Sindrome di Noonan: cause, sintomi nel neonato, aspettative di vita

Posted on 22/01/2017 by dott. Emilio Alessio Loiacono

MEDICINA ONLINE SINDROME DI NOONAN CAUSE SINTOMI NEONATO ASPETTATIVE DI VITA PROGNOSI MORTE BAMBINO TERAPIA CURA.jpg La sindrome di Noonan è una malattia genetica dalle caratteristiche cliniche particolarmente variabili, con un’incidenza stimata di un caso ogni 1000-2500 nati. Le manifestazioni più frequenti includono cardiopatie congenite (nel 70% dei pazienti), bassa statura, un aspetto caratteristico del volto (abbassamento delle palpebre, occhi distanziati, orecchie grandi e ruotate posteriormente), malformazioni del torace, deficit cognitivi variabili, tendenza al sanguinamento e criptorchidismo (mancata discesa dei testicoli nello scroto).

Come si trasmette la sindrome di Noonan?

La sindrome può essere sporadica (il difetto genetico responsabile insorge in modo spontaneo) oppure ereditata dai genitori. In questo caso la trasmissione avviene con modalità autosomica dominante: è sufficiente cioè una copia alterata del gene per sviluppare la malattia. In circa il 50% dei casi, la sindrome è causata da mutazioni del gene PTPN11, mentre in una piccola percentuale di pazienti sono state identificate mutazioni nei geni KRAS, NRAS, RAF1, BRAF e SOS1. Nel complesso, le mutazioni nei geni identificati si riscontrano in circa il 75% dei pazienti con diagnosi clinica della malattia. Mutazioni nei geni SHOC2 e CBL sono state riscontrate in soggetti con caratteristiche cliniche parzialmente sovrapponibili alla sindrome di Noonan.

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Come avviene la diagnosi della sindrome di Noonan?

La diagnosi avviene in base alle caratteristiche cliniche ed eventualmente all’analisi della storia familiare e può essere confermata con un’indagine genetica (ricerca di mutazioni nei geni PTPN11, RAF1, KRAS, SOS1, NRAS e BRAF). Va comunque ricordato che, per molti pazienti, la causa genetica della malattia non è ancora stata identificata. Inoltre, vista la variabilità clinica della malattia, l’analisi molecolare di altri geni implicati in malattie correlate (HRAS, MEK1, MEK2, CBL e SHOC2) può indirizzare verso una più corretta valutazione clinica. Se una mutazione responsabile è già stata identificata in un componente della famiglia, si può effettuare una diagnosi prenatale con l’indagine genetica del feto attraverso villocentesi o amniocentesi. L’età media alla diagnosi è di nove anni.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Noonan?

Non esiste una terapia specifica, anche se studi preclinici su modelli animali sono in corso per valutare l’efficacia di alcuni farmaci che inibiscono in maniera specifica l’attività degli enzimi “mutati” responsabili della malattia. Alcune lesioni cardiache devono essere corrette per via chirurgica, mentre in alcuni casi è consigliata l’assunzione di ormone della crescita. In generale, i bambini affetti dalla sindrome vanno tenuti sotto controllo per quanto riguarda la funzionalità cardiaca, la crescita, lo sviluppo motorio, la coagulazione del sangue. Se seguita in modo adeguato, la maggior parte dei bambini colpiti cresce normalmente e raggiunge senza problemi l’età adulta.

Aspettative di vita

La speranza di vita è generalmente normale (paragonabile al resto della popolazione) se sono assenti difetti cardiaci congeniti importanti. L’aspettativa di vita diminuisce all’aumentare della gravità delle patologie cardiache.

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Sindrome di Down: rischio di avere un figlio affetto

Posted on 22/01/2017 by dott. Emilio Alessio Loiacono

Dott. Loiacono Emilio Alessio Medico Chirurgo Medicina Chirurgia Estetica Benessere Dietologo Nutrizionista Cellulite Sessuologia Ecografie Tabagismo Smettere di fumare La molecola che spegne la sindrome di Down La sindrome di Down si verifica in persone di tutte le razze e classi sociali, anche se le donne più anziane hanno una maggiore probabilità di dare alla luce un bambino affetto dalla malattia. Una donna di 35 anni, per esempio, ha circa una probabilità su 350 di concepire un bambino con sindrome di Down, ma tale rischio aumenta gradualmente fino a circa 1 a 100 entro i 40 anni. All’età di 45 anni l’incidenza diventa circa 1 su 30.

Dal momento che molte coppie rimandano la possibilità di diventare genitori ad età più mature, il rischio di concepire bambini con sindrome di Down aumenta di conseguenza. Pertanto, la consulenza genetica per i genitori è sempre più importante. Nonostante tutto, i medici non sono sempre del tutto ben informati nel consigliare i loro pazienti circa l’incidenza della sindrome di Down, i progressi nella diagnosi ed i protocolli per la cura ed il trattamento di bambini affetti.

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Labbra gonfie (gonfiore labiale): possibili cause, sintomi e rimedi

Posted on 21/01/2017 by dott. Emilio Alessio Loiacono

MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma LABBRA SCREPOLATE SECCHE RIMEDI NATURALI Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano Pene Il gonfiore labiale è una condizione caratterizzata dall’allargamento o dalla distensione di un labbro o di Continua a leggere →

A cosa servono le mosche, che funzione hanno?

