Piede piatto: cos’è e perché può diventare pericoloso per la salute

Posted on 27/01/2017 by dott. Emilio Alessio Loiacono

MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma PIEDE PIATTO IN BAMBINO COSE PERICOLOSO Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano Pene.jpg Con “piede piatto” viene indicata una particolare conformazione del piede caratterizzata dall’appiattimento della volta plantare (la parte della superficie plantare del piede che, in situazioni fisiologiche, non tocca il terreno quando si è in posizione eretta) e dalla valgo-pronazione del calcagno. E’ quindi un paramorfismo in cui risultano alterati i rapporti anatomici del piede.

Piede piatto nei bambini

Dai 10 mesi di vita fino ai 3-4 anni di età questa situazione è del tutto fisiologica e rientra nella normale crescita del piede (piede piatto fisiologico), ed è generalmente portata a correggersi spontaneamente entro i 6-7 anni di età.

Perché il piede piatto può diventare pericoloso?

Anche quando la presenza dei piedi piatti permane senza regredire autonomamente dopo i 7 anni di vita, la condizione è – la maggior parte delle volte – indolore, tuttavia questo paramorfismo può contribuire all’insorgenza di problemi a caviglie e ginocchia perché la presenza di questa condizione può alterare l’allineamento delle gambe.

Quali sono le cause del piede piatto?

La presenza del piede piatto nei bambini è del tutto normale e in alcune persone questa conformazione del piede tipica dell’infanzia non regredisce, permanendo anche in età adulta. Nonostante la presenza di piattismo generalmente non desti importanti problematiche, i bambini che ne sono affetti hanno maggiori possibilità di soffrire da adulti di patologie secondarie come l’artrosi della caviglia e l’alluce valgo: il trattamento di questa condizione è dunque preventivo. Alcuni fattori possono influire sulla possibilità di sviluppare il piede piatto anche in età adulta: obesità, lesioni traumatiche al piede o alla caviglia; artrite reumatoide; invecchiamento.

Quali sono i sintomi del piede piatto?

La maggior parte delle persone non ha alcun sintomo associato alla presenza del piede piatto. In alcuni casi, soprattutto nei soggetti con valgo-pronazione del calcagno, possono esservi dolore in particolare nella zona del tallone o della volta plantare e gonfiore nella parte interna della caviglia.

Come prevenire il piede piatto?

Per prevenire la formazione del piede piatto in età adulta è bene evitare le condizioni che possano predisporre al suo sviluppo. Se nulla si può fare riguardo alcuni fattori di rischio – come l’artrite reumatoide e l’invecchiamento – è possibile invece attuare delle strategie preventive per evitare l’insorgenza di condizioni come il sovrappeso e l’obesità e le lesioni traumatiche al piede o alla caviglia che favoriscono la comparsa di questo disturbo.

Diagnosi

Per effettuare la diagnosi è necessario un esame obiettivo e durante la visita al paziente si chiederà di effettuare dei movimenti (come mettersi sulle punte dei piedi) per esaminare la meccanica dei piedi.
Nel caso il paziente lamenti dolore, può essere richiesta la sottoposizione e diversi esami di imaging:

Radiografia: per visualizzare le ossa e le articolazioni dei piedi.
TAC: in grado di visualizzare le ossa e l’articolazione del piede da diverse angolazioni, fornendo maggiori dettagli rispetto a una normale radiografia.
Ecografia: questo esame, in grado di fornire immagini dei tessuti molli, può essere effettuato nel caso in cui il medico sospetti la presenza di una lesione tendinea.
Risonanza magnetica: in grado di fornire immagini dettagliate sia dei tessuti duri (come le ossa) sia dei tessuti molli (come tendini e vasi sanguigni).

Trattamenti

Nonostante la presenza di piattismo generalmente non desti importanti problematiche, i bambini che ne sono affetti hanno maggiori possibilità di soffrire da adulti di patologie secondarie come l’artrosi della caviglia e l’alluce valgo: il trattamento di questa condizione è dunque preventivo.
In presenza di un accentuato piattismo dei piedi, già a partire dai 3 o 4 anni di età è bene mettere in atto una serie di provvedimenti – del tutto non invasivi – mirati a favorire la maturazione della volta plantare. Tra questi:

l’uso di un plantare;
il rinforzo muscolare mediante esercizi e sport adatti.

In entrambi i casi è bene farsi consigliare dal medico, evitando soluzioni “fai da te”.

Quando è necessaria la chirurgia?

Se entro gli 8-9 anni non si raggiunge un miglioramento della volta plantare possono essere consigliati, nei casi di piattismo più importanti, interventi chirurgici correttivi da eseguire tra i 9 e i 14 anni. Diverse sono le procedure chirurgiche utilizzate a questo scopo: le più diffuse sono l’endortesi e il calcagno-stop, entrambe mirate a correggere la pronazione del calcagno e a far risalire la volta plantare.

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Tiroide: anatomia, funzioni e patologie in sintesi

Posted on 27/01/2017 by dott. Emilio Alessio Loiacono

MEDICINA ONLINE TIROIDE NODULO IPOTIROIDISMO IBSA EUTIROX ORMONI TIROIDEI METABOLISMO BASALE COLLO GOZZO SINTOMI PARATIROIDI TIROIDECTOMIA TOTALE PARZIALE CHIRURGIA OBESITA INGRASSARE PE La tiroide (in inglese “thyroid”) è una piccola ghiandola a forma di farfalla o di H, del peso di circa 25 grammi, posta nella regione anteriore del collo – come si intuisce guardando la figura in alto – a livello del secondo-terzo anello della trachea ed è costituita da due lobi connessi da una regione chiamata istmo. In condizioni normali la tiroide non è palpabile: lo diviene in condizioni patologiche. I lobi presentano un’altezza di circa 3 cm e una forma conica con uno spessore che varia da 0,5 cm negli apici e 2 cm nella base. La distanza massima tra i due margini laterali misura invece 7 cm. Il peso varia dai 0,2 g alla nascita ai 20 g dell’adulto.
La tiroide si presenta in condizioni fisiologiche con una superficie liscia di colore rosso bruno e una consistenza molle. Normalmente il volume tiroideo dell’adulto oscilla tra 6-12 ml nel sesso femminile e 8-16 ml nel sesso maschile. La tiroide presenta una straordinaria variabilità di peso e dimensioni che dipendono dall’età, dal sesso e dall’ambiente in cui si vive. Come tutti gli organi pieni, la tiroide è provvista da una capsula connettivale che riveste un parenchima ghiandolare. La capsula invia all’interno dell’organo tralci di tessuto connettivo che suddividono l’organo in aree irregolari, i lobuli e offrono passaggio a vasi e nervi.

