Archivi categoria: Pediatria e malattie dell’infanzia

Fibrosi cistica polmonare: cos’è, sintomi in neonati e bambini, cure

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Bronchiolite nei bambini: quando chiamare il medico?

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MEDICINA ONLINE SABBIA MARE VACANZE STRESS INFEZIONI ACQUA SABBIA CONSIGLI BAMBINO NEONATO BIMBO GENITORI ACQUA BAGNASCIUGA NUOTARELa bronchiolite è un’infiammazione dei bronchioli, i più piccoli passaggi di aria dei polmoni. Di solito si verifica nei bambini di meno di due anni di età, con la maggioranza dei casi compresi tra i tre e i sei mesi. Si presenta con tosse, mancanza di respiro e respiro sibilante e può essere causa per alcuni bambini di difficoltà di alimentazione. Questa infiammazione è di solito causata dal virus respiratorio sinciziale (70% dei casi) ed è molto più comune nei mesi invernali.

Quando chiamare il medico?
Chiamate immediatamente il vostro pediatra o recatevi al pronto soccorso se il bambino con bronchiolite:

  • diventa letargico (eccessiva sonnolenza e stanchezza e mancata risposta agli stimoli esterni),
  • assume un colore bluastro della pelle, delle unghie, o delle labbra,
  • sviluppa una rapida respirazione debole,
  • avverte freddo improvviso,
  • ha difficoltà di respirazione.

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Bronchiolite nei bambini: qual è la migliore terapia?

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MEDICINA ONLINE BAMBINO MOTIVI DISEGNARE SMETTERE COLORE COLORARE DISEGNO CERVELLO BIMBOLa bronchiolite è un’infiammazione dei bronchioli, i più piccoli passaggi di aria dei polmoni. Di solito si verifica nei bambini di meno di due anni di età, con la maggioranza dei casi compresi tra i tre e i sei mesi. Si presenta con tosse, mancanza di respiro e respiro sibilante e può essere causa per alcuni bambini di difficoltà di alimentazione. Questa infiammazione è di solito causata dal virus respiratorio sinciziale (70% dei casi) ed è molto più comune nei mesi invernali.

Relativamente alla cura, spesso non è necessaria una terapia, oppure semplicemente si cerca di alleviare la sintomatologia con:

  • lavaggi nasali con acqua fisiologica,
  • umidificazione degli ambienti,
  • ossigeno,
  • riposo.

Gli antibiotici non sono efficaci contro le infezioni virali. Le medicine usate principalmente a livello ospedaliero possono comprendere farmaci per la cura dell’asma e/o cortisonici.

Nei bambini in condizioni particolarmente gravi gli antivirali rappresentano un’ulteriore opzione; questo approccio consente di diminuire la gravità e la durata della malattia ma, per essere efficace, deve essere iniziato nelle fasi più precoci.

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Bronchiolite in neonati e bambini: sintomi, cause, è pericolosa?

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MEDICINA ONLINE POLMONI LUNGS APPARATO RESPIRATORIO SISTEMA DIFFERENZA TRACHEA VIE AEREE SUPERIORI INFERIORI TRACHEA BRONCHI BRONCHILI TERMINALI ALVEOLI POLMONARI RAMIFICAZIONI LOBI ANATOMIA FUNZIONILa bronchiolite è un’infezione dei piccoli passaggi presenti nei polmoni (bronchioli), di solito causata da un’infezione virale. La bronchiolite è una malattia stagionale, diffusa soprattutto nei mesi autunnali e invernali. È una causa molto comune di ricovero ospedaliero di neonati e bimbi con meno di due anni.

Cause

Colpisce prevalentemente i bambini di età inferiore ai 2 anni, costringendo spesso a ricovero ospedaliero quando contratta nei primi 6 mesi di vita; il periodo più a rischio è infatti fra i 3 ed i 6 mesi. È una comune, e a volte anche grave, malattia causata principalmente dal virus respiratorio sinciziale (RSV). Altri virus che potrebbero causare la bronchiolite sono:

  • adenovirus,
  • virus dell’influenza,
  • virus responsabili di parainfluenza.

Sebbene l’RSV nell’adulto sia in genere causa di una sintomatologia lieve, nei bambini può essere responsabile di problemi molto più severi.

Fattori di rischio

I fattori di rischio principali in età pediatrica sono:

  • esposizione al fumo di sigaretta,
  • età inferiore ai 6 mesi,
  • vivere in condizioni affollate,
  • non essere mai stati allattati al seno,
  • famigliarità per asma,
  • nati prematuri (prima delle 37 settimane di gestazione).

