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Differenze tra DNA e RNA: che sono ed a che servono

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Tutti quanti sappiamo che il DNA racchiude in sé le informazioni genetiche di ciascuno di noi. Come fosse una sorta di memoria fisica su cui sono iscritte le istruzioni di programmazione del software umano. Ma cosa vuol dire questo in termini scientifici? Il termine DNA nasconde la sua stessa natura, perché si traduce in acido deossiribonucleico, che è la composizione chimica di questo acido nucleico. In quanto acido nucleico, si tratta di un polimero formato da unità chiamate nucleotidi, che si organizzano in una struttura complessa. Ogni nucleotide è composto da tre elementi: un gruppo fosfato, uno zucchero (o deossiribosio) e una base azotata. E’ proprio da questa sua natura polinucleotide che deriva la caratteristica doppia elica utilizzata per raffigurare il DNA. Il DNA è, infatti, formato da due catene (conosciute anche come filamenti) di nucleotidi che si avvolgono a spirale l’una intorno all’altra. Grazie a studi effettuati negli anni ’50, sappiamo anche che le due catene sono orientate in senso opposto, ovvero i nucleotidi hanno opposta sequenza di atomi di carbonio del deossiribosio. Il DNA è presente nel nucleo di tutte le cellule di un organismo (che possono essere i cosiddetti cromosomi), sempre uguale a se stesso in quanto porta iscritta la sequenza genetica. Il codice genetico è dato, quindi, dalla peculiare disposizione in sequenza dei nucleotidi, sempre diversa tra gli esseri viventi.
Nel DNA si nasconde il segreto di quello che siamo, in un certo senso, perché è lì che si trovano le istruzioni genetiche che ci hanno fatto proprio come siamo. In concreto, cosa fa il DNA per consentire lo sviluppo di un organismo? Contenendo al suo interno le informazioni genetiche fondamentali, consente la biosintesi dell’RNA e poi delle proteine, che sono poi le molecole necessarie per ogni organismo.

MEDICINA ONLINE GENETICA traduzione mRNA e sintesi delle proteine nei ribosomi cellula

La traduzione dell’mRNA permette la sintesi di una nuova proteina

Cos’è l’RNA

Il passaggio dalle informazioni contenute nel DNA alle proteine non è diretto. Esiste infatti un passaggio intermedio fondamentale che porta dagli amminoacidi alla proteina, attraverso un processo di traduzione genetica noto come sintesi proteica. Questo passaggio è la creazione di una nuova molecola intermedia, una sorta di duplicato del DNA (pur con qualche differenza strutturale). Questa molecola intermedia è, appunto, l’RNA, ovvero acido ribonucleico. Essendo generato per trascrizione dal DNA, dal punto di vista chimico l’RNA è molto simile, anche se consta di un singolo filamento di nucleotidi invece della doppia elica. Per dirla in parole semplici, l’RNA non è altro che il frutto della trascrizione di un filamento di DNA, in cui le informazioni genetiche vengono ricopiate in una nuova molecola (traduzione) per formare una nuova proteina. L’RNA funge da “stampo”. Pur essendo una copia ed essendo presente in ogni cellula, però, si tratta di una molecola molto complessa, che può assumere ruoli differenti nel corso della creazioni dell’organismo. Nel processo di trascrizione genetica, infatti, non vengono creati solo filamenti RNA per la traduzione del codice genetico, ma anche altri che svolgono funzioni biologiche (come i ribosomi). In generale possiamo distinguere tre tipologie di RNA:

  • RNA messaggero: contiene l’informazione per la sintesi delle proteine (funge da stampo).
  • RNA ribosomiale: che entra nella struttura dei ribosomi.
  • RNA transfer: utilizzato per la traduzione nei ribosomi.

Grazie al polimero RNA, quindi, è reso possibile il processo di divisione cellulare e replicazione del DNA, senza che in questo percorso vada persa qualche fondamentale informazione genetica.

Quali sono le differenze?

Avendo descritto le caratteristiche chimiche e funzionali di DNA e RNA, le differenze tra i due dovrebbe essere abbastanza chiaro. Visto che ci troviamo in campi complessi come quelli della chimica e della genetica, però, forse è meglio un riassunto finale.

Partiamo dalle differenze strutturali:

  • la composizione è molto simile, catena polinucleotidica contenente quattro nucleotidi diversi. Però il DNA è composto da due catene antiparallele che si avvolgono a elica (doppio filamento), mentre l’RNA è quasi sempre a un solo filamento.
  • Nei nucleotidi che si nasconde la differenza chimica fondamentale tra le due molecole. L’RNA contiene uno zucchero diverso (ribosio al posto di deossiribosio) e anche una base diversa (uracile al posto di timina).

Differenza nella funzione:

  • Il DNA contiene nel suo interno il codice genetico, ovvero tutte le informazioni necessarie per lo sviluppo delle proteine e, quindi, dell’organismo.
  • L’RNA è il frutto di un processo di copia del DNA, così se il DNA resta stabile e immutato nel tempo, i filamenti di RNA hanno utilizzo immediato e svolgono, come abbiamo visto, diverse funzioni nello sviluppo concreto delle proteine. Possiamo dire, per concludere, che il DNA è il calco originale (o il master di un disco) e le molecole RNA che ne derivano sono le copie da utilizzare concretamente.

