Archivi tag: retina

Retinopatia diabetica: cause, sintomi e terapie

Posted on by

MEDICINA ONLINE RETINA DISTACCO FOVEA MACULA UMOR PUPILLA IRIDE ANATOMIA CONI BASTONCELLI VISTA CHIASMA CERVELLO NERVO OTTICO CELLULELa retinopatia diabetica è una grave complicanza del diabete: colpisce la retina e, in età lavorativa, è la prima causa d’ipovisione e di cecità nei Paesi sviluppati. Si calcola che sia stata diagnosticata una retinopatia a circa un terzo dei diabetici. L’Organizzazione mondiale della sanità stima che i diabetici nel mondo siano 422 milioni. Secondo l’Istat in Italia la prevalenza del diabete è stimata intorno al 5,5% della popolazione (oltre tre milioni di persone); colpisce soprattutto gli anziani e, in particolare, circa 20 persone su cento con più di 75 anni. La IAPB internazionale scrive:

Mentre in passato erano colpiti soprattutto i Paesi più benestanti, oggi gli Stati a basso e medio reddito rendono conto di circa il 75% dei diabetici e molti [di questi Paesi] sono ancora poco attrezzati per diagnosticarlo correttamente, per trattarlo e gestire le conseguenze varie e complesse di questa patologia. Attualmente il Sud-Est asiatico e il Pacifico occidentale rendono conto di oltre la metà dei diabetici adulti a livello mondiale.

Va detto, comunque, che la zona del mondo dove si registra la maggiore prevalenza di diabetici è il Mediterraneo orientale (13,7% della popolazione maggiorenne), mentre complessivamente la regione europea si attesta al 7,3% (per avere un termine di confronto l’Africa è al 7,1%). Scrive l’Oms nel suo Rapporto sul diabete del 2016:

La retinopatia diabetica è un’importante causa di cecità e si verifica come risultato di un danno accumulato nel lungo periodo a carico dei piccoli vasi sanguigni della retina.
La retinopatia diabetica ha provocato globalmente l’1,9% della disabilità visiva (moderata o grave) e il 2,6% della cecità nel 2010. Studi suggeriscono che la prevalenza di ogni tipo di retinopatia in persone con diabete sia del 35%, mentre quella della retinopatia proliferativa (pericolosa per la vista) sia del 7%.

Cause di retinopatia diabetica

La causa principale della retinopatia diabetica è la presenza di un diabete mal controllato che, nel tempo, porta allo sviluppo di alterazioni dei piccoli vasi sanguigni, fino a creare dei veri e propri sfiancamenti (detti microaneurismi) e la trasudazionedella parte liquida del sangue in prossimità della regione maculare – il centro della retina – che, a sua volta, può provocare la maculopatia diabetica (èdema maculare).
L’accumulo di sostanze al di fuori dei vasi è detto essudato. La malattia progredisce lentamente, provocando danni prima reversibili (curabili), che diventano progressivamente irreversibili (il tessuto nervoso retinico può essere danneggiato irreparabilmente e si può perdere la vista se non ci si cura correttamente).

Leggi anche:

Tipi di retinopatia diabetica

Esistono due tipi di retinopatia diabetica:

  • Forma non proliferante. I vasi retinici presentano zone di indebolimento, con dilatazione della parete (microaneurismi), e possono sanguinare, producendo emorragie retiniche, edema e/o ischemia. L’edema si verifica quando trasuda del liquido dalle pareti alterate dei capillari: il fluido provoca un rigonfiamento della retina o l’accumulo di grassi e proteine (essudati duri). L’ischemia (carenza di ossigeno ai tessuti) è il risultato dell’occlusione dei vasi capillari; la retina, ricevendo sangue in quantità insufficiente, non riesce a funzionare correttamente. Ciò favorisce il passaggio alla forma proliferante.
  • Forma proliferante. Si presenta quando i capillari retinici occlusi sono numerosi, compaiono ampie zone di sofferenza retinica (aree ischemiche ed essudati molli). Queste zone di retina sofferente, nel tentativo di supplire alla ridotta ossigenazione, reagiscono stimolando la crescita di nuovi vasi sanguigni. I nuovi vasi sono però anomali perché hanno una parete molto fragile e si moltiplicano sulla superficie della retina. Essi sanguinano facilmente, dando luogo a emorragie vitreali, e portano alla formazione di tessuto cicatriziale, il quale, contraendosi progressivamente, può provocare il raggrinzimento e/o il distacco della retina.

Sintomi di retinopatia diabetica

Nelle fasi iniziali la retinopatia diabetica può essere totalmente asintomatica, cioè non dare alcun sintomo, in altri casi la retinopatia diabetica può portare ad un calo progressivo della vista fino all’ipovisione e alla cecità. Generalmente i primi disturbi tendono ad essere avvertiti dal paziente solo negli stadi avanzati della malattia, quando tende a verificarsi un rapido ed improvviso calo dell’acuità visiva.

La retinopatia diabetica si può prevenire?

Sì, i danni alla retina associati al diabete sono generalmente evitabili.

Diagnosi e prevenzione

La prevenzione può essere fatta innanzitutto controllando periodicamente il livello di zuccheri in circolo: occorre sottoporsi ai classici esami del sangue e, in particolare, al controllo della glicemia. Inoltre è essenziale eseguire controlli periodici del fondo oculare e, se necessario, sottoporsi ad esami specifici (come fluorangiografia e OCT) per valutare l’eventuale presenza della malattia e la sua gravità. Quest’ultima dipende, in massima parte, dal grado di scompenso del diabete: ciò che conta non è solo il valore della glicemia, ma pesano anche le sue variazioni quotidiane (differenza tra massimo e minimo). Un test attendibile è l’emoglobina glicata (HbA1c): si misura con un semplice prelievo sanguigno e dà una misura dell’andamento della glicemia degli ultimi mesi.

