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Epilessia infantile: come comportarsi col proprio figlio?

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Dott. Loiacono Emilio Alessio Medico Chirurgo Medicina Chirurgia Estetica Roma Cavitazione Pressoterapia Massaggio Linfodrenante Dietologo Cellulite Dieta Sessuologia Sex PSA Pene Laser Filler Rughe Botulino BAMBINI TABLET SCRIVERE DIFFICOLTACon alcune semplici misure di sicurezza il bambino affetto da epilessia è in grado di vivere una vita assolutamente normale e compiere le stesse attività dei suoi coetanei, come giocare, fare sport ed in generale di dedicarsi a tutte quelle attività adatte alla sua fascia d’età.

Epilessia e sport nei bambini

I genitori di soggetti epilettici spesso si preoccupano che l’esercizio o un’attività sportiva possa peggiorare le convulsioni dei propri figli, ma raramente questo scatena un episodio. Anzi, un’attività fisica regolare può migliorare il controllo degli episodi. Anche praticare sport sicuri può essere estremamente salutare per il benessere fisico, mentale ed emozionale. È sempre importante invece evitare traumi legati allo sport, perché possono aumentare il rischio di convulsioni.

Precauzioni

È importante assicurarsi che gli altri adulti che si prendono cura di vostro figlio (i parenti, le babysitter, gli insegnanti, gli allenatori, …) sappiano che vostro figlio ha l’epilessia, comprendano il disturbo e sappiano che cosa fare in caso di convulsioni. Date a vostro figlio tutto l’aiuto necessario, parlate apertamente dell’epilessia e rispondete con sincerità a tutte le domande. I bambini affetti da epilessia possono provare disagio per le convulsioni o temere di avere un attacco quando sono a scuola o con gli amici. Prendete in considerazione l’opportunità di portare vostro figlio da uno psichiatra infantile o da uno psicologo, se si trova a dover combattere contro queste ansie. Per prevenire le convulsioni, accertatevi inoltre che vostro figlio:

  • assuma il farmaco o i farmaci seguendo la prescrizione;
  • eviti di smettere di prendere il farmaco solo perché è da tanto tempo che non si verifica un attacco;
  • eviti le cause scatenanti (come ad esempio la febbre, la stanchezza o una notte insonne);
  • proceda regolarmente alle visite specialistiche programmate, anche se si sta rispondendo bene alla terapia.

Per gestire al meglio l’epilessia sono diversi i fattori importanti: è necessario alimentarsi e riposare correttamente e non essere stressati. Dovreste anche prendere altre precauzioni di buon senso, che vi permetteranno di controllare meglio la malattia di vostro figlio e non correre rischi inutili. Ad esempio:

  • i bambini più piccoli devono fare il bagno solo sotto sorveglianza di un adulto;
  • i bambini più grandi devono fare la doccia o il bagno soltanto quando c’è qualcuno in casa con loro, che possano intervenire in caso di attacco;
  • preferire la doccia al bagno;
  • nuotare o andare in bicicletta da soli non sono buone idee per i bambini malati di epilessia (però possono divertirsi in sicurezza, se svolgono queste attività insieme ad altre persone). Quando vanno in bici è necessario che indossino il casco.

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Epilessia infantile ed in adulti: cause, sintomi, diagnosi, cosa fare

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma CERVELLETTO FUNZIONI CORREZIONE MOVIMENTI Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari An PeneCon il termine “epilessia” ci si riferisce ad un insieme di disturbi cerebrali che vanno da forme molto gravi, pericolose per la vita e invalidanti, a forme molto più benigne. In un soggetto affetto da questo disturbo la funzione neuronale (del sistema nervoso) viene disturbata e alterata, andando a causare anomalie in

  • sensazioni,
  • emozioni,
  • comportamenti.

e talvolta manifestandosi come vere e proprie convulsioni, spasmi muscolari e perdita di coscienza. Le convulsioni sono il risultato di brevi cambiamenti della normale attività cerebrale e sono il segnale principale con cui si manifesta la malattia. Alcune convulsioni possono sembrare momenti di “imbambolamento”, altre causano la caduta del soggetto, tremori o scosse e la perdita di consapevolezza di quanto sta accadendo. La malattia in tutte le sue forme può avere molte possibili cause e quindi, ovviamente, può manifestarsi sotto forma di diversi tipi di crisi. È importante notare che manifestare un episodio come conseguenza di una febbre alta o a seguito di un trauma cranico NON significa necessariamente che il paziente soffra di epilessia, che viene ipotizzata solo in caso di due o più episodi. Tutti possono ammalarsi di epilessia, a qualsiasi età, ma la maggior parte delle diagnosi avviene nei bambini (epilessia infantile). Circa due terzi dei bambini affetti da epilessia guariscono definitivamente dalle convulsioni entro l’adolescenza.

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È bene ricordare che l’epilessia:

  • non è l’unica causa delle convulsioni nei bambini,
  • non è una malattia mentale,
  • di solito non ha ricadute sulle capacità intellettive,
  • non è contagiosa,
  • di solito non peggiora con l’andare del tempo.

