Sindrome X: è morta a 20 anni Brooke Greenberg, la “bambina” che non invecchiava mai

Dott. Loiacono Emilio Alessio Medico Chirurgo Medicina Chirurgia Estetica Plastica Cavitazione Dieta Peso Dietologo Nutrizionista Roma Cellulite Sessuologia Sesso Ecografie DermatologiaSmettere fumare Brooke Greenberg

La bambina a sinistra in questa foto aveva 20 anni

Ha trascorso la sua vita in braccio a mamma e papà. Aveva vent’anni ma il suo aspetto e la sua mente era quello di una bambina un anno o poco più.  Brooke Greenberg è morta qualche giorno fa per cause non ancora note, nel Maryland (Stati Uniti). Era fra le pochissime persone al mondo (le stime parlano di meno di dieci malati) affette da una sindrome misteriosa denominata «X», che non permette a chi ne soffre di invecchiare, nè di crescere sin dall’infanzia. Brooke aveva tre sorelle cresciute normalmente e, secondo i medici, è vissuta inspiegabilmente a lungo. Ora il suo Dna potrebbe rivelare i segreti dell’eterna giovinezza.

LE ANOMALIE

Brooke viveva in un seggiolone e non è mai cresciuta. Le uniche parti del corpo che crescevano erano le unghie e i capelli e per anni le sono stati inutilmente somministrati speciali ormoni per la crescita, ma ogni terapia è risultata vana e nessun medico è mai riuscito a effettuare una diagnosi e a individuare con precisione il male di cui era affetta nonostante sia stata visitata dai più prestigiosi medici degli Stati Uniti. Test medici hanno dimostrato che Brooke potrebbe aver subito una mutazione del gene che spegne la capacità di crescere, ma nulla è mai stato chiarito davvero perché la piccola aveva anomalie apparenti nel sistema endocrino, ma non nei cromosomi. Il suo Dna, insieme a quello di casi simili, è ora sotto la lente della scienza perché potrebbe nascondere i segreti dell’eterna giovinezza e fornire importanti informazioni sul processo di invecchiamento che porta allo sviluppo di malattie come il morbo di Parkinson. «Anche dopo la sua morte Brooke potrà aiutarci a capire i meccanismi dell’invecchiamento» ha commentato Eric Schadt, direttore dell’Icahn Institute for Genomics and Multiscale Biology al Mount Sinai Medical Center di New York.

LA VITA DI BROOKE

Il blocco totale della crescita per Brooke è arrivato intorno ai 4 anni. Da allora in poi non è più cresciuta, non ha mai parlato e ha sempre mantenuto i denti da latte. «La crescita di Brooke è sempre stata strana sin da quando ero incinta – ha raccontato la madre Melanie ai media americani – un mese cresceva, poi si fermava, poi recuperava. È nata pretermine di un mese, pesava 1,8 chili, ma era nella norma». Negli anni successivi la bambina è stata colpita da una serie di emergenze mediche: ebbe sette ulcere gastriche perforate e attacchi di convulsioni. A cinque anni le fu diagnosticata una massa cerebrale che la portò in coma per due settimane, ma al risveglio della piccola la massa, che si sospettava fosse un tumore cerebrale scomparve. L’anno successivo superò un ictus. Quando è morta era alta 76 centimetri e pesava poco più di sette chili.

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Rimanere incinta: i 30 migliori consigli alla coppia per aumentare le possibilità di gravidanza

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO GRAVIDANZA PANCIA MATERNITA MAMMA GINECOLOGIA CONCEPIMENTO PARTO PANCIONE FIGLIO MADREAvere un bambino è per la coppia un passo importante, purtroppo alle volte il concepimento tarda ad arrivare: ecco oggi una lunga lista coi trenta migliori consigli medici per la coppia per cercare di aumentare di molto la probabilità di una gravidanza. Prima però un rapido ripasso su quali possono essere cause di impedimento a rimanere incinte.

