Con “sindrome obesità-ipoventilazione” o “sindrome di Pickwick” (“OHS”, acronimo dall’inglese “Obesity Hypoventilation Syndrome” o “Pickwickian syndrome“), in medicina del sonno si indica una sindrome che rientra nel gruppo delle ipoventilazioni alveolari centrali e delle apnee nel sonno (sleep apnea), determinata dalla combinazione di obesità severa (in genere di II o III grado) ed apnea notturna di tipo ostruttivo. La sindrome determina ipossia ed ipercapnia in veglia e può rendere il sonno meno ristoratore, col risultato che il paziente può avere eccessiva sonnolenza diurna ed uno scarso livello di vigilanza, con tutti i rischi che ciò comporta, specie se esso svolge un lavoro pericoloso, dove è necessario mantenere sempre alto il livello di attenzione.
Il nome “sindrome di Pickwick” è stato ideato dal medico William Osler prendendo spunto da un romanzo di Charles Dickens del 1837, chiamato “Il Circolo Pickwick” in cui si descrive il personaggio di Joe come “il ragazzo grasso”.
Cause
L’OHS è causata principalmente da una ostruzione delle vie aeree superiori (vedi immagine in alto) associata a forte sovrappeso od obesità. Il sonno profondo svolge un ruolo chiave nell’insorgenza dell’OHS: come il paziente entra negli stadi più profondi del sonno REM o NREM, i muscoli delle vie aeree superiori tendono al rilassamento, con conseguenti occlusioni da parte dei tessuti circostanti. Si osserva, quindi, un aumento dello stimolo inspiratorio e la pressione laringea subatmosferica crea un vuoto sufficiente a superare le forze che normalmente assicurano la stabilità delle vie aeree. Ciò provoca l’occlusione delle vie aeree superiori e l’insorgenza dell’apnea, nonostante la presenza dello stimolo respiratorio.
Fattori di rischio
I fattori di rischio principali dell’OHS comprendono:
- obesità con particolare accumulo di grasso e tessuti su faccia e collo;
- macroglossia (ingrossamento della lingua);
- micrognazia (mandibola piccola);
- anomalie congenite o acquisite delle vie aeree superiori (in particolare laringe e faringe);
- malattie psichiatriche;
- asma bronchiale;
- broncopneumopatia cronico ostruttiva BPCO;
- presenza di russamento;
- ipertensione arteriosa;
- posizione supina durante il sonno;
- uso di farmaci;
- ostruzione nasale;
- infezioni delle alte vie aeree;
- ipotiroidismo;
- fumo di sigaretta;
- droghe;
- alcolici;
- famigliarità (parenti con apnea ostruttiva del sonno);
- ipertrofia delle tonsille;
- ipertrofia di qualsiasi struttura anatomica che possa diminuire o impedire il corretto flusso aereo;
- recente chirurgia alle vie aeree (ad esempio chirurgia del lembo faringeo).
L’obesità è il principale fattore contribuente dell’apnea ostruttiva durante il sonno. Soggetti con cranio corto e largo (brachicefali) hanno anche vie aeree più brevi che si ostruiscono più facilmente e sono quindi statisticamente più esposti al rischio di apnee. Alcuni pazienti soffrono l’apnea ostruttiva nel sonno solo per un breve periodo di tempo: in questi casi l’apnea può essere probabilmente la conseguenza di infezioni delle vie respiratorie superiori che provocano ostruzione nasale, insieme a gonfiore della gola e/o tonsillite: ciò diminuisce il calibro delle vie aeree e può favorire l’ostruzione notturna. Il virus di Epstein-Barr, ad esempio, può aumentare enormemente le dimensioni del tessuto linfoide durante un’infezione acuta; inoltre l’apnea ostruttiva del sonno è facilmente riscontrabile in casi acuti di grave mononucleosi. Il trattamento chirurgico della insufficienza velopalatale può causare la sindrome delle apnee ostruttive del sonno. Periodi temporanei con sindrome delle apnee ostruttive si possono verificare in individui che abbiano assunto droghe o siano sotto l’effetto di alcolici, poiché queste sostante possono rilassare eccessivamente le vie aeree, interferendo con il normale stato di allerta del sonno. Il fumo di sigaretta è un altro fattore di rischio.
