nucale, igroma cistico ed idrope fetale. Le cardiopatie congenite vengono oggi trattate con successo precocemente mediante correzione chirurgica. Recenti studi hanno evidenziato in questi soggetti affette da sindrome di Turner anche aumentata incidenza di dilatazione dell’aorta, a livello della radice e dell’aorta ascendente, anche in soggetti senza fattori predisponenti, quali la presenza di cardiopatia congenita od ipertensione. E’ stata inoltre riportata una precoce compromissione della funzionalità endoteliale vascolare ed ipotizzato un difetto della parete arteriosa, correlato probabilmente a fattori genetici ed alla carenza di estrogeni. L’ipertensione arteriosa si manifesta precocemente e circa il 50% delle adulte hanno ipertensione clinica con  profilo pressorio notturno anormale.
  • Apparato urinario. Le anomalie dell’apparato urinario si riscontrano con maggiore frequenza rispetto alla popolazione generale (30% vs 3.2%); il rene a ferro di cavallo è la malformazione piu’ frequente, ma generalmente non comporta anomalie funzionali. Nel 15% dei casi  sono presenti anomalie della pelvi o degli ureteri evidenziabili peraltro in epoca prenatale che, in alcuni casi (idronefrosi), necessitano di un trattamento chirurgico
  • Orecchio. I soggetti con sindrome di Turner hanno piu’ elevata prevalenza di patologia dell’orecchio medio e, in età adulta, dell’orecchio interno. Molto importante è il follow-up ORL per la ricorrenza di otiti, che vanno prevenute e trattate opportunamente per evitare sequele audiologiche.
  • Autoimmunità. Frequenti sono le  malattie autoimmuni, in particolare le tiroiditi autoimmuni e la malattia celiaca.
  • Metabolismo lipidico e glucidico. Spesso si evidenziano elevati livelli di colesterolo ed aumentato livello di trigliceridi che sembra legato soprattutto all’obesità e all’iperinsulinismo. Un’alterata tolleranza glucidica è presente nel 10-34% dei soggetti con Sindrome di Turner. In epoca adulta più della metà delle donne ha insulino-resistenza e propensione a sviluppare diabete mellito tipo 2.
  • Fegato. E’ molto frequente un incremento dei livelli degli enzimi epatici con un aumentato rischio di steatosi epatica. Studi recenti, con biopsie epatiche eseguite in soggetti con elevazione persistente dei tests epatici, hanno evidenziato anomalie multiple come fibrosi, infiltrati infiammatori e in alcuni casi iperplasia nodulare rigenerativa e cirrosi.
  • Accrescimento. La bassa statura è presente nel 95% dei casi. In queste pazienti si osserva un decremento della crescita staturale durante l’infanzia e non si verifica lo spurt accrescitivo puberale, per la mancanza di ormoni sessuali prodotti dall’ovaio. In età aduta, la statura media è di circa 142.5 cm (risultati del Gruppo Italiano di Studio sulla Sindrome di Turner), circa 20 cm inferiore rispetto alla popolazione femminile di riferimento.  La causa del ritardo di crescita non è nota, ma si pensa che si tratti di un difetto primitivo dell’osso. Geni determinanti la statura sono localizzati sul braccio corto del cromosoma X (Xp22) e Y (Yp11).
  • Gonadi. I soggetti con sindrome di Turner presentano frequentemente disgenesia gonadica e circa il 90 % dei soggetti va incontro ad insufficienza ovarica, pertanto solo il 5-10% ha una funzionalità ovarica sufficiente ad innescare una normale pubertà: in pochi casi si hanno mestruazioni spontanee, che peraltro persistono per un periodo di tempo limitato.

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Prognosi 

L’aspettativa di vita dei soggetti, che giungono alla nascita, sembra essere sovrapponibile a quella della popolazione generale. Buona parte degli embrioni con cariotipo 45,X (presente nell’1,5% dei concepimenti) va incontro ad aborto spontaneo; in questi casi è frequente la presenza di igroma cistico all’ecografia prenatale.

Test diagnostici

La diagnosi è facilmente effettuabile mediante l’esecuzione di una analisi del cariotipo, che mette in evidenza l’assenza di uno dei due cromosomi X; nei casi di monosomia completa, tutte le cellule presentano tale assetto, mentre nei soggetti con mosaicismosolo una quota variabile di cellule è coinvolta. Nei rimanenti casi è possibile mettere in evidenza la presenza di modificazioni della struttura, definiti riarrangiamenti, del cromosoma X.

Diagnosi differenziale

Questa condizione entra in diagnosi differenziale con la sindrome di Noonan, dove sono presenti sia la bassa statura sia alcune caratteristiche fenotipiche sovrapponibili, quali l’impianto dei capelli e lo pterigio del collo. In tale condizione non sono comunque presenti anomalie cromosomiche del cromosoma X ed anche i maschi possono esserne affetti.

Terapia

Nei soggetti con deficit accrescitivo, l’utilizzo dell’ormone della crescita biosintetico, ad alte dosi e per lunghi periodi di tempo, determina un buon guadagno staturale e un miglioramento della statura definitiva. Molte delle ragazze trattate con GH superano i 150 cm potendosi porre  nel range di normalità. Anche se non è stata stabilita l’età ottimale per l’inizio della terapia, dati preliminari indicano che un inizio molto precoce è più efficace, non rischioso e permette di poter progredire nella pubertà ad una età fisiologica. La terapia con GH biosintetico, peraltro prevista dal SSN, va proseguita fino al raggiungimento della statura definitiva e necessita di regolari controlli clinici, laboratoristici ed endocrinologici. All’età della pubertà se non compaiono segni spontanei e’ consigliato l’utilizzo di terapia sostitutiva estrogenica, per garantire lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari e per mantenere una buona integrità tessutale e ossea. L’induzione della pubertà con estrogeni deve riflettere il normale processo puberale e lo schema terapia deve essere individualizzato. Studi recenti hanno evidenziato che l’inizio degli estrogeni a circa 12 anni non interferisce con l’effetto positivo del GH sulla crescita, se il GH è stato somministrato per un periodo sufficientemente lungo. Il trattamento con terapia sostitutiva estrogenica  si è dimostrato inoltre efficace nel ridurre la pressione diastolica, nel migliorare l’elasticità arteriosa  e la funzionalità epatica.

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