Nonostante gli enormi progressi della medicina in molti campi, i disordini neuromuscolari (o “malattie neuromuscolari”) rimangono un grave problema sanitario.
Cosa sono le malattie neuromuscolari?
Con “malattia neuromuscolare” o “disordine neuromuscolare” in medicina si intende un gruppo di varie patologie e disturbi dipendenti da diverse cause, accomunati dal fatto di compromettere il funzionamento dei muscoli in modo diretto (essendo patologie del muscolo volontario) e/o indiretto (essendo patologie che danneggiano nervi o giunzioni neuromuscolari). Le malattie “neuromuscolari” devono il loro nome al fatto che colpiscono i muscoli e/o il controllo diretto dei muscoli da parte del sistema nervoso; problemi con il controllo nervoso centrale possono causare spasticità o un certo grado di paralisi a seconda della posizione e della natura del problema. Esempi di malattie neuromuscolari, sono:
- distrofia muscolare;
- malattia di Parkinson;
- sclerosi multipla;
- sclerosi laterale amiotrofica;
- atrofia muscolare spinale;
- malattia di Huntington;
- miastenia gravis;
- lesioni midollari da trauma;
- sindrome di Guillain-Barré;
- malattia di Creutzfeldt-Jakob.
Complicanze respiratorie delle malattie neuromuscolari
Una delle complicanze più diffuse e purtroppo spesso letali della maggioranza dei disordini neuromuscolari prima elencati, è la compromissione del meccanismo della respirazione, che può portare all’insufficienza respiratoria e – nei casi più gravi – al decesso del paziente. Per comprendere meglio gli aspetti clinici, diagnostici e terapeutici della compromissione respiratoria nell’ambito dei disordini neuromuscolari, è necessario un rapido ripasso dell’anatomia e della fisiologia della respirazione, con particolare riferimento ai componenti che permettono il meccanismo della respirazione, che sono essenzialmente quattro:
- centri respiratori localizzati nel sistema nervoso centrale (SNC);
- recettori periferici che forniscono informazioni al centro respiratorio, come la concentrazione dell’ossigeno e della CO2;
- rami nervosi che collegano i centri respiratori ai muscoli della respirazione;
- i muscoli della respirazione.
Diverse malattie neuromuscolari possono influenzare una o più componenti e portare all’insufficienza respiratoria ed al decesso. Analizziamo ora singolarmente ciascuno dei quattro componenti.
1) Centri respiratori
I centri respiratori sono localizzati diffusamente nelle regioni bulbare e pontina del tronco encefalico. Tre sono le componenti principali che formano i centri respiratori:
- il centro respiratorio localizzato nella parte inferiore del midollo allungato è responsabile del mantenimento della regolare ritmicità del respiro;
- i centri apneustico e pneumotassico agiscono insieme per regolare la frequenza e i volumi respiratori.
Questi centri ricevono impulsi afferenti dai chemiocettori sensibili alle concentrazioni di O2 localizzati nei corpi carotidei, dai recettori degli ioni idrogeno nel tronco encefalico, dai meccanocettori localizzati-nel polmone e dalla corteccia cerebrale, Essi elaborano questa informazione ed emettono un segnale che viene trasmesso ai muscoli respiratori. Lasciato il tronco encefalico, gli impulsi nervosi scendono lungo il midollo spinale e fuoriescono a diversi livelli, proseguono il loro decorso lungo i nervi periferici, attraversano le giunzioni neurovascolari e infine raggiungono i muscoli respiratori.
2) Chemiocettori
Esistono due tipi di recettori (chemiocettori): uno sensibile alla concentrazione di ossigeno e l’altro alla concentrazione di CO2 nel mezzo che li circonda. Questi recettori creano impulsi neuronali proporzionali alla concentrazione delle molecole, Questi vengono poi inviati ai centri respiratori. I chemiocettori sensibili all’ossigeno si trovano nei corpi carotidei ed aortici. I corpi carotidei sono localizzati a livello della biforcazione dell’arteria carotide comune. L’intensità dell’impulso che origina in questa struttura aumenta con l’abbassamento della PaO2. I chemiocettori centrali sono localizzati sulla superficie ventrale del midollo allungato e sono responsivi alla concentrazione degli ioni idrogeno presente nell’ambiente extracellulare circostante. La composizione del liquido extracellulare è in gran parte controllata dalla barriera emato-encefalica: questa barriera regola rigidamente il flusso di ioni e di acqua al cervello, Tre ioni rappresentano i determinanti maggiori del pH del liquido cerebrospinale (CSF): bicarbonato, idrogeno e CO2. Il flusso degli ioni bicarbonato e idrogeno è attentamente regolato dalla barriera ematoencefalica mentre la CO2 la può attraversare liberamente, La maggiore mobilità della CO2 rende i chemiocettori centrali più responsivi alle variazioni della CO2 nel sangue rispetto alle variazioni del pH ematico.
3) Trasmissione nervosa
I nervi più importanti che partecipano al meccanismo della respirazione sono il nervo frenico e i nervi intercostali e addominali (vedi figura qui in alto). Il nervo frenico origina dal midollo cervicale, nel tratto C3-C5. Esso lascia il canale spinale, decorre lungo le strutture del collo, penetra nel mediastino, attraversa il pericardio e termina sul diaframma lateralmente al cuore. I nervi intercostali originano nel midollo toracico da T1 a T12; essi decorrono lungo la superficie inferiore della costa corrispondente e innervano i muscoli intercostali. I nervi addominali (muscolari) originano dai segmenti toracico e lombare del midollo spinale ed innervano i muscoli della parete addominale. Ciascun nervo contrae rapporto con un muscolo in corrispondenza di una struttura sinaptica denominata giunzione neuromuscolare. I’impulso trasmesso lungo il nervo raggiunge la sua estremità in corrispondenza del sinapsi.
Quando stimolata, l’estremità neuronale rilascia un neurotrasmettitore, la acetilcolina, la cui presenza è avvertita dal recettore presente sulla fibra muscolare e costituisce un segnale per la contrazione. L’acetìlcolina è rapidamente degradata dalle acetilcolinesterasi per prevenire l’eccessiva stimolazione muscolare.
4) Muscoli respiratori
I muscoli respiratori sono numerosi (vedi immagine qui in alto). Il più grande e più importante muscolo inspiratorio è il diaframma. Altri muscoli inspiratori comprendono gli intercostali esterni, il muscolo scaleno e il muscolo sternocleidomastoideo. I muscoli espiratori sono rappresentati dai muscoli intercostali interni e dai muscoli della parete addominale, compreso il muscolo retto addominale, i muscoli obliquo interno ed obliquo esterno e il muscolo trasverso dell’addome.
Per approfondire:
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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine
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