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Encefalopatia traumatica cronica: cos’è e quali sport sono a rischio?

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MEDICINA ONLINE ENCEFALOPATIA TRAUMATICA CRONICA FOOTBALL CALCIO FILM CONCUSSION ZONA D'OMBRA URTO DANNO CERVELLO SPORT CONTATTO CAUSE.jpgL’encefalopatia traumatica cronica (CTE), in inglese chronic traumatic encephalopathy, nota anche come sindrome da demenza pugilistica, è una sindrome che è stata descritta per la prima volta nel Football americano, ma ne sono affetti, seppure più lievemente, anche atleti di altri sport di contatto. La scoperta della CTE è dovuta alle ricerche del dottor Bennet Omalu, neuropatologo nigeriano; il dottor Omalu iniziò così una battaglia contro la NFL (la maggiore lega professionistica nordamericana di football), accusando la poca importanza data alla salute dei giocatori ed il poco interesse per le precauzioni da prendere per evitare i traumi cranici.
Le ricerche di Omalu furono ignorate dalla NFL fino al 2009, quando l’autopsia del giocatore di football Chris Henry, morto a soli 29 anni, evidenziò per l’ennesima volta la presenza della malattia. La storia del dott. Omalu fu riportata dalla giornalista Jeanne Marie Laskas in un articolo dello stesso anno su GQ che fece scalpore, diventando poi il soggetto del film Zona d’ombra del 2015, con Will Smith nella parte del dott. Omalu.

Le encefalopatie
Le encefalopatie sono un gruppo di patologie contraddistinte da un’alterazione strutturale e funzionale del cervello. Una encefalopatia può essere congenita o acquisita, può essere permanente oppure può presentare un margine più o meno importante di guarigione (encefalopatia temporanea). I vari tipi di encefalopatia differiscono tra loro per le cause scatenanti – alle quali di solito devono i loro nomi – per la sintomatologia, per le complicazioni, per il trattamento e per la prognosi. La CTE è un tipo di encefalopatia.

Cause
La sindrome è causata da una somma di fattori che includono il danno cerebrale ricorrente e di un idrocefalo comunicante progressivo formato da lesioni cerebellari ed extrapiramidali. Tali fattori sono determinati dal danno cronico a cui viene sottoposto il cervello, quando viene ripetutamente esposto a traumi diretti ed indiretti.

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Encefalopatia traumatica cronica: progressione e sintomi
Questa particolare patologia può insorgere anche diversi decenni dopo il ritiro dalla pratica sportiva (alcuni individui mostrano le prime manifestazioni anche in età anziana) ed ha carattere progressivo, cioè va inesorabilmente peggiorando col tempo. Secondo diverse ricerche, condotte soprattutto negli Stati Uniti, esistono tre stadi patologici, durante i quali il quadro sintomatologico evolve in maniera considerevole:

  • Durante il primo stadio, i pazienti mostrano un calo dell’attenzione, mancanza di concentrazione, amnesie (cioè perdita di memoria), sbalzi d’umore e piccoli disturbi affettivi.
  • Durante il secondo stadio, i malati denunciano un peggioramento delle amnesie e dell’instabilità comportamentale, confusione, disorientamento e, talvolta, mal di testa e giramenti del capo. Per certi versi la sintomatologia ricorda molto quella del morbo di Parkinson.
  • Durante il terzo e ultimo stadio, i pazienti presentano una forma grave di demenza, difficoltà a capire le cose, problemi di linguaggio, tremori, rallentamento dei movimenti, sordità, paralisi, “facies a maschera” e forti vertigini.

In aggiunta a tali sintomi, possono comparire talvolta anche altri problemi, come disartria, disfagia e ptosi oculare.

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Diagnosi post-mortem
L’unico modo per stabilire con certezza se determinati disturbi neurologici sono dovuti o meno a un’encefalopatia traumatica cronica è analizzare il tessuto cerebrale dopo la morte, durante un’autopsia (diagnosi post-mortem), infatti, prima del decesso, le uniche informazioni utili a livello diagnostico provengono dall’analisi dei sintomi e dalla storia passata del paziente.

