Ipoplasia polmonare: cause, sintomi, diagnosi, prognosi, terapie

MEDICINA ONLINE PARTO PREMATURO PRETERMINA NEONATO BAMBINO INCUBATRICE VENTILATORE SONDINO BAMBINO BIMBO GRAVIDANZA MATERNITA INCINTA Premature_infant_with_ventilator Con “ipoplasia” (in inglese “hypoplasia“) in medicina si intende uno sviluppo anormale (incompleto) di un organo o di un tessuto. Il suo opposto si chiama iperplasia, mentre invece con aplasia (in inglese “aplasiasia”) intende la mancanza totale di sviluppo di un organo o di un tessuto. Una ipoplasia è causata da una diminuzione del numero di cellule di grandezza normale che compongono il tessuto, mentre una ipotrofia è causata da una diminuzione delle dimensioni delle cellule in presenza di un loro numero normale. Per approfondire, leggi anche: Differenza tra ipertrofia ed iperplasia con esempi

Ipoplasia polmonare

Con “ipoplasia polmonare” (in inglese “pulmonary hypoplasia”) in medicina si indica un tipo specifico di ipoplasia caratterizzato da uno sviluppo incompleto dei polmoni, con conseguente numero o dimensioni anormalmente bassi di segmenti o alveoli broncopolmonari. E’ una malformazione congenita, cioè già presente alla nascita, e si verifica più spesso ad altre anomalie fetali che interferiscono con il normale sviluppo dei polmoni. Una ipoplasia polmonare può essere:

secondaria: quando dipende da altre condizioni o patologie (ad esempio altre malformazioni);
primitiva o primaria: quando non dipende da altre condizioni o patologie.

Cenni storici

Maude Abbott documentò l’ipoplasia polmonare nel 1908. Nel 1915, Abbott e J. C. Meakins mostrarono che l’ipoplasia polmonare faceva parte della diagnosi differenziale di destrocardia. Nel 1920, decenni prima dell’avvento dell’imaging prenatale, la presenza di ipoplasia polmonare fu presa come prova che le ernie diaframmatiche nei bambini erano congenite, non acquisite.

Epidemiologia

L’incidenza dell’ipoplasia polmonare varia da 9 a 11 per 10.000 nascite vive e 14 per 10.000 nascite totali. L’ipoplasia polmonare è una causa relativamente comune di morte neonatale. È anche una scoperta comune nei nati morti, sebbene non sia considerata una causa di decesso. L’ipoplasia polmonare primaria (idiopatica) è rara e di solito non associata ad altre anomalie materne o fetali.

Cause

Le cause dell’ipoplasia polmonare secondaria comprendono un’ampia varietà di malformazioni congenite e altre condizioni di cui l’ipoplasia polmonare è una complicanza. Questi includono:

ernia diaframmatica congenita,
malformazione adenomatoide cistica congenita,
idronefrosi fetale,
sindrome da regressione caudale,
tumore mediastinico;
teratoma sacrococcigeo con una grande componente all’interno del feto.

Grandi masse del collo (come il teratoma cervicale) possono anche causare ipoplasia polmonare, presumibilmente interferendo con la capacità del feto di riempire i suoi polmoni. Le idrope fetali possono essere una causa o – al contrario – una complicazione. L’ipoplasia polmonare è associata a oligoidramnios attraverso molteplici meccanismi. Entrambe le condizioni possono derivare dal blocco della vescica urinaria. Il blocco impedisce lo svuotamento della vescica e la vescica diventa molto grande e piena. Il grande volume della vescica piena interferisce con il normale sviluppo di altri organi, compresi i polmoni. La pressione all’interno della vescica diventa anormalmente alta, causando una funzione anormale nei reni, quindi una pressione anormalmente alta nel sistema vascolare che entra nei reni: questa alta pressione interferisce anche con il normale sviluppo di altri organi. L’ipoplasia polmonare è associata a destrocardia in quanto entrambe le condizioni possono derivare da errori precoci di sviluppo, con conseguenti disturbi cardiaci congeniti. In alcuni casi la malattia ha cause genetiche.

Trasmissione

La trasmissione genetica di questa patologia avviene con modalità autosomiche recessive. Una malattia è detta a trasmissione autosomica recessiva quando l’allele alterato deve essere presente in coppia (omozigosi), cioè sono necessarie due copie dell’allele difettoso per far sì che la malattia si esprima, a prescindere dal sesso. Non basta un solo genitore portatore sano o malato, bensì entrambi i genitori devono essere portatori sani o malati. Il fenotipo quindi si esprime quando nel genotipo dell’individuo sono presenti entrambi gli alleli responsabili, fatto che spiega l’alta probabilità di sviluppare malattie genetiche in caso di incesto. Quindi:

un individuo che possegga entrambi gli alleli alterati: è portatore ed è malato;
un individuo che possegga solo un allele alterato: è portatore ma è sano;
un individuo che non possegga nessun allele alterato: NON è portatore ed è sano.

Essere portatore sano vuol dire quindi NON avere la patologia ma possedere nel proprio genotipo un allele mutato, che può essere trasmesso alle generazioni successive.