Leggi anche questo importante articolo che ti aiuterà a capire se è già in corso una gravidanza: Capire se sono incinta: i primi sintomi di gravidanza

Colpa dell’uomo, della donna o di entrambi? Possibili cause della difficoltà del concepimento
Rimanere incinta non è semplice come la maggior parte delle persone sembra pensare, soprattutto per le coppie in età non più giovanissima. In circa un terzo dei casi, il problema riguarda la donna – forse lei non ovula regolarmente, o forse i suoi liquidi vaginali sono ostili allo sperma. In un altro terzo delle coppie sterili, il problema riguarda l’uomo. Potrebbe esserci ad esempio una patologia che interferisce nella produzione di spermatozoi determinando un calo di numero o di qualità degli stessi. In questo caso è utile effettuare uno spermiogramma, leggi questo articolo: Astenospermia: spermiogramma, spermatozoi deboli e fattori che influenzano la loro motilità
In un altro terzo dei casi il problema riguarda entrambi i partner oppure è idiopatico, cioè risulta sconosciuto. In ogni caso – se la donna è giovane cioè fino ai 38 anni – si aspetta un anno di tentativi prima di avviare accertamenti per ricercare eventuali cause di infertilità di coppia. Durante questo anno si può mettere in pratica qualche piccolo accorgimento che ci permette di aumentare la possibilità di rimanere incinta.

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1) Conosci il tuo ciclo
Il ciclo ovarico di una donna fertile dura 28 giorni circa. Durante questo arco di tempo il momento propizio per una gravidanza è intorno a metà ciclo, quando generalmente si verifica l’ovulazione, ovvero quando l’ovaio libera l’oocita pronto per essere fecondato da uno spermatozoo. Avere rapporti sessuali in questo periodo del mese (anche prima per la verità visto che gli spermatozoi dopo l’eiaculazione rimangono vitali a lungo) aumenta la probabilità di rimanere incinta. Si consigliano dunque rapporti mirati ovvero rapporti sessuali a giorni alterni in quella settimana circa che va dall’11° al 18° giorno del ciclo.

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2) Misurazione della temperatura basale ed osservazione del muco cervicale
Occorre misurare la temperatura corporea tutti i giorni alla stessa ora, preferibilmente al mattino. Intorno all’ovulazione la temperatura aumenta di 0,5-1 grado. Il muco cervicale nel periodo peri-ovulatorio diventa denso e filante. L’osservazione costante del muco secreto dai genitali permette di identificarne le caratteristiche e di cogliere i cambiamenti di densità e consistenza che si verificano nel corso del ciclo ovarico.

Leggi anche: Acido folico (vitamina B9): a cosa serve, in quali alimenti trovarlo e perché è importante PRIMA e durante la gravidanza

3) Dosaggio di ormoni sessuali sull’urina
L’ovulazione è caratterizzata da un determinato livello di ormoni circolanti. Questo particolare momento del ciclo ovarico è il meccanismo sfruttato da metodi contraccettivi, che dosano gli ormoni presenti nelle urine e identificano il picco di fertilità di una donna. Questo metodo può essere utilizzato al contrario, ovvero sfruttando le informazioni per avere rapporti sessuali mirati durante il periodo più fecondo per un concepimento.

4) Mantenere un peso sano
Donne e uomini estremamente magri o obesi hanno spesso alterazioni ormonali che influiscono negativamente sulla loro fertilità. Nelle donne molto magre ad esempio c’è il rischio che si possa fermare del tutto l’ ovulazione a causa di un netto calo nei livelli degli estrogeni mentre negli uomini obesi cala di molto la qualità degli spermatozoi. Il mio consiglio è quello di mantenere un peso sano.

5) Vitamina B12
La vitamina B12 è particolarmente importante per gli uomini con un numero di spermatozoi inferiore a 20 milioni per millilitro; in questo caso hanno bisogno di 1.000 microgrammi di vitamina B12 al giorno sotto forma di supplemento oppure da apportare con gli idonei alimenti dietetici. Buone fonti naturali di vitamina B12 sono carne bovina, uova, latte e frutti di mare, e in particolare il fegato di manzo. Anche le donne come è stato dimostrato hanno bisogno della vitamina B12 per una buona salute generale.

