Archivi tag: tumore

Differenza tra retinoblastoma ereditario e sporadico

Posted on by

MEDICINA ONLINE OCCHIO OCCHI COLORE ETEROCROMIA OCCHI CON COLORE DIVERSO DIVERSITA CIGLIA PELI AZZURRI CASTANI CHIARI SCURI BIOTIPO FOTOTIPO SOLE PELLE SGUARDO VISTA VISIONE CIECOCon “retinoblastoma” si indica il tumore maligno (cancro) oculare più frequente in età pediatrica: colpisce annualmente la retina di un bambino ogni ventimila nati vivi. I primi segni e sintomi sono riscontrati in bambini di età inferiore ai 3 anni. Nel 40% dei casi ha un’origine ereditaria. Può svilupparsi sia ad entrambi gli occhi che – più spesso – ad un occhio soltanto (forma sporadica di retonoblastoma). Il retinoblastoma è causato da una mutazione del gene oncosoppressore del retinoblastoma (RB) che codifica per una specifica proteina. L’alterata funzione di tale proteina comporta la proliferazione incontrollata di cellule e lo sviluppo del tumore all’interno dell’occhio. La mutazione può essere trasmessa per via ereditaria o insorgere spontaneamente (mutazione sporadica) dando luogo a due tipi di patologia:

  • retinoblastoma ereditario (o “famigliare”);
  • retinoblastoma sporadico.

Differenza nella diffusione

Il retinoblastoma ereditario rappresenta il 40% circa dei casi totali di retinoblastoma, mentre il retinoblastoma sporadico rappresenta il 60% dei casi totali. La forma ereditaria è quindi la più diffusa.

Differenza nella localizzazione

Il retinoblastoma ereditario è più frequentemente bilaterale (colpisce entrambi gli occhi), mentre il retinoblastoma sporadico è più frequentemente monolaterale (interessa un occhio soltanto).

Leggi anche:

Differenza nella velocità di progressione

Il retinoblastoma ereditario ha generalmente una diffusione più rapida, mentre il retinoblastoma sporadico ha di solito una diffusione più lenta. La forma ereditaria può determinare metastasi in tempi più brevi rispetto alla forma sporadica.

Retinoblastoma: età di insorgenza

Il retinoblastoma ereditario tende a manifestarsi tra i 2 e i 6 mesi di vita; il retinoblastoma sporadico tende invece a manifestarsi tra i 2 e i 4 anni dopo la nascita. La forma ereditaria è quindi più precoce.

Retinoblastoma ereditario

Il retinoblastoma ereditario è determinato dall’eredità di un allele mutato del gene oncosoppressore RB1, 13q14 (alterazione genetica ereditata da un genitore di tipo autosomica dominante), per cui gli individui colpiti hanno una forte predisposizione genetica e sono maggiormente a rischio di sviluppare la patologia in tempi più brevi e nella forma bilaterale (cioè a entrambi gli occhi): in altre parole è loro necessaria e sufficiente una ulteriore unica mutazione per sviluppare la malattia. Evidentemente nel corso della vita di ogni individuo è altamente probabile che avvengano molteplici mutazioni somatiche indipendenti in cellule diverse; se il background in cui si verificano è già alterato, ognuna di queste darà luogo ad un tumore. È un esempio di penetranza incompleta: si è calcolata per un valore di circa 90%; 9 individui su 10 portatori del gene manifestano questa malattia.

Retinoblastoma sporadico

Il retinoblastoma sporadico non è influenzato da alcuna componente genetica famigliare. Colpisce solitamente un solo occhio e il suo decorso è generalmente più lento rispetto al retinoblastoma ereditario. In quest’ultimo, occorre che in un’unica cellula entrambi gli alleli siano mutati: in altre parole occorrono due mutazioni, che statisticamente richiedono un tempo molto maggiore.

