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Malattia di Huntington: cos’è, ereditarietà, come si trasmette, età di insorgenza

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma COME FATTO CERVELLO SERVE FUNZIONA MEMORIA Riabilitazione Nutrizionista Medicina Estetica Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Linfodrenaggio PeneLa malattia (o morbo o còrea) di Huntington è una patologia ereditaria causata dalla degenerazione di neuroni situati in specifiche aree cerebrali – striato e corteccia cerebrale – e caratterizzata da una generale atrofia del cervello. I sintomi iniziali possono essere bruschi mutamenti dell’umore, apatia, irritabilità, depressione e rabbia, difficoltà nella guida, nell’imparare cose nuove o nel prendere una decisione. Altri possono presentare cambiamenti nella scrittura e movimenti involontari delle dita, dei piedi, del viso o del tronco (chiamati “còrea” dal termine greco che significa “danza”). In altri casi possono insorgere disturbi dell’equilibrio e del coordinamento motorio con accentuato rischio di cadute. L’ordine di comparsa di questi sintomi e la gravità possono variare notevolmente da un individuo all’altro, così come l’età d’insorgenza.

Età di insorgenza

Nella sua forma più classica la malattia insorge tra i 35 e i 45 anni, ma in alcuni casi può manifestarsi prima dei 20 anni con un rapido declino del rendimento scolastico/lavorativo, cambiamenti nella scrittura, rigidità, tremori, lentezza e rapidi spasmi muscolari. La forma giovanile progredisce molto più rapidamente di quella adulta. La forma tardiva, infine, si manifesta dopo i 55 anni e può essere più complessa da diagnosticare per la compresenza di altre patologie, ma anche perché i sintomi possono essere particolarmente lievi e perciò più difficili da individuare.

Diffusione

La frequenza della malattia è stimata in 5-10/100.000 individui, ma non sempre viene correttamente diagnosticata: esiste perciò certamente un gran numero di portatori inconsapevoli.

Come si trasmette la malattia di Huntington?

La malattia si trasmette con modalità autosomico dominante: un genitore affetto ha cioè una probabilità del 50% di trasmetterla a ciascuno dei suoi figli, a prescindere dal sesso. Quello che viene trasmesso non è la malattia, ma la mutazione di un gene, IT-15, localizzato sul cromosoma 4 e codificante per la proteina huntingtina, dalle funzioni non ancora del tutto note ma comunque importante per lo sviluppo embrionale e nel cervello adulto. Il gene IT-15 sano presenta al suo interno una specifica sequenza CAG che si ripete fino a un massimo di 35 volte, ma che in presenza della mutazione si ripete per un numero eccessivo di volte (da 39 a oltre 100). Ogni individuo che eredita il gene mutato svilupperà più o meno precocemente la malattia.

Come avviene la diagnosi della malattia di Huntington?

Dal 1993, con la scoperta del gene responsabile, è disponibile il test genetico per diagnosticare la malattia di Huntington. Su un prelievo di sangue di un individuo a rischio ma ancora del tutto privo di sintomi è possibile condurre un’analisi genetica che consente di accertare la presenza o l’assenza della mutazione nel gene IT-15. La decisione di sottoporsi al test è molto delicata, perché il risultato coinvolge non solo il singolo individuo, ma anche la sua famiglia (coniuge, figli, fratelli).  È perciò consigliabile fare riferimento a centri di ricerca che dispongono di professionisti idonei. Data l’attuale impossibilità di prevenire la malattia non vengono effettuati test sui minori di 18 anni. Inoltre la diagnosi corretta si basa non solo sul test genetico, ma anche sulla storia familiare del paziente e sulle immagini del cervello che si possono ottenere con TC e risonanza magnetica nucleare: vista la variabilità della sintomatologia, anche in base alla fase e alla durata della malattia, è fondamentale considerare le informazioni fornite dai vari strumenti disponibili e non da un solo elemento (per esempio un paziente in fase iniziale può avere TC e risonanza magnetica normali).

Terapie

Purtroppo non esiste al momento una terapia risolutiva. I principali sintomi motori e psichiatrici possono essere tenuti sotto controllo con farmaci in grado di migliorare la qualità di vita del malato e prevenire eventuali complicazioni, ma non di guarire la malattia o interromperne il decorso. Sono tuttavia in corso diverse sperimentazioni cliniche per valutare l’efficacia di varie sostanze.

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Differenza tra dolore acuto, cronico, persistente ed episodico con esempi

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma MAL DI SCHIENA LOMBALGIA ESERCIZI DOLORE Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari An PeneEsistono diversi modi per classificare il dolore. Uno di questi consiste nel differenziarlo base alla sua durata e alla sua ripetibilità. Prendiamo ad esempio un tipico dolore molto diffuso e conosciuto nella popolazione generale: la lombalgia.