Vasi e nervi della tiroide
La tiroide è vascolarizzata dalle arterie tiroidee superiori (rami delle carotidi esterne) e tiroidee inferiori (rami del tronco tireocervicale delle succlavie); le vene formano un ricco plesso nello spazio peritiroideo che drena per mezzo delle vene tiroidee superiori e medie alle giugulari interne e per mezzo delle inferiori ai tronchi brachiocefalici (o vene anonime).
I vasi linfatici formano una rete perifollicolare che drena in quelli della capsula, tributari dei linfonodi della catena giugulare interna, dei paratracheali e dei pretracheali.
La tiroide è innervata sia dal sistema adrenergico che da quello colinergico. Le fibre afferenti giungono ad essa per mezzo dei nervi laringei superiore ed inferiore (il nervo laringeo inferiore – destro e sinistro – decorre in stretto contatto con l’arteria tiroidea inferiore ed è proprio da questo rapporto anatomico che deriva la possibilità di un relativamente frequente danno chirurgico al nervo laringeo in seguito alla legatura delle arterie tiroidee) e regolano il sistema vasomotorio, modulando il flusso di sangue che giunge alla tiroide. In aggiunta all’innervazione vasomotoria vi è un sistema di fibre adrenergiche che termina in vicinanza della membrana basale della parete follicolare; le cellule tiroidee a loro volta possiedono recettori adrenergici sulla loro membrana plasmatica, ad indicare che il sistema adrenergico influenza la funzionalità tiroidea sia attraverso effetti sul flusso ematico, che attraverso effetti diretti sulle cellule follicolari.

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Funzioni della tiroide
La tiroide è una ghiandola endocrina deputata alla produzione di ormoni, chiamati T4 e T3. Quest’ultimo è l’ormone attivo, ed ha come compito principale quello di regolare il metabolismo energetico dell’organismo. In realtà, gli ormoni tiroidei hanno molte altre funzioni: ad esempio collaborano anche con altri ormoni nel controllare alcuni aspetti importanti quali lo sviluppo del sistema nervoso centrale, l’accrescimento corporeo e la funzione sessuale.
Funzionalmente la tiroide presenta una seconda componente endocrina: essa produce la calcitonina, prodotta dalle cellule C o parafollicolari, site all’esterno dei follicoli.
Gli ormoni T4 e T3 vengono prodotti, immagazzinati all’interno della tiroide in strutture chiamate follicoli tiroidei e successivamente rilasciati nel circolo sanguigno, in base alle necessità del nostro organismo.

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Le patologie più comuni della tiroide
La ghiandola tiroidea può a volte funzionare in modo non corretto, rilasciando ormoni in eccesso (ipertiroidismo) o in difetto (ipotiroidismo) rispetto alle reali esigenze del nostro organismo. Ecco una liste delle patologie più comuni che interessano la tiroide.

L’ipertiroidismo (morbo di Basedow, gozzo tossico) si caratterizza solitamente per un aumentato metabolismo, per cui il paziente appare spesso magro, tachicardico, pallido e sudato.
Nell’ipotiroidismo (tiroidite di Hashimoto, ipotiroidismo post chirurgico o post radioiodio), invece prevalgono l’astenia, il rossore e l’incremento ponderale.
L’utilizzo sempre maggiore dell’ecografia tiroidea ha permesso, inoltre, di aumentare la frequenza di riscontro di noduli della tiroide. Il nodulo della tiroide, quindi, è molto frequente e, nella maggior parte dei casi, è di natura benigna.
Un’altra patologia della tiroide molto frequente è il gozzo (gozzo semplice, uninodulare, multinodulare), che si caratterizza per un aumento del volume della ghiandola tiroidea. Le cause del gozzo possono essere molteplici e spesso anche molto diverse tra loro. Il risultato finale è, in ogni caso, la comparsa, più o meno rapida, di una tumefazione al collo che nei casi più avanzati può addirittura comprimere gli altri organi vicini, causando diversi sintomi compressivi come la difficoltà a deglutire, a respirare o molto più semplicemente la sensazione di un peso al collo.
Come tutti gli altri organi, anche la tiroide può essere soggetta a processi infiammatori determinando, quindi, il quadro di tiroidite che può manifestarsi, in modo più o meno acuto, con un dolore al collo e con una serie di sintomi correlabili all’iper o all’ipotiroidismo, o se si sviluppa in modo cronico, senza necessariamente provocare, all’inizio, dei sintomi evidenti.
La ghiandola, inoltre, può essere colpita anche da tumori. I tumori della tiroide però, salvo rare eccezioni, hanno un andamento clinico mediamente più benigno rispetto alle neoplasie che solitamente colpiscono gli altri organi. Pertanto la sopravvivenza media dei pazienti affetti da neoplasie della tiroide è molto elevata e la prognosi è ottima, specie grazie ad adeguato approccio chirurgico (tiroidectomia parziale e totale, che conduce all’uso di farmaci come l’eutirox).

In conclusione, quindi, la tiroide è una ghiandola molto importante sia per le funzioni metaboliche che svolge in condizioni di normalità, sia per la frequenza delle patologie che si verificano a suo carico.

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Pneumotorace spontaneo primario, secondario ed iperteso: cause, sintomi, terapie

Posted on 27/01/2017 by dott. Emilio Alessio Loiacono

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Lo pneumotorace (PNX) è una patologia ad esordio improvviso caratterizzata dalla presenza di aria nello spazio pleurico (cioè nello spazio virtuale tra i due foglietti pleurici che rivestono il polmone e la parete toracica). È causata dalla rottura di una bolla polmonare per cui l’aria si accumula nel cavo pleurico togliendo spazio al polmone con conseguente rischio di collasso polmonare. Può essere spontaneo, post-traumatico o secondario a patologie.