Sintomi di retinoblastoma

In entrambe le forme il retinoblastoma può essere asintomatico, cioè non determina alcun sintomo, né “premonitore” né “precoce” e proprio per questo motivo viene purtroppo diagnosticato tardivamente. La sintomatologia si presenta generalmente entro i primi 5 anni di vita. Il segno più frequente è la leucocoria , ovvero, un riflesso bianco nella pupilla simile a una piccola macchia, dovuto alla massa tumorale che si sviluppa all’interno della camera vitrea. Frequente è anche il verificarsi di strabismo (la deviazione di uno o entrambi gli occhi verso l’interno o verso l’esterno dovuta a perdita di fissazione dell’occhio affetto).

Leggi anche:

Diagnosi di retinoblastoma

In entrambe le forme, la diagnosi si fa inizialmente attraverso l’esame del fondo oculare, mentre in seconda battuta è fondamentale che i bambini siano sottoposti ad ecografia oculare. Talvolta, nei centri ad alta specializzazione vengono sottoposti anche a fluorangiografia. È importante sempre che gli esami siano eseguiti in tutti e due gli occhi, in quanto anche le forme inizialmente unilaterali possono poi determinare interessamento dell’altro occhio. Il bambino deve essere sottoposto, se possibile, a TAC e risonanza magnetica per valutare il coinvolgimento del nervo ottico o la presenza di eventuali metastasi.

Leggi anche:

Cura del retinoblastoma

In entrambe le forme, attualmente esistono dei protocolli terapeutici stabiliti dalla comunità scientifica che impongono determinati trattamenti a seconda dello stadio di malattia. I trattamenti locali includono:

  • laser fotocoagulazione;
  • crioterapia;
  • termoterapia transpupillare;
  • brachiterapia (applicazione di placche radioattive).

A questi trattamenti viene associata attualmente una chemioterapia per via sistemica. Negli ultimi tempi si sta affermando l’utilizzo di chemioterapia per via arteriosa, attraverso l’arteria oftalmica. Purtroppo nelle forme più avanzate di malattia è necessario rimuovere chirurgicamente il bulbo oculare malato.

Leggi anche:

Lo staff di Medicina OnLine

Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o seguici su Twitter, su Instagram o su Pinterest, grazie!

Retinoblastoma: ereditario, genetica, sintomi, prognosi e cura

Posted on by

MEDICINA ONLINE RETINOBLASTOMA BAMBINO OCCHIO TUMORE CANCRO RETINA CECITA LEUCORIA FLASH MACCHINA FOTGRAFICA FOTOCon “retinoblastoma” si indica il tumore maligno (cancro) oculare più frequente in età pediatrica: colpisce annualmente la retina di un bambino ogni ventimila Continua a leggere →

Differenza tra fratture patologiche, fisiologiche e da stress

Posted on by

MEDICINA ONLINE FRATTURA OSSO NORMALE FISIOLOGICA TRAUMATICA PATOLOGICA DA STRESS DURATA MICROFRATTURA OSTEOPOROSI METASTASI TUMORE ANZIANO CROLLO VERTEBRA Osteoporose healthy bone pathological fracture.jpgPer frattura si intende l’interruzione della continuità di un segmento osseo. In base alle cause che la generano è possibile differenziare tra due tipologie di frattura: patologica  e fisiologica (anche chiamata “frattura traumatica“). Se la frattura riguarda solo l’osso è detta “isolata”, mentre se coinvolge anche i legamenti è detta “associata”. Le fratture possono inoltre essere “composte” (quando i due monconi ossei risultano allineati tra loro), “scomposte” (in cui i due monconi non sono allineati)o “esposte” (i monconi rompono la cute ed arrivano a comunicare con l’esterno). Il punto preciso di interruzione è detto rima di frattura, mentre l’area circostante è definita focolaio di frattura. La differenza più importante, ai fini dell’argomento di questo articolo, è quella tra frattura di tipo traumatica, patologica o da stress:

  • fratture fisiologiche (o traumatiche): avvengono in un osso sano, con normale resistenza meccanica. Essendo le ossa di un adulto estremamente robuste, generalmente è necessario un trauma che possiede una forza medio-elevata per generare una frattura ossea. Sono le fratture più frequenti, diffuse soprattutto tra individui giovani ed adulti, specie se svolgono attività ad alto rischio di impatti violenti (come gli sportivi);
  • fratture patologiche: avvengono in un osso NON sano, con ridotta resistenza meccanica. Tale minore resistenza può essere determinata da molte patologie locali e sistemiche come osteoporosi, tumore osseo o metastasi ossea che indeboliscono progressivamente l’osso. Sono fratture meno frequenti, generalmente diffuse maggiormente tra gli anziani.

Quindi mentre una frattura fisiologica avviene in un osso sano che è stato sottoposto ad un trauma di potenza medio-alta, una frattura patologica invece avviene in un osso indebolito (a causa di una patologia). Per generare una frattura in un osso così indebolito è sufficiente un trauma di potenza medio-bassa.

Le fratture da stress (chiamate anche “fratture da durata”) avvengono su un osso sano a normale resistenza meccanica e sono causati da microtraumi ripetuti varie volte nel tempo. Tali microtraumi singolarmente sarebbero troppo deboli per generare un frattura traumatica, tuttavia, la loro ripetizione nel tempo, indebolisce progressivamente anche l’osso più robusto e lentamente ma inesorabilmente determinano lesione e frattura dell’osso. E’ tipica degli sportivi.

Leggi anche:

Lo staff di Medicina OnLine

Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o seguici su Twitter, su Instagram o su Pinterest, grazie!

Differenza tra cheratosi e melanoma

Posted on by
MEDICINA ONLINE NEO NEI NEVO NEVI NORMALI TUMORE PELLE CARATTERISTICHE FORMA DIMENSIONI COLORE

Un nevo sospetto

Cheratosi

Con “cheratosi cutanea” o – più semplicemente “cheratosi” – in medicina si indica una alterazione della pelle, caratterizzata da un ispessimento dello strato corneo dell’epidermide. A causa di tale ispessimento, il tessuto interessato da cheratosi raggiunge un livello sopraelevato rispetto alla cute circostante, dal colorito bruno-grigiastro e dall’aspetto verrucoso. La cheratosi è solitamente coperta da una grossa crosta grassa di facile asportazione. Le cheratosi si differenziano in congenite e secondarie:

  • cheratosi primarie: sono dovute ad “ittiosi”, un ampio ed eterogeneo gruppo di disordini della cheratinizzazione che fanno apparire la pelle come fosse coperta da squame, screpolata ed inspessita. Con l’eccezione delle ittiosi acquisite si tratta di genodermatosi, ossia disordini della pelle dipendenti da fattori genetici.
  • cheratosi secondarie a micosi: causate appunto da infezioni da funghi patogeni;
  • cheratosi secondarie ad eczemi: causate da una reazione dermica infiammatoria (dermatite) pruriginosa ma non infettiva.

Le lesioni cheratosiche compaiono solitamente su volto, dorso e mani di individui anziani con cute seborroica, determinando la cheratosi seborroica. La cheratosi attinica interessa soprattutto gli anziani o che si espone molto alle radiazioni solari. E’ una lesione benigna. Da sottolineare, invece, anche l’alta percentuale di riscontro tra marinai e contadini che, per doveri professionali, sono soggetti a lungo all’azione radiativa del sole con conseguente cheratosi solare. A causa di una possibile degenerazione del fenomeno in corni cutanei o epiteliomi, la cheratosi dev’essere asportata chirurgicamente e seguita da un esame istologico per verificare lo stato del tessuto. Se la cheratosi non si è evoluta in una lesione cancerosa, la prognosi è molto buona.