La lombagia può essere definita:

  • acuta quando dura da meno di sette giorni;
  • subacuta nel periodo che va da sette giorni a sette settimane dopo l’insorgenza;
  • sub-cronica nel periodo che va da sette settimane a tre mesi dopo l’insorgenza;
  • cronica quando dura da più di tre mesi.

Ecco alcune caratteristiche ed esempi di alcuni tipi di dolore:

  • Dolore acuto – Il dolore acuto solitamente si presenta all’improvviso ed ha una durata limitata. Spesso è causato da un danno tissutale a carico di ossa, muscoli od organi, e l’insorgenza è spesso accompagnata da ansia o stress emotivo.  E’ acuto il dolore nocicettivo, di breve durata, nel quale, di solito, è ben evidente il rapporto di causa/effetto. Questo dolore si esaurisce quando cessa l’applicazione dello stimolo o ripara il danno che l’ha prodotto. Esempi sono il dolore post-operatorio, le coliche viscerali (renale, biliare, eccetera) ed il dolore traumatico. Una caratteristica fondamentale del dolore acuto è quello di rispondere ad adeguate misure antinocicettive: questa caratteristica è condivisa dal dolore persistente ma non dal dolore cronico. Qualunque sia l’origine, il dolore acuto produce frequentemente reazioni di difesa e di protezione che comprendono:
    • alterazioni dell’umore (depressione, ansia, paura)
    • modifiche del sistema nervoso autonomo (alterazione della frequenza cardiaca e della pressione arteriosa, nausea, vomito, sudorazione)
    • atteggiamenti di modifica della postura.
  • Dolore cronico – Il dolore cronico ha una durata maggiore rispetto al dolore acuto ed è generalmente alquanto resistente al trattamento medico. Di solito è associato ad una malattia a lungo termine, come l’osteoartrite. In alcuni casi, come per esempio in presenza di fibromialgia, rappresenta uno degli aspetti che caratterizzano la malattia. Il dolore cronico può essere una conseguenza di un danno tessutale, ma molto spesso è attribuibile a un danno nervoso. Circa il 70% delle persone che soffrono di dolore cronico trattato mediante l’assunzione di antidolorifici sperimenta episodi di ciò che viene definito dolore episodico intenso. Le cause più comuni di dolore cronico sono: lombalgia cronica, mal di testa, fibromialgia e neuropatia (malattia che coinvolge i nervi periferici). Il dolore cronico è molto comune e si ritrova in circa l’11% della popolazione adulta.
  • Dolore persistente. E’ persistente il dolore dovuto alla permanenza dello stimolo nocicettivo o della disnocicezione. Questo tipo di dolore è stato definito anche come “ongoing acute pain”, a sottolineare che conserva le caratteristiche del dolore acuto e va distinto dal dolore cronico. Un esempio è il dolore da coxartrosi, dove la persistenza della lesione anatomica giustifica il ripresentarsi del dolore ad ogni movimento dell’articolazione dell’anca. Un altro esempio è il dolore associato alle malattie neoplastiche, dove la causa del dolore continua ad essere operante. Anche in questi casi, come nel dolore acuto, si ha di solito una buona risposta agli analgesici ed alle misure antinocicettive come i blocchi anestetici e gli interventi neurolesivi.
  • Il dolore episodico intenso si riferisce a episodi di dolore che si verificano quando l’antidolorifico, ad esempio un FANS (antinfiammatorio non steroideo) viene impiegato regolarmente. A volte può essere spontaneo o insorgere dopo un evento apparentemente insignificante, come cadere dal letto. Talvolta può insorgere in concomitanza con la fine dell’effetto antidolorifico del farmaco prima dell’orario previsto per assumere la dose successiva.

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Dolore e psiche
Sia il dolore acuto che il dolore cronico possono essere debilitanti ed entrambi possono influenzare ed essere influenzati dallo stato mentale dell’individuo. Ma la natura del dolore cronico, ovvero il fatto che in alcuni casi sembra essere costante, rende il soggetto che lo sperimenta più suscettibile a conseguenze di stampo psicologico, come depressione e ansia. Al tempo stesso, lo stress psicologico può amplificare il dolore.

Un dolore acuto può diventare cronico?
Certamente è possibile. Un dolore acuto in un corpo con scarse difese oppure trascurato, o ancora, mal curato, può via via diventare dolore cronico (ad esempio un colpo di frusta cervicale che determina dolore acuto, può causare se non curato, un’artrosi cervicale e relativo dolore cronico).