Leggi anche: Problemi a rimanere incinta? Rimedi naturali per diventare mamma

6) Dieta proteica
Anche la dieta influenza la capacità riproduttiva di una donna. Sembra che le proteine sia animali che vegetali migliorino la ricettività dell’utero agli estrogeni, aumentandone la capacità di accogliere il prodotto del concepimento. Quindi mettiamo a tavola carni bianche, pesce, uova ma anche latticini e legumi accompagnati da verdura, meglio se a foglia verde, ricca di acido folico, cercando di contenere eccessi di carboidrati e lipidi.

7) Lo zinco
Questo elemento minerale si trova in piccole quantità in ogni parte del corpo umano, ed è essenziale per avere un adeguato numero di spermatozoi sani, buoni livelli di testosterone ematico, e una prostata sana quanto funzionale. Inoltre tale minerale aumenta la mobilità degli spermatozoi in modo da essere in grado di raggiungere il loro obiettivo. Lo zinco può essere assunto anche sotto forma di supplemento o all’interno di una miscela integrativa multiminerale. Fonti naturali di zinco sono presenti nel manzo, maiale, agnello, tacchino, polpa di granchio, salmone, pollo, ostriche e aragoste. La dose ottimale nell’assunzione di zinco al fine di ottimizzarne le sue funzioni, qui sopra citate, è di circa 30 mg due volte al giorno.

8) Non fumate
Gli uomini che fumano hanno tipicamente un numero di spermatozoi inferiore rispetto alle loro controparti non-fumatori. Analogo effetto negativo dicasi per le fumatrici, infatti queste, spesso, producono meno ovuli vitali e possono anche andare incontro ad una precoce insorgenza della menopausa. Inoltre, una volta che la donna è arrivata in stato di gravidanza, dovrà eliminare le cattive abitudini, perché il fumo nuoce gravemente ad entrambe (donna e nascituro). Ecco qui tutti i miei articoli sullo smettere di fumare

9) Utilizzate la doccia e non la vasca da bagno
Gli uomini che utilizzano la vasca da bagno hanno un numero di spermatozoi inferiore rispetto ai maschi che invece fanno uso della doccia; infatti le alte temperature dell’acqua non sono favorevoli alla spermatogenesi. La nascita di nuovi spermatozoi è infatti favorita da una temperatura non troppo alta, non a caso i testicoli sono situati nello scroto, all’esterno del corpo dell’uomo, dove la temperatura è inferiore al resto del corpo. La stessa regola vale per le vasche idromassaggio, bagno turco e saune.

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10) Aumentate la frequenza dei vostri rapporti sessuali
Sembra un consiglio banale ma molti non gli danno la giusta importanza. Dovete avere rapporti sessuali frequenti, cioè almeno ogni 48 ore nel corso dei cinque giorni precedenti l’ovulazione. Tuttavia, aumentare troppo i rapporti sessuali, potrebbe avere effetti negativi poiché ad ogni eiaculazione ravvicinata il numero di spermatozoi diminuisce mentre potrebbe aumentare il vostro “stress” che non favorisce di certo il concepimento.

Leggi anche: Probabilità di rimanere incinta: l’età maschile è importante quanto quella femminile nel determinare la capacità riproduttiva della coppia

11) Riposatevi e sfruttate la forza di gravità
Fate una pausa dopo il rapporto sessuale. Le donne dovrebbero rimanere sdraiate, con i glutei sollevati da un cuscino, per circa 30 minuti. La forza di gravità aiuterà gli spermatozoi a raggiungere la destinazione desiderata.