Melanoma

Il melanoma è un tumore maligno che origina dal melanocita, una cellula preposta alla sintesi della melanina, un pigmento scuro responsabile parzialmente del colore della pelle. Il melanoma NON insorge solo sulla pelle, bensì può insorgere anche in tutti i distretti corporei in cui sono normalmente presenti i melanociti (mucose, meningi ed uvea). Il melanoma cutaneo, quello più importante al fine di questo articolo, è uno dei principali tumori che insorgono in giovane età ed è estremamente aggressivo e pericoloso, inoltre è interessante notare il fatto che nelle donne insorga più comunemente sulle gambe mentre negli uomini più spesso sul dorso. Con oltre 50 mila decessi causati ogni anni, il melanoma – sebbene sia uno dei tumori della cute meno frequente – si colloca sicuramente come il più aggressivo tra questi, soprattutto se non viene diagnosticato nelle fasi iniziali. Esso provoca la maggioranza (75%) dei decessi legati ai tumori della pelle, inoltre rappresenta la causa principale di morte nelle giovani donne (al di sotto dei 30 anni). Rispetto alla cheratosi, la prognosi del melanoma è decisamente peggiore, specie se negli stadi più avanzati.

Leggi anche:

Cause di cheratosi

Le cause possibili di cheratosi sono molto varie: una cheratosi può insorgere a seguito di un’eccessiva esposizione ai raggi solari oppure può essere determinata dai fisiologici processi di invecchiamento del tessuto cutaneo. Talvolta si sviluppa in seguito a esposizione a radiazioni ionizzanti oppure dopo l’assunzione prolungata di farmaci a base di arsenico. Come già prima anticipato, alcune forme di cheratosi sono secondarie ad infezioni fungine cutanee o a eczemi oppure dipendono da alterazioni di tipo congenito (è per esempio il caso dell’ittiosi). Alcune forme sono dette “idiopatiche” avendo eziologia (cioè causa) sconosciuta.

Leggi anche:

Cause di Melanoma

Le principali cause e fattori di rischio di melanoma sono le mutazioni di alcuni geni (p16, c-kit, EGFR, bFGF, IL-8, fibronectina ed altri geni). La maggior parte di queste mutazioni è presente nel cromosoma 9. Altro fattore di rischio sono l’appartenere al gruppo dei fenotipi chiari (capelli biondi o rossi, pelle chiara e/o con lentiggini ed occhi chiari) mentre l’appartenere a fototipo scuro è un fattore protettivo.
Tra i fattori di rischio – parimenti a quanto avviene nelle cheratosi – il ruolo più importante è giocato sicuramente dalle radiazioni solari, da cui l’importanza della prevenzione e protezione durante l’esposizione al sole (specialmente nei soggetti più giovani e con fototipo chiaro). I raggi ultravioletti contribuiscono allo sviluppo del tumore, benché possa insorgere in qualunque distretto corporeo anche non irraggiato. Oltre alla eccessiva o precoce esposizione a intensa luce solare, altri fattori di rischio sono l’immunosoppressione, l’uso frequente di lampade abbronzanti ad UV, la presenza di molteplici precedenti lesioni cutanee.

Leggi anche: Vuoi abbronzarti in totale sicurezza? Scopri a quale fototipo appartieni

