Archivi tag: ferritina

Ferro: alimenti ricchi di ferro, fabbisogno giornaliero, integratore

Posted on by

MEDICINA ONLINE LABORATORIO BLOOD TEST EXAM ESAME DEL SANGUE FECI URINE GLICEMIA ANALISI GLOBULI ROSSI BIANCHI PIATRINE VALORI ERITROCITI ANEMIA TUMORE CANCRO LEUCEMIA FERRO FALCIFORME MIl ferro è l’elemento chimico di numero atomico 26, ha simbolo “Fe” e si trova sempre legato ad altri elementi quali carbonio, silicio, manganese, cromo, nichel. Il ferro è senza dubbio necessario al corretto funzionamento del Continua a leggere →

Ferritina alta, bassa, valori normali, significato, cure

Posted on by

MEDICINA ONLINE LABORATORIO BLOOD TEST EXAM ESAME DEL SANGUE FECI URINE GLICEMIA ANALISI GLOBULI ROSSI BIANCHI PIATRINE VALORI ERITROCITI ANEMIA TUMORE CANCRO LEUCEMIA FERRO FALCIFORME MLa ferritina è una proteina globulare che si trova principalmente nel fegato, nella milza, nel midollo osseo e nei tessuti scheletrici. Ritroviamo piccole quantità di ferritina anche nel plasma, valutabili mediante il cosiddetto dosaggio della Continua a leggere →

Emosiderosi: cause, sintomi, emosiderina, terapie

Posted on by

MEDICINA ONLINE LABORATORIO BLOOD TEST EXAM ESAME DEL SANGUE FECI URINE GLICEMIA ANALISI GLOBULI ROSSI BIANCHI PIATRINE VALORI ERITROCITI ANEMIA TUMORE CANCRO LEUCEMIA FERRO FALCIFORME MCon “emosiderosi” in medicina ci si riferisce ad una condizione patologica caratterizzata da un accumulo focale di emosiderina, la quale è una forma di Continua a leggere →

Differenza tra emoglobina, ferro, ferritina e transferrina

Posted on by

MEDICINA ONLINE LABORATORIO BLOOD TEST EXAM ESAME DEL SANGUE ANALISI CLINICHE GLOBULI ROSSI BIANCHI PIATRINE VALORI ERITROCITI LEUCOCITI ANEMIA TUMORE CANCRO LEUCEMIA FERRO FALCIFORME MEDITERRANEA EPer prima cosa chiariamo che l’emoglobina è una proteina con struttura di quattro subunità, presente nei globuli rossi, responsabile del trasporto dell’ossigeno molecolare da un compartimento ad alta concentrazione di O2 ai tessuti che ne hanno bisogno. Ognuno dei suoi 4 globuli proteici, detto globina, ha al suo interno una molecola di protoporfirina che coordina uno ione ferro Fe2+, posto leggermente al di fuori del piano della molecola, nell’insieme chiamata gruppo Eme. L’emoglobina è inoltre una proteina allosterica.

Il ferro è invece un elemento chimico diffuso sia negli organismi animali sia vegetali, entra nella costituzione dell’emoglobina ed è fondamentale per il processo di formazione della clorofilla. È indispensabile per la vita di tutti gli esseri viventi che inglobano il ferro nel complesso ’eme’, componente essenziale delle proteine. Quando si parla di ferro, si parla anche di ossidoriduzione. Per questo motivo, nel nostro organismo, il ferro è legato ad alcune proteine che regolano il suo stato di ossidazione evitando un aumento dei radicali liberi . È parte integrante dell’emoglobina, una proteina contenuta nei globuli rossi.

