Sclerosi multipla, neurite ottica retrobulbare, mielite trasversa

MEDICINA ONLINE SCLEROSI MULTIPLA NEURONE GUAINA MIELINICA.In clinica il termine “demielinizzante” si usa per indicare una patologia che interessi soprattutto le guaine mieliniche delle fibre nervose, lasciando relativamente intatti gli assoni e le loro cellule di origine. Altri connotati istopatologici di un vero processo demielinizzante sono l’assenza di degenerazione walleriana secondaria (per la relativa assenza di compromissione dei cilindrassi), un’infiltrazione di cellule infiammatorie a livello perivascolare e – spesso – la localizzazione perivenosa della demielinizzazione.
Le malattie elencate nella tabella che segue sono conformi a quest’ultima definizione e tutte condividono un’altra caratteristica, che è quella di avere una eziologia non ancora del tutto nota, ma presumibilmente autoimmune:

Classificazione delle malattie demielinizzanti

  • Sclerosi multipla
    • Forma encefalomielopatica cronica
    • Sclerosi multipla acuta
    • Neuromielite ottica (Malattia di Devic)
  • Sclerosi cerebrale diffusa (encefalite periassiale diffusa) di Schilder e sclerosi concentrica di Balò
  • Encefalomielite e mielite acuta disseminata (post-infezioni)
    • Conseguente a infezione da EBV (virus di Epstein-Barr), CMV (citomegalovirus), herpesvirus, Mycoplasma o un’altra infezione non definita
    • Conseguente a morbillo, varicella, vaiolo e, raramente, parotite, rosolia e influenza o un’altra infezione di natura non determinata
    • Conseguente a vaccinazione antirabbica o antivaiolosa
  • Encefaliti emorragiche necrotizzanti acute e subacute
    • Forma encefalopatica acuta (leucoencefalite emorragica di Hurst)
    • E. Mielopatia necrotizzante subacuta.

Tra queste affezioni, la più importante è di gran lunga la sclerosi multipla. È omesso da questa classificazione un gruppo di malattie che comprende la degenerazione subacuta combinata dovuta a deficit di vitamina B12, la leucoencefalopatia multifocale progressiva e la demielinizzazione corticale dell’encefalopatia ipossica – ciascuna caratterizzata da demielinizzazione marcata, ma con un fattore causale ben definito e unico.

In questo articolo ci occuperemo in particolare della sclerosi multipla, dal punto di vista epidemiologico e delle manifestazioni cliniche.

Sclerosi multipla

La sclerosi multipla (da cui l’acronimo SM) è una malattia del sistema nervoso centrale (SNC) che inizia per lo più nella tarda adolescenza e nella prima età adulta e si manifesta con attacchi distinti, ricorrenti, di alterata funzionalità del midollo spinale, del tronco encefalico, del nervo ottico e del cervello. La lesione sottostante è caratterizzata da distruzione della mielina, ma anche gli assoni e altre strutture possono essere coinvolte. Gli attacchi hanno un’insorgenza subacuta, ma possono essere acuti e sono spesso seguiti da remissione dei sintomi e persino da guarigione. In molti casi il decorso recidivante-remittente assume impercettibilmente le caratteristiche di un quadro cronico progressivo.

Epidemiologia

La distribuzione geografica della malattia è un elemento importante. Nelle zone settentrionali degli Stati Uniti, in Canada, in Gran Bretagna e nel nord dell’Europa la prevalenza è alta: da 30 a 80 per 100000. Nelle regioni meridionali dell’Europa e degli Stati Uniti la prevalenza scende a 6-14 per 100000 e nelle aree equatoriali a meno di 1 per 100000. Si ritiene che gli individui che emigrano da un’area ad alto rischio a una a
basso rischio (o viceversa) dopo i 15 anni di età mantengano il valore di rischio tipico della loro zona di origine. Se l’emigrazione avviene prima di questa età, essi acquisiscono il rischio caratteristico della zona in cui emigrano. L’incidenza familiare è bassa, ma per i parenti di primo grado di un soggetto affetto il rischio è comunque più elevato rispetto alla popolazione generale. Alcuni antigeni di istocompatibilità (HLA) sono più frequenti nei soggetti con SM (HLA-DR2, -DR3, -B7 e A3). Raramente la SM si manifesta nei bambini. Le donne adulte sono più suscettibili degli uomini (1,7:1) e i soggetti di razza bianca più di quelli di razza nera. Né il trauma né la gravidanza sembrano essere [attori eziopatogenetici.