Sintomi della cheratosi

I sintomi della cheratosi devono essere descritti in base alla tipologia. Le cheratosi solari sono delle lesioni asintomatiche, anche se in certi casi possono provocare prurito. Non è detto che possa per forza evolversi in una lesione maligna. E’ una condizione abbastanza comune, soprattutto nei soggetti con pelle chiara, che hanno superato i 40 anni, con un’incidenza maggiore in chi ha più di 60 anni d’età (cheratosi senile). Nella seborroica la lesione può essere modificata a causa di irritazioni e questo può provocare anche sanguinamento e rossore. Sono in genere delle macchie marroni o brunastre e le zone colpite tendono a desquamarsi e a formare delle piccole croste multiple, che possono staccarsi facilmente. In genere non evolvono mai in forme tumorali maligne. Le cheratosi seborroiche somigliano per molti versi alle verruche, infatti alcune volte vengono definite verruche seborroiche. La cheratosi pilare ha un aspetto papulare e puntiforme e le lesioni si presentano soprattutto in inverno, mentre la patologia tende a migliorare con l’avvicinarsi dell’estate. Non necessariamente la cheratosi aumenta le sue dimensioni, al contrario del melanoma.

Sintomi del melanoma

Il melanoma è difficile da diagnosticare precocemente a meno che il soggetto non si sottoponga a frequenti dermatoscopie (cosa consigliata nei soggetti a rischio). Il melanoma si manifesta generalmente come una neoformazione singola scura, con tonalità diverse di colore, con margini frastagliati e superficie “piallata”: se notate la comparsa di questo tipo di formazione, bisogna sempre sospettare la presenza di melanoma ed agire rapidamente di conseguenza. Le caratteristiche del melanoma sono descritte nel “ABCDE”:

  • Asimmetria. I melanomi sono di solito asimmetrici, con metà della macchia cutanea più grande dell’altra.
  • Bordi. I bordi del melanoma sono irregolari a carta geografica, al contrario di quelli dei nei.
  • Colore. Spesso il melanoma è policromo ovvero presenta colori diversi come nero, bruno, rosso e rosa.
  • Dimensione. Una lesione cutanea sospetta, di diametro superiore ai 7 millimetri deve essere verificata da uno specialista.
  • Evoluzione. La lesione cutanea che tende a modificare la propria forma, colore e superficie è da ritenersi sospetta e da verificare.

Non tutte queste caratteristiche sono necessariamente presenti in contemporanea. Per approfondire, leggi anche:

Cure naturali e mediche della cheratosi

Le cure per la cheratosi variano a seconda del tipo di fenomeno. Quando la lesione è circoscritta si può provare ad asportarla con la laserchirurgia, la crioterapia o la diatermocoagulazione. Ci sono anche dei preparati farmacologici che possono essere somministrati a livello topico. Per le cheratosi seborroiche non occorrono trattamenti particolari. L’asportazione chirurgica avviene soltanto per motivi estetici. Nemmeno la forma pilare è pericolosa per il soggetto colpito, a parte i danni causati a livello estetico. In alcuni casi si trova giovamento usando rimedi naturali, come creme idratanti o a lozioni con acido lattico. Queste ultime costituiscono anche i rimedi per le cheratosi pilari, mentre per quelle solari non vi sono altri suggerimenti, se non la rimozione chirurgica. Qualcosa, invece, si può fare per la cheratosi seborroica. In generale possono essere utili degli impacchi freddi nella zona colpita, per ridurre l’irritazione. Sotto trattamento medico, si può usare anche l’azoto liquido, che serve a congelare la zona affetta e a distruggere le cellule della verruca. Si crea una sorta di crosta superficiale, che si stacca dopo alcuni giorni. Possono essere utili, nel caso della forma seborroica, degli integratori di vitamina D, che svolge un’azione fondamentale per la salute della pelle.

Cura del melanoma

Le terapie sono diversificate in base allo stadio di progressione del tumore:

  • se il tumore è nelle prime fasi si pratica una biopsia escissionale con radicalizzazione;
  • nelle fasi intermedie si procede varie metodologie, tra cui biopsia, scintigrafia, asportazione del linfonodo sentinella, immunoterapia ed eventuale terapia adiuvante per ridurre il rischio di recidive locali ed aumentare le possibilità di sopravvivenza del paziente.
  • nel melanoma metastatico e delle recidive, alle precedenti terapie si associa l’approccio loco-regionale (che si focalizza nella rimozione chirurgica dei tessuti che contribuiscono alla malattia), chemioterapia e, in alcuni casi, altri trattamenti palliativi.