Cause

Le crisi di solito iniziano in un’età compresa tra 5 e 20 anni. Si rileva un ulteriore periodo a rischio, dopo i 60 anni, ma di fatto il disturbo può comparire a qualsiasi età. Per alcuni pazienti si osserva una qualche famigliarità per la malattia. In oltre la metà dei pazienti non è possibile individuare la causa esatta. Il cervello è un delicato e sofisticato equilibrio di cellule nervose che dialogano fittamente tra loro attraverso impulsi elettrici e chimici (neurotrasmettitori). Un qualsiasi tipo di danno può potenzialmente interferire in questo meccanismo così complesso e causare convulsioni e altri sintomi. Individuiamo quindi due categorie principali di epilessia:

  • idiopatica (o primaria), dove non si rileva alcuna causa apparente (anche se talvolta è presente famigliarità);
  • sintomatica (o secondaria), in cui è possibile individuare una possibile e plausibile causa, per esempio:
    • malattie cerebrovascolari,
    • tumore al cervello,
    • traumi e infortuni severi,
    • abuso di droga e/o alcool,
    • infezioni (meningite, ma non solo),
    • malformazioni del cervello sviluppate durante la gravidanza o incidenti durante il parto (che possono per esempio aver causato ipossia),
    • disordini metabolici sottostanti.

Un bambino che abbia un genitore o un parente stretto affetto da questa malattia ha maggiori probabilità di ammalarsi. I ricercatori stanno cercando di determinare quali siano i fattori genetici specifici responsabili della malattia.

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Sintomi

La gravità, la frequenza e la durata delle convulsioni sono estremamente variabili (di norma possono durare da alcuni secondi a diversi minuti). Talvolta è difficile accorgersi che un soggetto è preda di convulsioni. La persona può sembrare confusa o in contemplazione di chissà cosa. Altre convulsioni causano la caduta del soggetto, tremori o scosse e la perdita di consapevolezza di quanto sta accadendo. Le convulsioni vengono classificate in due gruppi.

  • Le convulsioni generalizzate, che interessano ambedue i lati del cervello.
  • Le convulsioni focali, che interessano un’unica area cerebrale. Questo gruppo è anche detto convulsioni parziali.

Un soggetto epilettico può andare incontro a più di un tipo di convulsione. Le convulsioni possono spaventare: il paziente può perdere conoscenza, oppure avere spasmi od ancora dimenarsi violentemente. Le convulsioni più lievi lasciano confusi o inconsapevoli di ciò che li circonda. Alcune crisi sono talmente lievi che solo un occhio allenato può riconoscerle: il bambino o l’adulto può strizzare gli occhi o fissare il vuoto per un attimo prima di riprendere la normale attività. Durante le convulsioni è molto importante rimanere calmi e tenere il soggetto (bambino o adulto) sicuro. Si consiglia di:

  • Tenere il soggetto lontano dai mobili, dalle scale o dai termosifoni.
  • Mettergli qualcosa di morbido sotto la testa.
  • Girarlo di lato (posizione laterale di sicurezza), in modo che la saliva possa fuoriuscire dalla bocca.
  • Non mettergli nulla in bocca e nemmeno tentare di trattenerlo.

Cercate di annotare la frequenza delle convulsioni, come si comporta il malato durante un attacco e la durata delle crisi, poi riferite tutto al medico. Quando la crisi è terminata controllate che non manifesti segni di confusione, potrebbe aver bisogno di dormire e gli dovrebbe essere consentito. Non somministrate farmaci se non sotto prescrizione medica. I bambini che soffrono di crisi parziali potrebbero essere spaventati o confusi dall’accaduto. Fate loro coraggio e rassicurateli: voi siete lì vicino e tutto va bene. Di solito gli attacchi epilettici non mettono in pericolo la vita, ma se un attacco dura più di cinque minuti oppure vostro figlio sembra avere problemi di respirazione dopo una crisi, chiamate immediatamente un’ambulanza o andate subito al pronto soccorso. Chi ha un episodio convulsivo non soffre per forza di epilessia, le convulsioni possono anche essere causate da altri problemi medici. In particolare:

  • Febbre alta,
  • Ipoglicemia,
  • Crisi di astinenza da alcol o droghe.

Convulsioni parziali

Ci sono due tipi principali di crisi parziali:

1) Crisi parziali semplici

In questa forma si rimane pienamente coscienti per tutto l’episodio e i sintomi possono includere:

  • una strana sensazione generale, difficile da descrivere,
  • un sensazione anomala nella pancia, a volte descritta a quanto si avverte scesi da una giostra,
  • un intenso senso di déjà vu,
  • percezione di un odore o sapore insolito,
  • una sensazione di formicolio agli arti,
  • un’intensa sensazione di paura o di gioia,
  • rigidità o spasmi in una parte del corpo, come un braccio o mano.

Queste crisi sono talvolta note come “avvertimenti” o “aura”, perché possono precedere crisi più intense; spesso è possibile in questo modo prepararsi e avvertire chi sta accanto.

2) Crisi parziali complesse

Le crisi complesse sono caratterizzate dalla perdita di consapevolezza e non si riesce a ricordare ciò che è accaduto dopo l’episodio. I sintomi di una crisi parziale complessa si manifestano in genere sotto forma di comportamenti anomali, come:

  • schioccare le labbra,
  • strofinare le mani,
  • emissione di rumori casuali,
  • muovere le braccia,
  • giocherellare con oggetti,
  • adozione di una postura insolita,
  • masticazione o deglutizione.

Durante una crisi parziale complessa il paziente non sarà in grado di rispondere a stimoli e domande esterne.

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Crisi generalizzate

Assenze

Le crisi di assenza (una volta chiamate piccolo male), colpiscono soprattutto i bambini, ma si verificano anche negli adulti. Causano la perdita completa di consapevolezza, di solito per un massimo di 15 secondi. La persona sembrerà fissare con lo sguardo assente nello spazio, anche se in alcuni casi si osservano movimenti di occhi e labbra. Non ci sarà alcun ricordo di quanto accaduto.