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Cause
Lo pneumotorace può essere principalmente di tipo primitivo o di tipo secondario.

Pneumotorace spontaneo primario.
Lo pneumotorace spontaneo o semplice è ad eziologia sconosciuta e si verifica spesso in assenza di malattie polmonari. Viene frequentemente riscontrato in soggetti di sesso maschile, con: meno di 40 anni, alti, magri, spesso fumatori. È causato dalla rottura spontanea di piccole bolle subpleuriche, localizzate agli apici polmonari. Interessa spesso il polmone destro e ha un’alta probabilità di recidivare (50%).

Pneumotorace spontaneo secondario
Lo pneumotorace secondario spontaneo si verifica nel contesto di una varietà di malattie polmonari. La più comune è la broncopneumopatia cronica ostruttiva, che rappresenta circa il 70% dei casi. Malattie polmonari note che possono aumentare significativamente il rischio di incorrere nello pneumotorace sono:

Tipo	Cause
Malattie delle vie aeree	Broncopneumopatia cronica ostruttiva (soprattutto quando sono presenti enfisema e bolle polmonari), asma, fibrosi cistica
Infezione dei polmoni	Pneumocistosi (PCP), tuberculosi, pneumonia
Malattia interstiziale del polmone	Sarcoidosi, fibrosi polmonare idiopatica, istiocitosi a cellule di Langerhans, linfangioleiomiomatosi (LAM)
Malattie del tessuto connettivo	artrite reumatoide, spondilite anchilosante, polimiosite e dermatomiosite, sclerosi sistemica, sindrome di Marfan e sindrome di Ehlers-Danlos
Neoplasie	Tumore del polmone, sarcoma che interessa il polmone
Varie	Pneumotorace catameniale (associato con il ciclo mestruale e relativo all’endometriosi)

Nei bambini, altre cause sono il morbillo, l’echinococcosi, l’inalazione di un corpo estraneo e alcune malformazioni congenite (Malformazione adenomatoide cistica e l’enfisema lobare congenito). L’11,5% degli individui con un pneumotorace spontaneo avevano un membro della famiglia che a sua volta aveva in precedenza avuto questa condizione. Le condizioni ereditarie come la sindrome di Marfan, l’omocistinuria, la sindrome di Ehlers-Danlos, l’alfa 1-antitripsina (che porta a enfisema) e la sindrome di Birt-Hogg-Dubé sono state collegate con pneumotorace familiare. In generale, queste condizioni causano altri segni e sintomi e, lo pneumotorace non è di solito il primo evento a manifestarsi. La sindrome di Birt-Hogg-Dubé è causata da mutazioni nel gene FLCN (che si trova sul cromosoma 17 p11.2), che codifica per una proteina chiamata follicolina. Mutazioni del gene FLCN e lesioni polmonari sono state identificate anche nei casi familiari di pneumotorace in cui altre caratteristiche della sindrome di Birt-Hogg-Dubé sono assenti. Oltre alle correlazioni genetiche appena descritte, l’aplotipo HLA A2B40 è anch’essa una predisposizione genetica per lo pneumotorace spontaneo.

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Pneumotorace traumatico
Uno pneumotorace traumatico può derivare da trauma contusivo o da un ferita penetrante nella parete toracica. L’evento più comune è una frattura costale in cui il moncone osseo penetra la pleura danneggiando il tessuto polmonare. Questo tipo di pneumotorace può essere riscontrato anche nelle vittime di esplosioni. Alcune procedure mediche che riguardano il torace, come l’inserimento di un catetere venoso centrale o il prelievo bioptico del tessuto polmonare, possono portare ad un pneumotorace. La somministrazione di ventilazione a pressione positiva, sia meccanica che non invasiva, può provocare un barotrauma che porta ad un pneumotorace

Sintomi
Lo pneumotorace si manifesta con dolore toracico improvviso di tipo trafittivo, a cui può essere associata difficoltà respiratoria, tosse secca. In alcuni casi la patologia può essere asintomatica.

Pneumotorace iperteso
Con “pneumotorace iperteso” si intende uno pneumotorace che porta ad una significativa compromissione della respirazione o della circolazione del sangue. I risultati più comuni riscontrati nelle persone con pneumotorace iperteso sono dolore al petto e difficoltà respiratoria, spesso con un aumento della frequenza cardiaca (tachicardia) e con la respirazione rapida (tachipnea). Si tratta di un’emergenza medica che può richiedere un trattamento immediato, senza ulteriori indagini.
Pneumotorace iperteso può verificarsi in ventilazione meccanica, nel qual caso può essere difficile da individuare, difatti la persona colpita risulta essere sedata. Deviazione della trachea su un lato e la presenza di aumento della pressione venosa giugulare (vene del collo dilatate) non sono affidabili come segni clinici.

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Diagnosi
La diagnosi di pneumotorace potrebbe avvalersi di:

radiografia del torace: al fine di osservare la presenza d’aria nel cavo pleurico e il collasso polmonare;
TAC torace: indispensabile per individuare le patologie che possono causare il pneumotorace secondario e la presenza di bolle;
visita specialistica pneumologica.

La radiografia del torace
Radiografia del torace che mostra un pneumotorace spontaneo.
Tradizionalmente una radiografia del torace, in una proiezione postero-anteriore, è l’indagine diagnostica più appropriata. Se la radiografia non mostra uno pneumotorace ma c’è un forte sospetto, una ulteriore radiografia del torace in proiezione laterale può essere necessaria. Non è insolito che il mediastino (la struttura posta tra i polmoni e che contiene il cuore, i grandi vasi sanguigni e le vie aeree) sia spostato verso il polmone sano a causa delle differenze di pressione. In uno pneumotorace iperteso, la diagnosi è principalmente determinata grazie all’osservazione dei sintomi, quali ipossia e shock. La dimensione dello pneumotorace (ossia il volume di aria nello spazio pleurico) può essere determinato con un ragionevole grado di precisione misurando la distanza tra la parete toracica e quella del polmone. Questo è rilevante per il trattamento, in quanto pneumotoraci di diversa dimensione vanno gestiti in modo diverso. L’utilizzo della tomografia computerizzata permette una misura più accurate delle dimensioni, ma il suo uso di routine in questo contesto non è raccomandato. Non tutti i pneumotoraci sono uniformi. Piccole quantità di fluido possono essere viste sulla radiografia del torace (idropneumotorace), questo liquido può essere sangue (emopneumotorace). In alcuni casi, l’unica significativa anomalia visibile in radiografia è il “segno del solco profondo”, in cui viene visto ingrandito lo spazio tra la parete toracica e il diaframma per la presenza anomala di fluido. Inoltre l’ecografia viene comunemente utilizzata nella valutazione di persone che hanno subito traumi fisici, per esempio con il protocollo eco FAST. L’utilizzo dell’ecografia può risultare più sensibile rispetto alla radiografia del torace nell’identificazione di uno pneumotorace dopo un trauma chiuso. Questa tecnica può anche fornire una diagnosi rapida in altre situazioni di emergenza e consentire la quantificazione della dimensione del pneumotorace.