La cheratosi solare della pelle è pericolosa?

La cheratosi attinica (anche chiamata “solare”) solitamente è innocua, pur essendo essere fastidiosa e antiestetica, tuttavia può diventare pericolosa, perché può evolversi verso un cancro della pelle:

  • Spinalioma o (carcinoma a cellule squamose),
  • Basalioma (carcinoma basocellulare).

Evoluzione della cheratosi:

  • nel 26% dei casi la cheratosi regredisce da sola;
  • il rischio di carcinoma di cellule squamose che avvengono in un paziente con più di dieci aree con cheratosi solare è di circa il 10-15%.

Riconoscere uno spinalioma

Il cancro a cellule squamose:

  • nella fase iniziale si presenta come una papula o un piccolo nodulo rosa- rosso con margini irregolari;
  • nella fase avanzata è una grossa placca o nodulo irregolare, ulcerato e assomiglia spesso ad un cratere di un vulcano sulla pelle.

Cheratosi: quando andare subito dal medico?

Se la cheratosi solare diventa ispessita o ulcerata bisogna recarsi al più presto dal medico per un controllo.

Immagini di cheratosi

In questa galleria potete vedere immagini con vari tipi di cheratosi:

Prodotti per la cura ed il benessere della vostra pelle

Ecco una lista di prodotti, selezionati e testati dal nostro Staff di esperti, per detergere, idratare e calmare la pelle normale o irritata, grassa, secca, mista o sensibile. Noi NON sponsorizziamo né siamo legati ad alcuna azienda produttrice: per ogni tipologia di prodotto, il nostro Staff seleziona solo il prodotto migliore, a prescindere dalla marca ed è caratterizzato dal miglior rapporto qualità prezzo e dalla maggior efficacia possibile:

Leggi anche:

Lo staff di Medicina OnLine

Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o seguici su Twitter, su Instagram o su Pinterest, grazie!

È incinta e perde peso: “Sono felice”. Ma in realtà è un cancro incurabile all’intestino

Posted on by

MEDICINA ONLINE GRAVIDANZA INCINTA DIARREA FECI LIQUIDE FETO PARTO CESAREO DIETA FIBRA GRASSI ZUCCHERI PROTEINE GONFIORE ADDOMINALE MANGIARE CIBO PRANZO DIMAGRIRE PANCIA PESO INTESTINOQuando si è accorta di aver perso circa 10 kg in una settimana, Caroline Dick si è detta subita entusiasta. La donna, 42enne scozzese, portava in grembo il suo Maxx, che oggi ha 3 anni. Pensava che fosse solo “fortunata” a perdere peso mentre il bimbo cresceva dentro di lei: non aveva idea del fatto che proprio quella gravidanza stesse mascherando una malattia incurabile. Caroline infatti era stata colpita da un cancro dell’intestino che ha portato alla rimozione della vagina, del colon e del retto. All’epoca, sebbene la sua fosse stata considerata una “gravidanza normale” e aumentasse di peso con Maxx, la donna aveva notato che le sue braccia e le sue gambe si stavano assottigliando. Inizialmente non si è soffermata su questo aspetto. Ma dopo essersi accorta che il suo peso continuava a diminuire anche dopo che il bimbo era nato, ha capito che c’era qualcosa non andava.

