Cos’è la taurina, a cosa serve ed in quale alimenti trovarla?

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CHIRURGO TORO ANIMALE NATURA CORNALa taurina è una sostanza chimica acida che prende il suo nome dal fatto che originariamente sia stata isolata dalla bile del toro, ed è una sostanza chimica acida abbondante in molti tessuti animali, tra cui anche l’uomo. E’ diventata famosa al largo pubblico nel momento in cui ha cominciato ad essere aggiunta in integratori e bevande energizzanti famose (ad esempio Red Bull). Dal punto di vista biologico la taurina si differenza dai venti alfa aminoacidi che formano le proteine per la presenza di acido sulfonico (SOOOH) al posto del tradizionale gruppo carbossilico (COOH).

Che ruoli svolge nel corpo?

La taurina ha due ruoli fisiologici ben documentati:

  • Per molti animali, la taurina è tra i principali osmoliti intracellulari ed è quindi un contributo importante alla regolazione del volume cellulare.
  • La taurina è coniugata attraverso il suo gruppo ammino-terminale agli acidi biliari acido chenodesossicolico e acido colico per formare il sale biliare taurochenodesossicolato di sodio e taurocolato di sodio (vedi bile). Il basso pKa (1,5) del gruppo solfonico della taurina assicura che quella parte di molecola sia caricata negativamente nei range di pH che si trovano normalmente nel tratto intestinale e ciò migliora le proprietà surfattanti del coniugato dell’acido colico.

La taurina è anche implicata in un grande numero di vari fenomeni fisiologici, tra cui il potenziamento a lungo termine dello striato/ippocampo, la stabilizzazione di membrana, l’inibizione feedback degli scoppi respiratori di neutrofili/macrofagi, e l’omeostasi del calcio. Gli effetti riscontrati sono relativamente poveri se comparati con i casi riportati sul ruolo della taurina nella sintesi degli acidi biliari e nella osmoregolazione. Neonati prematuri che mancano nell’enzima necessario per convertire la cistationina in cisteina potrebbero diventare taurina-deficienti. Per questo la taurina è un componente essenziale nella dieta di questi neonati. Negli esperimenti sui ratti è stato dimostrato che la taurina è efficace nel rimuovere i depositi di grasso sul fegato, nel prevenire malattie epatiche e nel combattere la cirrosi. Sebbene sia presente in diverse bevande energetiche, la taurina non ha proprietà energizzanti; sono state dimostrate tuttavia proprietà anti-ossidanti. In particolar modo, ha l’effetto di contrastare le sostanze ossidanti rilasciate dal corpo in seguito all’esercizio fisico. È stato dimostrato anche il beneficio che la taurina può svolgere nelle persone predisposte a infarto aumentando l’efficienza delle contrazioni del muscolo cardiaco. La taurina ha inoltre attività di agonista indiretto sul sistema GABAergico, inibendo l’attività dell’enzima GABA-transaminasi, responsabile del metabolismo del GABA a livello sinaptico.

In quale alimenti si trova la taurina?

La taurina è presente in molti cibi: uova, pesci, carne e latte, ma NON negli alimenti di origine vegetale. Nell’uomo la taurina può essere sintetizzata nel fegato a partire da cisteina e da metionina (due aminoacidi) se presenti sufficienti quantità di vitamina B6.