Diagnosi di retinopatia diabetica

Per la diagnosi della retinopatia diabetica l’osservazione del fondo oculare (oftalmoscopia diretta e indiretta) è un momento essenziale nella visita della persona con diabete mellito.

Altre metodiche che permettono di studiare il microcircolo e scoprire le alterazioni dei vasi retinici sono:

  • retinografia (utile quando si debbano effettuare confronti nel tempo delle condizioni del fondo oculare);
  • fluorangiografia (la digitalizzazione di tale metodica permette di elaborare le immagini in modo da evidenziare con grande nitidezza le più piccole alterazioni della rete capillare e fornisce informazioni utili per un eventuale trattamento laser).

Invece l’OCT è un esame diagnostico retinico non invasivo che consente di valutare l’eventuale presenza di liquido nei tessuti della retina (edema maculare diabetico) e la sua evoluzione nel tempo.

Per approfondire, leggi anche::

Terapia della retinopatia diabetica

È essenziale, se i valori sono alterati, riportare entro i valori normali la glicemia e l’emoglobina glicosilata. A tale scopo possono essere utili ai diabetici, da un lato, i farmaci ipoglicemizzanti e, dall’altro, integratori alimentari specifici, rimedi vasoprotettori ed anti-edemigeni (contro l’accumulo di liquidi sotto la retina). In caso di retinopatia diabetica avanzata, invece, può essere necessario, oltre all’impiego dell’insulina per via generale, il ricorso alla laserterapia fotocoagulativaretinica allo scopo di salvare la vista residua. Se si è affetti da una grave retinopatia diabetica, con sanguinamento consistente, può essere necessario invece un intervento chirurgico di vitrectomia (rimozione dell’umor vitreo ed asportazione di eventuali membrane). In caso di presenza di èdema maculare diabetico si può fare ricorso anche a iniezioni intravitreali (anti-VEFG) che inibiscono la proliferazione indesiderata di vasi retinici dannosi.

Retinopatia diabetica: quando andare dall’oculista?

In seguito alla diagnosi di diabete è vivamente consigliabile prenotare tempestivamente una visita oculistica, in modo da valutare le condizioni visive e lo stato della retina (soprattutto se è da tanto tempo che non ci si controlla). Sarà poi l’oculista a indicare la data più opportuna per la visita successiva e, collaborando col diabetologo, potrà adottare la terapia più idonea ed efficace. Le linee-guida SID-AMD (Società Italiana di Diabetologia-Associazione Medici Diabetologi) raccomandano intervalli di screening ogni due anni se la retinopatia è assente all’ultimo controllo, un anno se lieve, sei mesi o direttamente invio a consulenza se si riscontra retinopatia moderata o più grave. Soprattutto se si soffre il diabete di tipo 1 può essere opportuno controllare il fondo oculare almeno una volta l’anno.

Il New England Journal of Medicine scrive in particolare:

In pazienti che avevano da 5 anni il diabete di tipo 1 le attuali raccomandazioni riguardo allo screening della retinopatia diabetica comprendono esami retinici annuali con dilatazione della pupilla per diagnosticare una retinopatia proliferante oppure un edema maculare clinicamente significativo; entrambi i casi richiedono un intervento tempestivo per preservare la vista.

Leggi anche:

Lo staff di Medicina OnLine

Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o seguici su Twitter, su Instagram o su Pinterest, grazie!

Differenza tra maculopatia secca ed umida

Posted on by

MEDICINA ONLINE RETINA DISTACCO FOVEA MACULA UMOR PUPILLA IRIDE ANATOMIA CONI BASTONCELLI VISTA CHIASMA CERVELLO NERVO OTTICO CELLULELa maculopatia, o degenerazione maculare, è un termine che racchiude diverse patologie degenerative che danneggiano progressivamente la macula, cioè la zona più ricca di fotorecettori che si trova al centro della retina e che permette di distinguere i dettagli più fini delle immagini. Le parti più esterne della retina ci permettono invece di vedere tutto ciò che si trova intorno al punto che stiamo fissando. Per questo motivo, anche nei casi più gravi, la degenerazione maculare non provoca cecità totale perché la visione periferica e laterale viene conservata. Chi è affetto da patologia maculare accusa una perdita di visione al centro del campo visivo (scotoma positivo), da non confondere con la visione di una macchia nera nella zona centrale del campo visivo (scotoma negativo), come denunciato da pazienti colpiti da neurite ottica. Altro sintomo comune nelle maculopatie è la distorsione delle immagini (metamorfopsie). Ad esempio, le righe di congiunzione delle piastrelle non si vedono più diritte. Sintomi di minore frequenza sono le errate percezioni della dimensione degli oggetti osservati.

La maculopatia può essere principalmente di due tipi:

Degenerazione maculare di tipo “SECCO” o “ATROFICO”
E’ causata dall’assottigliamento e dalla progressiva atrofizzazione della retina centrale. E’ purtroppo la forma più comune e causa normalmente una moderata riduzione visiva. I trattamenti chirurgici e parachirurgici non sono efficaci per questa forma di degenerazione.

