Nella talassemia l’organismo si trova a sintetizzare una forma anomala di emoglobina. Quest’ultima è una proteina contenuta nei globuli rossi e che svolge un ruolo importante per il trasporto dell’ossigeno. Nei soggetti affetti dalla malattia i globuli rossi vanno incontro ad un processo di distruzione, provocando l’anemia. Ecco perché la patologia è chiamata anche anemia mediterranea. Fra i sintomi si notano anche l’affaticamento, un deficit della crescita, un senso di irritabilità e l’ittero. Non ci sono cure, in termini di farmaci in grado di cambiare il decorso della malattia. Si deve fare ricorso alle trasfusioni di sangue o al trapianto del midollo osseo.

I sintomi
Fra i sintomi della talassemia più caratteristici c’è di certo l’anemia. Inoltre i soggetti vanno incontro facilmente ad un senso di affaticamento, ad un’alterazione dell’umore, che si manifesta sotto forma di irritabilità. Le altre manifestazioni sintomatologiche sono costituite da deficit della crescita, ittero e urine scure.
Nei casi più gravi si possono avere delle vere e proprie deformità ossee, che interessano soprattutto la faccia e il cranio. Inoltre si può soffrire di una certa fragilità ossea, aumentando il rischio di andare incontro alle fratture.
E’ possibile che nei pazienti si verifichi un accumulo di ferro, anche a causa delle trasfusioni a cui si deve fare ricorso. Inoltre si può manifestare un fenomeno di splenomegalia, un aumento del volume della milza.

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Le tipologie
Esistono differenti tipologie di talassemia. Nella forma alfa sono implicati diversi geni, fino ad un totale di 4. La gravità della patologia è strettamente collegata al numero dei geni coinvolti: più essi sono, più gravi sono le conseguenze.
Se è coinvolto un solo gene, non si hanno sintomi, ma si è portatore sano: la malattia può essere trasmessa ai figli. Nella forma minor vengono coinvolti due geni, con una sintomatologia lieve. Drammatico è l’esito nel caso dell’implicazione di 4 geni (forma alfa major): il neonato in genere muore prima di nascere o subito dopo il parto.
Si parla di talassemia beta, quando sono coinvolte le catene beta del cromosoma 11. Si deve operare, anche in questo caso, una distinzione tra una forma minor (coinvolgimento di un gene) e di una major (coinvolgimento di due geni). Nella prima ci sono solo sintomi lievi, nella seconda il quadro è più severo e si manifesta circa all’età di due anni.

Le cure
Nonostante tutti i progressi della scienza medica, non esistono delle cure per la talassemia, in quanto essa è una malattia ereditaria. Non è disponibile un farmaco per mutare le condizioni implicate nella produzione della forma anomala di emoglobina. L’unica possibilità che può essere presa in considerazione consiste nel trapianto del midollo osseo. In ogni caso questo è consigliato solo nei casi più gravi, quando l’organismo è soggetto a disfunzioni dalle mille complicanze.
In alternativa ci si deve sottoporre regolarmente a delle trasfusioni di sangue. Tutto ciò comunque può far aumentare il livello di ferro e quindi è opportuno servirsi di una terapia specifica con farmaci adeguati.

L’alimentazione
L’alimentazione in caso di talassemia deve essere sana. In particolare si dovrebbe prestare attenzione a non consumare cibi troppo ricchi di ferro, come, ad esempio, la carne rossa. Teniamo presente che, in linea generale, la dose di ferro raccomandata al giorno è pari a 18 mg. Ecco perché si deve leggere bene l’etichetta dei vari cibi.
Una regola consigliabile è quella di bere tè durante i pasti, perché esso è in grado di diminuire l’assorbimento intestinale del ferro. I cibi da evitare sono: fegato, carne di maiale e bovina, fagioli, cereali, ostriche e burro di arachidi.
Da ridurre anche il consumo dei seguenti ortaggi: verdure a foglia verde, spinaci, prugne, anguria, broccoli, piselli, fave.

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