Usi commerciali della taurina

Dagli anni ’80, la taurina è diventata un ingrediente nelle bibite energetiche come la Red BullBurn Energy DrinkMonster Energy, Verve! e altre bevande o preparati affini; ha inoltre trovato impiego in caramelle energetiche come le XS Energy DrinkFoosh, le White Bull e le Red Bull. Tale componente è presente anche in diversi integratori alimentari disponibili in commercio oltre che in diversi tipi di latte per la crescita comunemente in commercio, come il Latte Nipiol 3 per citarne uno. Viene inoltre utilizzato nei mangimi destinati agli animali. Grazie alle sue proprietà antiossidanti viene raccomandata ai soggetti sottoposti ad intenso allenamento come ad esempio i cavalli sportivi. La taurina può essere assunta in qualsiasi momento della giornata dopo l’allenamento e favorisce il recupero fisico dopo un intenso sforzo riducendo il danno muscolare e lo stress ossidativo. Essa infatti agisce in diverse parti dell’organismo: migliora il metabolismo dei lipidi e degli zuccheri a livello epatico; favorisce l’escrezione renale di sostanze tossiche; favorisce la contrattilità della muscolatura scheletrica e del cuore aumentandone così la gittata cardiaca. Viene quindi consigliata nei cavalli sportivi per aumentare le performance atletiche e diminuire i tempi di recupero.

Taurina nello sport

La taurina può essere utilizzata come aiuto ergogenico nell’ambito sportivo. Essa sembra avere un’azione insulino-simile, cioè migliora il trasporto del glucosio e di alcuni aminoacidi all’interno della cellula. Tra le proprietà maggiormente citate emerge la sua utilità come antiossidante e anticatabolico, stimolatore del volume cellulare e delle condizioni anaboliche (miglioramento del metabolismo proteico) all’interno delle cellule muscolari.

Vi sono anche prove che la taurina negli esseri umani adulti possa contribuire a ridurre la pressione sanguigna, e studi recenti dimostrano che gli integratori di taurina somministrati ai ratti con una dieta ricca di grassi hanno impedito loro di raggiungere il sovrappeso, migliorando nel contempo il controllo del diabete. Recentemente ulteriori studi sull’uomo hanno mostrato che l’assunzione di taurina può avere effetti favorevoli nell’ossidazione di grasso durante l’esercizio. In uno studio recente, la supplementazione pre-allenamento di 1,66 g di taurina non ha dimostrato di migliorare la prestazione, ma ha aumentato del 16% l’ossidazione dei grassi durante una prestazione a moderata intensità al 66,5% del VO2max per 90 minuti in ciclisti allenati. Tuttavia sono necessari ulteriori approfondimenti per poter determinare l’efficienza della taurina nei programmi per la perdita di peso. La taurina è presente in alte concentrazioni nel muscolo scheletrico, ed è stato visto che le concentrazioni dell’amminoacido al suo interno si riducono dopo l’esercizio, indipendentemente dalla durata. Inoltre, questa diminuzione è stata rilevata specificamente nelle fibre a contrazione rapida (di tipo 2), anche se la concentrazione plasmatica di taurina è rimasta invariata. Si è suggerito che l’amminoacido possa giocare un ruolo come difesa cellulare dal danno indotto dai radicali liberi. Infatti l’esercizio intenso si crede possa aumentare lo stress ossidativo e il danno muscolare. Alcune ricerche hanno rilevato che la supplementazione di taurina o la deplezione di taurina possono svolgere misurabili azioni citoprotettive per attenuare le lesioni muscolari indotte dall’esercizio fisico. A seguito dell’esercizio coi pesi con ripetizioni eccentriche, l’assunzione di taurina ha dimostrato di influire sulla contrazione muscolare riducendo lo stress ossidativo, in associazione con una riduzione del superossido, un radicale libero. Vi sono evidenze recenti che l’assunzione concomitante di taurina e amminoacidi ramificati (BCAA) riesca a ridurre la percezione del DOMS e il danno muscolare indotto dall’esercizio coi pesi più dei soli BCAA. La taurina è piuttosto conosciuta per essere, assieme alla caffeina, un ingrediente delle popolari bevande energetiche. Esse contengono circa un grammo di taurina, ma la taurina non ha mostrato di essere energetica di per sé; tuttavia alcuni risultati scientifici sull’uso di taurina hanno dimostrato un suo ruolo nel ridurre la fatica muscolare, portando a benefici nella termoregolazione (aiutando a stabilizzare la temperatura corporea durante l’attività fisica) e nella concentrazione. Si è spesso erroneamente sostenuto che la taurina sia uno stimolante energetico, ma in realtà essa può svolgere un’azione opposta, essendo coinvolta nell’inibire i neuroni eccitatori del cervello, il che la renderebbe più una sostanza rilassante. La taurina è infatti un amminoacido che calma il sistema nervoso, perché sostiene la produzione di GABA. Essa può favorire la gestione dell’ansia contrastando potenzialmente gli ormoni dello stress. Il suo utilizzo come ingrediente nelle bevande energetiche è quindi ottimale accanto a un effettivo stimolante come la caffeina, per i suoi benefici nel ridurre la fatica, favorire la termoregolazione e migliorare la concentrazione. L’effetto sinergico tra caffeina e taurina è stato dimostrato anche in dissociazione da tali bevande. Anche se assunta singolarmente, la ricerca mostra come la taurina possa portare benefici e miglioramenti nella prestazione sportiva in soggetti affetti da scompenso cardiaco, aumentando la prestazione e la resistenza alla fatica. La taurina ha dimostrato un potenziale di imitare l’attività dell’insulina, attenuando la glicemia in risposta all’assunzione di glucosio. Si è ipotizzato che la taurina favorisca il trasporto di glucosio e amminoacidi all’interno delle cellule muscolari, in ultima analisi, svolgendo un ruolo come volumizzatore cellulare. Questo permetterebbe che le cellule diventino “superidratate”, e alcune ricerche suggeriscono che questo possa promuovere una maggiore sintesi proteica muscolare e l’inibizione del catabolismo proteico muscolare. Questo potrebbe portare a uno sviluppo di maggiore massa e forza muscolare, anche se queste rimangono ipotesi. La ricerca ha anche rivelato che l’integrazione con taurina può diminuire la quantità di una sostanza chimica chiamata 3-metilistidina (3-MH), il che segnalerebbe che la taurina sembra contribuire a ridurre il catabolismo proteico muscolare.