Degenerazione maculare di tipo “UMIDO” o “ESSUDATIVO” o “NEOVASCOLARE”
E’ la forma meno comune ma più grave, in quanto causa un importante calo visivo. E’ generata dalla formazione di neovasi sanguigni (capillari) sotto e dentro la retina che causano emorragie, favoriscono l’accumulo di liquido (edema) e danneggiano progressivamente il tessuto retinico. Questa forma può venire bloccata da un trattamento laser fotocoagulativo locale – se trattata precocemente – oppure da farmaci antiangiogenetici (Eylea, Taioftal, Lucentis, Macugen) iniettati all’interno del bulbo, o tramite la terapia fotodinamica (PDT).

Leggi anche:

Lo staff di Medicina OnLine

Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o seguici su Twitter, su Instagram o su Pinterest, grazie!

Cataratta: complicanze, cosa fare e cosa non fare dopo l’intervento

Posted on by
1

La cataratta è una patologia molto diffusa che comporta una perdita progressiva di trasparenza del cristallino dell’occhio e quindi una graduale diminuzione della vista. E’ tipica dell’invecchiamento ma può insorgere anche in seguito a traumi, infiammazioni, o esposizione cronica a infrarossi o ultravioletti. Può interessare uno o entrambi gli occhi e si classifica in cataratta senile, giovanile o congenita. Spesso si sviluppa lentamente e si verifica soprattutto con l’aumentare dell’età. I sintomi possono includere colori percepiti sbiaditi, visione offuscata, aloni intorno alle luci, problemi con luci e difficoltà a vedere di notte. La cataratta è la causa di metà dei casi di cecità e del 33% delle disabilità visive in tutto il mondo. Proprio per evitare la cecità è opportuno inizialmente il trattamento farmacologico (per rallentare il progressivo peggioramento della patologia) e successivamente il trattamento chirurgico che sostituisce il cristallino opacizzato con una lente artificiale intra-oculare, posizionata dietro all’iride, tramite apparecchiature al laser.

Cosa fare dopo l’intervento ?

  • Il paziente appena dimesso può camminare, chinarsi con una certa prudenza, sollevare pesi molto leggeri, usare scale, vedere la televisione, lavarsi i denti, pettinarsi, radersi (facendo attenzione che i peli tagliati non entrino nell’occhio).
  • La prima visita di controllo sarà effettuata il giorno successivo all’intervento.
  • Il paziente a casa da solo o aiutato dai suoi familiari, dovrà istillare 4 volte al dì delle gocce di collirio antibiotico nell’occhio operato per 2/4 settimane.
  • Dopo le medicazioni si potranno indossare degli occhiali preferibilmente scuri per una settimana a scopo protettivo.
  • Durante il sonno, notturno o diurno, e per una settimana dovrà essere applicata un’apposita protezione in plastica.
  • Il paziente può fare il bagno (NON la doccia!) già il giorno dell’intervento, ma senza lavarsi i capelli.
  • Dopo una settimana il paziente potrà andare dal parrucchiere o dal barbiere, informandolo adeguatamente per evitare che entrino nell’occhio capelli, acqua od altri liquidi.

Cosa NON FARE dopo l’intervento?

  • Il paziente appena dimesso deve evitare di correre, di eseguire movimenti rapidi, di sollevare grossi pesi: in poche parole deve evitare gli sforzi eccessivi.
  • L’occhio non deve essere compresso né lavato.
  • E’ importante non stropicciarsi gli occhi.
  • Evitare fonti di luce intense.
  • Nel lavare il viso evitare di toccare e comprimere la regione oculare.
  • Attendere alcuni giorni prima di farsi una doccia con lavaggio dei capelli.
  • Cosmetici e trucchi attorno agli occhi devono essere evitati per almeno 2 settimane.
  • Evitare parrucchiere e barbiere per almeno una settimana.
  • E’ bene evitare lavori manuali pesanti. I pazienti che svolgono un lavoro sedentario possono riprenderlo dopo qualche giorno, non appena se la sentono. Chi deve eseguire un lavoro manuale pesante può riprenderlo dopo due settimane.
  • Astenersi per i primi giorni da letture prolungate.
  • Non guidare l’automobile per circa una settimana (molto pericolosa è la possibile apertura violenta dell’airbag).

Sintomi normali

Il paziente potrà avvertire per 1 o 2 settimane diversi sintomi del tutto normali che gradualmente spariranno:

  • un lieve fastidio in zona oculare;
  • un certo grado di arrossamento e lacrimazione;
  • comparsa di sensazioni visive di corpuscoli scuri vaganti;
  • la tonalità della luce può apparire sull’azzurro/verde;
  • le luci possono sembrare allungate con degli aloni intorno;
  • lievi fluttuazioni giornaliere a causa di un lieve astigmatismo fisiologico che diminuirà progressivamente permettendo di raggiungere il massimo della capacità visiva.

Complicazioni dopo l’intervento

L’intervento di cataratta non sempre dà risultati positivi, ed esistono pazienti che non hanno recuperato più la vista, ma presenta una percentuale di successi superiore al 95%. Alcuni farmaci assunti per via sistemica possono rendere particolarmente difficile l’intervento di cataratta, così come vi sono condizioni dell’occhio che aumentano sensibilmente la percentuale di complicanze. Il recupero visivo dopo l’intervento di cataratta ovviamente dipende anche dalla situazione dell’occhio precedente all’intervento, in particolare retina e nervo ottico. Per tale motivo l’indicazione all’intervento di cataratta deve essere data solo dal medico e solo dopo un completo esame dell’occhio.