Sport a rischio e fattori di rischio
Oltre al pugilato, gli sport a rischio di CTE sono: il football americano, il rugby, l’hockey su ghiaccio e il wrestling. Diversi studi hanno poi confermato che sono a rischio:

  • I militari che, nelle zone di guerra, sono coinvolti in continue esplosioni.
  • Coloro che soffrono di epilessia cronica, perché, durante un attacco, potrebbero sbattere la testa da qualche parte.
  • Coloro che sono stati ripetutamente vittime di abusi domestici. Anche in questo caso, i traumi occasionali alla testa sono la possibile causa.

Gli studi
Da anni negli Stati Uniti si discute delle conseguenze sulla salute dei giocatori di football americano, uno degli sport più popolari e praticati del paese, e in particolare delle ricadute neurologiche sugli atleti professionisti dovute alle commozioni cerebrali, uno degli infortuni più comuni. Nel 2000 uno studio dell’accademia americana di neurologia presentò una ricerca condotta su 1094 ex giocatori professionisti che conteneva dati impressionanti. Lo studio sosteneva che circa il 61 per cento degli ex giocatori aveva avuto almeno una commozione cerebrale nel corso della propria carriera, e inoltre che il 49 per cento ha sperimentato perdita della sensibilità e formicolii; il 28 per cento artriti al collo o al nervo cervicale; il 31 per cento ha problemi di memoria; il 16 per cento non è in grado di vestirsi autonomamente; l’11 per cento non è in grado di nutrirsi autonomamente.
Anche nel calcio sta aumentando l’interesse per i possibili danni causati dagli scontri di gioco con altri giocatori o dagli impatti violenti della testa con il pallone. Secondo una ricerca dell’università di Purdue, i calciatori che colpiscono più volte il pallone con la testa nel corso di una sessione di allenamento o durante una partita danneggiano molti vasi sanguigni, che hanno bisogno di tempo e riposo per rigenerarsi. I colpi di testa però sono molto frequenti nel calcio e i giocatori hanno solo pochi giorni di riposo tra partite e allenamenti. Il pallone da calcio non può essere considerato per questo un oggetto pericoloso, ma per quei giocatori che colpiscono il pallone con la testa regolarmente esiste il rischio che il cervello possa subire lesioni sub-concussive in grado di causare danni a lungo termine.

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Differenza tra memoria a breve termine ed a lungo termine

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MEDICINA ONLINE CERVELLO BRAIN TELENCEFALO MEMORIA EMOZIONI CARATTERE ORMONI EPILESSIA STRESS RABBIA PAURA FOBIA NERVO FACIALE ATTACCHI PANICO ANSIA IPPOCAMPO IPOCONDRIA PSICOLOGIA DEPRESSIONE TRISTE STANCHEZZA LOCUSLa “memoria” è la capacità del cervello di conservare informazioni, ovvero quella funzione psichica o mentale volta all’assimilazione, alla ritenzione e al richiamo, sotto forma di ricordo, di informazioni apprese durante l’esperienza o per via sensoriale. La memoria può essere trattata, in maniera complementare, studiando i processi neurofisiologici associati presenti nel cervello e quelli psicologici, cioè dal punto di vista soggettivo intrapersonale.

Classificazione della memoria per durata

Il più diffuso criterio di classificazione della memoria si basa sulla durata della ritenzione del ricordo, identificando tre tipi distinti di memoria: la memoria sensoriale, la memoria a breve termine, e la memoria a lungo termine. Esperimenti effettuati di recente sugli animali hanno confermato la teoria che prevede due diverse fasi di modellazione sinaptica: la memoria a breve termine ricorre all’ausilio di proteine preesistenti, per modificare in modo temporaneo l’attività sinaptica, mentre quella a lungo termine necessita dell’attivazione di geni e la sintesi di proteine nuove, allo scopo di variare le sinapsi, nella quantità e nella conformazione. Alcuni psicologi sostengono che la classificazione della memoria in base alla durata sia ingiustificata, e sia solo il risultato di diversi livelli di attivazione all’interno di un unico magazzino.