Dosi di assunzione della taurina

La taurina viene assunta in due o tre dosi giornaliere, per raggiungere un dosaggio che in genere oscilla tra 2 a 8 grammi massimi al giorno.

Quali sono gli effetti collaterali della taurina?

Un eccesso di taurina negli adulti può provocare ipertensione arteriosa, diarrea e ulcera peptica.
La taurina potrebbe aggravare una psoriasi.

Integratore alimentare

Il miglior integratore di taurina, consigliato dal nostro Staff, è questo: https://amzn.to/3z55x0z

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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Come difendere la salute dei nostri occhi al mare e cosa fare se si irritano?

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO DONNA BELLA ESTETICA CAPELLI OCCHI BELLEZZA COSMETICI PELLE RUGHE TRUCCO MAKE UP FIORI NATURAL’occhio è un organo davvero molto delicato ed è importante proteggerlo sempre, specie ora che il sole è così intenso e specialmente quando si va al mare o in piscina. Le palpebre e le lacrime sulla superficie oculare (film lacrimale) offrono una prima difesa nei confronti dell’ambiente esterno, tuttavia, quando apriamo gli occhi in presenza di una forte luce, il film lacrimale non riesce a schermare l’occhio dalle radiazioni solari e, in particolare, dall’azione dei raggi ultravioletti (UV). E’ per questo motivo che il sole può nuocere alla vista. Ma allora come proteggere gli occhi al mare? Ecco alcuni rapidi consigli:

1) Occhiali da sole

2) Usare lacrime artificiali

3) Alimentazione adeguata

4) Bere molta acqua

5) Non usare le lenti a contatto a mare

Perché gli occhi al mare si arrossano con facilità? Per diverse ragioni: l’azione del vento e il caldo aumentano l’evaporazione del film lacrimale, rendendo l’occhio meno protetto e creando, quindi, una condizione simile a quella dell’occhio secco. Il vento stesso può provocare dei disturbi. L’azione dei raggi ultravioletti può provocare una congiuntivite. Se gli occhi si arrossano cosa bisogna fare? È bene, in prima battuta, sciacquare abbondantemente l’occhio con acqua dolce (se si indossano lenti a contatto bisogna prima toglierle) e usare le lacrime artificiali per mantenere un’adeguata stabilità del film lacrimale. Cosa devo fare se mi è finita la sabbia negli occhi? Risciacquare con acqua dolce in abbondanza.