La funzione principale del ferro è di legare l’ossigeno e cederlo ai tessuti e agli organi per costruire la loro struttura, ed alle singole cellule per la loro moltiplicazione. Ma, come ogni elemento, presenta i suoi contro. Difatti, se il ferro è in eccesso propende alla tossicità, ragion per cui, il nostro organismo tende ad attirarlo e a depositarlo in forma non dannosa, nel fegato. Il ferro viene assorbito dal duodeno grazie alla proteina transferrina. In seguito viene trasportato fino al midollo, per produrre globuli rossi, oppure fino agli organi di deposito come il fegato. In caso di carenza di ferro nel sangue, il fegato restituisce il ferro alla transferrina, che si occupa del suo trasporto nel sangue. La sideremia esprime la quantità del ‘ferro circolante’ nell’organismo. Tale definizione ci aiuta a stabilire che differenza c’è tra ferro e ferritina. Il ferro è un preziosissimo metallo presente nel nostro organismo, la ferritina è la proteina che deposita il ferro nel fegato. È costituita da un guscio proteico all’interno del quale vengono immagazzinati atomi di ferro. Può essere in grado di stoccare fino a 4500 unità di ferro. Essa è presente in tutti i tessuti, ma in particolare nelle cellule del fegato, della milza e del midollo osseo. La sua concentrazione nel sangue determina le riserve di ferro presenti nell’organismo e stabilisce la presenza di eventuali patologie legate alla carenza o alla sovrabbondanza di ferro. Il dosaggio si calcola con un prelievo venoso e i valori devono essere 20-120 nanogrammi/mL per le donne e 20-200 nanogrammi/mL per gli uomini.

Per approfondire:

Leggi anche:

Lo staff di Medicina OnLine

Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o seguici su Twitter, su Instagram o su Pinterest, grazie!

Aceruloplasminemia: sintomi, diagnosi e terapia

Posted on by
Rispondi

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO LABORATORIO MICROSCOPIO (2)L’aceruloplasminemia è una rarissima patologia neurodegenerativa genetica contraddistinta da accumulo di ferro nel cervello causato dalla completa assenza dell’attività della ceruloplasmina ferrossidasi dovuta a mutazioni omozigoti del gene della ceruloplasmina. E’ caratterizzata da anemia associata a degenerazione della retina, diabete mellito e vari sintomi neurologici.

Epidemiologia

Colpisce una persona su un milione, esordisce in età adulta. Essendo una malattia estremamente rara, in letteratura scientifica sono stati descritti meno di 60 casi.

Cause

La aceruloplasminemia è una malattia genetica causata da mutazioni nel gene della ceruloplasmina, una proteina coinvolta nel metabolismo del ferro. Viene ereditata dai genitori e si trasmette con modalità autosomica recessiva.

Trasmissione autosomica recessiva

Una malattia è detta a trasmissione autosomica recessiva quando l’allele alterato deve essere presente in coppia (omozigosi), cioè sono necessarie due copie dell’allele difettoso per far sì che la malattia si esprima, a prescindere dal sesso. Non basta un solo genitore portatore sano o malato, bensì entrambi i genitori devono essere portatori sani o malati. Il fenotipo quindi si esprime quando nel genotipo dell’individuo sono presenti entrambi gli alleli responsabili, fatto che spiega l’alta probabilità di sviluppare malattie genetiche in caso di incesto. Quindi:

  • un individuo che possegga entrambi gli alleli alterati: è portatore ed è malato;
  • un individuo che possegga solo un allele alterato: è portatore ma è sano;
  • un individuo che non possegga nessun allele alterato: NON è portatore ed è sano.

Essere portatore sano vuol dire quindi NON avere la patologia ma possedere nel proprio genotipo un allele mutato, che può essere trasmesso alle generazioni successive.

Dalla combinazione delle possibili condizioni di genitori sani, malati e portatori sani, deriva la distribuzione probabilità che la malattia sia trasmessa ai figli:

  • genitori malato-malato: la probabilità che il figlio/a nasca malato è del 100%;
  • genitori sano-malato: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 100%;
  • genitori malato-portatore sano: la probabilità che il figlio/a nasca malato è del 50% e del 50% che nasca portatore sano;
  • genitori sano-portatore sano: la probabilità che il figlio/a nasca sano è del 50% e del 50% che nasca portatore sano;
  • genitori portatore-portatore: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 50% mentre è del 25% che nasca sano o malato.