Le assenze possono verificarsi più volte al giorno e possono quindi influire sulle prestazioni di un bambino a scuola o diventare pericolose se si manifestano in situazioni delicate, come l’attraversamento di una strada trafficata.

Crisi miocloniche

Questi tipi di crisi epilettiche causano la contrazione di braccia, gambe o della parte superiore del corpo, come in caso di scossa elettrica. Spesso durano solo per una frazione di secondo e normalmente si rimane coscienti.

Gli scatti mioclonici accadono spesso nelle prime ore dopo il risveglio e possono verificarsi in combinazione con altri tipi di crisi epilettiche generalizzate.

Crisi cloniche

Simili alle crisi miocloniche, questo tipo di episodi manifestano una durata maggiore, fino a due minuti, e in alcuni casi può verificarsi perdita di coscienza.

Crisi atoniche

Sono causa di un improvviso rilassamento di tutti i muscoli, con la seria possibilità di caduta

Crisi toniche

Al contrario delle precedenti, questi episodi comportano un improvviso irrigidimento di tutti i muscoli, che possono comunque portare a perdita di equilibrio e caduta.

Crisi tonico-cloniche

In passato conosciute come grande male, si manifestano in due fasi:

  1. inizialmente il corpo diventerà rigido,
  2. poi si manifesteranno spasmi a gambe e braccia.

Spesso di perde coscienza e in alcuni casi è possibile perdere il controllo della vescica. Questo tipo di crisi è quello che la maggior parte della gente immagina come tipica crisi epilettica.

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Diagnosi

Informate il vostro medico se vostro figlio ha:

  • convulsioni,
  • momenti in cui fissa il vuoto,
  • momenti di confusione o tremore,
  • un peggioramento inspiegabile del rendimento scolastico.

Dopo un primo episodio convulsivo il soggetto dovrà ricorrere all’aiuto di un medico. Il medico indagherà le circostanze dell’episodio e ricercherà possibili cause. In genere, una persona con convulsioni viene sottoposta a esami diagnostici approfonditi come scansioni cerebrali. Questi esami non sono dolorosi. Il medico può indirizzarvi verso un neurologo, che si informerà sulla storia del paziente ed effettuerà una visita medica alla ricerca di prove che potrebbero suggerire problemi nel cervello o problemi neurologici in generale. Se il medico sospetta epilessia vi richiederà di effettuare degli esami che potrebbero comprendere:

  • Elettroencefalogramma (EEG), che misura l’attività del cervello mediante sensori attaccati al cuoio capelluto, mentre il paziente è sdraiato su un letto. Di solito il medico vi chiederà di privare il bambino del sonno (cioè di mandarlo a dormire tardi e di svegliarlo presto) prima di questo esame, per niente doloroso, che dura circa un’ora.
  • Una risonanza magnetica (MRI) oppure una tomografia computerizzata (TC): entrambe producono immagini del cervello.

Cura e terapia

Anche se l’epilessia non può essere curata in modo definitivo, per molte persone le crisi epilettiche possono essere controllate efficacemente attraverso

  • farmaci,
  • dieta,
  • dispositivi,
  • interventi chirurgici.

La maggior parte degli episodi convulsivi non causano danni al cervello. Non è raro per le persone con epilessia, soprattutto fra i bambini, sviluppare problemi comportamentali ed emotivi in conseguenza delle crisi epilettiche; le difficoltà possono insorgere in concomitanza a imbarazzo e frustrazione, bullismo, prese in giro che possono verificarsi a scuola e in altri contesti sociali. Il medico userà i risultati dei controlli e degli esami per decidere qual è il tipo di terapia migliore per il singolo caso.

I trattamenti più comuni includono:

  • Farmaci. Gli anti-convulsivanti sono farmaci che limitano la diffusione dell’attacco nel cervello. Un piano ottimale di trattamento potrà richiedere adattamenti nelle dosi o nella tipologia di farmaci usati. I farmaci sono efficaci in circa 2 pazienti su 3.
  • Chirurgia. Se le convulsioni originano da un’unica area del cervello (convulsioni focali), un intervento chirurgico che rimuova tale zona può arrestare episodi successivi o renderli più suscettibili a controllo farmacologico. La chirurgia è usata perlopiù quando l’area è situata nel lobo temporale del cervello.
  • Altri trattamenti. Quando i farmaci sono inefficaci e la chirurgia non è perseguibile, possono essere tentate altre strade. Tra queste c’è la stimolazione del nervo vago, in cui viene impiantato un dispositivo elettrico nel torace (sotto o superiormente) per inviare impulsi a un grosso nervo nel collo. Un’altra possibilità è l’adozione di una dieta chetogenica, ricca di grassi, con pochi carboidrati e ipocalorica.

Persino i pazienti che rispondono bene ai farmaci a volte possono continuare ad avere le convulsioni (le cosiddette “convulsioni recidivanti”). Non significa che è necessario cambiare il farmaco somministrato, ma dovreste comunque avvisare il medico quando si verificano.

Prevenzione

Per prevenire la malattia si consiglia di:

  • Fare il possibile per prevenire traumi cerebrali.
  • Ridurre le probabilità di ictus e cardiopatia con un adeguato stile di vita.
  • Adottare un piano vaccinale adeguato.
  • Lavarsi le mani e preparare gli alimenti in sicurezza per prevenire infezioni come la cisticercosi.