Sintomi e segni
Possibili sintomi e segni di una apnea ostruttiva del sonno, sono:
- cefalea;
- risvegli con la sensazione di “aver dormito poco e male”;
- irritabilità;
- cambiamenti nell’umore o nel comportamento;
- tachicardia;
- ansietà;
- depressione;
- aumento della frequenza delle minzioni notturne;
- pirosi retrosternale (bruciore di stomaco e sensazione di reflusso acido in bocca);
- forte sudorazione notturna;
- incubi;
- difficoltà a prendere sonno durante la notte;
- insonnia;
- eccessiva sonnolenza diurna;
- mancanza di forza;
- facile affaticamento;
- perdita della memoria;
- problemi di concentrazione;
- russamento;
- colpi di sonno diurni;
- aumento o diminuzione dell’appetito;
- calo della libido;
- disfunzione erettile;
- enuresi notturna.
In alcuni casi l’OHS si sviluppa senza che il paziente si accorga di averla, tanto che la percentuale di persone che ne soffre è probabilmente molto sottostimata.
Diagnosi
L’apnea nel sonno viene riconosciuta come un problema da altri soggetti (come il partner del paziente) che testimoniano sulla condizione dell’individuo durante gli episodi, oppure viene sospettata per le varie sequele come il russare, la sonnolenza diurna, l’ipertensione arteriosa. Alcuni strumenti che possono risultare utili per la diagnosi, sono:
- anamnesi;
- esame obiettivo;
- osservazione del paziente durante il sonno;
- emocromo (esame del sangue);
- culture per individuare infezioni;
- ecografia (utile soprattutto indagare gola e tiroide);
- radiografia, TC e/o risonanza magnetica di cranio e/o torace;
- spirometria;
- polisonnografia;
- test multiplo della latenza del sonno.
La diagnosi definitiva di apnea nel sonno viene fatta grazie alla polisonnografia. Poiché le pause di breve durata si verificano normalmente durante il sonno anche in individui sani, la vera condizione clinica di sleep apnea è definita dall’arresto del respiro della durata di almeno 10 secondi e per almeno 30 episodi in periodo di sonno di 7 ore. Secondo altri criteri, per essere definita “sleep apnea”, si devono avere almeno 10 o 15 episodi per notte, oppure 5 in età pediatrica. Alcuni esperti ricorrono all’indice dell’apnea per determinare la reale esistenza e gravità di questa condizione. Questo indice rappresenta il numero di episodi apnoici/ore di sonno. Un indice 2:5 è considerato un criterio diagnostico per la presenza della sleep apnea. Esso fornisce anche una indicazione circa la gravità della condizione:
- un numero da 5 a 20 episodi/ora di sonno indica una sleep apnea lieve;
- un numero compreso tra 21 e 40 episodi/ora indica una sleep apnea moderata;
- un numero di oltre 40 episodi/ora è indice di sleep apnea grave.
Altre indicazioni della gravità della sleep apnea sono rappresentate da sintomi clinici, come l’eccessiva sonnolenza diurna e la narcolessia.
Terapia
L’approccio al trattamento del paziente con apnee notturne dipende da molti fattori, tra cui la gravità dei sintomi clinici (come l’eccessiva sonnolenza diurna), la gravità dell’ipossiemia ed ovviamente in base ai fattori di rischio che l’hanno favorita a monte, oltre ovviamente alla cura dell’obesità. Ad esempio nei pazienti con apnea ostruttiva notturna temporanea causata da infezione batterica delle alte vie aeree, in genere una terapia antibiotica risolve il problema; in presenza di una malformazione, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico. Ad ogni modo, nei pazienti con sonnolenza molto leggera durante le ore diurne e senza ipossiemia né segni di insufficienza cardiaca, la condizione è considerata lieve e spesso il paziente viene semplicemente tenuto in osservazione, senza intervenire, solo consigliando una migliore igiene del sonno. I paziente con apnea notturna moderata spesso presentano una sonnolenza più persistente e possono addormentarsi durante le normali attività quotidiane. L’apnea durante il sonno è considerata grave quando l’ipersonnolenza diurna esita in eventi potenzialmente minacciosi per la vita (come gli incidenti stradali o gli incidenti sul lavoro se il paziente svolge professioni che includano macchinari pericolosi) oppure quando la condizione è talmente disabilitante da non consentire al paziente di svolgere adeguatamente il proprio lavoro. In questi pazienti spesso possono essere evidenziati segni di insufficienza cardiaca. Ovviamente nei pazienti con OHS moderata e grave, si deve intervenire per risolvere il problema, senza aspettare ulteriormente che esso si aggravi ulteriormente o che esisti in un incidente.