Memoria a breve termine

La memoria a breve termine (o Short-Term Memory) viene classicamente suddivisa nei seguenti sottotipi funzionali:

  1. la memoria di lavoro (in inglese Working Memory, o WM), che contiene informazioni che vengono tenute in mente per uno scopo.
  2. la memoria iconica, una tipologia di memoria sensoriale che viene sperimentata quando uno stimolo visivo, pur essendo terminato, continua a persistere per qualche istante.
  3. la memoria ecoica una tipologia di memoria sensoriale che viene sperimentata quando uno stimolo uditivo, pur essendo terminato, persiste per qualche istante.

Il concetto di “memoria di lavoro” è stato introdotto da Baddeley ed Hitch, ed è sostanzialmente una modifica al modello di Atkinson e Shiffrin.

La memoria di lavoro, nel modello di Baddeley, è composta da tre componenti funzionali:

  1. l'”Esecutore centrale”, che ha molte affinità funzionali con i processi attentivi, e che coordina la gestione delle richieste cognitive;
  2. il “Loop articolatorio”, o circuito articolatorio, che contiene le informazioni in una forma fonologica, basata sul discorso verbale;
  3. il “Taccuino visuo-spaziale”, o visuo-spatial sketchpad, che è specializzato nella codifica visuale o spaziale delle informazioni.

Secondo diversi ricercatori, la componente del loop articolatorio sarebbe più complessa di quanto Baddeley ed Hitch abbiano ipotizzato in un primo momento; vi sarebbero infatti due diverse sottocomponenti in questo sistema: una passiva, che si basa sull’ascolto del linguaggio, ed una che si basa sulla sua produzione attiva.

Memoria a lungo termine

La memoria a lungo termine (MLT), o Long-Term Memory, viene classicamente suddivisa nei seguenti sottotipi funzionali:

  1. memoria semantica: memoria legata alla comprensione del linguaggio; si riferisce ai significati delle parole e dei concetti;
  2. memoria episodica: memoria relativa agli eventi (ad es., la memoria episodica autobiografica è relativa agli eventi della nostra vita);
  3. memoria procedurale: memoria relativa alle azioni e procedure per eseguire comportamenti complessi.

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Meccanismo d’azione della cocaina: il reuptake della dopamina

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Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Specialista in Medicina Estetica Roma CERVELLO 75% DI ACQUA Radiofrequenza Rughe Cavitazione Peeling Pressoterapia Linfodrenante Dietologo Cellulite Dieta Pancia Sessuologia Sessualità Sex Filler BotulinoLa cocaina è uno psicostimolante che agisce a livello del sistema nervoso centrale (SNC).
Nel SNC, i neuroni, cellule del cervello, utilizzano delle sostanze chimiche, i neurotrasmettitori, per comunicare tra loro. Ad ogni stimolo si ha rilascio di neurotrasmettitori che comportano una risposta specifica. Uno dei neurotrasmettitori coinvolti nei fenomeni di dipendenza è la dopamina.
Questa viene rilasciata dai neuroni per dare una risposta a segnali naturali di piacere come potrebbero essere il richiamo del cibo, il sesso.
La dopamina rilasciata dai neuroni attiva una risposta, ovvero una sensazione di benessere. Una volta completata la sua funzione, la dopamina rilasciata in circolo, viene riciclata (“reuptake”) per ripristinare una condizione di normale equilibrio.

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La ricaptazione della dopamina
Il meccanismo di azione della cocaina sembra essere dovuto principalmente ad una inibizione del “reuptake” (ricaptazione) della dopamina, ovvero del recupero da parte delle terminazioni neuronali della dopamina rilasciata in seguito a stimoli. Il risultato di questa azione di blocco del reuptake si manifesta come un aumento delle concentrazioni di dopamina libera tra le terminazioni neuronali nel cervello. Il neurotrasmettitore è così ancora in grado di stimolare il cervello e prolungare la sensazione di piacere ricercata dagli utilizzatori.
La dopamina, infatti, è uno dei principali neurotrasmettitori coinvolti nel meccanismo del piacere e della ricompensa nel nostro cervello. Le droghe di abuso agiscono generalmente in termini di aumento del rilascio della dopamina per provare sensazioni di piacere.