Alcuni problemi in gravidanza e durante la nascita possono essere causa di epilessia, è quindi consigliabile attenersi sempre scrupolosamente alle indicazioni del ginecologo durante la gestazione. Per molti pazienti epilettici le crisi possono verificarsi senza alcun innesco evidente, ma si possono individuare alcune circostanze ad alto rischio:

  • stress,
  • mancanza di sonno,
  • consumo di alcool,
  • abuso di stupefacenti,
  • mestruazioni,
  • luci lampeggianti (in realtà colpisce solo il 5% delle persone con epilessia, , che prende il nome di fotosensibile),

Per prevenire le convulsioni, accertatevi inoltre di:

  • assumere il farmaco o i farmaci seguendo la prescrizione,
  • evitare le cause scatenanti (come ad esempio la febbre o la stanchezza),
  • procedere regolarmente alle visite specialistiche programmate, anche se si sta rispondendo bene alla terapia.

Per gestire al meglio l’epilessia sono diversi i fattori importanti: è necessario alimentarsi e riposare correttamente e non essere stressati. Dovreste anche prendere altre precauzioni di buon senso, che vi permetteranno di controllare meglio la malattia e non correre rischi inutili. Ad esempio:

  • I bambini piccoli dovrebbero fare il bagno solo sotto sorveglianza di un adulto, mentre quelli più grandi dovrebbero fare la doccia soltanto quando c’è qualcuno in casa con loro.
  • Nuotare o andare in bicicletta da soli non sono buone idee per i bambini malati di epilessia (però possono divertirsi in sicurezza, se svolgono queste attività insieme ad altre persone). Quando vanno in bici è necessario che indossino il casco.

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Si può morire di epilessia? Cos’è la SUDEP?

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Si muore di epilessia?

Soggetti con epilessia controllata dai farmaci e in buono stato di salute vivono generalmente una vita piena ed hanno un’aspettativa pari a quella di chiunque altro, tuttavia in essi esiste un rischio maggiore di morte precoce correlato all’epilessia anche se è certo che – con un controllo ottimale delle convulsioni e con le dovute precauzioni – è possibile ridurre tale rischio. I fattori che aumentano il rischio di morte precoce nel paziente epilettico sono:

  • cadute o altri traumi conseguenti alle convulsioni. I traumi stessi sono potenzialmente mortali;
  • convulsioni che durano più di 5 minuti. Questa condizione è nota come stato epilettico. Lo stato epilettico talvolta insorge quando un soggetto interrompe improvvisamente l’assunzione dei farmaci anti-convulsivanti;
  • suicidio: i pazienti con epilessia possono avere un calo della qualità della vita dovuto sia alla malattia in sé che all’effetto collaterale di alcuni farmaci. Tale calo della qualità della vita conduce alcuni pazienti a stati depressivi che aumentano il rischio di ideazioni suicidarie;
  • SUDEP (vedi oltre).

Ripetiamo comunque che, controllando l’epilessia con i farmaci, controllando la salute generale e controllando gli eventuali stati depressivi con farmaci e psicoterapia, l’aspettativa di vita è pari a quella dei soggetti sani.

Cos’è la SUDEP?

I soggetti epilettici possono anche, sia pur raramente, andare incontro a morte improvvisa e inattesa, la cosiddetta SUDEP (acronimo dall’inglese Sudden Unexpected Death in Epilepsy). Per definizione, si parla di SUDEP solo quando il decesso interessa pazienti con epilessia in buono stato di salute e in cui l’autopsia non riesce a riscontrare una causa del decesso. La SUDEP è idiopatica, cioè non ne sono note le cause con esattezza anche se la comunità scientifica sospetta che sia dovuta a una variazione del ritmo cardiaco durante un episodio convulsivo. Ricordiamo che la morte improvvisa dovuta ad alterazioni del ritmo cardiaco può avvenire anche in soggetti che NON soffrono di convulsioni. La SUDEP insorge prevalentemente nei pazienti epilettici con crisi epilettiche non controllate in particolare di tipo tonico-cloniche non trattate con alcun medicinale. Sebbene sia una delle principali cause di morte per i pazienti affetti da epilessia, l’incidenza è relativamente bassa, verificandosi all’incirca 1 caso ogni 1.000 persone affette da epilessia. I maggiori fattori di rischio per la SUDEP, sono:

  • presenza di crisi epilettiche di tipo tonico-clonico generalizzate;
  • insorgenza dell’epilessia in giovane età;
  • paziente di età compresa tra i 20 e i 40 anni;
  • avere crisi epilettiche non controllate nonostante l’assunzione di farmaci;
  • non usare alcun farmaco.

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Lupus eritematoso sistemico (LES): cause, sintomi, diagnosi e terapie

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO LES CAUSE Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano Pene.jpgIl lupus eritematoso sistemico (da cui l’acronimo “LES“, o semplicemente “lupus“; in inglese “systemic lupus erythematosus“, da cui l’acronimo “SLE“) è una patologia del connettivo cronica di natura autoimmune, che può colpire diversi organi e tessuti del corpo. Come accade nelle altre malattie autoimmuni, il sistema immunitario produce autoanticorpi che, invece di proteggere il corpo da virus, batteri e agenti estranei, aggrediscono cellule e componenti del corpo stesso, causando infiammazione e danno tissutale. Il meccanismo patogenetico è un’ipersensibilità di III tipo, caratterizzata dalla formazione di immunocomplessi. Il lupus è una patologia caratterizzata da manifestazioni eritematose cutanee e mucose, sensibilità alla luce del sole e coinvolgimento sistemico di quasi tutti gli organi e apparati come il rene, le articolazioni, il sistema nervoso centrale, le sierose e il sistema emopoietico, dovute a deposito di immunocomplessi e complemento. Colpisce più frequentemente le donne, soprattutto fra i 15 e i 40 anni.