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Trattamenti
Se lo pneumotorace è primitivo, di lieve entità e il paziente non è molto sintomatico potrebbe essere sufficiente tenere il paziente sotto osservazione in ambiente Ospedaliero monitorato clinicamente e con radiografia del torace al fine di documentarne la risoluzione.
Se il collasso polmonare è di maggiore entità potrebbe rendersi necessario posizionare un drenaggio toracico, in modo da consentire la fuoriuscita dell’aria dallo spazio pleurico e permettere così al polmone di espandersi nuovamente.
Per lo pneumotorace primitivo, si predispone il trattamento chirurgico (resezione delle bolle o delle zone sclerodistrofiche responsabili della perdita aerea):

qualora la patologia si presenti per la prima volta e il polmone non si sia riespanso autonomamente;
sebbene, nonostante siano trascorsi alcuni giorni dal posizionamento del drenaggio persistano perdite aeree prolungate;
in caso di recidive.

Nel caso dello pneumotorace secondario invece la scelta del trattamento dovrà tenere conto della patologia che l’ha originato, delle condizioni del paziente e della funzionalità respiratoria.

Come prevenire lo pneumotorace?
Non sono possibili strategie preventive per lo pneumotorace, ma poiché si è osservato che il fumo di sigaretta, probabilmente attraverso un meccanismo infiammatorio, può favorire l’insorgenza del pneumotorace primitivo, se ne consiglia la cessazione.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
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Acalasia esofagea: cause, sintomi, cure e prevenzione

Posted on 27/01/2017 by dott. Emilio Alessio Loiacono

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma ACALASIA ESOFAGEA CAUSE SINTOMI CURE Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano Pene.jpg L’acalasia esofagea è una rara patologia dell’esofago a eziologia non nota caratterizzata da un disturbo della motilità esofagea che si esprime con un ipertono dello sfintere esofageo inferiore (che si rilascia incompletamente e in modo non coordinato con passaggio del cibo) e con l’assenza della peristalsi fisiologica a livello del corpo esofageo. Ne derivano disfagia (difficoltà a deglutire), rigurgito, scialorrea, calo ponderale e dolore toracico; inoltre la condizione determina generalmente la comparsa di una dilatazione dell’esofago che può assumere una forma cosiddetta “sigmoidea” caratterizzata da curvature nel tratto sovradiaframmatico, con possibili lesioni al tratto terminale.
Chi soffre di acalasia ha un’incidenza di insorgenza di carcinoma dell’esofago (sia squamo cellulare che adenocarcinoma) cinque volte superiore alla media.

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Quanto è diffusa l’acalasia esofagea?
L’acalasia ha una prevalenza di 1/10.000, senza differenze tra i due sessi e con la massima frequenza tra i 30 e i 50 anni.

Quali sono le cause dell’acalasia esofagea?
L’acalasia esofagea è considerata una malattia rara e le sue cause non sono ancora note.

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Quali sono i sintomi dell’acalasia esofagea?
Il sintomo principale è la disfagia, cioè la difficoltà a deglutire e la sensazione di arresto del bolo alimentare nell’esofago. La disfagia si manifesta sia per i liquidi che per i solidi, ma inizialmente può essere paradossa, perché il paziente deglutisce bene i solidi, ma non i liquidi, in quanto i solidi grazie al loro maggior peso possono progredire più facilmente lungo l’esofago, anche in assenza di peristalsi. Gli altri sintomi comprendono:

rigurgito di cibo indigerito nel 70% dei casi, soprattutto notturno, favorito dal decubito;
tosse notturna, causata dal rigurgito che può penetrare nelle vie respiratorie;
polmonite ab ingestis, una complicazione del precedente sintomo;
scialorrea (eccessiva salivazione);
alitosi, poiché il cibo che ristagna nell’esofago fermenta e dà alitosi;
dolore toracico e pirosi possono essere presenti nel 30% dei casi, quale conseguenza di aumentata pressione esofagea o esofagite da stasi;
perdita di peso.

Come prevenire l’acalasia esofagea?
Attualmente non esistono validi strumenti di prevenzione. Sono in corso diversi studi volti a comprendere i meccanismi genetici che possono determinare la suscettibilità a sviluppare questa malattia.

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Diagnosi
La diagnosi viene sospettata sulla base dei sintomi, di una lastra dell’esofago e dello stomaco e della gastroscopia. Tuttavia l’accertamento diagnostico deve passare attraverso l’esecuzione di una manometria esofagea, ossia di una metodica diagnostica che registra l’attività pressoria del viscere.

Trattamenti
La terapia medica sostanzialmente non è efficace e con effetti collaterali importanti.
Le terapie “meccaniche” deputate alla rimozione dell’ostacolo al deflusso del contenuto dell’esofago possono essere di aiuto nel contrastare i sintomi. Queste possono essere endoscopiche (dilatazione pneumatica; ma si sta sviluppando anche una tecnica detta POEM: ovvero una miotomia, che prevede la sezione delle fibre muscolari dell’esofago, attraverso un’endoscopia flessibile trans orale) o chirurgiche (miotomia per via addominale).
L’intervento di miotomia extramucosa con plastica antireflusso viene eseguito per via laparoscopica (si introducono nell’addome mediante delle cannule, la telecamera e gli strumenti chirurgici) ed è pertanto un intervento mininvasivo. Il paziente viene operato in anestesia generale.
La miotomia prevede la sezione delle fibre muscolari ipertrofiche esofago–gastriche; la sede della miotomia viene poi “coperta” dal fondo gastrico in modo da ridurre la possibilità di avere un reflusso gastro-esofageo postoperatorio.