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Non solo rughe: i dieci problemi estetici risolvibili con botulino

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO DONNA BELLA ESTETICA CAPELLI OCCHI BELLEZZA COSMETICI PELLE RUGHE TRUCCO MAKE UP FIORI NATURAÈ considerato da molti come il ‘re’ della medicina estetica. Conosciuto per la sua capacità di ridurre le rughe e migliorare piccoli inestetismi sui volti delle dive. Ma pochi sanno che il botulino ha diverse e importanti applicazioni anche nella risoluzione di problemi estetici molto seri, spesso migliorando sensibilmente la qualità della vita di chi ne beneficia. La tossina permette di trattare in modo molto efficace le rughe d’espressione che sono provocate dai muscoli della mimica facciale dopo una certa età. Tipici esempi sono le rughe che si generano tra le sopracciglia con il corrugamento, le rughe frontali e le zampe di gallina. Il botulino viene impiegato per attenuare il cosiddetto ‘sorriso gengivale’, ovvero quando sorridendo si espone in modo significativo la porzione di gengiva compresa tra l’arcata dentale superiore ed il labbro. Tra le applicazioni della tossina botulinica sconosciute ai più, c’è quella dedicata a risolvere i problemi di iperidrosi (leggi l’articolo dedicato). Il botulino viene usato anche per attenuare le rughe verticali sul collo, per la cute ipersebacea del viso e per sollevare la coda del sopracciglio, migliorando l’estetica del volto.

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Creata in laboratorio la super cipolla che non fa piangere e fa bene al cuore

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CIPOLLA VERDURA CUCINA CIBO (2)Una super cipolla che “non fa piangere” è stata creata in laboratorio dagli scienziati del New Zealand Institute for Plant and Food Research Limited, che hanno escluso dal loro esperimento la proteina responsabile del processo chimico che porta la lacrimazione, per arricchirlo invece di un composto simile allo zolfo, che è utile per la salute del cuore.

Per approfondire: Benefici e proprietà della cipolla: protegge il cuore, depura e ci difende dai tumori

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Katherine Jenkins: la cantante fotomodella che dorme con gli occhi aperti

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO DONNA BELLA OCCHI VERDI TRUCCO COSMETICA CAPELLI BELLEZZA ESTETICA GIOCO DI SGUARDILa modella Katherine Jenkins è la soprano più famosa del Regno Unito, il suo primo Cd ha battuto tutti i record per le vendite di musica lirica e come se non bastasse i tabloid non perdono occasione di sbatterla in prima pagina per il suo look da fotomodella. Ce ne sarebbe abbastanza, scrive oggi il Daily Mail, per fare sì che Katherine Jenkins dorma un sonno profondo e felice tutte le notti. Eppure, rivela il quotidiano londinese, la 33enne cantante inglese praticamente non ha mai chiuso occhio in vita sua: dorme infatti con gli occhi parzialmente aperti, a causa di una rara malattia che l’ha colpita sin da quando era bambina.

Continua la lettura su https://www.repubblica.it/salute/2013/10/30/news/dormire_occhi_aperti-69844198/

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La miopia aumenta per l’uso scorretto della tecnologia

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO SMARTPHONE TELEFONO TELEFONINO TABLET CELLULARE TECNOLOGIA PSICOTECNOPATOLOGIA BAMBINI GIOVANI (2)La miopia è decisamente aumentata negli ultimi anni. Una malattia che colpisce una vasta parte della popolazione. Le cause sono diverse, da quella che è una predisposizione genetica a quelle che sono abitudini non indicate per la nostra vista. Negli ultimi anni, l’avvento dell’elettronica ha chiaramente fatto la sua parte. Un uso poco adeguato e decisamente non corretto di apparecchiature elettroniche come Tv digitali, smartphone, tablet e pc può portare alla miopia o comunque a diversi disturbi della vista. La vita di oggi ci porta decisamente a sfruttare molto questi mezzi ma è anche vero che bisogna farlo con determinate accortezze.

