Nonostante gli enormi progressi della medicina in molti campi, i disordini neuromuscolari (o “malattie neuromuscolari“) rimangono un grave problema sanitario. Con “malattia neuromuscolare” o “disordine neuromuscolare” in medicina si intende un gruppo di varie patologie e disturbi dipendenti da diverse cause, accomunati dal fatto di compromettere il funzionamento dei muscoli in modo diretto (essendo patologie del muscolo volontario) e/o indiretto (essendo patologie che danneggiano nervi o giunzioni neuromuscolari). Le malattie “neuromuscolari” devono il loro nome al fatto che colpiscono i muscoli e/o il controllo diretto dei muscoli da parte del sistema nervoso; problemi con il controllo nervoso centrale possono causare spasticità o un certo grado di paralisi a seconda della posizione e della natura del problema. Esempi di malattie neuromuscolari, sono:
- distrofia muscolare;
- malattia di Parkinson;
- sclerosi multipla;
- sclerosi laterale amiotrofica;
- atrofia muscolare spinale;
- miastenia gravis;
- lesioni midollari da trauma;
- malattia di Huntington;
- sindrome di Guillain-Barré;
- malattia di Creutzfeldt-Jakob.
Una delle complicanze più diffuse e purtroppo spesso letali della maggioranza dei disordini neuromuscolari, è la compromissione del meccanismo della respirazione, che può portare all’insufficienza respiratoria e – nei casi più gravi – al decesso del paziente. Diverse malattie neuromuscolari possono infatti influenzare una o più componenti e portare all’insufficienza respiratoria ed al decesso. Analizziamo ora gli aspetti terapeutici delle malattie neuromuscolari, con particolare attenzione agli aspetti pneumologici.
Terapia della malattia neuromuscolare
Non esiste una terapia unica valida per tutti i tipi di patologia neuromuscolare: il trattamento specifico di una malattia neuromuscolare varia in funzione di molti fattori tra cui ovviamente il tipo specifico di patologia, l’età del paziente, le condizioni generali del paziente, la gravità dei sintomi. I trattamenti possono includere:
- un semplice follow-up (non intervenire e seguire nel tempo l’andamento della malattia);
- cure fisioterapiche;
- cure farmacologiche (ad esempio farmaci per controllare il dolore o antibiotici in caso di infezioni);
- cure chirurgiche (ad esempio interventi neurochirurgici od ortopedici).
Riportiamo di seguito brevemente alcuni esempi di terapia di malattie neuromuscolari e di malattie e condizioni che possono determinare e/o favorire malattie neuromuscolari:
- miastenia gravis: il trattamento consiste nella somministrazione di anticolinesterasici o di corticosteroidi; in caso di tumore al timo si effettua una timectomia (rimozione chirurgica del timo, in genere in toracoscopia);
- malattia di Parkinson: il trattamento consiste nella somministrazione di L-DOPA, agonisti della dopamina, inibitori MAO, catecol o-metiltransferasi, anticolinergici e bloccanti del glutammato;
- sclerosi multipla: si somministrano corticosteroidi, immunomodulanti e immunosoppressori, che prevengono le ricadute e ritardano la progressione della malattia. Per massimizzare l’indipendenza del soggetto, ridurre la disabilità e prevenire complicanze secondarie è molto importante anche inserire il paziente all’interno di un percorso riabilitativo (non solo dal punto di vista fisico, ma anche psicologico e sociale);
- alcolismo: terapie farmacologiche e supporto psicoterapeutico;
- atrofia muscolare spinale: il trattamento si basa su un approccio multidisciplinare finalizzato a migliorare la qualità della vita con ad esempio fisioterapia, ventilazione assistita e gastrostomia; talvolta è necessario ricorrere all’intervento chirurgico per eliminare una grave contrattura di uno o più muscoli;
- sclerosi laterale amiotrofica: somministrazione di riluzolo, che agisce sui livelli di glutammato, la cui assunzione può rallentare la progressione della malattia;
- patologie psichiatriche: somministraione di specifici farmaci e supporto psicoterapeutico;
- siringomielia: il trattamento consiste nel follow-up a lungo termine (con visite periodiche di controllo) e nell’intervento chirurgico, eseguito però solo in caso di progressivo deterioramento neurologico, mentre in altri casi si esegue solo una terapia farmacologica sintomatica per contenere il dolore;
- stenosi spinale conseguente a un tumore del colonna vertebrale (tumore spinale): la terapia consiste in un intervento chirurgico mirato alla rimozione della massa tumorale;
- stenosi spinale da spondilosi: la cura consisterà, per i casi meno gravi, in un trattamento conservativo (antinfiammatori, fisioterapia, correzioni di eventuali errori posturali e adozione di uno stile di vita sano) e, per i casi più severi, in un trattamento chirurgico mirato ad alleviare la compressione a carico del midollo spinale (chirurgia decompressiva spinale);
- mielite autoimmune: il trattamento comprende la somministrazione di farmaci corticosteroidi ed immunosoppressori, in modo da alleviare l’infiammazione presente e mitigare la risposta impropria del sistema immunitario (che è il fattore causale della suddetta infiammazione);
- mielite da infezione virale: il trattamento prevede la somministrazione di antinfiammatori (sia FANS che cortisonici) e farmaci antivirali;
- mielite da infezione batterica: il trattamento prevede la somministrazione di antinfiammatori (sia FANS che cortisonici) che farmaci antibiotici;
- mielopatia da lesione spinale a origine traumatica: la terapia prevede l’immobilizzazione, la somministrazione per via endovenosa di un corticosteroide ad elevata azione antinfiammatoria (metilprednisolone) e un’operazione chirurgica alla colonna vertebrale mirata a eliminare eventuali anomalie verificatesi a seguito del trauma.