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Diencefalo: anatomia, struttura e funzioni in sintesi

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MEDICINA ONLINE CERVELLO BRAIN TELENCEFALO MEMORIA EMOZIONI CARATTERE ORMONI EPILESSIA STRESS RABBIA PAURA FOBIA NERVO FACIALE ATTACCHI PANICO ANSIA IPPOCAMPO IPOCONDRIA PSICOLOGIA DEPRESSIONE TRISTE DIENCEFALO.jpgIl diencefalo è una porzione dell’encefalo. Assieme al telencefalo (gli emisferi cerebrali più i nuclei della base) costituisce il cervello. Mediano e simmetrico, con forma di piramide tronca, è intercalato tra i centri assiali inferiori (midollo spinale, tronco encefalico) e quelli superiori (telencefalo). Al suo interno si ritrova la cavità del terzo ventricolo. Il diencefalo è situato rostralmente rispetto al mesencefalo, con il quale condivide alcune formazioni nucleari, ed è completamente rivestito dal telencefalo (ad eccezione della sua superficie ventrale, che affiora liberamente sulla superficie encefalica). Di conseguenza, esso risulta visibile solo dopo ampia demolizione degli emisferi telencefalici e della sostanza bianca che lo avvolge.

Il diencefalo deriva dalla primitiva vescicola prosencefalica del tubo neurale, la quale, attorno al 32º giorno di gravidanza, si divide ulteriormente in due vescicole distinte, telencefalica e diencefalica. Da quest’ultima derivano poi il diencefalo e le altre formazioni comunicanti, quali la retina.

Posizione e rapporti

Il diencefalo si trova al centro della scatola cranica, ed è delimitato rispetto al telencefalo dalla capsula interna. Per la sua descrizione si usa suddividerlo in una faccia dorsale, una faccia ventrale o ipotalamica, due facce laterali, una faccia anteriore ed una faccia posteriore.

  • La faccia dorsale del diencefalo è ricoperta dalla tela corioidea superiore, che contribuisce alla costituzione dei ventricoli laterali: questa si riflette nel punto in cui viene a contatto con la superficie diencefalica, dando luogo ad una linea molto spessa, orientata in senso sagittale, che prende il nome di tenia del talamo. All’estremo posteriore della faccia dorsale del diencefalo troviamo due formazioni, l’epifisi e l’abenula.
  • La faccia ventrale o ipotalamica è l’unica porzione del diencefalo ad affiorare sulla superficie encefalica, e pertanto risulta visibile ad occhio nudo senza bisogno di demolire nessun’altra formazione. La faccia ventrale è delimitata posteriormente dal tronco encefalico (e precisamente dai peduncoli cerebrali), anteriormente dal chiasma ottico che la separa dai lobi frontali, e lateralmente dai poli temporali dei due emisferi. In direzione anteroposteriore, si riconoscono nella faccia ventrale tre strutture fondamentali assegnate all’ipotalamo, e cioè il chiasma ottico, il tuber cinereum o peduncolo ipofisario ed i corpi mammillari.
  • Le facce laterali del diencefalo sono costituite dai due talami, le più voluminose delle diverse strutture che compongono il diencefalo stesso. Queste facce sono a stretto contatto con il telencefalo, dal quale sono separate solo per l’interposizione della capsula interna; dorsalmente, i talami sono invece ricoperti dal nucleo caudato, un nucleo telencefalico, per cui diventa molto difficile stabilire un confine tra queste due formazioni, ed in genere si sceglie a questo scopo il solco optostriato.
  • La faccia anteriore comprende anch’essa i poli anteriori dei soli talami, ed ha un’estensione abbastanza modesta. I suoi limiti possono essere individuati dal chiasma ottico, in basso, e dai forami interventricolari (di Monro), in alto.
  • La faccia posteriore del diencefalo non ha una vera e propria connotazione anatomica, e può essere individuata come un piano virtuale che si estende dalla commessura posteriore fino al limite posteriore dei corpi mammillari ipotalamici.