Continua la lettura su https://www.mondobenessereblog.com/2013/11/28/tablet-e-smartphone-rendono-miopi/

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Lenti a contatto: come si applicano, come si conservano e che problemi possono dare?

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO DONNA BELLA SI LAVA LA FACCIA COSMETICI SAPONE BELLEZZA VISOLa nascita delle lenti a contatto risale al 1508. La sua invenzione ha un “padre” d’élite: Leonardo da Vinci. Fu proprio il genio italiano, infatti, a descrivere, per primo, la possibilità di utilizzare le lenti a contatto. La prima lente della storia, però, venne realizzata, da un tedesco, solo nel 1887. Era fabbricata in vetro e copriva, interamente, la parte anteriore dell’occhio. Per arrivare alle lenti a contatto di plastica, trasparente, dobbiamo aspettare gli anni ‘40. Oggi vengono utilizzate da milioni di persone. Le lenti a contatto si utilizzano per correggere i più comuni difetti della vista. Questi sottili dischi, infatti, consentono di mutare la capacità di rifrazione della cornea ma, a differenza, dei “cugini” occhiali soddisfano anche le esigenze estetiche e di praticità… L’essere umano, è un dato certo, è vanitoso!

Quanti tipi di lenti a contatto esistono?

Possiamo classificare le lenti a contatto in quattro categorie: lenti rigide di plastica; lenti rigide permeabili ai gas; lenti morbide e lenti “speciali”. Le lenti rigide di plastica garantiscono una buona visione e hanno una lunga durata, intorno ai cinque anni, sono poco costose e di facile manutenzione. Tuttavia, a volte, risultano difficili da tollerare. Le lenti rigide permeabili ai gas, introdotte all’inizio degli anni ‘80, hanno le stesse qualità ottiche di quelle rigide ma sono più comode e facili da portare perché l’ossigeno può attraversare la lente raggiungendo l’occhio. Tuttavia, queste lenti, hanno minore durata, meno di cinque anni, e sono più costose. Le lenti morbide chiamate, anche, idrofile per il loro elevato contenuto di acqua, dal 38 al 70 per cento, sono le più comode. In genere sono facili da indossare, possono essere portate per molte ore e risultano ideali anche per un uso “occasionale”. A dispetto di queste molteplici qualità, però, le lenti morbide correggono bene miopia e ipermetropia ma, non altrettanto bene, l’astigmatismo. Tuttavia, oggi, esistono, in commercio, particolari tipi di lenti morbide capaci di correggere un certo grado di astigmatismo. Altri inconvenienti, poi, sono la minore durata, solo 12 – 18 mesi, e una manutenzione più complessa rispetto alle lenti a contatto rigide. Un capitolo a parte, invece, meritano le lenti, cosiddette “speciali”. Oggi, infatti, la tecnologia permette l’utilizzo di particolari lenti che sono in grado di soddisfare le più svariate esigenze. Tra queste, senza dubbio, meritano una menzione speciale le lenti colorate che permettono di modificare il colore dell’iride.

Come si applicano le lenti a contatto?

Prima regola: lavatevi sempre, con cura, le mani eliminando, con attenzione, eventuali tracce di sapone prima di indossare le lenti a contatto. Prendete la lente, dal contenitore, servendovi dell’applicatore di plastica. Sciacquatela con cura. Ponete la lente sull’indice, in questo caso, fate sempre attenzione a non capovolgerla. Sollevate, per tenerla aperta, la palpebra superiore. Guardate fisso davanti a voi mentre avvicinate la lente all’occhio. Mettetela sull’occhio. Guardate in basso e lasciate la palpebra. Se necessario, poi, la lente può essere centrata massaggiando delicatamente la palpebra. Una cosa è certa: è molto più facile a farsi che a dirsi!