Consigli
In alcuni casi ridurre alcuni fattori di rischio può diminuire il rischio di progressione e peggioramento di una malattia neuromuscolare; a tal proposito si consiglia di:
- ridurre lo stress psico-fisico;
- non fumare;
- evitare alcolici;
- perdere peso se obesi o in sovrappeso;
- evitare una vita sedentaria;
- svolgere periodicamente attività sportiva adeguata all’età ed alle condizioni del paziente;
- assumere un integratore multivitaminico multiminerale completo;
- alimentarsi ed idratarsi in modo corretto.
Tali consigli, tuttavia, difficilmente riescono a bloccare del tutto la progressione di una malattia neuromuscolare.
Prognosi
Come abbiamo visto in questo articolo, le malattie neuromuscolari sono un gruppo di patologie molto diverse tra loro, quindi è impossibile esprimere in questa sede una prognosi unica per tutte loro. La prognosi varia enormemente in base a molti fattori, tra cui:
- tipo di patologia;
- gravità della patologia;
- rapidità nel raggiungere la diagnosi ed iniziare la terapia;
- età del paziente;
- presenza di eventuali altre patologie (cardiopatie, diabete, malattie della coagulazione…);
- capacità del paziente di osservare le terapie assegnate dal medico;
- risposta del paziente alla terapia;
- aiuto e supporto da parte di famigliari ed amici del paziente;
- reale volontà del paziente di affrontare la malattia (ad esempio alcuni pazienti anziani tendono a “lasciarsi andare”);
- bravura del medico.
Le possibilità di un recupero della forza normale – se persa a causa della malattia – sono molto soggettive e variano in base ai fattori prima elencati: i soggetti con grave ed avanzata malattia neuromuscolare, specie se già debilitati e/o anziani, necessitano spesso di allettamento e di assistenza 24 ore su 24, inoltre tendono a rispondere poco alle terapie di riabilitazione.
Terapia delle complicanze respiratorie di una malattia neuromuscolare
Come già anticipato, la malattia neuromuscolare può essere causa di debolezza dei muscoli respiratori con conseguente difficoltà da parte del paziente di eliminare le secrezioni dalle vie aeree. Spesso risultano utili le tecniche di fisioterapia respiratoria, compreso il drenaggio posturale, la tosse assistita e l’aerosolterapia. La respirazione con pressione positiva intermittente può essere utile per la prevenzione e il trattamento dell’atelettasia e della dispnea. L’attento monitoraggio dei segni vitali, del pattern di respirazione, dell’efficacia della tosse, della VC e della MIP è essenziale per stabilire la necessità della ventilazione assistita. Questo provvedimento non dovrebbe essere basato sulla riduzione dei valori dell’ABG, perché questa spesso è una manifestazione clinica tardiva. L’intubazione e la ventilazione meccanica sono auspicabili se il paziente dimostra frequenza respiratoria superiore a 30/min, VC inferiore a 15 ml/kg, ridotta espettorazione, dispnea progressiva o PaCO2 in aumento. Dopo l’intubazione è necessario assicurare la pervietà delle vie aeree mediante drenaggio posturale e aspirazione. Quando è necessaria la ventilazione assistita a lungo termine, come nel caso di una frattura cervicale alta, è opportuno ricorrere alla tracheostomia. Questa procedura in genere non viene attuata durante le prime due settimane di ventilazione meccanica per un condizione reversibile, come la sindrome di Guillain-Barré (GBS) o la miastenia. Essa viene invece presa in considerazione se il paziente non mostra miglioramento dopo 10-14 giorni di intubazione.
Nel paziente con malattia neuromuscolare è importante prevedere in anticipo eventuali complicanze, come la polmonite o l’embolia polmonare. La terapia antibiotica deve essere iniziata prontamente in caso di comparsa di febbre o di infiltrati polmonari. L’impiego profilattico di eparina è indicato per la riduzione dell’incidenza della trombosi venosa profonda e dell’embolia polmonare. La sospensione graduale della ventilazione meccanica è possibile quando il paziente non presenta segni di infezioni, appare emodinamicamente stabile e dimostra un significativo miglioramento della funzione respiratoria. I segni del miglioramento comprendono VC superiore a 1.5 litri, MIP superiore a -30 cm H2O e volume corrente spontaneo (VT) superiore a 300 ml. Il miglioramento della meccanica polmonare è improbabile nei pazienti con fratture alte della colonna cervicale o con sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Il trattamento dei pazienti con GBS è soprattutto di sostegno. In alcuni casi è stata utilizzata con un certo successo la plasmaferesi; questa è ovviamente riservata per i casi più gravi. La procedure prevede il prelievo di una quota di sangue circolante, che viene poi sottoposta a centrifugazione per separare i globuli rossi (RBC) dal plasma. Le emazie così ottenute sono aggiunte a plasma fresco e reintrodotte nel monitoraggio è cruciale perché l’insufficienza respiratoria rappresenta la minaccia più immediata per la vita del paziente. La ventilazione meccanica è necessaria in circa il 25% dei casi. Dopo un periodo di stabilità, tipicamente si osserva un certo miglioramento, ma per il recupero completo sono spesso necessarie diverse settimane o mesi. La prognosi è in genere molto buona in assenza di complicanze gravi.
Il trattamento specifico della miastenia gravis comprende farmaci anticolinesterasici, come la neostigmina. I pazienti dovrebbero essere ricoverati in ospedale se dimostrano difficoltà della respirazione o della deglutizione. È essenziale, come accennato precedentemente, un attento monitoraggio della funzione respiratoria. Per trattare i casi più gravi sono stati impiegati con una certa efficacia la plasmaferesi e la timectomia (rimozione chirurgica del timo). l’intervento chirurgico trova indicazione nel fatto che i soggetti affetti da questa malattia spesso presentano iperplasia timica.
Il trattamento dei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è aspecifico e di sostegno. l’attento monitoraggio della funzione respiratoria è importante, perché l’insufficienza respiratoria può verificarsi improvvisamente. Nei casi gravi di neuropatia muscolare cronica, come nella SLA, può risultare utile la ventilazione meccanica intermittente, a pressione negativa. La ventilazione notturna con respiratorio corporeo presenta il chiaro vantaggio di non necessitare di una via aerea artificiale. Con questa tipo di ventilazione meccanica è possibile mettere a riposo il diaframma affaticato, con conseguente migliore scambio gassoso e qualità del sonno durante le ore notturne. Per i pazienti con grave malattia neuromuscolare cronica, un’alternativa alla ventilazione a pressione negativa può essere la ventilazione notturna intermittente a pressione positiva mediante mascherina nasale (NIPPV). Questa sembra essere sicura ed efficace e più facile da implementare rispetto alla ventilazione a pressione negativa.
Il trattamento dei pazienti con danno al midollo spinale varia in base alla localizzazione della lesione. In quelli che riportano la frattura alta del collo (al di sopra di C3), la sopravvivenza dipende dalla intubazione e dalla ventilazione meccanica. Raggiunta la fase stabile, è necessario praticare una tracheostomia per l’assistenza ventilatoria a lungo termine. Nei pazienti con fratture al di sotto di C3 è necessaria un’attenta valutazione per determinare l’estensione della paralisi dei muscoli respiratori. Molti pazienti con questo tipo di frattura non necessitano della ventilazione meccanica continua, ma può essere sufficiente il solo supporto respiratorio notturno associato ad interventi per facilitare l’espettorazione. In genere, più bassa è la sede della frattura del collo, minore è il grado di compromissione della funzione respiratoria.
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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine
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