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Differenza tra genotipo e fenotipo

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Dott Loiacono Emilio Alessio Medico Chirurgo Dietologo Nutrizionista Roma Cavitazione Pressoterapia Linfodrenante Cellulite Calorie Peso Sessuologia Pene Testicoli Laser Sesso Seno Mammella Capezzolo Filler Rughe Botulino TERAPIA GENICA BLOCCA CANCROSi chiama GENOTIPO l’insieme dei geni che compongono il corredo cromosomico di un organismo. Tenendo in considerazione un solo genotipo, ad esempio quello che determina il colore di un fiore, la proteina che darà il colore del fiore deriva dalla combinazione di due geni, uno sul cromosoma paterno e uno materno. I tipi di alleli di quel gene corrispondono al fenotipo per quel carattere (e per carattere in questo caso indichiamo il colore del fiore).

Il FENOTIPO è la manifestazione finale di quel genotipo (nell’esempio precedente: il colore del fiore).

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Nanismo: sintomi, cura, cause, terapia, diagnosi e prevenzione

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MEDICINA ONLINE TALL SHORT MAN GIRL WOMAN BOY ALTEZZA STATURA AUMENTARE NANISMO LITTLE PEOPLE ALTEZZA CENTIMETRI LUNGHEZZA MONDO MEDIA ITALIANA ITALIA MONDO MEDIA PER REGIONE OSSA ORMONI GH CRESCITA PUBERTA SALDATURA OSSEA.jpgCon nanismo si intende una situazione patologica caratterizzata dal mancato raggiungimento del livello staturale della media della popolazione. Si distinguono nanismi armonici e nanismi disarmonici. Più precisamente, si parla di nanismo quando l’altezza di un individuo risulta inferiore di tre deviazioni standard sulla curva di accrescimento normale stabilita in funzione dell’età e del sesso. Esistono infatti tabelle di accrescimento, elaborate a partire da ampie popolazioni infantili, che forniscono, per ogni età e sesso, un’altezza media normale ed il valore di una deviazione standard.

Cause

Le cause del nanismo sono multiple, in quanto la statura è determinata da moltissimi fattori: genetici, ormonali e ambientali, tuttavia, la maggior parte dei bambini sottoposti all’attenzione del medico per bassa statura non presentano alcunché di patologico: si tratta in molti casi di una bassa statura costituzionale, con una curva di accrescimento regolare, o di un ritardo di crescita legato ad una pubertà tardiva. Occorre distinguere le forme di nanismo a causa prenatale da quelle che esordiscono (o che si manifestano) dopo la nascita.

Nanismi prenatali

Tra i nanismi prenatali figurano il ritardo di crescita intrauterino, le anomalie ossee costituzionali, la più frequente delle quali è l’acondroplasia (malattia genetica a carico dello scheletro), e alcune anomalie cromosomiche che portano a diverse malformazioni (trisomia 21, sindrome di Turner). Tutte queste patologie possono venire diagnosticate prima della nascita con l’ecografia o l’amniocentesi.

Nanismi postnatali

Le forme di nanismo ad esordio postnatale comprendono alcune anomalie endocrine: ipertiroidismo, deficit dell’ormone della crescita. Alcune malattie metaboliche o viscerali (morbo celiaco, caratterizzato da malassorbimento digestivo, malattie renali, epatiche, neurolo giche o cardiorespiratorie) sono talvolta responsabili di nanismo. Altre possibili cause sono malnutrizione per difetto e carenze affettive (nanismo psicosociale). Infine vi sono casi per i quali non è evidenziabile alcuna causa (nanismo essenziale o idiopatico).

Nanismo essenziale

Esistono forme di nanismo “essenziale”, che non possono essere ricondotte ad alcun meccanismo patogenetico noto. Alcune famiglie per esempio presentano una notevole incidenza di individui di statura decisamente inferiore rispetto alla media; i figli di genitori provenienti da famiglie di questo tipo hanno maggiori probabilità degli altri bambini di non raggiungere mai i livelli staturali medi della popolazione.

Nanismi da endocrinopatie

Molti dei casi di nanismo noti sono dipendenti da una patologia dell’apparato endocrino. I nanismi da endocrinopatie dipendono da una alterata funzione di una o più ghiandole a secrezione interna la cui funzione è essenziale nella normale regolazione dei processi di crescita. Il nanismo ipofisario dipende da una alterata funzione dell’ipofisi, che secerne quantitativi ridotti di ormone della crescita (ormone somatotropo). Si tratta di una tipica forma di nanismo armonico, che si associa spesso a deficit di secrezione di altri ormoni ipofisari. L’ipofisi può essere danneggiata in tenera età da processi patologici di natura diversa, fra i quali importanti sono quelli neoplastici e quelli infiammatori.