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Malattia di Alzheimer: screening e diagnosi nelle fasi iniziali della malattia

Posted on 27/01/2017 by dott. Emilio Alessio Loiacono

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma MORBO ALZHEIMER SCREENING DIAGNOSI INIZI Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano Pene.jpg Diversi test di screening neuropsicologico vengono utilizzati per la diagnostica nei casi di Alzheimer. I test valutano diverse funzioni e competenze cognitive, come il saper copiare disegni simili a quelli mostrati nella foto, ricordare parole, leggere e sottrarre numeri in serie. Test neuropsicologici come il Mini Mental State Examination (MMSE), sono ampiamente utilizzati per valutare i disturbi cognitivi che vengono considerati per la formulazione della diagnosi. Una batteria di test più completa è necessaria per garantire la massima affidabilità dei risultati, in particolare nelle prime fasi della malattia. L’esame neurologico nelle prime fasi della malattia solitamente presenta risultati normali, fatta eccezione per evidenti deficit cognitivi che non differiscono però da quello derivanti da altre malattie di tipo demenziale.
Ulteriori esami neurologici sono cruciali nella diagnosi differenziale di Alzheimer dalle altre malattie. Colloqui con gli altri membri della famiglia sono inoltre utilizzate nella valutazione funzionale della malattia. I caregiver possono, infatti, fornire importanti informazioni sulla capacità di vita quotidiana, così come la diminuzione, nel tempo, della funzione mentale della persona. Il punto di vista di chi assiste il malato è particolarmente importante, dato che una persona con Alzheimer è spesso inconsapevole del suo deficit. A volte le famiglie hanno difficoltà nella rilevazione esatta dei primi sintomi di demenza nelle sue fasi iniziali, e per questo non riescono sempre a comunicare informazioni accurate al medico.
Un altro indicatore oggettivo delle prime fasi della malattia è l’analisi del liquido cerebrospinale per la ricerca di beta-amiloide o di proteine tau. La ricerca di queste proteine è in grado di prevedere l’insorgenza della malattia di Alzheimer con una sensibilità compresa tra il 94% e il 100%. Quando è utilizzata in combinazione con le tecniche di neuroimaging esistenti, i medici sono grado di identificare i pazienti che stanno già sviluppando la malattia. Gli esami del liquido cerebrospinale sono disponibili più facilmente, a differenza delle tecnologie di neuroimaging più moderne.
Altri test clinici supplementari forniscono informazioni aggiuntive su alcune caratteristiche della malattia, o vengono utilizzati per escludere altre diagnosi. È comune eseguire test di funzionalità tiroidea, valutare i livelli di vitamina B12, escludere la sifilide, escludere problemi metabolici (tra cui test per la funzione renale, i livelli di elettroliti e per il diabete), valutare i livelli di metalli pesanti (ad esempio il piombo e il mercurio) e l’anemia. È anche necessario escludere la presenza di sintomatologia psichiatrica, come deliri, disturbi dell’umore, disturbi del pensiero di natura psichiatrica, o pseudodemenze depressive. In particolare vengono utilizzati test psicologici per la rilevazione della depressione, dal momento che la depressione può essere concomitante con l’Alzheimer, essere un segno precoce di deficit cognitivo, o esserne addirittura la causa.

Imaging diagnostico

La Tomografia a emissione di fotone singolo (SPECT) e la Tomografia a emissione di positroni (PET), possono essere utilizzati per la conferma di una diagnosi di Alzheimer in associazione con le valutazioni dello stato mentale. In una persona già affetta da demenza, la SPECT sembra essere superiore nel differenziare la malattia di Alzheimer da altre possibili cause, rispetto all’analisi della storia familiare e all’osservazione del paziente. I progressi hanno portato alla proposta di nuovi criteri diagnostici di imaging biomedico.
Una nuova tecnica nota come PiB-PET è stata sviluppata per visualizzare direttamente e chiaramente immagini di depositi di beta-amiloide in vivo, utilizzando un radiotracciante che si lega selettivamente ai depositi A-beta.
La PiB-PET utilizza il carbonio-11 per la scansione PET. Studi recenti suggeriscono che la PiB-PET è precisa all’86% nel predire quali persone, già affette da decadimento cognitivo lieve, svilupperanno la malattia di Alzheimer entro due anni, e al 92% in grado di escludere la probabilità di sviluppare il malattia di Alzheimer.
Un radiofarmaco per PET chiamato (E)-4-(2-(6-(2-(2-(2-([18F]-fluoroethoxy) ethoxy) ethoxy) pyridin-3-yl) vinyl)-N-methyl benzenamine, o 18F AV-45, o florbetapir-fluorine-18, o semplicemente florbetapir, contenente il più duraturo radionuclide fluoro-18, è stato recentemente realizzato e testato come possibile supporto diagnostico nella malattia di Alzheimer. Il florbetapir, come il PiB, si lega alla beta-amiloide, ma grazie all’uso del fluoro-18 ha un’emivita di 110 minuti, in rapporto al tempo di dimezzamento radioattivo PiB che è di 20 minuti. La maggior durata permette di accumulare maggior tracciante nel cervello di persone con malattia di Alzheimer, in particolare nelle regioni note per essere associate a depositi di beta-amiloide.
La risonanza magnetica volumetrica è in grado di rilevare cambiamenti nella dimensione delle regioni del cervello. L’atrofia di queste regioni si sta mostrando come un indicatore diagnostico della malattia. Essa può risultare meno costosa di altre tecniche di imaging attualmente in fase di studio.

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Intervento psicosociale e cognitivo nel paziente con malattia di Alzheimer

Posted on 27/01/2017 by dott. Emilio Alessio Loiacono

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma MORBO ALZHEIMER PSICOSOCIALE COGNITIVO Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano Pene.jpg Nel paziente con malattia di Alzheimer, oltre al trattamento farmacologico, esistono interventi comportamentali, di supporto psicosociale e di training cognitivo che possono aiutare il soggetto. Tali misure sono solitamente integrate in maniera complementare con il trattamento farmacologico, e hanno dimostrato una loro efficacia positiva nella gestione clinica complessiva del paziente.