Struttura

Come già detto, il diencefalo contiene al suo interno la cavità del terzo ventricolo, che permette di suddividere con un piano sagittale l’intera struttura in due metà pari e simmetriche. Ciascuna di queste due metà può essere ulteriormente suddivisa in una porzione ventrale ed in una dorsale, grazie all’esistenza di un solco che attraversa in senso trasversale tutta la cavità del terzo ventricolo, e che viene denominato solco ipotalamico. La porzione ventrale, ossia quella parte di diencefalo che rimane al di sotto di tale solco, comprende:

  • l’ipotalamo, una formazione impari e mediana che si estende dal chiasma ottico, anteriormente, fino ai corpi mammillari, che ne rappresentano il limite posteriore;
  • il subtalamo, pari e simmetrico, localizzato lateralmente all’ipotalamo da ciascun lato, che contiene una serie di formazioni grigie e bianche in diretta continuazione con il mesencefalo sottostante.

La porzione dorsale, ossia quella che rimane al di sopra del solco ipotalamico, comprende invece:

  • il talamo, la porzione più voluminosa del diencefalo, a cui sono assegnate importantissime funzioni di ricezione e ritrasmissione delle informazioni a provenienza sia periferica che centrale;
  • l’epitalamo, in posizione arretrata rispetto al talamo;
  • il metatalamo, situato posterolateralmente rispetto al talamo e comprendente solo i corpi genicolati mediali e laterali.

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Sindrome del tramonto o del crepuscolo: cause, sintomi e cura

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MEDICINA ONLINE SINDROME DEL TRAMONTO CREPUSCOLO SOLE CALANTE SUNDOWNING SYNDROME BUIO NOTTE ALZHEIMER DEMENZA ANZIANO NEONATO BAMBINO CURA THE VISIT FILM 2015 M. Night Shyamalan WALLPAPER OLD GRANDMA HORROR.jpgForse siete qui perché avete appena visto il film “The Visit” del 2015, diretto da M. Night Shyamalan (da cui è tratta la foto in alto), dove questa sindrome viene menzionata, oppure è stata diagnosticata ad un vostro caro e volete saperne di più. Cerchiamo oggi Continua a leggere →

I 7 motivi per non smettere di disegnare anche da adulti

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MEDICINA ONLINE BAMBINO MOTIVI DISEGNARE SMETTERE COLORE COLORARE DISEGNO CERVELLO BIMBO.jpgColorare da adulti, una pratica forse abbandonata che molti di noi dovrebbero riprendere. Questo almeno è quanto suggeriscono gli scienziati, i quali sostengono che l’atto del disegnare e riempire gli spazi con i colori favorisce il benessere generale dell’essere umano ad ogni età. Da bambini era un passatempo naturale, una valvola di sfogo, ma con la crescita abbiamo abbandonato pastelli, pennarelli ed album senza quasi rendercene conto: ora sembra arrivato il momento di riprovarci. Vediamo quali sono i principali benefici che questa attività può apportare alla nostra mente e al nostro corpo.

Gli psicologi hanno dimostrato che il colorare da adulti è rilassante e aiuta a combattere lo stress. Sollecitando le aree del cervello preposte alle emozioni e ai sensi, può essere un modo per alleggerire l’animo, per evadere dalle preoccupazioni e dalle ansie quotidiane, per dedicare un momento al proprio mondo interiore. Lo psichiatra Carl G. Jung si serviva del colorare quale tecnica per il rilassamento dei suoi pazienti utilizzando i mandala , rappresentazioni simboliche della nascita, della vita, della maturità e della rinascita, provenienti dalla tradizione indiana, che sono diventati nella concezione occidentale riproduzioni dell’io e delle emozioni umane.