Regole generali
Per tutti i pazienti con OHS, indipendentemente dalla gravità, si applicano poche ma importanti regole generali. Per prima cosa è necessario smettere di fumare inoltre si deve evitare l’uso di alcool, di droghe e di farmaci ipnotici e sedativi, perché essi possono aggravare la condizione. In caso di insonnia, potrebbe essere preferibile l’uso di 1 o 2 mg di melatonina mezz’ora prima di andare a dormire. Per approfondire:
- Melatonina 1 e 2mg per insonnia: quando assumerla e controindicazioni
- Farmaci sedativo-ipnotici usati per il trattamento di ansia ed insonnia
In qualsiasi caso, è tale regola vale per tutti e non solo per i pazienti con OSA, è utile migliorare l’igiene del sonno, a tal proposito leggi: Igiene del sonno: come aumentarla per dormire bene ed evitare l’insonnia
Perdere massa grassa
Essendo l’obesità il più grande fattore eziologico dell’OHS, è logico come il calo ponderale possa risultare in una significativa riduzione della gravità della malattia, specie in caso di grave obesità (obesità di II e III grado). Dieta ipocalorica ed attività fisica adeguata possono far perdere massa grassa al paziente: ciò spesso migliora decisamente la situazione. Non è noto esattamente quale sia la riduzione minima necessaria della percentuale del grasso corporeo per osservare un certo miglioramento, tuttavia, secondo la nostra esperienza, in genere un calo ponderale del 20% (calo che ovviamente dipenda dalla diminuzione della % di bodyfat e non della massa muscolare!) è spesso sufficiente per determinare una notevole attenuazione della sintomatologia. Un’ulteriore riduzione dei sintomi diurni può essere ottenuta se il paziente dorme sul fianco piuttosto che in posizione supina. Questa variazione della posizione durante il sonno è un metodo semplice per ridurre il numero di episodi di apnea e di ipopnea durante il sonno NREM. Per la maggior parte dei pazienti con OSA lieve sarà sufficiente evitare il consumo di alcool e di farmaci sedativi e di ridurre il peso corporeo. Nei pazienti in cui non può essere ottenuto un calo ponderale, può essere iniziata una terapia con basse dosi di protriptilina (10-30 mg) al momento di andare a letto. La protriptilina è un antidepressivo triciclico senza attività sedativa che può avere effetti positivi nel paziente con OHS. Gli esperti credono che questo farmaco sopprima il sonno REM, riducendo quindi il periodo di tempo in cui gli episodi apnoici sono più gravi. Altri hanno suggerito che esso aumenta il tono muscolare delle vie aeree superiori. In alcuni casi di obesità molto grave, potrebbe essere valutata la chirurgia bariatrica.
Ventilazione polmonare continua a pressione positiva (CPAP).
Per i pazienti con OHS moderata-grave può essere effettuato un tentativo con la ventilazione polmonare continua a pressione positiva (CPAP). Lo scopo di questa tecnica è di creare uno “splint pneumatico” all’interno delle vie aeree superiori, mantenendo in tal modo la pervietà per tutto il ciclo respiratorio. Il livello pressorio necessario per prevenire l’ostruzione e l’apnea durante il sonno varia da un paziente all’altro e deve essere determinato con il monitoraggio della saturazione dell’ossigeno durante le ore notturne. La CPAP è una terapia efficace, con scarsi effetti collaterali, e può essere applicata mediante maschera nasale. Essa è diventata uno dei punti cardini del trattamento dei pazienti con apnea ostruttiva moderata o grave durante il sonno.
Chirurgia
La chirurgia viene presa in considerazione qualora l’ostruzione delle vie aeree siano gravi e non migliorino con altri sistemi. Nell’approccio chirurgico il trattamento prevede principalmente due soluzioni: il bypass dell’ostruzione o l’allargamento delle vie aeree superiori:
- la chirurgia nasale od orofaringea può essere indicata quando queste rappresentano le sedi dell’ostruzione e quando è possibile rimuovere tessuto esuberante. La chirurgia nasale include vari trattamenti, tra cui la turbinectomia (rimozione o riduzione di un turbinato nasale), ed il raddrizzamento del setto nasale. Come già prima menzionato, nel bambino con OSA, spesso risulta efficace l’intervento di adenotonsillectomia, perché determina un aumento del diametro delle vie aeree;
- il bypass dell’ostruzione si ottiene mediante tracheostomia, una terapia molto efficace ma ovviamente molto invasiva e non ben accettata dal paziente; tuttavia essa può essere una procedura salvavita in quegli individui con OHS gravissima e potenzialmente letale, in cui gli altri trattamenti sono risultati inefficaci: in questi casi, dopo aver attentamente valutato vantaggi e svantaggi, si può valutare la tracheostomia.
Per approfondire:
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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine
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