Con il termine “facomatosi” (in inglese “phakomatoses”) o con “ectodermosi congenite”, in medicina si identifica un gruppo di malattie ereditarie che interessano la cute e altri organi, tra cui il cervello. In tale gruppo possiamo includere varie patologie, tra cui:
- neurofibromatosi;
- sclerosi tuberosa;
- angiomatosi retino-cerebellare (malattia di Von Hippel-Lindau);
- angiomatosi cutanea associata ad anomalie del SNC (angiomatosi meningofacciale con calcificazione cerebrale o sindrome di Sturge-Weber);
- incontinentia pigmenti;
- sindrome di Bonnet – Dechaume – Blanc (sindrome di Wyburn-Mason);
- atassia-teleangectasia (sindrome di Louis-Bar).
La neurotibromatosi e la sclerosi tuberosa, due facomatosi tra le più diffuse, sono caratterizzate dalla presenza, nel sistema nervoso centrale (SNC), di formazioni benigne similtumorali (amartomi) che hanno la potenzialità di subire una trasformazione neoplastica.
In questo articolo ci occuperemo della sindrome di Bonnet-Dechaume-Blanc.
Sindrome di Bonnet-Dechaume-Blanc
La sindrome di Bonnet-Dechaume-Blanc (o “sindrome di Wyburn-Mason” o “sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale di tipo 2”) è una rarissima sindrome ad eziologia non nota caratterizzata da malformazioni arterovenose a livello di varie strutture anatomiche, tra cui retina, nervo ottico, talamo, ipotalamo e corteccia cerebrale.
Epidemiologia
La prevalenza non è nota, ma la malattia è molto rara: finora sono stati descritti meno di 100 casi. La distribuzione nei due sessi è uguale. Le malformazioni compaiono successivamente, a volte dopo numerose decadi.
Cause
La sindrome di Wyburn-Mason è causata da un’anomalia nell’organogenesi, ma l’eziologia e i fattori di rischio non sono noti. Non ci sono forme familiari della sindrome. La connessione tra le lesioni della stessa angio-architettura, ma localizzate in sedi differenti, può essere spiegata dalla medesima origine delle cellule della parete vascolare nella regione cefalica e dalla loro migrazione. Le cellule dei vasi delle regioni facciali, orbitali, mascellari o mandibolari e encefaliche provengono da tre grandi regioni embrionarie. Un difetto embrionale in un gruppo cellulare prima della sua migrazione verso la destinazione finale può diffondere lesioni vascolari lungo il tragitto della migrazione. Ciò dà origine a sindromi metameriche cerebrofacciali o segmentali (CAMS) denominate CAMS1, CAMS2 e CAMS3 a seconda della regione da cui si dipartono le cellule: la CAMS1 (corpo calloso, ipotalamo, tratto olfattivo, fronte, naso), la sindrome di Wyburn-Mason che è stata rinominata CAMS2 (corteccia e diencefalo, chiasma ottico, nervo ottico, retina, sfenoide, mascella, guancia) e CAMS3 (cervelletto, osso temporale, mandibola).
Sintomi e segni
I segni clinici neurologici comprendono principalmente:
- deficit neurologici progressivi correlati dalla localizzazione della malformazione,
- epilessia,
- cefalea.
Tali sintomi esitano in stasi venosa ed emorragie. Il ritardo psicomotorio nell’infanzia non è comune. Le lesioni maxillo-facciali associate portano a asimmetrie o deformazioni del viso, anomala crescita delle ossa del massiccio facciale e, in presenza di lesioni intraossee localizzate a livello maxillo-mandibolare, a gravi emorragie orali. I sintomi visivi sono causati dalle malformazioni arterovenose della retina e dipendono dalle dimensioni e dalla localizzazione delle malformazioni (retina, nervo ottico, chiasma). È possibile che la sindrome si manifesti parzialmente (spettro incompleto).
Diagnosi
La risonanza magnetica (RM) è il miglior strumento diagnostico e fornisce informazioni sull’estensione delle anomalie. Un arteriogramma permette inoltre un’analisi più dettagliata della angio-architettura delle lesioni, dimostrando l’assenza dei vasi capillari che normalmente connettono le arterie e le vene.