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Etimologia

Il termine “Lupus” è una parola latina che significa “lupo” e si riferisce alla caratteristica eruzione cutanea a forma di farfalla riscontrata sul viso di molti pazienti affetti da LES, che ricordava ai medici i contrassegni bianchi presenti sul muso dei lupi. Secondo altri invece le lesioni cicatriziali successive al rash assomigliavano a quelle lasciate dai morsi o graffi dei lupi.

Che cos’è il lupus eritematoso sistemico?

Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia del connettivo (connettivite) caratterizzata da manifestazioni eritematose cutanee e mucose, sensibilità alla luce del sole e coinvolgimento sistemico di quasi tutti gli organi e apparati come il rene, le articolazioni, il sistema nervoso centrale, le sierose e il sistema emopoietico, dovute a deposito di immunocomplessi e complemento.

Tipologie

Esistono forme particolari di lupus:

  • lupus indotto da farmaci: caratterizzato dalla presenza degli anticorpi anti-istone;
  • lupus neonatale: causato dal trasferimento trans-placentare degli anti-SSA che possono causare nel neonato manifestazioni cutanee eritematose transitorie o blocchi atrio-ventricolari permanenti;
  • lupus cutaneo: caratterizzato solo dalle manifestazioni cutanee (anche se esistono dei casi che evolvono in forme sistemiche) le cui varianti principali sono il lupus discoide e il lupus cutaneo subacuto.

Epidemiologia

Il LES colpisce più frequentemente le donne, soprattutto fra i 15 e i 40 anni; il rapporto di incidenza tra femmine e maschi è di 9:1. Negli uomini con la sindrome di Klinefelter, caratterizzata dalla presenza di un genotipo 47,XXY, la prevalenza è simile a quella nel sesso femminile, suggerendo un possibile coinvolgimento del cromosoma X nella patogenesi della malattia. Possono verificarsi casi di familiarità, ma più spesso è una malattia sporadica. La prevalenza del lupus eritematoso sistemico varia considerevolmente a seconda del paese, dell’etnia e del genere.

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Cause e fattori di rischio del lupus

Le cause della malattia non sono note, si ritiene che alla base ci sia un’alterata clearance delle cellule apoptotiche con conseguente reazione autoimmune nei confronti del DNA e di altri antigeni intracellulari. Nella patogenesi della malattia è coinvolta anche l’esposizione di antigeni intracellulari da parte dei cheratinociti danneggiati dai raggi UV; infatti l’esposizione al sole nei soggetti lupici è in grado di provocare le manifestazioni cutanee e flare (riattivazioni) di malattia.
La differente incidenza della malattia tra uomini e donne sembra possa essere dovuta a un ruolo importante di fattori ormonali ed epigenetici nella suscettibilità alla malattia del sesso femminile.

Sintomi e segni del lupus

I sintomi e segni del lupus sono molto vari:

  • sintomi sistemici: febbre e stanchezza;
  • segni cutanei e mucosi: rash a farfalla al volto, lesioni eritematose nelle zone esposte al sole, alopecia areata e perdita diffusa di capelli, lesioni rosso-violacee del palato duro e nasali, vasculite cutanea;
  • coinvolgimento renale: sindrome nefritica e sindrome nefrosica;
  • coinvolgimento articolare: artralgie e artrite;
  • coinvolgimento delle sierose: pericarditi e pleuriti;
  • coinvolgimento del sistema emopoietico: leucopenia, anemia emolitica, piastrinopenia;
  • coinvolgimento del sistema nervoso centrale: deficit di concentrazione, epilessia, psicosi.

Alcuni pazienti con lupus hanno un più alto rischio di sviluppare depressione ed altre malattie psichiatriche.

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Diagnosi

I criteri classificativi del lupus comprendono la presenza di quattro tra le manifestazioni cliniche e laboratoristiche di malattia o una biopsia renale probante con ANA o anti-DNA positivi.

Alla base della diagnosi vi è la presenza degli anticorpi anti nucleo (ANA), positivi in più del 90% dei casi. Le specificità più frequenti e specifiche sono gli anti-DNA seguiti dagli anti-Sm/RNP; si è osservato che le variazioni dei livelli degli anti-DNA correlano con l’andamento della malattia. Ugualmente frequenti, ma non specifici, sono gli anti-SSA e gli anti-SSB.
Una percentuale significativa di pazienti affetti da lupus presenta positività degli anticorpi anti-fosfolidipi (LAC, anticardiolipina, anti-beta 2 glicoproteina I), anticorpi in grado di provocare trombosi e aborti.

Esami strumentali per la determinazione dell’attività di malattia e per la stadiazione del coinvolgimento d’organo sono:

  • Esami ematici: il dosaggio del complemento (C3 e C4, che si abbassa in caso di malattia attiva), l’emocromo, la creatinina;
  • Analisi del sedimento urinario e la determinazione della proteinuria nelle 24 ore;
  • Biopsia renale: consente di classificare l’eventuale coinvolgimento renale in 5 classi che prevedono protocolli terapeutici e prognosi diverse;
  • RMN encefalo con mezzo di contrasto;
  • Elettroencefalogramma;
  • Ecocardiogramma;
  • Rx torace;
  • Ecografia articolare.

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Trattamenti

Il trattamento delle fasi acute di malattia e delle manifestazioni d’organo più importanti si basa sull’uso di corticosteroidi endovena o per via orale, dapprima ad alte dosi poi alla più bassa dose sufficiente al controllo della malattia.