Sintomi e segni

Raramente la malattia ha inizio in forma asintornatica e in questi casi la si riscontra soltanto accidentalmente a una risonanza magnetica (RM) eseguita per altre cause. Generalmente il primo attacco si verifica senza preavviso e può essere mono- o polisintomatico. In un quinto dei casi l’insorgenza è acuta, cioè il deficit raggiunge la sua massima gravità nell’arco di minuti od ore. I sintomi di esordio più comuni, che si manifestano in varie combinazioni, sono un’ipostenia o parestesie a un arto, perdita monoculare della vista, diplopia, vertigini, ipostenia o parestesie facciali, atassia e nistagmo. Nella maggior parte dei casi al primo attacco fa seguito una remissione. Gli attacchi successivi costituiscono prevalentemente una riacutizzazionedelle lesioni precedenti, oppure possono essere l’espressione di nuove lesioni. In un periodo di tempo variabile, di solito anni, la disabilità del paziente aumenta progressivamente; egli può presentare, in varie combinazioni, una paraparesi asimmetrica e segni di interessamento del fascio corticospinale; atassia sensitiva e cerebellare, incontinenza urinaria, atrofia ottica, nìstagmo, oftalmoplegia intemucleare e disartria. Solo nel 3-4% dei pazienti si verificano crisi epilettiche. Le turbe psichiche sono variabili, in relazione al prevalere di lesioni spinali o cerebrali e al numero di queste ultime. Lo stadio tardivo stabilizzato può essere raggiunto non prima che siano passati 20 o 25 anni dall’esordio. Una volta raggiunto lo stadio avanzato, il deterioramento può essere così lento da suggerire la presenza di una patologia degenerativa. Altri pazienti, invece, peggiorano rapidamente, entro 3 o 4 anni, e in rari casi il paziente può arrivare al decesso alcuni mesi dopo l’insorgenza (SM acuta). Può verificarsi anche una progressione lenta della malattia senza episodi di ricaduta, specialmente in età più avanzata. Non si registrano segni sistemici, a parte l’affaticabilità.

Neurite ottica retrobulbare

Una forma particolare di malattia demielinizzante coinvolge il nervo ottico (che è un’estensione del sistema nervoso centrale) e risulta essere la manifestazione iniziale della SM quasi nel 25% dei pazienti. Nell’arco di parecchie ore o di alcuni giorni si sviluppano una macchia monoculare di visione offuscata o cecità, dolore all’occhio nei movimenti del globo oculare e una desaturazione del colore rosso. La papilla ottica può apparire normale (neurite retrobulbare) o edematosa (papillite), a seconda del punto di lesione nel nervo; il riflesso pupillare risulta alterato. Metà o più dei pazienti in cui la malattia esordisce esclusivamente con neurite ottica presenterà altri sintomi di SM, generalmente dopo alcuni anni ma talvolta dopo molti anni dal primo episodio.
La terapia della neurite ottica va praticata con alte dosi di corti costeroidi per via endovenosa, in quanto questi farmaci accelerano la regressione del deficit visivo, anche se probabilmente non modificano l’esito finale, che generalmente è positivo per quanto riguarda la vista; in effetti, un ampio studio ha riscontrato che la somministrazione di steroidi per via orale può persino aumentare la frequenza di ricadute.

Mielite trasversa

Questo termine è talvolta erroneamente utilizzato per descrivere una lesione demielinizzante che coinvolge le strutture del midollo in corrispondenza di uno o più segmenti adiacenti. Si tratta di una delle sindromi di presentazione della SM, ma può riconoscere anche altre cause, tra cui un processo post-infettivo.

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