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I training cognitivi (di diverse tipologie, e con diversi obbiettivi funzionali: Reality-Orientation Therapy, Validation Therapy, Reminiscence Therapy, i vari programmi di stimolazione cognitiva – Cognitive Stimulation Therapy, ecc.), hanno dimostrato risultati positivi sia nella stimolazione e rinforzo delle capacità neurocognitive, sia nel miglioramento dell’esecuzione dei compiti di vita quotidiana. I diversi tipi di intervento si possono rivolgere prevalentemente alla sfera cognitiva (ad esempio Cognitive Stimulation Therapy), comportamentale (Gentlecare, programmi di attività motoria), sociale ed emotivo-motivazionale (ad esempio Reminiscence Therapy, Validation Therapy, etc.).
La Reality-Orientation Therapy, focalizzata su attività formali e informali di orientamento spaziale, temporale e sull’identità personale, ha dimostrato in diversi studi clinici di poter facilitare la riduzione del disorientamento soggettivo e contribuire a rallentare il declino cognitivo, soprattutto se effettuata con regolarità nelle fasi iniziali e intermedie della patologia. La maggior parte dei trattamenti sono in ambiente Snoezelen (Stimolazione Multisensoriale)
I vari programmi di stimolazione cognitiva (Cognitive Stimulation), sia eseguiti a livello individuale (eseguibili anche presso il domicilio dai caregiver, opportunamente formati), sia in sessioni di gruppo, possono rivestire una significativa utilità nel rallentamento dei sintomi cognitivi della malattia e, a livello di economia sanitaria, presentano un ottimo rapporto tra costi e benefici. La stimolazione cognitiva, oltre a rinforzare direttamente le competenze cognitive di tipo mnestico, attentivo e di pianificazione, facilita anche lo sviluppo di “strategie di compensazione” per i processi cognitivi lesi, e sostiene indirettamente la “riserva cognitiva” dell’individuo.
La Reminiscence Therapy (fondata sul recupero e la socializzazione di ricordi di vita personale positivi, con l’assistenza di personale qualificato e materiali audiovisivi), ha dimostrato risultati interessanti sul miglioramento dell’umore, dell’autostima e delle competenze cognitive, anche se ulteriori ricerche sono ritenute necessarie per una sua completa validazione.
Forme specifiche di musicoterapia e arteterapia, attuate da personale qualificato, possono essere utilizzate per sostenere il tono dell’umore e forme di socializzazione nelle fasi intermedio-avanzate della patologia, basandosi su canali di comunicazione non verbali.
Positivo sembra essere anche l’effetto di una moderata attività fisica e motoria, soprattutto nelle fasi intermedie della malattia, sul tono dell’umore, sul benessere fisico e sulla regolarizzazione dei disturbi comportamentali, del sonno e alimentari.

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Alcuni articoli apparsi in “The Lancet Neurology” sottolineano che acido folico e vitamina B12 possono avere un ruolo nella prevenzione dei disturbi del sistema nervoso centrale, nei disturbi dell’umore, incluso il morvo di Alzheimer e la demenza vascolare. Fondamentale è inoltre la preparazione e il supporto, informativo e psicologico, rivolto ai “caregiver” (parenti e personale assistenziale) del paziente, che sono sottoposti a stress fisici ed emotivi significativi, in particolare con l’evoluzione della malattia.
Una chiara informazione ai famigliari, una buona alleanza di lavoro con il personale sanitario, e la partecipazione a forme di supporto psicologico diretto (spesso tramite specifici gruppi di auto-mutuo-aiuto tra pari), oltre all’eventuale coinvolgimento in associazioni di famigliari, rappresentano essenziali forme di sostegno per l’attività di cura. Sempre nello stesso senso appare di particolare utilità, solitamente a partire dalle fasi intermedie della patologia, l’inserimento del paziente per alcune ore al giorno nei Centri Diurni, presenti in molte città (attività che può portare benefici sia per la stimolazione cognitiva e sociale diretta del paziente, sia per il supporto sociale indiretto ai caregiver).
La cura dell’Alzheimer è però ai primi passi: al momento non esistono ancora farmaci o interventi psicosociali che guariscano o blocchino la malattia. Si può migliorare la qualità della vita dei pazienti malati, e provare a rallentarne il decorso nelle fasi iniziali e intermedie.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

Malattia di Alzheimer: cura farmacologica

Posted on 27/01/2017 by dott. Emilio Alessio Loiacono

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma MORBO ALZHEIMER FARMACI CURA FARMACOLOGI Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano Pene.jpg Anche se al momento non esiste una cura efficace, sono state proposte diverse strategie terapeutiche per tentare di influenzare clinicamente il decorso della malattia di Alzheimer; tali strategie puntano a modulare farmacologicamente alcuni dei meccanismi patologici che ne stanno alla base.

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Intervento farmacologico

In primo luogo, basandosi sul fatto che nell’Alzheimer si ha diminuzione dei livelli di acetilcolina, un’ipotesi terapeutica è stata quella di provare a ripristinarne i livelli fisiologici. L’acetilcolina pura non può però essere usata, in quanto troppo instabile e con un effetto limitato. Gli agonisti colinergici invece avrebbero effetti sistemici e produrrebbero troppi effetti collaterali, e non sono quindi utilizzabili. Si possono invece usare gli inibitori della colinesterasi, l’enzima che catabolizza l’acetilcolina: inibendo tale enzima, si aumenta la quantità di acetilcolina presente nello spazio intersinaptico.
Sono a disposizione farmaci inibitori reversibili dell’acetilcolinesterasi, che hanno una bassa affinità per l’enzima presente in periferia, e che sono sufficientemente lipofili da superare la barriera emato-encefalica (BEE), e agire quindi di preferenza sul sistema nervoso centrale. Tra questi, la tacrina, il donepezil, la fisostigmina, la galantamina e la neostigmina sono stati i capostipiti, ma l’interesse farmacologico è attualmente maggiormente concentrato su rivastigmina e galantamina, il primo perché privo di importanti interazioni farmacologiche, il secondo poiché molto biodisponibile e con emivita di sole sette ore, tale da non causare facilmente effetti collaterali.
Un’altra e più recente linea d’azione prevede il ricorso a farmaci che agiscano direttamente sul sistema glutamatergico, come la memantina. La memantina ha dimostrato un’attività terapeutica, moderata ma positiva, nella parziale riduzione del deterioramento cognitivo in pazienti con Alzheimer da moderato a grave.
La tacrina non è più utilizzata perché epatotossica, mentre il donepezil, inibitore non competitivo dell’acetilcolinesterasi, sembrerebbe più efficace perché, con una emivita di circa 70 ore, permette una sola somministrazione al giorno (al contrario della galantamina, che ha una emivita di sole 7 ore). Ovviamente, però, il donepezil è più soggetto a manifestare effetti collaterali dovuti a un aumento del tono colinergico (come insonnia, aritmie, bradicardia, nausea, diarrea). Di contro, la galantamina e la rivastigmina possono causare gli stessi effetti, ma in misura molto minore.