Il comportamento del malato
Per spiegare il procedimento che può trasformare un dolore acuto in dolore cronico, in medicina si è formulato il modello concettuale del dolore, “pain behaviour” (comportamento dovuto al dolore) e il modello clinico  della malattia, “illness behaviour” (comportamento da malato).  Vediamo un esempio di questi modelli applicati ad uno dei dolori più diffusi in assoluto: il mal di schiena.
Quando il soggetto in fase acuta gestisce il dolore con un atteggiamento positivo, il mal di schiena, anche se è forte, diminuisce in fretta e non restano quasi mai conseguenze negative. Se, invece, il soggetto in fase acuta subisce il dolore, si scoraggia, ha paura che provochi ulteriori danni, si affida solo a terapie passive e assume un atteggiamento da malato, soffre di più, soffre più a lungo,  si indebolisce, è soggetto a continue ricadute, rischia di avere una lombalgia cronica e diventare disabile a causa del mal di schiena.
Pertanto, il dolore cronico può essere la conseguenza di un comportamento inadeguato in fase acuta. Di conseguenza, se il comportamento dovuto al dolore (pain behaviour) non è adeguato, può provocare un comportamento da malato (illness behaviour) e un dolore cronico.

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Differenza tra HIV e AIDS: sono uguali?

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MEDICINA ONLINE SISTEMA IMMUNITARIO IMMUNITA INNATA ASPECIFICA SPECIFICA ADATTATIVA PRIMARIA SECONDARIA DIFFERENZA LABORATORIO ANTICORPO AUTO ANTIGENE EPITOPO CARRIER APTENE LINFOCITI BHIV e AIDS non sono affatto la stessa cosa, anche se ovviamente sono termini tra loro legati. Cerchiamo di fare un po’ di chiarezza.

Il virus dell’immunodeficienza umana (anche chiamato HIV, acronimo dall’inglese “human immunodeficiency virus”) è un retrovirus del genere lentivirus, caratterizzato dal dare origine a infezioni croniche che sono scarsamente sensibili alla risposta immunitaria ed evolvono lentamente, ma progressivamente e che, se non trattate, possono avere un esito fatale. L’HIV si trasmette in molti modi, ad esempio tramite i rapporti sessuali (80% dei casi), trasfusioni di sangue contaminato e aghi ipodermici e tramite trasmissione verticale tra madre e bambino durante la gravidanza, il parto e l’allattamento al seno.

La sindrome da immunodeficienza acquisita (anche chiamata AIDS, acronimo dall’inglese “acquired immune deficiency syndrome”) è una patologia del sistema immunitario umano. La malattia interferisce con il sistema immunitario limitandone l’efficacia, rendendo le persone colpite più suscettibili alle infezioni, in particolare a quelle opportunistiche, e allo sviluppo di tumori; tale vulnerabilità aumenta con il progredire della malattia.  L’AIDS è causata dal virus dell’immunodeficienza umana (HIV).

Da quanto detto appare chiara la differenza tra HIV e AIDS: il primo è un virus ed è responsabile della seconda.

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Sindrome di Klinefelter: cariotipo, cause, sintomi e cura

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MEDICINA ONLINE SINDROME KLINEFELTER CARIOTIPO CAUSE SINTOMI CURA GENETICA MALATTIA.jpgLa sindrome di Klinefelter è una condizione caratterizzata dalla presenza di un cromosoma sessuale X in più nei soggetti di sesso maschile (47,XXY). Questa condizione prende il nome dal medico statunitense Harry Klinefelter, del Massachusetts General Hospital di Boston, che nel 1942 pubblicò i risultati delle sue ricerche su nove uomini che manifestavano testicoli ipotrofici, aumento del volume delle mammelle e diminuzione/mancanza di peli sulla superficie corporea. L’assetto cromosomico dei soggetti aventi tali caratteristiche fisiche fu identificato negli anni Cinquanta; negli anni Settanta, l’istituto statunitense National Institute of Child Health and Human Development avviò uno screening su larga scala per determinare il tipo di cromosomi sessuali presenti in 40.000 neonati, e la frequenza della condizione XXY. Attualmente, sembra che l’incidenza di XXY sia relativamente alta (circa uno su 1000 neonati maschi); in realtà, solo una bassa percentuale di questi individui sviluppano una vera e propria sindrome, cioè un insieme di disturbi correlati al loro particolare assetto cromosomico. Per questo motivo, molti autori hanno preferito abbandonare la vecchia denominazione di sindrome di Klinefelter, e indicano i soggetti in questione semplicemente come “maschi-XXY”.

CAUSE

Le cause che portano allo sviluppo di un maschio-XXY non sono ancora del tutto conosciute. Sembra che vi possa essere una relazione con l’età in cui la madre affronta la gravidanza, ma non vi sono dati che indichino con precisione la correlazione tra età della madre e incidenza di XXY. Qualunque sia la causa, il meccanismo che conduce alla formazione di un embrione XXY è un’errore al momento della meiosi e della formazione dei gameti nei genitori; tale errore è costituito dalla mancata separazione dei cromosomi omologhi, da cui possono derivare cellule uovo con un corredo cromosomico normalmente aploide ma con due cromosomi sessuali (XX), oppure spermatozoi con corredo cromosomico aploide ma due cromosomi sessuali (X e Y). Al momento della fecondazione, la fusione di uno spermatozoo XY con un uovo normale X, oppure di uno spermatozoo normale Y con un uovo XX produce l’individuo XXY.