Posted on 20/01/2017 by dott. Emilio Alessio Loiacono

I ditteri sono un’ordine insetti che conta all’incirca 10.000 specie. I più conosciuti sono le mosche e le zanzare, comuni soprattutto per il fastidio che provocano ad animali, piante ed esseri umani.

Una domanda molto frequente è a cosa servano e difficilmente si pensa alla loro vera utilità.

Dal punto di vista dell’ecosistema terrestre i ditteri rappresentano il cibo di molte specie di animali. Le mosche, in particolare, sono la fonte nutritiva di molti uccelli, ed in particolare di rondini, colibrì, merli, cardellini e di altri uccelli che spesso frequentano i nostri balconi e i giardini di case e palazzi.

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Duodeno: anatomia e funzioni in sintesi

Posted on 18/01/2017 by dott. Emilio Alessio Loiacono

MEDICINA ONLINE PANCREAS ADDOME TUBO DIGERENTE INTESTINO DUODENO DIABETE INSULINA GLUCAGONE SOMATOSTATINA POLIPEPTIDE PANCREATICO GHIANDOLA ENDOCRINA ESOCRINA ANFICRINA DOVE SI TROVA FUNZIONI DESTRA SINISTRA Il duodeno (duodenum in inglese) è un canale che fa parte dell’apparato digerente umano, in cui è preceduto dallo stomaco e precede il digiuno. Il duodeno è il primo dei tre segmenti in cui viene suddiviso l’intestino tenue, un lungo canale che si estende dal piloro (tratto conclusivo dello stomaco) fino allo sfintere ileocecale (tratto iniziale dell’intestino crasso). L’intestino tenue, oltre al duodeno è composto dal digiuno e dall’ileo. Il duodeno è anche detto intestino tenue fisso per distinguerlo dalle altre due porzioni, definite invece mesenteriali. Infatti per merito del mesentere, le due porzioni più distali dell’intestino tenue, hanno una mobilità notevolmente maggiore del duodeno che è invece molto più statico. Il duodeno riceve la bile, portata dal dotto coledoco, e il succo pancreatico, che giunge dal condotto del pancreas. Questi due prodotti di secrezione di fegato e pancreas, sfociano in duodeno tramite la papilla maggiore, la quale è munita di uno sfintere (anello di muscolatura liscia) detto sfintere coledocico di Oddi. Un’altra fondamentale funzione del duodeno è quella di neutralizzare l’acidità del chimo gastrico mediante la secrezione alcalina delle ghiandole del Brunner, ghiandole che ne differenziano la struttura rispetto al resto dell’intestino tenue.

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Disposizione e rapporti
Il duodeno rappresenta la prima porzione dell’intestino tenue, nonché quella con calibro, fissità maggiore e lunghezza minore, mediamente 20–25 cm. Origina dal canale pilorico dello stomaco e possiede una forma a “C”, la cui concavità abbraccia la testa del pancreas, continuando, poi, nel digiuno. Si tratta di un organo retroperitoneale (eccetto i primi 2,5 cm, che sono intraperitoneali), essendo accollato alla parete posteriore della cavità addominale, dietro il peritoneo parietale, ed è formato da quattro porzioni: superiore, discendente, orizzontale e ascendente, che possono essere anche nominate prima, seconda, terza e quarta porzione del duodeno.

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Le 4 porzioni del duodeno

Porzione superiore del duodeno (o prima porzione, o bulbo). La porzione superiore o prima parte del duodeno, è costituita da un tubo di forma cilindrica che origina dal piloro, a destra della linea mediana, e si dirige postero-lateralmente per un tratto con una lunghezza media di circa 5 cm, terminando con la flessura duodenale superiore. È la porzione più mobile di questo tratto dell’intestino. Il peritoneo viscerale ne ricopre la faccia anteriore e la parte superiore della faccia posteriore, contribuendo alla formazione della parete anteriore del foro epiploico. Il margine superiore del duodeno fornisce inserzione per i due foglietti del piccolo omento (legamento epato-duodenale) che ne rappresenta la pars tensa, mentre il margine inferiore per una parte del margine superiore del grande omento. Negli ultimi centimetri della prima porzione il peritoneo ricopre solo la faccia anteriore. La prima parte del duodeno ha rapporto anteriormente con il lobo destro del fegato e il corpo della cistifellea, inferiormente con la testa del pancreas, posteriormente con la parete addominale posteriore e il margine mediale del rene di destra. A sinistra continua nello stomaco attraverso il piloro, a destra si continua con la seconda parte del duodeno attraverso una curva ad angolo retto denominata flessura duodenale superiore. La porzione superiore del duodeno è la sede più frequente di ulcere duodenali, cioè erosioni della parete intestinale provocate dall’eccessiva acidità del chimo proveniente dallo stomaco. Essendo leggermente dilatata, questa regione è nota anche come ampolla duodenale.
Porzione discendente del duodeno (o seconda porzione). La porzione discendente o seconda parte del duodeno si presenta come un condotto cilindrico a direzione verticale che si estende nello spazio sottomesocolico. È diretta continuazione della porzione superiore attraverso la flessura duodenale superiore e si continua con la parte orizzontale attraverso la flessura duodenale destra (o flessura duodenale inferiore). La seconda parte del duodeno è in rapporto anteriormente con il colon ed il mesocolon trasversi, con le anse dell’intestino tenue mesenteriale e con il mesentere, posteriormente con la parete addominale posteriore, il margine mediale del rene di destra, lateralmente a destra con la faccia viscerale del lobo destro del fegato, medialmente a sinistra con la testa del pancreas. Qui vi si trova l’ampolla del Vater, dove sfocia la via biliare extraepatica principale (o dotto Coledoco) e il dotto pancreatico maggiore di Wirsung.
Porzione orizzontale del duodeno (o seconda porzione). La porzione orizzontale o terza parte del duodeno è orientata sul piano orizzontale; origina a destra della linea mediale dalla flessura duodenale destra, oltrepassa la linea mediale e raggiunge a sinistra della stessa la flessura duodenale sinistra, dove si continua con la porzione ascendente. È in rapporto in alto con la testa del pancreas, in basso con la radice del mesentere, anteriormente con le anse del tenue mesenteriale, posteriormente con la parete addominale posteriore.
Porzione ascendente del duodeno (o quarta porzione). La porzione ascendente o quarta parte del duodeno è posta a sinistra della linea mediana; origina dalla flessura duodenale sinistra e si dirige in basso fino a continuarsi nel digiuno attraverso la flessura duodenodigiunale. Ha rapporto anteriormente con il colon ed il mesocolon trasversi e le prime anse del digiuno, posteriormente con il corpo del pancreas, medialmente con la testa del pancreas.

