Sindrome di Little (diplegia spastica): cause, sintomi, diagnosi, cure

MEDICINA ONLINE CARROZZINA SEDIA A ROTELLE FISIOTERAPIA RIABILITAZIONE DISABILE SEDIA ROTELLE CERVELLO CRANIO EMORRAGIA CEREBRALE ISCHEMIA EMORRAGICA ICTUS PARAPLEGIA EMATOMA EMIPARESI EMIPLEGIA TETRAPARESI TETRAPLa sindrome di Little, anche chiamata diplegia spastica o diplegia cerebrale infantile è una forma tipica di paralisi cerebrale che colpisce entrambe le gambe. La sindrome prende il nome dal chirurgo ortopedico inglese William John Little, che per primo la descrisse.

Epidemiologia

La sindrome di Little è rara, ma costituisce la forma più comune tra le varie paralisi cerebrali infantili.

Cause

La diplegia spastica è frequente nei neonati prematuri, è di solito legata a un’encefalopatia ipossi-ischemica che colpisce la sostanza bianca periventricolare (leucomalacia periventricolare), dove decorrono i fasci piramidali destinati agli arti inferiori. Questo tipo di ischemia è determinata dall’immaturità del sistema vascolare dei prematuri. La maturazione dei vasi che ossigenano le zone più profonde dell’encefalo avviene nell’ultimo trimestre di gravidanza, pertanto è frequente che il neonato prematuro vada incontro a ischemie periventricolari. È sufficiente una lieve difficoltà respiratoria affinché l’apporto sanguigno nelle zone periventricolari risulti insufficiente, determinando un quadro di spasticità nettamente prevalente agli arti inferiori. Questo accade perché le fibre motorie destinate agli arti inferiori decorrono più medialmente, ovvero più in profondità, rispetto a quelle destinate agli arti superiori, quindi saranno le più compromesse. Un’altra possibile causa del quadro diplegico è un’emorragia periventricolare, anch’essa causata dall’immaturità delle strutture vascolari in questa zona. Altre possibili cause sono costituite da processi cerebrali o meningitici svoltisi durante la vita fetale o nei primi giorni di quella extrauterina (meningoencefalite, porencefalia, idrocefalia, sclerosi cerebrale); in casi meno frequenti, da lesione del midollo (mielite trasversa fetale); o da lesioni traumatiche della corteccia cerebrale dovute a parto distocico (applicazione di forcipe, ecc.); ad arresto di sviluppo del sistema piramidale (P. Marie).

Patogenesi

Nonostante siano ben documentate forme ereditarie di paraplegia spastica, come già detto precedentemente la maggior parte dei pazienti affetti da questa sindrome risulta avere subito un danno cerebrale al momento del parto o subito dopo. Quest’ultima condizione è molto più frequente nei neonati prematuri. Anche le forme di emiplegia alla nascita sono in genere di questo tipo, ma possono essere dovute anche a ictus intrauterino. La tetraplegia può essere espressione di idranencefalia o di trauma del midollo spinale durante il parto (specialmente nel parto podalico). Un danno alla nascita con paraparesi o paraplegia (diplegia), oppure con atetosi doppia, viene di solito definito malattia di Little. Il bambino può essere nato a termine, ma i principali fattori di rischio rilevati dagli studi più ampi sono il peso alla nascita inferiore ai 2000 grammi, la presenza di altre malformazioni nei fratelli e un ritardo mentale materno. Questi fattori suggeriscono una molteplicità di cause che condurrebbero tutte alla cosiddetta “paralisi cerebrale”.

Sintomi e segni

Quadro clinico iniziale: la diplegia spastica si rende gradualmente manifesta dopo i 4-6 mesi di vita postnatale e si associa a lieve diminuzione delle dimensioni della testa, oltre a deficit intellettivi. La sua frequenza aumenta con il grado di prematurità. Spesso il parto è distocico e si rilevano grave asfissia durante il parto e sofferenza fetale durante la gravidanza: questi bambini, più spesso nati pretermine, in genere devono essere rianimati e hanno un basso punteggio di Apgar dopo 5-15 minuti dal parto, il che ha in questo caso valore predittivo.

Il quadro clinico che si manifesta più tardivamente, è costituito da tetraparesi e paralisi pseudobulbare, con segni di coinvolgimento corticospinale bilaterale o atetosi “doppia”, oppure entrambi i disturbi. Un sottogruppo di pazienti è caratterizzato da turbe motori e extrapiramidali (coreoatetosi, distonia). Si mostra ipertonia e spasticità a livelli diversi nelle gambe. Le cosce sono fortemente addotte, le gambe leggermente flesse e divaricate, il piede in varo-equinismo (costante sollevamento dei talloni). L’andatura, quando è possibile, è caratteristica. L’infermo cammina sulla punta dei piedi; strisciando le ginocchia l’uno contro l’altro con movimento elicopode bilaterale e a passi brevi (andatura a forbice, scissor gait). Quando gli arti superiori non sono colpiti dalla paralisi, è possibile osservare in essi movimenti atetosici o coreici o anche soltanto una lieve incoordinazione dei movimenti. Ai sintomi motori si associa sempre uno stato più o meno accentuato di disabilità intellettiva che in casi gravi può giungere fino a una disabilità intellettiva grave; attacchi epilettici; disturbi della parola, ecc. Frequentemente s’osservano strabismo e nistagmo. Questa sindrome, rappresentando l’esito d’una malattia sofferta, è stazionaria e immodificabile

Anatomia patologica

Le lesioni anatomo-patologiche sono costituite da ipossia-ischernia nei territori arteriosi distali, sia della sostanza grigia sia di quella bianca (sclerosi lobare o ulegiria), nel gruppo con paralisi spastica e aspetto marrnoreo, dovuto alla gliosi dei nuclei lenticolari e del talamo, nel gruppo con coreoatetosi e distonia. Emorragie della matrice e leucomalacia periventricolare sono le alterazioni anatomo-patologiche più evidenti.

Terapie

Non esiste una cura specifica; sono indicate varie attività riabilitative, tra cui:

  • riabilitazione logopedica;
  • educazione della condotta alimentare;
  • riabilitazione (post-lesionale) fisiatrica ospedaliera;
  • interventi di neurochirurgia e chirurgia ortopedica;
  • farmaci per il trattamento delle convulsioni e delle forme distoniche dell’iper ed ipo-tonicità muscolare;
  • dispositivi ortopedici come i vari tipi di tutori che favoriscono la rieducazione funzionale degli arti e del tronco.

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