Le complicanze più diffuse sono:

  1. Cataratta secondaria. Una complicanza che talvolta si verifica è l’opacizzazione della capsula posteriore del cristallino operato. Tale fenomeno, detto cataratta secondaria, può essere spiegato come una reazione da corpo estraneo (il cristallino artificiale) e può generalmente essere eliminato con una applicazione di YAG laser.
  2. Rottura o distacco di retina. La sostituzione del cristallino naturale, che ha una curvatura fisiologica, con una lente piatta, determina uno spostamento in avanti del vitreo e una conseguente trazione della retina che può dare origine a rotture o distacchi di retina, tanto più frequenti quanto più il soggetto è miope.
  3. Infezioni. Più gravi, anche se più rare, sono le complicanze infettive, che rappresentano generalmente un’indicazione al reintervento immediato e/o all’iniezione intravitreale (ovvero all’interno dell’occhio) di antibiotici.

Per approfondire: Cataratta primaria, secondaria, congenita: sintomi, terapie, chirurgia

Leggi anche:

Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi articoli, metti like alla nostra pagina Facebook o unisciti al nostro gruppo Facebook o ancora seguici su Twitter, su Instagram, su YouTube, su LinkedIn, su Tumblr e su Pinterest, grazie!

Retinoblastoma: cause, sintomi, diagnosi e terapie

Posted on by
Rispondi

MEDICINA ONLINE RETINOBLASTOMA BAMBINO OCCHIO TUMORE CANCRO RETINA CECITA LEUCORIA FLASH MACCHINA FOTGRAFICA FOTOIl retinoblastoma è il tumore maligno della retina; rappresenta il tumore maligno con maggiore diffusione in età pediatrica. Può colpire la retina di un solo occhio oppure di entrambi.

Diffusione

E’ il tumore maligno più diffuso tra i bambini. La percentuale di soggetti colpiti da questa malattia è di circa 1 ogni 20 000 nati, ma le statistiche variano a seconda dei Paesi. I primi segni e sintomi sono riscontrati in bambini di età inferiore ai 3-5 anni.

Cause e fattori di rischio

La malattia è causata da una mutazione del gene codificante la proteina Rb (un oncosoppressore) che comporta la proliferazione incontrollata di cellule e lo sviluppo del tumore all’interno dell’occhio. La mutazione può essere trasmessa per via ereditaria o insorgere spontaneamente (mutazione sporadica).

  • Il retinoblastoma ereditario, che si manifesta nel 40% dei casi, è solitamente dovuto all’eredità di un allele mutato del gene oncosoppressore RB1, 13q14 (alterazione genetica ereditata da un genitore di tipo autosomica dominante), per cui gli individui colpiti hanno una forte predisposizione genetica e sono maggiormente a rischio di sviluppare la patologia in tempi più brevi e nella forma bilaterale (cioè a entrambi gli occhi); in altre parole, è loro necessaria e sufficiente un’ulteriore unica mutazione per sviluppare la malattia. Evidentemente nel corso della vita di ogni individuo è altamente probabile che avvengano molteplici mutazioni somatiche indipendenti in cellule diverse; se il background in cui si verificano è già alterato, ognuna di queste darà luogo ad un tumore. È un esempio di penetranza incompleta: si è calcolata per un valore di circa 90%; 9 individui su 10 portatori del gene manifestano questa malattia.
  • Il retinoblastoma sporadico, che si manifesta nel 60% dei casi e non è influenzato da alcuna componente genetica, colpisce solitamente un solo occhio e il suo decorso è generalmente più lento rispetto al retinoblastoma ereditario. Occorre che in un’unica cellula entrambi gli alleli siano mutati: in altre parole occorrono due mutazioni, che statisticamente richiedono un tempo molto maggiore.

Tipologie di mutazioni

Ci sono vari meccanismi che portano alla perdita di eterozigosità delle cellule affinché si manifesti la malattia:

  • Non disgiunzione mitotica: viene ereditato un cromosoma solo, malato,
  • Non disgiunzione e riproduzione: ereditato cromosoma malato che si duplica;
  • Ricombinazione mitotica: eventi di cross-over portano all’inserzione del gene mutato anche sul cromosoma sano;
  • Conversione genica: l’allele mutato si tramuta in sano
  • Delezione: l’allele sano è deleto;
  • Mutazione puntiforme: mutazione all’allele sano.

Meccanismi che portano a mancata funzione di Rb

Ci sono vari meccanismi affinché Rb non sia più efficace nel trattenere iperfosforilata i fattori di trascrizione E2F:

  1. Perdita di eterozigosità del pool genetico, con la proteina non funzionante;
  2. Azioni di proteine virali che impediscono il legame fra Rb e E2F, come E7;
  3. Modificazioni a livello epigenetico, come ipermetilazioni del gene di Rb.