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Vasi e nervi del duodeno

Le arterie del duodeno provengono da due vie. La prima è dal tronco celiaco, che, tramite l’arteria pancreatico-duodenale superiore (ramo della arteria gastroduodenale), serve il primo e il secondo duodeno fino all’altezza della papilla maggiore. La seconda è dall’arteria mesenterica superiore da cui giunge invece l’arteria pancreatico-duodenale inferiore, questa irrora il terzo e quarto duodeno.
Le vene del duodeno si aprono tutte, direttamente o indirettamente, nella vena porta.
I linfatici del duodeno originano da una rete in sede sottomucosa cui affluiscono anche i linfatici della mucosa e della muscolare. Da questa rete si dipartono dei collettori linfatici che si dirigono verso i linfonodi della regione gastrica.
I nervi del duodeno provengono dal plesso celiaco e attraverso questo dal nervo vago, per quanto riguarda l’innervazione parasimpatica, e dalla catena dell’ortosimpatico.

Struttura microscopica
Il duodeno presenta una tonaca mucosa, una tonaca sottomucosa, una tonaca muscolare ed una tonaca sierosa, limitata al solo tratto superiore e sostituita da una avventizia nei restanti tratti. Visto internamente il duodeno presenta una tonaca mucosa sollevata nelle cosiddette pieghe circolari. Tali pieghe sono costituite sia da mucosa che dalla tonaca sottomucosa, che si solleva spingendo in alto anche la mucosa stessa. Unica eccezione è la porzione superiore che si presenta invece liscia. Sulla parete mediale della porzione discendente si nota inoltre una piega longitudinale che si estende nel terzo medio di questa parete. Tale piega corrisponde allo sbocco in duodeno dell’ampolla duodenale di Vater e dell’ampolla duodenale minore. La prima rappresenta il tratto intramurale comune al coledoco ed al dotto pancreatico maggiore di Wirsung, mentre la seconda rappresenta lo sbocco in duodeno del dotto pancreatico minore.

Tonaca mucosa. La tonaca mucosa è costituita da epitelio semplice batiprismatico, intercalato da elementi mucipari. Le cellule epiteliali sono del tipo degli enterociti, e pertanto presentano un orletto striato costituito dai microvilli e vescicole di pinocitosi, in ragione della funzione di assorbimento, che nel duodeno si associa a quella di digestione. Inoltre si notano gli sbocchi delle ghiandole duodenali, localizzate nella tonaca sottomucosa. Sulla mucosa del duodeno si possono osservare numerosi noduli linfatici, che però non aggregano mai in veri e propri ammassi, come invece accade nelle altre due porzioni dell’intestino tenue mesenteriale, dove si osservano le placche di Peyer.
Tonaca sottomucosa. La tonaca sottomucosa è costituita prevalentemente di tessuto connettivo lasso, con abbondanti fibre elastiche e fibre collagene, oltre a macrofagi, granulociti eosinofili, linfociti e plasmacellule. Nella tonaca sottomucosa sono ospitate le ghiandole del Brunner, di tipo tubulare composto, che secernono soprattutto un muco alcalino protettivo. Il muco secreto neutralizza l’acidità del chimo proveniente dallo stomaco permettendo di proteggere la mucosa, di inattivare alcuni enzimi gastrici come la pepsina e di creare le condizioni per l’ottimale funzionamento degli enzimi delle successive fasi digestive. Tuttavia sono presenti in queste ghiandole anche le cellule G. Queste cellule sono di tipo endocrino e producono l’ormone gastrina, che ha il compito di stimolare la secrezione di HCl da parte delle cellule delomorfe delle ghiandole gastriche propriamente dette.
Tonaca muscolare. La tonaca muscolare si presenta costituita da fibrocellule muscolari lisce disposte su due strati:
- lo strato esterno costituito da fibre a disposizione longitudinale;
- lo strato interno costituito da fibre a disposizione circolare.
Tonaca sierosa.
Tonaca avventizia. La tonaca avventizia è costituita prevalentemente di tessuto connettivo denso con numerosi fibroblasti e fibre collagene a disposizione reticolare.