Cancro diffuso

Quando Maxx aveva ormai compiuto un anno, le è stata data la sconvolgente notizia: cancro all’intestino al quarto stadio. Caroline, originaria di Uphall, West Lothian, ha ammesso come quella diagnosi, nel dicembre 2015, l’abbia sconvolta totalmente. “È stato davvero difficile e lo stress di tutto quel periodo ha portato alla rottura della mia relazione con il padre di Maxx”. In precedenza aveva sofferto di dolore al coccige, spossatezza e sangue nelle sue feci. “Non avevo idea che tutte queste cose fossero dovute al cancro dell’intestino. L’ho sempre considerata come una malattia tipica di una persona anziana” prova a spiegare. Inizialmente, la chirurgia e la chemioterapia sembravano aver funzionato, ma un anno, alla fine del 2016, Caroline ha scoperto che la malattia si era diffusa nelle aree vaginali e rettali e che avrebbe avuto bisogno di nuovi interventi chirurgici. Ma le sorprese amare non erano ancora finite.

Sensibilizzare l’opinione pubblica

Poche settimane dopo essersi sottoposta ad una isterectomia completa, vaginectomia e alla rimozione del colon e del retto al Royal Edinburgh Hospital nel giugno 2017, i medici le hanno detto il tumore ai polmoni era troppo pericoloso da rimuovere e il suo cancro era oramai incurabile. “Mi hanno che mi restano solo alcuni anni, tutto quello che possono offrirmi è la chemioterapia palliativa, per farmi vivere più a lungo possibile. Da allora, ho fatto un trattamento di chemioterapia ogni due settimane per tre giorni.” Ora la signora Dick sta cercando di sensibilizzare l’opinione pubblica sul cancro dell’intestino nei giovani come parte della campagna Bowel Cancer UK e Beating Bowel Cancer Never Too Young: “Le persone devono essere consapevoli dei sintomi e penso che i medici debbano essere più consapevoli che ciò può accadere a tutti. Spesso le diagnosi avvengono troppo tardi”.

Leggi anche:

Lo staff di Medicina OnLine

Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o seguici su Twitter, su Instagram o su Pinterest, grazie!

BRCA: il “gene Jolie” non aumenta la mortalità per il tumore al seno

Posted on by

MEDICINA ONLINE MAMMELLA SENO PETTO DONNA QUADRANTI Q1 Q2 Q3 Q4 FEMMINA FEMMINILE MASCHILE CAPEZZOLO AREOLA MUSCOLI PETTORALI CASSA TORACICA DOTTI GALATTOFORI INTROFLESSO PAGET TESSUTO ADIPOSO ECOGRAFIA MAMMOGRAFIAI BRCA (Breast Related Cancer Antigens) 1 e 2, sono due geni che intervengono nel controllo del ciclo cellulare e codificano per la “proteina per la suscettibilità al carcinoma mammario”. Una loro mutazione aumenta di circa 8 volte il rischio di cancro alla mammella. I BRCA sono diventati “famosi” presso il grande pubblico nel 2013 per via della doppia mastectomia a cui si è sottoposta la famosa attrice statunitense Angelina Jolie. L’attrice ha infatti dichiarato di avere la mutazione del gene BRCA1 e secondo i medici aveva l’87% di rischio di sviluppare il cancro alla mammella e il 50% di rischio di sviluppare il cancro alle ovaie, dato che la madre, la nonna e la zia erano morte per la stessa causa e che ora, grazie all’asportazione delle mammelle, le probabilità sono calate al 5%.

Un nuovo studio

Un nuovo studio sembra però confermare che mutazione del BRCA, ormai soprannominato “gene Jolie”, non è la condanna a morte che prima si pensava, dato che se si ha un tumore al seno le probabilità di sopravvivenza sono le stesse rispetto alle pazienti che non hanno il DNA mutato. Lo studio è stato eseguito dall’università di Southampton e pubblicato dalla rivista Lancet Oncology, che ha anche trovato che la mastectomia dopo la diagnosi non ha effetti sulla speranza di sopravvivenza.

