Con il termine “facomatosi” (in inglese “phakomatoses”) o con “ectodermosi congenite”, in medicina si identifica un gruppo di malattie ereditarie che interessano la cute e altri organi, tra cui il cervello. In tale gruppo possiamo includere varie patologie, tra cui:
- neurofibromatosi;
- sclerosi tuberosa;
- angiomatosi retino-cerebellare (malattia di Von Hippel-Lindau);
- angiomatosi cutanea associata ad anomalie del SNC (angiomatosi meningofacciale con calcificazione cerebrale o sindrome di Sturge-Weber);
- incontinentia pigmenti;
- sindrome di Bonnet – Dechaume – Blanc (sindrome di Wyburn-Mason);
- atassia-teleangectasia (sindrome di Louis-Bar).
La neurotibromatosi e la sclerosi tuberosa, due facomatosi tra le più diffuse, sono caratterizzate dalla presenza, nel sistema nervoso centrale (SNC), di formazioni benigne similtumorali (amartomi) che hanno la potenzialità di subire una trasformazione neoplastica.
In questo articolo ci occuperemo della neurofibromatosi di tipo 2.
Neurofibromatosi
La neurofibromatosi è una malattia ereditaria che colpisce le cellule nervose e muco-cutanee dovuta a turbe dell’istogenesi. È caratterizzata dalla presenza di numerosi tumori benigni e maligni fibrosi (fibromi) della pelle e del tessuto nervoso (neurofibromi). Si distinguono 2 tipi, il tipo 1, detto anche malattia di von Recklinghausen, dal patologo tedesco von Recklinghausen che la descrisse nel 1882, e il tipo 2 che è molto più raro e colpisce anche i nervi ottici, uditivi e il cervello. Le due forme sono caratterizzate da ereditarietà genetica autosomica dominante; questo vuol dire che basta avere una copia di un gene mutato per avere la malattia. I figli nati dall’incrocio fra un genitore eterozigote malato e uno omozigote sano hanno il 50% di possibilità di avere anche loro la malattia. NF1 è 10 volte più comune della NF2. Interessa oltre il 90% dei casi e colpisce un nato ogni 3500-4000 persone circa: si calcolano oltre un milione e mezzo di malati nel mondo, di cui almeno 20.000 in Italia. Nonostante, come indicato dal nome, nella neurofibromatosi siano presenti neurofibromi (in numero sempre maggiore di uno), questi non ne costituiscono la caratteristica peculiare; infatti la diagnosi della malattia richiede la presenza concomitante di altre caratteristiche specifiche e riconoscibili. In assenza di tali sintomi la presenza di un neurofibroma semplice va considerata come una manifestazione clinica isolata senza alcun rapporto con la neurofibromatosi.
Neurofibromatosi di tipo 2
La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante che colpisce all’incirca un nato su 330 000 persone e mostra una prevalenza di 1 su 210 000 individui. È una malattia del sistema nervoso dovuta a turbe dell’istogenesi su base genetica, a carico del cromosoma 22, dovute a mutazioni del gene che codifica per la neurofibromina 2. Si distingue dalla neurofibromatosi di von Recklinghausen (il tipo 1), 10 volte più frequente, per la presenza di neurinomi bilaterali del nervo acustico che originano dalle cellule di Schwann (schwannomi). I pazienti con NF2 sviluppano sordità. Possono associarsi altri tumori come i meningiomi, mentre le lesioni cutanee caratteristiche della NF1 sono meno comuni e meno estese. La malattia a trasmissione dominante si manifesta con due forme di diversa gravità:
- variante di Gardner, che comporta in genere solo schwannomi vestibolari in età adulta, è la più lieve e pare sia imputabile a mutazioni spiace-site, inserzioni o elezioni;
- variante di Wishart, è la forma più grave, si manifesta nel 31% circa dei pazienti prima dei 15 anni ed è caratterizzata da schwannomi vestibolari e periferici ed altri tumori del sistema nervoso centrale. L’eziologia di questa forma è invece meglio definita ed risulta a carico di mutazioni non-sense nel gene NF2, che produce le due isoforme della merlina, proteina col ruolo di onco-soppressione.
La neurofibromatosi di tipo 2 a mosaico o segmentale, che colpisce un individuo su 330 000 ed è causata dal mosaicismo del gene della NF2, può comportare in un emilato o in segmenti circoscritti schwannomi vestibolari, meningiomi, altri tumori del sistema nervoso centrale e talvolta schwannomi periferici. Un’altra probabile variante allelica, che quindi sarebbe causata da specifiche mutazione del gene NF2, è rappresentata dalla schwannomatosi, in cui si osservano molti schwannomi cutanei con tumori del sistema nervoso centrale e altri segni neurologici, in assenza di effetti tipici della neurofibromatosi di tipo 2. Nella schwannomatosi segmentale, condizione ricondotta in alcuni casi a mutazioni somatiche, invece si riscontrano solo schwannomi periferici in zone circoscritte del tronco o degli arti.
Per approfondire: Neurofibromatosi di tipo 1 (malattia di von Recklinghausen)
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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine
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