Se nessuno dei genitori ha un allele mutato, non c’è ovviamente alcuna trasmissione autosomica recessiva ed i figli saranno tutti sani e NON portatori dell’allele mutato.

Nell’immagine che segue, è raffigurata la tipica situazione in cui entrambi i genitori sono sani ma portatori dell’allele mutato:

  • un figlio su quattro avrà entrambi gli alleli alterati e sarà malato ed ovviamente portatore;
  • due figli su quattro avranno un allele normale ed uno alterato e saranno sani ma anche portatori;
  • un figlio su quattro avrà entrambi gli alleli normali e sarà sano e NON portatore.

MEDICINA ONLINE GENETICA TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE RECESSIVA GENI CROMOSOMI ALLELE MALATO PADRE FIGLI PERCENTUALI TRASMESSO MALATTIA GENICA MADRE GENITORE XX XY.jpg

Le altre quattro situazioni possibili sono raffigurate nelle seguenti immagini:

Sintomi e segni

Come già in parte prima accennato, l’aceruloplasminemia si manifesta nell’adulto con degenerazione retinica, diabete mellito e anemia. L’anemia nella aceruloplasminemia è refrattaria al trattamento con il ferro. Altri sintomi sono di tipo neurologico:

  1. atassia cioè mancanza di coordinazione muscolare che rende difficoltoso eseguire i movimenti volontari (mancanza di coordinazione fra tronco e braccia, tronco e capo, incoordinazione dei movimenti dell’occhio, incontinenza, difficoltà di deglutizione);
  2. movimenti involontari (blefarospasmo, contrazioni del viso, distonia della faccia e del collo, tremori e corea);
  3. parkinsonismo (tremore tremore a riposo che diminuisce con i movimenti volontari e scompare durante il sonno);
  4. depressione;
  5. deficit cognitivo.

Diagnosi

La diagnosi di laboratorio si basa su:

  1. assenza della ceruloplasmina sierica;
  2. bassa concentrazione sierica di rame e di ferro;
  3. alta concentrazione sierica di ferritina.

La diagnosi è suggerita inoltre dal riscontro alla risonanza magnetica cerebrale di una caratteristica anomala bassa intensità di segnale, che riflette l’accumulo di ferro nel cervello (striato, talamo, nucleo dentato) e nel fegato, nelle immagini T1, T2 pesate. L’analisi genetica può confermare la diagnosi. La diagnosi differenziale si pone con le altre forme di NBIA a esordio tardivo, lentamente progressive, compresa la neurodegenerazione atipica associata al difetto di pantotenato-chinasi (PKAN), la neuroferritinopatia, l’emocromatosi ereditaria, la malattia di Wilson, la malattia di Huntington, l’atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana (DRPLA), la malattia di Parkinson giovanile, le atassie spinocerebellari ereditarie (si vedano questi termini) e gli effetti o la tossicità da farmaci.

Diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale per le gravidanze ad aumentato rischio può essere disponibile presso laboratori specializzati, nei casi in cui la mutazione responsabile della malattia sia stata preventivamente identificata in un soggetto affetto della famiglia.

Trattamento

Il trattamento si basa sulla somministrazione orale o endovenosa di chelanti del ferro (deferiprone o deferasirox), che producono un miglioramento del diabete e dei sintomi neurologici. La combinazione di desferoxamina e plasma umano fresco congelato (FFP) contribuisce a ridurre il contenuto epatico di ferro. Gli antiossidanti, come la vitamina E, e la somministrazione orale di zinco possono prevenire il danno tissutale.

Prognosi

La prognosi è legata all’insufficienza cardiaca da accumulo di ferro nell’organo. Sono noti 5 pazienti con aceruloplasminemia deceduti per insufficienza cardiaca, probabilmente secondaria all’accumulo intracardiaco di ferro in un arco di 60 anni. In assenza di insufficienza cardiaca e con un adeguato trattamento del diabete, la prognosi è buona.

Leggi anche:

Lo Staff di Medicina OnLine

Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o unisciti al nostro gruppo Facebook o ancora seguici su Twitter, su Instagram o su Pinterest, grazie!