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Altre ipotesi di approccio farmacoterapico

Oltre alle molecole e strategie di intervento già delineate, sono state variamente proposte altre ipotesi di intervento farmacologico, con evidenze cliniche di efficacia però insufficienti o non confermate.
Tra esse, un’altra ipotesi complementare di approccio alla patologia è legata alla proposta d’uso di FANS (anti-infiammatori non steroidei). Come detto, nell’Alzheimer è presente una dinamica infiammatoria che danneggia i neuroni. L’uso di antinfiammatori è stato quindi ipotizzato che potrebbe migliorare la condizione clinica dei pazienti. Si è anche notato che le donne in cura post-menopausale con farmaci estrogeni presentano una minor incidenza della patologia (infatti gli estrogeni bloccano la morte neuronale indotta dalla proteina beta-amiloide). Alcuni ricercatori avrebbero messo in evidenza anche la potenziale azione protettiva della vitamina E (alfa-tocoferolo), che sembrerebbe prevenire la perossidazione lipidica delle membrane neuronali causata dal processo infiammatorio; ma ricerche più recenti non hanno confermato l’utilità della vitamina E (né della vitamina C) nella prevenzione primaria e secondaria della patologia , sottolineando anzi i potenziali rischi sanitari legati all’eccessiva e prolungata assunzione di vitamina E.
Sul processo neurodegenerativo può intervenire anche l’eccitotossicità, ossia un’eccessiva liberazione di acidi glutammico e aspartico, entrambi neurotrasmettitori eccitatori, che inducono un aumento del calcio libero intracellulare, il quale è citotossico. Si è quindi ipotizzato di usare farmaci antagonisti del glutammato e dell’aspartato (come, ad esempio, inibitori dei recettori NMDA), ma anche questi ultimi presentano notevoli effetti collaterali.
Sono presenti in commercio farmaci definiti Nootropi (“stimolanti del pensiero”), come il Piracetam e l’Aniracetam: questi farmaci aumentano il rilascio di Acido glutammico; anche se questo parrebbe in netta contrapposizione a quanto detto sopra, si deve tenere presente che comunque tale neurotrasmettitore è direttamente implicato nei processi di memorizzazione e di apprendimento. Aumentandone la quantità, è stato ipotizzato di poter contribuire a migliorare i processi cognitivi. Anche in questo caso, l’evidenza clinica di efficacia è scarsa.
Ultimo approccio ipotizzato è l’uso di Pentossifillina e Diidroergotossina (sembra che tali farmaci migliorino il flusso ematico cerebrale, permettendo così una migliore ossigenazione cerebrale, e un conseguente miglioramento delle performance neuronali). Sempre per lo stesso scopo è stato proposto l’uso del ginkgo biloba, ma l’evidenza scientifica a supporto di questa tesi è negativa.

Interventi psicosociali

Oltre alla terapia farmacologica, per contrastare l’evolversi della malattia di Alzheimer, è opportuno integrare interventi psicosociali, cognitivi e comportamentali, che hanno dimostrato effetti positivi, sinergicamente all’uso dei presidi farmacologici, nel rallentamento dell’evoluzione dei sintomi e nella qualità della vita dei pazienti e dei caregiver. Per approfondire: Intervento psicosociale e cognitivo nel paziente con malattia di Alzheimer

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

Malattia di Alzheimer: le cause della malattia

Posted on 27/01/2017 by dott. Emilio Alessio Loiacono

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma MORBO ALZHEIMER FARMACI CAUSE MALATTIA Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano Pene.jpg La causa per la maggior parte dei casi di Alzheimer è ancora in gran parte sconosciuta, ad eccezione che per casi dall’1% al 5% in cui sono state individuate le differenze genetiche esistenti.

Diverse ipotesi cercano di spiegare la causa della malattia, che prendono in considerazione genetica, placche amiloidi e proteina Tau.