Sintomi e segni

La sintomatologia si presenta generalmente entro i primi 3-5 anni di vita; il segno principale è un riflesso biancastro del fondo oculare, detto leucocoria, dovuto alla massa tumorale retinica che occupa il corpo vitreo, correlata spesso a deviazione degli assi oculari (dovuta alla perdita di fissazione dell’occhio affetto). In un occhio sano, la pupilla può apparire rossa in una fotografia scattata con il flash (red eye), mentre su un occhio affetto di Rb, la pupilla può apparire di colore bianco o giallo (leucocoria). L’aspetto giallastro può anche essere visibile in condizioni di scarsa luce artificiale e può assomigliare ai riflessi degli occhi felini. Il tumore tende ad espandersi rapidamente verso il vitreo (forma endofitica) oppure verso la coroide e l’uvea (forma esofitica). Se però non viene curato, la dimensione dell’occhio aumenta e il tumore infierisce su altre parti del corpo. Le metastasi precoci al fegato o ai polmoni sono frequenti. Il tumore si può anche insinuare nella zona retrooculare fino al nervo ottico, per poi raggiungere il cervello. Purtroppo il retinoblastoma è in genere privo di sintomi nei primissimi anni di vita, per cui spesso viene diagnosticato tardivamente e ciò peggiora la prognosi.

Leggi anche: Retinoblastoma: ereditario, genetica, sintomi, prognosi e cura

Diagnosi

La diagnosi si basa inizialmente su anamnesi, esame obiettivo ed esame del fondo oculare. In seconda battuta è fondamentale che i bambini siano sottoposti ad ecografia oculare e fluorangiografia. Successivamente si effettuano TC e risonanze magnetiche per valutare il coinvolgimento del nervo ottico e/o la presenza di metastasi.

Terapia

Attualmente esistono dei protocolli terapeutici stabiliti dalla comunità scientifica che impongono determinati trattamenti a seconda dello stadio di malattia. I trattamenti locali includono: laser fotocoagulazione, crioterapia, termoterapia transpupillare e brachiterapia (applicazione di placche radioattive). A questi trattamenti viene associata attualmente una chemioterapia per via sistemica. Negli ultimi tempi si sta affermando l’utilizzo di chemioterapia per via arteriosa, attraverso l’arteria oftalmica. Purtroppo nelle forme più avanzate di malattia è necessario rimuovere chirurgicamente il bulbo oculare malato.

Follow up

I bambini affetti da retinoblastoma devono essere seguiti con controlli in tempi molto ravvicinati per via della velocità di progressione della malattia e, anche dopo essere stati curati, devono essere sottoposti a controlli semestrali per i primi 5 anni dopo la terapia.

Leggi anche:

Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o unisciti al nostro gruppo Facebook o ancora seguici su Twitter, su Instagram, su YouTube, su LinkedIn, su Tumblr e su Pinterest, grazie!

Dottore ho un neo nell’occhio: sintomi e cure del melanoma oculare

Posted on by
2
MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma NEO NEVO OCCHIO MELANOMA OCULARE Riabilitazione Nutrizionista Medicina Estetica Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Linfodrenaggio Pene Vagina Ano.jpg

Un tipico melanoma dell’iride

Cos’è il melanoma oculare?

Il melanoma è un tumore che si sviluppa a partire dalle cellule che producono melanina, cioè è il pigmento che da colore alla vostra pelle. Anche gli occhi hanno anche cellule che producono melanina ed esse possono sviluppare un melanoma, che viene chiamato melanoma oculare.

Leggi anche:

Quali sono i sintomi del melanoma oculare?

Il melanoma oculare in genere non provoca segni e sintomi nelle fasi iniziali di progressione, tale fatto, unito alla sfortuna che la maggior parte dei melanomi oculari si forma in una parte dell’occhio non visibile, rende il melanoma oculare di difficile individuazione nella fase iniziale. I segni, quando appaiono, sonodi solito:
1) Una macchia scura sull’iride;
2) Una sensazione di luci lampeggianti;
3) Un cambiamento evidente nel contorno dell’iride;
4) Scarsa visione spesso sfocata;
5) Perdita della vista nell’occhio colpito.

Quali sono le cause  melanoma oculare?

Non è chiaro cosa causi il melanoma oculare . I medici sanno che il melanoma oculare si verifica quando nel DNA si sviluppano errori che portano alla formazione di tale problema. Gli errori del DNA permettono alle cellule di crescere e moltiplicarsi senza controllo, per cui le cellule mutate continuano a vivere normalmente quando dovrebbero già essere sparite e rimpiazzate. Le cellule mutate si accumulano negli occhi e formano il melanoma dell’occhio.

MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma NEO NEVO OCCHIO MELANOMA OCULARE Riabilitazione Nutrizionista Medicina Estetica Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Linfodrenaggio Pene Vagina Ano 2.jpgDove si forma  melanoma oculare?

Il melanoma oculare più frequentemente si sviluppa nelle cellule dell’uvea, lo strato vascolare dell’occhio interposto tra la retina, il sottile strato di tessuto che riveste la parete posteriore del bulbo oculare, e la sclera. Nella foto a sinistra è indicata la coroide, che – assieme a iride e corpo ciliare – forma appunto l’uvea. Il melanoma oculare si può anche verificare nella parte anteriore del uvea o nella parte posteriore dell’uvea detto strato coroide . Il melanoma oculare può verificarsi anche sullo strato più esterno sulla parte anteriore dell’occhio ovvero nella congiuntiva, anche se questi tipi di melanoma oculari sono molto rari.

Leggi anche:

Quali sono i fattori di rischio per il melanoma oculare?