Qual è la manutenzione delle lenti a contatto?

La manutenzione delle lenti a contatto dipende, principalmente, dal tipo di lente che avete scelto. Le lenti rigide necessitano di diverse soluzioni chimiche: per pulirle, per inumidirle e per conservarle. La cura delle lenti morbide, invece, è più complessa. Le lenti morbide, infatti, sono permeabili e assorbono le sostanze con cui entrano in contatto. Per questo, quindi, le soluzioni usate, per la loro manutenzione, devono essere diluite. Per prevenire rischi di contaminazione, inoltre, occorre disinfettarle con un mezzo chimico o termico. Tuttavia, per eliminare possibili agenti patogeni, è utile anche una pulizia saltuaria mediante, per esempio, una compressa contenente un enzima o una sostanza ossidante. Che i vostri occhi siano neri, blu, verdi, marroni, viola o gialli, la cura e la manutenzione delle vostre lenti a contatto vi garantirà uno sguardo limpido e… 10 decimi assicurati!

Il rovescio della medaglia

Le lenti a contatto consentono di correggere la maggior parte dei difetti della vista che prevedono l’utilizzo degli occhiali. Questi sottili dischi, inoltre, sono in grado di correggere difetti che i “cugini” occhiali non riescono a modificare. Nella maggioranza dei casi la scelta delle lenti a contatto è condizionata da motivi legati alla praticità e all’estetica. Sono invisibili, non cadono, non si bagnano quando piove, non si appannano… Pregi che consentono alle lenti a contatto di “battere” gli occhiali. Ogni medaglia, però, ha il suo rovescio. Lo scorretto utilizzo o la scarsa manutenzione delle lenti a contatto, infatti, può causare disturbi e, in alcuni casi, danni alla salute. Chi porta le lenti a contatto può essere costretto ad affrontare alcuni problemi. Una piccola percentuale di soggetti, inoltre, non riesce a portare le lenti a causa di un’ipersensibilità – persone affette da febbre da fieno o con la carnagione molto chiara – di necessità ottiche particolari e di abitudini igieniche personali. Le lenti a contatto, poi, possono irritare gli occhi se questi risultano secchi a causa di una scarsa lacrimazione. Per questo motivo, questo metodo di correzione della vista, non è mai consigliato agli anziani carenti di lubrificazione oculare.

Ma quali sono i principali problemi che possono causare le lenti a contatto?

La più comune problematica causata dalle lenti a contatto è la congiuntivite. Questa patologia è un’infiammazione della congiuntiva – la membrana trasparente che ricopre la sclera e la parte interna delle palpebre – che colpisce, ogni anno, almeno un individuo su 50. La congiuntivite può essere di due tipi: infettiva e allergica. Tutti i tipi di congiuntivite causano arrossamento, prurito, sensazione di sabbia negli occhi, comparsa di una secrezione, talvolta, fotofobia – intolleranza verso la luce intensa – e gonfiore delle palpebre. La diagnosi, generalmente, viene formulata in base all’aspetto dell’occhio. Se si sospetta un’infezione, invece, può essere necessario eseguire dei tamponi oculari per individuare il microrganismo responsabile. La congiuntivite infettiva si cura applicando un collirio o una pomata a base di antibiotici. La secrezione e le, eventuali, croste che si formano attorno alle palpebre, invece, possono essere rimosse con l’ausilio di acqua tiepida o soluzione fisiologica sterile. La congiuntivite allergica, invece, può essere alleviata con un collirio a base di antistaminici o corticosteroidi. Questi ultimi, però, vanno utilizzati solo in assenza di infezione. Un’eventuale congiuntivite infettiva, infatti, potrebbe essere peggiorata dall’uso di prodotti medicali a base di corticosteroidi.