Terapia
È spesso impossibile trattare completamente le malformazioni vascolari cerebrali a causa dell’estensione e dell’architettura delle lesioni. Il trattamento parziale selettivo per vie endovascolare mira all’isolamento della regione a rischio di malformazione. Può essere efficace in caso di localizzazione dentoalveolare e cerebrale se è stata identificata una debolezza particolare mediante RM o arteriogramma. La presa in carico combinata con embolizzazione e chirurgia è spesso necessaria per il trattamento delle malformazioni maxillo-facciali. La comparsa precoce di problemi neurologici è un fattore di prognosi sfavorevole a lungo termine.
Leggi anche:
- Visita neurologica: svolgimento, esami, patologie, quando è necessaria?
- Sclerosi multipla: cause, sintomi, diagnosi e prognosi
- Sclerosi laterale amiotrofica (SLA): cause, sintomi, diagnosi e prognosi
- Test di Romberg: cos’è, a che serve, come si esegue
- Differenze tra sclerosi laterale amiotrofica e sclerosi multipla
- Atrofia muscolare progressiva: cause, sintomi, cura, aspettativa di vita
- Atrofia muscolare spinale: sintomi, trasmissione, tipi e cure
- Differenze tra atrofia muscolare progressiva e sclerosi laterale amiotrofica
- Riflesso di Babinski positivo: sintomi, diagnosi, come evocarlo
- Segno di Babinski positivo nel neonato e nel bambino: che significa?
- Segno di Babinski nella sclerosi multipla e nella SLA
- Segno di Brudzinski positivo e negativo: semeiotica nella meningite
- Segno di Hoffman positivo in SLA e sclerosi multipla
- Segno di Kernig positivo e negativo: semeiotica nella meningite
- Segno di Lasègue positivo e negativo in semeiotica
- Segno di Wasserman (Lasègue inverso) positivo in semeiotica
- Segno di Binda: cos’è e come si esegue
- Segno di Amoss (o del tripode): cos’è e come si esegue
- Segno di Magnus-De Klein: cos’è e come si esegue
- Malattia di Huntington: cos’è, ereditarietà, come si trasmette, età di insorgenza
- Differenza tra tremori, spasmi, miotonia, crampi, fascicolazioni, tic
- Differenza tra discinesia, ipocinesia, ipercinesia, tardiva e primaria
- Fascicolazioni muscolari, il tremolio spontaneo di un muscolo: cause e cure
- Differenza tra astenia, ipostenia, miastenia, ipotonia, nevrastenia, iperstenia, ipertonia
- Astenia, quando mancano le forze fisiche o mentali: cause, diagnosi, cure
- Nevrastenia (esaurimento nervoso): cause, diagnosi, cure
- Ipostenia (miastenia): cause, sintomi, diagnosi, terapie, complicanze, prognosi
- Ipotonia e atonia: definizione, etimologia, significato, esempi
- Ipotonia muscolare in neonati, adulti, anziani: cause, sintomi, cure, consigli
- Ipotonia nel lattante: cause, sintomi, diagnosi e trattamento
- Iperstenia: definizione, significato, etimologia, fisiologica e patologica
- Ipertonia: definizione, significato, etimologia
- Ipertonia muscolare: cause, tipi, sintomi, diagnosi, terapie
- Cos’è il tono muscolare, a che serve, come mantenerlo?
- Distonia focale e generalizzata: tipi, sintomi, diagnosi e terapie
- Miotonia: cause, sintomi, diagnosi e terapie
- Demenza senile: cause, sintomi, decorso e cure
- Demenza da corpi di Lewy: cause, decorso, Parkinson, aspettativa di vita
- Differenza tra morbo di Alzheimer, demenza senile, vascolare e reversibile
- Mielite: infettiva, cervicale, dorsale, trasversa, si guarisce?