I fattori di rischio per il melanoma dell’occhio sono:

  • il colore degli occhi . Le persone con gli occhi azzurri o gli occhi verdi hanno un rischio maggiore di melanoma dell’occhio.
  • Essere di carnagione bianca. I bianchi hanno un rischio maggiore di melanoma oculare di quanto non facciano le persone di altre razze.
  • L’aumentare dell’età. Il rischio di melanoma aumenta con l’età .
  • Alcune malattie della pelle ereditarie. Una condizione denominata sindrome del nevo displastico, può  aumentare il rischio di melanoma .
  • Esposizione al sole. Alcune ricerche suggeriscono che le persone che ripetutamente passano lunghe ore sotto il sole possono avere un rischio aumentato di melanoma dell’occhio rispetto a quelli che limitano la loro esposizione al sole. Ma alcuni studi non hanno trovato un legame tra esposizione al sole e melanoma dell’occhio.

Quali sono le possibili complicazioni del melanoma oculare?

  • L’aumento della pressione all’interno dell’occhio . Un melanoma oculare crescendo può causare un glaucoma. Segni e sintomi di glaucoma possono comprendere il dolore e l’arrossamento degli occhi, così come la visione sfocata.
  • Melanoma oculare che si estende al di là dell’occhio. Un melanoma oculare può diffondersi al di fuori degli occhi e alle aree distanti del corpo, tra cui i polmoni fegato e ossa.

Può il melanoma oculare causare perdita della vista parziale o totale?

Purtroppo si. I melanomi grandi spesso causano perdita della vista nell’occhio colpito e possono causare complicazioni, come il distacco della retina. I melanomi dell’occhio di piccole dimensioni possono comportare alterazioni ma anche perdita della vista, se si verificano in parti critiche degli occhi.

Diagnosi di melanoma oculare

Per la diagnosi di melanoma dell’occhio, il medico può raccomandare:

  • Esame oculistico. Il medico valuterà l’esterno dell’occhio, alla ricerca di vasi sanguigni dilatati che possono indicare un tumore all’interno dell’occhio.
  • Ecografia. Un’ecografia dell’occhio utilizza gli ultrasuoni per misurare lo spessore e l’estensione del tumore per determinare il trattamento più appropriato.
  • Angiogramma. Durante un angiogramma , un colorante viene iniettato in una vena del braccio. Il colorante viaggia dai vasi sanguigni fino all’occhio.
  • Rimozione di un campione di tessuto sospetto per le prove. In alcuni casi, il medico può raccomandare una procedura per rimuovere un campione di tessuto.

Per approfondire:

Determinare se il cancro si è diffuso

Il medico può anche raccomandare ulteriori test e  procedure per determinare se il melanoma si è diffuso  ad altre parti del corpo. I test possono includere:

  • Esami del sangue per misurare la funzionalità epatica
  • La radiografia del torace
  • Tomografia computerizzata
  • La risonanza magnetica
  • Ecografia addominale

Quali sono le terapie del melanoma oculare?

La terapia dipende ovviamente da molti fattori. Un piccolo melanoma dell’occhio che colpisce la parte colorata dell’occhio (iride), non richiede un trattamento immediato. Se il melanoma è piccolo e non è in crescita, il medico può scegliere di attendere e vedere se inizia ad espandersi o meno. La crioterapia può essere usata per distruggere le cellule del melanoma in alcuni melanomi piccoli, ma questo trattamento non è di uso comune. Se il melanoma si sviluppa, si può scegliere in quel momento il trattamento più opportuno, tra quelli elencati di seguito.

1) Chirurgia  melanoma oculare
Le operazioni usate per il trattamento del melanoma oculare comprendono le procedure per rimuovere parte dell’occhio o  l’intero occhio. Le opzioni possono includere:

  • Iridectomia. Questa procedura rimuove solo una parte dell’iride. E ‘utilizzata per piccoli melanomi dell’iride che non hanno invaso le altre strutture dell’occhio.
  • Iridotrabeculectomia. Questa procedura rimuove le parti dell’iride e i tessuti di sostegno intorno alla cornea alla base dell’iride, per i piccoli melanomi dell’iride che hanno invaso i tessuti.
  • Iridocyclectomia. Questo è un altro trattamento per melanomi  dell’iride e del corpo ciliare. Essa implica la rimozione di una parte dell’iride e del corpo ciliare.
  • Choroidectomia. Parte della coroide è viene rimossa nel corso di questo intervento chirurgico, con o senza la rimozione di parte della parete dell’occhio . Questa complessa procedura può essere seguita da radiazioni supplementari.
  • Intervento chirurgico per rimuovere l’intero occhio . L’enucleazione è spesso usata per i tumori grandi dell’occhio. Essa può essere utilizzato anche se il tumore causa dolore agli occhi.

2) Radioterapia nel melanoma oculare
La radioterapia è di solito usata direttamente sopra il tumore in una procedura chiamata brachiterapia. La radiazione può provenire anche da una macchina che dirige le particelle radioattive e in questo caso parliamo di radioterapia esterna o teleterapia. Questo tipo di radioterapia è spesso somministrata per diversi giorni.

3) Trattamento laser nel melanoma oculare
Il trattamento che utilizza un laser per eliminare le cellule di un melanoma può essere una buona opzione in certe situazioni, ma questo trattamento non è ampiamente utilizzato. Un tipo di trattamento laser, chiamato termoterapia, usa un laser infrarosso  a volte  utilizzato in combinazione con radioterapia.

Per approfondire: Tumore dell’occhio in bambini e adulti: sopravvivenza, immagini, si muore

Leggi anche:

Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo

Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o seguici su Twitter, su Instagram o su Pinterest, grazie!