Mortalità uguale

Lo studio ha esaminato i dati di 2733 donne tra i 18 e i 40 anni che avevano avuto una diagnosi di tumore al seno, di cui il 12% aveva la mutazione. A dieci anni dalla diagnosi non erano sopravvissute al cancro 651 donne, e la mortalità è risultata uguale in entrambi i gruppi. Un terzo delle donne con la mutazione aveva optato per la doppia mastectomia, sottolineano gli autori, ma questo tipo di intervento non ha cambiato la probabilità di sopravvivenza. “Questo ci dice che l’intervento radicale non deve essere fatto subito, insieme agli altri trattamenti – sottolinea alla BBC Diane Eccles, l’autore principale -, anche se probabilmente la mastectomia può dare benefici a lungo termine, venti o trent’anni dopo la diagnosi iniziale”.

Leggi anche:

Lo staff di Medicina OnLine

Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o seguici su Twitter, su Instagram o su Pinterest, grazie!

Ecografia del seno [VIDEO]

Posted on by
Rispondi

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO OSPEDALE ANAMNESI ESAME OBIETTIVO SEMEIOTICA FONENDOSCOPIO ESAME (2)L’ecografia della mammella è una tecnica diagnostica basata sugli ultrasuoni, pertanto innocua ed indolore, in grado di produrre immagini delle componenti della mammella, della parete toracica e delle stazioni linfonodali satelliti, in modo da analizzare l’eventuale presenza di lesioni benigne e maligne, come fibroadenomi, cisti e cancro, specie in pazienti giovani e/o con componente adiposa limitata. L’esame ecografico della mammella usa una sonda ad elevata frequenza (10 Mhz ed oltre), è di solito svolto durante la visita senologica, ed è completato da una accurata anamnesi, dalla palpazione della mammella e da eventuale mammografia. Durante l’ecografia al seno l’operatore muove lentamente la sonda sulla cute, precedentemente cosparsa di gel, della paziente per esaminare i tessuti sottostanti, soffermandosi su alcuni punti che possono essere “sospetti”, come mostrato nel video può essere visionato seguendo QUESTO LINK

Leggi anche:

Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o unisciti al nostro gruppo Facebook o ancora seguici su Twitter, su Instagram, su Mastodon, su YouTube, su LinkedIn, su Tumblr e su Pinterest, grazie!

Ispezione del seno durante visita senologica [VIDEO]

Posted on by

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO OSPEDALE ANAMNESI ESAME OBIETTIVO SEMEIOTICA FONENDOSCOPIO ESAME (3)La visita senologica periodica è un importante strumento per la diagnosi precoce del tumore mammario dopo la quarta decade di vita (anche prima, se sono presenti fattori di rischio noti). L’esame clinico mira ad identificare eventuali lesioni o noduli sospetti della mammella e del cavo ascellare ed indirizza nella scelta delle indagini strumentali (ecografia e/o mammografia) per l’approfondimento diagnostico. Inoltre il senologo (generalmente un medico ginecologo o un chirurgo generale) potrà richiedere esami del sangue ed una radiografia del torace e/o una ecografia, per valutare ed indagare in maniera più efficace una situazione clinica sospetta.

L’ispezione del seno e del cavo ascellare è una parte estremamente importante dell’esame obiettivo che si esegue durante una visita senologica e serve per ispezionare, cioè guardare, le zone interessate allo scopo di notare qualsiasi anomalia come secrezioni dai capezzoli, rossore, trazione della cute, cicatrici, lesioni, capezzoli retratti, tumefazioni e asimmetrie.

L’ispezione segue l’anamnesi, cioè la raccolta di tutti i dati e dei sintomi riferiti dalla paziente (oltre alla raccolta di importanti informazioni relative ai suoi parenti, ad esempio la presenza di una madre o sorella con tumore alla mammella). Dopo l’ispezione, in genere si esegue la palpazione del seno da parte del medico.

L’ispezione del seno si svolge come mostrato nel video che può essere visionato seguendo QUESTO LINK

Leggi anche:

Lo Staff di Medicina OnLine

Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o unisciti al nostro gruppo Facebook o ancora seguici su Twitter, su Instagram o su Pinterest, grazie!