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SINTOMI

I maschi-XXY sono spesso più alti dei loro genitori; tendono all’obesità; sono privi o carenti di barba e di peli; possono presentare mammelle più o meno sviluppate (fenomeno detto ginecomastia), e sviluppare una corporatura con proporzioni di tipo femminile (ad esempio, con fianchi più arrotondati e spalle più strette dei maschi XY). Molti di essi, inoltre, sono colpiti da difficoltà nello sviluppo del linguaggio; iniziano a parlare più tardi rispetto agli altri bambini e in seguito possono incontrare problemi nella lettura e nella scrittura. Raggiunta la pubertà, i maschi XXY sviluppano un pene di dimensioni normali; i testicoli rimangono però di dimensioni ridotte (ipogonadismo). Inoltre, questi individui sono sterili.

DIAGNOSI

La condizione XXY può essere diagnosticata attraverso test di diagnosi prenatale, quali l’amniocentesi e l’ esame dei villi coriali. Può altrimenti passare inosservata fino all’età scolare, in cui i bambini XXY possono manifestare difficoltà di linguaggio e di scrittura, presentano un comportamento piuttosto timido e statura elevata; tali caratteri, comunque, non sono sufficienti a una diagnosi. Nell’adolescenza, può comparire l’ingrossamento mammario, ma solo nel 10% dei casi è tale da creare imbarazzo al ragazzo e da fare pensare alla condizione di Klinefelter. La maggior parte dei pazienti Klinefelter vengono diagnosticati in età fertile, quando, dopo aver tentato il concepimento ed essersi rivolti ad un centro di Andrologia, ricevono una diagnosi di infertilità causata da azoospermia. In seguito a tale riscontro e all’effettuazione del cariotipo da sangue periferico, vengono classificati come maschio-XXY.

TERAPIA

L’ingrossamento delle mammelle dei maschi-XXY, se è particolarmente accentuato, può trovare una risoluzione chirurgica; iniezioni regolari di testosterone e altri ormoni androgeni, praticate dall’inizio della pubertà, possono favorire la crescita dei peli e lo sviluppo di una struttura corporea di tipo maschile. Le difficoltà di linguaggio possono migliorare con l’ausilio di specialisti, tanto più quanto più precocemente inizia il trattamento. L’infertilità dei maschi-XXY, invece, in genere non può essere trattata; sono noti comunque alcuni rari casi di maschi-XXY capaci di procreare con tecniche di fecondazione assistita. Non sono note nascite di bambini 47,XXY da padri Klinefelter.

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Sindrome di Bloom: cause, sintomi, diagnosi e terapia

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SINDROME DI BLOOM CAUSE SINTOMI DIAGNOSI TERAPIA GENETICA FOTO IMMAGINI DNA MALATTIA.jpgLa sindrome di Bloom è una malattia autosomica recesssiva caratterizzata da eritema teleangiectasico del volto, fotosensibilita, nanismo ed altre anomalie.

Segni e sintomi

Le tipiche lesioni cutanee sono teleangiectasiche eritematose, appaiono in infanzia al volto, con tipico aspetto a farfalla, ma occasionalmente si riscontrano anche ai dorsi delle mani e dei piedi. Queste aree sono sensibili al sole, e peggiorano dopo l’esposizione. L’ altra caratteristica fondamentale della malattia e la bassa statura, soprattutto prenatale all’esordio, ma che persiste anche in infanzia e in eta adulta. La maggior parte degli individui rimane al di sotto dei 148 cm.
I maschi sono sterili con azospermia, mentre le femmine possono essere fertili.
Altre caratteristiche sono: macchie caffelatte, microcefalia, dolicocefalia, faccia stretta, naso e/o orecchie prominenti, la tipica tonalita alta della voce, l’ipertrigliceridemia. L’intelligenza e normale. Le infezioni sono frequenti, a causa dell’immunodeficienza, e possono essere minacciose per la vita.

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Storia naturale

La sindrome di Bloom e un disordine genetico che predispone al cancro. Infatti, quasi la meta dei pazienti sviluppano almeno una neoplasia (10% dei quali hanno piu di una neoplasia primitiva, il che e proprio tipico di questa sindrome); l’eta media di insorgenza del primo tumore e di 25 anni (range 2-49 anni).  Dopo i trent’anni si manifestano leucemie acute (ALL e ANLL) nel 15% dei casi e linfomi pure nel 15% dei casi. Carcinomi (una grande varieta di tipi) si sviluppano nel 30% dei casi, perlopiu dopo i 20 anni.
A parte le malattie neoplastiche, le complicanze maggiori dal punto di vista medico sono la malattia polmonare cronica e il diabete mellito (nel 10% dei pazienti).
L’incidenza della sindrome e di circa 2/100.000 nati tra gli Ebrei Ashkenazi e tra i Giapponesi (effetto del fondatore: le persone affette derivano da un antenato comune); per il resto e molto rara.