- Meningite: contagio, sintomi, vaccino, gravità e profilassi
- Segni meningei e irritazione meningi in bambini ed adulti
- Meningite: incubazione, fulminante, sintomi, contagio e cura
- Encefalite: conseguenze, è contagiosa, danni, si guarisce?
- Encefalite autoimmune da anticorpi anti-NMDA: trattamento, sintomi
- Meningismo: triade, segni, cause, diagnosi, definizione e cura
- Differenza tra meningite e meningismo: qual è più grave?
- Differenza tra meningite, encefalite, meningoencefalite, encefalomielite
- Differenza tra meningite virale e batterica
- Differenza tra virus e batteri: chi è più pericoloso? Diagnosi, sintomi e terapia
- Puntura lombare: complicanze, risultati, è dolorosa, a che serve?
- Meningi: anatomia, funzioni e patologia in sintesi
- Liquido cefalorachidiano: dove si trova, perdita dal naso, prelievo
- Mielopatia: significato, tipi, sintomi, diagnosi,cure, consigli, prognosi
- Segni meningei e irritazione meningi in bambini ed adulti
- Tumore al cervello: cause, sintomi iniziali e tardivi, diagnosi, cura, sopravvivenza, aspettativa di vita
- Ipertensione endocranica: valori, cause, bradicardia, terapie
- Pseudotumor cerebri (ipertensione endocranica benigna) cause e cure
- Operato al cervello per un tumore mentre suona il clarinetto
- Tumore al cervello: operato mentre suona la chitarra e canta Yesterday
- Esoftalmo bi- e monolaterale: cause, gravità, conseguenze e cure
- Transilluminazione della testa di un neonato per la diagnosi di idrocefalo
- Idrocefalo: cause, terapia, conseguenze, aspettativa di vita
- Idrocefalo nel feto e neonatale: conseguenze e cura
- Pressione intracranica e pressione di perfusione cerebrale
- Sindrome della sella vuota: cause, sintomi, diagnosi e terapie
- Differenza idrocefalo iperteso, normoteso, comunicante, ostruttivo
- Macrocefalo in neonato e bambino: sintomi, cure e ritardo psicomotorio
- Shunt cerebrale e intervento per il drenaggio permanente
- Ventricoli cerebrali: anatomia e funzioni in sintesi
- Emorragia cerebrale da caduta e trauma cranico: sintomi, diagnosi e cure
- Emorragia cerebrale: non operabile, coma, morte, si può guarire?
- Emorragia cerebrale: operazione e tempi di riassorbimento
- Emorragia cerebrale: conseguenze, riabilitazione e recupero
- Emorragia subaracnoidea: cause, conseguenze, linee guida
- Ematoma subdurale: cos’è, da quale malattia è provocata, recidivo, decorso
- Coma da emorragia cerebrale: quanto può durare?
- Differenza tra proencefalo, mesencefalo, romboencefalo, telencefalo, diencefalo
- Differenza tra metencefalo e mielencefalo
- Emicrania con aura: cause, sintomi, diagnosi e trattamenti
- Emicrania senza aura: cause, sintomi, diagnosi e trattamenti
- Differenza tra emicrania con aura ed emicrania senza aura
- Cos’è l’aura emicranica?
- Ictus cerebrale emorragico e ischemico: cause, sintomi, diagnosi, cure, rischi
- Differenza tra ictus cerebrale ed attacco ischemico transitorio (TIA)
- Che cos’è un attacco ischemico transitorio (TIA)? Impara a riconoscerlo e potrai salvare una vita, anche la tua
- Aneurisma cerebrale rotto e non rotto: cause, sintomi, diagnosi e cura
- Cosa si prova e cosa succede quando si rompe un aneurisma cerebrale?