Gli antimalarici, come l’idrossiclorochina, se non controindicati, costituiscono la terapia di fondo di tutti i pazienti con lupus poiché riducono la frequenza dei flare, sono particolarmente efficaci nel controllare le manifestazioni cutanee e articolari di malattia e si possono utilizzare in gravidanza.
Agli anti-malarici si possono associare immunosoppressori come la ciclofosfamide, prima linea nel trattamento della glomerulonefrite lupica, l’azatioprina, comunemente utilizzata come terapia di mantenimento dopo ciclofosfamide e nel trattamento delle principali manifestazioni di malattia, il micofenolato mofetile, utilizzabile sia come terapia di induzione che di mantenimento della glomerulonefrite lupica, la ciclosporina, utile in caso di glomerulonefrite membranosa, ed il metotrexate, in caso di prevalenti manifestazioni artritiche non rispondenti agli anti-malarici.

Sono in studio numerosi farmaci biologici per il trattamento del lupus; è attualmente disponibile in commercio un anticorpo monoclonale (Belimumab) diretto contro la molecola BAFF, fattore di sopravvivenza dei linfociti B responsabili della produzione di anticorpi, che è efficace nel controllare il lupus attivo nonostante la terapia standard.

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Cataplessia: significato, cause e cura

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma CATAPLESSIA SIGNIFICATO CAUSE CURA DORMI Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano Pene.jpgLa cataplessia è un disturbo neurologico raro, ma comune nei soggetti affetti da narcolessia (si verifica in circa il 70% dei casi). Può manifestarsi con una serie di cambiamenti fisici, parziali o generalizzati: dalla difficoltà nell’articolare le parole (disartria), alla debolezza delle ginocchia, fino alla completa atonia. Durante un attacco cataplettico, il soggetto perde il controllo volontario dei muscoli e può cadere a terra, ma rimane sempre cosciente e vigile. Gli episodi possono durare pochi minuti e sono spesso innescati da uno stimolo emotivo come il riso, la paura, la rabbia, la sorpresa o l’eccitazione. Il trattamento prevede l’uso di farmaci anticataplettici (sodio oxibato o antidepressivi).

Quanto dura un attacco cataplettico?
Nella maggior parte dei casi, gli attacchi sono transitori e cessano improvvisamente, dopo pochi secondi o qualche minuto. Un episodio cataplettico è considerato “tipico”, quando è di breve durata (

Quante volte si può verificare un attacco cataplettico?
La cataplessia può verificarsi occasionalmente, con uno o due episodi in un anno, o più volte al giorno.

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Cause della cataplessia
L’esatta causa della cataplessia è sconosciuta, ma la condizione è fortemente associata a stimoli emotivi. Le emozioni che possono innescare un evento cataplettico includono: risate, paura, rabbia, frustrazione, irritazione, nervosismo, imbarazzo e tristezza. Appena la stimolazione viene ridotta, la persona riprende il normale controllo muscolare. Le emozioni possono essere anche di modesta entità, mentre altre volte un attacco subentra in modo spontaneo, in assenza di una causa apparente.
La perdita di tono muscolare, che si verifica nella cataplessia, assomiglia all’interruzione dell’attività muscolare che si verifica naturalmente durante il sonno REM: l’improvvisa debolezza dei muscoli del corpo potrebbe essere causata da un’inibizione massiccia dei motoneuroni nel midollo spinale, provocata da una disfunzione del ciclo sonno-veglia. Utilizzando un modello animale, gli scienziati hanno appreso che questo stesso gruppo di neuroni risulta inattivo durante gli attacchi cataplettici.

Leggi anche: Differenze tra attacco cataplettico ed attacco epilettico

Ruolo dell’ipocretina nella cataplessia
La cataplessia è associata a livelli significativamente ridotti di ipocretina, un neuropeptide prodotto nell’ipotalamo, di primaria importanza nella regolazione del sonno, così come degli stati di eccitazione. Secondo alcuni ricercatori, alla base di questa deplezione esisterebbe un meccanismo autoimmune. La cataplessia può anche manifestarsi come effetto collaterale della sindrome da sospensione degli SSRI (gli “inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina” appartengono alla classe farmaceutica degli antidepressivi non triciclici).

Leggi anche: Paralisi del sonno e allucinazioni ipnagogiche: cause, pericoli, rimedi

Narcolessia e cataplessia
La cataplessia si riscontra spesso in associazione con la narcolessia, un disturbo neurologico cronico caratterizzato da un’eccessiva sonnolenza diurna (ipersonnia) e da crisi di sonno improvvise. Quando i pazienti manifestano entrambe le condizioni si parla di sindrome di Gélineau.
Gli attacchi di cataplessia rendono la diagnosi di narcolessia più certa, soprattutto quando si presentano segni come eccessiva sonnolenza diurna (EDS), allucinazioni e altre manifestazioni indesiderate che accompagnano il sonno REM. Tuttavia, è importante ricordare che non tutti i pazienti narcolettici manifestano episodi di cataplessia.

Condizioni associate alla cataplessia
La cataplessia può essere associata ad altre condizioni patologiche. In particolare, è considerata secondaria quando è provocata da specifiche lesioni cerebrali, localizzate prevalentemente nell’ipotalamo laterale (responsabili di una deplezione dell’ipocretina). Le lesioni del tronco cerebrale possono determinare, invece, casi isolati di cataplessia; queste comprendono: tumori encefalici (ad esempio: astrocitoma, glioblastoma, glioma e subependimoma) e malformazioni artero-venose. Altre condizioni in cui la cataplessia può essere riscontrata includono: eventi ischemici, sclerosi multipla, traumi cranici, sindromi paraneoplastiche e infezioni, come l’encefalite. La cataplessia può verificarsi anche in modo transitorio o permanente per lesioni dell’ipotalamo causate da interventi chirurgici, soprattutto nel caso di resezioni tumorali particolarmente complesse.