Eziologia

La sindrome di Bloom e trasmessa con modalita autosomica recessiva. Il gene e stato mappato: location 15q26.

Diagnosi

Fa diagnosi il riscontro (patognomonico) di un alto numero di scambi spontanei di cromatidi fratelli (90 per cellula, piu di 10 volte maggiore che nel normale); in alcuni pazienti, il riscontro di una sottopopolazione con basso numero di scambi suggerisce una ricombinazione tra alleli materni e paterni (con mutazioni differenti), che da origine ad un gene selvaggio funzionante. Gli eterozigoti, invece, non si possono investigare con studi citogenetici.

Terapia

Non esistono cure definitive. L’ormone della crescita è controindicato nelle sindromi in cui vi e un aumentato rischio di rotture cromosomiche, come appunto la sindrome di Bloom. Controlli frequenti assicurano la diagnosi precoce dei tumori associati alla sindrome di Bloom. Gli individui affetti da questa patologia devono evitare i raggi X, gli agenti chemioterapici ed altre esposizioni ambientali che possono provocare danni ai loro cromosomi particolarmente fragili.

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Malattia di Alzheimer: le cause della malattia

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma MORBO ALZHEIMER FARMACI CAUSE MALATTIA Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano Pene.jpgLa causa per la maggior parte dei casi di Alzheimer è ancora in gran parte sconosciuta, ad eccezione che per casi dall’1% al 5% in cui sono state individuate le differenze genetiche esistenti.

Diverse ipotesi cercano di spiegare la causa della malattia, che prendono in considerazione genetica, placche amiloidi e proteina Tau.

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Genetica

L’ereditabilità genetica della malattia di Alzheimer, sulla base di studi sui gemelli e familiari, comprendono dal 49% al 79% dei casi. Circa il 0,1% dei casi sono forme familiari autosomiche (non legati ai cromosomi sessuali) con ereditarietà dominante, che hanno un esordio prima dei 65 anni. Questa forma della malattia è conosciuta come Alzheimer giovanile. La maggior parte di questi casi, trasmissibili come caratteri mendeliani autosomici dominanti. possono essere attribuiti a mutazioni in uno dei tre geni: gene codificante il precursore dell’amiloide (APP 1) i geni codificanti per le Preseniline 1 (PS1) e 2(PS2). La maggior parte delle mutazioni nei geni APP e PS 1 e 2 aumentano la produzione di una piccola proteina chiamata Aβ42, che è la componente principale delle placche amiloidi senili. Alcune delle mutazioni alterano il rapporto tra Aβ42 e le altre principali forme come Aβ40 (non patologica) senza aumentare i livelli di Aβ42. Ciò suggerisce che le mutazioni della presenilina possono causare malattie anche se è inferiore la quantità totale di Aβ prodotto. Esistono varianti del gene APP che sono protettive.
La maggior parte dei casi di malattia di Alzheimer non presenta ereditarietà autosomica dominante e viene denominata AD sporadica, in cui le differenze ambientali e genetiche possono agire come fattori di rischio. Il fattore di rischio genetico più noto è l’eredità del allele ε4 della Apolipoproteina E (APO-E). Tra il 40 e il 80% delle persone con la malattia sono in possesso di almeno un allele APOEε4. L’allele APOEε4 aumenta il rischio della malattia di tre volte negli eterozigoti e di 15 volte negli omozigoti. Come molte malattie umane, effetti ambientali e modificatori genetici provocano penetranza incompleta. Ad esempio, alcune popolazioni della Nigeria non mostrano la relazione tra dose di APOEε4 e incidenza o età di insorgenza della malattia di Alzheimer, osservabile in altre popolazioni umane. Nei primi tentativi di screening, sono stati riconosciuti circa 400 geni associabili a AD sporadica con insorgenza tardiva (LOAD); ciò ha determinato una bassa resa dello screening. Più recenti studi di associazione sull’intero genoma (GWAS) hanno trovato 19 aree in geni che sembrano associate al rischio. Questi geni sono: CASS4, CELF1, FERMT2, HLA-DRB5, INPP5D, MEF2C, NME8, PTK2B, SORL1, ZCWPW1, SlC24A4, CLU, PICALM, CR1, BIN1, MS4A, ABCA7, EPHA1, CD2AP.
Mutazioni nel gene TREM2 sono state associate ad un rischio da 3 a 5 volte più elevato di sviluppare la malattia di Alzheimer..Si pensa che quando TREM2 è mutato ,i globuli bianchi nel cervello non sono più in grado di controllare la quantità di beta amiloide presenti.

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Placche amiloidi

La malattia è dovuta a una diffusa distruzione di neuroni, principalmente attribuita alla beta-amiloide, una proteina che, depositandosi tra i neuroni, agisce come una sorta di collante, inglobando placche e grovigli “neurofibrillari”. La malattia è accompagnata da una forte diminuzione di acetilcolina nel cervello (si tratta di un neurotrasmettitore, ovvero di una molecola fondamentale per la comunicazione tra neuroni, e dunque per la memoria e ogni altra facoltà intellettiva). La conseguenza di queste modificazioni cerebrali è l’impossibilità per il neurone di trasmettere gli impulsi nervosi e quindi la morte dello stesso, con conseguente atrofia progressiva del cervello nel suo complesso. A livello neurologico macroscopico, la malattia è caratterizzata da una diminuzione nel peso e nel volume del cervello, dovuta ad atrofia corticale, visibile anche in un allargamento dei solchi e corrispondente appiattimento delle circonvoluzioni. A livello microscopico e cellulare, sono riscontrabili depauperamento neuronale, placche senili (dette anche placche amiloidi), ammassi neurofibrillari, angiopatia congofila (amiloidea). Dall’analisi post-mortem di tessuti cerebrali di pazienti affetti da Alzheimer (solo in tale momento si può confermare la diagnosi clinica da un punto di vista anatomo-patologico), si è potuto riscontrare un accumulo extracellulare di una proteina, chiamata Beta-amiloide. La APP (Amyloid precursor protein, Proteina Progenitrice dell’Amiloide) che viene prodotta è degradata durante il processo di trasporto sulla superficie cellulare (processo di degradazione della APP) e vede coinvolti tre enzimi che operano tagli proteolitici: la α-secretasi e la β-secretasi in un primo momento e successivamente la γ-secretasi. Attraverso due tagli successivi operati prima dall’α-secretasi e poi dall’γ-secretasi, viene prodotto un peptide innocuo chiamato p3. La β-secretasi opera un taglio differente che, in seguito al successivo taglio da parte della γ-secretasi, porta alla produzione (pathway amiloidogenico) di due peptidi di 40 e 42 amminoacidi, chiamati beta-amiloide (Aβ40 e Aβ42): il secondo (Aβ42) è considerato il più tossico a livello neuronale. Nei soggetti sani il processo di degradazione della APP sembra essere operato principalmente dalla α-secretasi. Per motivi non totalmente chiariti, nei soggetti malati l’enzima che interviene sull’APP non è l’α-secretasi ma la β-secretasi, con una larga produzione di proteina beta-amiloide. Tale β-amiloide non presenta le caratteristiche biologiche della forma naturale, ma ha addirittura un effetto tossico sul neurone; ciò è già di per sé un aspetto atipico per una patologia amiloide, nelle quali generalmente il danno è mediato da aspetti citolesivi, compressivi e trofici dati dal deposito fibrillare stesso (il frammento amiloide è generalmente inerte da un punto di vista funzionale fisiopatologico). Alla morte del neurone (dovuta, nelle prime fasi, all’effetto tossico sopracitato) i frammenti amiloidi vengono liberati nello spazio extracellulare tendendo a depositarsi in aggregati fibrillari insolubili via via sempre più grandi, andando a formare le cosiddette placche amiloidi, rilevabili all’esame istologico. Tali placche neuronali innescano un processo reattivo infiammatorio mediato da astrociti e microglia, attivando una risposta immunitaria richiamando macrofagi e neutrofili, i quali produrranno citochine, interleuchine e TNF-α che danneggiano irreversibilmente i neuroni.

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Proteina Tau

Ulteriori studi mettono in evidenza che nei malati di Alzheimer interviene un ulteriore meccanismo patologico: all’interno dei neuroni una Proteina Tau, fosforilata in maniera anomala, si accumula nei cosiddetti “aggregati neurofibrillari” (o ammassi neurofibrillari). Particolarmente colpiti da questo processo patologico sono i neuroni colinergici, specialmente quelli delle aree corticali, sottocorticali e, tra queste ultime, le aree ippocampali. In particolare, l’ippocampo è una struttura encefalica che svolge un ruolo fondamentale nell’apprendimento e nei processi di memorizzazione; perciò la distruzione dei neuroni di queste zone è ritenuta essere la causa principale della perdita di memoria dei malati. Ipotesi più recenti sulle cause emergono da alcuni studi pubblicati nel 2014, dove si evidenzia l’associazione dell’insorgenza precoce della malattia con la presenza di rame non ceruloplasminico nel sangue.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

David Kirby: la foto che ha cambiato il volto dell’AIDS

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MEDICINA ONLINE DAVID KIRBY FOTO PICTURE AIDS IMAGE HIV VIRUS.jpgIl giorno in cui è morto, David Kirby aveva 32 anni. Giaceva sul letto, il suo volto sofferente e il corpo consumato dall’Aids, circondato dalla sua famiglia. Quell’istante in cui l’uomo è spirato, è stato impresso dalla macchina fotografica di Therese Frare, all’epoca una giovane studentessa di foto-giornalismo in un’università dell’Ohio. Frare riuscì a catturare quel momento straziante con freddezza e professionalità, dando un volto umano a quella malattia fino ad allora socialmente stigmatizzata. Nel novembre del 1990, la rivista Life decise di pubblicare quella foto che divenne rapidamente l’immagine simbolo per tutte le persone affette dal virus dell’Hiv.