12) Limitate la caffeina
Troppa caffeina può influire negativamente sulla fertilità della coppia: entrambi dovrebbero limitare il loro consumo di caffeina bevendo al massimo due tazzine di caffè o di the al giorno. Per gli uomini, la caffeina può ridurre il numero degli spermatozoi, aumentare l’incidenza di anomalie cromosomiche, e ridurre la mobilità degli spermatozoi. Per le donne, troppa caffeina può creare problemi alle tube di Falloppio. Oltre a caffè, the, coca cola ed altre bevande analcoliche, la caffeina si trova anche nel cioccolato, nel cacao ed in alcuni farmaci ed integratori termogenici. Superate le due tazzine vi consiglio di passare ad un sano succo di frutta fatto in casa, al latte scremato o all’acqua.

Leggi anche: Come e quando fare il test di gravidanza

13) Bere il the
Diversi studi rivelano che le donne che bevono almeno mezza tazza di the al giorno al posto del caffè hanno il doppio delle probabilità di concepire rispetto a coloro che non ne bevono affatto. La ragione può dipendere dal fatto che i composti polifenolici del the inibiscono l’instaurarsi di anomalie a livello dei cromosomi. Non esagerate – limitate il consumo di the a due tazze al giorno.

14) Evitate gli alcolici
Il numero e la qualità degli spermatozoi può essere pregiudicato dal consumo di alcol. L’alcol entra nel testicoli attraverso la circolazione sanguigna e può avere un impatto negativo sulla qualità e sulla quantità dello sperma; infatti gli alcolisti spesso hanno uno sperma che contiene spermatozoi con frequenti problemi malformativi, specie a livello della coda: ciò significa un danneggiamento sulla capacità natatoria dello spermatozoo. Inoltre, l’alcol diminuisce la produzione di testosterone.

15) Evitate gli slip troppo stretti e “caldi”
Le parti intime maschili devono essere mantenute fresche e libere per i motivi che dicevo al punto 9. Non indossate troppo spesso indumenti atletici o pantaloncini stretti da bike per la stessa ragione.

Siamo solo a metà dell’articolo, per scoprire gli altri 15 consigli vitali per rimanere facilmente incinta, segui questo link: Rimanere incinta: i 30 migliori consigli alla coppia, seconda parte

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Le bevande alcoliche compromettono la performance sportiva

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO DONNA CHE CORRE SPORT ALLENAMENTO RUNNER MARATONETA CORRERE GAMBE PIEDI MUSCOLICon la sua azione l’alcol influenza negativamente la prestazione sportiva. Ovviamente i suoi effetti sono dose dipendenti e se piccole quantità (30-40 grammi al giorno per gli uomini e 20-30 g/die per le donne)   sono tutto sommato tollerabili, dosi elevate possono compromettere seriamente la performance sportiva. Nel fegato l’ossidazione di 1 grammo di alcol libera comunque un’elevata quantità di energia (7 kcal, contro le 4 Kcal di carboidrati e proteine e le 9 kcal dei grassi). Occorre tuttavia precisare che il grado alcolico riportato in etichetta non corrisponde ad 1 g di alcol bensì ad 1 ml di etanolo che sviluppa all’incirca 5,6 Kcal. L’alto contenuto calorico dell’alcol non è che uno dei tanti effetti negativi di questa sostanza che con la sua azione altera gran parte delle reazioni metaboliche che avvengono nel nostro organismo.

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Ritenzione idrica: cos’è, come si cura e come si previene

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO BICCHIERE ACQUA BERE LIQUIDI IDRATAZIONEE’ uno dei tormentoni di chi ha provato mille diete senza mai riuscire a dimagrire, tutti ne parlano ma, a scavare bene, ben pochi hanno veramente idea di cosa sia: sto parlando della ritenzione idrica. La ritenzione idrica, impropriamente definita anche idropisia, è un disturbo piuttosto diffuso, che colpisce con diversa intensità milioni di persone, soprattutto donne (30 % della popolazione italiana femminile). All’origine del problema possono esistere gravi patologie come disfunzioni cardiache o renali, infiammazioni severe e reazioni allergiche. Spesso però il principale responsabile della ritenzione idrica è uno stile di vita sbagliato, la cui semplice correzione può apportare notevoli benefici

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Nuova Sars: il virus è mortale nel 56% dei casi

DOTT. EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CHIRURGO MEDICINA ONLINE SCIENZIATO MICROSCOPIO LABORATORIO RICERCATORE RICERCA SCIENTIFICA SCIENZA BATTERI VIRUS MICROBI VETRINO ANATOMO PATOLOGO OSPEDALEUn nuovo coronavirus si sta diffondendo e sembra essere piè pericoloso della Sars. Questo nuovo virus sarebbe capace di infettare diverse specie, dagli animali all’uomo: si teme che possa subire delle mutazioni, aumentando la possibilità di una nuova epidemia. Se la mortalità in caso di Sars si aggirava attorno all’11%, la nuova infezione potrebbe causare, nel 56% dei casi, il decesso. E’ l’allarme lanciato al congresso a Milano degli specialisti della Simit, la Società Italiana Malattie Infettive e Tropicali.

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Nuove speranze per il recupero motorio anche molti anni dopo l’ictus cerebrale

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO SEDIA A ROTELLE PARALISI GAMBE RIABILITAZIONE ICTUS MIDOLLO SPINALE FRATTURA VERTEBRALE

Stringere una pallina, girare la chiave di una porta o semplicemente voltare le pagine di un libro: gesti quotidiani che per molti pazienti colpiti da ictus rimangono un traguardo irraggiungibile anche a distanza di anni dall’evento. Fino a poco tempo fa, la convinzione scientifica prevalente era che i margini di recupero motorio dell’arto superiore si limitassero a una finestra temporale di circa sei mesi – eccezionalmente estendibile Continua a leggere

Più di una frattura su 10 non guarisce a causa di fumo ed alcol

Dott. Loiacono Emilio Alessio Medico Chirurgo Medicina Chirurgia Estetica Plastica Cavitazione Dieta Peso Dietologo Nutrizionista Roma Cellulite Sessuologia Sesso Ecografie DermatologiaSmettere di fumare Frattura FumoOgni anno si stima che circa il 15% delle fratture, poco più di 90.000 specialmente di gamba e di avambraccio, tardino a guarire ed evolvano in pseudoartrosi, cioè non consolidino. E’ quanto emerge dal 98° Congresso della Società Italiana di Ortopedia e Traumatologia (SIOT) in corso di svolgimento a Genova. “La consolidazione di una frattura – spiega il dottor Federico Santolini, dell’ospedale San Martino di Genova e presidente del Congresso – è un processo lungo e complesso che a differenza di quanto avviene negli altri tessuti non porta alla guarigione per cicatrice ma a una vera e propria rigenerazione dell’osso. Questa rigenerazione è la tappa finale di un processo lungo e complesso (la formazione del callo osseo) che inizia immediatamente dopo la frattura ed è modulato da numerosi fattori di crescita cellulari”.

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Il consumo di caffè riduce del 40% il rischio di cancro fegato

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CAFFE CAFFEINA TAZZINA COLAZIONEIl consumo di caffè riduce di circa il 40% il rischio di carcinoma epatocellulare, il tipo più comune di tumore del fegato. E’ il principale risultato di una meta-analisi, che include 16 studi e 3.153 casi di HCC, pubblicata in Clinical Gastroenterology and Hepatology. I bevitori di più di tre tazze di caffè al giorno riducono il loro rischio di più del 50%.

Carlo La Vecchia, autore dello studio del Dipartimento di Epidemiologia, IRCCS – Istituto di Ricerche Farmacologiche ‘Mario Negri’ e dell’Universita’ di Milano, ha affermato:

“La nostra ricerca conferma quanto dichiarato in passato che il caffè ha effetti favorevoli sul rischio di tumore del fegato. Ciò potrebbe essere mediato dai provati effetti preventivi del caffè sul diabete, un noto fattore di rischio del tumore del fegato, oppure dai suoi effetti benefici sulla cirrosi e sugli enzimi epatici”.

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