Dalla combinazione delle possibili condizioni di genitori sani, malati e portatori sani, deriva la distribuzione probabilità che la malattia sia trasmessa ai figli:

genitori malato-malato: la probabilità che il figlio/a nasca malato è del 100%;
genitori sano-malato: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 100%;
genitori malato-portatore sano: la probabilità che il figlio/a nasca malato è del 50% e del 50% che nasca portatore sano;
genitori sano-portatore sano: la probabilità che il figlio/a nasca sano è del 50% e del 50% che nasca portatore sano;
genitori portatore-portatore: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 50% mentre è del 25% che nasca sano o malato.

Se nessuno dei genitori ha un allele mutato, non c’è ovviamente alcuna trasmissione autosomica recessiva ed i figli saranno tutti sani e NON portatori dell’allele mutato.

Nell’immagine che segue, è raffigurata la tipica situazione in cui entrambi i genitori sono sani ma portatori dell’allele mutato:

un figlio su quattro avrà entrambi gli alleli alterati e sarà malato ed ovviamente portatore;
due figli su quattro avranno un allele normale ed uno alterato e saranno sani ma anche portatori;
un figlio su quattro avrà entrambi gli alleli normali e sarà sano e NON portatore.

MEDICINA ONLINE GENETICA TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE RECESSIVA GENI CROMOSOMI ALLELE MALATO PADRE FIGLI PERCENTUALI TRASMESSO MALATTIA GENICA MADRE GENITORE XX XY.jpg

Le altre quattro situazioni possibili sono raffigurate nelle seguenti immagini:

Sintomi e segni

L’ipoplasia polmonare di solito si presenta con difficoltà respiratoria neonatale di intensità variabile. In rari casi può essere asintomatica e passare inosservata fino a tardi nell’infanzia o nell’adolescenza.

Diagnosi

Il dubbio diagnostico è clinico e trova conferma nelle indagini radiografiche del torace.

Diagnosi prenatale

La diagnosi dell’ipoplasia polmonare prenatale si serve della diagnostica per immagini, di solito ecografia o risonanza magnetica.

Prognosi

L’entità dell’ipoplasia è un fattore prognostico molto importante. Uno studio su 147 feti (49 normali, 98 con anomalie) ha scoperto che una semplice misurazione, il rapporto tra lunghezza del torace e lunghezza del tronco (torso), era un utile predittore di difficoltà respiratoria postnatale. In uno studio su 23 feti, le sottili differenze osservate nella risonanza magnetica dei polmoni erano informative. In uno studio su 29 feti con sospetta ipoplasia polmonare, il gruppo che ha risposto all’ossigenazione materna ha avuto un esito più favorevole.

Terapia

Spesso, un bambino ad alto rischio di ipoplasia polmonare avrà un parto pianificato in un ospedale specializzato con un’unità di terapia intensiva neonatale attrezzata. Il bambino può richiedere una rianimazione e una terapia avanzate immediate. Potrebbe essere necessario un parto anticipato per salvare il feto da una condizione di base che causa ipoplasia polmonare. Tuttavia, l’ipoplasia polmonare aumenta i rischi associati alla nascita pretermine, perché una volta partorito il bambino richiede un’adeguata capacità polmonare per sostenere la vita. La decisione include un’attenta valutazione della misura in cui un ritardo nel parto può aumentare o diminuire l’ipoplasia polmonare. È una scelta tra gestione in attesa e gestione attiva. Un esempio è la malformazione adenomatoide cistica congenita con idrope; imminente insufficienza cardiaca può richiedere un parto prematuro. Gravi oligoidramnios di esordio precoce e di lunga durata, come possono verificarsi con la rottura prematura precoce delle membrane, possono causare ipoplasia sempre più grave; se il parto viene posticipato di molte settimane, l’ipoplasia polmonare può diventare così grave da provocare la morte neonatale. Dopo il parto, i bambini più colpiti avranno bisogno di ossigeno supplementare. Alcuni bambini gravemente colpiti possono essere salvati con l’ossigenazione extracorporea della membrana (ECMO) o con la ventilazione oscillatoria ad alta frequenza.

Chirurgia fetale

In casi eccezionali, la terapia fetale può includere la chirurgia fetale. Un caso clinico del 1992 di un bambino con un teratoma sacrococcigeo (SCT) riportava che esso aveva ostruito l’uscita della vescica urinaria causando la rottura della vescica in utero e riempiendo l’addome del bambino con l’urina (una forma di ascite). Il risultato è stato buono. Il bambino aveva reni e polmoni normali, portando gli autori a concludere che l’ostruzione si è verificata alla fine della gravidanza e a suggerire che la rottura potrebbe aver protetto il bambino dalle solite complicazioni di tale ostruzione. Successivamente a questo episodio, è stato tentato l’uso di una procedura di shunt vesicoamniotico (VASP), con scarso successo.

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Salute del fisico, benessere della mente, bellezza del corpo. Articoli monotematici di medicina, scienza, cultura e curiosità. Direttore: dott. Emilio Alessio Loiacono – Medico Chirurgo

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