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Diagnosi del nanismo

La diagnosi di nanismo si basa innanzitutto su elementi clinici semplici: storia medica del bambino a partire dalla gestaz ione, curva di crescita staturale, tenendo conto dell’altezza dei genitori, eventuale esistenza di dismorfismi (deformità), maturazione sessuale e ossea (radiografia del carpo). Lo studio di tutti questi parametri, eventualmente integrato da alcuni esami biologici, permette di scoprire la causa del nanismo e, all’occorrenza, di pianificare un trattamento. Le carenze ormonali possono essere compensate da trattamenti sostitutivi: l’ipertiroidismo è tenuto sotto controllo con la somministrazione orale di ormone tiroideo, per tutta la vita; la secrezione insufficiente di ormone della crescita, con l’iniezione quotidiana dell’ormone stesso, ottenuto con tecniche di ingegneria genetica, dal momento della diagnosi sino alla fine della pubertà. Quando possibile (morbo celiaco, malnutrizione) viene messo in atto il trattamento della causa del nanismo.

Nanismo di tipo pseudodiastrofico

Forma ereditaria di displasia ossea, caratterizzata da arti e collo corto, facies tipica, contratture e lussazioni articolari.

Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen

Rara malattia scheletrica a trasmissione autosomica recessiva appartenente al gruppo delle displasie spondilo-epimetaf isarie.
I segni clinici sono bassa statura progressiva con tronco corto, prominenza dello sterno, microcefalia e ritardo mentale moderatograve.
I segni radiologici comprendono platispondilia con doppia prominenza dei piatti vertebrali, displasia epifiso-metaf isaria e aspetto smerlato delle ali iliache.

Nanismo di Laron

Nanismo da resistenza all’ormone della crescita, caratterizzato da normali concentrazioni plasmatiche di GH e deficit della produzione di somatomedina.

Nanismo di Majewski

Rarissima sindrome che causa anomalie congenite multiple, ritardo mentale grave e osteosclerosi.

È caratterizzata da progeria, ritardo della crescita, dilatazione delle vene, fontanella anteriore larga, orecchio grande, sindattilia delle mani e dei piedi, anomalie dello smalto dentale.

Nanismo di Seckel

Forma di nanismo ateliotico, di origine ipofisaria. Poiché la produzione di gonadotropine non è inibita, gli individui colpiti conservano la capacità riproduttiva.

Nanismo di Paltauf

Forma di nanismo causata da una disfunzione nella secrezione dell’ormone della crescita da parte dell’ipofisi, spesso associata a insufficienze surrenalica e tiroidea.

Nanismo di Ellis Van Creveld

Forma di nanismo osteocondrodisplasico a ereditarietà autosomica recessiva, caratterizzato da esadattilia, nanismo con arti corti, anomalie dentarie e cardiopatia congenita. Il gene di questa malattia è stato recentemente localizzato a livello del braccio corto del cromosoma 4.

Sindrome di Silver Russel

Forma di nanismo intrauterino caratterizzato da bassa statura, dita piccole e incurvate, facies tipica, asimmetria scheletrica, sviluppo sessuale precoce. In alcuni casi si riscontrano disturbi renali e urogenitali e ritardo mentale. Può colpire entrambi i sessi. L’eziologia è sconosciuta.

Sindrome di Cockayne

Sindrome a trasmissione autosomica recessiva che si sviluppa durante il secondo anno di vita. Le principali manifestazioni cliniche della patologia, annoverata tra le sindromi in cui vi è un difetto di riparazione del DNA, sono nanismo, retinite pigmentosa, cecità, ritardo mentale, sordità neurosensoriale e invecchiamento precoce.

Sindrome di Hanhart I

Nanismo da insufficienza ipofisaria, caratterizzato da carenza dell’ormone della crescita e di gonadotropine. I soggetti che ne sono affetti, pur essendo di costituzione proporzionata, presentano limitato sviluppo staturale, associato a riduzione dell’età ossea. La sindrome si manifesta in forma sporadica, ma sono stati descritti anche casi di trasmissione ereditaria con modalità autosomica recessiva.

Sindrome di Hallermann streiff

Sindrome costituita da un insieme di anomalie congenite che comprendono nanismo armonico, naso appuntito, micrognazia, atrofia cutanea, anomalie dentali, cataratta e ipotricosi. Di eziologia ancora sconosciuta, si manifesta generalmente in forma sporadica.

Microcefalia di Seckel

Forma di nanismo intrauterino caratterizzato da ritardo della crescita, nanismo armonico, microcefalia, naso a becco, orecchie larghe, capigliatura rada, lieve ritardo mentale. La malattia, trasmessa con ereditarietà autosomica recessiva, si manifesta alla nascita e colpisce entrambi i sessi.

Sindrome di Albright Butler Bloomberg

Malattia che si manifesta dopo i primi 6 mesi di vita e comporta severe anomalie della crescita, quali membra corte e nanismo alle estremità inferiori, ossa ingrossate e prominenti, ipoplasia dello smalto, dentizione ritardata e perdita precoce dei denti. Sintomi associati sono atassia e addome protuberante. Si è rivelata resistente alle terapie a base di vitamina D. L’ereditarietà è legata al cromosoma X.