Sintomi della cataplessia
La cataplessia è estremamente imprevedibile, sia per quanto riguarda la gravità, che la frequenza. La perdita di tono muscolare varia da un indebolimento appena percettibile dei muscoli facciali, al cedimento degli arti superiori o inferiori, fino alla completa atonia muscolare. Queste manifestazioni improvvise possono provocare il collasso posturale e la caduta del paziente. Durante gli attacchi di cataplessia, sia lievi che gravi, la persona rimane pienamente cosciente, quindi è consapevole di tutto ciò che accade attorno (da qui l’ipotesi della disfunzione del sonno-veglia: si verifica l’atonia della muscolatura come durante la fase REM, ma il soggetto è vigile). La cataplessia si manifesta più frequentemente in periodi di stress emotivo e in caso di carenza di sonno. La cataplessia è un disturbo facilmente trascurato e spesso non diagnosticato, che può influenzare le attività più elementari della vita quotidiana.

Leggi anche: Narcolessia: cause, sintomi, cure e terapia farmacologica

Trattamento della cataplessia
La cataplessia si riscontra raramente durante una visita ambulatoriale e la diagnosi può essere formulata da uno specialista che abbia familiarità con la condizione. La misurazione dei livelli di ipocretina nel liquido cerebrospinale può confermare la diagnosi.
La cataplessia è trattata farmacologicamente. Il primo prodotto approvato dalla FDA per il trattamento della cataplessia, in relazione con la narcolessia è lo Xyrem ® (sodio oxibato). I sintomi possono essere repressi con l’aiuto di antidepressivi triciclici e inibitori della ricaptazione della serotonina. Nonostante la sua relazione con la narcolessia, nella maggioranza dei casi, la cataplessia deve essere trattata in modo separato.

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Cataplessia

Cos’è la Cataplessia?

La cataplessia è un’improvvisa e transitoria perdita del tono muscolare, provocata da una forte emozione o da una crisi di riso. Il soggetto colpito collassa improvvisamente a terra senza perdere conoscenza.

CataplessiaLa cataplessia è un disturbo neurologico raro, ma comune nei soggetti affetti da narcolessia (si verifica in circa il 70% dei casi). Può manifestarsi con una serie di cambiamenti fisici, parziali o generalizzati: dalla difficoltà nell’articolare le parole (disartria), alla debolezza delle ginocchia, fino alla completa atonia. Durante un attacco cataplettico, il soggetto perde il controllo volontario dei muscoli e può cadere a terra, ma rimane sempre cosciente e vigile. Gli episodi possono durare pochi minuti e sono spesso innescati da uno stimolo emotivo come il riso, la paura, la rabbia, la sorpresa o l’eccitazione. Il trattamento prevede l’uso di farmaci anticataplettici (sodio oxibato o antidepressivi).

Cause

L’esatta causa della cataplessia è sconosciuta, ma la condizione è fortemente associata a stimoli emotivi. Le emozioni che possono innescare un evento cataplettico includono: risate, paura, rabbia, frustrazione, irritazione, nervosismo, imbarazzo e tristezza. Appena la stimolazione viene ridotta, la persona riprende il normale controllo muscolare. Le emozioni possono essere anche di modesta entità, mentre altre volte un attacco subentra in modo spontaneo, in assenza di una causa apparente.
La perdita di tono muscolare, che si verifica nella cataplessia, assomiglia all’interruzione dell’attività muscolare che si verifica naturalmente durante il sonno REM: l’improvvisa debolezza dei muscoli del corpo potrebbe essere causata da un’inibizione massiccia dei motoneuroni nel midollo spinale, provocata da una disfunzione del ciclo sonno-veglia. Utilizzando un modello animale, gli scienziati hanno appreso che questo stesso gruppo di neuroni risulta inattivo durante gli attacchi cataplettici.

Ruolo dell’ipocretina

La cataplessia è associata a livelli significativamente ridotti di ipocretina, un neuropeptide prodotto nell’ipotalamo, di primaria importanza nella regolazione del sonno, così come degli stati di eccitazione. Secondo alcuni ricercatori, alla base di questa deplezione esisterebbe un meccanismo autoimmune

Altre considerazioni

La cataplessia può anche manifestarsi come effetto collaterale della sindrome da sospensione degli SSRI (gli “inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina” appartengono alla classe farmaceutica degli antidepressivi non triciclici).

Narcolessia e Cataplessia

La cataplessia si riscontra spesso in associazione con la narcolessia, un disturbo neurologico cronico caratterizzato da un’eccessiva sonnolenza diurna(ipersonnia) e da crisi di sonno improvvise. Quando i pazienti manifestano entrambe le condizioni si parla di sindrome di Gélineau.

Gli attacchi di cataplessia rendono la diagnosi di narcolessia più certa, soprattutto quando si presentano segni come eccessiva sonnolenza diurna (EDS), allucinazioni e altre manifestazioni indesiderate che accompagnano il sonno REM. Tuttavia, è importante ricordare che non tutti i pazienti narcolettici manifestano episodi di cataplessia.

Condizioni associate

La cataplessia può essere associata ad altre condizioni patologiche. In particolare, è considerata secondaria quando è provocata da specifiche lesioni cerebrali, localizzate prevalentemente nell’ipotalamo laterale (responsabili di una deplezione dell’ipocretina). Le lesioni del tronco cerebrale possono determinare, invece, casi isolati di cataplessia; queste comprendono: tumoriencefalici (ad esempio: astrocitoma, glioblastoma, glioma e subependimoma) e malformazioni artero-venose. Altre condizioni in cui la cataplessia può essere riscontrata includono: eventi ischemici, sclerosi multipla, traumi cranici, sindromi paraneoplastiche e infezioni, come l’encefalite. La cataplessia può verificarsi anche in modo transitorio o permanente per lesioni dell’ipotalamo causate da interventi chirurgici, soprattutto nel caso di resezioni tumorali particolarmente complesse.