- Ictus, emorragia cerebrale cerebrale e TIA: cosa fare e cosa assolutamente NON fare
- Sindrome frontale o ipofrontalità: cause, sintomi, conseguenze, diagnosi, cure
- Malformazioni artero-venose cerebrali: sintomi e cura
- Ischemia: cos’è, cause, conseguenze, rischi, cure
- Necrosi: significato, definizione, sinonimo, cause, cure
- Trombo: cause, classificazione, trombosi venose, arteriose e sistemiche
- Infarto, ischemia, necrosi, aterosclerosi, trombo, embolo, ictus, miocardio… Facciamo chiarezza
- Tronco cerebrale (mesencefalo, ponte e bulbo) anatomia e funzioni in sintesi
- Morbo di Parkinson: cause, sintomi, decorso, terapie
- Morbo di Alzheimer: cause, sintomi, decorso, terapie
- Parestesie: significato, cause, rischi, diagnosi, cure, rimedi, esercizi
- Epilessia infantile ed in adulti: cause, sintomi, diagnosi, cosa fare
- Epilessia: come riconoscere un attacco e soccorrere un ammalato
- Differenza tra epilessia e convulsioni
- Differenza tra epilessia e sincope
- Differenza tra epilessia parziale e generalizzata
- Epilessia: riconoscere in tempo l’arrivo di una crisi e come comportarsi
- Epilessia infantile: come comportarsi col proprio figlio?
- Esame della sensibilità tattile, dolorifica, termica, vibratoria in neurologia
- Esame delle funzioni motorie e dei riflessi in neurologia
- Esame delle funzioni cerebrali superiori (corticali) in neurologia
- Asterissi (asterixis) in neurologia: caratteristiche, significato, esecuzione
- Torcicollo spasmodico e spasmi linguali, facciali, oromandibolari, della mano (distonie focali)
- Tic, ritmie, movimenti stereotipati, acatisia e trasalimento nel paziente neurologico
- Disturbi della stazione eretta e della deambulazione in neurologia
- Esame della motilità oculare e disturbi dei movimenti coniugati in neurologia
- Sordità, esame dell’udito e tecniche audiologiche speciali in neurologia
- Aprassia ideazionale, ideomotoria e melocinetica: sintomi, diagnosi, cure
- Aprassia: significato, etimologia, tipi, zone del cervello coinvolte
- Aprassia: test usati per la diagnosi e tipici errori aprassici
- Aprassia costruttiva (apractognosia): cause, sintomi, diagnosi, terapie
- Disartria: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
- Perdita della coordinazione muscolare: l’atassia
- Differenze tra aprassia, atassia, disprassia, afasia, disartria, anartria
- Non riconoscere i volti dei propri cari: la prosopagnosia, cause, test e cure
- Spina bifida e difetti di chiusura del tubo neurale nel feto: trasmissione, prevenzione, diagnosi e cura
- Mielomeningocele, spina bifida e schisi vertebrale: complicanze, cura, prevenzione
- Encefalocele: cause, sintomi, diagnosi, cura e prevenzione
- Anche gli esseri umani possono avere una coda
- Sindrome di Arnold-Chiari: linguaggio, aspettative di vita, invalidità, mortalità
- Siringomielia (malattia di Morvan): cause, sintomi, diagnosi, cure
- Siringobulbia: cause, sintomi, diagnosi e trattamento
- Glasgow Coma Scale per la classificazione del coma
- Pediatric Glasgow Coma Scale in italiano: scala pediatrica del coma
- Differenza tra toracentesi, paracentesi e rachicentesi
- Narcolessia: cause, sintomi, cure e terapia farmacologica
- Catatonia: significato, definizione, cause, sinonimi e cure
- Cataplessia: causa, significato, nel sonno, cura ed etimologia
- Catalessia in medicina: cause, sintomi, nel sonno e cure
- Differenza tra catatonia, catalessia e cataplessia
- Paralisi del sonno e allucinazioni ipnagogiche: cause, pericoli, rimedi
- Morte cerebrale: diagnosi, sintomi, risveglio, durata, si può guarire?