Sindrome di Prader Willi

Forma di nanismo dismorfico le cui principali caratteristiche sono ipotonia muscolare intrauterina e postnatale, ritardo mentale, obesità, iperfagia, ipogonadismo. Nelle femmine si riscontra r itardo o assenza dello sviluppo puberale.

Nanismo mesomelico di Léri-Weil

Forma di discondroplasia caratterizzata da deformazione del radio, dell’ulna e da anomalie dei metacarpi, associate a bassa statura prevalentemente mesomelica. L’esame radiografico evidenzia, in particolare, il sovvertimento dei rapporti articolari dell’articolazione radiocarpica, la lussazione volare dell’epifisi distale dell’ulna e l’agenesia del capitello radiale con assenza dell’articolazione radioulnare prossimale.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
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Osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa di cristallo): cause, sintomi e cure

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Il grande pianista jazz Michel Petrucciani ha sofferto di osteogenesi imperfetta

L’osteogenesi imperfetta – anche conosciuta come “malattia delle ossa di cristallo” o “di vetro” – è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante correlata ad anomalie nella sintesi del collagene tipo I per mutazione dei geni Col1A1 e 2. L’osteogenesi imperfetta crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti. I fenotipi più gravi o letali sono la conseguenza di difetti genetici, che determinano molecole anomale di collagene che non riescono a formare la tripla elica.

Le caratteristiche cliniche sono estremamente variabili: dalla mortalità durante la gravidanza o subito dopo la nascita alla presenza di gravi deformità scheletriche, in genere associate a riduzione della mobilità e a bassa statura, a una lieve predisposizione a fratture ossee anche in assenza di traumi, in individui che per il resto possiedono un’aspettativa di vita perfettamente normale. Le persone colpite possono inoltre manifestare una condizione detta di dentinogenesi imperfetta, caratterizzata da denti di colorito bruno-grigiastro, che tendono a rompersi facilmente, e la perdita di udito durante l’età adulta. Altre complicazioni cliniche descritte nei pazienti affetti da osteogenesi imperfetta sono alterazioni del sistema cardio-vascolare e dell’apparato polmonare. In base alle caratteristiche radiografiche e all’analisi genetica molecolare si distinguono diciotto tipi differenti di osteogenesi imperfetta, ma non è escluso che in futuro possano esserne identificati altri.

Epidemiologia

La malattia colpisce in eguali proporzioni maschi e femmine, con incidenza di 1/20-50.000 nati vivi.

Cause

L’origine è riconducibile prevalentemente a fattori ereditari, tuttavia, come può avvenire nelle altre malattie genetiche, l’insorgenza di una mutazione negli alleli coinvolti a partire da copie del gene non mutate nei genitori, può determinare la comparsa dell’osteogenesi imperfetta nei figli di genitori sani.

Trasmissione

Nella sua forma classica, che raggruppa oltre il 90 percento dei pazienti ad oggi identificati (tipi I-IV), l’osteogenesi imperfetta è causata da mutazioni autosomiche dominanti nel gene COL1A1 o nel gene COL1A2, codificanti rispettivamente per le catene 1 e 2 del collagene di tipo 1. Nella forma di tipo V, anch’essa caratterizzata da trasmissione dominante, il gene mutato è IFITM5. In queste forme  un genitore con la mutazione ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Nelle altre forme identificate ad oggi la trasmissione è autosomica recessiva e può colpire uno dei seguenti geni: SerpinF1, P3H1, CRTAP, PPIB, SerpinH1, FKBP10, osterix/Sp7, BMP1, TMEM38B, WNT1, CREB3L1, SPARC e MBTPS2. In queste forme  i genitori sono portatori sani e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli.

Clinica e classificazione

Clinicamente manifesta fragilità ossea ed è conosciuta anche come Malattia di Lobstein (tipo I), Sindrome di Vrolik (tipo II), Sindrome di van der Hoeve, Sindrome di Eddowes.

Attualmente se ne conoscono otto tipi varianti a diversa gravità; i quattro tipi storicamente noti sono:

  • Tipo I: ritardo di accrescimento nel 50%, fratture ossee; cifosi e scoliosi con iperestesibilità articolare, sclere bluastre e perdita dell’udito sia a difetto neurosensoriale che a causa di anomalie ossee dell’orecchio medio e interno. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta.
  • Tipo II: è costantemente fatale durante la vita intrauterina o nel periodo perinatale. Accentuatissima fragilità ossea con fratture multiple che si manifestano quando il feto è ancora in utero. Fin’ora c’è un solo caso documentato di bambino sopravvissuto al parto.
  • Tipo III: fratture alla nascita con deformazioni progressive degli arti e cifoscoliosi, sclere normali, bassa statura, dentinogenesi imperfetta comune.
  • Tipo IV: la forma clinicamente meno grave, con statura normale o poco ridotta, fragilità ossea lieve o moderata, fratture postnatali, sclere normali, udito normale, deformità variabili. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta.