L’atto del colorare tende a far ritrovare il centro, recuperare la consapevolezza del presente, accrescere la pazienza e migliorare la concentrazione: sembra infatti che il cervello, mentre si scelgono i colori e si colma uno spazio bianco, si posizioni sulla stessa frequenza attivata durante la meditazione. Davanti ad un colorbook, ci si libera dei pensieri negativi, delle ansie, si calmano i nervi indirizzando l’attenzione solo su quello che si ha di fronte; la concentrazione aiuta quindi ad affrontare i problemi, facendo trovare soluzioni più opportune ed un nuovo equilibrio.

Il colorare tende inoltre ad incentivare la creatività, l’immaginazione e il senso di innovazione. Riportandoci indietro all’infanzia, una fase della vita meno stressante, induce un senso inconscio ed immediato di benessere. E non è tutto perchè i benefici sono anche fisici. Colorando infatti si aguzza la vista, ci si orienta nello spazio, si riconoscono le forme, si coordinano i movimenti mano-occhio e si stimolano le attività motorie. L’atto del colorare da adulti può essere visto quindi come una vera e propria palestra per il cervello: l’emisfero sinistro lavora per rispettare i margini del disegno, l’emisfero destro per scegliere i colori e per far fluire le emozioni.

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Usare il navigatore satellitare fa male al tuo cervello

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MEDICINA ONLINE PAURA GUIDARE AUTO DONNA VOLANTE UOMO INCIDENTE PSICOLOGIA MENTE FOBIASe dovete trovare una strada o l’abitazione di un amico è meglio chiedere informazioni e orientarvi, seguendo le indicazioni presenti sui vari cartelloni. Per quanto possiate perdervi, in questa maniera, almeno non rischiate di spegnere il vostro cervello. Questi ha a disposizione delle zone atte all’orientamento. Parti che rischiano di essere danneggiate dall’uso costante di GPS e navigatore. A dimostrare tutto ciò uno studio pubblicato su Nature Communications. Sono stati osservati alcuni automobilisti mentre camminavano per uno dei quartieri più affollati di Londra, ossia Soho. Sono state effettuate vere e proprie scansioni cerebrali. In questa maniera sono state osservate le reazioni interne all’Ippocampo e alla Corteccia Prefrontale.

I risultati

Le scansioni cerebrali hanno dato risultati straordinari. Infatti, quando gli automobilisti si sono ritrovati in strade nuove e hanno dovuto fare delle scelte, senza l’aiuto del navigatore, gli strumenti hanno mostrato un’intensa attività cerebrale dell’Ippocampo e della Corteccia Prefrontale che nel giro di poco tempo raggiungeva il proprio apice. Al contrario, col navigatore nulla di tutto ciò accadeva. E ciò porta ad una mancanza di attività di due parti fondamentali del nostro cervello con conseguenze terribili. L’Ippocampo svolge il ruolo di immaginare percorsi futuri, mentre la Corteccia Prefrontale aiuta a scegliere i migliori. A spiegare ciò Hugo Spears a capo della ricerca.

Altre analisi

Queste parti non si sforzano se adoperiamo un navigatore satellitare. La ricerca però non si è fermata qui. L’indagine ha cercato di capire quale metropoli risultasse più complessa e dunque stimolante per il nostro cervello. A quanto pare, Londra ha una rete stradale davvero difficoltosa, mentre Manhattan appare più semplice da percorrere. La ricerca è stata effettuata dal The Centric Lab. L’indagine rientra in un progetto ampio finalizzato a capire in che modo l’essere umano possa evitare di spegnere il cervello. L’organizzazione, inoltre, cerca di realizzare spazi in cui sia meno difficoltoso muoversi. Da qui è nata l’idea alla base di questa fortunata ricerca. Si è infatti scoperto che il nostro cervello è anche e sopratutto influenzato dalla struttura della città in cui viviamo. Scoperta che potrebbe rivoluzionarie l’architettura futura.

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Malattia di Huntington: cos’è, ereditarietà, come si trasmette, età di insorgenza

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma COME FATTO CERVELLO SERVE FUNZIONA MEMORIA Riabilitazione Nutrizionista Medicina Estetica Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Linfodrenaggio PeneLa malattia (o morbo o còrea) di Huntington è una patologia ereditaria causata dalla degenerazione di neuroni situati in specifiche aree cerebrali – striato e corteccia cerebrale – e caratterizzata da una generale atrofia del cervello. I sintomi iniziali possono essere bruschi mutamenti dell’umore, apatia, irritabilità, depressione e rabbia, difficoltà nella guida, nell’imparare cose nuove o nel prendere una decisione. Altri possono presentare cambiamenti nella scrittura e movimenti involontari delle dita, dei piedi, del viso o del tronco (chiamati “còrea” dal termine greco che significa “danza”). In altri casi possono insorgere disturbi dell’equilibrio e del coordinamento motorio con accentuato rischio di cadute. L’ordine di comparsa di questi sintomi e la gravità possono variare notevolmente da un individuo all’altro, così come l’età d’insorgenza.

Età di insorgenza

Nella sua forma più classica la malattia insorge tra i 35 e i 45 anni, ma in alcuni casi può manifestarsi prima dei 20 anni con un rapido declino del rendimento scolastico/lavorativo, cambiamenti nella scrittura, rigidità, tremori, lentezza e rapidi spasmi muscolari. La forma giovanile progredisce molto più rapidamente di quella adulta. La forma tardiva, infine, si manifesta dopo i 55 anni e può essere più complessa da diagnosticare per la compresenza di altre patologie, ma anche perché i sintomi possono essere particolarmente lievi e perciò più difficili da individuare.

Diffusione

La frequenza della malattia è stimata in 5-10/100.000 individui, ma non sempre viene correttamente diagnosticata: esiste perciò certamente un gran numero di portatori inconsapevoli.

Come si trasmette la malattia di Huntington?

La malattia si trasmette con modalità autosomico dominante: un genitore affetto ha cioè una probabilità del 50% di trasmetterla a ciascuno dei suoi figli, a prescindere dal sesso. Quello che viene trasmesso non è la malattia, ma la mutazione di un gene, IT-15, localizzato sul cromosoma 4 e codificante per la proteina huntingtina, dalle funzioni non ancora del tutto note ma comunque importante per lo sviluppo embrionale e nel cervello adulto. Il gene IT-15 sano presenta al suo interno una specifica sequenza CAG che si ripete fino a un massimo di 35 volte, ma che in presenza della mutazione si ripete per un numero eccessivo di volte (da 39 a oltre 100). Ogni individuo che eredita il gene mutato svilupperà più o meno precocemente la malattia.

Come avviene la diagnosi della malattia di Huntington?

Dal 1993, con la scoperta del gene responsabile, è disponibile il test genetico per diagnosticare la malattia di Huntington. Su un prelievo di sangue di un individuo a rischio ma ancora del tutto privo di sintomi è possibile condurre un’analisi genetica che consente di accertare la presenza o l’assenza della mutazione nel gene IT-15. La decisione di sottoporsi al test è molto delicata, perché il risultato coinvolge non solo il singolo individuo, ma anche la sua famiglia (coniuge, figli, fratelli).  È perciò consigliabile fare riferimento a centri di ricerca che dispongono di professionisti idonei. Data l’attuale impossibilità di prevenire la malattia non vengono effettuati test sui minori di 18 anni. Inoltre la diagnosi corretta si basa non solo sul test genetico, ma anche sulla storia familiare del paziente e sulle immagini del cervello che si possono ottenere con TC e risonanza magnetica nucleare: vista la variabilità della sintomatologia, anche in base alla fase e alla durata della malattia, è fondamentale considerare le informazioni fornite dai vari strumenti disponibili e non da un solo elemento (per esempio un paziente in fase iniziale può avere TC e risonanza magnetica normali).

Terapie

Purtroppo non esiste al momento una terapia risolutiva. I principali sintomi motori e psichiatrici possono essere tenuti sotto controllo con farmaci in grado di migliorare la qualità di vita del malato e prevenire eventuali complicazioni, ma non di guarire la malattia o interromperne il decorso. Sono tuttavia in corso diverse sperimentazioni cliniche per valutare l’efficacia di varie sostanze.

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