Aceruloplasminemia: sintomi, diagnosi e terapia

Posted on by
Rispondi

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO LABORATORIO MICROSCOPIO (2)L’aceruloplasminemia è una rarissima patologia neurodegenerativa genetica contraddistinta da accumulo di ferro nel cervello causato dalla completa assenza dell’attività della ceruloplasmina ferrossidasi dovuta a mutazioni omozigoti del gene della ceruloplasmina. E’ caratterizzata da anemia associata a degenerazione della retina, diabete mellito e vari sintomi neurologici.

Epidemiologia

Colpisce una persona su un milione, esordisce in età adulta. Essendo una malattia estremamente rara, in letteratura scientifica sono stati descritti meno di 60 casi.

Cause

La aceruloplasminemia è una malattia genetica causata da mutazioni nel gene della ceruloplasmina, una proteina coinvolta nel metabolismo del ferro. Viene ereditata dai genitori e si trasmette con modalità autosomica recessiva.

Trasmissione autosomica recessiva

Una malattia è detta a trasmissione autosomica recessiva quando l’allele alterato deve essere presente in coppia (omozigosi), cioè sono necessarie due copie dell’allele difettoso per far sì che la malattia si esprima, a prescindere dal sesso. Non basta un solo genitore portatore sano o malato, bensì entrambi i genitori devono essere portatori sani o malati. Il fenotipo quindi si esprime quando nel genotipo dell’individuo sono presenti entrambi gli alleli responsabili, fatto che spiega l’alta probabilità di sviluppare malattie genetiche in caso di incesto. Quindi:

  • un individuo che possegga entrambi gli alleli alterati: è portatore ed è malato;
  • un individuo che possegga solo un allele alterato: è portatore ma è sano;
  • un individuo che non possegga nessun allele alterato: NON è portatore ed è sano.

Essere portatore sano vuol dire quindi NON avere la patologia ma possedere nel proprio genotipo un allele mutato, che può essere trasmesso alle generazioni successive.

Dalla combinazione delle possibili condizioni di genitori sani, malati e portatori sani, deriva la distribuzione probabilità che la malattia sia trasmessa ai figli:

  • genitori malato-malato: la probabilità che il figlio/a nasca malato è del 100%;
  • genitori sano-malato: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 100%;
  • genitori malato-portatore sano: la probabilità che il figlio/a nasca malato è del 50% e del 50% che nasca portatore sano;
  • genitori sano-portatore sano: la probabilità che il figlio/a nasca sano è del 50% e del 50% che nasca portatore sano;
  • genitori portatore-portatore: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 50% mentre è del 25% che nasca sano o malato.

Se nessuno dei genitori ha un allele mutato, non c’è ovviamente alcuna trasmissione autosomica recessiva ed i figli saranno tutti sani e NON portatori dell’allele mutato.

Nell’immagine che segue, è raffigurata la tipica situazione in cui entrambi i genitori sono sani ma portatori dell’allele mutato:

  • un figlio su quattro avrà entrambi gli alleli alterati e sarà malato ed ovviamente portatore;
  • due figli su quattro avranno un allele normale ed uno alterato e saranno sani ma anche portatori;
  • un figlio su quattro avrà entrambi gli alleli normali e sarà sano e NON portatore.

MEDICINA ONLINE GENETICA TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE RECESSIVA GENI CROMOSOMI ALLELE MALATO PADRE FIGLI PERCENTUALI TRASMESSO MALATTIA GENICA MADRE GENITORE XX XY.jpg

Le altre quattro situazioni possibili sono raffigurate nelle seguenti immagini:

Sintomi e segni

Come già in parte prima accennato, l’aceruloplasminemia si manifesta nell’adulto con degenerazione retinica, diabete mellito e anemia. L’anemia nella aceruloplasminemia è refrattaria al trattamento con il ferro. Altri sintomi sono di tipo neurologico:

  1. atassia cioè mancanza di coordinazione muscolare che rende difficoltoso eseguire i movimenti volontari (mancanza di coordinazione fra tronco e braccia, tronco e capo, incoordinazione dei movimenti dell’occhio, incontinenza, difficoltà di deglutizione);
  2. movimenti involontari (blefarospasmo, contrazioni del viso, distonia della faccia e del collo, tremori e corea);
  3. parkinsonismo (tremore tremore a riposo che diminuisce con i movimenti volontari e scompare durante il sonno);
  4. depressione;
  5. deficit cognitivo.

Diagnosi

La diagnosi di laboratorio si basa su:

  1. assenza della ceruloplasmina sierica;
  2. bassa concentrazione sierica di rame e di ferro;
  3. alta concentrazione sierica di ferritina.

La diagnosi è suggerita inoltre dal riscontro alla risonanza magnetica cerebrale di una caratteristica anomala bassa intensità di segnale, che riflette l’accumulo di ferro nel cervello (striato, talamo, nucleo dentato) e nel fegato, nelle immagini T1, T2 pesate. L’analisi genetica può confermare la diagnosi. La diagnosi differenziale si pone con le altre forme di NBIA a esordio tardivo, lentamente progressive, compresa la neurodegenerazione atipica associata al difetto di pantotenato-chinasi (PKAN), la neuroferritinopatia, l’emocromatosi ereditaria, la malattia di Wilson, la malattia di Huntington, l’atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana (DRPLA), la malattia di Parkinson giovanile, le atassie spinocerebellari ereditarie (si vedano questi termini) e gli effetti o la tossicità da farmaci.

Diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale per le gravidanze ad aumentato rischio può essere disponibile presso laboratori specializzati, nei casi in cui la mutazione responsabile della malattia sia stata preventivamente identificata in un soggetto affetto della famiglia.