Diagnosi

La diagnosi si basa sulla storia clinica e familiare, sulle caratteristiche radiografiche e sull’analisi biochimica e genetica, con ricerca di mutazioni dapprima nei geni COL1A1 o COL1A2 e poi in tutti i geni identificati ad oggi. Nei casi in cui nessuno dei geni noti risulti mutato è possibile procedere alla sequenza dell’intero DNA genomico.

Terapia

Allo stato attuale della ricerca, purtroppo non esiste una cura definitiva per la patologia, ma la terapia con bifosfonati ha dimostrato di migliorare la mobilità e la densità ossea, riducendo il dolore e l’incidenza delle fratture, anche se studi clinici hanno riportato risultati diversi in base al bifosfonato utilizzato ed alla via di somministrazione.

Nella cultura di massa

L’osteogenesi imperfetta è diventata famosa presso il grande pubblico grazie a personaggi di film celebri, come Raymond Dufayel in “Il favoloso mondo di Amélie” o dalla bambina di “Fragile – A Ghost Story” o da Elijah Price (Samuel L. Jackson) in “Unbreakable – Il predestinato”, o ancora dal celebre musicista Michel Petrucciani che vedete nella foto a corredo di questo articolo.

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Sindrome di Turner: cariotipo, cause, sintomi e segni caratteristici

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MEDICINA ONLINE SINTROME DI TURNER CARIOTIPO CAUSE SINTOMI SEGNI.jpgLa sindrome di Turner è una sindrome cromosomica caratterizzata da bassa statura, disgenesia gonadica in assenza di ambiguità dei genitali (difetti dello sviluppo dei caratteri sessuali secondari ed infertilità), segni caratteristici del fenotipo esterno ed anomalie di alcuni organi interni.

Epidemiologia

La prevalenza è di 1/2000-1/2500 nate di sesso femminile.

Eziologia

La sindrome di Turner è causata dall’assenza parziale o totale di uno dei due cromosomi sessuali X, con o senza linee cellulari a mosaico. Tale evento sembra essere casuale e non legato a condizioni predisponenti materne o paterne. Il cariotipo è nel 30-40% dei casi 45,X (monosomia della X completa ed omogenea), nel 60-70% dei casi a mosaico (con una linea cellulare 45,X e una linea cellulare normale 46,XX) o con anomalie strutturali di un cromosoma X: isocromosoma  [X i(Xq)], ad anello [r(X)], delezione del braccio lungo o del braccio corto della X [del(X)]. Si ritiene che circa il 10% degli aborti spontanei abbia un cariotipo 45,X.

Segni e sintomi

I soggetti affetti presentano un fenotipo femminile, ma nell’85-90% dei casi, a causa della disgenesia gonadica, non sviluppano o sviluppano solo parzialmente i caratteri sessuali secondari oppure vanno incontro a menopausa precoce. I segni fenotipici esterni caratteristici, definiti turneriani, sono espressi in modo estremamente variabile. Nella maggior parte dei casi sono molto sfumati e riconoscibili solo da parte di esperti. I segni tipici  interessano in particolare il viso (presenza di ptosi palpebrale  ed epicanto), le orecchie (spesso grandi e basso-impiantate),  il collo (spesso corto con cute abbondante), il torace (largo con capezzoli distanziati) e lo scheletro (cubito valgo, segno di Madelung a livello dell’avambraccio, frequente scoliosi in epoca puberale, accorciamento del IV e V dito della mano o/e del piede). L’età ossea è generalmente ritardata rispetto all’età cronologica e la sua lenta progressione è secondaria all’assenza di un’ adeguata produzione di ormoni sessuali.