- Coma: cause, risveglio, tipi, quanto dura, fasi, segni, irreversibile
- Differenza tra coma e coma farmacologico
- Elettroencefalogramma: preparazione, alterazioni, costo, rischi
- Sindrome locked-in: cause, riabilitazione, respirazione, cure
- Stato di minima coscienza: evoluzione, risveglio, riabilitazione
- Stato vegetativo: risveglio, riabilitazione, durata e caratteristiche
- Differenza tra stato vegetativo, di minima coscienza, coma, sonno e stato soporoso
- Differenza tra sindrome locked-in e stato vegetativo
- Differenza tra stato vegetativo persistente e permanente
- Differenza tra stato vegetativo e stato di minima coscienza
- Commozione cerebrale: cos’è, cosa fare, conseguenze, tempi di recupero
- Differenza tra commozione cerebrale, trauma cranico e contusione cerebrale
- Trauma cranico: ematoma, commotivo, sintomi tardivi, cosa fare
- Emorragia cerebrale: cause, sintomi premonitori, diagnosi e cura
- Differenza tra morte clinica, biologica, legale, apparente, improvvisa ed istantanea
- Poligono di Willis: anatomia e varianti anatomiche
- Emiplegia destra, sinistra, spastica, flaccida: significato e riabilitazione
- Emiparesi destra, sinistra, facciale e neonatale: cause, sintomi e cure
- Paraplegia: etimologia, significato, sintomi, cura e riabilitazione
- Tetraplegia: significato, cause, cure e riabilitazione
- Diplegia: definizione, cause e sintomi
- Differenza tra emiplegia, emiparesi, diplegia, paraplegia, tetraplegia
- Differenza emiparesi, diparesi, tetraparesi, monoparesi, triparesi
- Differenza tra paraplegia e diplegia
- Classificazione generale delle paresi e delle plegie
- Anosognosia e Sindrome neglect: significato, test e trattamento
- Sindrome neglect (negligenza spaziale unilaterale): cura e riabilitazione
- Sistema nervoso: com’è fatto, a che serve e come funziona
- Sistema nervoso simpatico: funzioni
- Sistema nervoso parasimpatico: funzioni
- Differenza tra afasia, disartria ed aprassia
- Area di Broca: funzioni ed afasia di Broca
- Area di Wernicke: funzioni ed afasia di Wernicke
- Differenza tra afasia di Broca e di Wernicke
- Cervelletto: anatomia esterna ed interna
- Cervelletto: le lesioni cerebellari più comuni
- Le funzioni del cervelletto: apprendimento e correzione dei movimenti del corpo
- Com’è fatto il cervello, a che serve e come funziona la memoria?
- Cervello maschile e femminile: quali sono le differenze?
- Sistema nervoso autonomo simpatico e parasimpatico: anatomia e funzioni
- Ipotalamo: anatomia, struttura e funzioni
- Differenze tra ipotalamo, ipofisi, neuroipofisi e adenoipofisi
- Differenza tra midollo osseo e spinale
- Differenza tra sistema nervoso centrale e periferico: anatomia e funzioni in sintesi
- A cosa serve il midollo osseo?
- Differenza tra midollo osseo e cellule staminali
- Differenza tra midollo spinale e allungato
- Differenza tra epifisi, diafisi, metafisi ed ipofisi
- Patologie di ipotalamo e ipofisi
- Ipofisi (ghiandola pituitaria): anatomia, funzioni e ormoni secreti
- Asse ipotalamo-ipofisario: fisiologia e ormoni rilasciati
- Si può morire di epilessia?
- Sindrome pseudobulbare: cause, sintomi, diagnosi e terapie
- Malattia di Binswanger: cause, sintomi, diagnosi, cure
- Sistema piramidale e fascio genicolato: anatomia, decorso, funzioni
- Sistema extrapiramidale: anatomia, decorso, vie, funzioni, patologie
- Differenza tra via piramidale ed extrapiramidale
- Miclono: cause, sintomi, caratteristiche, quando preoccuparsi, cure
- Spasmi muscolari e mioclonie: da cosa sono causati?
- Spasmi muscolari e mioclonie: cause, diagnosi e cura delle contrazioni involontarie
- Spasmi muscolari e mioclonie: cura, trattamento e rimedi
- Spasmi muscolari e mioclonie: come si fa la diagnosi?
Lo Staff di Medicina OnLine
Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o unisciti al nostro gruppo Facebook o ancora seguici su Twitter, su Instagram o su Pinterest, grazie!