La xeroftalmia è una grave patologia dell’occhio, causata da una carenza di vitamina A, il cui aspetto caratteristico è la secchezza oculare. Può degenerare in ulcerazione della cornea (cheratomalacia).
DIFFUSIONE
La xeroftalmia risulta essere la maggiore causa di cecità infantile nei Paesi in via di sviluppo. Si calcola che:
- 250 milioni di bambini in età prescolare soffrono di carenza di vitamina A;
- ogni anno 350.000 bambini diventano ciechi (complessivamente, secondo l’OMS, sono 1,4 milioni i piccoli non vedenti per diverse cause);
- annualmente muoiono 2 milioni di bambini per la carenza di vitamina A (ipovitaminosi).
CAUSE
La xeroftalmia è dovuta alla perdita di cellule della congiuntiva (caliciformi e mucosecernenti) e a un’alterazione delle cellule epiteliali congiuntivali (metaplasia squamosa). Tali alterazioni causano la cheratinizzazione dell’epitelio congiuntivale, che conferisce a questo tessuto un aspetto secco: è la “xerosi congiuntivale”. Quest’ultima si manifesta a livello della congiuntiva bulbare: le caratteristiche tipiche includono la mancanza di umidità della mucosa, un suo ispessimento, un raggrinzimento, una perdita della pigmentazione e della trasparenza. L’instabilità del film lacrimale causa un aspetto ruvido e opaco della cornea (xerosi corneale). La secchezza corneale e congiuntivale può portare a difetti dell’epitelio corneale, ulcerazione e cheratomalacia, con una conseguente perdita della vista nel 50% dei pazienti non trattati. L’ulcerazione corneale sembra essere dovuta al trauma e alla mancanza di proteine associata a una carenza di vitamina A.
DIAGNOSI
L’apporto di vitamina A dovrebbe essere adeguato. Il livello plasmatico di vitamina A è l’elemento principale per la diagnosi. La citologia ad impressione congiuntivale è una tecnica utile per identificare la xeroftalmia. I metodi di raccolta, fissazione e colorazione del campione sono adatti ad essere usati nei paesi in via di sviluppo, a differenza dell’altra metodica (misurazione dei livelli sierici della vitamina).
Invece le macchie di Bitot (lesioni superficiali bianche o grigiastre della congiuntiva bulbare vicino al limbus corneale, spesso bilaterali) non possono essere un’adeguata spia di uno stato d’ipovitaminosi A: possono essere legate ad uno stato di malnutrizione generalizzata.
TRATTAMENTO
L’integrazione di vitamina A dà di solito buoni risultati nella regressione della cecità notturna, della xerosi congiuntivale e delle macchie di Bitot, ma è meno efficace nel trattamento delle complicanze corneali. La profilassi è sempre preferibile alla terapia: può essere somministrata oralmente o mediante iniezione intramuscolare.
Con pochissime risorse si potrebbe ridurre la mortalità dei bambini del 34% nelle aree con questa deficienza vitaminica. Il programma Vision 2020 puntava ad identificare le aree a maggior rischio e ad incoraggiare misure preventive attraverso immunizzazioni, educazione a una corretta alimentazione e all’assunzione di complementi di Vitamina A.
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Il foro maculare è un difetto di tutto lo spessore del tessuto retinico; si tratta, nello specifico, di un foro che si apre nella regione centrale della retina (la fovea, a sua volta al centro della macula). È caratterizzato da un sollevamento circoscritto della retina neurosensoriale. Oltre i 50 anni di età la sua incidenza è di 3 casi su 1000. È prevalente nel sesso femminile e più frequentemente coinvolge un solo occhio (78-90% dei casi).
In medicina la “secchezza delle fauci“, anche detta xerostomia o più comunemente bocca secca, indica appunto una anormale secchezza della bocca causata dalla mancanza di saliva. La xerostomia può causare difficoltà nel parlare e mangiare. In molti casi può comportare anche alitosi e un importante aumento di carie dentali dal momento che uno degli effetti protettivi della saliva, cioè la mineralizzazione dello smalto, non è più presente. In molti casi la xerostomia può rendere la mucosa del tessuto parodontale e della bocca più vulnerabile alle infezioni. Diffusa particolarmente nelle persone anziane, prevalentemente donne, con un’incidenza di circa un quarto della popolazione.
L’otosclerosi è una malattia familiare “a penetranza incompleta”, colpisce cioè solamente alcuni membri di una famiglia. E’ caratterizzata dalla formazione di una struttura ossea anomala a livello della cosiddetta FINESTRA OVALE, un punto cruciale della CATENA DEGLI OSSICINI, il sistema di trasmissione del suono che va dalla membrana timpanica al nervo acustico, costituito da MARTELLO, INCUDINE e STAFFA. L’osso neoformato blocca progressivamente il movimento della staffa causando una crescente perdita uditiva. Trattandosi di una malattia ereditaria è bene che nelle famiglie in cui uno dei genitori sia affetto da otosclerosi si eseguano dei controllo sui figli, a partire dall’adolescenza. L’otosclerosi non causa mai dolore; il calo di udito progressivo è l’unico sintomo, che può accompagnarsi all’insorgenza di acufeni (rumori nell’orecchio) e vertigini. La malattia è per lo più bilaterale, colpisce maggiormente le donne, e mostra una sensibilità agli ormoni femminili che ne causano il peggioramento, come avviene in caso di gravidanza o con l’assunzione della pillola anticoncezionale.
La differenza del colore degli occhi (che sarebbe più corretto definire il colore dell’iride in quanto è l’iride la parte colorata dell’occhio), dipende dalla quantità di pigmento (melanina) presente sulla sua superficie. L’iride è un diaframma muscolare che regola la quantità di luce che deve entrare nell’occhio nelle varie condizioni d’illuminazione e la quantità e le caratteristiche della melanina distribuita sull’iride (dimensioni dei granuli e loro caratteristiche), ne determinano in definitiva, il colore. Quello più diffuso negli uomini è il marrone (abbondanti e grandi granuli di melanina) e l’azzurro (pochi e piccoli granuli di melanina) e anche se ci sono iridi color nocciola con tonalità differenti, iridi grigie, blu e verdi, la colorazione dipende solo dalle caratteristiche dei granuli di melanina sulla superficie dell’iride che sono ereditate geneticamente dai genitori tramite il controllo da parte di più geni (ereditarietà di tipo poligenico). In generale, il colore marrone è dominante sul blu.
L’occhio umano, come tutte le altre strutture dell’organismo che sono in contatto con l’ambiente esterno, è spesso soggetto all’attacco di microrganismi ad azione patogena (batteri, virus, protozoi, ecc.), responsabili di infezioni più o meno importanti ed estese. In tal senso risulta fondamentale l’azione protettiva contro le minacce ambientali (agenti esogeni pericolosi), svolta normalmente dalle palpebre e dal film lacrimale. Gli agenti responsabili delle infezioni oculari possono provenire non solo dall’ambiente esterno, ma giungere anche al bulbo oculare attraverso il sangue. Nel neonato il contagio può avvenire soprattutto durante il parto per la presenza di batteri nel canale del parto materno (gonococco , Chlamydia Trachomatis).