Sintomi e segni

L’incubazione dura generalmente da 6 a 10 giorni (mediamente 4 in caso di infezione da virus respiratorio sinciziale). Alcuni bambini manifestano un’infezione associata a pochi e lievi sintomi iniziali, principalmente rinorrea (naso che cola) e sintomi comuni alle classiche malattie invernali, che tende a risolversi spontaneamente. In casi più severi la bronchiolite inizia con una leggera infezione respiratoria superiore che, in 2 o 3 giorni, può svilupparsi in una crescente difficoltà a respirare che causa affanno ed una forte tosse ansimante. Il ritmo di respirazione può aumentare di molto (tachipnea) ed il bambino potrebbe diventare irritabile o dall’aspetto ansioso. Se la malattia è abbastanza grave il viso potrebbe assumere colore bluastro (cianotico) richiedendo immediato intervento medico. L’aumentata difficoltà respiratoria si manifesta visivamente a livello della narici e delle costole (rientramenti intercostali), segno che il malato soffre per aumento degli sforzi nella respirazione. Questo può essere spossante per il bambino ed i neonati possono diventare cosi stanchi da avere difficoltà nel mantenere il respiro.

I sintomi tipici della bronchiolite includono:

  • pelle bluastra dovuta alla mancanza di ossigeno (cianosi);
  • tosse;
  • malessere generale;
  • inappetenza;
  • affanno;
  • respiro corto;
  • dispnea (difficoltà di respirazione);
  • febbre;
  • retrazioni intercostali;
  • respirazione accelerata (tachipnea);
  • rientramenti intercostali;
  • respiro sibilante;
  • sintomi e segni di otite media;
  • sintomi e segni di congiuntivite;
  • sintomi e degni di faringite.

Trasmissione

I virus che causano bronchiolite si trasmettono tipicamente per via aerea, ad esempio tramite colpi di tosse o particelle di saliva immessi nell’ambiente che vanno a finire su oggetti come asciugamani o giocattoli. Le due più comuni modalità di trasmissione della malattia sono:

  • attraverso gocce di saliva inalate per via aerosolica durante contatti interpersonali ravvicinati;
  • attraverso il contatto con secrezioni infette (ad esempio secrezioni nasali) che può avvenire tramite il contatto interpersonale oppure toccando del materiale infetto.

L’infezione si verifica solitamente quando il virus entra in contatto con la congiuntiva (il bianco dell’occhio) o le mucose attraverso particelle aeree oppure per contatto diretto. Sebbene il virus sia molto labile (fragile) esso resta potenzialmente infettivo sui vestiti e sulla carta per più di 30 minuti ed è ancora contagioso nelle secrezioni nasali dopo 6 ore.

Gravità

La gravità di una infezione da RSV è molto varia in base a molti fattori come età del paziente, presenza di eventuali altre malattie ed efficienza del sistema immunitario. Negli adulti, nei bambini più grandi e negli adolescenti, la malattia è solitamente leggera e può manifestarsi solamente come un comune raffreddore. In pazienti adulti sani la malattia può essere addirittura asintomatica, cioè non determinare alcun sintomo, o si può presentare come un semplice malessere generale o come un raffreddore in assenza di febbre. Al contrario i bambini più piccoli tendono ad avere forme più severe di infezione e, se non trattati rapidamente, possono sviluppare distress respiratorio grave ed andare incontro a morte per insufficienza respiratoria.

Fattori di rischio per forme gravi di infezione da RSV, sono:

  • lattanti di età inferiore ai 3 mesi;
  • cardiopatia congenita;
  • displasia broncopolmonare (BPD);
  • fibrosi cistica;
  • prematurità;
  • immunodeficienza congenita o acquisita;
  • immunosoppressione;
  • chemioterapia in corso;
  • terapia iniziata tardivamente.

Prevenzione

La maggior parte dei casi di bronchiolite non sono facilmente prevenibili, perché i virus che causano la malattia sono diffusi nell’ambiente. Porre molta attenzione nel lavarsi le mani, soprattutto dove ci sono bambini, può aiutare a prevenire la diffusione dei virus che causano le malattie respiratorie. Soprattutto i membri della famiglia con un’infezione respiratoria dovrebbero stare molto attenti ad evitare il contagio (ad esempio fratelli e sorelle). Lavate spesso le mani, soprattutto prima di toccare il bambino. I virus che causano bronchiolite possono essere trasmessi facilmente a scuola, tra i vari bambini. Al giorno d’oggi, non è ancora disponibile un vaccino contro l’RSV.