Sintomi

La cataplessia è estremamente imprevedibile, sia per quanto riguarda la gravità, che la frequenza. La perdita di tono muscolare varia da un indebolimento appena percettibile dei muscoli facciali, al cedimento degli arti superiori o inferiori, fino alla completa atonia muscolare. Queste manifestazioni improvvise possono provocare il collasso posturale e la caduta del paziente. Durante gli attacchi di cataplessia, sia lievi che gravi, la persona rimane pienamente cosciente, quindi è consapevole di tutto ciò che accade attorno (da qui l’ipotesi della disfunzione del sonno-veglia: si verifica l’atonia della muscolatura come durante la fase REM, ma il soggetto è vigile). La cataplessia si manifesta più frequentemente in periodi di stress emotivo e in caso di carenza di sonno.

La cataplessia è un disturbo facilmente trascurato e spesso non diagnosticato, che può influenzare le attività più elementari della vita quotidiana.

Diminuisce il dolore, combatte l’epilessia, fa addirittura dimagrire: è davvero utile la marijuana in medicina?

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Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo DOLORE EPILESSIA DIMAGRIRE MARIJUANA Dieta Chirurgia Estetica Roma Cavitazione Pressoterapia Grasso Massaggio Linfodrenante Dietologo Cellulite Calorie Peso Sessuologia Pene Sex Laser Filler Rughe Botulino

Charlotte Figi col padre Matt nella piantagione di cannabis di famiglia

Il giorno da ricordare è il 7 marzo 2014. E quello sull’uso terapeutico della cannabis sembra quasi il primo segno forte del governo Renzi. Perché, per la prima volta, il consiglio dei ministri non ha impugnato e portato al giudizio della Corte Costituzionale la legge della Regione Abruzzo che consente la preparazione galenica e l’utilizzo all’interno del servizio sanitario regionale della cannabis per uso terapeutico. La decisione del governo è il punto di arrivo di una marea montante di pazienti e medici che si chiedono perché se questa pianta può essere usata per preparare farmaci e terapie non la si possa usare. Sulla rete e nel passaparola fioriscono ricette e leggende: è utile contro la sclerosi, contro il cancro, contro i dolori più debilitanti. Ma è vero? Di certo che proibirne, per dettato morale, l’utilizzo rallenta di molto la ricerca scientifica che, invece, può fare molto per capire a cosa serva davvero la cannabis. E, non da ultimo, a quali dosi e in quali situazioni debba essere usata in ospedale. Insomma, sulla marjuana pesa un discorso pubblico che non ha niente a che fare con la medicina. E, se da oggi, le regioni italiane possono dare il via ai preparati che la contengono senza temere l’altolà del governo, resta il dubbio di cosa cosa c’è di vero sulle sue magnificate virtù terapeutiche. Lo abbiamo chiesto agli scienziati che ci lavorano, cercando di non cadere nell’ideologia né nell’aneddotica miracolistica. Ma per capirlo bisogna partire da Charlotte.

Continua la lettura su https://espresso.repubblica.it/visioni/scienze/2014/03/14/news/metti-la-cannabis-in-corsia-1.157290/

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Sindrome di Proteo: l’uomo che non può smettere di crescere

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Dott. Loiacono Emilio Alessio Medico Chirurgo Medicina Chirurgia Estetica Cavitazione Dietologo Dieta Perdere Peso Roma Cellulite Sessuologia Sesso Gigantismo Proteo Ecografie Dermatologia Robert Smith Smettere CrescereTutti noi, se potessimo, vorremo crescere qualche centimetro in più. Tutti, o quasi: ci sono persone al mondo che invece hanno il problema opposto, come nel caso di Robert Smith. Conosciamo la sua storia grazie al Daily Mail. Robert Smith è un uomo di 24 anni, cittadino del Regno Unito. E’ prigioniero in casa propria perché soffre di una rara condizione medica, la Sindrome di Proteo, per la quale le sue ossa e la sue pelle non smettono di crescere.

É la stessa sindrome che si pensa abbia colpito nel 19° secolo Joseph Merrick, ai più conosciuto come “The Elephant Man” da cui è stato tratto il famoso omonimo film di David Lynch. La sindrome di Proteo è una rarissima malattia congenita, identificata per la prima volta dal dottor Michael Cohen nel 1979, e il cui nome è stato attribuito nel 1983 dal dottor Hans-Rudolf Wiedemann, in omaggio al dio Proteo della mitologia greca, in grado di trasformare il proprio aspetto fisico; probabilmente il riferimento era al fatto che le manifestazioni del morbo erano ogni volta differenti nei vari pazienti a cui era stata diagnosticata questa malattia.

Robert pesa 120 Kg e porta il 50 di scarpe, inoltre ha problemi di vista e di udito, soffre di idrocefalo ed epilessia e ha subito 74 operazioni chirurgiche. Come se non bastasse, è afflitto anche dal gigantismo, il che significa che la sua statura (circa 2 metri e 10) è destinata ad aumentare, così come l’idrocefalo e l’epilessia. La madre di Robert, ha affermato: «L’unico sollievo che ho è quando una badante si occupa di Robert per tre ore a settimana, ma io non cambierei Robert per nulla al mondo, è un gigante buono e affettuoso. Sarà meraviglioso quando riusciremo finalmente a comprare la sedia a rotelle».

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