Dopo lungo tempo, la rivista ha deciso di condividere la storia commovente che si cela dietro quella foto e lo ha fatto attraverso i ricordi di Therese Frere, protagonista in prima persona di quegli strazianti momenti che l’hanno cambiata profondamente. Uno scatto nato casualmente ma che ha permesso alla donna di conquistare visibilità e innumerevoli riconoscimenti. “Avevo iniziato un corso di foto-giornalismo presso l’Università dell’Ohio nel gennaio del 1990”, ha raccontato Therese Frare alla rivista Life. “In quel periodo prestavo anche volontariato presso il Pater Noster House, una struttura che ospitava i malati di Aids a Columbus. Nel mese di marzo ho iniziato a scattare foto lì e ho avuto modo di conoscere il personale, in particolare un volontario di nome Peta che si prendeva cura di alcuni pazienti. Tra loro c’era anche David Kirby”.

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Kirby era nato e cresciuto in una piccola città dell’Ohio. Negli anni Ottanta, l’uomo si era distinto per il suo appassionato attivismo a sostegno dei diritti degli omosessuali. Per questo motivo, Kirby fu costretto a trasferirsi in California e a estraniarsi dalla sua famiglia, ma alla fine degli anni Ottanta scoprì di aver contratto il virus dell’Hiv.
David contattò nuovamente i suoi genitori e domandò loro se potesse far rientro a casa, esaudendo così il suo ultimo desiderio: poter morire circondato dalla sua famiglia. E così avvenne. “Il giorno che David è morto, stavo facendo visita a Peta”, ha raccontato ancora Frare, che oggi vive e lavora a Seattle. “Alcuni infermieri avevano chiamato Peta chiedendogli di far compagnia a David. Lui portò anche me, ma mi fermai fuori dalla stanza di David, assorta nei miei pensieri, quando a un certo punto la madre di David venne fuori e mi disse che volevano una foto che li immortalasse mentre davano l’ultimo saluto al loro figlio”.

“Entrai, rimasi in silenzio in un angolo, l’unica parte del mio corpo che muovevo erano le mani che stringevano la macchina fotografica. Puntai l’obiettivo e scattai. Solo in seguito, ho capito che lì dentro era accaduto qualcosa di veramente incredibile. Ed era avvenuto proprio di fronte a me”. L’immagine aveva restituito un volto umano a quella malattia che stava mietendo migliaia di vittime, molte delle quali morivano in maniera del tutto inconsapevole.
La foto scattata da Tehrese Frare si guadagnò numerosi riconoscimenti, tra cui il World Press Photo Award, quando venne pubblicata sulla rivista Life, ma esplose due anni più tardi quando l’azienda Benetton decise di utilizzarla nella versione a colori per lanciare una campagna pubblicitaria provocatoria.

La scelta di Benetton generò critiche e polemiche, sia tra i gruppi cattolici che avevano ritenuto la foto offensiva perché richiamava alla mente l’immagine classica di Maria che culla Cristo, dopo la sua crocifissione, sia tra gli attivisti impegnati nella sensibilizzazione sul virus dell’Hiv, furiosi perché ritenevano la decisione poco opportuna e fatta a fini esclusivamente commerciali. Al di là delle polemiche, la foto di Therese Frere aveva dato all’opinione pubblica la possibilità di guardare con i propri occhi gli effetti di una malattia di cui ben poco si era parlato in quegli anni, dissipando paure e ignoranza.

La famiglia di Kirby aveva acconsentito al libero utilizzo di quell’immagine, ritenendo che essa potesse contribuire a sensibilizzare l’opinione pubblica piuttosto critica verso i malati affetti da Aids, in un momento in cui il virus falciava le persone in maniera incontrollata e i malati esercitavano pressioni sui governi affinché si accelerasse la messa a punto di nuovi farmaci. “Abbiamo sentito che quello era il momento giusto per mostrare la verità sull’Aids”, ha spiegato la madre di David, Kay Kirby. Ed è quello che hanno fatto permettendo a Therese di scattare quella foto.

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Bruciore agli occhi: cause, rimedi naturali e farmaci

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Cheratocongiuntivite

Con “bruciore agli occhi” si intende una condizione fastidiosa relativa alle zone interne e intorno agli occhi, caratterizzata appunto da senso di bruciore più o meno intenso, per un periodo limitato o prolungato, occasionale o in episodi ripetuti. La maggior parte delle volte, oltre al bruciore, il paziente avverte altri sintomi come prurito della zona oculare e perioculare, arrossamento, visione annebbiata, eccessiva lacrimazione, maggiore sensibilità alla luce, secrezioni oculari, sensazione di corpo estraneo.