Funzioni del duodeno
Il duodeno prepara, tramite enzimi, gli alimenti che verranno poi assorbiti nella restante parte dell’intestino tenue. Le ghiandole del Brunner, che qui si trovano, secernono muco alcalino. Nel duodeno si versa la bile, prodotta dal fegato, che serve per emulsionare i grassi. Inoltre, il pancreas vi secerne enzimi digestivi, come tripsina, amilasi e lipasi. Il duodeno regola anche la velocità di svuotamento dello stomaco attraverso vie ormonali. La secretina e la colecistochinina vengono rilasciate dalle cellule nell’epitelio duodenale in risposta agli stimoli e agli acidi grassi presenti quando il piloro si apre e rilascia il chimo gastrico nel duodeno. Il duodeno è sede di movimenti peristaltici atti a mescolare il materiale alimentare con i succhi digestivi, facendoli progredire lungo l’intestino. Nel duodeno, inoltre, compaiono i villi, caratteristici di tutto il tenue e deputati all’assorbimento dei nutrienti (grazie alle cellule dell’orletto a spazzola che li ricoprono). Oltre alla funzione digestiva, il duodeno presenta anche attività:

I succhi digestivi hanno lo scopo di neutralizzare l’acidità del chimo gastrico e completarne la digestione;
Il duodeno secerne vari ormoni con azione endocrina e paracrina, come secretina, colecistochinina, gastrina, GIP, VIP, somatostatina ed altri ancora (tutti importanti per adeguare le funzioni digestive alla quantità e alla qualità del cibo contenuto nel tubo digerente, ma anche allo stato di salute dell’organismo);
Attività immunitaria: il tessuto linfoide GALT presente nella mucosa del duodeno, costituisce la prima barriera contro eventuali patogeni.

Chirurgia del duodeno
Tra gli interventi chirurgici che interessano il duodeno vi è la duodenocefalopancresectomia, che consiste nell’asportare la testa del pancreas, il duodeno, la colecisti e talvolta parte dello stomaco. Si compie quando questi organi vengono colpiti da un tumore. La complessa operazione viene anche chiamata “procedura di Whipple”.

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Ridere fa bene alla salute: tutti i benefici della risata

Posted on 16/01/2017 by dott. Emilio Alessio Loiacono

Uno studio dell’Università di Basilea, pubblicato sulla rivista scientifica Cerebral Cortex, si è concentrato nello scoprire quali siano le aree del cervello coinvolte quando ridiamo. I ricercatori hanno suddiviso alcuni volontari in tre gruppi: il primo gruppo veniva solleticato sotto la pianta dei piedi e aveva il permesso di ridere, il secondo veniva solleticato ma doveva cercare di non ridere, infine il terzo doveva ridere volontariamente senza essere solleticato. Durante l’esperimento i volontari sono stati sottoposti a Risonanza Magnetica per Immagini. Nel cervello del primo gruppo, dove i partecipanti ridevano in modo genuino, alcune regioni del cervello si attivavano in maniera più consistente rispetto agli altri due gruppi. Le aree stimolate erano:

Ipotalamo laterale, coinvolto in un grande numero di processi come l’eccitazione, ma anche il comportamento alimentare, la riduzione della percezione del dolore, le funzioni digestive e la pressione sanguigna.
Opercolo parietale, responsabile di parte dei processi legati ai sensi, come il tatto e la percezione della temperatura.
Amigdala, coinvolta nel processo di memorizzazione, nel prendere decisioni e nelle reazioni emotive.
Cervelletto, importante nella attenzione visiva e nel linguaggio.

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Ridere riduce la sensazione di dolore

Nello studio è stata misurata anche l’attivazione della sostanza grigia periacqueduttale, che gioca un ruolo chiave nella percezione del dolore, producendo encefalina, un neurotrasmettitore che appunto inibisce il dolore, tanto che è qui che vengono sistemati gli impianti che stimolano il cervello nei pazienti con dolore cronico. Mentre si ride si attivano anche le regioni della corteccia prefrontale ventromediale che rilasciano endorfine, che riducono il dolore e aumentano la sensazione di euforia.

Combatte l’ansia

Una risata libera sostanze che hanno una funzione benefica sul sistema immunitario e migliorano il tono dell’umore; tali sostanze, inoltre, eliminano lo stress aiutandoci a prevenire tutta una serie di disturbi ad esso correlati (attacchi di panico, depressione, ansia, malattie cardiovascolari). Uno studio, pubblicato sulla rivista Heart&Lung, ha indagato sui benefici psicologici per le persone con broncopneumopatia cronica ostruttiva e ha dimostrato che ridere migliora sensibilmente l’umore e lo stato psicologico dei pazienti.

Regola la pressione

È ormai universalmente riconosciuto che gli stati emotivi negativi possono aumentare il rischio di malattie cardiovascolari. Uno studio, pubblicato sulla rivista The American Journal of Cardiology, ha messo sotto osservazione un gruppo di volontari mentre guardavano un film comico e un documentario. Mentre la visione del documentario non aveva alcun effetto sul sistema circolatorio, quella del film comico migliorava non solo la pressione, ma anche la flessibilità delle arterie e l’effetto durava 24 ore.

Meno rischio di infarti e ictus

Un’altra ricerca, pubblicata su the Journal of Epidemiology, si è concentrata sul rapporto tra ridere e il rischio di infarto e ictus. I ricercatori giapponesi hanno analizzato dati di quasi 21.000 persone che avevano almeno 65 anni. Chi non ride mai o ride poco ha il 21% di rischio in più di avere un attacco cardiaco rispetto a chi ride ogni giorno. Per quanto riguarda l’ictus il dato è eclatante: chi ride poco o mai aumenta la possibilità del 60% di esserne colpito.

Qualità del sonno

Uno studio sul rapporto tra qualità del sonno negli anziani e risate, pubblicato su Geriatrics and Gerontology, ha coinvolto 109 volontari. Solo la metà di loro è stata sottoposta alla terapia della risata (4 sessioni nel corso di un mese). In seguito sono stati interrogati da alcuni psicologi sul loro stato di salute mentale e sulla qualità del riposo prima e dopo l’esperimento. I risultati parlano chiaro: ridere ha migliorato la qualità del loro riposo, diminuendo ansia e tristezza.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo

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Insulina alta: cause, diabete, prediabete, valori normali e cure

Posted on 15/01/2017 by dott. Emilio Alessio Loiacono

MEDICINA ONLINE LABORATORIO BLOOD TEST EXAM ESAME DEL SANGUE ANALISI CLINICHE GLOBULI ROSSI BIANCHI PIATRINE VALORI ERITROCITI LEUCOCITI ANEMIA TUMORE CANCRO LEUCEMIA FERRO FALCIFORME MEDITERRANEA E L’insulina è un ormone peptidico dalle proprietà anaboliche, prodotto dalle cellule beta delle isole di Langerhans all’interno del pancreas; è formata da due catene unite da due ponti solfuro: catena A di 21 aminoacidi e catena B di 30 aminoacidi. La sua funzione più nota è quella di regolatore dei livelli di glucosio ematico riducendo la glicemia mediante l’attivazione di diversi processi metabolici e cellulari. Ha inoltre un essenziale ruolo nella proteosintesi (sintesi proteica) assieme ad altri ormoni che sinergicamente partecipano a tale processo, tra cui l’asse GH/IGF-1, e il testosterone. L’insulina è il principale ormone responsabile del fenomeno di ingrassamento (lipogenesi), cioè lo stoccaggio di lipidi all’interno del tessuto adiposo.

Valori normali di insulina a digiuno: da 5 a 25 micrU/ml.

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Funzioni dell’insulina

L’insulina stimola l’ingresso di glucosio nel citosol delle cellule di organi insulino-dipendenti legandosi ad un recettore esterno della membrana cellulare. Tale funzione è possibile grazie all’interazione dell’insulina col suo recettore presente sulla membrana cellulare, che promuove la fosforilazione su tre residui di tirosina del peptide IRS-1 situato nel citoplasma. Il peptide così fosforilato agevola la fosforilazione del glicerofosfolipide fosfatidilinositolo-4,5-bifosfato (PIP2), ad opera dell’enzima fosfatidilinositolo-3-chinasi (PI3K), in fosfatidilinositolo-3,4,5-trifosfato (PIP3), che attiva a sua volta la proteina insulino-sensibile PKB. La fosforilazione effettuata da PKB inattiva l’enzima glicogeno-sintasi-chinasi 3 (GSK3), responsabile dell’inattività della glicogeno-sintasi. Tale enzima, stimolato così dall’insulina, agevola la formazione e l’allungamento delle molecole di glicogeno nel fegato e nei muscoli scheletrici attraverso l’unione di monomeri di glucosio. Di pari passo disincentiva il processo di demolizione del glicogeno da parte della glicogeno fosforilasi, privandola di un gruppo fosfato tramite un enzima fosfatasi. La carenza di insulina, o la resistenza cellulare a questa, determina una carenza di glucosio-6-fosfato, necessario al processo intracellulare di glicolisi che sintetizza piruvato a partire dal glucosio. L’ossalacetato, insieme all’acetil-CoA, costituisce la base del ciclo di Krebs. L’eccesso di acetil-CoA, non più utilizzabile per la condensazione del citrato, è destinato alla via chetogenica per produrre energia liberando CoA-SH e corpi chetonici, responsabili della chetoacidosi diabetica.

I suoi ormoni antagonisti sono il cortisolo (ormone alla base dell’insulinoresistenza), l’adrenalina, il glucagone, l’aldosterone e il GH. Gli ormoni che invece migliorano la sua azione sono il testosterone, il fattore di crescita insulino-simile e, in minor misura gli estrogeni (stimolano la sintesi della proteina, la transcortina, che lega e inibisce il cortisolo).

Queste due catene derivano da un unico polipeptide da cui viene escisso il Peptide C, corto frammento proteico, apparentemente privo di funzioni fisiologiche che, in quanto secreto insieme all’insulina, è un utile indicatore della funzionalità insulare.

L’insulina ha anche altre funzioni non meno importanti, infatti stimola le mitosi, la crescita della massa muscolare ed ossea; contrariamente ad altri ormoni anabolizzanti, stimola anche la crescita della massa adiposa; aumenta il colesterolo LDL.

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Insulino-resistenza
Con insulinoresistenza si intende la bassa sensibilità delle cellule all’azione dell’insulina, che può portare a diabete mellito di tipo 2. Le cause possono essere ormonali (le più comuni), genetiche, o farmacologiche.

Cause ormonali

L’insulina è un ormone polipeptidico indispensabile per l’assorbimento del glucosio all’interno delle cellule. Essa si lega a un recettore proteico che si trova nella membrana cellulare. Questo legame causa a sua volta tutta una serie di eventi metabolici (una via di trasduzione del segnale) che da ultimo, attraverso le proteine IRS, causa l’ingresso del glucosio all’interno della cellula. Va detto che molti ormoni (cortisolo e glucocorticoidi in primis, ma anche GH, glucagone, adrenalina) antagonizzano l’azione insulinica, poiché se questa non fosse limitata si andrebbe incontro a un eccessivo assorbimento cellulare di glucosio, con conseguente ipoglicemia e morte (come accade, ad esempio, nei casi più gravi della malattia di Addison). Questi ormoni agiscono antagonizzando l’azione dell’insulina in vari modi: ad esempio, i glucocorticoidi diminuiscono l’affinità dei recettori insulinici con l’insulina stessa, abbassando quindi la capacità legante dell’insulina con il suo recettore; inoltre, inibendo la sintesi della proteina IRS-I, l’ormone GHdiminuisce il numero dei recettori insulinici. L’equilibrio di queste sostanze è indispensabile per una corretta azione insulinica. Tuttavia, quando gli ormoni che antagonizzano l’insulina sono in eccesso (come nel caso di malattie endocrine quali la sindrome di Cushing, l’acromegalia, glucagonoma, feocromocitoma), si instaura l’insulinoresistenza. Va detto che sempre più scienziati credono che la sindrome metabolica (e quindi l’insulinoresistenza) sia un sintomo della sindrome di Cushing clinica o sublinica. È stato inoltre osservato che bassi livelli di testosterone (ipoandrogenismo) e IGF-I possono aggravare l’insulinoresistenza, in quanto questa sostanza diminuisce a sua volta l’azione diabetizzante del cortisolo.

Cause genetiche

Esistono forme di insulinoresistenza causate da mutazioni genetiche del recettore insulinico (come nel caso di gravi malattie pediatriche come il leprecaunismo e la sindrome di Rabson-Mendenhall, caratterizzate da un’elevata resistenza all’insulina) o delle proteine coinvolte nella via di trasduzione del segnale dell’insulina. La gravità di questi difetti genetici può variare, andando dall’iperinsulinemia alla modesta iperglicemia, fino all’insulinoresistenza estrema.

Cause farmacologiche

L’uso prolungato di corticosteroidi (ormoni appartenenti alla famiglia dei glucocorticoidi) e di GH può indurre insulinoresistenza.

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Prediabete (alterata glicemia a digiuno o ridotta tolleranza glicidica)

Per prediabete si intende una situazione clinica, spesso sottovalutata, che precede il diabete di tipo 2: nel prediabete la glicemia (il livello di glucosio ne sangue) è maggiore del normale (iperglicemia), ma non è così alta da indicare un’effettiva presenza di malattia diabetica. Ad oggi le ultime linee guida invitano ad usare il termine intolleranza glucidica, anzichè prediabete, per sottolineare l’idea che la situazione possa essere ancora reversibile e che, una corretta impostazione dello stile di vita risulti in grado di rallentare l’esordio della malattia conclamata se non, addirittura, evitarla. In media infatti, la comparsa della patologia vera e propria compare in un lasso di tempo che può andare dai tre ai dieci anni, in relazione sia a fattori congeniti che anche all’effettivo atteggiamento del paziente ovvero al suo stile di vita

Molto importante è il rapporto tra la malattia diabetica, anche in questa fase preliminare, e le patologie cardiovascolari: se infatti chi soffre di diabete ha un rischio di soffrire di patologie cardiovascolari da doppio a quadruplo rispetto alle persone sane, nel caso di prediabete il rischio risulta comunque una volta e mezza maggiore rispetto a chi ha una glicemia normale. I danni a lungo termine, soprattutto al cuore e al sistema circolatorio, si avviano infatti già in questa fase in modo subdolo e silenzioso. Il reale problema è però costituito dal fatto che il pre-diabete è una patologia silente: il paziente può non essere consapevole di esserne affetto in quanto non manifesta in realtà alcun sintomo.

La conseguenza è rappresentata dal fatto che spesso si interviene pertanto sul paziente esclusivamente nella fase conclamata della malattia diabetica, quando invece una precoce strategia attuata nel prediabete potrebbe essere in grado di garantire buoni risultati nella prevenzione o nel ritardare la comparsa della patologia stessa e, soprattutto, delle sue complicanze. La valutazione da parte del Medico di Medicina Generale sul rischio che un paziente possa presentare una situazione clinica di prediabete deve tener conto di numerosi fattori, sia di carattere anamnestico, ovvero relativi alla storia clinica del paziente, sia obiettivi, ovvero valutabili da segni ed accertamenti clinici. Di particolare importanza è infatti la verifica di alcuni dati che emergono dalla conoscenza complessiva dello stato di salute del paziente, garantita dal rapporto continuativo con il proprio Medico di Medicina Generale:

se il paziente abbia un’età superiore ai 45 anni,
se appartenga ad un gruppo etnico a rischio per quanto riguarda il pre-diabete.
se sia in sovrappeso,
se faccia attività fisica,
se abbia o meno un genitore, un fratello o una sorella che soffre di diabete,
se abbia avuto un figlio che al momento della nascita pesava più di 4 chilogrammi oppure abbia sofferto di diabete gestazionale in corso di gravidanza
se soffra di ipertensione o altre patologie vascolari concomitanti,
se presenti un tasso di colesterolo HDL basso (pari o inferiore a 35 mg/dl) o i trigliceridi alti (pari o superiori a 250 mg/dl),
se sia affetta da una sindrome dell’ovaio policistico, nel caso infatti di donne con sindrome dell’ovaio policistico è stato riscontrato un aumentato rischio di diabete,
se siano presenti dei disturbi del sonno. Diversi studi recenti hanno collegato la mancanza di sonno o il troppo sonno ad un aumentato rischio di resistenza all’insulina. Le ricerche suggeriscono che le persone che dormono regolarmente meno di sei ore o più di nove ore a notte hanno un aumentato rischio di prediabete. Anche nel caso di età inferiore ai 45 anni, qualora il Medico riscontrasse dei fattori di rischio, è comunque importante valutare periodicamente la situazione del paziente in relazione alla possibile condizione clinica di prediabete.

Gli esami più importanti per la verifica dell’eventuale presenza di una tale condizione clinica sono costituiti da:

L’esame della glicemia a digiuno. Si basa sulla valutazione della glicemia dopo una notte intera di digiuno. Il Medico diagnostica intolleranza glucidica se il valore della glicemia a digiuno è compreso tra 100 e 125 mg/dl, valore sopra la norma ma non sufficientemente alto da essere definito come diabete. Valori invece della glicemia a digiuno pari o superiori ai 126 mg/dl sono indicativi di malattia diabetica in atto.

Il test orale di tolleranza al glucosio (curva da carico) si basa invece su due rilevazioni della glicemia: dopo un digiuno protratto per tutta la notte e dopo due ore dall’assunzione di un liquido dolcifìcato, somministrato dal medico o dal personale del laboratorio. Sono valori indicativi di prediabete se, due ore dopo aver bevuto il liquido, la glicemia è compresa tra 140 e 199 mg/dl.

Questi valori della gli cernia sono infatti sopra la norma, ma non sufficientemente alti da essere definiti come diabete: nel caso invece in cui fossero pari o superiori ai 200 mg/dl si potrebbe già diagnosticare una malattia diabetica in atto. In relazione ai riscontri verificati con questi due accertamenti clinici è possibile addirittura differenziare, nel contesto del prediabete, due quadri clinici:

L’alterata glicemia a digiuno o IFG (acronimo di Irnpaired Fasting Glycaemia) è una condizione in cui i livelli di glucosio nel sangue, rilevati con l’esame della glicemia a digiuno, superano per eccesso il limite di normalità pur rimanendo al di sotto dei valori che sanciscono lo stato diabetico.

l’alterata tolleranza al glucosio o IGT (acronimo di Impaired Glycaemia Tollerance), la cui diagnosi viene posta in caso di alterazione del test della curva da carico. Tale condizione presenta un maggior rischio di evoluzione in diabete conclamato rispetto all’IFG .

Spesso comunque le due situazioni cliniche possono coesistere con evidente maggior rischio ai fini prognostici. Nel caso risulti effettivamente verificata una o entrambe delle situazioni cliniche di prediabete, diviene di assoluta importanza per il paziente attenersi alle indicazioni poste dal proprio Medico, in quanto la vera terapia è costituita dalla modifica dello stile di vita del paziente stesso. Infatti per riuscire a riportare la glicemia a valori normali è necessario diminuire le calorie e la quantità di grassi saturi e carboidrati, in particolare di quelli semplici (dolci, bevande zuccherate, succhi di frutta industriali, merendine, cioccolatini nella dieta) e, soprattutto, aumentare l’attività fisica, ottenendo un’effettiva diminuzione del peso corporeo.

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Spesso semplici accorgimenti dietetici risultano di notevole efficacia nell’ottenere questo risultato :

Diminuire le porzioni a cui si è abituati,
Quando si mangia fuori, ordinare la porzione più piccola oppure condividere l’antipasto,
Scegliere l’ acqua o le bevande ipocaloriche, anziché le bevande normali o i succhi di frutta,
Scegliere le versioni light degli alimenti preferiti.
Controllare le etichette per vedere se le calorie diminuiscono proporzionalmente,
Cuocere al forno, alla griglia o al vapore: usare padelle e pentole antiaderenti,
Mangiare più verdure e più alimenti integrali.

Anche l’aumento dell’attività fisica può risultare molto semplice con alcuni atteggiamenti limitati:

Salire le scale anziché prendere l’ascensore,
Parcheggiare l’automobile non proprio vicino al luogo in cui ci si debba recare,
Trovare un’ attività fisica che piaccia e soddisfi, come ad esempio il giardinaggio o il ciclismo
Abituarsi a fare una passeggiata al giorno, fino a raggiungere mezz’ora di passeggiata veloce 5 giorni a settimana. In alternativa, suddividete i 30 minuti in due o tre passeggiate di durata inferiore,
Provare a fare un allenamento per la forza, sollevando pesi leggeri diverse volte al giorno.

Ad oggi infatti non è stato approvato alcun farmaco per la cura del prediabete, mentre è assolutamente verificato che la perdita di peso, conseguente ad un più corretto atteggiamento dietetico e all’aumento di esercizio fisico, sono assolutamente efficaci nella prevenzione e nel trattamento di questa condizione clinica, al punto che, la sola perdita del 5-10 per cento del peso corporeo e un’attività fisica di intensità moderata per mezz’ora al giorno, è in grado di prevenire o ritardare il decorso del diabete di tipo 2 fino al 58 per cento dei casi.

Di particolare importanza risulta pertanto, anche in tale situazione, un rapporto costante e fiduciario con il proprio Medico di Medicina Generale, per una valutazione efficace di strategie preventive allo scopo di ridurre il rischio dell’insorgenza di malattie croniche, soprattutto quando semplici accorgimenti ed interventi possano essere fondamentali per migliorare decisamente la propria qualità di vita.

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Cistifellea: cos’è, a cosa serve e dove si trova

Posted on 13/01/2017 by dott. Emilio Alessio Loiacono

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MEDICINA ONLINE ANATOMIA CISTIFELLEA COLECISTI COSE A COSA SERVE BILE GRASSI DIGESTIONE FISIOLOGIA ANATOMY OF THE BILE DUCT SYSTEM GALLBLADDER DOTTO CISTICO COLEDOCO COMUNE FEGATO PANCREAS DUODENO DIGESTIONE DIGERENTE APPAR.jpg La cistifellea (chiamata anche colecisti o vescicola biliare, oppure gallbladder in inglese) è un organo sito nell’addome, al di sotto del fegato, di modeste dimensioni che supporta la digestione immagazzinando la bile prodotta dal fegato.

Dove si trova la cistifellea?
È localizzata sotto il fegato, nella zona superiore destra dell’addome, più in particolare nella porzione anteriore del solco sagittale destro (fossa cistica) della faccia inferiore del fegato. Corrisponde sulla parete addominale al punto di Murphy (detto anche punto cistico), ossia il punto di incrocio della linea tangente al margine laterale del muscolo retto dell’addome e la linea orizzontale tangente al punto più declive dell’arcata costale. Si pone a livello della 9ª e 10ª costa e tra la 12ª vertebra toracica e la 2ª vertebra lombare.

Quanto è grande la cistifellea?
La cistifellea è un organo piriforme lungo 7-10 cm e con una capacità di 50 ml, di colore grigio o verde; la cistifellea ha una forma simile a una pera rovesciata.

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A che serve la cistifellea?
Il suo compito è quello di immagazzinare e concentrare la bile (un liquido giallo-verdastro prodotto dagli epatociti del fegato) durante il digiuno. La bile verrà poi utilizzata durante i processi digestivi allo scopo di facilitare la digestione e l’assorbimento dei grassi e delle vitamine liposolubili, e neutralizzare l’acidità del chimo proveniente dallo stomaco.

Si può vivere senza cistifellea?
E’ possibile una vita senza cistifellea? A tale proposito leggi: Si può vivere senza cistifellea?

Anatomia della colecisti
La cistifellea risulta quasi per intero rivestita dal peritoneo della faccia viscerale del fegato andando così a costituire il foglietto inferiore del legamento coronario di questo. Talvolta la cistifellea è incorporata parzialmente nel parenchima epatico (cistifellea intraparenchimatosa), oppure è legata al fegato da un corto mesentere peritoneale (cistifellea mesenteriale). Su di essa si distinguono un fondo, un corpo e un collo. Il collo è la porzione più mediale e vicina all’ilo, connessa al fegato mediante un mesentere in cui passa l’arteria cistica, ramo dell’arteria epatica propria; può presentare un infundibolo, detto tasca di Hartmann. Il corpo è adagiato nella fossa cistica, costituisce la porzione intermedia della cistifellea. Il fondo è l’espansione laterale del corpo, ed è spesso in rapporto con il colon trasverso o talvolta con la parete addominale anteriore; si può protrudere oltre il margine inferiore del fegato per uno o due centimetri.

Cenni di patologia
La cistifellea può essere sede di calcoli (Calcolosi biliare o Colelitìasi), che si formano a causa di un eccesso di colesterolo e di calcio inorganico; è un problema abbastanza comune (ne viene colpita circa il 15% della popolazione) e la diagnosi attualmente si basa sull’ecografia del fegato e delle vie biliari. Nei casi più gravi si rende necessaria la terapia chirurgica mediante laparoscopia in anestesia generale. Una dieta equilibrata ricca di frutta e verdura riduce notevolmente la possibilità di una loro formazione. La sindrome di Habba causa uno svuotamento precoce della bile contenuta nella cistifellea che si riversa nell’intestino e provoca condizioni di diarrea cronica, spesso scambiata per IBS.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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