Trattamento

Il trattamento si basa sulla somministrazione orale o endovenosa di chelanti del ferro (deferiprone o deferasirox), che producono un miglioramento del diabete e dei sintomi neurologici. La combinazione di desferoxamina e plasma umano fresco congelato (FFP) contribuisce a ridurre il contenuto epatico di ferro. Gli antiossidanti, come la vitamina E, e la somministrazione orale di zinco possono prevenire il danno tissutale.

Prognosi

La prognosi è legata all’insufficienza cardiaca da accumulo di ferro nell’organo. Sono noti 5 pazienti con aceruloplasminemia deceduti per insufficienza cardiaca, probabilmente secondaria all’accumulo intracardiaco di ferro in un arco di 60 anni. In assenza di insufficienza cardiaca e con un adeguato trattamento del diabete, la prognosi è buona.

Leggi anche:

Lo Staff di Medicina OnLine

Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o unisciti al nostro gruppo Facebook o ancora seguici su Twitter, su Instagram o su Pinterest, grazie!

Come difendere la salute dei nostri occhi al mare e cosa fare se si irritano?

Posted on by
Rispondi

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO DONNA BELLA ESTETICA CAPELLI OCCHI BELLEZZA COSMETICI PELLE RUGHE TRUCCO MAKE UP FIORI NATURAL’occhio è un organo davvero molto delicato ed è importante proteggerlo sempre, specie ora che il sole è così intenso e specialmente quando si va al mare o in piscina. Le palpebre e le lacrime sulla superficie oculare (film lacrimale) offrono una prima difesa nei confronti dell’ambiente esterno, tuttavia, quando apriamo gli occhi in presenza di una forte luce, il film lacrimale non riesce a schermare l’occhio dalle radiazioni solari e, in particolare, dall’azione dei raggi ultravioletti (UV). E’ per questo motivo che il sole può nuocere alla vista. Ma allora come proteggere gli occhi al mare? Ecco alcuni rapidi consigli:

1) Occhiali da sole

2) Usare lacrime artificiali

3) Alimentazione adeguata

4) Bere molta acqua

5) Non usare le lenti a contatto a mare

Perché gli occhi al mare si arrossano con facilità? Per diverse ragioni: l’azione del vento e il caldo aumentano l’evaporazione del film lacrimale, rendendo l’occhio meno protetto e creando, quindi, una condizione simile a quella dell’occhio secco. Il vento stesso può provocare dei disturbi. L’azione dei raggi ultravioletti può provocare una congiuntivite. Se gli occhi si arrossano cosa bisogna fare? È bene, in prima battuta, sciacquare abbondantemente l’occhio con acqua dolce (se si indossano lenti a contatto bisogna prima toglierle) e usare le lacrime artificiali per mantenere un’adeguata stabilità del film lacrimale. Cosa devo fare se mi è finita la sabbia negli occhi? Risciacquare con acqua dolce in abbondanza.

Leggi anche:

Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o unisciti al nostro gruppo Facebook o ancora seguici su Twitter, su Instagram, su YouTube, su LinkedIn, su Tumblr e su Pinterest, grazie!

L’uso regolare di aspirina raddoppia il rischio di danni alla retina

Posted on by
Rispondi

MEDICINA ONLINE OCCHIO EYE EYES ANATOMY RETINA FOVEA CORPO VITREO CORNEA VISTA VISION SCLERA COROIDE MACULA CRISTALLINO LIMBUS NEO MELANOMA NEVO MIOPIA DALTONISMO PRESBIOPIA STRABISMO OCL’aspirina e’ largamente usata per prevenire attacchi cardiaci e ictus e per trattare l’artrite, ma una nuova ricerca australiana invita alla cautela, dopo aver individuato un legame con malattie oculari dell’eta’ avanzata.

L’ASPIRINA E I DANNI ALLA RETINA

Lo studio del Westmead Millennium Institute for Medical Research di Sydney indica che l’uso regolare di aspirina è legato ad un aumento più che doppio nel rischio di contrarre degenerazione maculare legata all’età (Dmle), una patologia multifattoriale che colpisce la zona centrale della retina, detta macula, ed e’ una causa primaria di cecità per gli anziani. Il Centre for Vision Research dell’Istituto ha studiato quasi 2400 persone sopra i 50 anni per un periodo di 15 anni e ha scoperto che 63 avevano contratto Dmle neovascolare, o senile. Il direttore del centro Paul Mitchell scrive sulla rivista JAMA Internal Medicine che il 9,3% degli utilizzatori regolari di aspirina nello studio avevano contratto il disturbo dopo 15 anni, a paragone del 3,7% di chi non assumeva aspirina regolarmente il che corrisponde a un rischio di due volte e mezzo maggiore per gli utilizzatori regolari, indipendentemente dai precedenti di malattie cardiovascolari o dallo status di fumatori. Mitchell sottolinea pero’ che sarebbe prematuro concludere che l’aspirina causi la degenerazione maculare. ‘Se un paziente ha bisogno di aspirina per motivi clinici, malattie cardiache o cardiovascolari o altri disturbi gravi, naturalmente non deve fermare l’assunzione di aspirina, Se pero’ delle persone prendono aspirina per ragioni non cosi’ genuine e reali, dovrebbero valutarne l’opportunita”, spiega Mitchell.

Leggi anche:

Lo staff di Medicina OnLine

Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o seguici su Twitter, su Instagram o su Pinterest, grazie!