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Genetica

L’ereditabilità genetica della malattia di Alzheimer, sulla base di studi sui gemelli e familiari, comprendono dal 49% al 79% dei casi. Circa il 0,1% dei casi sono forme familiari autosomiche (non legati ai cromosomi sessuali) con ereditarietà dominante, che hanno un esordio prima dei 65 anni. Questa forma della malattia è conosciuta come Alzheimer giovanile. La maggior parte di questi casi, trasmissibili come caratteri mendeliani autosomici dominanti. possono essere attribuiti a mutazioni in uno dei tre geni: gene codificante il precursore dell’amiloide (APP 1) i geni codificanti per le Preseniline 1 (PS1) e 2(PS2). La maggior parte delle mutazioni nei geni APP e PS 1 e 2 aumentano la produzione di una piccola proteina chiamata Aβ42, che è la componente principale delle placche amiloidi senili. Alcune delle mutazioni alterano il rapporto tra Aβ42 e le altre principali forme come Aβ40 (non patologica) senza aumentare i livelli di Aβ42. Ciò suggerisce che le mutazioni della presenilina possono causare malattie anche se è inferiore la quantità totale di Aβ prodotto. Esistono varianti del gene APP che sono protettive.
La maggior parte dei casi di malattia di Alzheimer non presenta ereditarietà autosomica dominante e viene denominata AD sporadica, in cui le differenze ambientali e genetiche possono agire come fattori di rischio. Il fattore di rischio genetico più noto è l’eredità del allele ε4 della Apolipoproteina E (APO-E). Tra il 40 e il 80% delle persone con la malattia sono in possesso di almeno un allele APOEε4. L’allele APOEε4 aumenta il rischio della malattia di tre volte negli eterozigoti e di 15 volte negli omozigoti. Come molte malattie umane, effetti ambientali e modificatori genetici provocano penetranza incompleta. Ad esempio, alcune popolazioni della Nigeria non mostrano la relazione tra dose di APOEε4 e incidenza o età di insorgenza della malattia di Alzheimer, osservabile in altre popolazioni umane. Nei primi tentativi di screening, sono stati riconosciuti circa 400 geni associabili a AD sporadica con insorgenza tardiva (LOAD); ciò ha determinato una bassa resa dello screening. Più recenti studi di associazione sull’intero genoma (GWAS) hanno trovato 19 aree in geni che sembrano associate al rischio. Questi geni sono: CASS4, CELF1, FERMT2, HLA-DRB5, INPP5D, MEF2C, NME8, PTK2B, SORL1, ZCWPW1, SlC24A4, CLU, PICALM, CR1, BIN1, MS4A, ABCA7, EPHA1, CD2AP.
Mutazioni nel gene TREM2 sono state associate ad un rischio da 3 a 5 volte più elevato di sviluppare la malattia di Alzheimer..Si pensa che quando TREM2 è mutato ,i globuli bianchi nel cervello non sono più in grado di controllare la quantità di beta amiloide presenti.

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Placche amiloidi

La malattia è dovuta a una diffusa distruzione di neuroni, principalmente attribuita alla beta-amiloide, una proteina che, depositandosi tra i neuroni, agisce come una sorta di collante, inglobando placche e grovigli “neurofibrillari”. La malattia è accompagnata da una forte diminuzione di acetilcolina nel cervello (si tratta di un neurotrasmettitore, ovvero di una molecola fondamentale per la comunicazione tra neuroni, e dunque per la memoria e ogni altra facoltà intellettiva). La conseguenza di queste modificazioni cerebrali è l’impossibilità per il neurone di trasmettere gli impulsi nervosi e quindi la morte dello stesso, con conseguente atrofia progressiva del cervello nel suo complesso. A livello neurologico macroscopico, la malattia è caratterizzata da una diminuzione nel peso e nel volume del cervello, dovuta ad atrofia corticale, visibile anche in un allargamento dei solchi e corrispondente appiattimento delle circonvoluzioni. A livello microscopico e cellulare, sono riscontrabili depauperamento neuronale, placche senili (dette anche placche amiloidi), ammassi neurofibrillari, angiopatia congofila (amiloidea). Dall’analisi post-mortem di tessuti cerebrali di pazienti affetti da Alzheimer (solo in tale momento si può confermare la diagnosi clinica da un punto di vista anatomo-patologico), si è potuto riscontrare un accumulo extracellulare di una proteina, chiamata Beta-amiloide. La APP (Amyloid precursor protein, Proteina Progenitrice dell’Amiloide) che viene prodotta è degradata durante il processo di trasporto sulla superficie cellulare (processo di degradazione della APP) e vede coinvolti tre enzimi che operano tagli proteolitici: la α-secretasi e la β-secretasi in un primo momento e successivamente la γ-secretasi. Attraverso due tagli successivi operati prima dall’α-secretasi e poi dall’γ-secretasi, viene prodotto un peptide innocuo chiamato p3. La β-secretasi opera un taglio differente che, in seguito al successivo taglio da parte della γ-secretasi, porta alla produzione (pathway amiloidogenico) di due peptidi di 40 e 42 amminoacidi, chiamati beta-amiloide (Aβ40 e Aβ42): il secondo (Aβ42) è considerato il più tossico a livello neuronale. Nei soggetti sani il processo di degradazione della APP sembra essere operato principalmente dalla α-secretasi. Per motivi non totalmente chiariti, nei soggetti malati l’enzima che interviene sull’APP non è l’α-secretasi ma la β-secretasi, con una larga produzione di proteina beta-amiloide. Tale β-amiloide non presenta le caratteristiche biologiche della forma naturale, ma ha addirittura un effetto tossico sul neurone; ciò è già di per sé un aspetto atipico per una patologia amiloide, nelle quali generalmente il danno è mediato da aspetti citolesivi, compressivi e trofici dati dal deposito fibrillare stesso (il frammento amiloide è generalmente inerte da un punto di vista funzionale fisiopatologico). Alla morte del neurone (dovuta, nelle prime fasi, all’effetto tossico sopracitato) i frammenti amiloidi vengono liberati nello spazio extracellulare tendendo a depositarsi in aggregati fibrillari insolubili via via sempre più grandi, andando a formare le cosiddette placche amiloidi, rilevabili all’esame istologico. Tali placche neuronali innescano un processo reattivo infiammatorio mediato da astrociti e microglia, attivando una risposta immunitaria richiamando macrofagi e neutrofili, i quali produrranno citochine, interleuchine e TNF-α che danneggiano irreversibilmente i neuroni.

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Proteina Tau

Ulteriori studi mettono in evidenza che nei malati di Alzheimer interviene un ulteriore meccanismo patologico: all’interno dei neuroni una Proteina Tau, fosforilata in maniera anomala, si accumula nei cosiddetti “aggregati neurofibrillari” (o ammassi neurofibrillari). Particolarmente colpiti da questo processo patologico sono i neuroni colinergici, specialmente quelli delle aree corticali, sottocorticali e, tra queste ultime, le aree ippocampali. In particolare, l’ippocampo è una struttura encefalica che svolge un ruolo fondamentale nell’apprendimento e nei processi di memorizzazione; perciò la distruzione dei neuroni di queste zone è ritenuta essere la causa principale della perdita di memoria dei malati. Ipotesi più recenti sulle cause emergono da alcuni studi pubblicati nel 2014, dove si evidenzia l’associazione dell’insorgenza precoce della malattia con la presenza di rame non ceruloplasminico nel sangue.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
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