Quali sono le più comuni cause di bruciore agli occhi?
Il bruciore agli occhi è un sintomo comune a diverse patologie che colpiscono l’occhio e gli annessi oculari; tra le malattie potenzialmente responsabili, ricordiamo la cheratocongiuntivite secca (sindrome dell’occhio secco), la congiuntivite, la blefarite e la cheratite da herpes simplex. Spesso, questa fastidiosa manifestazione può insorgere insieme a prurito, arrossamento e irritazione oculare. Alcune persone, quando sperimentano il bruciore agli occhi, riportano una visione offuscata e un’aumentata sensibilità alla luce.
Le allergie stagionali o perenni possono causare un’infiammazione (congiuntivite allergica) che si manifesta tipicamente con questo sintomo. In particolare, il bruciore agli occhi si può sviluppare come reazione ad allergeni presenti nell’aria (pollini, acari della polvere, muffe o peli di animali) o che entrano in contatto con la mucosa congiuntivale (ipersensibilità da contatto locale). Anche le infezioni delle alte vie respiratorie, come l’influenza o il raffreddore, possono essere accompagnate da bruciore agli occhi.

Altre cause di bruciore agli occhi
Una delle principali cause di bruciore agli occhi occasionale consiste nell’esposizione accidentale a irritanti ambientali (come il fumo di sigaretta, lo smog, la sabbia o la polvere) e a sostanze chimiche presenti nei detergenti per la casa, come la candeggina o l’ammoniaca. Una sensazione di bruciore transitoria si può sperimentare anche quando accidentalmente lo shampoo, il sapone o i cosmetici per la cura della pelle entrano a contatto con gli occhi. Altre possibili cause includono l’alterazione del film lacrimale legato all’invecchiamento, l’effetto collaterale di alcuni farmaci, l’impiego non corretto delle lenti a contatto (indossate per troppo tempo e non cambiate regolarmente), l’eccessivo uso di monitor di computer o televisori e l’irritazione provocata da un corpo estraneo.

Leggi anche:

Possibili cause di bruciore agli occhi

  • Miopia
  • Pediculosi
  • Pinguecola
  • Presbiopia
  • Raffreddore
  • Rinite allergica
  • Allergia da contatto
  • Allergie respiratorie
  • Astigmatismo
  • Blefarite
  • Rosacea
  • Sindrome dell’occhio secco
  • Sindrome di Sjögren
  • Ulcera corneale
  • Cheratite da Herpes simplex
  • Cheratocono
  • Congiuntivite
  • Episclerite
  • Febbre emorragica Crimea-Congo
  • Herpes simplex
  • Herpes zoster oftalmico
  • Influenza
  • Ipermetropia

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Quali sono i rimedi contro il bruciore agli occhi?
Per porre rimedio al bruciore degli occhi è necessario:

  • eliminare i fattori accidentali che possono essere alla base del disturbo (polvere, fumo di sigaretta) arieggiando i locali in cui si soggiorna (o lavora);
  • limitare l’uso di schermi di pc, smartphone e tablet;
  • evitare l’uso di sostanze (come detersivi e make up) che risultano irritanti;
  • cambiare le lenti a contatto spesso per prevenire il bruciore e comunque toglierle del tutto in caso di bruciore;
  • curare la patologia a monte che causa il bruciore agli occhi.

Gli interventi da mettere in atto in caso di bruciore agli occhi dipendono ovviamente dalla causa scatenante; quando il problema non è legato a una patologia, ma a una momentanea irritazione può essere sufficiente aspettare la risoluzione spontanea del problema; possono aiutare i colliri decongestionanti, le lacrime artificiali, i risciacqui con soluzioni saline e dagli impacchi freddi sugli occhi.

Bruciore agli occhi: farmaci
Il trattamento farmacologico dipende ovviamente dalla tipo di patologia che sta alla base. La terapia farmacologica può prevedere o gocce o pomate antibiotiche, farmaci antistaminici e risciacqui con acqua salina.

Bruciore agli occhi: quando rivolgersi al proprio medico?
È bene chiedere un consulto al proprio medico se il bruciore agli occhi non accenna a migliorare nel giro di qualche giorno o se assieme al bruciore si presenta all’improvviso un forte dolore ad uno o entrambi gli occhi. Devono destare particolare attenzione l’associazione del bruciore agli occhi anche con sintomi o segni come:

  • fotopsie (lampi di luce),
  • miodesopsie,
  • sanguinamento oculare,
  • alterazione della funzione visiva,
  • vista offuscata,
  • diplopia,
  • secrezione di materiale purulento o comunque denso di colore giallo/verdastro.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo

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