  • Apparato cardiovascolare. Le malformazioni degli organi interni interessano in particolare l’apparato cardiovascolare. La sindrome di Turner si associa ad una prevalenza del 25% circa di malformazioni cardiovascolari, rispetto al 2% della popolazione generale. Le cardiopatie congenite interessano prevalentemente il cono di efflusso del cuore sinistro: valvola aortica bicuspide, coartazione aortica, valvulopatia aortica, ma anche il cuore destro (ritorno venoso anomalo parziale delle vene polmonari). Nel periodo prenatale possono essere individuati ecograficamente segni caratteristici della sindrome di Turner, che correlano con un aumentato rischio di cardiopatia congenita: aumentata translucenza nucale, igroma cistico ed idrope fetale. Le cardiopatie congenite vengono oggi trattate con successo precocemente mediante correzione chirurgica. Recenti studi hanno evidenziato in questi soggetti affette da sindrome di Turner anche aumentata incidenza di dilatazione dell’aorta, a livello della radice e dell’aorta ascendente, anche in soggetti senza fattori predisponenti, quali la presenza di cardiopatia congenita od ipertensione. E’ stata inoltre riportata una precoce compromissione della funzionalità endoteliale vascolare ed ipotizzato un difetto della parete arteriosa, correlato probabilmente a fattori genetici ed alla carenza di estrogeni. L’ipertensione arteriosa si manifesta precocemente e circa il 50% delle adulte hanno ipertensione clinica con  profilo pressorio notturno anormale.
  • Apparato urinario. Le anomalie dell’apparato urinario si riscontrano con maggiore frequenza rispetto alla popolazione generale (30% vs 3.2%); il rene a ferro di cavallo è la malformazione piu’ frequente, ma generalmente non comporta anomalie funzionali. Nel 15% dei casi  sono presenti anomalie della pelvi o degli ureteri evidenziabili peraltro in epoca prenatale che, in alcuni casi (idronefrosi), necessitano di un trattamento chirurgico
  • Orecchio. I soggetti con sindrome di Turner hanno piu’ elevata prevalenza di patologia dell’orecchio medio e, in età adulta, dell’orecchio interno. Molto importante è il follow-up ORL per la ricorrenza di otiti, che vanno prevenute e trattate opportunamente per evitare sequele audiologiche.
  • Autoimmunità. Frequenti sono le  malattie autoimmuni, in particolare le tiroiditi autoimmuni e la malattia celiaca.
  • Metabolismo lipidico e glucidico. Spesso si evidenziano elevati livelli di colesterolo ed aumentato livello di trigliceridi che sembra legato soprattutto all’obesità e all’iperinsulinismo. Un’alterata tolleranza glucidica è presente nel 10-34% dei soggetti con Sindrome di Turner. In epoca adulta più della metà delle donne ha insulino-resistenza e propensione a sviluppare diabete mellito tipo 2.
  • Fegato. E’ molto frequente un incremento dei livelli degli enzimi epatici con un aumentato rischio di steatosi epatica. Studi recenti, con biopsie epatiche eseguite in soggetti con elevazione persistente dei tests epatici, hanno evidenziato anomalie multiple come fibrosi, infiltrati infiammatori e in alcuni casi iperplasia nodulare rigenerativa e cirrosi.
  • Accrescimento. La bassa statura è presente nel 95% dei casi. In queste pazienti si osserva un decremento della crescita staturale durante l’infanzia e non si verifica lo spurt accrescitivo puberale, per la mancanza di ormoni sessuali prodotti dall’ovaio. In età aduta, la statura media è di circa 142.5 cm (risultati del Gruppo Italiano di Studio sulla Sindrome di Turner), circa 20 cm inferiore rispetto alla popolazione femminile di riferimento.  La causa del ritardo di crescita non è nota, ma si pensa che si tratti di un difetto primitivo dell’osso. Geni determinanti la statura sono localizzati sul braccio corto del cromosoma X (Xp22) e Y (Yp11).
  • Gonadi. I soggetti con sindrome di Turner presentano frequentemente disgenesia gonadica e circa il 90 % dei soggetti va incontro ad insufficienza ovarica, pertanto solo il 5-10% ha una funzionalità ovarica sufficiente ad innescare una normale pubertà: in pochi casi si hanno mestruazioni spontanee, che peraltro persistono per un periodo di tempo limitato.

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Prognosi 

L’aspettativa di vita dei soggetti, che giungono alla nascita, sembra essere sovrapponibile a quella della popolazione generale. Buona parte degli embrioni con cariotipo 45,X (presente nell’1,5% dei concepimenti) va incontro ad aborto spontaneo; in questi casi è frequente la presenza di igroma cistico all’ecografia prenatale.

Test diagnostici

La diagnosi è facilmente effettuabile mediante l’esecuzione di una analisi del cariotipo, che mette in evidenza l’assenza di uno dei due cromosomi X; nei casi di monosomia completa, tutte le cellule presentano tale assetto, mentre nei soggetti con mosaicismosolo una quota variabile di cellule è coinvolta. Nei rimanenti casi è possibile mettere in evidenza la presenza di modificazioni della struttura, definiti riarrangiamenti, del cromosoma X.

Diagnosi differenziale

Questa condizione entra in diagnosi differenziale con la sindrome di Noonan, dove sono presenti sia la bassa statura sia alcune caratteristiche fenotipiche sovrapponibili, quali l’impianto dei capelli e lo pterigio del collo. In tale condizione non sono comunque presenti anomalie cromosomiche del cromosoma X ed anche i maschi possono esserne affetti.

Terapia

Nei soggetti con deficit accrescitivo, l’utilizzo dell’ormone della crescita biosintetico, ad alte dosi e per lunghi periodi di tempo, determina un buon guadagno staturale e un miglioramento della statura definitiva. Molte delle ragazze trattate con GH superano i 150 cm potendosi porre  nel range di normalità. Anche se non è stata stabilita l’età ottimale per l’inizio della terapia, dati preliminari indicano che un inizio molto precoce è più efficace, non rischioso e permette di poter progredire nella pubertà ad una età fisiologica. La terapia con GH biosintetico, peraltro prevista dal SSN, va proseguita fino al raggiungimento della statura definitiva e necessita di regolari controlli clinici, laboratoristici ed endocrinologici. All’età della pubertà se non compaiono segni spontanei e’ consigliato l’utilizzo di terapia sostitutiva estrogenica, per garantire lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari e per mantenere una buona integrità tessutale e ossea. L’induzione della pubertà con estrogeni deve riflettere il normale processo puberale e lo schema terapia deve essere individualizzato. Studi recenti hanno evidenziato che l’inizio degli estrogeni a circa 12 anni non interferisce con l’effetto positivo del GH sulla crescita, se il GH è stato somministrato per un periodo sufficientemente lungo. Il trattamento con terapia sostitutiva estrogenica  si è dimostrato inoltre efficace nel ridurre la pressione diastolica, nel migliorare l’elasticità arteriosa  e la funzionalità epatica.