L’abrasione corneale

Un’altra problematica che può essere causata dalle lenti a contatto è l’abrasione corneale. Si tratta di un graffio o una lesione dell’epitelio – rivestimento esterno – della cornea. In genere, la lesione, guarisce in tempi rapidi ma può provocare, temporaneamente, forte dolore, intensa fotofobia e iperlacrimazione. Il dolore può essere mitigato proteggendo l’occhio con una benda oculare, somministrando farmaci analgesici o utilizzando colliri contenenti preparati ciclopedici capaci, cioè, di paralizzare, temporaneamente, il muscolo ciliare dell’occhio. I colliri a base di antibiotici, invece, vengono, generalmente, somministrati per scongiurare il rischio di un’infezione batterica che potrebbe causare gravi ulcerazioni corneali, ascessi e, in casi rarissimi, cecità. Le lenti a contatto, però, possono, in alcuni casi, essere utilizzate come terapia per alcuni tipi di disturbi. Le persone con forte miopia o reduci da un intervento di asportazione di cataratta, per esempio, possono riscontrare, con l’utilizzo degli occhiali, una notevole distorsione della visione. Le lenti a contatto – lenti rigide sclerali – inoltre vengono impiegate per nascondere cicatrici presenti sulla superficie della cornea. Anche ai pazienti con irregolarità della cornea – conseguenza di una malattia, un trauma, un’ulcerazione o un trapianto – ne viene consigliato l’utilizzo. Le lenti a contatto toriche, più spesse ai margini, sono, invece, in grado di correggere gradi elevati di astigmatismo. Le lenti a contatto, insomma, devono essere utilizzate nel modo corretto, in questo modo, questi sottilissimi dischi di plastica, possono essere utili alleati per i nostri occhi.

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Albinismo: cause, sintomi, diagnosi, terapie, consigli e conseguenze sulla salute

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO ALBINISMOL’albinismo è un’anomalia congenita, ereditaria, caratterizzata dall’assenza della melanina, il pigmento, che conferisce colore alla pelle, alle mucose, ai peli, ai capelli e agli occhi. Gli albini soffrono di disturbi alla vista e hanno, inoltre, una predisposizione per i tumori della pelle. L’albinismo è presente nei popoli di tutte le razze.

Cause

L’albinismo è una condizione genetica causata da una mutazione di uno dei circa 18 geni, finora individuati, che al loro interno contengono le informazioni necessarie per la produzione di melanina in pelle e occhi. La melanina è un pigmento neri, bruno o rossastro, presenti in quantità variabile in vari distretti corporei, tra cui pelle, iride e capelli, in base all’etnia: la quantità di melanina presente determina la colorazione più o meno scura della cute.

Trasmissione

La maggior parte dei casi di albinismo, denominati albinismo oculocutaneo, ha una trasmissione genetica autosomica recessiva. Una malattia è detta a trasmissione autosomica recessiva quando l’allele alterato deve essere presente in coppia (omozigosi), cioè sono necessarie due copie dell’allele difettoso per far sì che la malattia si esprima, a prescindere dal sesso. Non basta un solo genitore portatore sano o malato, bensì entrambi i genitori devono essere portatori sani o malati. Il fenotipo quindi si esprime quando nel genotipo dell’individuo sono presenti entrambi gli alleli responsabili, fatto che spiega l’alta probabilità di sviluppare malattie genetiche in caso di incesto. Quindi:

  • un individuo che possegga entrambi gli alleli alterati: è portatore ed è malato;
  • un individuo che possegga solo un allele alterato: è portatore ma è sano;
  • un individuo che non possegga nessun allele alterato: NON è portatore ed è sano.

Essere portatore sano vuol dire quindi NON avere la patologia ma possedere nel proprio genotipo un allele mutato, che può essere trasmesso alle generazioni successive.

Dalla combinazione delle possibili condizioni di genitori sani, malati e portatori sani, deriva la distribuzione probabilità che la malattia sia trasmessa ai figli:

  • genitori malato-malato: la probabilità che il figlio/a nasca malato è del 100%;
  • genitori sano-malato: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 100%;
  • genitori malato-portatore sano: la probabilità che il figlio/a nasca malato è del 50% e del 50% che nasca portatore sano;
  • genitori sano-portatore sano: la probabilità che il figlio/a nasca sano è del 50% e del 50% che nasca portatore sano;
  • genitori portatore-portatore: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 50% mentre è del 25% che nasca sano o malato.