Reinfezione dopo guarigione

Il bambino può infettarsi nuovamente dopo essere guarito? Si, può reinfettarsi. L’immunità acquisita dopo una infezione da RSV è infatti incompleta e di breve durata. L’infezione con RSV di adulti volontari ha dimostrato che la reinfezione si verifica facilmente anche nei volontari che, della inoculazione del virus, avevano livelli di anticorpi neutralizzanti da moderati ad alti: in parole semplici, i bambini che hanno avuto bronchioliti e polmoniti da RSV e sono successivamente guariti, possono nuovamente infettarsi ed ammalarsi della stessa patologia. La severità del quadro patologico – tuttavia – in genere decresce con il recidivare delle stesse. Semplificando: il paziente – pur potendosi nuovamente ammalare dopo essere guarito – ha in genere una malattia più lieve la seconda volta ed ancora più lieve la terza e così via.

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Polmonite in bimbi ed adulti: quando chiamare subito il medico

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MEDICINA ONLINE POLMONI LUNGS APPARATO RESPIRATORIO SISTEMA DIFFERENZA TRACHEA VIE AEREE SUPERIORI INFERIORI TRACHEA BRONCHI BRONCHILI TERMINALI ALVEOLI POLMONARI RAMIFICAZIONI LOBI ANATOMIA FUNZIONILa polmonite è una malattia infiammatoria che colpisce uno o ambedue i polmoni. Molti microrganismi, come batteri, virus e funghi, possono causare la polmonite. Può anche dipendere dall’inalazione di un liquido o di un agente chimico. I soggetti più a rischio sono gli adulti oltre i 65 anni e i bambini sotto i 2 anni di età, oppure le persone già affette da problemi di salute. La sintomatologia può variare da lieve a grave, i principali sintomi sono febbre alta, brividi e tosse produttiva,che non migliora o che tendenzialmente peggiora. Nella maggior parte dei casi i soggetti con polmonite possono essere tranquillamente trattati e non andare incontro a complicanze. In alcuni casi, però, la polmonite può condurre a patologie e condizioni pericolose per la salute, anche potenzialmente mortali, specie in soggetti a rischio come neonati, bambini, anziani, soggetti immunodeficienti, quindi è una patologia che non va mai sottovalutata.

In caso di polmonite, contattate immediatamente un medico o recatevi al più vicino pronto soccorso, se uno o più di questi sintomi non si risolvono:

  • tosse,
  • respiro affannoso,
  • dolore al petto, che varia con il respiro,
  • febbre di origine sconosciuta: soprattutto se si tratta di una febbre maggiore di 39 °C che dura per due giorni o più ed è accompagnata da brividi e forte sudorazione,

Se sospettate che vostro figlio abbia la polmonite, non aspettate che si risolva da sola o con rimedi casalinghi: portatelo immediatamente dal pediatra.

Andate immediatamente dal medico anche:

  • se siete anziano,
  • se state facendo la chemioterapia,
  • se il vostro sistema immunitario è compromesso a causa di una malattia o di una terapia che seguite.

I pazienti affetti da malattie che compromettono il sistema immunitario (come l’AIDS), da altre patologie croniche, come l’asma, oppure quelli che seguono una terapia contro i tumori o che hanno subito un trapianto sono particolarmente vulnerabili alla polmonite, quindi dovrebbero sottoporsi a stretto controllo medico.

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Come e quando iniziare a lavare i denti ai bambini?

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MEDICINA ONLINE COME QUANDO INIZIARE LAVARE DENTI BOCCA BAMBINI NEONATI ETA ANNO LINGUA CONSIGLI AIUTO.jpgLa comparsa dei primi dentini porta tanti genitori a chiedersi come fare per garantire una corretta igiene orale per limitare il rischio che in futuro il bimbo soffra di problemi ai denti. Ma quando iniziare a lavare i denti ai bambini? Si deve prestare attenzione all’igiene dei denti a partire dalla comparsa già del primo dentino. Inizialmente basterà utilizzare una garza in cotone imbevuta d’ acqua e passarla sui denti (o sul dente!), sulle gengive e anche sulla lingua. Non solo, è molto importante curare l’igiene orale del bebè fin dalla nascita: in seguito alla poppata, infatti, è possibile che rimangano nella bocca del bambino residui di latte che si depositano sui denti rimanendovi anche per un lungo periodo (pensiamo al riposo notturno) e questo può provocare la cosiddetta “carie da biberon” che attacca i dentini frontali superiori ed inferiori. Per scongiurare il rischio di carie in età così precoce è necessario tenere pulita la bocca del bimbo aiutandosi con una garza umida.

Con la comparsa dei primi dentini la pulizia deve essere ancora più accurata. Molte mamme sono portate erroneamente a credere che la cura dei denti da latte, che sono destinati a cadere, non sia poi così importante. In realtà un’adeguata cura di questi denti contribuisce allo sviluppo corretto delle arcate dentarie e dei denti permanenti che possono trovare così il necessario spazio per la loro collocazione naturale. La parola d’ordine è, dunque, “igiene”. L’uso della garza umida per pulire la bocca e i dentini è in genere sufficiente fino ai 12 mesi; da quest’età si può cominciare ad usare uno spazzolino bagnato con le setole morbide. Ad ogni modo con la comparsa dei primi dentini è importante curare le abitudini alimentari. Ecco alcuni necessari accorgimenti:

  • evitare che il bambino si addormenti con biberon contenenti liquidi zuccherati (soprattutto succhi di frutta ma anche latte) che possono fermentare;
  • eliminare l’uso del biberon dopo i 14 mesi;
  • non utilizzare succhiotti intrisi nello zucchero o nel miele;
  • tenere sotto controllo l’introduzione di zuccheri: è preferibile che il bambino mangi dolci durante i pranzi principali, quando il flusso salivare è maggiore, evitandoli negli intervalli, quando più facilmente si formano gli acidi che favoriscono l’insorgenza della carie

Dopo ogni pasto o poppata, in particolare quella serale, è bene spazzolare i denti con uno spazzolino adatto che oltre alla giusta dimensione, sia anche colorato e divertente in modo da avvicinare con più facilità il bambino verso il suo uso. In commercio, vi sono spazzolini adatti ai bambini a seconda dell’età, con un’impugnatura comoda. Si passerà ad usare anche il dentifricio solo quando il bambino avrà imparato a non ingoiarlo. Infatti, sebbene alcune marche note di dentifrici pubblicizzino i propri prodotti affermando che non contengono sostanze tossiche, l’eventualità che il bimbo ingoi delle piccole quantità di dentifricio potrebbe costituire un potenziale rischio per la salute del piccolo. Non dimentichiamo infatti che alcuni autorevoli studi mettono in guardia sui tanto decantati effetti benefici di alcune delle sostanze presenti nei dentifrici, prima fra tutte il fluoro che può risultare tossico per l’organismo.

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Come abituare il bambino a lavarsi i denti

È importante non forzare il bambino ad usare lo spazzolino, piuttosto bisognerebbe fare in modo che il momento del lavarsi i denti, approfittando anche del contatto con l’acqua che è generalmente molto gradito ai bambini, si trasformi in un gioco e in seguito in una consolidata e piacevole abitudine. A questo scopo è utile avvicinare gradualmente il bimbo all’evento, facendogli vedere come si fa a lavarsi i denti e spiegandogli che presto potrà farlo anche lui  “da solo” come fanno mamma e papà!

Il bimbo inizierà ad incuriosirsi, e così comincerà a prendere confidenza con lo spazzolino.

Come prevenire la carie nei bambini piccoli

È molto importante che anche i bimbi più pigri vengano gradualmente educati alla sana abitudine di lavarsi i denti ogni volta che assumono cibi o bevande zuccherate. Infatti, il contatto prolungato dei dentini o delle gengive con liquidi contenenti zucchero, come il latte, gli alimenti in polvere e i succhi di frutta, può causare l’insorgere della carie. È soprattutto prima del riposo notturno, quindi, che è bene evitare che il bambino assuma questi alimenti perché lo zucchero si deposita sui denti anche grazie alla minore quantità del flusso salivare e vi rimane per molte ore; tutto ciò aumenta le probabilità che si formi la carie che in genere attacca prima i denti frontali superiori e poi quelli inferiori.

Per questo motivo è assolutamente da evitare che il bimbo si addormenti con il biberon di latte o succo di frutta; se il piccolo non riesce ad addormentarsi senza ciucciare qualcosa si può proporgli un biberon di acqua o il succhiotto. Se il bimbo è ancora allattato al seno è importante pulirgli i denti e le gengive dopo ogni poppata con un panno pulito o una garza umida. È molto importante comunque che i genitori controllino periodicamente i dentini del piccolo, verificando l’assenza di macchioline nere o puntini che potrebbero indicare la presenza di carie

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Ritardo mentale (disabilità intellettiva) nei bambini lieve, moderato, grave: si guarisce?

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DOTT. EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CHIRURGO PSICHIATRIA MEDICINA DELLE DIPENDENZE DIRETTORE MEDICINA ONLINE RITARDO MENTALE DISABILITA INTELLETTIVA GRAVE GUARISCE BAMBINI NEONATI RAGAZZI GIOVANI QI INTELLIGENZA CERVELLO SCUOLAIl ritardo mentale (oggi chiamato più correttamente “disabilità intellettiva” come descritto nel DSM-5) è una malattia  cognitiva persistente data da un alterato funzionamento del sistema nervoso centrale. Rappresenta una condizione di interrotto o incompleto sviluppo psichico, con compromissione delle abilità che solitamente si manifestano durante il periodo evolutivo (capacità cognitive, linguistiche, motorie, sociali). In sintesi esso risulta dall’insieme dei deficit dello sviluppo cognitivo e socio-relazionale.

Nello specifico, i termini della definizione diagnostica sono i seguenti:

  • un funzionamento intellettivo generale significativamente al di sotto della media (quoziente d’intelligenza pari o inferiore a 70 punti, ottenuto con un test standardizzato somministrato individualmente);
  • esordio prima dei 18 anni.
  • concomitanti limitazioni nell’adattamento in due o più aree tra:
    • comunicazione;
    • cura della persona;
    • vita in famiglia;
    • attività sociali;
    • capacità di usare le risorse della comunità;
    • autodeterminazione;
    • scuola;
    • lavoro;
    • tempo libero;
    • salute;
    • sicurezza.

Classificazione di ritardo intellettivo

Possono essere specificati 4 diversi gradi di ritardo intellettivo in base al QI (quoziente d’intelligenza):

  • lieve (85% dei casi), QI da 50-55 a 70
  • moderato (10%), QI da 35-40 a 50-55
  • grave (3-4%), QI da 20-25 a 35-40
  • gravissimo (1-2%), QI inferiore 20-25.

Si può parlare di ritardo mentale con gravità non specificata quando c’è un forte motivo di supporre ritardo mentale, ma non si ha modo di valutare l’intelligenza del soggetto attraverso test standardizzati (ad esempio in soggetti troppo compromessi o non collaborativi o nella prima infanzia). In genere si può definire il livello di gravità del ritardo mentale in alcuni casi già a partire dai 6-8 anni, mentre in altri solo verso i 14-16 anni.

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Ritardo mentale lieve

Una disabilità intellettiva lieve è difficilmente evidenziabile nei primi anni di vita, questo perché nei  bambini così piccoli le difficoltà motorie, prassiche e linguistiche non sono molto visibili, inoltre la compromissione in queste aree è lieve e non facilmente distinguibile dalle capacità dei bambini senza ritardo fino ad una età più avanzata. Il periodo iniziale in cui si nota il problema è quello  dell’inserimento nella frequenza scolastica, quando possono sopraggiungere difficoltà  nell’apprendimento. Infatti, spesso si consiglia la permanenza nella scuola dell’infanzia fino ai 6 anni perché questi bambini imparano a leggere e scrivere tardivamente rispetto alla norma e generalmente intorno all’età di 7-8 anni. Fino all’età di circa vent’anni i soggetti affetti dalla patologia necessitano di un sostegno nell’adattamento scolastico e sociale. Possono conseguire un’autonomia sociale e lavorativa adeguata per un livello minimo di autosostentamento, ma ugualmente necessiteranno di supporto. Spesso non è correlato a specifiche patologie sistemiche.

Ritardo mentale moderato

Gli individui affetti da disabilità intelletiva moderata, anche da adulti, difficilmente oltrepassano un’età mentale di 5-7 anni. Presentano discrete capacità comunicative e con supervisione possono provvedere alla cura della propria persona e allo svolgimento di lavori semplici. Hanno relativa autonomia nei luoghi familiari e possono discretamente adattarsi alla vita nel contesto sociale, imparando magari a spostarsi senza aiuto impiegando mezzi pubblici (ma solo se precedentemente abituati). Per quanto riguarda l’apprendimento scolastico, comprensione e uso del linguaggio, sono lenti in quanto acquisiscono la capacità di lettura e scrittura verso i 10-12 anni, il vocabolario appreso resta piuttosto limitato e manifestano difficoltà a cogliere i nessi logici. A scuola, inoltre, viene evidenziato lo sviluppo disarmonico delle discipline (possono, per esempio, acquisire maggiori competenze in campo matematico che in quello linguistico). Di fatto, anche nel calcolo in genere riescono a contare ma difficilmente a compiere operazioni. A livello sociale i bambini con ritardo moderato tendono a sentirsi alienati rispetto ai loro compagni poiché riescono ad acquisire consapevolezza della loro condizione. La Sindrome di Down e la Sindrome di Turner (anche la sclerosi tuberosa, così come i casi lievi della Sindrome di Rett) sono due cause piuttosto frequenti di ritardo mentale moderato.

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Ritardo mentale grave

In caso di disabilità intellettiva grave, l’età mentale dell’individuo in genere si ferma ai 2-3 anni. Lo sviluppo psico-motorio è acquisito con notevole ritardo e solitamente imparano a camminare verso o in seguito ai 24 mesi presentando anche durante la crescita goffagine motoria. Quindi, anche da adulti hanno difficoltà ad eseguire delle prestazioni motorie. I livelli del linguaggio sono minimi o assenti, per lo più presenta l’olofrase tipica del periodo sensomotorio ma durante il periodo scolastico possono imparare a parlare e ad acquisire capacità per riconoscere parole semplici per i bisogni primari. Se opportunamente supportato, l’individuo può acquisire una competenza basilare della cura di sé e le capacità di svolgere attività lavorative molto semplici in ambienti protetti e in presenza di personale specializzato. Il beneficio scolastico è limitato all’insegnamento di materie prescolastiche. Sentendosi incapace di far fronte agli eventi, il soggetto può soffrire di alcune forme di frustrazione. I casi gravi di autismo e la maggior parte dei malati di Sindrome di Rett sono cause non rare alla base di un ritardo mentale grave.

Leggi anche: Sindrome di Rett: cause, sintomi, tipi, diagnosi, stadi, cure, morte

Ritardo mentale gravissimo

Nel caso di disabilità intellettiva gravissima, il soggetto presenta una età mentale inferiore ai 2 anni e non è in grado di svolgere le principali funzioni della vita quotidiana. La vita di relazione è per lo più ridotta. Linguaggio per lo più assente o fortemente compromesso con non più di 10/20 parole comprensibili con difficoltà. La necessità di sostegno è pervasiva, occupa tutta la durata della vita e deve essere continua.

Cause di ritardo mentale

Le cause di disabilità intellettiva solitamente sono distinguibili in:

  • Cause prenatali: agiscono intorno alla 28ª settimana di gestazione interferendo con i processi di morfogenesi (si tratta ad esempio aberrazioni cromosomiche, anomalie genetiche, malformazioni cerebrali, disordini metabolici, ipossia).
  • Cause perinatali: agiscono a partire dalla 29ª settimana di vita intrauterina fino alla 1ª settimana di vita extrauterina (troviamo ad esempio patologie materne, encefaliti, meningiti, insufficienza placentare, prematurità, complicanze in itinere nella gravidanza o nel parto).
  • Cause postnatali: traumi, infezioni o disordini neurodegenerativi
  • Cause ignote: le più frequenti, soprattutto per il ritardo lieve.
  • Fattori genetici: presenti nel 25% dei casi.

Le malattie genetiche più frequentemente correlate a disabilità intellettiva, sono:

  • Sindrome di Down (o trisomia del cromosoma 21)
  • Sindrome dell’X Fragile
  • Sindrome di Angelman
  • Sindrome Prader – Willi
  • Sindrome di Rett

Al contrario di quanto è solito pensare, nella maggior parte dei casi il ritardo mentale appartiene ad una categoria definita “ritardo familiare”, ovvero non dipendente da deficit biologico ma bensì da una storia di ritardo in famiglia. In questi casi rimane impossibile determinare se la disabilità intellettiva sia dovuta a cause ambientali (per esempio una situazione di povertà continua che porta alla malnutrizione) oppure se dipenda da un vero e proprio fattore genetico o da entrambe le cause in modo multifattoriale.

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Definizione diagnostica secondo il DSM-IV ed il DSM-5

La quarta edizione del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-IV) aveva sostituito con “ritardo mentale” i precedenti lemmi, in uso per indicare questa malattia, ossia quelli di oligofrenia, frenastenia, ipofrenia, insufficienza mentale ed imbecillità. Successivamente la quinta e più aggiornata edizione del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-5) ha sostituito l’espressione “ritardo mentale” con quello di “disabilità intellettiva”. Non si fa più riferimento al punteggio del QI per stabilire livelli di gravità del disturbo, ma questi sono definiti in base al funzionamento adattivo in tre diversi ambiti: concettuale, sociale e pratico. I criteri diagnostici dunque, pur rimanendo nella sostanza gli stessi, sono stati riformulati in questo modo:

  • Deficit delle funzioni intellettive, come ragionamento, problem solving, pianificazione, pensiero astratto, capacità di giudizio, apprendimento scolastico e apprendimento dall’esperienza, confermati sia da una valutazione clinica, sia da test standardizzati.
  • Deficit del funzionamento adattivo che porta al mancato raggiungimento degli standard di sviluppo e socioculturali di autonomia e di responsabilità sociale.
  • Esordio dei deficit intellettivi e adattivi durante il periodo dello sviluppo.

I livelli di gravità sono così definiti:

  • Lieve: difficoltà nell’apprendimento di abilità scolastiche come lettura, scrittura, calcolo, concetto del tempo e del denaro; negli adulti sono compromessi il pensiero astratto, la funzione esecutiva e la memoria a breve termine (ambito concettuale). L’individuo è immaturo nelle interazioni sociali; la comunicazione e il linguaggio sono più concreti rispetto a quanto atteso per l’età; la capacità di giudizio sociale è immatura e la persona è a rischio di essere manipolata (ambito sociale). L’individuo può avere maggior bisogno di supporto nelle attività complesse della vita quotidiana come il fare acquisti, utilizzo dei trasporti, la gestione della casa e dei bambini (ambito pratico).
  • Moderata: nei bambini in età prescolare il linguaggio e le abilità prescolastiche si sviluppano lentamente; i progressi nelle abilità scolastiche si verificano lentamente e sono limitati rispetto ai coetanei e negli adulti si fermano a livello elementare (ambito concettuale). La capacità di relazione è evidente, ma la capacità di giudizio sociale e di prendere decisioni è limitata e il personale di supporto deve assistere la persona nelle decisioni della vita (ambito sociale). L’individuo può prendersi cura dei bisogni personali, sebbene sia richiesto un lungo periodo di insegnamento affinché possa diventare indipendente; l’indipendenza lavorativa può essere raggiunta in lavori che richiedono limitate abilità concettuali, ma è necessario un notevole sostegno; possono essere sviluppate svariate capacità ricreative; in una minoranza significativa di individui è presente un comportamento disadattivo che causa problemi sociali (ambito pratico).
  • Grave: il raggiungimento di abilità concettuali è limitato; l’individuo in genere comprende poco il linguaggio scritto o i concetti che comportano numeri, quantità, tempo e denaro (ambito concettuale). Il linguaggio parlato limitato, l’eloquio può essere composto da singoli parole o frasi e può essere facilitato con l’aiuto di strumenti aumentativi; l’individuo comprende i discorsi templi e la comunicazione gestuale (ambito sociale). L’individuo richiede un sostegno in tutte le attività della vita quotidiana e non può prendere decisioni responsabili riguardo al proprio benessere; la partecipazione a compiti domestici, attività ricreative e lavoro richiede assistenza continuativa; in una minoranza significativa di casi è presente comportamento disadattivo, compreso autolesionismo (ambito pratico).
  • Estremo: l’individuo può usare oggetti in modo finalizzato; possono essere acquisite determinate abilità visto-spaziali, come il confronto e la classificazione basati su caratteristiche fisiche, tuttavia concomitanti compromissioni motorie e sensoriali possono impedire l’uso funzionale degli oggetti (ambito concettuale). L’individuo ha una comprensione molto limitata della comunicazione simbolica nell’eloquio o nella gestualità; può comprendere alcuni gesti o istruzioni semplici; esprime i propri desideri ed emozioni principalmente attraverso la comunicazione non verbale non simbolica; concomitanti compromissioni sensoriali e fisiche possono impedire molte attività sociali (ambito sociale). L’individuo è dipendente dagli altri in ogni aspetto della cura fisica, della salute e della sicurezza quotidiane, sebbene possa essere in grado di partecipare ad alcune di queste attività. Compromissioni fisiche e sensoriali rappresentano ostacoli frequenti alla partecipazione ad attività domestiche, ricreative e professionali; è presente comportamento disadattivo in una minoranza significativa di casi (ambito pratico).

Linee di intervento psicoterapeutico-riabilitativo

Ѐ consigliabile intervenire attraverso:

  • strategie di modellaggio, basate sull’uso sistematico del rinforzo;
  • lavori sulla motivazione e sull’autostima;
  • attività per sviluppare le capacità metacognitive;
  • programmi di potenziamento dell’autonomia;
  • processi di generalizzazione degli apprendimenti;
  • situazioni di collaborazione tra scuola e famiglia.

Pur non essendo possibile guarire completamente dal ritardo mentale, tramite queste metodiche è comunque possibile rendere la vita del paziente, migliore possibile, specie nei casi di ritardo mentale lieve e moderato.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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Palatoschisi: cause, problemi derivanti e cure

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MEDICINA ONLINE LINGUA BOCCA FRENULO ANATOMIA FISIOLOGIA ORAL TONGUE LABBRA LEPORINO GENGIVE DENTI MANDIBOLA MASCELLA PAPILLE GUSTATIVE GUSTO CIBO FONAZIONE GLOSSODINIA PALATO SCHISI.jpgLa palatoschisi è una malformazione del palato, che si presenta come una fenditura più o meno estesa della parte anteriore del palato duro. Qualora la fenditura prosegua coinvolgendo anche il labbro superiore (labbro leporino o cheiloschisi) si parla di cheilognatopalatoschisi o labiopalatoschisi.

Cause e sintomi

La malformazione è di derivazione genetica al 10% e colpisce 1 soggetto su mille, nella maggior parte dei casi di sesso femminile; tale malformazione comporta il pieno contatto fra la zona del naso e della bocca, e ciò dà luogo a gravi difficoltà nell’uso del linguaggio per via dell’impossibilità di articolare numerosi suoni. La fenditura può raggiungere anche il palato molle coinvolgendo anche l’ugola e di conseguenza l’intera volta palatina.

Problemi per il paziente

I principali problemi per i soggetti affetti da palatoschisi riguardano l’alimentazione, lo sviluppo alterato del linguaggio e un alto rischio di infezioni broncopolmonari. Tuttavia insieme ai problemi fisiologici di cui sopra, si manifestano nel corso della crescita dei soggetti affetti anche problemi a livello psicologico, soprattutto nelle relazioni interpersonali e nella mancata accettazione di sé.

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Cure

I metodi di intervento per la cura di questa malformazione devono rispettare il “timing biologico” di crescita dei tessuti, e comprendono 5 fasi successive:

  1. Terapia Protesica: si avvale dell’applicazione di una placchetta, ottenuta mediante impronta rilevata sul neonato intorno alla prima settimana di vita, e applicazione a partire dalla seconda per un tempo stimato di circa 6 mesi. Il dispositivo protesico realizzato avrà la duplice funzione di fungere da “otturatore”, in grado di separare la cavità nasale da quella orale, e da “attivatore tissutale”, in grado di promuovere l’espansione tissutale determinata da una costante e progressiva pressione.
  2. Rinoseptocheiloplastica: procedura chirurgica atta alla contemporanea correzione del difetto a livello del labbro, naso e setto nasale, mediante isolamento e sospensione delle cartilagini nasali (in particolare quella alare), eseguita fra il 9º e 12º mese di vita.
  3. Palatoplastica: procedura chirurgica atta al ripristino di una corretta morfologia funzionale del palato; veniva eseguita mediante “plastica Z” o “lembo VY”, tecniche che cruentavano eccessivamente il periostio, determinando una guarigione per “seconda intenzione” con abbondante tessuto cicatriziale e conseguenziale perdita di funzione. È da preferire la tecnica di Von Langenbeck, caratterizzata dalla presenza di due lembi palatali assiali peduncolati (irrorati dalle arterie palatine), suturati in prossimità dalla linea mediana del palato; tale tecnica non lede il periostio e determinerà guarigione di “prima intenzione” senza causare successive limitazioni funzionali a carico del normale trofismo del palato. Intervento eseguibile tra il 12º e 18º mese di vita.
  4. Alveoloplastica: procedura chirurgica atta ad ottenere una morfologia strutturalmente corretta del processo alveolare, in caso di palatoschisi completa, mediante l’applicazione di un innesto osseo libero autologo (prelevato per esempio dalla cresta iliaca o dal mento), alloggiato a livello della lacuna opportunamente preparata ad accoglierlo.
  5. Profiloplastica: tecnica chirurgica atta a modificare il 1/3 inferiore del volto, usata anche per la correzione di problematiche differenti, come profili eccessivamente convessi o facies senili; si avvale di tecniche di mentoplastica, rinoplastica e dislocazione e avanzamento della spina nasale anteriore.

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