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Schizofrenia: cause familiari, genetica, ambiente, stupefacenti

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MEDICINA ONLINE CERVELLO TELENCEFALO MEMORIA EMOZIONI CARATTERE ORMONI EPILESSIA STRESS RABBIA PAURA FOBIA SONNAMBULO ATTACCHI PANICO ANSIA VERTIGINE LIPOTIMIA IPOCONDRIA PSICOLOGIA DEPRESSIONE TRISTE STANCHEZZA PSICOSOMALa schizofrenia è una psicosi cronica caratterizzata dalla persistenza di sintomi di alterazione del pensiero, del comportamento e dell’affettività, da un decorso superiore ai sei mesi, con forte disadattamento della persona ovvero una gravità tale da limitare le normali attività di vita della persona.

Quali sono le cause della schizofrenia?

Una combinazione di fattori genetici e ambientali gioca un ruolo fondamentale nello sviluppo della schizofrenia. Le persone con una storia familiare di schizofrenia e che soffrono di una psicositransitoria hanno una probabilità che va dal 20 al 40% di ricevere una diagnosi entro un anno.

Familiarità e genetica

Le stime di ereditarietà variano a causa della difficoltà a separare gli effetti della genetica da quelli dell’ambiente. Il rischio maggiore di sviluppare la schizofrenia si ha in presenza di un parente di primo grado con la malattia (6,5% di probabilità). Più del 40% dei gemelli omozigoti di pazienti con schizofrenia sono anch’essi colpiti. È probabile che molti geni siano coinvolti, ciascuno con piccoli effetti e con meccanismi di trasmissione e di espressione sconosciuti. Molte possibili cause genetiche sono state proposte, tra cui :

  • specifiche variazioni del numero di copie come per il gene NOTCH4 e loci delle proteine istoniche. Sembra che ci sia una significativa sovrapposizione tra la genetica della schizofrenia e quella del disturbo bipolare;
  • microdelezioni nella regione 22q11 sono associate a un rischio 30 volte superiore al normale di sviluppare la schizofrenia;
  • alcuni studi GWAS hanno trovato un legame tra la proteina 804A zinc finger e la schizofrenia.

Assumendo una base ereditaria, una domanda dalla psicologia evoluzionista è il motivo per cui geni che aumentano il rischio di psicosi si è evoluta, assumendo che la condizione sarebbe stata disadattiva da un punto di vista evolutivo. Un’idea è che tali geni siano coinvolti nell’evoluzione del linguaggio e della natura umana, ma a oggi queste idee rimangono poco più che di natura ipotetica.

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Cause ambientali

I fattori ambientali spesso agiscono come coadiuvanti e mai come principale causa di insorgenza della schizofrenia. Gli studi hanno dimostrato che vivere in un ambiente urbanizzato, durante l’infanzia o in età adulta, è correlato a un rischio doppio di sviluppare schizofrenia, anche prendendo in considerazione l’uso di droghe, il gruppo etnico e la dimensione del gruppo sociale. Altri fattori che giocano un ruolo molto importante sono l’isolamento sociale e le avversità sociali dovute all’immigrazione, la discriminazione razziale, problematiche familiari, la disoccupazione e condizioni abitative precarie. Una ricerca del 2010 ha stabilito che circa due terzi dei pazienti con schizofrenia avevano sperimentato eventi di violenza fisica e/o sessuale durante la loro infanzia.

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Abuso di sostanze stupefacenti

L’assunzione di un certo numero di farmaci è stato associato allo sviluppo della schizofrenia, compresi la cannabis, la cocaina e le anfetamine. Circa la metà di coloro che presentano una diagnosi di schizofrenia fa un uso eccessivo di droghe o alcol. Il ruolo della cannabis potrebbe essere causale, ma altri farmaci possono essere utilizzati dai pazienti schizofrenici come meccanismi di adattamento per affrontare la depressione, l’ansia, la noia, la solitudine. La cannabis è associata a un aumento, dose-dipendente, del rischio di sviluppare un disturbo psicotico. L’utilizzo frequente è correlato a un rischio doppio di sviluppare psicosi e schizofrenia. Mentre la cannabis viene accettata come concausa di schizofrenia da molti, il suo ruolo rimane, tuttavia, controverso. Le anfetamine, la cocaina e, in  misura minore, l’alcol possono portare allo sviluppo di una psicosi che si presenta in modo molto simile alla schizofrenia. Nonostante non si ritenga che possa essere causa della malattia, molte persone con schizofrenia fanno un uso di nicotina molto maggiore rispetto alla popolazione in generale.

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Fattori relativi allo sviluppo

La presenza nella madre di problematiche quali infezioni, ipossia, stress e malnutrizione durante lo sviluppo fetale possono causare un leggero aumento del rischio di sviluppare schizofrenia nel nascituro nel corso della sua vita. Le persone nate in inverno nell’emisfero settentrionale hanno più probabilità di ricevere una diagnosi di schizofrenia; ciò può essere spiegato con l’aumento dei tassi di esposizioni virali in utero. La differenza varia tra circa il 5 e l’8%.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

Differenza tra omozigote ed eterozigote

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Dott. Loiacono Emilio Alessio Medico Chirurgo Medicina Chirurgia Estetica Plastica Cavitazione Peso Dietologo Roma Cellulite Sessuologia Ecografie DermatologiaSmettere fumare Obesità Cancerogeni Cancerogenesi e CancroSi dice OMOZIGOTE quando un individuo porta due alleli identici per uno stesso gene (AA o aa), mentre ETEROZIGOTE quando un individuo porta due alleli differenti per lo stesso gene (Aa). Il termine omozigote si riferisce quindi ad un gene in cui l’informazione riportata, che determina il fenotipo, dall’allele materno, è identica a quella paterna. Diversamente, negli eterozigoti, il contributo dell’allele materno e paterno è diverso. In tal caso la determinazione fenotipica è correlata ai concetti di dominanza e recessività genetica.

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Cos’è un cromosoma ed a che serve?

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MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma DIFFERENZA CELLULA APLOIDE DIPLOIDE Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano PeneI cromosomi sono la forma in cui si presenta il DNA all’interno della cellula: il lungo filamento di DNA è infatti “impacchettato” fino a formare il cromosoma. Negli eucarioti il DNA è sempre legato a proteine, istoniche e non istoniche, attorno alle quali il filamento di DNA si avvolge a formare complessivamente una struttura chiamata cromatina. La cromatina si può colorare con alcuni coloranti istologici, da cui il nome; se ne possono distinguere due tipi: l’eucromatina, debolmente colorabile, dalla struttura più aperta e quindi trascrizionalmente attiva, e l’eterocromatina, intensamente colorabile, maggiormente condensata (rimane condensata anche in interfase) e trascrizionalmente inattiva. L’eterocromatina può essere ulteriormente distinta in costitutiva e facoltativa. L’eterocromatina costitutiva è costituita da regioni di DNA altamente ripetitivo, costanti in tutte le cellule dell’organismo e nel cromosoma si concentra principalmente a livello del centromero e dei telomeri. L’’eterocromatina facoltativa può diventare condensata e diventare temporaneamente inattiva, inoltre può essere inattivata solo in determinati tessuti o in determinati stadi dello sviluppo.

Numero dei cromosomi nell’essere umano

L’uomo possiede 23 coppie di cromosomi in ogni cellula diploide, a formare un totale di 46 cromosomi per cellula. I componenti di ciascuna coppia cromosomica contengono gli stessi geni e ciascun componente della coppia viene chiamato omologo. Un omologo è ereditato da ciascun genitore. Dei 46 cromosomi:

  • 44 cromosomi sono detti somatici o autosomi e sono disposti in 22 coppie;
  • 2 cromosomi sessuali (XX o XY).

I 44 cromosomi somatici determinano le caratteristiche fisiche del soggetto.
I 2 cromosomi sessuali sono quelli che invece determinano il sesso e sono uguali nella donna (tutti e due del tipo X, detti così a causa della forma) mentre l’uomo possiede un solo cromosoma sessuale del tipo X mentre l’altro è del tipo Y.

Nei gameti (spermatozoi ed ovocellule, che sono cellule aploidi), il corredo cromosomico è dimezzato rispetto alle cellule diploidi:

  • 22 cromosomi sono detti somatici;
  • 1 cromosoma sessuale (X nell’ovocita mentre Y o X negli spermatozoi).

Funzioni dei cromosomi

  1.  conservare come in un archivio le informazioni genetiche per tutta la vita di un individuo per permettere la sintesi delle proteine per tutta la vita;
  2. duplicandosi trasmettere le informazioni a cellule dello stesso organismo (tramite le mitosi).

Forma dei cromosomi

I cromosomi sono distinguibili tra loro per le dimensioni e per la “forma”, ossia per la posizione del centromero, una regione di DNA altamente ripetuto associato ad una impalcatura proteica, che ha appunto posizione diversa a seconda del cromosoma. Ulteriori distinzioni si possono effettuare con opportuni trattamenti chimici, che evidenziano un bandeggio riproducibile: ogni cromosoma ha infatti uno specifico pattern di bande, che permette di distinguerlo dagli altri cromosomi e che permette di individuare eventuali mutazioni cromosomiche. In base alla posizione del centromero si distinguono quindi cromosomi:

  • acrocentrici: centromero in posizione subterminale (in prossimità di una delle estremità);
  • telocentrici: centromero in posizione terminale;
  • submetacentrici: centromero in posizione submediana (spostato verso una delle due estremità;
  • metacentrici: centromero in posizione mediana.

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