Se nessuno dei genitori ha un allele mutato, non c’è ovviamente alcuna trasmissione autosomica recessiva ed i figli saranno tutti sani e NON portatori dell’allele mutato.

Nell’immagine che segue, è raffigurata la tipica situazione in cui entrambi i genitori sono sani ma portatori dell’allele mutato:

  • un figlio su quattro avrà entrambi gli alleli alterati e sarà malato ed ovviamente portatore;
  • due figli su quattro avranno un allele normale ed uno alterato e saranno sani ma anche portatori;
  • un figlio su quattro avrà entrambi gli alleli normali e sarà sano e NON portatore.

Sintomi e segni

La pelle, i capelli e i peli degli albini hanno una funzionalità normale. Tuttavia, cambiano colore. La colorazione “tipica” dell’albinismo, totale, è il bianco. In realtà, però, esistono diversi “gradi” dell’anomalia congenita. In alcuni casi, infatti, pelle, capelli e peli tendono a scurirsi leggermente. Per questo, quindi, è erroneo considerare albino solo chi presenta pelle bianca, capelli bianchi e occhi rossi.

Diagnosi

La diagnosi avviene principalmente tramite anamnesi ed esame obiettivo. I test genici possono individuare i geni responsabili dell’albinismo.

Conseguenze per la salute

I principali problemi per la salute di un albino sono legati alla pelle e agli occhi. La melanina colora la pelle rappresentando uno degli “elementi”, visibili, della variazione umana ma, questo pigmento, svolge anche il ruolo di proteggere la pelle dai raggi, dannosi, del sole. Una prolungata esposizione al sole, infatti, determina un aumento della produzione di pigmento, l’abbronzatura, che funge da “filtro solare naturale”. Quando la pelle, però, è poco o per nulla pigmentata risulta priva di protezione. Questa condizione predispone a facili “scottature” – eritema solare – e, con maggiore rischio, a degenerazioni tumorali.

Gli occhi, senza una normale quantità di pigmento durante lo sviluppo embrionale e durante il primo periodo di vita, non si sviluppano bene e non funzionano bene. L’assenza del pigmento oculare – presente nell’iride e nella retina – determina, specifici, cambiamenti dell’occhio e dei nervi ottici:

  • l’iride si presenta trasparente lasciando passare la luce che, normalmente, entra soltanto attraverso la pupilla con, conseguente, ipersensibilità dell’occhio alla luce, fotofobia;
  • la retina, parte dell’occhio in cui sono localizzate le cellule che percepiscono lo stimolo visivo, manca di un’area piccola ma importante, la fovea, per cui si ha una riduzione dell’acuità visiva;
  • le connessioni nervose, addette al trasporto dello stimolo visivo dalla retina al cervello, seguono un percorso anomalo determinando, di conseguenza, una diminuzione della visione tridimensionale;
  • il nistagmo, movimento involontario degli occhi, generalmente, di tipo orizzontale, lo strabismo ed altri difetti oculari – errori di rifrazione – contribuiscono alla riduzione della visione.

L’entità di ognuno di questi disturbi è variabile in relazione alla quantità di pigmento presente durante lo sviluppo dell’occhio.

Conseguenze a livello psicologico

I soggetti con albinismo affrontano varie di discriminazione in tutto il mondo a causa del colore della pelle: come risultato il paziente tende ad isolarsi e può sviluppare depressione ed ideazioni suicidarie.

Terapie e consigli

Non esiste una terapia specifica per l’albinismo. I consigli, per i pazienti con albinismo, sono:

  • evitare la luce solare diretta;
  • utilizzare occhiali da sole;
  • indossare indumenti protettivi;
  • applicare schermi solari con un fattore di protezione superiore a 30 come  protezione contro i raggi UVA e UVB.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine